I .T ns ca mt h oc nhi ub nh b ngt ng xỏc s ut ca mi b nh ệ
3. Xỏc định cỏc quy luật di truyền cú thể chi phối ở mỗi phả hệ sau?
ﾧ
4. Bạn chọn lọc được 3 dũng tế bào lai chuột-người và phõn tớch xem chỳng cú những nhiễm sắc thể nào của người. Sau đú bạn phõn tớch mỗi dũng về sự cú mặt hoặc vắng mặt những enzim đặc trưng của người ( +: cú mặt nhiễm sắc thể người hoặc hoạt tớnh enzim). Dựa trờn kết quả dưới đõy, hóy chỉ ra nhiễm sắc thể cú gen quy định mỗi enzim.
Nhiễm sắc thể người Dũng 2 6 7 10 12 13 22 X - + - + + - + Y + + - + - + - Z - + + - - + + Enzim Dũng A B C D E X + - - + + Y + + + - + Z + - + - - 5. Vẽ phả hệ mụ tả rừ nhất cỏc kiểu di truyền sau:
a. Gen lặn nằm trờn nhiễm sắc thể thường. b. Gen trội liờn kết X.
6. Xột phả hệ sau: I II 7
Tớnh tần số để đứa trẻ của cặp vợ chồng 2 đứa chỏu đầu tiờn cú nhúm mỏu O?
7. Với mỗi phả hệ sau, xỏc định xem quy luật di truyền nào là khụng thể ỏp dụng được đối với tớnh trạng đang xột:
8. Bố của một người đàn ụng chết vỡ bệnh Huntington, một bệnh do gen trội nằm trờn nhiễm sắc thể thường quy định. Triệu chứng của bệnh chỉ biểu hiện khi ở tuổi trung niờn. Trong gia đỡnh của người đàn ụng này khụng cú ai bị bệnh.
a. Tớnh xỏc suất để người đàn ụng mắc bệnh.
b. Tớnh tần số để đứa con của cặp vợ chồng này bị mắc bệnh.
9. Ở người, sự thiếu răng hàm là do gen trội nằm trờn nhiễm sắc thể thường quy định. Nếu hai bố mẹ dị hợp tử sinh 5 đứa trẻ, hóy tớnh tần số để:
a. Tất cả 5 đứa trẻ đều khụng mắc bệnh. b. cú 3 đứa bỡnh thường và 2 đứa bị bệnh.
c. Hai đứa trẻ đầu tiờn sẽ bỡnh thường và 3 đứa trẻ cuối cựng bị bệnh.
10. Xơ nang là một bệnh di truyền bởi gen lặn. Nếu hai người bỡnh thường nhưng dị hợp tử lấy nhau, tớnh tần số để: Nhúm mỏu A Nhúm mỏu B Nhúm mỏu AB Nhúm mỏu O 7
a. Một trong ba đứa trẻ sẽ bị bệnh.
b. Trong bốn đứa trẻ, thứ tự sẽ là: con trai bỡnh thường, con gỏi bị bệnh, con trai bị bệnh, con gỏi bỡnh thường.
11. Một người đàn ụng bỡnh thường (1) nhưng cú ụng nội bị bạch tạng lấy một người phụ nữ bỡnh thường (2) nhưng cú mẹ bị bạch tạng. Tớnh tần số để đứa trẻ thứ hai bỡnh thường.
12. ở người, khả năng chuyển hoỏ phenylthiocarbamide (PTC) được xỏc định bởi gen trội. Giả sử một người cú kiểu gen dị hợp tử kết hụn với một người khụng cú khả năng chuyển hoỏ.
a. Tớnh tần số để trong 4 đứa con của họ cú hai đứa cú khả năng chuyển hoỏ PTC? b. Tớnh tần số để trong 6 đứa con của họ cú 3 đứa con cú khả năng chuyển hoỏ PTC.
