0

Có nhiều bệnh di truyền, sự khuyết tật của gen không thể biết và việc

Một phần của tài liệu MIỄN DỊCH CHƯƠNG 12. (Trang 31-31 )

tìm gen khuyết tật này cũng không thực hiện được. Trong trường hợp này,

gen gây bệnh có thê liên kết chặt chẽ với vị trí nhận diện của một endo- nuclease hạn chế nào đó. Dùng các endonuclease đã biết để dò toàn bộ

genome người có thê giúp tìm ra các vị trí endonuclease mới hoặc loại bỏ

enzym hạn chế nhất định sẽ có những chiêu dài khác nhau trên những người khác nhau. Người ta gọi điều này là tính đa dạng về chiều dài đoạn hạn chế (restriction lragment length polymorphism, RFLP), và tính chất này được di truyền đơn giản theo kiểu Mendel. RFLP cung câp cho ta một lượng lớn các dấu ấn liên kết (linkage marker) để tìm ra các gen gây bệnh trong gia đình, mà không cân phải biết gì về bản thân gen đó cả.

Kỹ thuật DNA tái tổ hợp (reeombinant DNA technology) dựa vào việc sử dụng plasmid như các phương tiện để truyền các đoạn DNA lạ, ví dụ gen người. Plasmid là những mảnh DNA hình tròn, nhỏ, xuất hiện tự nhiên trong

bào tương của vi khuẩn. Dùng một endonuclease đặc hiệu có thể mở vòng plasmid này và săn vào đó một đoạn gen người, và như vậy là ta đã tạo ra

một phân tử DNA lai (hybrid DNA) có chức năng sinh học riêng. Nếu sau

đó plasmid đưa được vào một loại vĩ khuẩn nào đó (ví dụ E. coli) thì ta có thể cho nuôi cấy vi khuẩn để sản xuất ra một loại các bản sao đoạn DNA đã

săn vào plasmid đó. Kỹ thuật DNA tái tổ hợp thường được dùng để sản xuất

các chế phẩm sinh học tính khiết sử dụng trong chân đoán hoặc điều trị hoặc một số mục đích sinh học khác.

12.11.2. Ứng dụng chân đoán

Kỹ thuật khuyếch đại DNA đã cung cấp cho chúng ta một phương tiện chấn đoán trước sinh (prenatal diagnosis) chính xác đối với các bệnh di truyền. Vật phẩm dùng cho chân đoán là mầu mô lấy được từ gai nhau, từ kỹ thuật soi thai (fetoscopy) hoặc chọc túi ối (amniocentesis). Kỹ thuật này cũng giúp chân đoán ở giai đoạn tiền lâm sàng những bệnh nhiễm sắc thê có

thời kỹ khởi bệnh muộn, bệnh phụ nữ liên quan giới tính, kế cả những thiếu

hụt miễn dịch di truyền.

Người ta ghi nhận rắng các thử nghiệm gen đang được sử dụng ngày càng nhiều cho việc chấn đoán bệnh. Việc phát hiện ra hiện tượng. tái sắp xếp (rearraneement) của các gen immunoglobulin và của gen thụ thê tế bào T (TCR gene) đã cung cấp cho chúng ta một công cụ mới để phân tích nguôn gốc của những tế bào lympho ác tính không mang các dấu ấn kinh điển của tế bào B và tế bào T, tìm nguồn gốc của tế bào ung thư trong bệnh bạch câu tế bào dạng tóc (hairy cell leukemia) và những cơn tăng dữ dội các nguyên bảo trong bệnh bạch cầu tủy mạn. Ngoài ra, thử nghiệm gen cũng giúp ta phân biệt các bệnh tăng sinh lympho đa clôn và đơn clôn.

12.11.3. Ứng dụng điêu trị

Kỹ thuật DNA tái tô hợp đã mang lại nhiều tiễn bộ trong điều trị thông qua việc tổng hợp các hợp chất sinh học hoặc liệu pháp gen.

Sinh tông hợp có được tiễn hành bằng cách gắn một gen người vào một plasmid làm vật truyền và sau đó cho nhân lên thành clôn. Có nhiều loại hormone (ví dụ insulin) và thuốc điều hòa miễn dịch (ví dụ interferon) đã được tổng hợp theo cách này. Một ứng dụng quan trọng của phương pháp này sẽ là ứng dụng trong sản xuất vắc xin. Một khi chúng ta đã xác định được những kháng nguyên vi khuẩn có khả năng gây miễn dịch bảo vệ thì chúng ta có thể tạo clôn được với những gen tương ứng. Một vắc-xin tái tô hợp đã được sản xuất và dùng phô biến là vắc xin viêm gan B. Hiện nay các nhà nghiên cứu đang cố gắng để tìm ra những vắc xin có hiệu quả khác nhằm chống lại các bệnh nhiễm trùng phố biến trên thế giới như vắc-xin sốt rét và HIV.

Một mục đích của công nghệ gen là thay thế được những gen bị khiếm khuyết trong cơ thể con người. Liệu pháp gen hiện đang còn nhiều tranh cãi nhưng những rối loạn miễn dịch như thiếu hụt adenosine deaminase hoặc purine nueleoside phosphorylase đang là những ứng cử viên quan trọng đầu tiên cho việc sử dụng liệu pháp này để điều trị.

Một phần của tài liệu MIỄN DỊCH CHƯƠNG 12. (Trang 31 -31 )