Kết quả của chúng tôi cho thấy MCH của nhóm trẻ mang gen bệnh giảm chỉ còn 23,43 4,93 pg trong khi đó nhóm trẻ không mang gen bệnh là 26,67 3,56 pg, sự khác biệt này có ý nghĩa thống kê (p<0,05). Sự khác biệt này chứng tỏ tình trạng hồng cầu nhược sắc. Nhận xét này cũng phù hợp với nghiên cứu của Nguyễn Công Khanh 10.
Cũng như MCV, tỷ lệ MCH<28pg của người mang gen -Thal ở nhóm nghiên cứu (72,73%) cao hơn so với nhóm không mang gen bệnh (56,62%). Điều này cũng phù hợp với nhận xét của Run. D. et al [46 là giá trị của MCH cũng tương đương MCV, nhưng MCH có độ nhạy kém hơn. Tuy nhiên chỉ số này vẫn rất có lợi khi ta tiến hành sàng lọc trong quần thể.
Hiện nay các chỉ số hồng cầu được đo một cách chính xác nhờ máy đếm tự động. Với đặc điểm của hồng cầu của bệnh -Thal nhỏ và nhược sắc như đã phân tích ở trên, nên các chỉ số này được áp dụng như là các chỉ số hướng dẫn cho điện di Hb.
4.4. Tình trạng thiếu máu trong bệnh -Thalasemia
Khi phân loại thiếu máu theo nồng độ Hb ở hai nhóm trẻ cho thấy nhóm trẻ mang gen bệnh có tỷ lệ thiếu máu chiếm tới 52,3%, trong khi đó ở nhóm trẻ không mang gen bệnh chỉ chiếm 32,4%. Sự khác biệt này là có ý nghĩa thống kê (p<0,05) giữa hai nhóm trẻ. Đồng thời cũng thấy rằng ở cả hai nhóm trẻ mức độ thiếu máu ở mức nhẹ vẫn chiếm chủ yếu. Tuy nhiên khi phân loại theo số lượng hồng cầu thì thấy tỷ lệ thiếu máu ở nhóm trẻ mang gen bệnh chỉ là 2,3%, đồng thời không thấy sự khác biệt có ý nghĩa thống kê
về tỷ lệ thiếu máu theo cách phân loại này ở hai nhóm trẻ mang gen bệnh và không mang gen bệnh.
Theo chúng tôi tỷ lệ thiếu máu theo số lượng hồng cầu và thiếu máu theo nồng độ Hb là không tương xứng với nhau. Tỷ lệ thiếu máu theo nồng độ Hb cao hơn đáng kể so với tỷ lệ thiếu máu theo số lượng hồng cầu ở hai nhóm trẻ. Điều này phần nào phản ánh một hiện tượng nhược sắc của hồng cầu ở thể bệnh này, chứng tỏ muốn đánh giá chính xác mức độ thiếu máu nên dựa vào lượng Hb hơn là dựa vào số lượng hồng cầu nhất là trong bệnh -Thal. Nhận xét của chúng tôi cũng phù hợp với nghiên cứu của Vũ Thị Bích Vân [29] và Nguyễn Công Khanh [8] cũng cho rằng nên dựa vào lượng Hb để xác định chính mức độ thiếu máu hơn là dựa vào số lượng hồng cầu.
4.5. Về khả năng sàng lọc người mang gen -Thal ở cộng đồng
Kết quả nghiên cứu của chúng tôi cho thấy nếu dùng chỉ số SBTTHC là tiêu chuẩn để sàng lọc người mang gen bệnh -Thal thì có thể sàng lọc được 54,55% các trường hợp mang gen bệnh -Thal. Còn nếu dùng chỉ số MCV (<85 fl) để sàng lọc thì có thể sàng lọc được tới 75% các trường hợp mang gen bệnh, dùng chỉ số chỉ số MCH (<28) có thể sàng lọc được 72,73 % các trường hợp mang gen bệnh.