13. ở người, thiếu răng hàm là do gen trội nằm trờn nhiễm sắc thể thường, bệnh bạch tạng và bệnh Tay-sach là do gen lặn nằm trờn nhiễm sắc thể thường. Nếu một người đàn ụng cú răng hàm và dị hợp tử về bệnh bạch tạng và bệnh Tay-sach lấy một người phụ nữ dị hợp tử về cả 3 gen trờn, tớnh tần số để đứa con đầu tiờn của họ :
a. Cú răng hàm, bị bệnh Tay-sach và bệnh bạch tạng. b. Thiếu răng hàm hoặc cú bệnh Tay- sach
14. Ba dũng tế bào lai giữa chuột và người cú hoặc thiếu một số nhiễm sắc thể người theo bảng sau:
Dũng tế bào nhiễm sắc thể người
1 3 5 7 9 11 13 17
A + + + + - - - -
B + + - - + + - -
C + - + - + - + -
a. Nếu một gen mó hoỏ một enzim nào đú nằm trờn nhiễm sắc thể số 11, những dũng nào là dương tớnh về enzim đú?
b. Những dũng nào cú thể dương tớnh nếu gen nằm trờn nhiễm sắc thể số 5?
15. Bệnh sắc tố từng phần trờn da ở người là một hiện tượng hiếm cú, trong đú melanine khụng được chuyển hoỏ bởi tế bào sắc tố, gõy ra những dũng tế bào sắc tố dạng xoỏy trờn da. Một người phụ nữ bị bệnh lấy một người đàn ụng bỡnh thường . Cụ ta cú 3 đứa con gỏi bỡnh thường, 2 đứa bị bệnh và 2 con trai bỡnh thường. Ngoài ra cụ ta cú 3 lần xảy thai mà thai đều là nam giới bị dị tật. Hóy giải thớch những kết quả trờn.
Chương 6: L i gi i ờ ả
1. a. Gen lặn nằm trờn nhiễm sắc thể thường. b. I-1, I-2, II-1, II-2, III-4, III-5
c. 2/3 d. 1/6
Vỡ bố mẹ bỡnh thường sinh ra một đứa trẻ bị bệnh, nờn gen quy định tớnh trạng bệnh phải là gen lặn (KN 6-B). Gen lặn này khụng thể liờn kết với nhiễm sắc thể X. I-1 cú thể mang gen lặn này để II-3 bị bệnh . Bất kỡ 2 cơ thể bố mẹ bỡnh thường nào cú con mang gen lặn và biểu hiện tớnh trạng lặn đều phải là dạng dị hợp tử (xem chương 1). Vỡ II-3 phải cú kiểu gen pp nờn tất cả những đứa trẻ bỡnh thường :III-4và III-5 phải là dị hợp tử.
Vỡ sự giao phối giữa II-1 và II-2 theo sơ đồ lai: Pp X Pp nờn cả hai cỏ thể III-1 và III-2 đều cú 2/3 khả năng cú kiểu gen Pp. Đú là những cỏ thể bỡnh thường do vậy nú khụng thể cú kiểu gen pp. Vỡ III-3 cú 2/3 khả năng cú kiểu gen Pp và vỡ III-4 là PP nờn xỏc suất để cả hai đều cú kiểu gen Pp là:2/3 x 1 = 2/3 (KN 6-H). Nếu hai cơ thể dị hợp tử giao phối với nhau, thỡ xỏc suất để con bị bệnh là 1/ 4. Do vậy xỏc suất cuối cựng là: 2/3 x 1/4 = 1/6.
2. Gen liờn kết Y, gen trội liờn kết X, gen lặn liờn kết X, gen trội nằm trờn nhiễm sắc thể thường. Tớnh trạng liờn kết Y chỉ được truyền từ bố cho con trai. Nếu đú là tớnh trạng trội thỡ ớt nhất một trong hai bố mẹ phải mang gen đú. Nếu đú là gen lặn liờn kết X thỡ tất cả con gỏi phải cú X mang gen bỡnh thường (trội) từ bố (KN 6-B, 6-C).
3. A: Gen lặn liờn kết X, gen lặn trờn nhiễm sắc thể thường. B: Gen trội liờn kết X, gen trội trờn nhiễm sắc thể thường.
C: Gen liờn kết Y, gen trội trờn nhiễm sắc thể thường, gen lặn trờn nhiễm sắc thể thường, gen lặn liờn kết X.
