D. Xột nghiệm trước sinh nhằm mục đớch chủ yếu là xỏc định tỡnh trạng sức khỏe của người mẹ trước khi sinh con.
A.Hội chứng Patau và hội chứng Etuụt B Hội chứng Đao và hội chứng Claiphentơ C Hội chứng Etuụt và hội chứng Claiphentơ D Hội chứng Đao và hội chứng Tơcnơ
C. Hội chứng Etuụt và hội chứng Claiphentơ D. Hội chứng Đao và hội chứng Tơcnơ
Bài 3 (ĐH 2012): Khi núi về bệnh phờninkờto niệu ở người, phỏt biểu nào sau đõy là đỳng?
A. Cú thể phỏt hiện ra bệnh phờninkờto niệu bằng cỏch làm tiờu bản tế bào và quan sỏt hỡnh dạng nhiễm sắc thể dưới kớnh hiển vi.
B. Bệnh phờninkờtụ niệu là do lượng axit amin tirụzin dư thừa và ứ đọng trong mỏu, chuyển lờn nóo gõy đầu độc tế bào thần kinh.
C. Chỉ cần loại bỏ hoàn toàn axit amin phờninalanin ra khỏi khẩu phần ăn của người bệnh thỡ người bệnh sẽ trở nờn khỏe mạnh hoàn toàn.
D. Bệnh phờninkờto niệu là bệnh do đột biến ở gen mó húa enzim xỳc tỏc cho phản ứng chuyển húa axit amin phờninalanin thành tirụzin trong cơ thể.
Bài 4 (ĐH 2010) Hiện nay, liệu pháp gen đang đợc các nhà khoa học nghiên cứu để ứng dụng trong việc chữa trị các bệnh di truyền ở ngời, đó là
A. loại bỏ ra khỏi cơ thể ngời bệnh các sản phẩm dịch mã của gen gây bệnh.
B. gây đột biến để biến đổi các gen gây bệnh trong cơ thể ngời thành các gen lành. C. thay thế các gen đột biến gây bệnh trong cơ thể ngời bằng các gen lành.
D. đa các prôtêin ức chế vào trong cơ thể ngời để các prôtêin này ức chế hoạt động của gen gây bệnh.
Bài 5. (ĐH 2010) Bằng phơng pháp nghiên cứu tế bào, ngời ta có thể phát hiện đợc nguyên nhân của bệnh và hội chứng nào sau đây ở ngời?
(1) Hội chứng Etuôt. (2) Hội chứng Patau.
(3) Hôi chứng suy giảm miễn dịch mắc phải (AIDS) (4) Bệnh thiếu máu hồng cầu hình lỡi liềm.
(5) Bệnh máu khó đông. (6) Bệnh ung th máu. (7) Bệnh tâm
thần phân liệt. Phơng án đúng là
A. (1), (3), (5). B. (1), (2), (6). C. (2), (6), (7). D.
(3), (4), (7).
Bài 6. (ĐH 2009) Cho các bệnh, tật và hội chứng di truyền sau đây ở ngời: (1) Bệnh phêninkêtô niệu. (2) Bệnh ung th máu. (3) Tật có túm lông ở vành tai. (4) Hội chứng Đao.
(5) Hội chứng Tơcnơ. (6) Bệnh máu khó đông.
Bệnh, tật và hội chứng di truyền có thể gặp ở cả nam và nữ là
A. (3), (4), (5), (6). B. (1), (2), (4), (6). C. (2), (3), (4), (6). D. (1), (2), (5).
Bài 7. (ĐH 2009) Nhiều loại bệnh ung th xuất hiện là do gen tiền ung th bị đột biến chuyển thành gen ung th. Khi bị đột biến, gen này hoạt động mạnh hơn và tạo ra quá nhiều sản phẩm làm tăng tốc độ phân bào dẫn đến khối u tăng sinh quá mức mà cơ thể không kiểm soát đợc. Những gen ung th loại này thờng là
A. gen trội và không di truyền đợc vì chúng xuất hiện ở tế bào sinh dỡng. B. gen lặn và không di truyền đợc vì chúng xuất hiện ở tế bào sinh dỡng. C. gen lặn và di truyền đợc vì chúng xuất hiện ở tế bào sinh dục.
