BA
BA
Ø
Ø
I 7: S
I 7: S
Ự
Ự
PHA
PHA
Ù
Ù
T TRIE
T TRIE
Å
Å
N
N
PHÔI THAI BA
PHÔI THAI BA
Á
Á
T TH
T TH
Ư
Ư
Ơ
Ơ
Ø
Ø
NG
NG
z TRÌNH BÀY KHÁI NIỆM VÀ PHÂN LOẠI SINH
ĐÔI
z TRÌNH BÀY KHÁI NIỆM, NGUYÊN NHÂN VÀ
PHÂN LOẠI DỊ TẬT BẨM SINH
I. SINH
I. SINH
Đ
Đ
ÔI
ÔI
z A. KHÁI NIỆM
– ĐA THAI: CÓ CÙNG LÚC > 2 THAI
– TỈ LỆ ĐA THAI: SINH ĐÔI 1/90, SINH BA 1/90
2
, SINH TƯ 1/90
3
, SINH
NĂM 1/90
4
, SINH SÁU 1/90
5
– 2 LOẠI SINH ĐÔI: SINH ĐÔI CÙNG TRỨNG VÀ SINH ĐÔI KHÁC
TRỨNG
– SỰ THÔNG NỐI MẠCH CỦA CÁC BÁNH NHAU
z B. ĐẶC ĐIỂM CỦA CÁC LOẠI SINH ĐÔI
– SINH ĐÔI KHÁC TRỨNG
z 2 NOÃN + 2 TINH TRÙNG
z CÓ THỂ CÙNG GIỚI HAY KHÁC GIỚI
z GIỐNG NHAU Ở MỨC ĐỘ NHƯ ANH EM RUỘT
–
SINH ĐÔI CÙNG TRỨNG
z 1 NOÃN + 1 TINH TRÙNG
z TÁCH PHÔI (ĐĨA PHÔI CHIA 2) Ở CÁC THỜI ĐIỂM:
– THÔNG THƯỜNG: GIAI ĐOẠN PHÔI NANG (70%): 2 ỐI, 1 ĐỆM, 1
BÁNH NHAU
– SỚM: GIAI ĐOẠN PHÔI DÂU (30%): 2 ỐI, 2 ĐỆM, 2 BÁNH NHAU
– MUỘN: GIAI ĐOẠN PHÔI 2 LÁ (HIẾM): 1 ỐI, 1 ĐỆM, 1 BÁNH NHAU
(DÍNH THAI)
z C. CÁC LOẠI ĐA THAI KHÁC
– DÍNH THAI: SINH ĐÔI CÙNG TRỨNG TÁCH PHÔI MUỘN (DO
CHUNG ỐI)
– THAI KÝ SINH THAI: DÍNH THAI VỚI 1 THAI LỚN VÀ 1 THAI
NHỎ
– THAI TRONG THAI (DÍNH THAI ĐẶC BIỆT): SINH ĐÔI CÙNG
TRỨNG VỚI 1 THAI SỐNG VÀ 1 THAI CHẾT, THAI CHẾT
TỒN TẠI BÊN TRONG CƠ THỂ THAI SỐNG, CÓ HÌNH DẠNG
CƠ THỂ NGƯỜI (PHÂN BIỆT VỚI U QUÁI)
– BỘI THỤ TINH KHÁC KỲ: RỤNG TRỨNG THÊM Ở KỲ KINH
SAU THỤ TINH VÀ CÓ THỤ TINH BỔ SUNG (ĐỘNG VẬT)
– BỘI THỤ TINH CÙNG KỲ: RỤNG TRỨNG THÊM NGAY
TRONG KỲ KINH ĐÃ CÓ RỤNG TRỨNG VÀ THỤ TINH
II. DỊ TA
II. DỊ TA
Ä
Ä
T BA
T BA
Å
Å
M SINH
M SINH
z A. KHÁI NIỆM
– CÁC TRƯỜNG HP CÓ BẤTTHƯỜNG VỀ HÌNH THÁI
– PHÁT SINH TRƯỚC SINH
– PHÁTTRIỂN THÀNH DỊ TẬT TRƯỚC SINH, NGAY KHI SINH HAY
SAU SINH
– BIỂU HIỆN Ở MỨC ĐỘ ĐẠI THỂ HAY VI THỂ, BÊN NGOÀI HAY BÊN
TRONG CƠ THỂ
– CÓ THỂ LÀ DỊ TẬT NHẸ HAY DỊ TẬT NẶNG
– CÓ THỂ LÀ 1 DỊ TẬT HAY NHIỀU DỊ TẬT (GỌI LÀ HỘI CHỨNG)
z B. NGUYÊN NHÂN VÀ PHÂN LOẠI
– B.1. DO DI TRUYỀN
