. Với vớ dụ trờn, hệ số nội phối là (1/2) 3= 0,
b PHƯƠNG PHÁP CHỌN LỌC
Một đơn vị đo liờn quan là hệ số chọn lọc (selection coefficient), được ký hiệy bằng s, và được định nghĩa là s = 1 − w. Hệ số chọn lọc đo
Hệsố chọn lọc đo mức độ giảm bớt độ phự hợp của một kiểu gene. Giả sử mỗi thế hệ cỏc kiểu gene AA và Aa đều sinh được 100 con, cũn thể đồng hợp lặn sinh được 80 con; nếu ta coi độ phự hợp của cỏc cỏ thể mang allele trội là 1, thỡ độ phự hợp của cỏc thể đồng hợp lặn là 0,8. Hiệu số của cỏc trị số độ phự hợp này chớnh là hệ số chọn lọc (s), và trong trường hợp này s = 1 − 0,8 = 0,2. Nếu như cỏc kiểu gene cú khả năng sống sút và sinh sản như nhau thỡ s = 0; nếu một kiểu gene nào đú gõy chết hoặc làm bất thụ hoàn toàn thỡ s = 1.
1. Chọn lọc và đột biến
Chọn lọc cú xu hướng đào thải cỏc allele cú hại ra khỏi quần thể, trong khi đột biến cú thể tạo ra cỏc allele cú hại mới.
Giả sử A là allele bỡnh thường và a là allele cú hại với tần số tương ứng của chỳng là p và q. Khi đú độ phự hợp hay giỏ trị thớch nghi của cỏc kiểu gene
AA, Aa và aa tương ứng là 1: 1: 1-s. Trong trường hợp này tốc độ đào thải allele a khỏi quần thể bởi chọn lọc sẽ là sq2. Nếu cho rằng tốc độ đột biến thuận (A → a) là u, thỡ tốc độ xuất hiện allele a mới trong quần thể là up. Vỡ p ≈ 1 (do tần số a rất thấp) nờn cú thể coi up ≈ u. Với cơ chế ngẫu phối, quần thể sẽ ở trạng thỏi cõn bằng khi tốc độ xuất hiện đột biến mới bằng tốc độ đào thải, nghĩa là u = sq2, hay khi tần số allele lặn trong quần thể ở mức q =C12DTHQT_27. Tương tự, đối với allele trội, u = sp hay p = u/s.
Vớ dụ: Tần số mắc bệnh PKU ở trẻ sơ sinh là khỏang 4 trờn 100.000; do đú q2 = 4ì10-5. Hiệu quả sinh sản của cỏc bệnh nhõn khụng được chữa trị là zero, hay s = 1. Khi đú u = sq2 = 4 ì10-5.
Tần số allele này trong cỏc quần thể người là q =C12DTHQT_28 = 6,3ì10- 3
và tần số của cỏc thể dị hợp là: 2pq ≈ 2q = 2(6,3ì10-3) = 1,26ì10-2
Điều đú cú nghĩa là, trong 100 người cú khoảng 1,3 người mang allele đú, mặc dự cú 4 trong 100.000 người mắc bệnh PKU. Tần số của allele này cú mặt trong cỏc thể dị hợp bằng một nửa của 1,26ì10-2 hay 6,3ì10-3; và tần số của allele đú ở cỏc thể đồng hợp là 4 ì10-5. Do vậy cỏc allele PKU cú mặt trong cỏc thể dị hợp nhiều hơn 6,3ì10-3 / 4 ì10-5 = 158 lần so với cỏc thể đồng hợp. Như đó núi từ đầu, cỏc allele hiếm tồn tại trong quần thể hầu hết ở cỏc thể dị hợp.
2. Ưu thế dị hợp tử
Một vớ dụ nổi bật về hiện tượng siờu trội trong cỏc quần thể người là bệnh thiếu mỏu hồng cầu hỡnh liềm, một bệnh phổ biến ở chõu Phi và chõu Á. Bệnh này cú liờn quan đến một dạng sốt rột do ký sinh trựng phổ biến gõy ra là Plasmodium falciparum. Allele HbS gõy chết trước tuổi trưởng thành ở những người đồng hợp tử HbSHbS. Tần số allele này cú thể cao hơn 10% ở cỏc vựng cú sốt rột núi trờn, bởi vỡ cỏc thể dị hợp HbAHbS đề khỏng
được sự nhiễm sốt rột, trong khi cỏc thể đồng hơp HbAHbA thỡ khụng cú khả năng đú.