D. gen trội và di truyền đợc vì chúng xuất hiện ở tế bào sinh dục. Bài 8: Khi núi về chỉ số ADN, phỏt biểu nào sau đõy khụng đỳng?
A. Chỉ số ADN là phương phỏp chớnh xỏc để xỏc định cỏ thể, mối quan hệ huyết thống, để chẩn đoỏn, phõn tớch cỏc bệnh di truyền.
B. Chỉ số ADN cú ưu thế hơn hẳn cỏc chỉ tiờu hỡnh thỏi, sinh lớ, sinh húa thường dựng để xỏc định sự khỏc nhau giữa cỏc cỏ thể.
C. Chỉ số ADN là trỡnh tự lặp lại của một đoạn nuclờụtit cú chứa mó di truyền trờn ADN, đoạn nuclờụtit này giống nhau ở cỏc cỏ thể cựng loại.
D. Chỉ số ADN được sử dụng trong khoa học hỡnh sự để xỏc định tội phạm, tỡm ra thủ phạm trong cỏc vụ ỏn.
Bài 9: Ở người, những bệnh, hội chứng nào sau đõy liờn quan đến đột biến cấu trỳc nhiễm sắc thể? 6
A. Bệnh phờninkờto niệu, bệnh hồng cầu hỡnh lưỡi liềm. B. Bệnh ung thư mỏu ỏc tớnh, hội chứng tiếng mốo kờu. C. Bệnh mỏu khú đụng, hội chứng Tớcnơ.
D. Bệnh bạch tạng, hội chứng Đao. (adsbygoogle = window.adsbygoogle || []).push({});
Bài 10. a) Trong việc thay thế cỏc gen bệnh ở người bằng cỏc gen lành, tại sao cỏc nhà khoa học lại nghiờn cứu sử dụng virut làm thể truyền mà khụng dựng thể truyền là plasmid.
b) Hóy dựng sơ đồ để túm tắt cơ chế gõy bệnh Phenilketo-nieu ở người.
c) Vỡ sao người ta khụng phỏt hiện được bệnh nhõn cú thừa nhiễm sắc thể số 1 hoặc số 2. a)Trong tế bào người khụng cú plasmit nờn khụng thể dựng plasmit làm thể truyền.
Những virut ký sinh trong tế bào người cú thể gắn bộ gen của nú vào ADN của người, vỡ vậy cú thể dựng virut như là thể truyền.
b) -Sơ đồ túm tắt: Gen TĂ → Pheninlanin → Tirozin
Pheninlanin (mỏu) Pheninlanin (nóo) → Đầu độc tế bào thần kinh
c) -NST số 1 và NST số 2 ở người cú kớch thước lớn nhất , mang nhiều gen nờn khi thừa 1 NST này gõy mất cõn bằng lớn trong hệ gen dẫn đến bị chết trước khi sinh.
Bài 11: Hiện tượng vàng da thường gặp ở trẻ sơ sinh trong thỏng đầu tiờn cú phải là hiện tượng bệnh lý khụng? Tại sao?
Giải Hiện tượng vàng da thường gặp ở trẻ sơ sinh trong thỏng đầu tiờn khụng phải là hiện tượng
bệnh lý mà là vàng da sinh lý: 0.25đ
- Vỡ: + Ở giai đoạn bào thai, sự trao đổi chất giữa mẹ và con được thực hiện qua nhau thai, mà Hb của hồng cầu thai nhi cú ỏi lực cao với oxi hơn so với Hb người lớn 0.25đ
+ Khi sinh ra, một số lớn hồng cầu bị tiờu huỷ và sự trao đổi khớ ở trẻ được thay thế bởi Hb người lớn, gõy vàng da do tăng lượng bilirubin trong mỏu
Bài 12: a) Cho rằng khối u được xuất phỏt từ một tế bào bị đột biến nhiều lần dẫn đến mất khả năng điều hoà phõn bào, hóy giải thớch tại sao tần số người bị bệnh ung thư ở người già cao hơn so với ở người trẻ.
