Việc sàng lọc đúng thời điểm và tuân thủ quy trình sàng lọc rất có ích trong việc phát hiện các DTBS, đƣa ra các khuyến cáo phù hợp góp phần làm nâng cao chất lƣợng dân số, giảm tỷ lệ tai biến sản khoa, giảm tỷ lệ tử vong chu sinh.
Trong số các xét nghiệm sàng lọc, siêu âm vẫn là công cụ đƣợc sử dụng nhiều nhất (89,22%) (bảng 3.5) không chỉ với mục đích phát hiện DTBS mà còn để đánh giá sự phát triển của thai và phần phụ thông qua các chỉ số nhƣ Chiều dài đầu mông – CRL, chỉ số ối, thể tích ối, quan sát hình thái buồng tử cung…đặc biệt là chỉ số Độ mờ da gáy –NT có giá trị trong việc phát hiện sớm nguy cơ thai mắc Hội chứng Down.
Bên cạnh đó, các xét nghiệm hóa sinh nhƣ Double test và Triple test sẽ đƣợc chỉ định theo từng quý của thai kì. Nghiên cứu cho thấy, ở quý I thai kì, tỉ lệ làm Double Test là 60,77%, còn ở quý II tỉ lệ bà mẹ làm Triple Test chiếm 34,05%. Chỉ số >1/250 đƣợc gọi là nguy cơ cao [6,13].
Theo FMF, ở quý I thai kỳ, siêu âm kết hợp xét nghiệm Double test sẽ phát hiện đƣợc 90% thai có nguy cơ với tỷ lệ dƣơng tính giả 2,4% [8], [11], [17]. Nhƣ vậy chúng ta có đƣợc kết quả tốt hơn nhƣng vẫn bỏ sót 10% không tầm soát đƣợc. Những trƣờng hợp nguy cơ cao sẽ đƣợc tƣ vấn để làm NIPT
Copyright @ School of Medicine and Pharmacy, VNU 29
với độ chính xác cao hơn hoặc sinh thiết gai nhau ngay quý I hay chọc ối xét nghiệm ở quý II. Kết quả xét nghiệm tế bào thai trong gai nhau hay dịch ối sẽ khẳng định 99,9% có bất thƣờng về nhiễm sắc thể 18, 13, 21 và nhiễm sắc thể giới tính không.
Xu hƣớng hiện nay là những trƣờng hợp có kết quả sàng lọc sớm ở quý I không có nguy cơ sẽ không làm thêm xét nghiệm sàng lọc bất thƣờng nhiễm sắc thể quý II. Việc phối hợp giữa giữa kết quả sàng lọc quý I và quý II để tính nguy cơ mắc hội chứng Down và trisomy 13/18 là không chính xác và kéo dài thời gian chờ đợi kết quả của sản phụ trong lo âu [11]. Việc này phần nào giải thích cho sự chênh lệch giữa số ngƣời làm Triple test và Double test trong nghiên cứu.
Tất cả đối tƣợng nghiên cứu đều làm sàng lọc trƣớc sinh NIPT, đây là một phƣơng pháp sàng lọc không xâm lấn mới, đƣợc ứng dụng tại nhiều nƣớc phát triển trên thế giới, mặc dù giá thành cao hơn so với những phƣơng pháp còn lại nhƣng lại cho kết quả chính xác gấp nhiều lần, giúp giảm tỉ lệ can thiệp không cần thiết. Điều này cho thấy sự phát triển về mặt nhận thức, tính chủ động của các sản phụ trong việc quản lí thai nghén, có thể xuất phát từ điều kiện sống đƣợc cải thiện và mong muốn sinh con khỏe mạnh của chính các bà mẹ.