trắc nghiệm hóa sinh

trắc nghiệm hóa sinh chất đủ mọi dạng bài để đánh và kiểm tra giúp bản thân cải thiện điểm số. Hãy cùng nhau học tập để đạt điểm số cao như mong muốn Thực chất là quá trình thuỷ phân glucid dưới tác dụng của các enzym của đường tiêu hoá. Đối với tinh bột và glycogen, amylase của nước bọt và dịch tuỵ sẽ thuỷ phân các liên kết a 14 glucosid ở bất kỳ vị trí nào trên phân tử, tạo các dạng dextrin rồi cuối cùng tạo maltose. Các disaccarid là sản phẩm thuỷ phân tinh bột và glycogen nói trên cùng với disaccarid của thức ăn như lactose, saccarose sẽ bị thuỷ phân của các enzym disaccaridase đó là: maltase, lactase, saccarase. Sản phẩm cuối cùng của sự thuỷ phân này là các monosaccarid chủ yếu là glucose, một số ít fructose và galatose Sự hấp thu các monosaccarid xảy ra phần đầu của ruột non. Sự hấp thu theo hai cơ chế: Sự khuếch tán dễ dàng xảy ra với một số monosaccarid như mannose và fructose, chúng được vận chuyển qua màng tế bào theo cơ chế thụ động nghĩa là theo chiều của sự chênh lệch gradient nồng độ, với cơ chế vận chuyển này cần có sự tham gia của hệ thống chất mang (carrier) nằm trong diềm bàn chải của tế bào thành ruột. Sự vận chuyển tích cực: cơ chế này xảy ra đối với glucose và galactose. Ở ruột non, các monosaccarid này được vận chuyển qua màng tế bào thành ruột với tốc độ nhanh và nhiều khi ngược chiều với gradient nồng độ. Sau khi hấp thu, các monosaccarid được tập trung vào hệ tĩnh mạch cửa rồi vào gan, ở đó các monosaccarid ngoài glucose sẽ được chuyển thành glucose để cơ thể sử dụng trong quá trình chuyển hoá chung

Cảm ơn bạn tải sách từ Doctor Plus Club Tất ebook Doctor Plus Club sưu tầm & tổng hợp từ nhiều nguồn internet, mạng xã hội Tất sách Doctor Plus Club chia đích để đọc, tham khảo, giúp sinh viên, bác sĩ Việt Nam tiếp cận, hiểu biết nhiều y học Chúng không bán hay in ấn, chép, khơng thương mại hóa ebook (nghĩa quy đổi giá mua bán ebook này) Chúng sẵn sàng gỡ bỏ sách khỏi website, fanpage nhận yêu cầu từ tác giả hay người nắm giữ quyền sách Chúng tơi khơng khuyến khích cá nhân hay tổ chức in ấn, phát hành lại thương mại hóa ebook chưa cho phép tác giả Nếu có điều kiện bạn mua sách gốc từ nhà sản xuất để ủng hộ tác giả Mọi thắc mắc hay khiếu nại xin vui lịng liên hệ chúng tơi qua email: support@doctorplus.club Website chúng tôi: https://doctorplus.club Fanpage chúng tôi: https://www.facebook.com/doctorplus.club/ Like, share động lực để tiếp tục phát triển Chân thành cảm ơn Chúc bạn học tốt! Di truyền Giải phẫu 32 Hoá sinh 88 Ngoại 121 Sinh lý 200 Sản 262 Ung thư 325 Bộ môn Di truyền Y học- 2019 ĐẠI HỌC HUẾ Trường Đại học Y Dược CỘNG HÒA XÃ HỘI CHỦ NGHĨA VIỆT NAM Độc Lập – Tự Do – Hạnh Phúc ĐỀ CƯƠNG ÔN THI BÁC SĨ NỘI TRÚ MÔN: DI TRUYỀN Y HỌC Nội dung: Gồm 25 câu, câu có thời lượng làm khoảng 30-45 phút Tài liệu tham khảo chính: - Nguyễn Viết Nhân (2007), Sách Giáo trình Di truyền Y học, Nhà xuất Đại học Huế Tài liệu tham khảo thêm : - Jorde LB, Carey JC, Bamshad MJ, White RL (2000), Medical Genetics, Mosby Inc - Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF (2016), Thompson & Thompson: Genetics in Medicine, Saunders Ghi chú: Tất tài liệu có sẵn mơn Di truyền Y học Những học viên cần tham khảo đến mượn Bộ mơn Di truyền Y học- 2019 Câu 1: Vẽ sơ đồ cấu trúc gene người Mơ tả trình bày đặc điểm chức thành phần gene  Sơ đồ cấu trúc gene người Vị trí khởi đầu phiên mã Yếu tố đặc hiệu mơ Hộp CCAAT Hộp TATA Tín hiệu AATAAA Codon khởi đầu ATG Codon kết thúc TAA, TGA, TAG Vị trí gắn đuôi poly-A 3’ 5’ Exon1 Yếu tố thúc đẩy CORE PROMOTER (vùng lõi khởi động) Intron1 Exon2 Exon n Vùng 