DI TRUYỀN HỌC QUẦN THỂ
3. Khảo sỏt trạng thỏi cõn bằng của quần thể
Từ nguyờn lý H-W và cỏc hệ quả rỳt ra được ở trờn cho phộp ta vận dụng để xỏc định xem cấu trỳc di truyền của một quần thể cú ở trạng thỏi cõn bằng H-W hay khụng.
Dưới đõy chỉ lược trỡnh vài phương phỏp tổng quỏt đối với một quần thể ngẫu phối (Hoàng Trọng Phỏn 2001), với cỏc giả thiết và ký hiệu đó được đề cập. Theo nguyờn lý H-W, cỏc tần số kiểu gene ở đời con được xỏc định nhờ tần số allele ở bố mẹ chỳng. Nếu quần thể ớ trạng thỏi cõn bằng, tần số cỏc allele sẽ như nhau ở cả hai thế hệ, vỡ vậy tần số allele quan sỏt được ở đời con cú thể dựng y như thể nú là tần số allele đời bố mẹ để tớnh cỏc tần số kiểu gene kỳ vọng theo nguyờn lý H-W. Như vậy,
về nguyờn tắc, một quần thể được coi là ở trạng thỏi cõn bằng nếu như nú thỏa món một trong những khả năng sau đõy; ngược lại, quần thể khụng ở trạng thỏi cõn bằng.
(1) Cỏc tần số kiểu gene quan sỏt được (P, H và Q) phải xấp xỉ bằng cỏc tần số kỳ vọng tương ứng (p2, 2pq và q2), nghĩa là thành phần di truyền của quần thể phải thoả món cụng thức H-W.
Về mặt số lượng, quần thể được coi là ở trạng thỏi cõn bằng nếu như cú sự phự hợp sớt sao giữa cỏc con số quan sỏt và kỳ vọng đối với mỗi kiểu gene, nghĩa là: N11 p2N ; N12 2pqN; và N22 q2N. (2) Tần số thể dị hợp quan sỏt phải xấp xỉ bằng tần số kỳ vọng (H2pq), nghĩa là: p.q ẵH hay P.Q (ẵH)2
(3) Tần số của mỗi kiểu gene quan sỏt được giữa hai thế hệ liờn tiếp là tương đương nhau. Nếu ta gọi tần số của cỏc kiểu gene A1A1, A1A2 và A2A2 tương ứng ở thế hệ thứ nhất là P1, H1và Q1 và ở thế hệ thứ hai là P2, H2 và Q2, lỳc đú: P1 P2 ; H1 H2; và Q1 Q2.
(4) Đối với trường hợp khảo sỏt cõn bằng H-W hoặc giao phối ngẫu nhiờn dựa trờn tần số giao phối hoặc số lượng cặp giao phối của cỏc kiểu giao phối khỏc nhau, ta cú thể so sỏnh như sau:
Kiểu giao phối Tần số Số lượng
Quan sỏt Kỳ vọng Quan sỏt Kỳ vọng A1A1 x A1A1 A1A1 x A1A2 A1A1 x A2A2 A1A2 x A1A2 A1A2 x A2A2 A2A2 x A2A2 P2 p2.p2 2PH 2(p2) (2pq) 2(p2)(2pq) 2PQ 2(p2)(q2) 2(p2)(q2) H2 (2pq)(2pq) (2pq)(2pq) 2QH 2(2pq)(q2) 2(2pq)(q2) Q2 q2.q2 q2.q2 P2.N/2 p2.p2.N/2 2P.H.N/2 2(p2) (2pq)N/2 2P.Q.N/2 2(p2) (q2)N/2 H2.N/2 (2pq) (2pq)N/2 2Q.H.N/2 2(2pq) (q2)N/2 Q2.N/2 q2.q2.N/2 Tổng 1 1 1 N/2 N/2
(5) Phương phỏp “Khi-bỡnh phương” (Chi-square method)
Khi so sỏnh giữa cỏc số liệu quan sỏt và kỳ vọng thường cú thể cú sự sai lệch khụng đỏng kể hoặc đỏng kể. Vỡ ranh giới phõn định giữa chỳng là khụng rừ ràng khiến ta khú mà khẳng định quần thể ở trạng thỏi cõn bằng hoặc khụng. Trong trường hợp đú, ta phải sử dụng phương phỏp x2
Vớ dụ: Để khảo sỏt trạng thỏi cõn bằng H-W, ta hóy xột quần thể người Mỹ da trắng gốc Âu đó cho ở bảng 12.1. Từ số người mang cỏc nhúm mỏu M, MN vàN tương ứng là 1.787; 3.039; và 1.303 (với N = 6.129), ta tớnh được tần số của cỏc allele M và N là p và q như sau:
p= 1.787 + 1/2(3.039) = 0,539 và q= 1 - p= 0,461.
Từ đõy tớnh được tần số kỳ vọng của cỏc kiểu gene: MM p2 = (0,539)2 = 0,292
MN 2pq = 2(0,539)(0,461) = 0,497 NN q2 = (0,461)2 = 0,211
Và số cỏ thể kỳ vọng của chỳng:
MM p2 ì N = 0,292 ì 6.129 = 1.787,2 MN 2pq ì N = 0,497 ì 6.129 = 3.044,9 NN q2 ì N = 0,211 ì 6.129 = 1.296,9
So sỏnh cỏc số liệu quan sỏt và kỳ vọng về từng kiểu gene ta thấy cú sự phự hợp sớt sao, chứng tỏ quần thể ở trạng thỏi cõn bằng H-W.
Thật vậy, nếu kiểm tra bằng trắc nghiệm (khi) x2, ta cú:
(khi) x2 = + + = 0,04
Tra bảng phõn phối c2 ứng với P = 0,05 và 1 bậc tự do ta tỡm được trị số (khi) x2 bằng 3,84. Vỡ trị số thực tế là rất nhỏ so với trị số lý thuyết, chứng tỏ giữa cỏc số liệu quan sỏt và kỳ vọng hầu như trựng khớp nhau hoàn toàn; nghĩa là, quần thể ở trạng thỏi cõn bằng H-W.
Nguyờn lý Hardy-Weinbeirg
Năm 1908, nhà toỏn học người Anh Godfrey H.Hardy và bỏc sĩ người Đức Wilhelm Weinberg đó độc lập chứng minh rằng cú tồn tại một mối quan hệ đơn giản giữa cỏc tần số allele và cỏc tần số kiểu gene mà ngày nay ta gọi là định luật hay nguyờn lý Hardy-Weinberg (viết tắt: H -W ).