Như vậy cả 3 chỉ số huyết học SBTTHC, MCV, MCH đều có giá trị sàng lọc người mang gen bệnh. Tuy nhiên, so với SBTTHC nếu dùng MCV, MCH để sàng lọc thì có xu hướng nhạy cảm hơn. Song để dùng hai chỉ số này cần trang bị máy huyết học tự động có đủ các thông số của dòng hồng cầu, Đây là một khó khăn lớn cho các nơi mà điều kiện kinh tế còn hạn chế. Do vậy theo chúng tôi dùng chỉ số SBTTHC là rất quan trọng để góp phần sàng lọc bệnh -Thal trong cộng đồng ở tuyến cơ sở.
KẾT LUẬN 1. Về tỷ lệ mang gen bệnh -Thalassemia
Tỷ lệ mang gen bệnh -Thal ở trẻ em chung cho cả 2 nhóm dân tộc là 9,73% và không có sự khác biệt về tỷ lệ mang gen giữa hai nhóm trẻ dân tộc Tày và Dao, nam và nữ cũng như giữa các lứa tuổi của trẻ.
2. Một số yếu tố liên quan đến trẻ mang gen bệnh -Thal
2.1. Về một số biểu hiện lâm sàng
Ngoài biểu hiện da xanh (13,95%) và niêm mạc nhợt (2,3%) ở trẻ mang gen bệnh không có biểu hiện lâm sàng nào đặc biệt, trẻ vẫn phát triển chiều cao và cân nặng bình thường.
2.2. Về một số đặc điểm máu ngoại vi
- Quá nửa trẻ mang gen bệnh có SBTTHC tăng (54,55%)
- Nồng độ trung bình HbA1 giảm ở nhóm trẻ mang gen bệnh -Thal - Số lượng hồng cầu trung bình ở nhóm trẻ mang gen bệnh (5,23 ± 0,76) cao hơn nhóm trẻ không mang gen bệnh (4,80 ± 0,68)
- Nhóm trẻ mang gen bệnh có MCV và MCH giảm rõ rệt so với nhóm trẻ không mang gen bệnh
2.3. Về tình trạng thiếu máu
Tỷ lệ thiếu máu được phân loại theo nồng độ huyết sắc tố ở nhóm trẻ mang gen bệnh (52,3%) cao hơn hẳn nhóm không mang gen bệnh (32,4%).
KIẾN NGHỊ
1. Cần có nghiên cứu thêm về các chỉ số xét nghiệm hồng cầu như: MCV, MCH, sức bền thẩm thấu hồng cầu để sàng lọc bệnh -Thalassemia tại cộng đồng.
2. Cần có những giải pháp can thiệp thích hợp nhằm giảm tỷ lệ mang gen bệnh -Thalassemia ở hai dân tộc Tày và Dao tại huyện Định Hóa tỉnh Thái Nguyên.
Mã số phiếu:………
Họ và Tên trẻ:………Giới Trai=1 Gái =2 Ngày tháng năm sinh:……….
Ngày khám:………. Cân nặng:………..kg
Chiều cao:……..m
Dấu hiệu lâm sàng Có Không
F1 Da xanh(lòng bàn tay nhợt) 1 2 F2 Niêm mạc nhợt 1 2 F3 Da vàng 1 2 F4 Củng mạc mắt vàng 1 2 F5 Nước tiểu vàng 1 2 F6 Lách to Lách quá rốn 1 2 Lách ngan rốn 1 2 Bờ sườn rốn 1 2 Lách không to 1 2 F7 Gan To To ít 1 2 To vừa 1 2 To nhiều 1 2 Rất to 1 2 Không to 1 2 F8 Biến dạng xương sọ Có bướu trán 1 2 Có bướu đỉnh 1 2 Mũi tẹt 1 2 Biến dạng xương hàm 1 2 F9 Bệnh kèm theo khác Có hay không 1 2 Nếu có, là bệnh gì………... ……….. Người khám (ký tên)
sarchia- Calogero Vullo (1992), “Điều trị thải sắt”, Chuyên đề thalasemia, y học Việt Nam (người dịch Tạ Thu Hòa- Nguyễn Công Khanh), tr. 95-100.