3’ không dịch mã Vùng 5’ không dịch mã Yếu tố thúc đẩy VÙNG ĐƯỢC PHIÊN MÃ Cấu trúc gene gồm hai phần vùng phiên mã vùng khởi động Ngồi cịn có yếu tố điều hịa nằm kế cận xa gene, có nhiệm vụ điều hịa phiên mã  Vùng phiên mã: - Hai đầu hai vùng không dịch mã: đầu 5’ (thuộc exon 1) đầu 3’ (thuộc exon cuối) - Ở exon intron nằm xen kẽ - Exon: trình tự nucleotide mang ba mã hóa amino acid - Intron: trình tự khơng mang ba mã hóa, nằm xen kẽ exon Chức intron chưa biết hết Đầu 5’ intron là GT, đầu 3’ AG - Một số intron bên mang gene phiên mã mà khơng liên quan tới gene mang intron Ví dụ intron gene NF1 (neurofibromatose type I) - Ngoài cịn có trình tự đồng thuận nằm xung quanh vị trí nối exonintron  Vùng khởi động - Vùng khởi động nằm đầu 5’ gene, dài nhiều kb, nhiên vùng quan trọng promoter lõi, dài khoảng 100-200 bp - Vùng khởi động lõi gene đặc hiệu mơ thường có hộp TATA (-25 30 bp) có hộp CCAAT (-75  -80 bp) Gene quản gia thường thiếu hai hộp trên, thay vào vùng giàu GC (hộp GC) - Đây vị trí tương tác với yếu tố phiên mã RNA polymerase  Các yếu tố điều hịa - Yếu tố điều hịa có tính đặc hiệu mô Bộ môn Di truyền Y học- 2019 - Yếu tố thúc đẩy: tăng phiên mã gene kế cận Có thể tác động khoảng cách xa Có thể tác động từ phía 5’ 3’ gene nhờ chế bẻ vòng DNA - Yếu tố im lặng: nằm kế cận chồng phần lên yếu tố thúc đẩy - Ngồi cịn có vùng kiểm sốt locus (LCR: locus control region) Bộ mơn Di truyền Y học- 2019 Câu Trình bày loại DNA Căn vào đặc điểm cấu trúc phân bố, người ta chia DNA thành loại sau: * DNA độc (single - copy DNA): Đây loại phổ biến nhất, chiếm khoảng 45% genome Các đoạn DNA loại thấy lần (hoặc vài lần) genome Các gene mã hóa cho protein thuộc loại DNA này, nhiên phần mã hóa chiếm phần nhỏ, khoảng 1-1,5% genome Hầu hết DNA độc intron đoạn DNA nằm xen gene, chưa biết rõ chức * DNA lặp (repetitive DNA): Chiếm 55% lại genome, đoạn DNA lặp lặp lại hàng ngàn lần genome DNA lặp gồm loại: - DNA lặp lại nối tiếp: Loại DNA tập trung số vùng định nhiễm sắc thể (NST), chúng xếp nối Chiếm khoảng 10% genome, chia thành loại nhỏ: + DNA vệ tinh (satellite DNA): Có chiều dài từ 100 kb đến nhiều Mb, phần lớn chưa giải trình tự Một DNA vệ tinh biết rõ vệ tinh : có kích thước đơn vị lặp 171 bp, lặp lại nhiều lần với chiều dài hàng triệu bp Được thấy cạnh tâm NST, giúp NST gắn vào sợi thoi phân bào, đảm bảo phân ly NST Thường ứng dụng xác định tâm NST (vd: chẩn đoán NST hai tâm) + DNA tiểu vệ tinh (minisatellite DNA): có kích thước đơn vị lặp từ 14 – 500 bp, lặp lặp lại với chiều dài khoảng vài ngàn bp Có hai họ là: DNA đầu mút có vai trị đảm bảo tính tồn vẹn NST nhân đơi, thêm vào NST telomerase; DNA siêu biến có tính đa hình cao số lần lặp thay đổi, tạo nên “dấu vân tay” DNA ứng dụng pháp y + DNA vi vệ tinh (microsatellite DNA): có kích thước đơn vị lặp từ – 13 bp (thường 2, bp), lặp lặp lại với tổng chiều dài không vài trăm bp Phân tán khắp NST, có tính đa hình cao, gây nên tượng “trượt” nhân đơi - DNA lặp lại rải rác: Chiếm khoảng 45% genome Phần lớn có nguồn gốc từ transposon (yếu tố động, yếu tố có khả chuyển vị) Có phân nhóm transposon, chia thành nhóm: + Retrotransposon: enzyme phiên mã ngược tổng hợp cDNA từ RNA retrotransposon, tích hợp vào genome Gồm SINEs, LINEs, yếu tố giống retrovirus + DNA transposon: di trú trực tiếp khơng qua chép Trình tự DNA tách chèn vào genome thông qua chế “cắt – dán” Bộ môn Di truyền Y học- 2019 Quan trọng DNA lặp lại rải rác nhóm SINEs LINEs + Yếu tố rải rác kích thước ngắn (SINEs: short interspersed elements): Kích thước đơn vị lặp từ 100-400 bp Ví dụ: Họ Alu, đoạn DNA lặp dài #300 bp, 1.000.000 