Tháng 7 năm 1901, trong một lùm cây thuộc thị trấn nhỏ Zec-Gurêne ở nước Đức đã tìm thấy xác đã bị biến dạng đáng sợ của hai em bé trai. Sự nghi ngờ tập trung vào người thợ mộc tên là Tesnôp. Khi bắt giữ Tesnơp trên quần áo của y thấy có những vết bẩn. Người ta nhớ lại hai năm trước đây có hai em bé gái cũng bị giết hại một cách dã man cũng ở một nơi cách đó khơng xa và cũng thấy Tesnơp ở khu vực ấy. Lúc đó trên quần áo của y cũng có những vết bẩn. Người dự thẩm tin rằng Tesnôp đã giết bốn em bé ấy nhưng khơng chứng minh được điều đó. Thời đó các nhà hình pháp học vẫn chưa biết cách phân biệt những vết bẩn do máu người và những vết bẩn do máu động vật. Thực ra năm 1899, người ta xác lập được rằng nếu truyền sữa bị vào máu thỏ, thì trong cơ thể thỏ sinh ra một chất bảo vệ chống lại prôtêin lạ. Khi trộn lẫn huyết thanh thỏ với sữa bị thì prơtêin sữa bị - cazêin, bị kết tủa. Bác sỹ Ulengut ở Beclin đã bắt đầu truyền prôtêin của các động vật khác nhau và của người cho thỏ. Ơng nhận thấy đối với từng prơtêin, thỏ lại sản xuất ra từng chất đề kháng prôtêin. Chất này chỉ tạo thành kết tủa khi hịa nó vào máu của chính động vật ấy. Khi Ulengut cho những mẫu chất được tạo ra từ những vết bẩn trên quần áo của Tesnôp vào huyết thanh thỏ, lập tức huyết thanh phản ứng mãnh liệt, cũng giống như người ta đổ máu tươi của người vào đấy vậy. Sửng sốt trước những chứng cớ từ trước tới nay chưa từng có đã được đưa ra tịa án, tên giết người hung ác đã thừa nhận tội lỗi, và năm 1904 đã bị xử tử.
Hình pháp học đã có một phương pháp cho phép phân biệt những vết bẩn do máu người và do máu động vật. Năm 1949, một trong số những tên tội phạm đã khôn khéo đưa xác người do chính hắn giết đến một sân bay rồi ném vào một chỗ cách xa một chiếc máy bay nhỏ. Tên này sửa chữa căn hộ, đem tấm thảm có vấy máu người đi giặt tẩy và nhuộm. Hắn ta rửa ván sàn nhà, tẩy sơn cũ đi và đánh vecni lại. Tuy nhiên, khi dùng phương pháp của Ulengut, các dự thẩm cũng đã tìm thấy dấu vết máu người ở các kẽ giữa những tấm ván lát sàn nhà.
pháp miễn dịch. Cũng như Ulengul, các nhà khoa học-nhân chủng học đưa prơtêin huyết thanh ngườí vào thỏ. Sau đó, trong máu thỏ các kháng thể được hình thành mạnh mẽ. Để bảo vệ cơ thể chống lại prôtêin lạ, người ta trộn lẫn huyết thanh thỏ ấy với máu người - một phản ứng mạnh mẽ lập tức xảy ra. Cũng lúc ấy người ta cho huyết thanh thỏ ấy vào máu ngựa thì phản ứng khơng mạnh lắm. Nhưng chỉ cần rót huyết thanh ấy vào máu hắc tinh tinh, thì phản ứng xảy ra hầu như cũng mạnh mẽ như khi trộn nó với máu người. Đó là bằng chứng máu hắc tinh tinh về thành phần hầu như không khác với máu người.
Khi hịa trộn huyết thanh vào máu gơrila, phản ứng xảy ra khơng mạnh lắm, và phản ứng xảy ra cịn yếu hơn nữa - khi hòa trộn huyết thanh với máu đười ươi và những lồi vượn khác. Từ đấy có thể tin chắc rút ra kết luận về dòng máu họ hàng của người và vượn người. Cịn có thể thu được nhiều thông tin hơn nữa khi so sánh cấu tạo tế bào người và những lồi có họ hàng với con người. Như vậy, hắc tinh tinh hiện đại - họ hàng huyết thống của con người. Cái gì là nguyên nhân chia tách những tổ tiên của hắc tinh tinh và người (tổ tiên con người và vượn người)? Những biến đổi khí hậu (sự trở lạnh) khơng thể có vai trị quyết định trong vấn đề này. Những biến đổi ấy là chung, toàn cầu, và nếu vấn đề chỉ là ở những biến đổi ấy từ lâu vượn người hiện đại đã trở thành người, nhưng điều đó lại khơng xảy ra. Như vậy phải có nguyên nhân khác.
