ĐIỀU TRỊ BỆNH DI TRUYỀN
(1) Kéo dài đời sống bệnh nhân
(2) Giúp người bệnh có con bình thường (3) Giúp tái hòa nhập cộng đồng
CÁC PHƯƠNG PHÁP ĐIỀU TRỊ
1. Điều trị thông thường: Điều trị triệu chứng của biểu hiện bệnh giúp người bệnh có cuộc sống tốt nhất, hịa nhập cộng đồng.
2. Thay gien bệnh bằng 1 gien lành: nhờ virus, vấn đề y đức *** 3. Bổ sung sản phẩm của gien: Thiếu gì bù nấy
4. Tác động lên chuyển hóa
5. Thay đổi điều kiện mơi trường: BN Down dễ nhiễm trùng � tránh ô nhiễm 6. Phẫu thuật sửa chữa: hở hàm ếch
Ơn tập di truyền - Đặng Hồng Long Y2014C
Ơn tập di truyền - Đặng Hồng Long Y2014C
BÀI 12: GIỚI THIỆU CÁC KỸ THUẬT CHẨN ĐOÁN DI TRUYỀN1. TỔNG QUAN 1. TỔNG QUAN
- Thời gian tiếp cận: tiền làm tổ, trước sinh, sơ sinh, trẻ em các độ tuổi, người trưởng thành.
- Tiếp cận
o Khám lâm sàng, ghi nhận bệnh sử phân loại ban đầu o Phân tích cây phả hệ xác định cách di truyền của bệnh lý o Xét nghiệm cơ bản
o Xét nghiệm di truyền
- Độ chính xác của chẩn đốn là điều kiện tiên quyết để xác định hướng xử trí thích hợp và tiên lượng chính xác.
2. CÁC KỸ THUẬT DI TRUYỀN TẾ BÀO2.1. NHIỄM SẮC THỂ ĐỒ 2.1. NHIỄM SẮC THỂ ĐỒ
- Nguyên lý:
o Ở kỳ giữa nguyên phân các NST co xoắn cực đại, màng nhân biến mất. Khi xử lý tế bào trong dung dịch nhược trương thì tế bào sẽ căng phồng lên. o Nếu cố định tế bào trong tình trạng này trên tiêu bản thì các NST ít nằm
chồng lên nhau, tạo điều kiện cho quan sát hình thái NST. o Nhuộm băng quan sát dưới KHV
- Đây là xét nghiệm cơ bản nhưng tốn nhiều thời gian. - Thông tin ghi nhận được:
o Phát hiện bất thường số lượng NST
o Bất thường cấu trúc > 2Mb
- Hạn chế:
o Không phát hiện bất thường cấu trúc < 2 Mb o Thời gian thực hiện xét nghiệm dài
o Thất bại trong ni cấy
Ơn tập di truyền - Đặng Hoàng Long Y2014C
2.2. LAI HUỲNH QUANG TẠI CHỖ FISH:- Dựa trên sự bắt cặp base bổ sung - Dựa trên sự bắt cặp base bổ sung