- Hiện tượng một số gien có cấu trúc chứa một số nucleotide lặp lại theo số lần đơn vị. Nếu đơn vị lặp lại quá giới hạn bình thường sẽ dẫn đến biểu hiện bệnh lý. - Allele của cha mẹ là allele tiền đột biến, di truyền sang con mới thật sự là alllele
bệnh.
- Đơn vị lặp phóng đại trong quá trình tạo giao tử nên thế hệ con mới biểu hiện bệnh
HỘI CHỨNG NST X DỄ GÃY
Đột biến gien FMR1 trên Xq27, mang vùng 5’ khơng mã hóa các đơn vị lặp lại CCG. Thơng thường số lần lặp lại nhỏ hơn 29 – 31
Khi số lần lặp lớn hơn 200 thì gien FMR1 khơng sản xuất protein nữa mà biểu hiện thành bệnh lý.
Ôn tập di truyền - Đặng Hoàng Long Y2014C
BÀI 6: DI TRUYỀN ĐA YẾU TỐ VÀ BỆNH LÝ ĐA YẾU TỐ
- Là bệnh lý được hình thành từ sự tương tác phức tạp giữa nhiều yếu tố di truyền và môi trường.
- Tỷ lệ mắc của các thành viên trong gia đình cũng cao hơn là bệnh lý di truyền đơn thuần như: tâm thần, tim mạch, ung thư,…
- Có tầm quan trọng dịch tễ lớn hơn
- Nghiên cứu dựa trên nghiên cứu các cặp song sinh đồng hợp tử và dị hợp tử: các cặp song sinh đồng hợp tử nhưng được nuôi dưỡng trong môi trường khác nhau là điều kiện lý tưởng nhất để nghiên cứu.
- Nghiên cứu quần thể: một số quần thể có ình trạng bệnh đơn gien cao đặc biệt 1. Các đặc điểm của di truyền đa yếu tố:
1.1. Nghiên cứu định tính
Nguy cơ tương đối
1.2. Nghiên cứu định lượng
Hệ số di truyền h2
- Hệ số di truyền dao động từ 0 (bệnh hoàn toàn do yếu tố mơi trường) đến 1 (bệnh hồn tồn do gien)
Ơn tập di truyền - Đặng Hồng Long Y2014C
BỆNH LÝ DI TRUYỀN ĐA YẾU TỐ THƯỜNG GẶP1. Tiểu đường type 1: 1. Tiểu đường type 1:
- Nguy cơ tương đối của anh chị em ruột người bị ĐTĐ type 1 là cao gấp 35 lần dân số chung.
- Di truyền không là yếu tố duy nhất quyết định bệnh tiểu đường type 1 do hệ số tương quan giữa cặp sinh đôi đồng hợp tử là 40%.