và sinh con bị dị tật bẩm sinh
Khi phân tích NST ở những cặp vợ chồng sảy thai liên tiếp và sinh con bị dị tật bẩm sinh chúng tôi đã phát hiện có 19 trường hợp mang chuyển đoạn trong đó: - 11 trường hợp chuyển đoạn tương hỗ bao gồm 6 người vợ và 5 người chồng. - 8 trường hợp chuyển đoạn hòa hợp tâm bao gồm 6 người vợ và 2 người chồng.
Bảng 5. Sự phân bố các kiểu chuyển đoạn NST.
Kiểu chuyển đoạn Người vợ (n) Người chồng
Chuyển đoạn tương hỗ 6 5
Chuyển đoạn hòa hợp tâm 6 2
Tổng 12 7
Simona Farcas và cs khi nghiên cứu về vai trò của chuyển đoạn NST trong sảy thai liên tiếp đã đưa ra nhận xét rằng sự rối loạn NST là nguyên nhân có liên quan đến sảy thai và trong các dạng bất thường NST thì tần số bất thường NST kiểu chuyển đoạn xảy ra tương đối cao trong quần thể người [64]. U Diedrich và cs đã chỉ ra rằng chuyển đoạn của NST số 1,7 hoặc 22 thì có nhiều khả năng dẫn đến sảy thai. Trong khi đó chuyển đoạn ở những NST khác ví dụ: NST số 5, 9, 14, 21 thì có nhiều khả năng sinh ra những đứa trẻ dị tật [70].
Khi phân tích NST ở 260 cặp vợ chồng sảy thai liên tiếp Simona Farcas và cs đã phát hiện được ở người chồng mang NST chuyển đoạn chiếm tỷ lệ 1,53%, người vợ mang NST chuyển đoạn chiếm tỷ lệ 4,23% [64]. Kết quả của Claude Stoll khi phân tích NST của 122 cặp vợ chồng có tiền sử sảy thai liên tiếp từ ba lần trở lên phát hiện 5 người vợ và 1 người chồng mang chuyển đoạn ở các cặp NST bao gồm t(2;17), t(5;9), t(11;12),t(17;22) và t(13q;14q) [20].
Trong báo cáo về nguy cơ bất thường về sinh sản ở một số cặp vợ chồng mang NST chuyển đoạn cân bằng của Nguyễn Văn Rực đưa ra năm 2006 [7]. Trong số 9 cặp vợ chồng có tiền sử sảy thai liên tiếp và sinh con bị dị tật bẩm sinh đã được phát hiện là mang NST chuyển đoạn cân bằng có 4 trường hợp gặp ở người vợ và 5 trường hợp gặp ở người chồng. Nguyễn Nam Thắng và cs khi phân tích đặc điểm NST của một số cặp vợ chồng sảy thai, thai chết lưu đã phân tích NST và lập karyotype của 34 người vợ và 33 người chồng có tiền sử bị sảy thai, trong số đó đã phát hiện có 3 người mang NST chuyển đoạn hòa hợp tâm dạng cân bằng (2 nữ, 1 nam) [12]. Kết quả phân tích NST ở 350 cặp vợ chồng của chúng tôi cũng phát hiện ở người vợ mang NST chuyển đoạn lớn hơn ở người chồng. Cụ thể chúng tôi đã phát hiện người vợ có 12 trường hợp và ở người chồng có 7 trường hợp mang chuyển đoạn NST.
Dưới đây chúng tôi xin thống kê về tỷ lệ rối loạn cấu trúc NST kiểu chuyển đoạn của một số tác giả so với kết quả nghiên cứu của chúng tôi:
Bảng 6. Tỷ lệ chuyển đoạn NST ở các cặp vợ chồng sảy thai liên tiếp và sinh con bị dị tật bẩm sinh của các tác giả.
