Tài liệu Bệnh Dự Trữ Glycogen ppt

Bệnh Dự Trữ Glycogen (Glycogen Storage Disease=GSD) A- Bệnh dự trữ glycogen là gì? Glucose là nguồn năng lượng lớn của cơ thể. Nó được dự trữ dưới dạng glycogen và sau đó được phóng thích cho việc sử dụng dưới tác động của một số enzymes. Bệnh dự trữ glycogen (GSD) là một nhóm rối loạn bẩm sinh trong đó một lượng hoặc một dạng glycogen bất thường được dự trữ trong gan. Nó là hậu quả từ thiếu sót của gan trong vấn đề điều hoà chuyển hoá glycogen và glucose. Bệnh dự trữ glycogen xảy ra khi thiếu enzyme glucose-6-phosphatase điều hoà sự chuyển đổi của glucose từ dạng dự trữ là glycogen. Nhiều loại đường (bao gồm glucose) hiện diện trong thức ăn và được cơ thể sử dụng như một nguồn năng lượng. Sau bữa ăn, lượng glucose trong máu sẽ tăng cao. Cơ thể dự trữ lượng glucose dư thừa không cần dùng ngay này dưới dạng glycogen ở gan và các bắp cơ. Sau đó, khi lượng glucose trong máu bắt đầu giảm xuống, cơ thể sẽ sử dụng đến nguồn năng lượng dự trữ này. Những loại đường dự trữ dưới dạng glycogen cần phải được xử lý bởi các enzymes trước khi có thể sử dụng. Khi thiếu những enzymes cần thiết để xử lý chúng, các glycogen này hoặc một trong những chất tinh bột liên quan đến chúng sẽ tích tụ lại gây ra rối loạn. Có ít nhất 10 typ bệnh dự trữ glycogen khác nhau, chia thành từng nhóm dựa trên loại enzyme bị thiếu. Các thể bệnh dự trữ glycogen (GSD) chia thành các typ I, III và IV. Cứ khoảng 20.000 dân là có một người bị bệnh dự trữ glycogen +GSD I : còn gọi là bệnh von Gierkes do thiếu enzyme Glucose-6-Phosphatase. +GSD III còn gọi là bệnh Cori: với type bệnh dự trữ glycogen này, thiếu enzyme debrancher khiến cơ thể tạo ra những phân tử glycogen có cấu trúc bất thường. Cấu trúc bất thường này ngăn cản glycogen ly giải thành glucose tự do. +GSD IV còn gọi là bệnh Amylopectinosis: trong bệnh dự trữ glycogen type IV này, không thấy có tăng lượng glycogen trong các mô. Thay vào đó, glycogen tích luỹ có rất nhiều nhánh dài bên ngoài, do khiếm khuyết về di truyền của enzyme phân nhánh (branching enzyme). Glycogen bất thường này kích thích hệ miễn dịch của cơ thể tạo ra các kháng thể tự miễn. Hậu quả là hình thành nhiều xơ sẹo trong gan, tim và các bắp cơ. B- Đâu là nguyên nhân? Khi glucose được chuyển đổi thành glycogen, mỗi bước đều cần có một enzyme khác nhau. Khi một trong những enzymes này có bất thường và không đảm nhận được vai trò của mình, quá trình chuyển hoá sẽ ngừng lại. Các khiếm khuyết enzyme chuyển đổi này sẽ gây ra bệnh dự trữ glycogen (GSD). GSD là một bệnh di truyền xảy ra do thừa hưởng gene khiếm khuyết từ cả cha lẫn mẹ . Nếu cả cha lẫn mẹ đều mang gene khiếm khuyết, sẽ có: +Khả năng 25% con của họ sẽ mắc bệnh +Khả năng 50% con họ sẽ nhận được một gene khiếm khuyết từ cha hoặc mẹ, nghĩa là con sẽ không có triệu chứng bệnh nhưng có mang “mầm mống” của bệnh. +Khả năng 25% con của họ sẽ nhận được cả hai gen bình thường từ cha mẹ và sẽ không mắc bệnh GSD C- Triệu chứng và dấu hiệu của bệnh? Triệu chứng thay đổi tuỳ theo enzyme bị thiếu. Triệu chứng thường là hậu quả của việc tích tụ glycogen hoặc do việc mất khả năng sản xuất ra glucose khi cần thiết. Do bệnh dự trữ glycogen (GSD) chỉ xảy ra chủ yếu ở các cơ và gan, các vị trí này sẽ bộc lộ triệu chứng rõ nhất. Các triệu chứng bao gồm: +Rối loạn tăng trưởng +Chuột rút (vọp bẻ) +Hạ đường huyết +Gan lớn +Bụng to Tuổi khi xuất hiện triệu chứng và độ nặng nhẹ tuỳ thuộc vào type của GSD. Trẻ em bị GSD typ I ít khi phát triển thành xơ gan, nhưng chúng sẽ có nguy cơ cao bị adenoma gan. Có thể nói rằng GSD typ III là một dạng nhẹ hơn của GSD typ I. Đó cũng là một nguyên nhân hiếm gặp gây suy gan. Tuy nhiên, nó có thể gây sợi hoá ở gan (liver fibrosis =hoá sẹo sớm của gan, do những tổn thương, nhiễm trùng hoặc phản ứng viêm khi đã hồi phục tạo thành). Glycogen tích tụ trong gan sẽ khiến tế bào gan sưng