4.1.1. Đặc điểm chung
4.1.1.1. Tuổi
Trong 50 bệnh nhân KHVM có hoặc không KHM được khám và điều trị từ tháng 3 đến tháng 8 năm 2013. Theo các nhà Răng hàm mặt và Tạo hình độ tuổi phẫu thuật môi là < 8 tháng và vòm miệng là 18 tháng[1], [29]. Vì vậy trong nghiên cứu chia thành 2 nhóm tuổi, nhóm > 12 tháng tuổi gặp nhiều với tỷ lệ 31/50 bệnh nhân chiếm 62% và nhóm < 12 tháng tuổi gặp 19/50 bệnh nhân chiếm 38% với tuổi trung bình 23,48 tháng. Độ tuổi trung bình cao vì trong nghiên cứu có 2 trường hợp trên 10 tuổi. Theo Paradise và các cộng sự nghiên cứu 50 trẻ từ 3 ngày tuổi đến 20 tháng tuổi có 20,34% từ 12 – 20 tháng [5]. Theo Khan (2006) trong 28 bệnh nhân thì chiếm nhiều ở nhóm 2 – 5 tuổi [30]. Theo Zingade (2009) nghiên cứu 50 trẻ từ 1 – 5 tuổi thì tuổi gặp nhiều nhất là từ 1 - 3 tuổi và trung bình là 27,97 tháng [31]. Phân bố tuổi trong nghiên cứu có khác với các tác giả do có sự khác nhau về cỡ mẫu và độ tuổi nghiên cứu, cũng như mục đích của phẫu thuật môi, vòm miệng.
4.1.1.2. Giới
Trong nghiên cứu của chúng tôi có 33 nam (66%) và 17 nữ (34%) kết quả này tương tự như của tác giả Paradise có 36 nam và 23 nữ [5]. Zingade (2009) 33 nam và 17 nữ [31]. Nam mắc dị tật này nhiều hơn nữ, phù hợp với thống kê về các bệnh bẩm sinh thường gặp ở trẻ trai nhiều hơn trẻ gái theo Mlainy, K.knort [32]. Như vậy tuy có sự khác nhau về nhóm tuổi nhưng phân bố về giới có sự tương đồng với các tác giả.
4.1.2. Đặc điểm khe hở vòm miệng
4.1.2.1. Hình thái KHVM
Theo Bảng 3.2. KHVM đơn thuần gặp ít với tỷ lệ 17/50 bệnh nhân chiếm 34%, KHVM toàn bộ gặp nhiều hơn với 33/50 bệnh nhân chiếm 66% gồm KHVM toàn bộ một bên hoặc hai bên. Kết quả này tương tự với nghiên cứu của Marks và Wynn gặp 70% là KHVM toàn bộ cả một bên và hai bên, 30% là KHVM không toàn bộ [33].
Trong nhóm KHVM kết hợp với KHM thì môi trái chiếm ưu thế với 20/25 (80%) bệnh nhân, chỉ có 5/25 bệnh nhân kết hợp với KHM phải. Kết quả này tương tự tác giả Rintana nghiên cứu trong 348 trường hợp KHVM thì bên trái chiếm 63% và bên phải 37% [34]. Theo Daskalogianakis (1998) Khe hở bên trái gấp 3,5 lần bên phải [35]. Theo Zingade (2009) trong nhóm KHVM có KHM thì môi trái chiếm ưu thế 1,47:1 [31].
4.1.2.2. Dị tật kèm theo
KHVM là dị tật bẩm sinh do đó có thể kèm theo các khuyết tật khác vùng sọ mặt như thiểu năng tai ngoài, tai dơi, các đường rò … Theo Bảng 3.3. có 6 bệnh nhân (12%) có dị tật kèm theo KHVM. Một bệnh nhân có thiểu năng tai ngoài phải chiếm 2%. 2 bệnh nhân có rò luân nhĩ 2 bên chiếm 4%. 1 bệnh nhân có hãm lưỡi ngắn chiếm 2%. 2 bệnh nhân có tim bẩm sinh chiếm 4%. Theo Zingade (2009) nghiên cứu trong 50 bệnh nhân KHVM có một bệnh nhân thiểu năng tai ngoài và các dị tật khác như tai dơi, tai nhỏ [31]. Theo Liang CD (1999) có 5,4% bệnh nhân KHVM có kèm theo dị tật tim bẩm sinh [36].
4.1.2.3. Nguyên nhân KHVM
Các nguyên nhân và các yếu tố nguy cơ gây dị tật KHVM rất đa dạng và phức tạp bởi bất kỳ một tác động nào làm ngừng trệ quá trình hình thành vùng vòm miệng trong ba tháng đầu của thời kỳ bào thai có thể gây ra dị tật
KHVM. Cho đến nay, trong các nguyên nhân đã được biết đến, nhiều tác giả đều nhấn mạnh tới vai trò của các yếu tố ngoại lai tới người mẹ khi mang thai như rối loạn nội tiết, thiếu dinh dưỡng, tiếp xúc với hoá chất mà nổi bật là ảnh hưởng của virus hoặc vi khuẩn [37]. Trong nghiên cứu 50 bệnh nhân KHVM có hoặc không KHM cho thấy có 32/50 trường hợp chiếm 64% mẹ bị cúm trong 3 tháng đầu mang thai. Kết quả này cao hơn nghiên cứu của Lê ngọc Uyển (2000) với 35% do nguyên nhân này [15].
Nhiều tác giả nước ngoài đã cảnh báo về nguy cơ của việc dùng thuốc trong thời kỳ mang thai có thể gây dị tật vùng hàm mặt. Ở Việt Nam, phụ nữ mang thai hết sức giữ gìn và kiêng kem, việc dùng thuốc chỉ là bất đắc dĩ. Tuy nhiên qua khai thác tiền sử chúng tôi thấy có 2 bà mẹ (4%) buộc phải dùng thuốc kháng sinh. Tỷ lệ này không cao nhưng cũng nhắc nhở các bà mẹ nên thận trọng khi dùng thuốc. Tỷ lệ này thấp hơn với nghiên cứu của Lê Ngọc Uyển với 7,5% do nguyên nhân này [15].
Trong xã hội tuy người phụ nữ ít khi trực tiếp hút thuốc nhưng hút thụ động bằng việc hít thở không khí có khói thuốc ngoài môi trường trong thời kỳ mang thai lại hay xảy ra và là yếu tố làm tăng nguy cơ gây dị tật. Có 5/50 trường hợp (10%) mẹ tiếp xúc với khói thuốc trong nghiên cứu, tỷ lệ này tương tự với báo cáo của Mc Cance và cộng sự năm 1994 có 11 - 12% liên quan tới thuốc lá [32].
Yếu tố di truyền cũng được các tác giả nước ngoài đề cập đến, trong nghiên cứu gặp 2 trường hợp có bố, mẹ bị KHM – VM, trong đó 1 bố bị KHVM và 1 mẹ bị KHM. Kết quả này thấp hơn so với Hayvard (1979) có tỷ lệ 25 – 30% [38]. Nguyễn Thị Kim Phượng và cộng sự (1993) có tỷ lệ 15,3% [39]. Có sự khác biệt này có thể là do mẫu nghiên cứu nhỏ.
Sự phối hợp giữa yếu tố di truyền và yếu tố ngoại lai càng làm tăng nguy cơ bị KHM – VM. Nhưng trong nghiên cứu có 9/50 trường hợp (18%) không tìm được yếu tố liên quan.
4.1.3. Bệnh lý vòi nhĩ và tai giữa
4.1.3.1. Triệu chứng cơ năng gợi ý
Trong nghiên cứu các bệnh nhân trong độ tuổi tạo hình môi vòm miệng nên dao động trên, dưới 12 tháng tuổi vì vậy sự nhận biết các triệu chứng cơ năng như ù tai, nghe óc ách trong tai, đau tai, nghe kém … khi khai thác là không khả thi. Do đó, nên khai thác các dấu hiệu gián tiếp thông qua bố mẹ bệnh nhân nhằm tìm các triệu chứng. Một bệnh nhân có thể có một hoặc nhiều triệu chứng cũng như dấu hiệu. Trong 50 bệnh nhân KHVM được khai thác qua bố mẹ với biểu hiện các triệu chứng : 12 bệnh nhân (24%) có biểu hiện giụi tai, 27 bệnh nhân (54%) có biểu hiện hay nôn trớ. 2 bệnh nhân (4%) đã có tiền sử viêm tai giữa trước đó. Đối với bệnh nhân đang trong quá trình tập phát âm thì chậm nói là dấu hiệu thể hiện gián tiếp tình trạng nghe kém của bệnh nhân. Ở trẻ em VN, 9 – 12 tháng là thời điểm trẻ bắt đầu phát âm với những âm và từ đơn giản như “ Ba, bà …” [49]. Trong nghiên cứu của chúng tôi có 5 bệnh nhân (10%) chậm nói, những bệnh nhân này nói những từ đầu tiên thường vào tháng thứ 19. Có 9 bệnh nhân với 18% có nhiều hơn một dấu hiệu. Theo Paradise khi nghiên cứu trong nhóm tuổi 12 tháng và nhỏ hơn thì triệu chứng có liên quan mật thiết với VTGƯD là giụi tai và các dấu hiệu nghi ngờ nghe kém ngoài ra còn có khó chịu, rối loạn giấc ngủ, sốt không rõ nguyên nhân [5].