Hoạt động xã hội-lao động đã xuất hiện hàng triệu năm (hoặc thậm chí hơn nữa) sau khi có những biến đổi trong cấu tạo của tổ tiên con người, và vì vậy ở đây nó khơng thể có vai trị quyết định. Hơn nữa các nhà di truyền học đã đi đến kết luận rằng nói chung "những kết quả hoạt động xã hội- lao động, như các định luật di truyền đã chứng minh, không thể ghi lại được vào các gen, chúng không thể trở thành chủ thể của tiến hóa sinh học… Chất mang tính di truyền sinh học là các gen nằm trong các phân tử axít nuclêic" (Đubinin, 1972).
Những định luật di truyền ấy là như thế nào và tại sao Saclơ Ðacuyn lại khơng nói gì về những định luật ấy ?
Vấn đề là ở chỗ những phát hiện chủ yếu trong di truyền học mới được hoàn thiện cách đây tương đối chưa lâu - 20-30 năm gần đây. Tất nhiên, bằng kinh nghiệm, con người đã từ lâu đụng chạm đến những định luật di truyền và thậm chí đã cố gắng sử dụng chúng theo mục đích của mình. Gần 10-12 nghìn năm trước đây (thời đại đồ đá giữa) loài người mới chuyển từ "chiếm lĩnh chủ yếu các sản phẩm sẵn có của tự nhiên" sang cách chiếm lĩnh "những phương pháp tăng sản phẩm của tự nhiên nhờ hoạt động của con người" [1] . Và tiếp theo "tất cả những thời đại vĩ đại của sự tiến bộ của con người, hoặc nhiều hoặc ít, trực tiếp trùng với những thời đại mở rộng những nguồn để tồn tại" [2] - F. Ănghen viết. Và từ quan điểm ấy, thời đại đồ đá giữa là thời đại vĩ đại. Nhưng sự mở rộng những nguồn để tồn tại không thể không dựa vào những định luật di truyền. Và mặc dù hiện nay khơng hề biết gì về những quan điểm di truyền của những người thuộc thời đại đồ đá giữa, đã xác lập được rằng tất cả những loài gia súc gia cầm hiện nay đều được thuần dưỡng vào thời ấy, và cũng vào thời ấy đã tạo được những giống cây trồng mới mà lồi người ngày nay vẫn dùng chính những cây trồng đó để ni sống mình. Khơng thể tạo ra những giống thực vật và động vật (vật nuôi) mà lại khơng tính đến những quy luật di truyền. Có lẽ ngay trong thời đại đồ đá giữa (hoặc đồ đá mới) con người đã có những tri thức kinh nghiệm nào đó về những quy luật di truyền. Nhưng về điều đó chỉ có thể phỏng đốn mà thơi.
Mãi đến nửa thứ hai của thế kỷ XIX, nhà khoa học vĩ đại Tiệp Khắc là G. Menđen mới phát hiện ra những định luật chủ yếu của di truyền. Nhằm mục đích làm sáng tỏ tính quy luật của sự truyền những tính chất di truyền, trong vịng 10 năm (1854-1865), ơng đã tiến hành các thí nghiệm với đậu Hà Lan và đã xác lập được những tính chất di truyền được truyền theo một quy luật nghiêm ngặt và được ông thể hiện trong công thức nổi tiếng 3:1. Ba trong số bốn con cái có các tính trạng có một bố mẹ (trội) và chỉ có một trong số bốn con cái - có tính trạng của một bố mẹ kia (lặn). Định luật do G. Menđen phát hiện là định luật tổng quát đối với sinh giới. Tuy nhiên, cũng như những trường hợp thường xảy ra với những phát hiện vĩ đại, người ta không hiểu và không thừa nhận định luật ấy. Thậm chí, khơng ai muốn kiểm tra những thí nghiệm của ơng. Mãi 35 năm sau, năm 1900, ba nhà khoa học ở các nước khác nhau cùng một lúc lặp lại được phát hiện của G. Menđen: Hugô đê Fris ở Hà Lan, C. Côren ở Đức và E. Secmac ở Áo. U. Betsơn (Anh) vào năm 1906, đề nghị gọi khoa học mới đó là di truyền học.
