CƠ CHẾ DI TRUYỀN VÀ BIẾN DỊ

PHẦN I CƠ CHẾ DI TRUYỀN VÀ BIẾN DỊ CHỦ ĐỀ 1: CƠ SỞ VẬT CHẤT, CƠ CHẾ DI TRUYỀN VÀ BIẾN DỊ Ở CẤP ĐỘ PHÂN TỬ CHUYÊN ĐỀ CẤU TRÚC VÀ CHỨC NĂNG DNA A Lý thuyết I Cấu trúc DNA - Có chứa nguyên tố chủ yếu: C, H, O, N, P - Cấu trúc nucleotide (nu) gồm phần: + Nhóm phosphate + Đường deoxyribose (C5H10O4) + Base nitric: A, T, G, X II Liên kết hóa học DNA Liên kết phosphodiester (liên kết hóa trị) - Trên mạch đơn phân tử DNA, nucleotide liên kết với mối liên kết đường nucleotide với phân tử H3PO4 nucleotide bên cạnh - Trong thân nucleotide có liên kết hóa trị nhóm đường nhóm phosphate Liên kết hydro - Là mối liên kết base nitric cá nucleotide mạch phân tử DNA Trong + A liên kết với T liên kết hydro + G liên kết với X liên kết hydro III Cấu trúc không gian - Một số đặc điểm ý: + Chiều rộng chuỗi xoắn: 20 Å + Khoảng cách nucleotide: 3,4 Å + Một chu kỳ xoắn: 34Å IV Chức DNA - Lưu trữ truyền đạt thông tin di truyền CHUYÊN ĐỀ CÁC DẠNG BÀI TẬP CƠ BẢN VỀ CẤU TRÚC DNA A Công thức Chiều dài KÍCH THƯỚC DNA – GEN Khối lượng Số vòng xoắn LIÊN KẾT TRONG PHÂN TỬ DNA Số vòng xoắn = N / 20 Số liên kết hóa trị nucleotide H0 = N Số liên kết hóa trị nucleotide H0 = N - Số liên kết hóa trị DNA H0 = 2N - Liên kết Hiđro Số lượng SỐ NUCLEOTIDE GIỮA MẠCH Công thức LDNA = N / * 3,4 Å LDNA = số vòng xoắn * 34 Å MDNA = N * 300 đvC Phần trăm Ghi - Qui ước: N số lượng nuclêôtit mạch đơn DNA gen → gen có 1200 nuclêôtit  N  3000 nuclêôtit; 1Å = 10-8 cm = 10-7mm = 10-4µm Mối liên kết axit đường liên kết cộng hoá trị (photphođieste) → nuclêơtit cấu tạo có liên kết cộng hoá trị Cấu tạo mạch đơn DNA nuclêôtit liên kết với liên kết cộng hoá trị tạo thành đường liên kết với axit nuclêôtit → nuclêơtit có liên kết cộng hố trị Tổng số liên kết cộng hố trị có DNA, gen bao gồm số liên kết cấu tạo nuclêôtit số liên kết nối nuclêôtit H = 2A + 3G A tổng = A1 + A2 = A1 + T1 G tổng = G1 + G2 = G1 + X1 % A = % T = (%A1 + %A2)/2 = (%A1 + %T1)/2 % G = %X = (%G1 + %G2)/2 = (%G1 + %X1)/2 CHUYÊN ĐỀ CẤU TRÚC, CHỨC NĂNG RNA A Lý thuyết I Cấu trúc - Là đại phân tử cấu tạo theo nguyên tắc đa phân, đơn phân loại nucleotide - Cấu trúc ribonucleotide gồm thành phần: + Nhóm phosphate + Đường ribose (C5H10O5) + Base nitric: A, U, G, X II Liên kết RNA - Các ribonucleotide liên kết với liên kết hóa trị đường ribonucleotide với phân tử H3PO4 ribonucleotide bên cạnh liên kết hóa trị - Riêng tRNA có thêm liên kết hydro vị trí đối xứng III Phân loại mRNA (RNA thông tin) - Chiếm – 10% tổng số RNA - Làm nhiệm vụ truyền thông tin di truyền từ DNA nhân sang protein tổng hợp ribosome tế bào chất - Thời gian tồn ngắn - Thông tin đọc theo cụm nucleotide gọi codon tRNA (RNA vận chuyển) - Có mạch đơn quấn lại làm thành thùy + Một thùy mang đối mã anticodon khớp bổ sung với codon mRNA + Một thùy tác dụng