thành viên, chiếm 10% genome + Yếu tố rải rác kích thước dài (LINEs: long interspersed elements): Kích thước trung bình 7000 bp Ví dụ: Họ LINE-1 (L1), đoạn DNA lặp dài 6000 bp, có khoảng 850.000 thành viên, chiếm khoảng 20% genome Hai họ Alu L1 xem nguyên nhân đột biến do: Có thể tự tạo chúng tích hợp vào genome Chiếm 1/500 đột biến Ngồi cịn có chế rối loạn tái tổ hợp Bộ môn Di truyền Y học- 2019 Câu Trình bày bước chế nhân đơi DNA Cho ví dụ ứng dụng chế nhân đôi DNA thực hành y khoa Cơ chế phân tử trình nhân đơi DNA gồm bước sau: Trình tự base điểm gốc nhân đôi nhận dạng Enzyme helicase bẻ gãy liên kết hydro cặp base gắn bổ sung Điều cho phép hai mạch DNA bắt đầu tháo xoắn hình thành hai chạc nhân đôi Protein SSB (single-stranded DNA binding) gắn vào mạch đơn DNA, ngăn không cho chúng tái bổ sung lại với nhau, đồng thời bảo vệ DNA khỏi bị giáng hóa nuclease Enzyme primase tổng hợp mồi RNA ngắn (khoảng 10 nucleotide) theo hướng 5’ 3’, điểm gốc mạch đơn Hai mạch đơn phân tử DNA mẹ sử dụng làm khn mẫu cho q trình nhân đơi Mồi RNA cần thiết DNA polymerase khơng thể khởi đầu tổng hợp DNA, kéo dài mạch đơn từ đầu 3’ mồi bổ sung sẵn khuôn mẫu Enzyme DNA polymerase III tổng hợp DNA theo hướng 5’3’, đầu 3’ mồi RNA Mạch tổng hợp bổ sung đối song với mạch khuôn mẫu Mạch tổng hợp liên tục thành đoạn dài gọi “mạch liên tục” (leading strand) - “Mạch gián đoạn” (lagging strand) tổng hợp không liên tục dạng loạt đoạn nhỏ (khoảng 1000 nucleotide), gọi đoạn Okazaki Mỗi đoạn Okazaki khởi đầu mồi RNA, mà tổng hợp nhờ enzyme primase, hoàn tất tổng hợp DNA nhờ enzyme DNA polymerase III Mỗi đoạn hình thành theo hướng 5’3’ - Mỗi chạc nhân đơi nhiễm sắc thể có mạch liên tục mạch gián đoạn Các mồi RNA loại bỏ enzyme RNAse H eukaryote DNA polymerase không đặc trưng điền DNA vào chỗ trống Ở prokaryote, DNA polymerase I vừa loại bỏ mồi nhờ hoạt tính 5’ exonuclease vừa tổng hợp DNA mới, bắt đầu đầu 3’ đoạn Okazaki kế cận Cả DNA polymerase eukaryote prokaryote đầu có khả “đọc sửa sai” (proofread) sản phẩm chúng hoạt tính 3’5’ exonuclease Nếu DNA polymerase tạo lỗi trình tổng hợp DNA, base không bắt cặp đầu 3’ mạch DNA tổng hợp bị loại bỏ trước trình tổng hợp tiếp tục Enzyme DNA ligase bít lỗ hở đoạn Okazaki, chuyển chúng thành mạch DNA liên tục Enzyme DNA gyrase (DNA topoisomerase II) tháo phần DNA siêu xoắn trước chạc nhân đơi Bởi helicase tháo xoắn DNA chạc nhân đơi, DNA phía trước trở nên xoắn hình thành siêu xoắn Bộ mơn Di truyền Y học- 2019 dương Enzyme DNA gyrase tạo lỗ hở hai mạch DNA, sau tháo siêu xoắn xong bít lỗ hở lại Ứng dụng thực hành y khoa, nhiều thuốc điều trị hiệu dựa chế nhân đôi DNA đời: thuốc kháng sinh nhóm quinolone ức chế hoạt động topoisomerase Nalidixic acid diệt khuẩn cách ức chế DNA gyrase Các chất ức chế topoisomerase II (etoposide, teniposide) sử dụng hiệu chống ung thư Bộ môn Ung bướu-ĐHYD Huế - Mechlorethamine - Dacarbazine… - Cyclophosphamide Nhóm sản phẩm tự nhiên (các kháng sinh chống bướu) Nhóm gây cản trở trình chép axit ribonucleic (RNA) từ làm ngưng trệ tổng hợp protein - Adriamycine - Daunorubicine - Actinomycine D - Mitomycine C…vv Nhóm alkaloid thực vật Tác động theo nhiều chế: - Ảnh hưởng hoạt động thoi vơ sắc q trình phân bào (các vinca alkaloids, nhóm taxane…) - Ức chế enzyme topoiomerase I II cần thiết cho việc tháo xoắn DNA trình chép - Vincristine - Etoposide… - Vinblastine - Paclitaxel, docetaxel (nhóm taxane) Nhóm thuốc khác Hoạt động kiểu enzyme thuỷ phân protein (L-asparaginase, Hydrourea ) Cần ý chế tác động hố chất chống ung thư khơng có tính đặc hiệu Hố chất ảnh hưởng đến tế bào tổ chức mơ bình thương nên thường gây tác dụng phụ Hiện người ta nghiên cứu để tìm loại thuốc có tính đặc hiệu cao có chế chọn lọc dựa vào tiến sinh học ung thư mà cụ thể gen sinh ung thư chế hoạt đọng Các phương pháp hóa trị ung thư khác Hóa chất điều trị di xương : Nhóm Diphosphonate : pamidronate, zoledronic acid… Điều trị miễn dich : Điều trị miễn dịch thụ động không đặc hiệu: interferon, interleukin 60 Bộ môn Ung bướu-ĐHYD Huế Điều trị miễn dịch chủ động không đặc hiệu : vaccine BCG bơm vào bàng quang Liệu pháp điều trị nhắm trúng đích phân tữ : Là phương pháp điều trị bao gồm Các kháng thể đơn dòng : Trastuzumab (Herceptin) Rituximab (Mabthera, Rituxan) Alemtuzumab (Mabcampath) Cetuximab (Erbitux) Các phân tữ nhỏ hoạt tính : Imatinib mesylate (Gliveec) Gefitinib (Iressa) Erlotinib (Tarceva) Các chất chống tân tạo mạch máu nuôi khối u : Bevacizumab (Avastin) Thalidomide Các chất chống proteasome : Bortezomide (Velcade) Các định bao gồm: Hóa trị gây đáp ứng: Chỉ định cho ung thư giai đoạn tiến xa Hóa trị hổ trợ sau điều trị chỗ vùng ung thư giai đoạn sớm Hóa trị tân hổ trợ trước điều trị chỗ vùng ung thư giai đoạn sớm Hóa trị chỗ nhằm làm tăng nồng độ thuốc có hiệu vị trí tổn thương nhiều kỹ thuật bơm thuốc vào xoang hốc thể, bơm thuốc vào động mạch… 61 Bộ môn Ung bướu-ĐHYD Huế 23.Cách dùng thuốc giảm đau Nguyên tắc dùng thuốc giảm đau - Theo đường uống : Dùng đơn giản, dễ dàng ngoại trừ trường hợp bệnh nhân uống đau trầm trọng phải cần tiêm chuyền để có tác dụng giảm đau nhanh - Theo bậc thang: bước dùng thuốc Opioide, đau khơng giảm dùng Opioide nhẹ đến mạnh (morphin) - Theo giờ: không chờ đến bệnh nhân đau cách xác, nên cho thuốc giảm đau đặn để liều có tác dụng trước đau xảy - Theo cá thể: khơng có liều chuẩn cho thuốc Opioide, liều liều có tác dụng giảm đau cho bệnh nhân - Nguyên tắc chung: ngăn chặn đau tốt điều trị đau Bậc thang giảm đau Tổ chức Y tế Thế giới đưa khái niệm bậc thang giảm đau cách khuyến khích việc sử dụng thích hợp Opioide giảm đau quốc gia sử dụng loại thuốc Bảng nhấn mạnh đau dội cần cho thuốc giảm đau mạnh (Thí dụ : loại thuốc Opioides) không giới hạn liều tối đa Liều hợp lý liều mang lại hiệu giảm đau mà khơng có rối loạn tác dụng phụ thuốc Thuốc Opioides thuật ngữ dùng để “OPIATES” có nguồn gốc tự nhiên Morphin loại Narcotic tổng hợp Methadone BẬC III Đau bậc Morphin, Pethidine, Oxycodone BẬC II Đau trung bình Codeine, BẬC I Đau nhẹ Paracetamol, Aspirine, Tramadol, NSAID’S NSAID’S 62 Bộ môn Ung bướu-ĐHYD Huế Các thuốc giảm đau Điều trị đau nhẹ (bậc I theo bậc thang WHO): Dùng thuốc giảm đau opioid, kết hợp thuốc giảm đau khác nguyên nhân gây đau thần kinh 3.1.Các thuốc Non-opioid Thuốc kháng viêm khơng chứa Steroid (NSAID’S) có nhiều loại, chăm sóc làm dịu thường sử dụng + Ibuprofen 400 mg-800 mg ngày lần, liều tối đa không 2400mg/ngày + Naproxen 250 mg-500 mg ngày lần tọa dược 500 mg hay loại phóng thích chậm 1000 mg + Diclofenac 25 mg-75mg/mg ngày lần, liều tối đa 200mg/ngày + Indomethacin 25 mg-50 mg ngày lần +Acetaminophen (paracetamol) 500-1000mg ngày lần, tối đa không 4000mg/24 Đây thuốc phụ trợ tốt để giảm đau kèm với giảm viêm, đặc biệt đau liên quan đến xương Các thuốc Nsaid’s kích thích dày Do nên uống sau ăn uống kèm thuốc kháng thụ thể H2 (thí dụ: Ranitidine 150 mg-2 lần/ngày hay trước ngủ) Sucralfate 1g - lần/ngày bảo vệ niêm mạc dày, thận trọng người suy chức gan thận, bệnh lý hệ tạo máu Điều trị đau trung bình ( Bậc II theo thang điểm WHO) Sử dụng thuốc opioid nhẹ: + Efferalgan codein (zandol) phối hợp với codein (30 mg codein + 500 mg Paracetamol) + Codein photphate viên 30 mg