Sự hưng thịnh thực sự của di truyền học đã đến vào sau năm 1953, khi Đ. Oatsơn và F. Cric phát hiện ra chuỗi xoắn kép AĐN. Ở Liên Xô di truyền học cũng được sinh ra trong cuộc đấu tranh chống lại những quan điểm Lamac cổ lỗ (tiếc rằng những quan điểm đó hiện nay vẫn đang tồn tại). Bây giờ khoa học này đã được thừa nhận chung. Trong quá trình hình thành di truyền học ở đất nước Liên Xô, viện sĩ Nhicôlai Pêtrôvich Đubinin - nhà khoa học đầu tiên trong số các nhà khoa học Liên Xô được bầu làm thành viên của Viện hàn lâm khoa học quốc gia Mỹ, đã có vai trị to lớn. Có thể kể lại nhiều chuyện về cuộc đấu tranh dũng cảm của N. P. Đubinin đối với sự hình thành và phát triển di truyền học ở đất nước Liên Xơ. Nhưng đó khơng phải là đề tài của cuốn sách này. Thật ra, bản thân N. P. Đubinin đã viết khá rõ vấn đề này trong cuốn sách "Sự vận động vĩnh cữu" (1975). Bây giờ chúng ta quay về với bản thân di truyền học, với những quy luật di truyền và biến dị.
Như đã rõ, mỗi người đều phát triển từ một tế bào phôi. Bằng con đường phân chia kế tiếp nhau cuối cùng tế bào phôi này biến thành một cơ thể sinh học phức tạp. Sự phát hiện quá trình gián phân, nghĩa là cơ chế phân chia tế bào là một thành tựu to lớn của các nhà di truyền học.
Việc quan sát hạt nhân tế bào sống trong quá trình phân chia đã làm sáng tỏ những cải biến phức tạp về cấu tạo của nó. Đầu tiên trong tế bào xuất hiện hai thể trung tâm và giữa chúng là sợi thoi phân chia. Hạt nhân biến thành dạng hạt, mất ranh giới và dường như bị hịa tan. Thay thế vị trí của nhân là những thể hình que rất linh động như nhảy múa và được gọi là các thể nhiểm
sắc (crômaxôm) - do khả năng bắt màu mạnh của chúngg trong các lát cắt tế bào (từ chữ Hy Lạp,
crôma - màu sắc và xơma - thể). Vào một thời điểm nào đó, cùng một lúc dường như theo một mệnh lệnh, tất cả các thể nhiễm sắc sắp xếp thành hàng theo "xích đạo" của tế bào. Sau đó, mỗi "chiếc que" tự tách theo chiều dọc thành hai phần một cách nghiêm ngặt, và những thể nhiểm sắc được tạo thành ấy dịch chuyển về hai cực ngược nhau của tế bào : chung quanh mỗi nhóm thể nhiễm sắc ấy xuất hiện một lớp màng bao bọc. Do hạt nhân phân chia, thân tế bào - tế bào chất, cũng được chia thành hai phần. Như vậy là hai tế bào con được hình thành.
Bây giờ mọi người đều biết rằng các thể nhiễm sắc của tất cả các cơ thể - thực vật, động vật và con người - là nơi cất giữ thông tin di truyền. Ý nghĩa sâu sắc của sự chia tách thể nhiễm sắc trong quá trình phân chia tế bào đã trở nên rõ ràng: đó là cơ chế cần thiết để phân chia cùng một lúc những
nhiên mà các thể nhiễm sắc lại chia ra theo chiều dọc: các gen - những cấu trúc quy định tế bào sẽ ra sao, được sắp xếp trong một trình tự xác định theo chiều dài của các thể nhiễm sắc. Một tế bào trứng đã thụ tinh có thể nở ra con ếch hay con gà con? Các gen trả lời câu hỏi đó. Và các gen cũng quy định tế bào nào của trứng đang phát triển để trở thành lông gà con, những tế bào nào - trở thành chân gà, còn những tế bào nào sẽ trở thành cái mào đỏm đáng màu đỏ.
Hình 17 . Hình dạng ngồi của các thể nhiễm sắc.
Vào đầu những năm thứ 50, các nhà khoa học đã phát hiện được là các phân tử AĐN tạo thành các gen. Chất pôlime sinh học ấy được cấu tạo từ các chuỗi nuclêơtit. Chương trình tổng hợp các prơtêin được ghi bằng những phần tử của nó, được truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác, chương trình ấy càng phức tạp bao nhiêu thì sợi AĐN càng dài bây nhiêu. Bây giờ đã chứng minh được một cách rất xác đáng là đối với từng lồi sinh vật có một số lượng xác định AĐN đặc trưng cho từng tế bào : số lượng ấy tăng lên từ virut đến các sinh vật có xương sống. Đồng thời một đoạn xác định AĐN - một gen hoặc một số gen, chịu trách nhiệm về sự xuất hiện từng tính trạng cụ thể. Để hình dung số lượng thơng tin được ghi lại trong ADN của một tế bào người lớn đến mức nào, chỉ cần nêu ra tổng số các nuclêơtit có trong nó - khoảng ba tỉ. Hơn nữa tồn bộ số thơng tin khổng lồ ấy được sắp xếp trong chuỗi xoắn AĐN có chiều dài 2-4m - đó chính là chiều dài sợi AĐN trong một nhân tế bào. Để xếp gọn được vào thể tích hạt nhân nhỏ bé tý xíu ấy, AĐN đã cuộn xoắn lại nhiều lần.