với ribosome + Một thùy có chức nhận diện enzyme gắn acid amin tương ứng vào RNA vận chuyển - Chức năng: vận chuyển acid amin để tổng hợp protein rRNA (RNA ribosome) - Chiếm phần lớn tế bào (80%) - Kết hợp với protein để cấu tạo nên ribosome CHUYÊN ĐỀ CẤU TRÚC, CHỨC NĂNG CỦA PROTEIN I Đặc điểm - Protein đại phân tử, cấu tạo theo nguyên tắc đa phân Đơn phân acid amin Protein gồm nguyên tố: C, H, O, N, S - Acid amin cấu tạo thành phần: + Nhóm amin (-NH2) + Nhóm carboxyl (-COOH) + Gốc hữu (R-CH) - Có khoảng 20 loại acid amin tự nhiên, có acid amin mà thể khơng tự tổng hợp II Liên kết hóa học - Liên kết peptide mối liên kết nhóm amin nhóm carboxyl hai acid amin cách chung phân tử nước Nhiều acid amin liên kết với tạo thành chuỗi polypeptide III Cấu trúc không gian - Cấu trúc bậc 1: acid amin nối với liên kết peptide hình thành nên chuỗi polypeptide - Cấu trúc bậc 2: xếp đặn chuỗi polypeptide không gian Thường không dạng thẳng mà tạo nên cấu trúc xoắn 𝛼 gấp nếp 𝛽 - Cấu trúc bậc 3: Các xoắn 𝛼 gấp nếp 𝛽 cuộn lại với thành búi có hình dạng lập thể đặc trưng cho loại protein Cấu trúc khơng gian có vai trị định hoạt tính chức protein - Cấu trúc bậc 4: Khi protein có nhiều chuỗi polypeptide phối hợp với tạo nên cấu trúc bậc protein CHUYÊN ĐỀ CÁC DẠNG BÀI TẬP VỀ RNA, PROTEIN I Cơng thức RNA Cơng thức KÍCH THƯỚC RNA Ghi LRNA = N / * 3,4Å LRNA = Nm * 3,4 Å MRNA = Nm * 300 đvC Chiều dài Khối lượng Số liên kết cộng hố trị ribonuclêơtit H0 = Nm LIÊN KẾT TRONG RNA Số liên kết cộng hoá trị ribonuclêôtit H0 = Nm - Số liên kết cộng hoá trị mRNA H0 = 2Nm - Mối liên kết axit đường liên kết cộng hố trị (estephotpho) → ribonuclêơtit cấu tạo có liên kết cộng hố trị Cấu tạo mạch đơn RNAm ribonuclêôtit liên kết với liên kết cộng hoá trị tạo thành đường liên kết với axit ribonuclêôtit → ribonuclêơtit có liên kết cộng hố trị II Cơng thức protein PHÂN TỬ PROTEIN LIÊN KẾT TRONG PROTEIN Công thức Chiều dài Khối lượng Ghi L protein= Số aa * 3Å M protein = Số aa * 110 đvC Số liên kết peptit  H2O=Số aa – 1=N/6 - CHUYÊN ĐỀ GEN, MÃ DI TRUYỀN A Lý thuyết I Gen Khái niệm - Gen đoạn phân tử DNA mang thơng tin mã hóa cho sản phẩm chuỗi polypeptide phân tử RNA Cấu trúc gen cấu trúc Mạch mã gốc 3’ 5’ Vùng điều hịa Vùng mã hóa Vùng kết thúc 3’ Mạch bổ sung 5’ - Gen mã hóa protein điển hình gồm vùng trình tự nucleotide: Vùng điều hịa – vùng mã hóa – vùng kết thúc + Vùng điều hòa nằm đầu 3’ mạch gốc gen, mang tính hiệu khởi động kiểm sốt q trình phiên mã + Vùng mã hóa mang thơng tin mã hóa acid amin + Vùng kết thúc nằm đầu 5’ mạch gốc gen, mang tín hiệu kết thúc phiên mã - Ở sinh vật nhân sơ có vùng mã hóa liên tục gọi gen không phân mảnh - Ở sinh vật nhân thực gen phân mảnh: xen kẽ đoạn mã hóa acid amin (exon) đoạn khơng mã hóa acid amin (intron) II Mã di truyền - Mã di truyền mã ba, nghĩa