b) Thực nghiệm cho thấy, nếu nuụi cấy tế bào bỡnh thường của người trong mụi trường nhõn tạo trờn đĩa petri (hộp lồng) thỡ cỏc tế bào chỉ tiếp tục phõn bào cho tới khi tạo nờn một lớp đơn bào phủ kớn toàn bộ bề mặt đĩa petri. Tuy nhiờn, nếu lấy tế bào bị ung thư của cựng loại mụ này và nuụi cấy trong điều kiện tương tự thỡ cỏc tế bào ung thư sau khi phõn bào phủ kớn bề mặt đĩa petri vẫn 6
tiếp tục phõn chia tạo thành nhiều lớp tế bào chồng lờn nhau. Từ kết quả này, hóy cho biết đột biến đó làm hỏng cơ chế nào của tế bào khiến chỳng tiếp tục phõn chia khụng ngừng. Giải thớch.
Giải
a) Cho rằng khối u được xuất phỏt từ một tế bào bị đột biến nhiều lần dẫn đến mất khả năng điều hoà phõn bào, hóy giải thớch tại sao tần số người bị bệnh ung thư ở người già cao hơn so với ở người trẻ.
- Đột biến gen thường phỏt sinh do sai sút trong quỏ trỡnh nhõn đụi ADN. Do vậy, tế bào càng nhõn đụi nhiều càng tớch luỹ nhiều đột biến. Ở người già số lần phõn bào nhiều hơn so với ở người trẻ nờn nhõn đụi ADN nhiều hơn, dẫn đến xảy ra nhiều đột biến hơn so với ở người trẻ tuổi.
- Người già tiếp xỳc nhiều hơn với cỏc tỏc nhõn đột biến, và hệ miễn dịch suy yếu khụng đủ khả năng phỏt hiện và tiờu diệt cỏc tế bào ung thư khiến cỏc khối u dễ phỏt triển.
b) Thực nghiệm cho thấy, nếu nuụi cấy tế bào bỡnh thường của người trong mụi trường nhõn tạo trờn đĩa petri (hộp lồng) thỡ cỏc tế bào chỉ tiếp tục phõn bào cho tới khi tạo nờn một lớp đơn bào phủ kớn toàn bộ bề mặt đĩa petri. Tuy nhiờn, nếu lấy tế bào bị ung thư của cựng loại mụ này và nuụi cấy trong điều kiện tương tự thỡ cỏc tế bào ung thư sau khi phõn bào phủ kớn bề mặt đĩa petri vẫn tiếp tục phõn chia tạo thành nhiều lớp tế bào chồng lờn nhau. Từ kết quả này, hóy cho biết đột biến đó làm hỏng cơ chế nào của tế bào khiến chỳng tiếp tục phõn chia khụng ngừng. Giải thớch.
Cỏc tế bào ung thư khi bị hỏng cơ chế tiếp xỳc nờn số lượng tế bào đụng đỳc vẫn khụng ức chế sự phõn bào. Khi đú tế bào vẫn phõn chia tạo thành nhiều lớp chồng lờn nhau trong khi cỏc tế bào bỡnh thường chỉ phõn chia cho tới khi chỳng chiếm hết diện tớch bề mặt và dừng lại khi tiếp xỳc trực tiếp với cỏc tế bào bờn cạnh.
Bài 13 Mai và Lan là hai trẻ đồng sinh cựng trứng.
a. Trường hợp đồng sinh cựng trứng như Mai và Lan khỏc với đồng sinh khỏc trứng như thế nào?
b. Do điều kiện kinh tế khú khăn, Lan được một người bỏc họ ở thành phố đưa về nuụi, cũn Mai ở với bố mẹ. Tới tuổi đi học, Mai và Lan họcc giỏi toỏn và sau này Lan cũn tham gia cỏc đội tuyển thi học sinh giỏi Quốc gia và đạt giải cao, cũm mai sau này học bỡnh thường. Cú thể nhận xột gỡ về năng khiếu toỏn học dựa trờn quan điểm di truyền học?
8 a) Phõn biệt trẻ đồng sinh cựng trứng và trẻ đồng sinh khỏc trứng:
Trẻ đồng sinh cựng trứng (Mai và Lan) Trẻ đồng sinh khỏc trứng - Do 1 tinh trựng thụ tinh với 1 trứng tạo
thành 1 hợp tử, trong giai đoạn đầu phỏt triển của hợp tử đó tỏch thành 2 hay nhiều phụi tương ứng với số trẻ đồng sinh.
