... rối loạn, phổ biến nam nhiều nữ Cứ khoảng 100 người dân có người mắc bệnh Bệnh thường khởi phát nhanh với triệu chứng cấp tính xuất vài tuần hay khởi phát chậm nhiều tháng nhiều năm Trong thời ... Joshua Gordon Đại học Colombia New York phát biểu: "Đây bước việc xác định sai xảy vùng não với tìm hiểu thêm chút có khả đưa liệu pháp nhằm giúp hai vùng não nói chuyện với nhau." Trong nghiên ... rối việc giao tiếp hai vùng não nói Tuy nhiên, cần tiến hành nghiên cứu thêm để kết luận xem liệu giả thuyết có với người bị đột biến gen hay không Bệnh tâm thần phân liệt loại bệnh tâm thần nặng...
Ngày tải lên: 22/01/2014, 02:20
Tài liệu Đột biến gene ở vi sinh vật doc
... vị trí vị trí nguyên tử liên kết nguyên tử Dạng keto base thường có DNA, dạng imino enol base Tautomer imino enol kết cặp sai với base tạo kết cặp nhầm (mispair) Khả kết cặp nhầm gây đột biến trình ... nghĩa dẫn đến kết thúc dịch mã sớm Vì chúng gây hậu tương ứng chức protein Nếu đột biến vô nghĩa xảy gần đầu 3' khung đọc mã, kết ảnh hưởng đến protein Tuy nhiên nhiều đột biến vô nghĩa vùng tạo sản ... nghiên cứu công thức mô hình cấu trúc DNA Hình : Chứng minh vài kết cặp nhầm xảy kết thay đổi tautomer thành tautomer khác Sự kết cặp nhầm sinh ngẫu nhiên, sinh base bị ion hóa Tác nhân gây đột...
Ngày tải lên: 26/01/2014, 12:20
Tài liệu Đột biến gen mã hóa các protein cảm thụ ánh sáng và thị lực pot
... (hình 8.b.1) Một axit amin lysine nằm chuỗi liên kết với phân tử carotenoid sắc tố võng mạc có khả hấp thụ photon Các axit amin gần vùng liên kết võng mạc cấu trúc nên vị trí hoạt động rhodopsin ... trạng cảm nhận màu sắc Một người có thị lực bình thường thông thường có gen mã hóa protein cảm nhận màu đỏ Một số người bình thường có gen xanh lục nằm gần kề, số người khác có số gen xanh lục ... nhận màu sắc Nhiều đột biến thay axit amin gen rhodopsin gây nên bệnh mù phần hay mù hoàn toàn Người ta phát 29 loại đột biến axit amin gen mã hóa rhodopsin gây nên nhóm bệnh di truyền trội nằm NST...
Ngày tải lên: 27/02/2014, 08:20
Tài liệu Đột biến 1 gen có thể gây ra nhiều bệnh ung thư doc
... thư xảy số quan định người bị hội chứng Cowden." Trong nghiên cứu, ông Leone đồng nghiệp phát triển ba chủng chuột có gen giống nhau, chủng có ba đột biến gen PTEN mà tìm thấy người có hội chứng ... Ohio Viện nghiên cứu Richard J Solove kết hợp với Bệnh viện ung thư Arthur G James Mỹ tiến hành Các nhà khoa học kiểm tra đột biến gen có tên PTEN Những người mà có biến thể loại gen bị hội chứng ... hội chứng Cowden Mỗi giống chuột có phiên khác loại protein PTEN Kết cho thấy phiên họat động theo cách thức khác ảnh hưởng đến phát triển bệnh ung thư mức độ khác Đột biến thứ vô hiệu hóa hoàn...
