- Trị số trung bình (m): được xem như năng suất trung bình của một giống.
b GÍA TRỊ CHỌN LỌC (MỨC ĐỘ PHÙ HỢP)
Một đơn vị đo liên quan là hệ số chọn lọc (selection coefficient), được ký hiệy bằng s, và được định nghĩa là s = 1 − w. Hệ số chọn lọc đo
Hệsố chọn lọc đo mức độ giảm bớt độ phù hợp của một kiểu gene.
VD 1: Giả sử mỗi thế hệ các kiểu gene AA và Aa đều sinh được 100 con, còn thể đồng hợp lặn sinh được 80 con; nếu ta coi độ phù hợp của các cá thể mang allele trội là 1, thì độ phù hợp của các thể đồng hợp lặn là 0,8. Hiệu số của các trị số độ phù hợp này chính là hệ số chọn lọc (s), và trong trường hợp này s = 1 − 0,8 = 0,2. Nếu như các kiểu gene có khả năng sống sót và sinh sản như nhau thì s = 0; nếu một kiểu gene nào đó gây chết hoặc làm bất thụ hồn tồn thì s = 1.
VD2: Alen A mã hoá một enzim là alen trội. Đồng hợp AA và Aa có giá trị chọn lọc là 1. Nếu Enzim đó quan trọng các aa sẽ chết nghĩa là giá trị chọn lọc =0 và hệ số chọn lọc S (aa)=1-W=1-0=1. Nếu Enzim đó khơng quan trọng nhưng 1 trong 100 cá thể aa khơng sinh sản được vì thiếu nó, thì giá trị chọn lọc Waa của aa là 0,99 và hệ số chọn lọc saa là 0,01. Tốc độ biến đổi tần số alen a trong quần thể sẽ nhanh hơn với hệ số chọn lọc cao hơn. (lưu ý: Chọn lọc chống lại các alen trội cũng có nghĩa như chọn lọc ưu tiên cho alen lặn và ngược lại.
Chọn lọc có xu hướng đào thải các allele có hại ra khỏi quần thể, trong khi đột biến có thể tạo ra các
allele có hại mới.
Giả sử A là allele bình thường và a là allele có hại với tần số tương ứng của chúng là p và q. Khi đó độ phù hợp hay giá trị thích nghi của các kiểu gene AA, Aa và aa tương ứng là 1: 1: 1-s. Trong trường hợp này tốc độ đào thải allele a khỏi quần thể bởi chọn lọc sẽ là sq2. Nếu cho rằng tốc độ đột biến thuận (A → a) là u, thì tốc độ xuất hiện allele a mới trong quần thể là up. Vì p ≈ 1 (do tần số a rất thấp) nên có thể coi up ≈ u. Với cơ chế ngẫu phối, quần thể sẽ ở trạng thái cân bằng khi tốc độ xuất hiện đột biến mới bằng tốc độ đào thải, nghĩa là u = sq2, hay khi tần số allele lặn trong quần thể ở mức q =C12DTHQT_27. Tương tự, đối với allele trội, u = sp hay p = u/s.
Ví dụ: Tần số mắc bệnh PKU ở trẻ sơ sinh là khỏang 4 trên 100.000; do đó q2 = 4×10-5. Hiệu quả sinh sản của các bệnh nhân không được chữa trị là zero, hay s = 1. Khi đó u = sq2 = 4 ×10-5. Tần số allele này trong các quần thể người là q =C12DTHQT_28 = 6,3×10-3
và tần số của các thể dị hợp là: 2pq ≈ 2q = 2(6,3×10-3) = 1,26×10-2
Điều đó có nghĩa là, trong 100 người có khoảng 1,3 người mang allele đó, mặc dù có 4 trong 100.000 người mắc bệnh PKU. Tần số của allele này có mặt trong các thể dị hợp bằng một nửa của 1,26×10-2 hay 6,3×10-3; và tần số của allele đó ở các thể đồng hợp là 4 ×10-5. Do vậy các allele PKU có mặt trong các thể dị hợp nhiều hơn 6,3×10-3 / 4 ×10-5 = 158 lần so với các thể đồng hợp. Như đã nói từ đầu, các allele hiếm tồn tại trong quần thể hầu hết ở các thể dị hợp.
2. Ưu thế dị hợp tử
Một ví dụ nổi bật về hiện tượng siêu trội trong các quần thể người là bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm, một bệnh phổ biến ở châu Phi và châu Á. Bệnh này có liên quan đến một dạng sốt rét do ký sinh trùng phổ biến gây ra là Plasmodium falciparum. Allele HbS gây chết trước tuổi trưởng thành ở những người đồng hợp tử HbSHbS. Tần số allele này có thể cao hơn 10% ở các vùng có sốt rét nói trên, bởi vì các thể dị hợp HbAHbS đề kháng được sự nhiễm sốt rét, trong khi các thể đồng hơp HbAHbA thì khơng có khả năng đó.