3. BÀN LUẬN
3.2. Về nguyên nhân rối loạn chuyển hóa các chất dinh dưỡng
Rối loạn chuyển hóa là sự bất thường trong các quá trình chuyển hoá biểu hiện bằng sự tăng hay giảm các chất chuyển hoá bình thường do thiếu hụt các sản phẩm cuối cùng của quá trình chuyển hóa và tích tụ các sản phẩm trung gian hoặc thiếu hụt năng lượng cho gan, não, và cơ do quá trình chuyển hóa bị tắc nghẽn làm ảnh hưởng trực tiếp hoặc gián tiếp đến sự phát triển và chức năng của các cơ quan và cơ thể.
Có nhiều yếu tố tạo nên sự bất thường đó, có thể khái quát nguyên nhân gây rối loạn chuyển hóa như sau:
• Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh: do thiếu hụt một yếu tố tham gia vào quá trình chuyển hóa như các ezn, receptor, protein vận chuyển, các coíactor. Nguyên nhân là do đột biến gen mã hóa cho các ezn đặc hiệu hoặc các yếu tố đồng vận.
• Rối loạn chuyển hóa do mắc phải: Do tác động của các yếu tố bên ngoài như tác động của môi trường và thực phẩm.
Các rối loạn chuyển hóa di truyền được phát hiện qua quá trình sàng lọc những người có nguy cơ cao. Có khoảng 500 rối loạn chuyển hóa được xác định chỉ chiếm 10% các bệnh di truyền. Do đó còn rất nhiều các rối loạn chuyển hóa chưa được biết. Việc đo các chất chuyển hóa trung gian góp phần xác định bệnh.
Chuyển hoá do mắc phải là kết quả của tương tác giữa tác nhân và cơ thể. Mọi tác động độc đều là kết quả tương tác hóa sinh của chất độc hại vói các cấu trúc của cơ thể. Các tác nhân hóa học gây độc bằng cách gắn trực tiếp vói các phân tử hoặc các bào quan của tế bào như trong ngộ độc thủy ngân clorua thì thủy ngân gắn trực tiếp vào nhóm sulfydril của màng và các protein khác, gây ức chế sự vận chuyển tích cực và làm tăng tính thấm của màng, chúng cũng có thể là chất ức chế các ezn xúc tác các phản ứng chuyển hoá bằng cách biến đổi trung tâm hoạt động của ezn, thay đổi cấu trúc không gian của ezn hoặc ức chế quát trình tổng hợp ezn. Một số hóa chất không trực tiếp gây độc nhưng chuyển hóa của chúng lại có độc tính, chuyển hóa của chúng có thể sinh ra các gốc tự do là những phân tử có tính phản ứng cao ví như ngộ độc CC14 tạo ra gốc tự do CCI3' phá hủy màng tế bào, thoái hóa nhanh chóng lưới nội tương.
Tác nhân sinh học gây độc bằng cạnh tranh chất dinh dưỡng với vật chủ hoặc bằng các độc tố của chúng. Các vi khuẩn trong quá trình sinh trưởng phát triển còn tiết ra các ezn ngoại bào gây rối loạn chuyển hoá bình thường. Các virus có khả năng ngăn cản quá trình chuyển hoá các đại phân tử như glucid, lipid, protein để phục vụ cho quá trình nhân lên của chúng, làm thay đổi tính thấm màng lysozom, biến dạng NST, phá huỷ cấu trúc chức năng tế bào.
Các tác nhân tác động vào tế bào gây tổn thương hồi phục hay không hồi phục, các cơ quan thường chịu tác động của các tác nhân là ty thể, lưới nội bào, màng tế bào, ... các cơ quan này giảm hoặc mất dần chức năng ban đầu, enz cũng là đích tấn công của các chất độc hại. Lý do để các tác nhân dễ dàng tác động vào các ezn là trong số các aicd amin cấu tạo nên trung tâm hoạt động của ezn còn có những acid amin có mạch nhánh vói hoạt tính hoá học cao, dễ dàng phản ứng với các hợp chất hoá học khác làm biến đổi trung tâm hoạt động hoặc thay đổi cấu dạng của ezn.
Ngoài các tác nhân độc hại, các chất dinh dưỡng cần cho sự sống sử dụng không hợp lý gây mất cân bằng nội môi cũng là nguyên nhân của RLCH. Thiếu các chất dinh dưỡng tất yếu dẫn đến rối loạn do các chức năng sinh học không được thực hiện. Thừa dinh dưỡng cũng dẫn đến rối loạn. Khi xã hội càng phát triển thực phẩm ăn nhanh và thực phẩm chế biến sẵn được tiêu thụ nhiều hơn, đây đều là những thực phẩm có hàm lượng năng lượng cao, ít các yếu tố điều hoà như vitamin và muối khoáng. Vì vậy mà tỷ lệ các bệnh béo phì, tim mạch, ung thư... ngày càng cao. Cơ thể có các cơ chế điều hoà duy trì tỷ lệ cân đối giữa các thành phần, khi các chất dinh dưỡng được cung cấp quá nhiều vuợt qua cơ chế điều hoà sẽ dẫn đến bệnh lý. Các chất dinh dưỡng có mối quan hệ hữu cơ cung cấp thừa chất này có thể ảnh hưởng tới chuyển hoá chất khác, thừa vitamin D làm tăng nồng độ Calci trong máu, thừa vitamin E ức chế hấp thu viamin K, chế độ ăn nhiều chất béo no làm tăng các lipoprotein có tỷ trọng thấp LDL làm tăng choi tại các tổ chức...Thậm chí cung cấp không hợp lý còn có thể gây biến đổi gen dẫn đến ung thư như việc dùng nhiều muối có thể dẫn đến ung thư dạ dày.
Như vậy nguyên nhân gây RLCH có nhiều, cần căn cứ vào nguyên nhân để có biện pháp phòng và điều trị hiệu quả.