Ngày tải lên: 22/01/2014, 02:20
Tài liệu Đột biến lệch bội (aneuploidy) docx
... chứng Down khám phá vào năm 1959 Kiểu nhân người cho thấy hình 3.29c 3.30a Danh pháp hành để cá thể ba 21 (47, +21), số 47 toàn số nhiễm sắc thể +21 có ba nhiễm sắc thể 21 Trong số người mắc hội ... không phân tách giảm phân tự coi kết kết cặp không cách nhiễm sắc thể tương đồng giảm phân sớm tâm động không đối diện mặt phẳng kỳ giữa, không hình thành hình chéo Kết hai nhiễm sắc thể cực, làm ... bội thường gặp (a) Kiểu nhân người nữ mắc hội chứng Down (47, XX, +21);(b) Kiểu nhân người mắc hội chứng Klinefelter (47, XXY) (c) Một trình bày đơn giản kiểu nhân người mắc hội chứng Turner Kleinfelter...
Ngày tải lên: 14/12/2013, 19:15
Tài liệu Đột biến câu trúc nhiễm sắc thể pptx
... Robertson) Người có 46 NST, vượn người (hắc tinh tinh, khỉ đột, đười ươi) có 48 NST NST thứ hai người gồm hai đoạn giống NST khác vượn người Rất từ tổ tiên chung, chuyển đoạn Robertson tạo nên loài người ... dụcc (50% giao tử chết) Tiêu chuẩn thứ hai để phát chuyển đoạn có thay đổi nhóm liên kết gen Một số gen nhóm liên kết gen chuyển sang nhóm liên kết gen khác Ngoài hệ di truyền trên, chuyển đoạn ... phân I có đoạn Sự đoạn cá thể dị hợp phát kì trước giảm phân I NST tương đồng bắt cặp Nếu có đoạn thấy xuất vòng tròn đoạn NST tương đồng Ví dụ đột biến đoạn người: vai ngắn NST số 5, karyotype...
Ngày tải lên: 21/01/2014, 12:20
Tài liệu Đột biến lặp đoạnLặp đoạn (duplication) pdf
... bào học, cá thể dị hợp kiểu nhân nhiễm sắc thể lặp đoạn nhiễm sắc thể bình thường vùng lặp đoạn đoạn tương đồng để kết cặp giảm phân Lúc đoạn lặp phình dạng cấu trúc hình vòng (loop) cho phần lại ... (ii) Nếu vùng lặp lại nằm cách xa đoạn gốc ban đầu gọi lặp đoạn chuyển chỗ (displaced) Có thể hình dung cách ... Ở số trường hợp, vai nhiễm sắc thể có chứa đoạn lặp uốn vòng lại cho hai đầu đoạn lặp giao Sự kết cặp nhiễm sắc thể cá thể có kiểu nhân dị hợp (a) lặp đoạn nối tiếp - tandem (b) lặp đoạn đảo...
Ngày tải lên: 21/01/2014, 12:20
Tài liệu Đột biến mất đoạn NST ppt
... hợp, gene gây chết gây phát triển bất thường Một ví dụ tiếng người đột biến đoạn phần đáng kể vai ngắn nhiễm sắc thể số (5p), trạng thái dị hợp gây hội chứng "mèo kêu" (tiếng Pháp: cri du chat; tiếng ... sinh thơ ấu (Hình 3.18) Ngoài ra, thể dị hợp đọan thường cho thấy kết cặp nhiễm sắc thể bất thường giảm phân Do vùng tương đồng kết cặp với, nên nhiễm sắc thể bình thường hình thành vòng gọi vòng ... thể dị hợp đoạn, allele lặn nhiễm sắc thể bình thường biểu kiểu hình nhiễm sắc thể đoạn bị khuyết vùng tương ứng Sự biểu allele lặn trường hợp vậy, gọi tượng trội giả (pseudo-dominance); có ích...
Ngày tải lên: 21/01/2014, 12:20
Tài liệu Đột biến số lượng NSTĐa bội thể pdf
... Down Langdon Down phát hiện, thường tam nhiễm cặp NST số 21 người Tỷ lệ xuất khoảng 1/600 trẻ sơ sinh Người bệnh có số biểu đặc trưng như: thoái hóa trí tuệ, mắt giống mắt người Mông cổ Có mối ... lệ đáng lưu ý ong đực ong vò vẽ - Thể tam bội (Triploid): tam bội NST (3n) tạo nên kết hợp giao tử đơn bội với giao tử lưỡng bội Bộ NST đon bội thứ ba thể tam nhiễm thường phân bố vào tế bào sinh ... Henry Klinefelter mô tả người nâm dư NST X (XXY), công thức 2n + = 47 Hội chứng có biểu đặc trưng bất thụ, ngón tay, chân dài, phát triển ngực, có tính nữ suy giảm trí tuệ + Người siêu nữ (XXX)_...
