Bài 1: Cho 2 NST có cấu trúc và trình tự các gen như sau:
1. Hãy cho biết tên và giải thích các đột biến cấu trúc NST tạo ra các NST có cấu trúc và trình tự gen tương ứng với các trường hợp sau:
a. ABCF●EDGH b. ABCBCDE●FGH c. ABCE●FGH d. ADE●FBCGH e. MNOABCDE●FGH PQ●R f. MNOCDE●FGH ABPQ●R g. ADCBE●FGH
2. Hãy cho biết trường hợp nào trên đây không làm thay đổi hình dạng NST?
3. Hãy cho biết trường hợp nào trên đây làm thay đổi các nhóm liên kết gen khác nhau?
Hướng dẫn giải:
1. Tên và giải thích các kiểu đột biến cấu trúc NST:
a. Đảo đoạn có tâm động. Đoạn DEF có tâm đứt ra quay 1800 rồi gắn vào vị trí cũ của NST. b. Lặp đoạn. Đoạn BC lặp lại 2 lần.
c. Mất đoạn. Mất đoạn D.
d. Chuyển đoạn trong 1 NST. Đoạn BC bị chuyển trong 1 NST.
e. Chuyển đoạn không tương hỗ. Đoạn MNO gắn qua đầu ABC của 1 NST khác. f. Chuyển đoạn tương hỗ. Đoạn MNO đổi chỗ đoạn AB.
g. Đảo đoạn ngoài tâm động. Đoạn BCD quay 1800 rồi gắn vào vị trí cũ của NST. 2. Đảo đoạn ngoài tâm động không làm thay đổi hình thái NST (trường hợp g)
3. Chuyển đoạn tương hỗ (trường hợp f) và chuyển đoạn không tương hỗ (trường hợp e) làm thay đổi các nhóm liên kết gen khác nhau do một số gen từ NST này chuyển sang NST khác.
Bài 2: Bài 1: SGK Sinh học 12 nâng cao trang 38. Bài 3: Bài 6: SGK Sinh học 12 nâng cao trang 38. V. BÀI TẬP NÂNG CAO:
Bài14: Bốn nòi 1, 2, 3 và 4 có nguồn gốc địa lí khác nhau chứa trật tự gen trên 1 NST như sau? 1. ABCDEFGH 3. ABEDCFGH
2. ABGFCDEH 4. ACFGBDEH
Biết rằng nòi 1 là nòi gốc, loại đột biến nào đã phát sinh ra 3 nòi còn lại
A. đảo đoạn B. mất đoạn C. chuyển đoạn D. lặp đoạn
Đáp án A (vì chiều dài và nhóm gen liên kết không đổi => ĐB đảo đoạn)
Bài 2: Xét 2 NST của một cá thể có cấu trúc như sau: - NST số I: ABCDEFGH
- NST số II: XYZTMN
Sau khi đột biến chúng có cấu trúc như sau: - NST số I: ABCDEFXY
- NST số II: GHZTMN Hãy xác định dạng đột biến?
A. chuyển đoạn không tương hỗ B. mất đoạn và lặp đoạn
C. chuyển đoạn tương hỗ D. đảo đoạn và chuyển đoạn
Đáp án C
Bài 3: Ở một loài động vật, người ta đã phát hiện 4 nòi có trình tự các gen trên nhiễm sắc thể số III như sau:
Cho biết nòi 1 là nòi gốc, mỗi nòi còn lại được phát sinh do một đột biến đảo đoạn. Trình tự đúng của sự phát sinh các nòi trên là
A. 1 3 4 2 B. 1 4 2 3
C. 1 3 2 4 D. 1 2 4 3
Đáp án A
Bài 4: Có 4 dòng ruồi giấm thu thập được từ 4 vùng địa lý khác nhau. Phân tích trật tự gen trên NST số 2, người ta thu được kết quả như sau:
Dòng 1: ABFEDCGHIK Dòng 2: ABCDEFGHIK Dòng 3: ABFEHGIDCK Dòng 2: ABFEHGCDIK
a. Nếu dòng 3 là dòng gốc, hãy cho biết loại đột biến đã sinh ra ba dòng kia và trật tự phát sinh các dòng đó.
b. Cơ chế hình thành và hậu quả của loại đột biến nói trên.
Hướng dẫn giải:
a. Loại đột biến và trật tự phát sinh các dòng đột biến (1,00 điểm)
- Đây là loại đột biến đảo đoạn.
- Các dòng đột biến phát sinh theo trật tự sau: + Dòng 3 → Dòng 4: -IDC- đảo đoạn thành -CDI- + Dòng 4 → Dòng 1: -HGCD- đảo đoạn thành -DCGH- + Dòng 1 → Dòng 2: -FEDC- đảo đoạn thành -CDEF-
b. Cơ chế và hậu quả
- Cơ chế: một đoạn của nhiễm sắc thể bị đảo ngược 1800
- Hậu quả: đột biến đảo đoạn có thể ảnh hưởng ít hoặc nhiều đến sức sống của thể đột biến, góp phần tăng cường sự sai khác giữa các nhiễm sắc thể tương ứng trong các nòi (hoặc dòng) thuộc cùng một loài.
B - ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NHIỄM SẮC THỂI. TÓM TẮT LÝ THUYẾT: I. TÓM TẮT LÝ THUYẾT:
1. Khái niệm:
Đột biến số lượng NST là đột biến làm thay đổi số lượng ở một hay một số cặp NST (lệch bội) hoặc ở toàn bộ bộ NST (đa bội).
2. Phân loại: Đột biến lệch bội (dị bội), đột biến đa bội.
2.1. Đột biến lệch bội: (dị bội)
a. Khái niệm: là đột biến làm thay đổi số lượng NST, xảy ra ở một hay một số cặp NSTtương đồng (trong cặp có nhiều hơn hay ít hơn 2 NST). tương đồng (trong cặp có nhiều hơn hay ít hơn 2 NST).
b. Phân loại:
- Thể không (2n-2): tế bào lưỡng bội bị mất 2 NST của 1 cặp NST nào đó.
- Thể một (2n-1): tế bào lưỡng bội bị mất 1 NST của 1 cặp NST nào đó Thể một kép: 2n-1-1
- Thể ba (2n+1): tế bào lưỡng bội bị thêm 1 NST vào 1 cặp NST nào đó Thể ba kép: 2n+1+1
- Thể bốn(2n+2): tế bào lưỡng bội bị thêm 2 NST vào 1 cặp NST nào đó Thể bốn kép: 2n+2+2
c. Nguyên nhân: Do các tác nhân vật lí, hóa học của môi trường ngoài hoặc sự rối loạn ởmôi trường nội bào làm cản trở sự phân li của một hay một số cặp NST. Sự rối loạn phân li môi trường nội bào làm cản trở sự phân li của một hay một số cặp NST. Sự rối loạn phân li NST có thể xảy ra trong giảm phân hay trong nguyên phân.
d. Cơ chế phát sinh:
* Trong giảm phân ở tế bào sinh dục:
- Do tác nhân gây đột biến làm rối loạn quá trình giảm phân một hay một số cặp NST không phân ly tạo giao tử thừa hay thiếu một vài NST.
- Sự kết hợp giữa giao tử bình thường với giao tử bất bình thường trên tạo ra các thể lệch bội.
Ví dụ: Một cặp NST nào đó không phân ly trong giảm phân tạo ra giao tử thiếu NST (n-1) hoặc giao tử thừa NST (n+1).
+ Giao tử thừa (n+1) x giao tử bình thường (n) → thể ba (2n+1) + Giao tử thiếu (n-1) x giao tử bình thường (n)→ thể một (2n-1).
* Trong nguyên phân: Do sự phân ly không bình thường của các cặp NST trong nguyên phân hình thành tế bào lệch bội. Tế bào lệch bội tiếp tục nguyên phân → một phần cơ thể có các tế bào bị lệch bội → thể khảm (thể khảm là một phần cơ thể biểu hiện kiểu hình đột biến).
e. Hậu quả: Sự tăng hay giảm số lượng của một hay vài cặp NST làm mất cân bằng củatoàn bộ hệ gen nên các thể lệch bội thường không sống được hay có thể giảm sức sống, toàn bộ hệ gen nên các thể lệch bội thường không sống được hay có thể giảm sức sống, giảm khả năng sinh sản tùy loài.
- NST thường:
+ Người có 3 NST số 21→ mắc hội chứng Đao (cổ ngắn, mắt một mí, khe mắt xếch, lưỡi dài và dày, ngón tay ngắn, chậm phát triển, si đần vô sinh).
+ Ở thực vật thường gặp lêch bội ở chi cà và chi lúa. Chi cà, phát hiện 12 dạng thể 3 nhiễm tương ứng 12 cặp NST cho 12 dạng quả khác nhau.
- NST giới tính:
+ Hội chứng 3X (XXX): 44A+3X = 47 NST, Claiphentơ (XXY): 44A+2X+1Y = 47→ thể
3 nhiễm (2n+1)
+ Hội chứng Tơcnơ (OX): 44A+X = 45 NST → thể 1nhiễm (2n-1)
+ OY: không thấy ở người, có lẽ hợp tử chết ngay sau khi thụ tinh.
f. Vai trò:
- Đối với tiến hóa: cung cấp nguyên liệu cho quá trình tiến hóa. - Trong thực tiễn:
+ Chọn giống: sử dụng đột biến lệch bội để thay thế các NST theo ý muốn vào một giống cây trồng nào đó.
+ Trong nghiên cứu: dùng để xác định vị trí của một gen trên NST.