4.1.3.2. Sự biến đổi về hình thái màng nhĩ
Trong nghiên cứu màng nhĩ bình thường hay gặp nhất tức là không có sự thay đổi về vị trí màng nhĩ, cán búa … chiếm tỷ lệ 53/99 trường hợp với 53,5%. Tương tự kết quả của Zingade (2009) phần lớn không có sự thay đổi
về hình thái [31]. Trong khi có 9 màng nhĩ hơi phồng chiếm 9,1%, màng nhĩ phồng là dấu hiệu chỉ điểm có giá trị thể hiện tình trạng ứ dịch trong hòm tai. Kết quả này thấp hơn tác giả Paradise 76% màng nhĩ phồng và đục [5]. 1 tai (1%) có bọt khí và mức dịch là dấu hiệu rõ ràng biểu hiên tình trạng có dịch trong hòm tai. Tương tự kết quả của tác giả Zingade (2009) không có trường hợp nào có bọt khí và mức dịch, cho thấy bệnh lý vòi nhĩ là nguyên nhân chủ yếu của VTGƯD trong KHVM [31]. Màng nhĩ hơi lõm chiếm tỷ lệ cao với 37/99 trường hợp (37,4%). Màng nhĩ lõm vào phía trong của hòm nhĩ thể hiện tình trạng áp lực âm trong hòm nhĩ, chính áp lực âm này hút màng nhĩ lõm vào trong. Nếu tình trạng này kéo dài có thể dẫn tới xẹp nhĩ. Theo các tác giả Tos (1980) trong những trường hợp viêm tai giữa tiết dịch kéo dài bao giờ cũng kèm theo tình trạng áp lực âm trong hòm tai [21] và khi nghiên cứu trẻ em bị viêm tai giữa tiết dịch trong 3 – 8 năm thấy có 34% tiến triển thành xẹp nhĩ [21]. Ở Việt Nam, tác giả Nguyễn Tấn Phong (2009) đưa ra giả thuyết về quá trình tiến triển từ giai đoạn tắc vòi đến viêm tai giữa tiết dịch, xẹp nhĩ và cuối cùng là cholesteatoma, có tới 30% tiến triển thành cholesteatoma [11]. Vì vậy việc chẩn đoán, điều trị sớm các trường hợp VTGƯD, các trường hợp xẹp nhĩ giai đoạn sớm là rất quan trọng. Trong nghiên cứu của chúng tôi không gặp trường hợp nào xẹp nhĩ, túi co kéo, mảng vôi, cholestetoma… có thể do mẫu nghiên cứu bệnh nhân ít tuổi và thời gian theo dõi ngắn.