Ngày tải lên: 21/01/2014, 12:20
Tài liệu Đột phá gene mở ra cuộc cách mạng điều trị ung thư docx
... gien, nhân tố môi trường hút thuốc, phóng xạ rượu bia gây phá hủy ADN dẫn đến việc tế bào phát triển không kiểm soát Nghiên cứu cho thấy, người hút thuốc mức độ trung bình có đột biến gien ngày ... cách nhìn nhận bệnh ung thư Danh sách đột biến cho thấy ung thư phát triển nào, cách ngăn chặn Các đột biến gien cho biết tiến trình phát triển bị dừng lại tế bào ung thư" Bản đồ gien hoàn chỉnh ... Công trình kết nghiên cứu công bố ngày 15/12 nhóm chuyên gia quốc tế giáo sư Mike Stratton dự án Gien ung thư, Viện Wellcome Trust Sanger (Anh) đứng đầu Giáo sư Stratton tuyên bố: "Các phát thay...
Ngày tải lên: 22/01/2014, 01:20
Tài liệu Đột biến chuyển đoạn NST docx
... dù chuyển đọan tạo nhiễm sắc thể bình thường, song chúng gây nhiều bệnh di truyền người Chẳng hạn, khoảng 5% số người mắc hội chứng Down (Down syndrome) có bố mẹ dị hợp chuyển đọan Cụ thể trường ... thường biến trình phân bào sau vài hệ Các chuyển đọan Robertson có ý nghĩa quan trọng di truyền học người (a) NST 14 + NST 21 NST (14 + 21q) (b) > Hình 3.20 (a) Chuyển đoạn thuận nghịch; (b) ... hợp này, vai dài nhiễm sắc thể 21 (đọan 21q) bị đứt gắn vào chỗ đứt vai ngắn nhiễm sắc thể 14; người bố mẹ trạng thái dị hợp với kiểu hình bình thường, có nguy gây hội chứng Down đời phân ly...
Ngày tải lên: 26/01/2014, 14:20
Tài liệu Đột biến đa bội thể doc
... p h p, trao ñ i chéo bình thư ng D Cơ th th c v t ña b i có th ñư c phát hi n b ng phương pháp dư i ñây xác nh t ðánh giá s phát tri n b ng quan sinh dư ng ðánh giá kh sinh s n Quan sát ñêm s ... -D Cơ s t bào h c c a kh kh c ph c tính b t th th lai xa b ng phương pháp gây ñ t bi n ña b i khác do: Gia tăng kh sinh dư ng phát tri n c a T bào ña b i có kích thư c l n giúp NST trư t d dàng ... tiên s t o ra: Th t b i Th kh m Th tam b i Th ña nhi m A S không phân ly c a toàn b b nhi m s c th x y ñ nh sinh dư ng c a m t cành s t o ra: Th t b i Th kh m Th tam b i Th ña nhi m B Khi t t c...
Ngày tải lên: 17/02/2014, 02:20
Tài liệu Đột biến dị đa bội pdf
... thí nghiệm Cacpesenko : Thể đa bội lai tạo thành lai hai loài Raphanus vơi Brassica Thể dị đa bội kết lai xa (lai khác loài) đa bội hóa Quá trình hình thành thể đa bội diễn tự nhiên nhiều, với chứng ... loài tồn Các chứng cho thấy, loài thực vật có hoa nay, đa số hình thành đường lai xa đa bội hóa Là kết trình dị đa bội Hương Thảo ...