loại thuốc phiện nhẹ, có tác dụng hiệp đồng giảm đau với Aspirin hay Paracetamol, dùng 60 mg/4-6 giờ, liều 63 Bộ môn Ung bướu-ĐHYD Huế tối đa 360mg/ngày, dễ gây táo bón nên thường xuyên dùng kèm theo thuốc nhuận trường + Dextro propoxyphene thường phối hợp với Paracetamol (Dextro Propoxyphene 30 mg + paractamol 400 mg) dùng cho đau vừa phải, có tác dụng giảm đau tốt + Tramadol: loại opiod tổng hợp, có tác dụng giảm đau thần kinh trung ương, dùng đường uống có hiệu quả, Tramadol mạnh gấp lần codein viên 50 mg, gây bón Điều trị đau bậc Sử dụng thuốc pioid mạnh Trong trường hợp cường độ đau trầm trọng sử dụng thuốc giảm đau bậc I bậc II khơng hiệu sử dụng thuốc opioid mạnh (như Morphin), kết hợp với thuốc Non-steroid thuốc giảm đau thần kinh nguyên nhân gây đau thần kinh + Morphin sulfat Liều uống: Bắt đầu liều 5mg, đánh giá lại sau 60 phút Nếu đau trầm trọng, tăng liều lên đến có hiệu lực giảm đau, cho liều lượng giờ/lần Có thể gia tăng liều lên 50% 100% đau cịn dai dẳng + Morphin phóng thích chậm có kiểm sốt (Skennan), phóng thích Morphin từ từ thời gian dài cho nồng độ ổn định với liều lượng đặn Skenan có liều 10 mg, 30 mg, 60 mg Skenan LP 2lần/ngày uống bơm qua sonde dày Viên thuốc phóng thích chậm gây nơn ói so với tiêm kéo dài thời gian làm giảm đau suốt đêm Thường cho liều từ 8-12 an toàn Trong trường hợp sử dụng thuốc Opioids uống khơng có tác dụng nữa, để điều trị đau cách hiệu phải dùng Morphin tiêm, sử 64 Bộ môn Ung bướu-ĐHYD Huế dụng tiêm tĩnh mạch tiêm da Với liều lượng nhỏ tiêm Morphin da 2-5mg, đánh giá hiệu giảm đau sau tiêm 20 phút tăng dần liều đến bệnh nhân hết đau Tiếp theo chuyển thành bước điều trị giảm đau có liều lượng trên, tiêm khoảng cách giờ/1lần Giả sử liều bắt đầu mg, liều thứ hai 10 mg không giảm đau nhiều, với liều 15 mg Morphin tiêm da giờ/1 lần, đau cắt Tổng số Morphin chích 24 giờ: 15 mg x = 90 mg Nếu dùng đường uống nhân cho 3: 90 mg x = 270 mg liều tiêm tác dụng gấp lần liều uống dùng lâu dài Dùng Morphin thường gây buồn nơn bón nên kèm theo thuốc chống nôn (metoclopramide 10 mg) kèm chế độ ăn chống táo bón loại thuốc nhuận trường : Coloxyl với Senna viên tối, Oxid Magne 5g, ngày lần Mê sảng hay hoang tưởng tác dụng phụ thường xảy cho Morphin nhẹ giảm liều sau dùng đến ngày Nếu cịn nghiêm trọng, cho Morphin da liều thấp làm giảm dấu hiệu Nên dùng phối hợp xen kẽ với thuốc khác Tylenol Codein lần tiêm Morphin +Fentanyl dán da: Fentanyl mạnh Morphin gấp 50-100 lần Fentanyl thấm qua da nên dùng dạng dán Loại Fentanyl dán cung cấp lượng thuốc chậm qua da kéo dài đến ngày Chỉ định: Dùng cho bệnh nhân uống thuốc nơn mữa, khó nuốt, bệnh nhân có rối loạn chức đường ruột Cơ chế hoạt động: Fentanyl sau dán da khuyếch tán vào lớp mỡ da vào máu Miếng dán nên dán vào vùng có lớp mỡ da vùng bụng, vùng ngực vùng mông Miếng dán Fentanyl phải 12 có tác dụng giảm đau, 12 đầu phải dùng loại giảm đau khác để khống chế đau Chống định: 65 Bộ môn Ung bướu-ĐHYD Huế + Khơng nên dùng bệnh nhân suy mịn khơng có lớp mỡ da + Bệnh nhân bị sốt tăng hấp thụ thuốc gây ngộ độc + Bệnh nhân mồ hôi nhiều miếng dán khơng dính + Bệnh nhân nghèo khơng có đủ tiền để mua, nên dùng morphin rẽ Một số tác dụng phụ hay gặp với Morphin Điều trị cắt đau Bệnh ung thư thường tiến triển theo thời gian làm cho ngưỡng đau ngày tăng lên, liều điều trị khơng cịn tác dụng giảm đau, để cắt đau phải tăng liều thuốc giảm đau Liều tăng thêm thường khoảng 10% liều điều trị Ví dụ: Bệnh nhân điều trị Morphin uống với liều 10mg /4giờ -Tổng liều ngày : 10mg x = 60mg -Liều tăng lên : 10% x 60 mg = 6mg Liều tương đương Liều tương đương thường dùng