Thông tin chứa trong AĐN được thực hiện bằng cách nào? Đọc chương trình của sự sống được ghi lại trong nó như thế nào ?
Sự hoạt động của tế bào - đó là vơ số các phản ứng hóa học ; mỗi phản ứng trong số đó xảy ra dưới tác động của men của mình (chất xúc tác sinh học có bản chất prơtêin). Đã biết rằng các prôtêin tổng hợp trong tế bào chất của tế bào. Nghĩa là thông tin về cấu tạo của chúng phải xâm nhập vào đây. Q trình chun chở thơng tin đến được thực hiện nhờ các phân tử axit ribônuclêic thông tin - mARN, hoặc là khn. Từ một đoạn nào đó của AĐN, thơng tin được sao chép lại sang phân tử mARN, sau đó phân tử này đi vào tế bào chất của tẽ bào, ở đây tổng hợp thành phân tử prôtêin cần thiết theo đồ án cấu tạo do mARN đưa đến.
"Cấu trúc của prơtêin dưới dạng mã hóa tương ứng với gen, ở đây từng axit amin riêng rẽ được mã hóa bởi bộ ba bazơ nitơ. Những đoạn ấy của gen... có tên là các cơđon. Từ các tổ hợp côđon và 20 axit amin, cấu tạo nên tồn bộ sự đa dạng hết mức của các prơtêin cần thiết để thực hiện những hiện tượng sống trong toàn bộ phạm vi của sự sống từ virus đến con người" (Đubinin, 1975). Chủ yếu, sự tổng hợp prôtêin diễn ra trong thời kỳ giữa các lần phân chia tế bào và được gọi (rất không đạt) là thời kỳ nghỉ : phân tử AĐN tương đối thẳng ra, sắp xếp không chặt trong hạt nhân và "đọc" rất thuận tiện. Dưới kính hiển vi điện tử nó giống như chuỗi hạt cườm. Đến cuối thời kỳ nghỉ, phân tử AĐN bắt đầu nhân gấp đơi lên, và chính điều đó đã ra lệnh cho tế bào phân chia. Đặc tính sắp xếp của các phân tử AĐN trong hạt nhân biến đổi đột ngột : AĐN bị nén lại, được bao gói và trở thành các thể nhiễm sắc rắn chắc. Thoạt tiên có thể cho rằng cơ chế chủ yếu của tính di truyền rất bền chặt vì mỗi tế bào mới được hình thành nhận được từ tế bào bố mẹ một bộ gen đầy đủ. Những gen này sẽ điều khiển sự sinh trưởng và phát triển của tế bào "mới được sinh ra" vào thời điểm cần thiết chúng bảo đảm tái sản xuất tế bào mới với cùng bộ gen như vậy. Nhưng điều đó
khơng phải lúc nào cũng xảy ra như vậy. Các quan sát đã chứng minh rằng bộ máy gen của các tế bào thường bị đột biến (biến đổi), cả đột biến tự phát (tự sinh) và cả đột biến cảm ứng (do nhân tạo gây ra). Thật ra, tần số đột biến tự phát ở cơ thể tất cả các lồi sinh vật tương đối khơng lớn. Một vấn đề khác hẳn - những đột biến cảm ứng: chúng xuất hiện khá thường xuyên dưới tác động của các yếu tố được gọi là các yếu tố gây đột biến. Đó có thể là các virus gây bệnh, một số hợp chất hóa học và chủ yếu là tia cực tím, tia Rơnghen và các bức xạ iơn hóa - sự bức xạ
Những yếu tố gây đột biến có thể làm tổn thương hoặc thậm chí làm hủy hoại một số đoạn phân tử AĐN ( đột biến gen). Khi ấy, dưới tác động của các yếu tố gây đột biến, chuỗi phân tử AĐN bị đứt ra, xuất hiện các đột biến thể nhiễm sắc. Các đột biến nguy hại ở chỗ từ những phân tử AĐN bị tổn