nucleotide đứng kề tiếp mã hóa cho acid amin - Tính liên tục: Mã di truyền đọc từ điểm xác định liên tục ba (khơng gối lên nhau) - Tính đặc hiệu: ba mã hóa cho loại acid amin - Tính thối hóa (dư thừa): nhiều ba khác mã hóa cho loại acid amin (trừ AUG: ba mở đầu UGG UGG mã hóa cho acid amin tryptophan) - Tính phổ biến: tất lồi có chung mã di truyền, trừ vài ngoại lệ + Trong 64 ba có: - 61 ba mã hóa cho 20 acid amin - ba khơng mã hóa cho acid amin gọi ba kết thúc Trong trình dịch mã ribosome tiếp xúc với ba kết thúc phần ribosome tách trình dịch mã kết thúc + Bộ ba mở đầu: 5’AUG3’ (ở sinh vật nhân thực: Methionine, sinh vật nhân sơ: Formylmethionine) + Bộ ba kết thúc: 5’UAA3’ , 5’UAG3’ , 5’UGA3’ CHUYÊN ĐỀ NHÂN ĐÔI DNA A Lý thuyết I Vị trí – thời điểm - Vị trí: q trình nhân đơi DNA xảy nhân tế bào sinh vật nhân chuẩn Đối với sinh vật nhân sơ, q trình nhân đơi DNA diễn tế bào chất - Thời điểm: xảy vào pha S (thuộc kì trung gian) II Quá trình Nhân đôi sinh vật nhân sơ - Bước 1: Các enzyme tháo xoắn (enzyme topoimerase tên khác gyrase) tháo xoắn DNA, tạo chạc chữ Y để lộ hai mạch khuôn Enzyme tháo xoắn di chuyển theo chiều từ 5’ → 3’ hay 3’ → 5’ tùy theo mạch - Bước 2: Enzyme RNA polimerase tổng hợp đoạn RNA mồi Enzyme DNA polimerase xúc tác bổ sung nucleotide để kéo dài mạch mới, enzyme DNA polimerase tổng hợp mạch theo chiều 5’ → 3’ - Bước 3: Enzyme ligase nối đoạn okazaki, enzyme ligase tác động lên hai mạch phân tử DNA + Trong q trình nhân đơi DNA, mạch tổng hợp không gián đoạn mạch có chiều 5’ → 3’ , mạch tổng hợp gián đoạn mạch có chiều 3’ → 5’ so với chiều trượt enzyme tháo xoắn + Đoạn okazaki tổng hợp theo chiều 5’ → 3’ - Bước 4: Các mạch tổng hợp đến đâu mạch đơn xoắn đến tạo thành phân tử DNA con, mạch tổng hợp cịn mạch DNA ban đầu Nhân đôi DNA sinh vật nhân thực: - Cơ giống với sinh vật nhân sơ - Điểm khác: tế bào nhân thực có nhiều phân tử DNA có kích thước lớn, có nhiều đơn vị nhân đơi (nhiều chạc chếp) nên q trình nhân đơi diễn nhiều điểm phân tử DNA III Nguyên tắc - Nguyên tắc khuôn mẫu: hai mạch phân tử DNA làm khuôn để tổng hợp mạch - Nguyên tắc bổ sung: A liên kết với T liên kết hydro; G liên kết với X liên kết hydro - Nguyên tắc bán bảo toàn: phân tử DNA tạo thành có mạch tạo thành mạch lại phân tử DNA mẹ 10 Dạng nhiều alen Bài 1: Gen D dài 646 nm số nucleotide loại A chiếm 18% tổng số nucleotide gen Gen D bị đột biến thành alen d Cặp gen Dd nhân đôi lần cần môi trường cung cấp 4101A, 7296 X Hãy xác định: a Số nucleotide loại gen D b Loại đột biến làm cho gen D thành d Bài 2: Gen D có tổng số 2340 liên kết hydro mạch gen có T = 2A; X = 2T; G = X Gen D bị đột biến không làm thay đổi chiều dài làm tăng liên kết hydro trở thành gen d Cặp gen Dd tiến hành nhân đôi lần Hãy xác định: a Số nucleotide loại gen D b Số nucleotide loại mà môi