để chuyển đổi từ opioid sang opioid khác Do khác cấu trúc phân tử loại opioid, bệnh nhân dung nạp với thuốc nên thuốc chuyển đổi thường thấp liều tính tốn 25-50% 24 Ngun nhân thuốc điều trị nơn chống táo bón ung thư Nơn buồn nơn kéo dài triệu chứng gây khó chịu thường gặp ung thư giai đoạn cuối Có thể có nhiều ngun nhân gây buồn nơn Các nguyên nhân thường gặp : - Do sử dụng số thuốc chống ung thư, morphin để điều trị giảm đau - Dạ dày chướng hơi, bị chèn ép khối u bị kích thích - Tắt ruột, bệnh lý gan - Kích thích tâm lý gây nơn 66 Bộ môn Ung bướu-ĐHYD Huế Để điều trị nôn không nên dùng loại thuốc quen thuộc mà phải tìm ngun nhân gây nơn lựa chọn thuốc điều trị cho phù hợp Sự chọn lựa thuốc tùy theo nguyên nhân Nguyên nhân Điều trị Thuốc NSAID Bắt đầu sử dụng thuốc chống nôn kèm theo thuốc Opioid 1-5-5 mg haloperidol 2-3 lần/ngày 5-10 mg prochlorperazine (stemetil) 2-3 lần/ngày Thuốc Opioids (60%) Thiethyperazine (torecan) 10 mg viên, tọa dược hay tiêm lần/ngày Hóa trị liệu xạ trị liệu Ondansetron mg- lần/ngày Domperidone (motilium) 10 mg - lần/ngày 10 mg metoclopramide lên đến lần/ngày Cyclixine 25 - 10 mg - lần/ngày Tăng áp lực nội sọ Dexamethasone 4-8 mg 2-3 lần/ngày Prochlorperazine - 25 mg lần/ngày Trướng bụng đầy (do Metoclopramide 10 mg lần/ngày - Steroids tác dụng phụ thuốc Domperidone (motilium) 10 mg lần/ngày suy giảm chức Cisapride (prepulsid) 5-10 mg lần/ngày gan) Bón tạo thành cục phân Thuốc nhuận trường - nhiều loại Tắc ruột Nếu tắc ruột thấp, ăn chế độ chất bả (xơ) tốt tiêu hóa Nếu tắc ruột cao, nhịn ăn, ngậm đá nhỏ uống Haloperidol 1,5-5 mg hay hyoscine butylbromide 20 mg 67 lần/ngày Bộ môn Ung bướu-ĐHYD Huế Dexamethazone mg truyền tĩnh mạch Mở dày qua da nội soi Rối loạn tiền đình Prochlorperazine 5-25 mg lần/ngày Hyoscine 1,5 mg ngày liên tiếp Lo lắng Động viên, thư giản Diazepam 5-10 mg lần/ngày Truyền dịch midazolam 5-50 mg/24 Haloperidol 1,5-5 mg - lần/ngày Tăng Ca+ máu Truyền nước Truyền dung dịch muối Biphosphonate Tăng Urê máu Chlorpromazine 25-50 mg lần/ngày Táo bón thường gặp giai đoạn cuối bệnh ung thư hoạt động, uống nước môi trường chung quanh không quen thuộc Suy yếu bụng sàn chậu làm giảm khả tiết qua trực tràng Hơn nữa, hầu hết thuốc giảm đau mạnh, thuốc phiện, thuốc chống trầm cảm, thuốc kháng cholin gây liệt nhẹ đám rối thần kinh ruột gây táo bón, nên cho thuốc nhuận trường (nếu cần) Hỏi kỹ ghi hồ sơ đặn chức đường ruột cần thiết, thăm khám trực tràng phần quan trọng việc đánh giá người bệnh giai đoạn cuối Khi táo bón khơng giảm bệnh nhân khơng nhận biết gây đau bụng, làm đau tăng khắp nơi, tiểu dầm hay tiêu chảy giả, tắc ruột, vật vả đưa đến trầm cảm Để giúp nhu động ruột có : Thuốc làm tăng khối lượng phân Các loại thuốc làm tăng kích thích đường ruột với lượng dịch cho vào trì đặn đủ Nhưng người bệnh giai đoạn cuối uống vào yếu, họ thích nghi làm tăng táo bón 68 Bộ mơn Ung bướu-ĐHYD Huế Các thuốc làm mềm phân 2.1 Lactulose Là loại thuốc có tính thẩm thấu, kéo nước vào đường ruột Sử dụng 10-30 ml lần/ngày, nhiều người bệnh không thích vị thuốc Loại rẻ tiền dung dịch Sorbitol-Sorbilax Một số người bệnh thích mùi muối Magne ví dụ : MgO hay MgSO4 có tác dụng 2.2 Docusate Là loại thuốc làm phân mềm mà tác động chất hoạt diện, kích thích chất tiết giúp chúng xâm nhập vào phân Viên Coloxyl 50 mg ngày mà đường ruột không thông hay cho lần/ngày; lần/ngày; bón kéo dài 2.3 Bisacodyl Là loại thuốc nhuận trường tiếp xúc, kích thích chất từ niêm mạc ruột Dorolax mg lần/ngày hay tối 2.4 Phenolphthalein Là loại thuốc kích thích nhẹ, làm tăng chất tiết thành ruột Loại thuốc dầu Chất dầu Paraffin 