- Do 2 hay nhiều trứng kết hợp với 2 hay nhiều tinh trựng ở cựng thời điểm đó tạo ra 2 hay nhiều hợp tử, mỗi hợp tử độc lập phỏt triển thành 1 trẻ.
- Cỏc đứa trẻ này cú cựng nhúm mỏu, cựng giới tớnh, cựng mắc bệnh di truyền giống nhau nếu cú
- Cỏc đứa trẻ này cú giới tớnh, nhúm mỏu, mắc cỏc bệnh về di truyền cú thể giống nhau hoặc khỏc nhau. (adsbygoogle = window.adsbygoogle || []).push({});
b) Nhận xột: Năng khiếu toỏn học là tớnh trạng số lượng do nhiều gen chi phối, phụ thuộc vào cả kiểu gen lẫn mụi trường.
Cõu 14. Nghiờn cứu di truyền học người cú những khú khăn do: A) khả năng sinh sản của loài người chậm và ớt con
B) bộ nhiễm sắc thể số lượng nhiều, kớch thước nhỏ C) Cỏc lớ do xó hội
D) tất cả đều đỳng
Cõu 15: Phương phỏp nghiờn cứu nào dưới đõy khụng đuợc ỏp dụng để nghiờn cứu di truyền học người:
A) Phương phỏp nghiờn cứu phả hệ B) Phương phỏp lai phõn tớch C) Phương phỏp di truyền tế bào
D) Phưong phỏp nghiờn cứu trẻ đồng sinh
Cõu 16: Phương phỏp phả hệ khụng thể nghiờn cứu đặc tớnh nào dưới đõy ở cỏc tớnh trạng hoặc bệnh của người
A) Xỏc định bệnh hoặc cỏc tớnh trạng di truyền hay khụng di truyền
B) Xỏc định vai trũ của mụi trường trong quỏ trỡnh hỡnh thành bệnh hoặc tớnh trạng C) Xỏc định bệnh di truyền kiểu đơn gen hay đa gen
D) Xỏc định kiểu di truyền theo kiểu gen đột biến trờn NST thường hay liờn kết với giới tớnh Cõu 17. Trong nghiờn cứu di truyền người phương phỏp nghiờn cứu tế bào là phương phỏp: A) Sử dụng kĩ thuật ADN tỏi tổ hợp để nghiờn cứu cấu trỳc gen
B) Nghiờn cứu trẻ đồng sinh được sinh ra từ cựng một trứng hay khỏc trứng C) Phõn tớch bộ NST của người để đỏnh giỏ về số lượng và cấu trỳc của cỏc NST
D) Tỡm hiểu cơ chế hoạt động của một gen qua quỏ trỡnh sao mó và tổng hợp protein do gen đú quy định
Cõu 18: Hội chứng Đao cú thể dễ dàng xỏc định bằng phương phỏp A) Nghiờn cứu phả hệ
B) Nghiờn cứu tế bào C) Di truyền hoỏ sinh D) Nghiờn cứu trẻ đồng sinh
Cõu 19. Để phỏt hiện cỏc dị tật và bệnh bẩm sinh liờn quan đến cỏc bệnh đột biến NST ở người, người ta sử dụng phương phỏp nào dưới đõy
A) Nghiờn cứu tế bào
B) Nghiờn cứu trẻ đồng sinh C) Nghiờn cứu phả hệ D) Di truyền hoỏ sinh
Cõu 20. Hai trẻ đồng sinh cựng trứng nhưng cú sự khỏc biệt về một tớnh trạng hoặc bệnh nào đú. Giải thớch hiện tượng này như thế nào:
A) Do tỏc động mụi trường sống
B) Do đột biến tiền phụi xảy ra ở một trong hai bào thai C) Do sự khỏc biệt đối với hệ gen ngoài nhõn
D) tất cả đều đỳng
Cõu 21. Bệnh bạch tạng ở người gõy ra do: A) thiếu sắc tố mờlanin
B) Khụng cú khả năng tổng hợp enzym tirụzinaza C) Tirụzin khụng thể biến thành sắc tố mờlanin D) tất cả đều đỳng
Cõu 22. Để điều trị cho người mắc bệnh mỏu khú đụng, người ta đó: A) Sửa chữa cấu trỳc của gen đột biến
B) Thay gen đột biến bằng gen bỡnh thường C) Tiờm chất sinh sợi huyết
D) Làm mất đoạn NST chứa gen đột biến
Cõu 23. Phỏt biểu nào dưới đõy về di truyền trong y học là khụng chớnh xỏc:
A) Nhiều tật bệnh di truyền và cỏc dị tật bẩm sinh liờn quan đến đột biến NST hoặc đột biến gen B) Bằng cỏc phương phỏp và kĩ thuật hiện đại đó cú thể chuẩn đoỏn sớm và chớnh xỏc cỏc bệnh di truyền thậm chi ngay từ giai đoạn bào thai
C) Một số bệnh di truyền hiện đó cú phương phỏp điều trị dứt điểm (adsbygoogle = window.adsbygoogle || []).push({});
D) Cú thể dự đoỏn khả năng xuất hiện cỏc tật bệnh di truyền trong những gia đỡnh mang đột biến Cõu 24. Nếu khụng cú đột biến, người mẹ cú nhúm mỏu nào sau đõy chắc chắn khụng sinh được con nhúm mỏu O?
