Nhiễm sắc thể thường có dạng hạt, dấu phẩy hoặc hình que. Thường có 3 kiểu nhiễm sắc thể: kiểu lệch tâm, kiểu gần lệch, kiểu cân đối.
Hình dạng và cấu tạo nhiễm sắc thể
A. Các kiểu nhiễm sắc thể: 1. Kiểu lệch tâm; 2. Kiểu gần lệch; 3. Kiểu cân đối
B. Sơ đồ cấu tạo nhiễm sắc thể: 1. Eo thứ nhất; 2. Sợi xoắn kép;3. Phần kèm; 4. Vùng sinh nhân con
Ở sinh vật nhân thực, từng phân tử ADN được liên kết với các loại protein khác nhau (chủ yếu là histon) tạo nên cấu trúc là NST. NST là cấu trúc mang gen của tế bào và chỉ quan sát thấy chúng dưới kính hiển vi. Khi quan sát các tế bào nhân thực dưới kính hiển vi quang học, ta thấy NST có hình dạng và kích thước đặc trưng cho loài., đặc biệt nhìn rõ nhất ở kì giữa của nguyên phân khi chúng đã co xoắn cực đại.
Mỗi NST điển hình đều chứa các trình tự nucleotit đặc biệt được gọi là tâm động và các trình tự nucleotit ở hai đầu cùng của NST được gọi là mút và trình tự khởi
đầu nhân đôi ADN. Tâm động là vị trí liên kết với thoi phân bào giúp NST có thể di truyển về 2 cực của phân bào trong quá trình phân bào. Tùy theo vị trí của tâm động và hình thái NST có thể khác nhau.
Mỗi nhiễm sắc thể có một tâm động, đó là điểm thắt eo chia nhiễm sắc thể thành 2 vai với chiều dài khác nhau, vai ngắn hơn gọi là vai p và vai dài hơn gọi là vai q. Dựa vào vị trí của tâm động có thể phân biệt hình thái các nhiễm sắc thể:
- Tâm giữa (metacentric): 2 vai bằng nhau. - Tâm đầu (acrocentric): 2 vai không bằng nhau. - Tâm mút (telocentric): tâm động nằm gần cuối.
Vùng đầu mút có tác dụng bảo vệ các NST cũng như làm cho các NST không dính vào nhau. Các trình tự khởi đầu nhân đôi ADN là những điểm mà tại đó ADN được bắt đầu nhân đôi.
Mỗi loài đều có bộ NST đặc trưng. Các loài khác nhau có thể có số lượng, hình thái, cấu trúc NTS khác nhau. Ở phần lớn các sinh vật lưỡng bội, bộ NST trong tế bào cư thể thường tồn tại thành từng cặp tương đồng giống nhau về hình thái và kích thước cũng như trình tự các gen (bộ NST lưỡng bội, 2n). Người ta thường chia các NST thành 2 loại : NST thường và NST giới tính.
Cấu trúc NST chứa 1 phân tửu ADN có thể dài gấp hàng ngàn lần so với đường kính của nhân tế bào. Mỗi tế bào sinh vật nhân thực thường chứa nhiều NST. NST có thể xếp gọn vào tế bào và dễ di chuyển trong quá trình phân chia tế bào là do các NST liên kết với các protein Vf co xoắn lại ở các mức độ khác nhau.
Ở sinh vật nhân sơ, mỗi tế bào thường chỉ chứa một phân tửu ADN mạch kép, có dạng vòng và chưa có cấu trúc NST như tế bào nhân thực.
1.1 Kích thước thể nhiễm sắc
Thể nhiễm sắc của tế bào nhân chuẩn quan sát được ở trung kỳ nguyên phân thường có dạng hình chấm hoặc hình que và thường có kích thước vào khoảng 0,2 - 3μm đường kính và 0,2 - 50μm chiều dài. Ví dụ thể nhiễm sắc ở người, cái bé nhất là thể nhiễm sắc số 21 và 22 có kích thước L = 1,5μm; còn chiếc lớn nhất là thể nhiễm sắc số 1 có L = 10μm. Về kích thước của thể nhiễm sắc nói chung mang tính đặc trưng cho các tế bào và cá thể của cùng một loài. Tuy nhiên, có trường hợp trong các mô khác nhau của cùng một cơ thể có sự biến đổi về hình dạng và kích thước thể nhiễm sắc để thích nghi với chức năng của một giai đoạn phát triển. Ví dụ, trong tế bào của mô tuyến nước bọt ấu trùng loài hai cánh như ruồi quả (Drosophila) người ta quan sát thấy các thể nhiễm sắc khổng lồ (còn được gọi là thể nhiễm sắc đa sợi) có kích thước đạt tới L = 300μm và D = 20μm nghĩa là lớn gấp hàng chục lần so với thể nhiễm sắc bình thường có ở các mô khác của cơ thể ruồi (xem hình 1.1).