10-20 ml (tối) giúp tống phân dễ dàng người già hay bệnh nhân nặng Loại thuốc làm tăng hoạt động trơn Senna làm tăng hoạt động thành ruột tác dụng trực tiếp lên trơn Coloxyl với Senna (8 mg) vào buổi tối Cốm Senokot (15 mg cho ml) dạng viên (5-7 mg) viên tọa dược Glycerine hay Bisacodyl (Durolax) giúp kích thích tiết; thụt tháo nhỏ giọt (thí dụ Microlax) dùng gia đình; thụt tháo với nước ấm, Glycerine, dầu hay Phosphates điều dưỡng thực nhà theo y lệnh bác sĩ : cho ngón tay có mang găng tay lấy phân qua trực tràng, nên cho thuốc giảm đau an thần (nếu cần) Chích Pethidine 25-100 mg tiêm tĩnh mạch (tùy thuộc 69 Bộ môn Ung bướu-ĐHYD Huế vào khả hấp thu thuốc bệnh nhân) cho thêm diazepam mg hay midazolam mg giúp lấy phân dễ không làm bệnh nhân khó chịu 25.Mục tiêu phịng chống bệnh ung thư từ 2002-2010 giải pháp Từ nhận thức ung thư bệnh xã hội, vấn đề người, phòng chống ung thư nhiệm vụ Nhà nước, gia đình người dân.Cần phải có chương trình quốc gia PCUT đạo hoạt động cấp Nhà nước phối hợp nhiều ngành, nhiều tổ chức đoàn thể xã hội Mục tiêu chung Làm giảm tỷ lệ mắc, giảm tỉ lệ tử vong cải thiện chất lượng sống cho bệnh nhân ung thư Mục tiêu cụ thể - Giảm tỉ lệ mắc loại ung thư có liên quan đến thuốc xuống 30% so với năm 2000 - Thực tiêm phòng viêm gan B cho 100% trẻ sơ sinh để phòng ung thư gan nguyên phát - Giảm tỉ lệ tử vong số loại ung thư: vú, cổ tử cung, khoang miệng, đại trực tràng - Giảm tỉ lệ người bệnh ung thư giai đoạn muộn đến sở chuyên khoa từ 80% xuống 50% so với năm 2000 Các giải pháp 3.1 Kiện tồn mạng lưới phịng chống ung thư ● Tuyến trung ương khu vực Đầu tư nâng cấp bệnh viện chuyên khoa đầu ngành thành trung tâm hoàn chỉnh vừa có khả thực cơng tác phịng bệnh, chữa bệnh, nghiên cứu khoa học đào tạo ● Tuyến tỉnh 70 Bộ môn Ung bướu-ĐHYD Huế Thành lập khoa ung bướu bệnh viện đa khoa tỉnh bệnh viện chuyên khoa ung bướu để thực tốt việc khám, điều trị phục hồi chức cho bệnh nhân ung thư, giảm gánh nặng tải cho Bệnh viện tuyến trung ương Trung tâm y tế dự phòng, trung tâm phòng chống bệnh xã hội trung tâm truyền thông giáo dục sức khỏe có trách nhiệm thực hoạt động liên quan cơng tác phịng bệnh ung thư ● Tuyến huyện, xã Tập trung chủ yếu vào cơng tác phịng bệnh ban đầu, trọng đến việc truyền thông giáo dục cho nhân dân biết cách phòng chống tự phát sớm số dấu hiệu bệnh ung thư để kịp thời gửi bệnh nhân lên tuyến chẩn đoán điều trị 3.2 Lồng ghép hoạt động chương trình PCUT vào chương trình phịng chống bệnh khơng lây nhiễm Mục đích để tiết kiệm tối đa nguồn nhân lực, vật lực tài chính, nâng cao hiệu hoạt động chương trình Các hoạt động bao gồm: - Đẩy mạnh việc thực biện pháp phòng bệnh ban đầu giáo dục sức khỏe: Đây chiến lược khả thi hiệu nhiều loại bệnh có ung thư Phòng bệnh ban đầu tập trung vào việc giải yếu tố nguy gây ung thư như: hút thuốc lá, chế độ ăn không hợp lý, nghiện rượu, an tồn tình dục, sức khỏe sinh sản - Hút thuốc xem yếu tố nguy quan trọng gây bệnh ung thư Việt Nam Chống hút thuốc làm giảm 30% loại ung thư người như: ung thư phổi, ung thư đường hơ hấp, tiêu hóa trên, ung thư dày, ung thư tụy, ung thư bàng quang - Vai trò dinh dưỡng với bệnh ung thư rõ ràng Cải thiện chế độ ăn uống cách giảm hấp thu chất béo đông vật, tránh sử dụng thực phẩm có nhiễm thuốc, nhuộm màu công nghiệp, thuốc trừ sâu diệt cỏ, thực phẩm mốc nên tăng cường tiêu thụ nhiều rau 71 Bộ môn Ung bướu-ĐHYD Huế - Tuyên truyền giáo dục nhân dân nâng cao nhận thức phòng ngừa phát sớm ung thư, đặc biệt giáo dục bệnh nhân ung thư dấu hiệu báo động bệnh để phát sớm điều trị sớm nhằm giảm tỉ lệ tử vong - Lồng ghép phòng bệnh ung thư