D: Gen trội trờn nhiễm sắc thể thường.
ở phả hệ A, tớnh trạng được di truyền bởi gen lặn vỡ nú bị ngắt quóng một thế hệ (KN 6-B). Nếu người phụ nữ là dị hợp tử thỡ 1/2 số con trai sẽ mang bệnh (KN 6-C). Nếu gen nằm trờn nhiễm sắc thể thường, chỳng ta sẽ cú 1/4 số con mang bệnh.
ở phả hệ B, gen quy định tớnh trạng đú phải trội. Nếu nú là gen lặn, cả hai bố mẹ phải là đồng hợp tử và tất cả thế hệ con phải bị bệnh. Nếu gen này liờn kết X, tất cả con gỏi sẽ bị bệnh (KN 6-E). ở phả hệ C, gen quy định tớnh trạng liờn kết Y, vỡ chỉ con trai biểu hiện bệnh. Nếu đú là gen trội trờn nhiễm sắc thể thường, người phụ nữ phải cú kiểu gen đồng hợp tử lặn và người chồng của cụ ấy phải cú kiểu gen dị hợp tử (KN 6-A). Một nửa số con của phộp lai này (Aa X aa) phải bị bệnh. 8
Nếu đú là gen lặn liờn kết với X và người phụ nữ mang gen bệnh (dị hợp tử), thỡ cả 2 người con gỏi phải nhận nhiễm sắc thể X bỡnh thường (mang gen trội) và cả 2 con trai mang gen lặn Xa. Nếu đú là gen lặn trờn nhiễm sắc thể thường và người phụ nữ là dị hợp tử thỡ 1/4 số con phải bị bệnh. ở phả hệ D, tớnh trạng do gen trội quy định . Nếu đú là gen lặn, cỏc con đều phải bị bệnh. Nú khụng thể là gen trội liờn kết X, vỡ nếu vậy thỡ tất cả con gỏi phải mang bệnh (KN 6-E).
4. A nằm trờn nhiễm sắc thể 6, B nằm trờn nhiễm sắc thể 2, C trờn nhiễm sắc thể 13, D trờn nhiễm sắc thể 12, E trờn nhiễm sắc thể 10. Gen A cú mặt ở dũng X, Y, Z và nhiễm sắc thể 6 cú mặt ở cả 3 dũng này. B chỉ cú ở dũng Y và nhiễm sắc thể số 2 là nhiễm sắc thể duy nhất đối với Y.
Lớ luận tương tự cho phộp suy ra cỏc gen khỏc(KN 6-J).
5. Nếu tớnh trạng là lặn thỡ bố và mẹ bỡnh thường phải cú con biểu hiện bệnh (KN 6-B). Nếu một tớnh trạng được xỏc định bởi gen lặn liờn kết với X, nam giới mang alen này sẽ biểu hiện bệnh. Vỡ cơ thể bố I-a khụng biểu hiện bệnh, nờn anh ta khụng thể mang gen đột biến nằm trờn X. Một tớnh trạng được xỏc định bởi gen trội liờn kết X phải xuất hiện ở tất cả con gỏi của người bố bị bệnh (KN 6-E).
ﾧ
(a) (b)
6. 1/8. Cỏc cỏ thể ở I phải cú kiểu gen IBIOvà IAIO tương ứng để sinh ra 1 đứa trẻ cú nhúm mỏu O. Bõy giờ chỳng ta xột cỏc kiểu gen cú thể cú của mỗi cơ thể. II-1 phải là IOIO, II-2 là IAIO, II-5 là IAIB, II-6 phải là IBIO, hoặc những đứa trẻ khỏc phải cú nhúm mỏu AB hoặc B. III-2 phải là IA IO, III-3 cú xỏc suất 1/ 2 là đồng hợp tử về gen IB và 1/ 2 là IB IO. Nếu III-3 cú kiểu gen IB IO sẽ cú 25% khả năng đứa trẻ cú kiểu gen IOIO. Vỡ vậy đỏp số là:
1/ 4 x 1/ 2= 1/8 (KN 6-H). 7. a. Gen trội liờn kết X.
b. Gen trội trờn nhiễm sắc thể thường, gen trội liờn kết X, gen liờn kết Y.
c. Gen lặn liờn kết X, gen liờn kết Y.
d. Gen trội liờn kết X, gen liờn kết Y, gen trội trờn nhiễm sắc thể thường. Chỳng ta chỉ cú thể loại bỏ những kiểu di truyền hoàn toàn trỏi với phả hệ.