4.1.3.3. Màu sắc màng nhĩ
Trong nghiên cứu có 59/99 màng nhĩ sáng bóng bình thường chiếm 59,6% trong khi có 40/99 màng nhĩ thay đổi màu sắc chiếm 40,4%. Màng nhĩ dầy đục, mất nón sáng gặp đa số với 25 trường hợp. Dầy đục, mất nón sáng là triệu chứng dễ bị bỏ qua trong việc chẩn đoán bệnh, bệnh phát hiện muộn gây hậu quả nặng nề đặc biệt ảnh hưởng tới sức nghe vì vậy cần được kiểm tra kỹ các trường hợp màng nhĩ dày đục. Theo Paradise 95% màng nhĩ dày đục mất
nón sáng trong nhóm bệnh lý ứ dịch hòm nhĩ [5]. Còn theo Zingade (2009) trong VTGƯD tất cả màng nhĩ dầy, đục mất nón sáng [31]. Màng nhĩ sung huyết không phải là dấu hiệu của VTGƯD, nó biểu hiện tình trạng viêm tai giữa cấp tính chiếm tỷ lệ 5/99 trường hợp (5,1%). Theo Zingade (2009) viêm tai cấp chiếm tỷ lệ 2% [31]. Màng nhĩ màu vàng biểu hiện tình trạng dịch nhầy kéo dài chiếm 9/99 trường hợp với 9,1%. Tỷ lệ này trong nghiên cứu của Paradise là 34% màng nhĩ màu trắng và vàng [5]. Không có trường hợp nào màng nhĩ màu xanh. Theo Rudolf và Gerhard (2006) sự thay đổi màu sắc của dịch trong hòm nhĩ làm cho màu sắc màng nhĩ có thể chuyển từ xám sang vàng hoặc xanh [50]. Theo một số tác giả, dịch màu xanh là do sự hình thành hạt cholesterol trong hòm nhĩ kết hợp với dịch keo màu nâu và thường gặp trong các trường hợp VTGƯD kéo dài.
4.1.3.4. Hình thái nhĩ lượng đồ
Nhĩ lượng đồ là một trong các phương pháp đo khách quan độc lập với ý thức của người bệnh. Rất có giá trị trong đánh giá tổn thương tai giữa mà ta không nhìn thấy trực tiếp. Đo nhĩ lượng giúp ta đánh giá chức năng vòi, sự hoạt động hệ thống màng nhĩ xương con và dịch trong hòm tai. Trong 99 nhĩ đồ thu được theo phân loại của Jeger (1970) [25], nhĩ đồ dạng B (nhĩ đồ hình đồi và phẳng tức không có đỉnh) chiếm 46/99 trường hợp với 46,5%. Nhĩ đồ dạng C với đỉnh lệch âm chiếm 8/99 trường hợp với 8,1%. Nhĩ đồ dạng A gặp 45/99 trường hợp với 45,4%. Kết quả này thấp hơn nghiên cứu của Khan (2006) nhĩ đồ dạng B chiếm 75% [30] và Zingade (2009) có 64,77% nhĩ đồ dạng B [31]. Ở Việt Nam, tác giả Nguyễn Tấn Phong (2000) đã đưa ra cách phân loại nhĩ đồ mới [20]. Theo đó, trong nghiên cứu nhĩ đồ chủ yếu gặp dạng phẳng và đồi với 27 phẳng, 19 đồi, nhĩ đồ lệch âm gặp ít hơn với 8 trường hợp. Áp lực đỉnh thay đổi thể hiện tình trạng tắc vòi, với sự biến đổi ở trục hoành và lệch âm là chủ yếu. Có 48/72 trường hợp áp lực đỉnh bình
thường. Trong khi có 24 trường hợp đỉnh lệch âm hoặc dương, có 10 trường hợp áp lực đỉnh từ – 100 đến – 200 daPa. Áp lực càng âm thể hiện thể tích hòm nhĩ càng nhỏ và xẹp nhĩ có thể xảy ra có 3 trường hợp thể hiện áp lực < - 200 daPa. Trong nghiên cứu có 7 trường hợp áp lực dương với biểu hiện màng nhĩ hơi phồng, có thể do nhiều dịch trong hòm nhĩ hoặc sau giai đoạn viêm cấp. Đỉnh hạ thấp là biểu hiện sự hạn chế di động của hệ thống màng nhĩ xương con. Trong nghiên cứu có 69/99 trường hợp có độ thông thuận thấp < 0,3 ml. Như vậy dạng nhĩ đồ thường gặp có sự biến đổi cả ở trục tung và trục hoành gọi là nhĩ đồ thứ cấp.
Trong 54 tai được chẩn đoán là có bệnh lý vòi nhĩ và tai giữa thì có tới 46/54 nhĩ đồ dạng B, 8/54 nhĩ đồ dạng C. Kết quả này tương tự nhận xét của Lương Hồng Châu thì nhĩ đồ hình đồi gặp nhiều trong VTGƯD [51]. Nhĩ lượng đồ là kết quả khách quan và rất có giá trị trong VTGƯD nhưng nó cũng phụ thuộc vào nhiều yếu tố nên vẫn có các sai lệch khi chẩn đoán chỉ dựa vào nhĩ đồ. Theo tác giả Grant độ chính xác của nhĩ lượng trong VTGƯD là 90%, trong khi kính hiển vi là 95,7%, chích rạch màng nhĩ là 97,4%, nghiên cứu của tác giả đưa ra 92,2% typ B khi đánh giá qua rạch màng nhĩ có dịch chiếm 46/51 trường hợp [2]. Tuy nhiên ở Việt nam do điều kiện kinh tế và khoa học mà phương pháp dùng kính hiển vi và chích rạch màng nhĩ trong thăm khám ban đầu là không khả thi nên nội soi màng nhĩ kết hợp đo nhĩ lượng vẫn đem lại hiệu quả về lâm sàng và kinh tế.