với phịng bệnh khơng lây nhiễm tuyến y tế sở việc thực chăm sóc sức khỏe ban đầu - Giáo dục lối sống lành mạnh chương trình y tế, trường học, bệnh viện, nơi làm việc - Phối hợp chương trình tiêm chủng quốc gia để thực tiêm chủng vaccine viêm gan B cho 100% trẻ sinh - Phát sớm, nâng cao hiệu điều trị, chăm sóc, phục hồi chức cho người bệnh ung thư - Cũng cơng tác phịng bệnh ban đầu, việc chẩn đốn, điều trị chăm sóc, phục hồi chức cho người bệnh cần lồng ghép tối đa khả bệnh thuộc nhóm bệnh khơng lây nhiễm có liên quan chặt chẽ với - Chẩn đoán sớm cần tiến hành cộng đồng theo hình thức lồng ghép với chương trình dân số kế hoạch hóa gia đình, chương trình chăm sóc sức khỏe bà mẹ trẻ em, chương trình khám sàng lọc cho đối tượng có nguy cao nhằm phát sớm số ung thư như: ung thư vú, cổ tử cung, da, khoang miệng, đại trực tràng, qua việc phát dấu hiệu báo động ung thư 3 Công tác điều trị - Tập trung nâng cao chất lượng hiệu điều trị ung thư Hiện công tác chủ yếu tập trung tuyến trung ương nên bệnh viện ln tình trạng q tải cần trọng nâng cao trình độ chun mơn, đầu tư trang thiết bị cho tuyến trung ương địa phương để nâng cao chất lượng chẩn đoán, điều trị cho người bệnh - Nghiên cứu, theo dõi, giám sát, đánh giá dịch tễ học trao đổi thông tin: thành lập đơn vị nghi nhận thông tin tỉnh, thành phố lớn Hà nội, 72 Bộ môn Ung bướu-ĐHYD Huế thành phố Hồ Chí Minh, Huế, Đà Nẵng, Thái Nguyên, Hải Phòng, Cần Thơ tiến tới tỉnh toàn quốc phải tổ chức ghi nhận ung thư để đánh giá tỉ lệ mắc, đặc điểm dịch tễ học ung thư địa phương - Nghiên cứu hoàn chỉnh phác đồ điều trị ung thư ngang tầm với nước khu vực - Nghiên cứu mơ hình chăm sóc bệnh nhân ung thư giai đoạn cuối, chống đau chăm sóc triệu chứng cộng đồng - Đào tạo phát triển nhân lực chuyên ngành ung thư, tuyên truyền hướng dẫn, cho nhân dân hiểu ứng dụng cách phòng chống số bệnh ung thư 3.4 Giáo dục đào tạo - Là công tác quan trọng chiến lược cần có phối hợp chặt chẽ, đồng với trường đại học, cao đẳng, trung học y dược nước để giáo dục người làm cơng tác chun mơn chăm sóc sức khỏe, đặc biệt cán y tế lĩnh vực phòng chống ung thư - Cần xây dựng chương trình đào tạo đa dạng, phù hợp cho cấp độ khác xây dựng hệ thống tài liệu chuẩn thống hướng dẫn chẩn đốn, điều trị phịng bệnh ban đầu bệnh ung thư - Xuất tài liệu chuyên môn cho cán y tế hướng dẫn chẩn đoán điều trị ung thư - Xuất tài liệu tuyên truyền phổ biến kiến thức cho nhân dân với nội dung dễ hiểu thực tế để họ hiểu ứng dụng cách phòng chống số bệnh ung thư 3.5 Xây dựng sách lĩnh vực phịng chống ung thư - Luật phòng chống tác hại thuốc lá, vệ sinh an tồn thực phẩm, phịng chống bệnh nghề nghiệp, an toàn xạ nhằm hạn chế tối đa nguy mắc bệnh, tử vong, đồng thời có sách ưu đãi người bệnh - Huy động tham gia tích cực Bộ, Ngành cộng đồng công tác PCUT 73 Bộ môn Ung bướu-ĐHYD Huế 3.6 Tăng cường hợp tác quốc tế Mở rộng, nâng cao hiệu hợp tác quốc tế song phương, đa phương với nước, tổ chức quốc tế, tổ chức phi phủ lĩnh vực phịng chống bệnh khơng lây nhiễm 74 ... nhiễm khuẩn đặc biệt nhiễm khuẩn hô hấp - Khả sinh sản: Người nam mắc hội chứng Down luôn vô sinh, số người nữ mắc hội chứng có khả sinh sản Do hội sinh sản người bị trisomy 21 không đáng kể nên... thối hóa sau sinh Tần suất: - Tỷ lệ mắc bệnh 46, XX có kiểu hình nam 46,XY kiểu hình nữ khoảng 1/20 000 Biểu lâm sàng: Những biểu bệnh bao gồm: Mơ hồ giới tính, giảm đặc tính sinh dục phụ, vơ sinh. .. thai sớm Tứ bội Trường hợp tứ bội nhiều trẻ sinh sống trường hợp sẩy thai ngẫu nhiên Trường hợp ghi nhận vài trẻ sinh sống sống thời gian ngắn sau sinh Tứ bội tạo thành rối loạn phân ly toàn