Ngày tải lên: 27/02/2014, 06:20
Tài liệu Đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể potx
... nhiễm sắc thể phát thông qua tượng gọi "giả trội" Đó trường hợp đoạn bị chứa gen trội nên alen lặn tương ứng nhiễm sắc thể tương đồng bình thường biểu kiểu hình Mất đoạn nhiễm sắc thể phát thông ... tương hỗ có đặc điểm sau: - Làm thay đổi nhóm gen liên kết: Các gen vốn trước phân li độc lập nằm nhiễm sắc thể khác lại di truyền liên kết nằm nhiễm sắc thể - Các cá thể chuyển đoạn dị hợp tử ... thường) thường bị giảm khả sinh sản có trao đổi chéo xảy vùng đảo đoạn nhiễm sắc thể đảo đoạn với nhiễm sắc thể tường đồng bình thường Các chế phát sinh đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể Các loại đột...
Ngày tải lên: 27/02/2014, 08:20
Tài liệu Đột biến đa bội pptx
... lưỡng bội Người ta nhận thấy có tương quan chặt chẽ kích thước tế bào thể sinh vật với mức độ đa bội Tế bào tứ bội to so với tế bào lưỡng bội, tế bào bát bội (8n) to tế bào tứ bội - Thể tam bội ... nhiễm sắc thể đơn bội (1/2)11 tự thụ phấn, xác suất để giao tử loại kết hợp với cho hạt 2n (1/2)11 x (1/2)11 Xác suất nhỏ nên chuối tam bội hạt Các giao tử chứa nhiễm sắc thể bất thường, ví dụ có ... lằn sinh sản hình thức trinh sản (trứng phát triển không thông qua thụ tinh) Một số loài động vật đa bội vẫ có khả sinh sản hữu tính Gần nhà khoa học phát loài động vật có vú tứ bội loài chuột...
Ngày tải lên: 27/02/2014, 08:20
Tài liệu Đột biến dị bội - Đột biến lệch bội pdf
... lại cho tinh trùng Vì người XYY tạo tinh trùng mang X mang Y bình thường mà không tạo tinh trùng XY YY Thể tam nhiễm kiểu XXX người nữ giới có khả sinh sản bình thường thể tam nhiễm không di truyền ... thể đột biến lệch bội người nhiều loài động vật thường hay bị chết (trong thể nhiễm hay chết thể tam nhiễm), loài thực vật tỏ chống chịu tốt với đột biến lệch bội Người ta phát thấy thể đột biến ... sinh sản, tầm vóc thấp bị nhiều dị tật khác Thể tam nhiễm liên quan đến nhiễm sắc thể giới tính người bắt gặp với tần suất 1/1000 trẻ sơ sinh Người có 44 nhiễm sắc thể thường + XXY bị hội chứng...
Ngày tải lên: 27/02/2014, 08:20
Tài liệu Chương 3: Đột biến gene doc
... giấm trước không rõ có xảy người hay không Hiện người ta phát số bệnh bệnh u xơ thần kinh (neurofibromatosis) type I, bệnh ung thư vú có tính gia đình, ung thư ruột kết (colon cancer) bệnh máu ... trình phát triển phôi làm cho trẻ có số lượng đoạn lặp lên tới hàng trăm chí hàng ngàn lần Khi tượng xảy số vùng định genome gây bệnh di truyền Giống đột biến khác chúng truyền cho hệ sau Hiện người ... bị hội chứng Marfan cao khoảng lần người nam 40 tuổi so với người nam độ tuổi 20 (hình 8) Nguyên nhân tượng cho liên quan tới hoạt động tế bào mầm sinh dục người nam thực phân chia suốt đời tạo...
Ngày tải lên: 13/12/2013, 14:15
Tài liệu Hút thuốc lá là nguyên nhân gây ra đột biến gen docx
... sang th h khác.” Theo ông Peter Campbell ph trách nhóm nghiên c u, “phát hi n có ý nghĩa r t quan tr ng nghiên c u phương pháp i u tr b nh ung thư t v sau D a vào gi i mã gen khác kh i u giúp...
Ngày tải lên: 14/12/2013, 09:15