z DO BẤTTHƯỜNG NHIỄM SẮC THỂ
– DO BẤTTHƯỜNG VỀ SỐ LƯNG NST
• A. LỆCH BỘI LẺ
• - LỆCH BỘI LẺ NST THƯỜNG (BỆNH DOWN 47NST)
• - LỆCH BỘI LẺ NST GIỚI: H/C TURNER(45, XO) KHÔNG CÓ Y,
• B. LỆCH BỘI NGUYÊN: 3n, 4n
– DO BẤTTHƯỜNG VỀ CẤU TRÚC NST
• + MẤT ĐOẠN
• + THỪA ĐOẠN
• + CHUYỂN ĐOẠN
• + ĐẢO ĐOẠN
z DO BẤTTHƯỜNG VỀ GEN
– GEN ĐỘT BIẾN (KHÁC BIẾN ĐỔI)
– BỆNH ĐƠN GEN
– DI TRUYỀN THEO CÁC ĐỊNH LUẬT CỦA MENDEL (CÂY GIA HỆ)
• + DI TRUYỀN TRỘI, NST THƯỜNG
• + DI TRUYỀN LẶN, NST THƯỜNG
• + DI TRUYỀN LIÊN KẾT X
z B.2. DO YẾU TỐ MÔI TRƯỜNG
– CƠ CHẾ GÂY DỊ TẬT BẨM SINH
z (1) GÂY THIỂU SẢN
z (2) GÂY CHẾT TẾ BÀO KHÔNG ĐỦ
z (3) GÂY CHẾT TẾ BÀO QUÁ MỨC
z (4) GÂY CHẾT TẾ BÀO SAI CHỖ
z (5) GÂY TĂNG TRƯỞNG Ở VỊ TRÍ BẤT THƯỜNG
z (6) GÂY TĂNG TRƯỞNG QUÁ MỨC
–
GIAI ĐOẠN NHẠY CẢM
z CÓ SỰ PHÂN BÀO MẠNH
z CƠ QUAN ĐANG HÌNH THÀNH
z MỖI CƠ QUAN CÓ THỜI ĐIỂM NHẠY CẢM KHÁC NHAU
z Ở GIAI ĐOẠN PHÔI GÂY SẢY THAI, Ở GIAI ĐOẠN THAI GÂY DTBS
–
THỬ THUỐC TRÊN LOÀI VẬT
z VẪN LÀ KHÂU CHỌN LỰA QUAN TRỌNG ĐỂ ĐƯA THUỐC VÀO SỬ
DỤNG
z THUỐC KHÔNG GÂY DTBS CHO VẬT CÓ THỂ GÂY DTBS CHO NGƯỜI
z PHỤ NỮ CÓ THAI KHÔNG NÊN DÙNG THUỐC TRONG THỜI GIAN ĐẦU
NGAY CẢ ĐỐI VỚI CÁC THUỐC ĐÃ THỬ TRÊN LOÀI VẬT CÓ KẾT QUẢ
AN TOÀN
– CÁC YẾU TỐ MÔI TRƯỜNG GÂY DTBS
z CÁC ALCALOID: NICOTIN, CAFEIN: THAI CHẬM PHÁT TRIỂN
z RƯU: THAI KÉM PHÁT TRIỂN, THIỂU NĂNG TINH THẦN, HỘI CHỨNG
THAI NGỘ ĐỘC RƯU (Khe mí mắt ngắn, kém pháttriển xương hàm trên,
dò tật chỉ tay, dò dạng khớp xương)
z CÁC CHẤT KÍCH TỐ:
– PROGESTERON DƯỢNG THAI → NAM HÓA BỘ PHẬN SINH DỤC
NGOÀI CỦA NỮ
– THUỐC VIÊN NGỪA THAI → VACTERAL (V-cột sống, A-hậu môn, C-
tim, T-khí quản, R-thận, L-chi)
– STILBESTROL → loạn pháttriển hạch âm đạo, lở cổ tử cung, sùi cổ tử
cung
– ESTROGEN → CON GÁI BỊ UNG THƯ BIỂU MÔ TUYẾN ÂM ĐẠO
z KHÁNG SINH
– TETRACYCLINE: VÀNG RĂNG SỮA, THIỂU SẢN MEN RĂNG,
NGỪNG TĂNG TRƯỞNG XƯƠNG SỚM
– PENICILIN: AN TOÀN
– STREPTOMYCIN: ĐIẾC BẨM SINH
– QUININ: ĐIẾC BẨM SINH
