1. Khái niệm
Đột biến gen là những biến đổi trong cấu trúc của gen, liên quan tới một hoặc một số cặp nuclêôtit, xảy ra tại một điểm nào đó của phân tử ADN.
Thường gặp các dạng mất, thêm, thay thế, đảo vị trí một cặp nuclêôtit.
2. Nguyên nhân và cơ chế phát sinh đột biến gen
- Đột biến gen phát sinh do các tác nhân đột biến lý hoá trong ngoại cảnh hoặc gây rối loạn trong quá trình sinh lý, hoá sinh của tế bào gây nên những sai sót trong quá trình tự nhân đôi của ADN, hoặc làm đứt phân tử ADN, hoặc nối đoạn bị đứt vào ADN ở vị trí mới.
- Đột biến gen không chỉ phụ thuộc vào loại tác nhân, cường độ, liều lượng của tác nhân mà còn tuỳ thuộc đặc điểm cấu trúc của gen. Có những gen bền vững, ít bị đột biến. Có những gen dễ đột biến, sinh ra nhiều alen.
- Sự biến đổi của 1 nuclêôtit nào đó thoạt đầu xảy ra trên một mạch của ADN dưới dạng tiền đột biến. Lúc này enzim sửa chữa có thể sửa sai làm cho tiền đột biến trở lại dạng ban đầu. Nếu sai sót không được sửa chữa thì qua lần tự sao tiếp theo nuclêôtit lắp sai sẽ liên kết với nuclêôtit bổ sung với nó làm phát sinh đột biến gen.
3. Hậu quả của đột biến gen
- Biến đổi trong dãy nuclêôtit của gen cấu trúc sẽ dẫn tới sự biến đổi trong cấu trúc của ARN thông tin và cuối cùng là sự biến đổi trong cấu trúc của prôtêin tương ứng.
Đột biến thay thế hay đảo vị trí một cặp nuclêôtit chỉ ảnh hưởng tới một axit amin trong chuỗi pôlipeptit. Đột biến mất hoặc thêm một cặp nuclêôtit sẽ làm thay đổi các bộ ba mã hoá trên ADN từ điểm xảy ra đột biến cho đến cuối gen và do đó làm thay đổi cấu tạo của chuỗi pôlipeptit từ điểm có nuclêôtit bị mất hoặc thêm.
Đột biến gen cấu trúc biểu hiện thành một biến đổi đột ngột gián đoạn về một hoặc một số tính trạng nào đó, trên một hoặc một số ít cá thể nào đó.
- Đột biến gen gây rối loạn trong quá trình sinh tổng hợp prôtêin, đặc biệt la` đột biến ở các gen quy định cấu trúc các enzim, cho nên đa số đột biến gen thường có hại cho cơ thể. Tuy nhiên, có những đột biến gen là trung tính (không có hại, cũng không có lợi), một số ít trường hợp là có lợi.
4. Sự biểu hiện của đột biến gen
- Đột biến gen khi đã phát sinh sẽ được "tái bản" qua cơ chế tự nhân đôi của ADN.
- Nếu đột biến phát sinh trong giảm phân, nó sẽ xảy ra ở một tế bào sinh dục nào đó (đột biến giao tử), qua thụ tinh đi vào hợp tử. Nếu đó la` đột biến trội, nó sẽ biểu hiện trên kiểu hình của cơ thể mang đột biến đó. Nếu đó la` đột biến lặn, nó sẽ đi vào hợp tử trong cặp gen dị hợp và bị gen trội tương ứng át đi. Qua giao phối, đột biến lặn tiếp tục tồn tại trong quần thể ở trạng thái dị hợp và không biểu hiện. Nếu gặp tổ hợp đồng hợp thì nó mới biểu hiện thành kiểu hình.
- Khi đột biến xảy ra trong nguyên phân, nó sẽ phát sinh trong một tế bào sinh dưỡng (đột biến xôma) rồi được nhân lên trong một mô, có thể biểu hiện ở một phần cơ thể, tạo nên thể khảm. Ví dụ trên một cây hoa giấy có những cành hoa trắng xen với những cành hoa đỏ.
- Đột biến xôma có thể được nhân lên bằng sinh sản sinh dưỡng nhưng không thể di truyền qua sinh sản hữu tính.
- Đột biến cấu trúc của gen đòi hỏi một số điều kiện mới biểu hiện trên kiểu hình của cơ thể. Vì vậy cần phân biệt, đột biến là những biến đổi trong vật chất di truyền, với thể đột biến là những cá thể mang đột biến đã biểu hiện ở kiểu hình.