2. Aratvej A.B. (1997), “Hồng cầu trong bệnh Thalassemia, sự thay đổi và bệnh sinh”, Hội nghị chuyên đề những tiến bộ mới về Thalassemia, (Bản dịch của Dương Bá Trực), tr. 24-27.
3. Base E. C. (1992), Huyết sắc tố và bệnh huyết sắc tố, Huyết học (tài liệu dịch của Viện Huyết học truyền máu), Nxb Harwal, tr. 125-138
4. Trần Văn Bé và CS (1997), “Sử dụng Desferal trong bệnh Thalassemia”,
Chuyên đề thalasemia, Y học Việt Nam, tr. 92-98.
5. Bộ Y tế (1975), Hằng số sinh học người Việt Nam, Nxb Y học, Hà Nội. 6. Đỗ Hàm, Nguyễn Thành Trung, Nguyễn Văn Sơn (2007), Phương pháp luận trong nghiên cứu khoa học y học, Nxb Y học, Hà Nội.
7. Lê Thị Hảo (2001), Nghiên cứu ứng dụng kỹ thuật di truyền phân tử phát hiện đột biến gen gây bệnh õ-Thalassemia tại Việt Nam, Báo cáo khoa học, Trường Đại học Y dược TP Hồ Chí Minh, TPHCM.
8. Nguyễn Công Khanh, Dương Bá Trực (1984), “Một số đặc điểm về bệnh Beta Thalassemia”, Y học thực hành 1984, 1, tr. 20-23.
9. Nguyễn Công Khanh (1985), Một số đặc điểm lâm sàng và huyết học bệnh b - Thalassemia ở người Việt Nam, Luận án Phó tiến sỹ khoa học Y dược, Trường Đại học Y Hà Nội, Hà Nội.
10. Nguyễn Công Khanh, Dương Bá Trực, Lý Tuyết Minh, Lương Công Sĩ (1987), “Sự lưu hành bệnh sắc tố ở một số người dân tộc miền Bắc”, Y học Việt Nam, 4, tr. 9-15.
Trần Hồng Hà (1993), “Bệnh beta-Thalassemia/Hemoglobin E”, Y học Việt Nam, 174, tr. 35- 42.
13. Nguyễn Công Khanh (1995), “Beta-Thalassemia”, Tạp trí Y học thực hành, tr. 2.
14. Nguyễn Công Khanh (2004), Huyết học lâm sàng nhi khoa, Nxb Y học, Hà Nội.
15. Nguyễn Đắc Lai, Lê Thị Sửu, Thái Quý, Bạch Quốc Tuyên (1985), “Sự lưu hành bệnh huyết sắc tố ở một số dân tộc ít người miền Bắc và miền Trung Việt Nam”, Y học Việt Nam, tr. 16 - 21.
16. Bùi Ngọc Lan (1995), Bước đầu nghiên cứu sự phát triển thể chất của bệnh Beta-Thalasemia thể nặng và thể kết hợp Beta-Thalasemia/HbE, Luận văn Thạc sỹ khoa học Y dược, Trường Đại học Y Hà Nội, Hà Nội.
17. Đỗ Trung Phấn (1999), “Kết quả nghiên cứu một số chỉ số chỉ tiêu huyết học ở người Việt Nam trưởng thành và người cao tuổi bình thường giai đoạn 1994-1997 tại viện Huyết học - Truyền máu”, Y học Việt Nam, tr. 41- 49. 18. Đỗ Trung Phấn, Phạm Quang Vinh, Ngô Quang Huy, Trương Công Duẩn, Trần Hồng Thủy, Vũ Văn Trường, Đỗ Thị Vinh An, Nguyễn Thị Lan, Bạch Quốc Khánh và CS (2002), “Một số đặc điểm lâm sàng và xét nghiệm bệnh huyết sắc tố (Thalassemia) gặp tại viện Huyết học – Truyền máu (1998-2001),
Kỷ yếu công trình nghiên cứu khoa học Huyết học- Truyền máu 1999-2001,
Nxb Y học, Hà nội, tr. 145-151.