1.2Số lượng nhiễm sắc thể
Về số lượng thể nhiễm sắc thì đó là một chỉ tiêu đặc trưng cho loài và bộ thể nhiễm sắc. Theo quy luật chung, mỗi một cá thể trong cùng một loài có số lượng thể nhiễm sắc đặc trưng cho loài đó. Ví dụ:
Người (Homo sapiens) 2n = 46 Vượn (Gorilla gorila) 2n = 48 Khỉ (Macaca rhezus) 2n = 42 Bò rừng (Bos taurus) 2n = 60 Chó (Canis familiaris) 2n = 78
Mèo (Felis domesticus) 2n = 38 Ngựa (Equus calibus) 2n = 64 Chuột nhắt (Mus musculus) 2n = 40 Chuột cống (Rattus norvegicus) 2n = 42 Thỏ (Oryctolagus cuniculus) 2n = 44 Gà (Gallus domesticus) 2n = 78
Cá sấu (Alligator mississipiensis) 2n = 32 Ếch (Rana pipiens) 2n = 26
Cá chép (Cyprinus carpio) 2n = 104 Tằm dâu (Bombyx mori) 2n = 56 Ruồi nhà (Musca domestica) 2n = 12 Ruồi quả (Drosophila melanogaster) 2n = 8 Đỉa phiến (Planaria torva) 2n = 16
Thủy tức (Hydra vulgaris) 2n = 32
Giun tròn (Caenorhabditis elegens) 2n = 11(đực), 12(cái). Thuốc lá (Nicotiana tabacum) 2n = 48
Khoai tây (Solanum tuberosum) 2n = 48 Hành (Allium cepa) 2n = 16
Cà chua (Lycopersicum solanum) 2n = 24 Lúa mì mềm (Triticum vulgare) 2n = 42 Đậu (Pisum sativum) 2n = 14
Ngô (Zea mays) 2n = 20
Tảo lục (Acetabularia mediteranea) 2n = 20 Nấm men (Saccharomyces cerevisiae) 2n = 36
Tuy nhiên, ta không thể máy móc dựa vào số lượng thể nhiễm sắc để đánh giá mức độ tiến hóa của các loài, vì lẽ rằng các cơ thể ở mức độ tiến hóa cao nhất lại có số lượng thể nhiễm sắc ít hơn (ví dụ: người có 46 thể nhiễm sắc, trong khi đó số lượng thể nhiễm sắc ở vượn là 48 và gà có đến 78 thể nhiễm sắc) cũng giống như hàm lượng ADN, tuy có tính ổn định loài nhưng chưa thể hiện tính logic của bậc thang tiến hóa. Vấn đề là cần phải xem xét mức độ tổ chức và hoạt động của hệ gen trong ADN và trong thể nhiễm sắc.
Số lượng thể nhiễm sắc còn đặc trưng cho bộ thể nhiễm sắc. Người ta phân biệt: + Bộ đơn bội (haploid) ký hiệu là n đặc trưng cho các tế bào, cơ thể đơn bội cũng như các tế bào sinh dục chín (các giao tử) ở cơ thể sinh sản hữu tính. Ví dụ ở người, tinh trùng và tế bào trứng có n = 23 thể nhiễm sắc.
+ Bộ lưỡng bội (diploid) ký hiệu 2n đặc trưng cho các tế bào và cơ thể lưỡng bội. Trong cơ thể sinh sản hữu tính các tế bào soma có chứa 2n thể nhiễm sắc. Ví dụ ở người 2n = 46 là tập hợp 23 thể nhiễm sắc của tinh trùng và 23 thể nhiễm sắc của tế bào trứng sau khi thụ tinh tạo thành hợp tử có 2n = 46.
Như vậy, trong cơ thể lưỡng bội, thể nhiễm sắc tồn tại thành từng cặp (một từ bố và một từ mẹ) được gọi là cặp thể nhiễm sắc tương đồng, cặp được hình thành từ lúc thụ tinh (2n) và phân ly lúc phân bào giảm nhiễm (n).
+ Bộ đa bội (polyploid), đặc trưng cho tế bào và cơ thể đa bội. Số thể nhiễm sắc được tăng lên theo bội số của n. Ví dụ, tam bội 3n (triploid), tứ bội 4n (tetraploid). Nhiều trường hợp các loài trong cùng một giống (genus) có số thể nhiễm sắc tạo thành dãy đa bội và người ta phân biệt số đơn bội khởi nguyên là x từ đó hình thành các dạng đa bội.
Triticum monococum 2n = 14 (n = 7) Triticum dicocum 2n = 28 (n=14) Triticum vulgare 2n = 42 (n = 21) Trong đó số đơn bội khởi nguyên x = 7
Hiện tượng đa bội thường thấy ở thực vật, còn ở động vật ít có trường hợp đa bội. Ở ếch người ta quan sát thấy có trường hợp bát bội 8n = 104 thể nhiễm sắc. Ở động vật có vú trường hợp đa bội quan sát thấy ở chuột đồng (Cricetus cricetus). Nói chung, ở động vật bậc cao tế bào hoặc mô đa bội thể hiện tính trạng bệnh lý.
Người ta quan sát thấy chu kỳ xoắn của thể nhiễm sắc thay đổi qua chu kỳ tế bào. Ở gian kỳ các sợi nhiễm sắc ở trạng thái mở xoắn ở nhiều mức độ khác nhau và tồn tại ở dạng chất nhiễm sắc. Ở tiền kỳ của nguyên phân các sợi nhiễm sắc trở nên xoắn hơn, do đó bị đông đặc và co ngắn lại, đến trung kỳ thấy rõ nhất và ở trạng thái xoắn tối đa (so với đầu tiền kỳ độ co ngắn gấp 2,5 lần) và đến mạt kỳ sẽ được giãn xoắn để bước vào gian kỳ của tế bào con ở trạng thái các sợi chất nhiễm sắc mở xoắn – trạng thái chất nhiễm sắc. Sự giãn xoắn hoặc xoắn lại của thể nhiễm sắc là có liên quan đến chức năng của chúng.