phù lên- Gan to ra và thoái hoá mỡ Bệnh dự trữ glycogen týp II là một bệnh của cơ và không gây ảnh hưởng gì đến gan. Bệnh dự trữ glycogen týp IV gây xơ gan; nó còn có thể gây ra những rối loạn về chức năng của tim và các cơ. Trẻ em bị GSD typ IV bẩm sinh được chẩn đoán dựa trên gan to và không tăng trưởng trong năm đầu tiên; chúng thường phát triển thành xơ gan khi được 3 – 5 tuổi. Các Týp Bịnh Dự Trữ Glycogen Các Triệu chứng và dấu hiệu, ngoài tình trạng tích tụ glycogen +Typ I, Gan thiếu enzyme Glucose-6-phosphatase (Bệnh von Gierke's ) hạ đường huyết lúc đói, gan phì đại +Typ IV, thiếu enzyme phân nhánh (branching enzyme) ở nhiều cơ quan, kể cả gan (BệnhAndersen's=amylopectinosis) rối loạn chức năng gan và tử vong sớm. +Typ V, Thiếu enzyme Glycogen Phosphorylase ở cơ (Bệnh McArdle's) vọp bẻ cơ khi vận động. +Type VII, cơ thiếu enzyme Phosphofructokinase. Không thể vận động D- Chẩn đoán bệnh ra sao? Bốn dấu hiệu quan trọng nhất của GSD typ I, III và IV là: +hạ đường huyết +gan to +các rối loạn tăng trưởng +kết quả xét nghiệm máu bất thường, men gan tăng, rối loạn chuyển hoá lipid, tăng uric acid máu v.v. Thực hiện xét nghiệm mẫu mô gan xem có thiếu một số enzym hay không? Chẩn đoán xác định bằng cách sinh thiết cơ quan bị tổn thương, cho thấy có tích tụ glycogen và mất hoạt động của các enzyme. E- Điều trị ra sao? - Điều trị tuỳ thuộc vào typ của bệnh dự trữ glycogen (GSD). Một số týp GSD không thể điều trị được, số khác tương đối dễ kiểm soát bằng cách điều trị các triệu chứng. - Đối với những týp GSD có thể điều trị được, bệnh nhân cần tuân thủ kỹ một chế độ ăn đặc biệt. - Cần cho trẻ ăn những bữa ăn giàu carbohydrate trong ngày. Đối với một số bệnh nhi, ăn nhiều bữa ăn nhỏ nhiều đường bột mỗi ngày sẽ tránh được biến chứng hạ đường huyết. Tinh bột bắp (cornstarch): Đối với một số trẻ nhỏ trên 2 tuổi, cho uống bột bắp chưa nấu mỗi 4 đến 6 giờ – kể cả ban đêm – cũng giúp giảm nhẹ vấn đề. Nuôi ăn liên tục ban đêm: Để duy trì lượng đường máu, đặt ống sonde dạ dày mỗi tối và bơm dung dịch nồng độ glucose cao. Điều này sẽ giúp kiểm soát được lượng đường máu. Cần dùng ống sonde dạ dày mỗi tối cho trẻ nhỏ , nhưng sau này khi chúng lớn lên thì có thể sẽ không còn cần thiết nữa. Ban ngày sẽ rút sonde dạ dày, nhưng bịnh nhi sẽ cần phải ăn nhiều thức ăn giàu đường bột mỗi 3 giờ. Cách thức điều trị này có thể hiệu quả trong việc cải thiện lại tất cả các triệu chứng của bệnh. Thuốc men: bệnh dự trữ glycogen (GSD) có khuynh hướng khiến cho acid uric (một loại chất thải) tích luỹ lại, tạo ra bệnh gout (viêm đau nhức các khớp) và sỏi thận. Thuốc men (allopurinol) đôi khi cần thiết để phòng ngừa tình trạng này. Trong một số týp bệnh GSD (đặc biệt týp II), trẻ cần giới hạn hoạt động thể lực để giảm thiểu tình trạng chuột rút (vọp bẻ) của các cơ. F- Tiên lượng lâu dài ra sao? Một số týp của bệnh dự trữ glycogen (GSD) không thể điều trị được, trong khi một số týp khác có thể được kiểm soát tương đối dễ dàng bằng điều trị triệu chứng. Các bịnh nhân có các týp GSD có thể điều trị được sẽ tiến triển tốt nếu lượng đường huyết được duy trì ở mức độ bình thường. Duy trì tốt lượng đường huyết có thể đảo ngược lại tất cả các triệu chứng và dấu hiệu của bệnh, giúp trẻ có một cuộc sống lâu hơn và tương đối bình thường. Trong những trường hợp GSD nặng hơn, nhiễm trùng và các biến chứng khác sẽ dễ dàng xảy ra. Có thể bao gồm suy gan, suy tim và suy hô hấp. Nếu suy gan xảy ra, ghép gan là chọn lựa điều trị duy nhất. Ghép gan hiệu quả trong việc đảo ngược lại các triệu chứng của bệnh dự trữ glycogen GSD. . Bệnh Dự Trữ Glycogen (Glycogen Storage Disease=GSD) A- Bệnh dự trữ glycogen là gì? Glucose là nguồn năng lượng lớn của cơ thể. Nó được dự trữ. dạng glycogen bất thường được dự trữ trong gan. Nó là hậu quả từ thiếu sót của gan trong vấn đề điều hoà chuyển hoá glycogen và glucose. Bệnh dự trữ glycogen