trường cung cấp cho cặp gen Dd nhân đôi lần Bài 3: Gen M có 5022 liên kết hydro mạch hai gen có G = 2A = 4T Trên mạch gen có G = A + T Gen M bị đột biến điểm làm giảm liên kết hydro trở thành alen m Hãy xác định: a Số nucleotide loại gen M b Số nucleotide loại gen m c Số nucleotide loại cặp gen Mm d Số nucleotide loại mà môi trường cung cấp cặp gen Mm nhân đôi lần 23 CHUYÊN ĐỀ 15 CẤU TRÚC VÀ CHỨC NĂNG NHIỄM SẮC THỂ A Lý thuyết I Cấu trúc Khái niệm Nhiễm sắc thể cấu trúc nằm nhân tế bào, có khả nhuộm màu đặc trưng thuốc nhuộm kiềm tính, tập trung lại thành sợi ngắn, có số lượng, hình dạng, kích thước, cấu trúc đặc trưng cho loài So sánh NST thường NST giới tính * Giống nhau: - Thành phần cấu tạo nên NST ADN protein loại histon - Có tính đặc trưng theo lồi - Luôn tồn thành cặp tương đồng (trừ cặp XY) - Mang gen qui định tình trạng thể - Có tượng nhân đơi, đóng xoắn, tháo xoắn, xếp mặt phẳng thoi phân bào, phân li cực tế bào vào kì * Khác nhau: NST thường - Mang gen quy định tính trạng thường NST giới tính - Mang gen quy định tính trạng liên quan khơng liên quan tới giới tính - Gồm nhiều cặp NST, ln tồn thành cặp - Chỉ tồn cặp, đồng dạng giới hay giới NST tương đồng Giống giới đực giới cái tùy thuộc vào loài Khác giống đực giống Cấu trúc NST a Cấu trúc hiển vi - Được quan sát rõ kỳ trình nguyên phân * Ở sinh vật nhân sơ : NST phân tử DNA kép dạng vòng không liên kết với protein histôn * Ở sinh vật nhân thực : - Cấu trúc hiển vi: Mỗi NST gồm crơmatit dính qua tâm động (eo thứ nhất), số NST cịn có eo thứ hai (nơi tổng hợp rRNA) NST có dạng hình que, hình hạt, hình chữ V đường kính 0,2 – m, dài 0,2 – 50 m Mỗi lồi có NST đặc trưng - Đầu mút: đầu mút có tác dụng bảo vệ NST khơng dính vào 24 - Tâm động: vùng có cấu trúc đặc biệt, nơi đính dây tơ vơ sắc q trình giảm phân b Cấu trúc siêu hiển vi - NST cấu tạo từ DNA protein (histone phi histone) - DNA + protein  Nucleosome (8 phân tử protein histôn quấn quanh đoạn phân tử DNA dài khoảng 146 cặp nuclêơtit, quấn1 vịng) → Sợi (khoảng 11 nm) → Sợi nhiễm sắc (25 – 30 nm) → Ống siêu xoắn (300 nm) → Crômatit (700 nm) → NST (1400 nm) II Chức NST - Lưu giữ, bảo quản truyền đạt thơng tin di truyền - Điều hịa hoạt động gen thông qua mức cuộn xoắn NST Ví dụ: NST X phụ nữ bị bất hoạt cách xoắn chặt lại hình thành thể Barr (hiện tượng NST dị hóa) - Giúp tế bào phân chia vật chất di truyền vào tế bào phân bào III Một số nhiễm sắc thể giới tính lồi - Dạng XX, XY: + Đực ♂ XY (giới dị giao tử), ♀ XX (giới đồng giao tử): thú, người, ruồi giấm, số thực vật đơn tính (cây gai, chua me ) + Đực ♂ XX (giới đồng giao tử), ♀ XY (giới dị giao tử): chim, bướm, bò sát, ếch nhái, dâu tây, số loài cá - Dạng XX, XO: + Đực ♂ XO, ♀ XX: cào cào, châu chấu, gián, sâu bọ cánh cứng cánh thẳng + Đực ♂ XX, ♀ XO: bọ nhậy, rệp 25 CHUYÊN ĐỀ 16 ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NST A Lý thuyết Cơ chế chung Các tác nhân gây đột biến ảnh hưởng đến trình tiếp hợp, trao đổi chéo… trực tiếp làm đứt gãy NST  phá vỡ cấu trúc NST, dẫn đến thay đổi trình tự số lượng gen, làm thay đổi hình dạng NST Các dạng Khái niệm Hậu vai trò Mất đoạn NST đoạn (đoạn đứt không chứa tâm động) - Giảm số lượng gen, làm cân hệ gen NST  thường gây chết giảm sức sống - Xác định vị trí gen NST, loại bỏ gen có hại - Ví dụ: NST 21 đoạn gây ung thư máu NST số bị phần vai ngắn gây hội chứng tiếng mèo kêu Lặp đoạn -Một đoạn NST lặp lại hay nhiều lần -Đối với gen cấu trúc: tăng cường độ biểu tính trạng -Đối với gen điều hịa: giảm cường độ biểu tính trạng - Gia tăng số lượng gen  cân hệ gen Tăng cường giảm bớt mức biểu tính trạng - Ví dụ: Ở ruồi giấm, lặp đoạn Barr làm mắt lồi thành mắt dẹt Lặp đoạn làm tăng hoạt tính enzyme amilase, có ích cho cơng nghiệp sản xuất bia Đảo đoạn Một đoạn NST bị đứt, quay 1800 gắn vào NST Chuyển đoạn Là dạng ĐB dẫn đến Trao đổi đoạn NST NST không tương đồng - Làm thay đổi vị trí gen NST  gây hại, giảm khả sinh sản - Làm cho gen hoạt động dừng hoạt động - Góp phần tạo nguyên liệu cho tiến hóa - Chuyển đoạn lớn thường gây chết, khả sinh sản - Có dạng chuyển đoạn: chuyển đoạn tương hỗ (cả NST cho nhận NST) chuyển đoạn không tương hỗ (1 bên cho, bên nhận) 26 CHUYÊN ĐỀ 17 NGUYÊN PHÂN A Lý thuyết Khái niệm - Nguyên phân trình phân chia tế bào nhân thực nhiễm sắc thể nằm nhân tế bào chia làm hai phần giống giống số lượng thành phần NST tế bào mẹ Các giai đoạn - Phân chia nhân: + Kì đầu: NST nhân đơi kì trung gian tạo thành NST kép Vào kì đầu NST kép bắt đầu co ngắn Trung thể nhân đôi chia hai cực tế bào Cuối kì đầu nhân phồng lên, màng nhân tiêu biến + Kì giữa: NST kép co ngắn cực đại nên có hình dạng kích thước đặc trưng Ban đầu NST nằm lộn xộn tế bào chất sau dàn hàng trước mặt phẳng xích đạo dây tơ vô sắc Dây tơ vô sắc nối liền tâm động với trung tử + Kì sau: Các NST kép chia thành NST đơn Các NST bám dây tơ vô sắc di chuyển cực tế bào Thực chất dây tơ vô sắc kéo hai cực tế bào + Kì cuối: Tại hai cực tế bào, NST đơn giãn xoắn, dây tơ vô sắc biến mất, màng nhân hình thành - Phân chia tế bào chất: + Ở tế bào động vật hình thành eo thắt chia tế bào mẹ thành hai tế bào + Ở tế bào thực vật hình thành vách ngăn chia tế bào mẹ thành hai tế bào Ý nghĩa - Giúp trì vật chất di truyền khơng đổi qua hệ tế bào - Là hình thức sinh sản số lồi sinh sản vơ tính - Là chế giúp thể lớn lên B Cơng thức Cơng thức Ghi chí k Số tế bào a.2 - a số TB mẹ k Số tế bào tạo thành từ nguyên liệu môi trường x - k số lần nguyên k phân Tổng số NST tế bào 2n x 27 Môi trường cung cấp nguyên liệu tương đương với số NST 2n (2k - 1) 28 CHUYÊN ĐỀ 18 GIẢM PHÂN A Lý thuyết I Khái niệm - Là hình thức phân bào diễn tế bào