z THUỐC CHỐNG ĐÔNG MÁU
– WARFARIN: THIỂU SẢN SỤN MŨI, DỊ DẠNG ỐNG THẦN KINH,
CHẬM PHÁTTRIỂN TÂM THẦN
– HEPARIN: AN TOÀN
z THUỐC AN THẦN: CHẬM PHÁT TRIỂN, LÔNG MÀY CHỮ V, TAI ĐÓNG
THẤP, SỨT MÔ HỞ HÀM ẾCH (THALIDOMIDE, VALIUM)
z THUỐC CHỐNG UNG THƯ: DỊ TẬT ỐNG THẦN KINH (A. FOLIC)
z CORTICOSTEROID: HỞ HÀM ẾCH, TIM BẨM SINH Ở CHUỘT VÀ THỎ
z THỦY NGÂN: RỐI LOẠN HÀNH VI, BẠI NÃO (VỤ ÁN MINAMATA)
z BỆNH TIỂU ĐƯỜNG: THIẾU ĐỐT SỐNG THẮT LƯNG, DỊ DẠNG
XƯƠNG VÀ CHI DƯỚI, THAI TO
z LSD (Lysergic acid Diethylamide): DỊ TẬT CHI
z PHENCYCLIDIN (PCP): CHẤT THẢI CÔNG NGHIỆP, DẦU ĂN Ở NHẬT
GÂY CHẬM PHÁTTRIỂN TRƯỚC SINH, SẠM DA
z RETINOIC ACID (vitamin A): DỊ DẠNG SỌ-MẶT, HỞ HÀM ẾCH, THIỂU
SẢN TUYẾN ỨC, DỊ TẬT ỐNG THẦN KINH
z SALICYLATE (ASPIRIN): CHỈ NÊN DÙNG VỚI LIỀU THÔNG THƯỜNG
z IODE: TO TUYẾN GIÁP, ĐẦN ĐỘN
z VIRUS, VI KHUẨN VÀ KÝ SINH TRÙNG
– VIRUS SỞI → ĐỤC NHÂN MẮT, TIM BẨM SINH, ĐIẾC BẨM SINH
– CYTOMEGALO VIRUS → CHẾT THAI
– VIRUS HERPES → ĐẦU NHỎ, MẮT NHỎ, LOẠN SẢN VÕNG MẠC,
THIỂU NĂNG TINH THẦN
– VIRUS VARICELLA ZOSTER → SẸO NGOÀI DA, TEO CƠ, THIỂU
NĂNG TINH THẦN
– KST TOXOPLASMA GONDII (SÁN HEO) → ĐẦU NHỎ, MẮT NHỎ,
NÃO ÚNG THỦY
– XOẮN KHUẨN GIANG MAI → CHẾT THAI, SỨT MÔI HỞ HÀM ẾCH,
RĂNG KHÍA, HỞ RĂNG, RĂNG CỬA HÀM TRÊN HÌNH CHÊM, MŨI
YÊN NGỰA, XƯƠNG HÀM TRÊN KÉM PHÁT TRIỂN
– CHẤT PHÓNG XẠ → CHẾT THAI, ĐẦU NHỎ, HỞ CUNG ĐỐT SỐNG,
HỞ HÀM ẾCH, DỊ TẬT HỆ XƯƠNG, THIỂU NĂNG TINH THẦN, TỔN
THƯƠNG ỐNG THẦN KINH (BOM NGUYÊN TỬ Ở NHẬT)
z CÁC YẾU TỐ CƠ HỌC
– DỊ DẠNG TỬ CUNG → LỆCH KHỚP HÁNG, VẸO BÀN CHÂN
– THIỂU ỐI → DỊ DẠNG CHI
– QUẤN DÂY RỐN → ĐỨT CHI
. KÝ SINH THAI: DÍNH THAI VỚI 1 THAI LỚN VÀ 1 THAI
NHỎ
– THAI TRONG THAI (DÍNH THAI ĐẶC BIỆT): SINH ĐÔI CÙNG
TRỨNG VỚI 1 THAI SỐNG VÀ 1 THAI CHẾT, THAI CHẾT. NICOTIN, CAFEIN: THAI CHẬM PHÁT TRIỂN
z RƯU: THAI KÉM PHÁT TRIỂN, THIỂU NĂNG TINH THẦN, HỘI CHỨNG
THAI NGỘ ĐỘC RƯU (Khe mí mắt ngắn, kém phát triển xương hàm