ở (a), chỳng ta loại bỏ trường hợp gen trội liờn kết X, vỡ cỏc con gỏi ở II đều bỡnh thường (KN 6- E). Khả năng gen trội trờn nhiễm sắc thể thường cú thể xảy ra ngay cả khi chỳng ta khụng thấy con gỏi biểu hiện bệnh . Hai người phụ nữ I-1 và II-4 cú thể là dị hợp tử cho dự khả năng này ớt xảy ra ( KN 6-A và 6-G).
ở (b) chỳng ta loại bỏ tất cả nhữnh trường hợp gen trội vỡ tớnh trạng này ngắt quóng một thế hệ (KN 6-B). Gen liờn kết Y được truyền từ bố sang con trai (KN 6-F).
ở (c), chỳng ta loại bỏ trường hợp gen lặn liờn kết X vỡ tất cả con trai của II-5 đều biờủ hiện bệnh (KN 6-C). Những người phụ nữ đều mang bệnh do vậy gen này khụng thể liờn kết Y. Nếu I-1 và II-1 đều dị hợp tử về gen lặn nằm trờn nhiễm sắc thể thường (KN 6-G), thỡ 1/2 số con phải biểu hiện tớnh trạng đú.
ở (d) chỳng ta loại trừ trường hợp gen liờn kết Y vỡ nữ giới cũng mang tớnh trạng đang xột. Ta cũng loại trừ cả trường hợp gen trội liờn kết X vỡ II-4 cú cỏc con gỏi bỡnh thường (KN 6-E). Chỳng ta loại trừ trường hợp gen trội trờn nhiễm sắc thể thường vỡ cả hai cỏ thể bỡnh thường tạo ra con bị bệnh (KN 6-B).
8. a. 1/ 2 b. 1/ 4
Những người biểu hiện tớnh trạng trội luụn là dị hợp tử (KN 6-A), do vậy người đàn ụng cú thể cú kiểu gen Hh và con trai cú 1/ 2 khả năng cú kiểu gen Hh. Vợ anh ta phải cú kiểu gen hh. Nếu người đàn ụng cú kiểu gen Hh, ta cú phộp lai: Hh X hh và nhận được số con cú khả năng bị bệnh Huntington là 50% (chương 1). Vỡ vậy xỏc suất để họ cú một đứa trẻ bị bệnh Huntington là: 1/ 2 x 1/ 2= 1/ 4 (KN 6-H).
9. a. 243/1024 b. 135/512 c. 9/1024
ở (a), vỡ tất cả những đứa con cú cựng kiểu hỡnh, nờn mỗi đứa trẻ sẽ cú cựng khả năng cú kiểu hỡnh khụng cú răng hàm. Vỡ vậy (3/ 4)5 = 243/1024 (KN 6-G).
ở (b), n = 5, s = 3, t = 2, p = 3/4 & q = 1/4. Vỡ vậy P = 5!/3! 2! (3/4)3 (1/4)2 = 135/512
Khi xỏc định được phương trỡnh, chỳng ta nhõn cỏc xỏc suất với nhau, vỡ xỏc suất xuất hiện mỗi kiểu hỡnh là một hằng số. Do vậy :
3/ 4 x 3/ 4 x 1/ 4 x 1/ 4 x 1/ 4 = 9/1024 (KN 6-G). 10. a. 27/64
b. 9/4096
Với 3 đứa trẻ, cụng thức là: 3!/2! 1! (3/4)2 (1/4) = 27/64. (KN 6-J) Xỏc suất để 1 bộ trai hoặc 1 bộ gỏi bỡnh thường = 3/ 4 x 1/ 2 = 3/ 8. Xỏc suất để 1 bộ trai hoặc 1 bộ gỏi bị bệnh là 1/ 4 x 1/ 2 = 1/ 8. Chỳng ta nhõn cỏc xỏc suất với nhau và được :
3/ 8 x 1/ 8 x 1/ 8 x 3/ 8= 9/ 4096 (KN 6-H). 11. 1/ 8.