19. Đào Ngọc Phong, Tôn Thất Bách, Nguyễn Trần Hiển, Lưu Ngọc Hoạt (2002), Một số vấn đề phương pháp nghiên cứu khoa học trong y học và sức khỏe cộng đồng, Trường Đại học Y Hà Nội, Hà Nội.
1974 Chuyên khoa Huyết học - Truyền máu, Kỷ yếu công trình nghiên cứu khoa học Huyết học - Truyền máu, Nxb Y học, Hà nội, tr. 314-315.
21. Dương Bá Trực, Đặng Phương Kiệt, Nguyễn Công Khanh (1989), “Tình hình bệnh huyết sắc tố ở trẻ em Êđê”, Kỷ yếu công trình Nhi khoa, Nxb Ngoại văn, tr. 262-265.
22. Dương Bá Trực (1996), Đặc điểm lâm sàng và huyết học bệnh HbH ở trẻ em Việt Nam, Bước đầu tìm hiểu tần suất alpha thallassemia ở Hà Nội, Luận án Phó tiến sĩ khoa học Y Dược, Trường Đại học Y Hà Nội.
23. Dương Bá Trực (1997), “Một số kiểu gen õ-Thalassemia ở người miền Bắc”, Hội nghị chuyên đề những tiến bộ mới về Thalassemia (Bản dịch của Dương Bá Trực), tr.36-42.
24. Dương Bá Trực, Tạ Thu Hòa, Vũ Thị Thảo, Hoàng Thanh Mộc, Nguyễn Công Khanh (2002), “Tìm hiểu khả năng sàng lọc õ-Thalassemia dị hợp tử”,
Kỷ yếu công trình nghiên cứu khoa học Huyết học-Truyền máu 1999-2001, Nxb Y học, Hà Nội, tr. 152-158.
25. Bạch Quốc Tuyên, Nguyễn Công Khanh (1991), Bệnh huyết cầu tố di truyền, Bài giảng Huyết học- Truyền máu, Nxb Y học, Hà Nội.
26. Bạch Quốc Tuyên, Phạm Ngọc Trọng, Đặng Đức Quý, Nguyễn Đình Lượng (1974), “Một số trường hợp huyết sắc tố bình thường phát hiện ở bệnh viện Bạch Mai”, Công trình nghiên cứu huyết học và truyền máu 1963- 1974, Nxb Y học 1974, Hà Nội.
27. Bạch Quốc Tuyên (1978), Huyết học tập một, Nxb Y học, Hà Nội.
28. Bạch Quốc Tuyên, Trần Thị Thái, Bạch Khánh Hòa (1984), “Một số nhận xét về bệnh di truyền gặp tại bệnh viện Bạch Mai trong năm 1979”, Một số
Thalassemia ở dân tộc Nùng và Mông tại xã Tân Long Đồng Hỷ Thái Nguyên, Luận văn Thạc sỹ Y học, Đại học Y khoa Thái Nguyên, Thái Nguyên.
Tiếng Anh
30. H.M.Aderson, H.M.Ranney (1990), “Southeast Asian Iminigrant: The new Thallassemia in Americans”, Seminars in Hematology, 27 (3), pp. 239- 246.
31. AR Androulla Eleftheriou (2003), About thalassaemia, USA.
32. A.Beauder (1996), “Genetics and disease”, Harrison principles of internal medicine. USA, pp. 365-409.
33. H.F.Bunn (1993), Human hemoglobins: normal and abnormal, Methemoglobinemia, Hematology of infancy and childhood, W.B. Saunders company, pp. 698-731
34. Cummings M.R (1991), Human Heredty, WPC.
34. D.H.E.W. (1979), Milestones in Cooley’s Anemia research. Assessment of Cooley’s Anemia research and treatment, US departament of health, Education and welfare, USA.