2.2. Đột biến đa bội:
a. Khái niệm: đa bội là một dạng đột biến số lượng NST, trong đó tế bào đột biến chứanhiều hơn hai lần số đơn bội NST (3n, 4n, 5n, 6n...). nhiều hơn hai lần số đơn bội NST (3n, 4n, 5n, 6n...).
b. Phân loại đa bội: có 2 loại
- Tự đa bội (đa bội cùng nguồn): là sự tăng một số nguyên lần số NST đơn bội của cùng một loài và lớn hơn 2n, trong đó 3n, 5n, 7n,… gọi là đa bội lẽ; còn 4n, 6n,… là đa bội chẵn.
- Dị đa bội (đa bội khác nguồn, là dạng đa bội do lai): là hiện tượng khi cả 2 bộ NST của 2 loài khác nhau cùng tồn tại trong một tế bào. Thể dị đa bội được hình thành do lai xa kết hợp với đa bội hóa.
c. Nguyên nhân: là do các tác nhân vật lí, hóa học của môi trường ngoài, do rối loạn môitrường nội bào hoặc do lai xa giữa 2 loài khác nhau. trường nội bào hoặc do lai xa giữa 2 loài khác nhau.
d. Cơ chế phát sinh thể đa bội:
* Trong giảm phân: Do rối loạn phân bào làm cho toàn bộ các cặp NST không phân li trong giảm phân, tạo ra giao tử 2n.
- Sự kết hợp giữa giao tử (2n) với giao tử bình thường (n) tạo thành thể tam bội (3n). - Sự kết hợp giữa 2 giao tử (2n) với nhau tạo thành thể tứ bội (4n).
* Trong nguyên phân:
- Trong những lần nguyên phân đầu tiên của hợp tử, tất cả các cặp NST nhân đôi nhưng không phân ly do thoi vô sắc không hình thành làm cho số lượng NST tăng lên gấp đôi (2n 4n) thể tứ bội (4n).
- Sự phân ly không bình thường của tất cả các cặp NST ở tế bào xôma trong nguyên phân hình thành nên tế bào (4n). Tế bào (4n) tiếp tục nguyên phân hình thành nên thể khảm (4n).
e. Đặc điểm của cơ thể tự đa bội:
- Tế bào đa bội có số lượng ADN tăng gấp bội → quá trình sinh tổng hợp prôtêin diễn ra mạnh mẽ tế bào to, cơ quan sinh dưỡng to, phát triển khỏe, sinh trưởng phát triển mạnh, khả năng chống chịu tốt.
- Các thể đa bội lẻ (3n, 5n,..) không có khả năng tạo giao tử bình thường sinh Cây đa bội lẻ thường không có hạt như chuối nhà, dưa hấu không hạt...
- Đột biến đa bội khá phổ biến ở thực vật, hiếm gặp ở động vật.
f. Khái niệm và cơ chế phát sinh thể dị đa bội: Là hiện tượng khi cả 2 bộ NST của 2loài khác nhau cùng tồn tại trong một tế bào. loài khác nhau cùng tồn tại trong một tế bào.
* Cơ chế phát sinh:
- Do hiện tượng lai xa và đa bội hóa
Đa bội hóa
- P: 2nA x 2nB F1: 2n (nA + nB) con lai bất thụ ---> 4n (2nA + 2nB) con lai hữu thụ.
VD: cải củ (2n) = 18R x cải bắp (2n) = 18B con lai 2n = (9R + 9B) bất thụ Đột biến tạo giao tử (9R + 9B) Thể dị đa bội 4n = 18R + 18B (hữu thụ)
+ Thể song nhị bội: Trong tế bào có 2 bộ NST lưỡng bội của 2 loài khác nhau.
* Đặc điểm và ứng dụng:
- Cơ thể lai xa mang đặc điểm của 2 loài bố mẹ khác nhau có nhiều ưu thế lai.
- Có khả năng sinh sản hữu tính tạo loài mới, giống mới.
II. CÔNG THỨC:
1. BÀI TẬP ĐỘT BIẾN LỆCH BỘI
a. Các dạng đột biến lệch bội- Thể không nhiễm (2n-2) - Thể không nhiễm (2n-2) - Thể một nhiễm (2n-1) - Thể một kép: 2n-1-1 - Thể ba nhiễm (2n+1) - Thể ba nhiễm kép: 2n+1+1 - Thể bốn nhiễm (2n+2) - Thể bốn kép: 2n+2+2
b. Xác định số nhiễm sắc thể có trong tế bào đột biến lệch bội
- Xác định dựa vào công thức tổng quát của mỗi dạng đột biến lệch bội để vận dụng tính số lượng nhiễm sắc thể có trong các thể đột biến.
Ví dụ: Một loài có bộ nhiễm sắc thể lưỡng bội 2n = 36. Hãy xác định số nhiễm sắc thể trong tế bào của loài này được dự đoán là thể ba nhiễm.
Giải: Thể ba nhiễm có công thức là 2n + 1.
Vậy số NST có trong tế bào của loài này đột biến thể ba nhiễm là: 2n + 1 = 36 + 1 = 37 (NST)