Tác giả Năm Số cặp vợ chồng Tỷ lệ chuyển đoạn Fortuny & cs [30] 1988 445 4,2% M. Azim [54] 2003 300 2,33%
Razied Dehghani Firoozabadi & cs [61] 2006 88 2,27%
Simona Farcas & cs [64] 2007 260 2,88%
Theo Mauro Campana và cs [52], A L Zarina và cs [14] cho biết gần 5% các trường hợp sảy thai là do bố mẹ mang rối loạn NST chuyển đoạn cân bằng. Trong
nghiên cứu này chúng tôi phát hiện có 19 cặp vợ chồng một trong hai người (hoặc ở người vợ hoặc ở người chồng) mang chuyển đoạn NST chiếm tỷ lệ 5,4% tổng số các cặp vợ chồng sảy thai liên tiếp và sinh con bị dị tật.
Chuyển đoạn hay gặp nhất trong các rối loạn cấu trúc NST và có 2 loại: chuyển đoạn tương hỗ và chuyển đoạn hòa hợp tâm. Nhìn chung ở những người mang NST chuyển đoạn có thể sinh ra những đứa trẻ hoặc là monosomi (thường chết ở thời kỳ bào thai) hoặc trisomi (chết ở thời kỳ bào thai hoặc sinh ra bị dị tật bẩm sinh) hoặc mang bộ NST bình thường hoặc mang NST chuyển đoạn giống như bố hoặc mẹ. Tuy nhiên nguy cơ sinh ra những đứa trẻ bị dị tật còn tùy thuộc vào người bố hoặc người mẹ mang NST chuyển đoạn và tùy thuộc vào kiểu chuyển đoạn [62].
Nghiên cứu trước đây của J.P. Fryns và cs phân tích NST trong 1068 cặp phát hiện 33 trường hợp mang chuyển đoạn tương hỗ (chiếm tỷ lệ 3,09%) và 20 trường hợp mang chuyển đoạn hòa hợp tâm (chiếm tỷ lệ 1,87%) [41]. Phân tích NST và lập karyotype ở 445 cặp vợ chồng có tiền sử sảy thai liên tiếp, Fortuny và cs phát hiện có 16 cặp mang chuyển đoạn tương hỗ và 3 cặp mang chuyển đoạn hòa hợp tâm [30]. Phân tích NST của 260 cặp vợ chồng có tiền sử sảy thai liên tiếp Simona Farcas và cs phát có 9 trường hợp mang chuyển đoạn tương hỗ (chiếm 1,73%) và 6 trường hợp mang chuyển đoạn hòa hợp tâm (chiếm 1,15%) [64]. Nhìn chung nghiên cứu của các tác giả trước về vai trò của chuyển đoạn NST đến sảy thai liên tiếp và sinh con bị dị tật bẩm sinh và trong các nghiên cứu này đa phần đều phát hiện thấy tỷ lệ chuyển đoạn tương hỗ cao hơn chuyển đoạn hòa hợp tâm.
Theo A L Zarina và cs thì chuyển đoạn tương hỗ chiếm 0,2% trong dân số. Tuy nhiên ở những cặp vợ chồng có nhiều hơn 3 lần sảy thai ở 3 tháng đầu tiên thì tỷ lệ này có thể tăng tới 9,2% [14]. Usha R. Dutta và cs đã phân tích NST của 1162 cặp vợ chồng có tiền sử sảy thai liên tiếp ở vùng phía nam Ấn độ. Nghiên cứu này chỉ ra rằng phần lớn các trường hợp bất thường được tìm thấy là chuyển đoạn tương hỗ cân bằng [72]. Như vậy trong hầu hết các nghiên cứu trên thì tỷ lệ bất thường
NST kiểu chuyển đoạn tương hỗ chiếm tỷ lệ cao hơn chuyển đoạn hòa hợp tâm. Trong nghiên cứu của chúng tôi đã phát hiện có 19 trường hợp mang rối loạn cấu trúc NST kiểu chuyển đoạn trong đó chuyển đoạn tương hỗ có 11 trường hợp chiếm 52,38% tổng số các rối loạn cấu trúc và chuyển đoạn hòa hợp tâm có 8 trường hợp chiếm 38,1% rối loạn về cấu trúc.