sinh dục chín Gồm giai đoạn chuẩn bị (kì trung gian) lần phân bào liên tiếp II Quá trình Giai đoạn chuẩn bị (kì trung gian): Giống nguyên phân - Thời gian: Chiếm phần lớn khác loài - Diễn biến: NST đơn nhân đôi thành NST kép, gồm cromatit dính với qua tâm động Tổng hợp chất → Kích thước tế bào tăng - Kết quả: Tế bào chứa NST 2n kép Hai lần phân bào: a Giảm phân I * Kỳ đầu I: - Đầu kỳ: Các NST bắt đôi với theo cặp tương đồng sau tiếp hợp chúng dần co xoắn lại - Giữa kỳ: Thoi phân bào hình thành, NST kép đính với thoi phân bào tâm động Có thể xảy tượng trao đổi đoạn cromatit cặp NST tương đồng kép - Cuối kỳ: Màng nhân nhân biến * Kỳ I: - Các cặp NST kép tương đồng co xoắn cực đại - Các cặp NST kép tương đồng xếp thành hai hàng mặt phẳng xích đạo thoi tơ vô sắc * Kỳ sau I: Mỗi NST kép cặp NST tương đồng di chuyển theo dây tơ vô sắc cực tế bào * Kỳ cuối I: - Tại cực, NST kép dãn xoắn, màng nhân nhân co dần xuất - Thoi vô sắc tiêu biến - Màng tế bào thắt lại hình thành nên tế bào có NST kép giảm nửa (n kép)  Kết quả: Phân chia thành hai tế bào có n NST kép b Giảm phân II - Diễn biến trình nguyên phân Các kì Đặc điểm - Màng nhân, nhân biến Kì đầu II - Thoi phân bào dần xuất - Ở thực vật bậc cao khơng thấy trung tử có vùng đặc trách hình thành thoi Các NST tập trung thành hàng mặt phẳng xích đạo có hình dạng đặc trưng, quan Kì II sát rõ Kì sau II Các NS tử tách tâm động dây tơ vô sắc kéo cực TB Kì cuối II NST dãn xoắn, màng nhân, nhân xuất  Kết quả: Từ tế bào phân chia thành tế bào có n NST đơn III Ý nghĩa - Trong phát sinh giao tử: + Tế bào sinh giao tử đực → tb → giao tử đực 29 + Tế bào sinh giao tử → tb → giao tử + thể cực (Thể định hướng) - Cùng với trình thụ tinh tạo vô số biến dị tổ hợp, nguồn nguyên liệu cho q trình tiến hố chọn giống - NP, GP TT góp phần trì NST đặc trưng cho lồi B Cơng thức I Giao tử Kì Kiểu gen giảm phân I Kiểu gen giảm phân II AABB aabb AAbb Đầu AaaaBBbb aaBB AABB aabb AAbb Giữa AaaaBBbb aaBB AABB aabb AAbb AB; AB ab; ab Ab; Ab Sau aaBB aB; aB AABB aabb AAbb AB; AB ab; ab Ab; Ab Cuối aaBB aB; aB II Rối loạn giảm phân dẫn đến đột biến số lượng nhiễm sắc thể Kiểu gen Bình thường Rối loạn giảm phân I Rối loạn giảm phân II AA A AA; O A; AA; O aa A aa; O a; aa; O Aa A; a Aa; O Trường hợp 1: A; aa; O Trường hợp 2: a; AA; O khơng hốn vị gen AB; ab hốn vị gen AB; Ab; aB; ab khơng hoán vị gen Ab; aB hoán vị gen AB; Ab; aB; ab ;O ; ; ; ;O ; ;O ; ; ; ;O ; ; ;O ; ; ; ;O ; ; ;O ;O 30 31 CHUYÊN ĐỀ 19 ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NHIỄM SẮC THỂ A Lý thuyết Các dạng Thể lệch bội biến đổi mặt số lượng xảy cặp Thể đa bội đột biến làm tăng số nguyên lần NST loài lớn 2n 2n - 2n + 2n + 2n – Tự đa bội (Đa bội chẵn đa bội lẻ) Dị đa bội Cơ chế Hậu vai trò - Các tác nhân gây đột biến gây không phân li hay số cặp NST  giao tử