4.1.3.5. Thính lực đồ
Trong nghiên cứu để đánh giá sức nghe thì thính lực đơn âm được sử dụng tuy nhiên khó khăn là bệnh nhân nhỏ tuổi không có khả năng hợp tác, theo khuyến cáo của một số tác giả chỉ đo thính lực đơn âm cho trẻ từ 3 – 4 tuổi. Do vậy chỉ có 5 bệnh nhân đo được thính lực đơn âm thu được 10 thính lực đồ với tuổi thấp nhất là 42 tháng tuổi. 4/10 trường hợp (40%) có thính lực
bình thường gặp ở 2 bệnh nhân lớn tuổi. Có 6/10 trường hợp (60%) biểu hiện nghe kém trong đó 5 nghe kém dẫn truyền và 1 tai phải (10%) nghe kém tiếp nhận gặp ở trẻ thiểu năng tai ngoài có thể kèm theo dị dạng tai giữa và tai trong. Như vậy có 5/6 (83,3%) tai nghe kém dẫn truyền ở trẻ VTGƯD /KHVM. Kết quả này tương tự như nghiên cứu của Fly và cộng sự (2009) với tỷ lệ 83,1% nghe kém dẫn truyền [52]. Nó phù hợp với các nghiên cứu gần đây nói rằng sức nghe ở trẻ KHVM có xu hướng cải thiện, chứ không suy giảm theo tuổi tác theo Paradise [5].
Trong 5 thính lực đồ nghe kém dẫn truyền thì mức giảm nghe trung bình đường khí là 22,18 dB. Theo tác giả Sheahan (2002) mức giảm nghe trung bình là 32 dB [44], có sự khác biệt này là do mẫu nghiên cứu nhỏ. Suy giảm sức nghe ảnh hưởng nhiều tới khả năng giao tiếp, sự phát triển và hội nhập cuộc sống của trẻ. Vì vậy những bệnh nhân giảm nghe cần được theo dõi và điều trị kịp thời.
4.1.3.6. Bệnh lý tai giữa
Viêm tai giữa và suy giảm sức nghe ở bệnh nhân KHVM thường phổ biến và xuất hiện sớm ngay trong thời thơ ấu. Theo một số tác giả nước ngoài tỷ lệ gặp các vấn đề về tai lên tới 97% tuy nhiên hiện nay nhiều tác giả đã nghiên cứu và đồng ý tỷ lệ này vào khoảng 90%, có báo cáo từ 3 – 90%, khác nhau theo các nhóm tuổi [40]. Trong nghiên cứu có 32 trường hợp (64%) biểu hiện VTGƯD và 3 trường hợp (6%) biểu hiện viêm tai giữa cấp. Như vậy tỷ lệ viêm tai giữa ở bệnh nhân KHVM trong nghiên cứu chiếm 70%. Kết quả này thấp hơn với các nghiên cứu trước đó: Theo Paradise có 96% VTGƯD [5], Sandro Martin và cộng sự (1995) là 84,4% [7], Khan (2006) là 87,5% [30]. Tuy nhiên kết quả có cao hơn tác giả Zingade (2009) với 55,2% [31], Xing (1998) có 61,36% VTGƯD [8]. Tương tự kết quả của Flynn và Moller
(2012) là 74,7% [41]. Các kết quả có sự khác nhau do giữa các nghiên cứu có sự khác nhau về mẫu và độ tuổi nghiên cứu.
Trong nghiên cứu không có bệnh nhân nào Xẹp nhĩ, túi co kéo, viêm tai giữa mạn tính có Cholesteatoma là các di chứng của VTGƯD kéo dài. Theo Moeller (1975) báo cáo ở Thuỵ Điển Cholesteatoma có tỷ lệ 0,9% [42]. Theo Dommguess và Harker (1988) báo cáo ở Iowa có 2,6% xuất hiện