Ở bệnh nhân karyotyp thì lại trả lời là 46,XY tuy nhiên trên siêu âm ở
tuần thai thứ 21 không thấy có tinh hoàn và dương vật. Có sự khác nhau giữa 2 kết quả, khi đó có thể có 2 trường hợp xảy ra là:
Kết quả siêu âm sai do tinh hoàn nằm lạc chỗ và không phát hiện được. Kết quả Karyotyp đọc chưa chính xác do NST X mất đoạn nhánh ngắn có hình dạng giống NST Y.
Do có sự mâu thuẫn giữa 2 chẩn đoán và phải cần có 1 phương pháp khác để có thể kết luận. Chúng tôi tiến hành thêm kỹ thuật QF-PCR do có các maker chẩn đoán cho NST giới.
¾ Kết quả QF-PCR:
Maker chẩn đoán NST giới:
+Maker SRY không có đỉnh và marker AMXY có 1 đỉnh duy nhất vậy bệnh nhân này không có NST Y.
+Maker X22 có 2 đỉnh tỉ lệ 1:1 như vậy bệnh nhân mang 2 NST X. +Marker HPRT chẩn đoán cho nhánh dài NST X có 1 đỉnh do 2 alen đó
đồng hợp tử.
+Maker DXYS218 chẩn đoán cho nhánh ngắn NST X có 1 đỉnh có 2 khả năng xảy ra: do 1 NST bị mất đoạn nên chỉ có 1 đoạn STR được khuếch
đại hoặc 2 alen đồng hợp. Do bộ Kit không còn marker nào chẩn đoán cho nhánh ngắn NST X nên không thể nhận định được marker DXYS218 có phải 1 đỉnh là do mất đoạn nhánh ngắn NST X không tuy nhiên chúng tôi hướng nhiều đến khả năng này.
Marker chẩn đoán cho NST 21: 4 marker đều có tỉ lệ 1:1 vậy có 2 NST 21. Marker chẩn đoán cho NST 13: 3 marker tỉ lệ 1:1, 1 marker chỉ có 1
đỉnh suy ra chỉ có 2 NST 13.
Marker chẩn đoán cho NST 18: 4 marker đều có tỉ lệ 1:1 vậy có 2 NST 18.
¾ Qua 3 kỹ thuật chẩn đoán trên chúng ta nghĩđến:
Kết quả siêu âm chỉ ra bệnh nhân này không có tinh hoàn là đúng vì bệnh nhân này có 1 NST X bị mất nhánh ngắn như vậy kiểu hình sẽ phát triển theo hướng hội chứng Turner.
Kết quả karyotyp kết luận 46, XY không sai nhưng chưa chính xác, vì
đây là đột biến mất đoạn nhánh ngắn của NST X làm cho hình ảnh thu được của NST X giống với NST Y trên di truyền tế bào.
Kết quả QF-PCR chỉ ra là bệnh nhân có 2 NST X cũng không chính xác vì không phát hiện được đột biến mất đoạn nhánh ngắn của 1 NST X.
¾ Với trường hợp đặc biệt này chúng tôi nhận thấy:
Karyotyp đến nay vẫn là tiêu chuẩn vàng để chẩn đoán các bất thường về NST nhưng phải chú ý đến trường hợp đa hình thái hoặc có đột biến cấu trúc để tiến hành đình chỉ thai nghén. Việc chẩn đoán bằng karyotyp còn dựa rất nhiều vào kinh nghiệm của người đọc.
Kỹ thuật QF-PCR có nhiều ưu điểm nhưng cũng có những hạn chế như
trường hợp này không phát hiện được đột biến mất đoạn, hay khó khảo sát
được cùng lúc 23 cặp NST nên không thể thay thế karyotyp là tiêu chuẩn vàng để chẩn đoán bất thường bẩm sinh dẫn đến quyết định đình chỉ thai nghén hay không. Tuy nhiên kết hợp 2 kỹ thuật này với nhau giúp làm tăng
độ chính xác của chẩn đoán, đưa ra được những chẩn đoán sơ bộ sớm giúp sản phụ bớt lo lắng.