36. C.Dode, A. Berth, F. Bourdillon et at (1987), “Haemoglobin disorders among Southeast Asian refugees in France”, Acta Heamatology, 78, pp. 135-136 37. Franklin B.H (1987), “Disoders of Hemoglobin”, Harrison’s.Princeples of internal medicine RR Donnley and sons company, eleventh Edition, pp. 1525, USA. 38. Fucharoen S. (1997), Proposal for ASEAN Registration, Draft version 1.2, Asean thalassemia Society, Thalassemia Research centre, pp. 1-13.
examination and Hematological data in asymptomatic and apparently healthy shool children in a boarding shool in a tribal area”, Indian journal of public health, 46 (2), pp. 61-65.
41. I.Harry minas, Pham Manh Hung, Yuanli liu, Goran Dahlgren (2000),
Efficient, equity-oriented strategies for health, international Perspective - Focus on Viet Nam, Tokyo.
42. Modell B, Berdoukas V.cellular pathology (1984), The clinical Approach to thalassemia, Crune-stratton.
43. Nathan D.G. et al (1969), “Influence of haemoglobin precipitation on erythrocyte metabolism in alpha and beta-Thalassemia”, J.Clin. Ivest, 48, pp. 44. Niehuis R.W, Wolfe A. (1987), Disorders of hemoglobin, Hematology of infancy and childhood, Saunders company, NewYork.
45. Renzo Gallanello, Androulla Eleftheriou, Joanne Traeger-synodinos, john old, Mary petrou, Michael Angastiniotis (2005), Prevention of Thallassaemias and other Haemoglobin Disoders, USA.
46. Run. D. et al (1992), “Mean corpuscular volume of Heterozygotes for b - Thalassemia correlates with the severity of mutation”, Blood, American Society of Hematology, pp. 238- 243.
47. M.L. Saovaros Svasti, Tran Minh Hieu, Thongperm Munkongdee, Pranee Winichagoon, Tran Van Be, Tran Van Binh, and Suthat Fucharoen (2002), “Molecular Analysis of-Thalassemia in South Vietnam” American Journal of Hematology 71, pp. 85-88.
49. Shanthimala de Siva, C A Fisher, A Premawardhena, S P Lamabadusuriya, T E A Peto, Gayathri (2000), “Thalassemia in Sri Lanka: implications for future health burden of Asian populations”, The Lancet, 355, pp. 786-791.
50. Shu-Rern Chern, Chih-Ping Chen (2000), “Melecular prenatal diagnosis of Thalassemia in Taiwan”, International journal of Gynecology and Obstetric, pp. 103- 106 .
51. Stanley Lemeshow, David W. Hosmer jr, Janelle Klar (1990), Adequacy of sample size in health studies, NewYork.
52. Thalassemia International Federation (2000), Guidelines for the clinical management of Thalassemia, USA.
53. Weatheral D.J., Cleg J.B. (1972), The Thalassemia syndromes, 2 nd oxford. 54. Weatherall D.J. Clegg J.B. (1976), Molecular Genetics of human hemoglobin, Annual review genetics, NewYork.
55. Weather all D.J. (1997), “Abnormal Haemoglobins and Thalassemia” Recent advances in Heamatology, 2, Churchill Livingstone Edinburgh London, newYork, pp. 43-65,
56. WHO (1968), Nutrion Aneamia, Technical Report Series, 405, Geneva. 57. WHO working group (1981), The community control of Hereditary Anemias WHO Chronicle in press, HMG/WG/, 4, NewYork.
58. Willoughby M.L.N (1981), Abnormalities of Hemoglobin synthesis, Pediatric hematology, NewYork.