C 6H12O6 + 2ATP 23H4O3 + 4 H+ 2ADP + 2P + 4ATP
3. Đột biến gây tạo hay cảm ứng
3.1. Tác động gây đột biến của bức xạ ion hóa
Tia X, các tia phóng xạ α, β, γ, các neutron và cả tia tử ngoại đều là các tác nhân gây đột biến. Trừ tia tử ngoại có khả năng xuyên thấu yếu nên chỉ tác động lên các sinh vật đơn bào và giao tử, các tia khác đều có tác dụng gây đột biến lên tất cả các dạng sinh vật. Tác dụng gây đột biến của phóng xạ có 2 đặc điểm:
- Không có ngưỡng tác dụng, tức không có liều vô hại
- Số lượng đột biến tỷ lệ thuận với liều lượng phóng xạ, không phụ thuộc cường độ và thời gian chiếu xạ
3.1.1. Bức xạ ion hóa
Ánh sáng nhìn thấy chỉ là một phần rất nhỏ của phổ sóng điện từ. Sóng có bước sóng càng ngắn thì chứa năng lượng càng lớn và khả năng xuyên thấu càng mạnh. So với ánh sáng nhìn thấy (bước sóng khoảng 10-4µm), các tia X, tia γ, tia vũ trụ có bước sóng từ 1 nm và ngắn hơn, được gọi là bức xạ ion hóa. Các bức xạ này được tạo ra nhờ các máy chiếu tia X, proton, neutron và được phát ra từ các nguồn phóng xạ như radium, cobalt 60, ... tạo các tia anpha, beta và gamma
3.1.2. Ảnh hưởng của liều lượng (dose) và cường độ bức xạ (radiation intensity)
Các thí nghiệm sau năm 1927 với bức xạ năng lượng cao cho thấy các đột biến gây tạo (đột biến cảm ứng) phụ thuộc rất lớn vào liều lượng, liều càng lớn tần số đột biến càng cao. Khi liều lượng quá cao, sự phụ thuộc có phức tạp hơn, có thể do nhiều tế bào bị chết.
Điểm đáng lưu ý, nhiều nghiên cứu cho thấy các bức xạ ion hóa có hiệu quả gây đột biến ở tất cả các sinh vật và không có liều lượng ngưỡng, có nghĩa là dù liều lượng thấp vẫn có khả năng gây đột biến.
3.2. Tác động của tia tử ngoại
Tia tử ngoại có bước sóng dài (10-5-10-6 cm) nên khó tạo ion, có lẽ chỉ tác động đến những chất hấp thu nó trực tiếp. Trong tế bào các chất hữu cơ mạch vòng chủ yếu như purin và pyrimidin hấp thu trực tiếp tia tử ngoại. Mối liên quan chặt chẽ giữa tia tử ngoại và các cấu phần ADN đã được chứng minh. ADN hấp thu tia tử ngoại mạnh nhất ở bước sóng 2537 Ơ, đây chính là bước sóng làm tăng tần số đột biến ở hạt phấn cây bắp.
Dưới tác dụng của tia tử ngoại, cytosine gắn thêm phân tử nước vào liên kết C=C của mạch vòng và thymine bị đứt liên kết C=C mạch vòng nối 2 phân tử thành dimer thymine.
3.3. Các tác nhân gây đột biến hóa chất
Có nhiều hóa chất gây biến dị di truyền, đến nay đã tìm ra những hóa chất cho hiệu quả đột biến cao hơn phóng xạ. Các hóa chất gây đột biến có đặc điểm là chỉ có thể gây hiệu quả đột biến đối với một số ít đối tượng.
Các tác nhân gây đột biến hóa học có thể chia thành các nhóm sau:
Nhóm 1: Các chất ức chế tổng hợp bazơ nitơ trong cấu trúc ADN như cofein, ethyl uretan ...
Nhóm 2: các chất đồng đẳng với bazơ nitơ như cofein, 5-bromuracil, các chất này gần giống với bazơ nitơ nên ADN gắn nhầm khi tổng hợp.
Nhóm 3: Các chất alkyl hóa làm đứt mạch ADN như ethyl methanesulfonate (EMS), methyl methanesulfonate (MMS), ethylene imine (EI) ...
Nhóm 4: Các chất khác như chất oxy hóa - khử như HNO2, hydroxygenlamine (H2NOH).
Nhóm 5: Các chất chêm vào ADN gồm proflavin, chất màu acridin.
Tất cả tác nhân gây đột biến đều là tác nhân gây ung thư, nhưng các tác nhân gây ung thư không phải đều gây đột biến. Hiện nay nhiều tác nhân gây đột biến được sử dụng trong chọn giống nhằm tăng nguồn biến dị.
Một số hậu quả do đột biến nhiễm sắc thể ở người 4 Hình 6.16. Hội chứng Down Hình 6.17. Hình ảnh "rãnh khỉ" ở hội chứng Down Hình 6.18. Hội chứng turner
Hình 6.20. Hội chứng Klinefelter