A, Mỏu A B, Mỏu B C, Mỏu AB D, Mỏu O
Cõu 25. Một người con gỏi được sinh ra từ mẹ cú kiểu gen dị hợp và bố khụng mự màu. Người con gỏi này lớn lờn lấy chồng khụng bị mự màu thỡ xỏc suất để sinh được đứa con bị mự màu là bao nhiờu?
A, 12,5% B, 25% C, 37,5% D, 50%
Cõu 26. Ở người, gen lặn quy định hồng cầu cú hỡnh bỡnh thường, đột biến tạo alen trội gõy bệnh hồng cầu lưỡi liềm. Cú 2 đứa trẻ sinh đụi cựng trứng, 1 đứa kiểu gen đồng hợp lặn và 1 đứa là thể dị hợp. Phỏt biểu nào sau đõy là đỳng và đủ?
A, Hợp tử lỳc tạo ra mang kiểu gen dị hợp.
B, Ở lần nguyờn phõn đầu tiờn của hợp tử đó cú 1 tế bào con mang đột biến gen quy định hỡnh dạng hồng cầu.
C, Đột biến đó xảy ra trong quỏ trỡnh giảm phõn của bố. D, Đột biến đó xảy ra trong quỏ trỡnh giảm phõn của mẹ.
Cõu 27. Ở người, Xa quy định mỏu khú đụng; XA quy định mỏu bỡnh thường. Bố và con trai mắc bệnh mỏu khú đụng, mẹ bỡnh thường. Nhận xột nào dưới đõy là đỳng nhất?
A, Con trai đó nhận Xa từ bố. B, Mẹ cú kiểu gen XAXA .
C, Con trai đó nhận Xa từ mẹ. D, Con trai nhận gen bệnh từ ụng nội.
Cõu 28. Trong 1 dũng họ giả thiết rằng ta đó biết xỏc suất sinh đụi cựng trứng là p. Xỏc suất để 2 trẻ sinh đụi là cựng trứng biết rằng chỳng cựng giới là:
A, p/2 B, p C, p/(p+1) D, 2p/(p+1)
Cõu 29. Một cặp vợ chồng bỡnh thường sinh được một con trai bỡnh thường, một con trai mự màu và một con trai mắc bệnh mỏu khú đụng. Kiểu gen của hai vợ chồng trờn như thế nào? Cho biết gen h gõy bệnh mỏu khú đụng, gen m gõy bệnh mự màu cỏc alen bỡnh thường ứng là H và M
A) Bố XmHY, mẹ XMhXmh B)Bố XmhY, mẹ XmH hoặc XMhXmH
C) bố XMHYmẹ XMHxMH D)Bố xMHY; mẹ XMHXmh hoặc XMhXmH
Chương 6 di truy n h c ngề ọ ười
Nhiều khỏi niệm trong chương này đó cú ở chương 1, 2 và 4. Chỳng ta nờn đọc cỏc chương này trước khi tiếp tục. Cỏc phả hệ người thường khụng chứa đủ thụng tin để xỏc định mụ hỡnh di truyền một cỏch rừ ràng.