Người vợ (2) phải là dị hợp tử Aa và nhận A từ bố. Vỡ khụng đề cập đến bệnh này ở bố mẹ người chồng, nờn ta giả sử mẹ anh ta là AA và người chồng nhận alen A từ mẹ. Vậy xỏc suất để người chồng (1) nhận a từ bố anh ta là 1/2. Nếu 2 cơ thể dị hợp tử giao phối, xỏc suất để con mang tớnh trạng lặn là 1/ 4. Vỡ vậy P = 1/ 4 x 1/2 = 1/ 8 (KN 6-G và 6-H).
Vỡ khụng biết rừ lịch sử bệnh, nờn mỗi đứa trẻ đều cú khả năng bị bệnh như nhau.
12. a. 3/8 b. 5/16
Gọi T là gen quy định khả năng chuyển hoỏ (nếm được vị của PTC). t là khụng cú khả năng chuyển hoỏ (khụng nếm được vị của PTC). Vỡ vậy ta cú phộp lai: Tt x tt, một phộp lai phõn tớch, sẽ cú 1/ 2 cơ hội để người con bị bệnh hoặc bỡnh thường (xem chương 1). Do vậy p = q = 1/ 2, n = 4, s = 2 = t. Suy ra P = 4!/2! 2! (1/2)2 (1/2)2 = 3/8 (KN 6-J).
ở (b), n = 6, s = t = 3. Vậy P = 6!/3! 3! (1/2)3 (1/2)3 = 5/16. Chỳ ý rằng khi n tăng thỡ P giảm do cú nhiều khả năng khỏc nữa.
13.a. 1/32 b. 3/ 4
Gọi M/m là tỷ lệ khụng cú/cú răng hàm, A/a = bỡnh thường /bạch tạng và T/t = bỡnh thường/Tay- Sachs. Ta cú phộp lai mm Aa Tt x Mm Aa Tt, với kết quả tạo là 50% số con cú răng hàm, 75% cú kiểu da bỡnh thường và 75% cú kiểu hỡnh bỡnh thường đối với bệnh Tay-Sachs. ở trường hợp (a), chỳng ta nhõn cỏc xỏc suất với nhau sẽ được: (1/2) x (1/4) x (1/4) = 1/32 (KN 6-H). ở trường hợp (b) cú 50% khả năng số con khụng cú răng hàm và 25% khả năng bị bệnh Tay - Sachs. Vỡ chỳng ta cần 1 trong 2 trường hợp mà khụng phải là cả hai nờn chỳng ta cộng cỏc khả năng lại: 1//2 + 1/4 = 3/4 (KN 6 - I).
14.a. Dũng B. b. Dũng A và C.
Chỳng ta cần xỏc định cỏc dũng cú nhiễm sắc thể 11; cỏc dũng này hy vọng sẽ tổng hợp được enzim. Chỳng ta thấy rằng dũng b cú nhiễm sắc thể 11 và dũng A và C cú nhiễm sắc thể số 5 (KN 6-K).
15. Tớnh trạng đú là tớnh trạng trội liờn kết nhiễm sắc thể X và gõy chết ở nam giới. Chỳng ta thấy sự khỏc nhau về kiểu hỡnh ở đời con gợi ý đến sự liờn kết giới tớnh (KN 6-A, xem chương ). Chỳng ta khụng thấy những người con trai bị bệnh nhưng lại cú những người con trai cú kiểu hỡnh bỡnh thường; điều đú chứng tỏ những người con trai đú đó nhận được alen lặn. Vậy người mẹ phải cú kiểu gen dị hợp tử về tớnh trạng này. Gọi XI : gen gõy bệnh và Xi: gen quy định kiểu hỡnh bỡnh thường. Phộp lai khi đú sẽ là:
XI Xi X Xi Y
( XI Xi Xi Xi Xi Y XI Y bị bệnh bỡnh thường bỡnh thường chết