không bình thường - Sự kết hợp giao tử khơng bình thường với giao bình thường giaop tử khơng bình thường với  thể lệch bội - Hậu quả: Đột biến lệch bội thường làm tăng giảm hay số NST  cân hệ gen, thường gây chết hay giảm sức sống, giảm khả sinh sản tùy lồi - Vai trị: Cung cấp nguồn nguyên liệu cho Chọn lọc tiến hóa Trong chọn giống sử dụng đột biến lệch bội để xác định vị trí gen NST - Các tác nhân gây đột biến gây khơng phân li tồn cặp NST tạo giao tử mang 2n NST - Sự kết hợp giao tử 2n với giao tử n 2n khác tạo đột biến đa bội - Trong lần nguyên phân hợp tử 2n, tất cặp không phân li tạo thể 4n (thể tứ bội) Xảy đột biến đa bội tế bào thể lai xa, dẫn đến làm gia tăng NST đơn bội loài khác tế bào - Bệnh Down: NST số 21 Một số bệnh có liên quan - Bệnh Turner: NST giới tính nữ XO - Bệnh Klinefenter: XXY nam - Hậu quả: Cá thể đa bội lẻ khơng có khả sinh giao tử bình thường - Vai trị: Do số lượng NST TB tăng lên lượng DNA tăng gấp bội nên trình tổng hợp chất hữu xảy mạnh mẽ Cung cấp nguồn nguyên liệu cho q trình tiến hóa Góp phần hình thành nên lồi tiến hóa - Triệu chứng: ngu dần, thể phát triển khơng bình thường, cổ ngắn, gáy rộng dẹt, khe mắt xếch, lông mi ngắn thưa, lưỡi dài dày, ngón tay ngắn, khơng có - Triệu chứng: bệnh biểu phụ nữ như: nữ lùn, cổ ngắn, vú không phát triển, âm đạo hẹp, hẹp, khơng có kinh nguyệt, trí nhớ - Triệu chứng: nam người cao, chân tay dài, mù màu, ngu đần, tinh hoàn nhỏ 32 - Bệnh siêu nữ: XXX nữ - Triệu chứng: nữ vô sinh, rối loạn kinh nguyệt, buồng trứng không phát triển, si đần - Hội chứng Edward: NST 18 - Hội chứng Patau: NST 13 33 CHUYÊN ĐỀ 20 BÀI TẬP ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NHIỄM SẮC THỂ A Công thức Công thức Số dạng lệch bội đơn khác Só dạng lệch bội kép khác Có a thể lệch bội khác Số cách xếp với n cặp gen dị hợp n Cn2 Ana n–1 + Thể một: 2n – + Thể kép: 2n - - + Thể ba: 2n + + Thể ba kép: 2n + + Số thể + Thể không: 2n - + Thể không kép: 2n – – + Thể bốn: 2n + + Thể bốn kép: 2n + + - Vẽ hình tam giác sau viết alen kiểu gen vào đỉnh hình Xác định giao tử tam giác thể tam bội: - Thể tam bội tạo hai lồi giao tử : + Giao tử đơn bội đỉnh tam giác + Giao tử lưỡng bội cạnh hình tam giác AAA → /2 AA: 1/2 A Aaa → 1/6 AA : 2/6 A : 2/6 Aa : 1/6 a Loại giao tử Aaa → 1/6 A : 2/6 Aa : 2/6 a : 1/6 aa aaa → 1/2 aa : 1/2 a Dùng phương pháp hình chữ nhật để xác định giao tử loại giao tử Xác định giao tử thể Thể tứ bội tạo giao tử lưỡng bội tứ bội Giao tử lưỡng bội xác định cạnh hình chữ nhật đường chéo hình chữ nhật AAAA → 100% AA AAAa→ 1/2AA : 1/2Aa Loại giao tử Aaaa→ 100% aa AAaa→ 1/6 AA : 4/6 Aa : 1/6 aa Aaaa → 1/2 Aa : 1/2 aa - Tỉ lệ giao tử chứa a alen trội b alen lặn kiểu gen tính theo cơng Thể lục bội, bát bội Tổng số giao tử tạo thể mang thức: - Trong đó: a, b số alen trội lặn giao tử cần tính a', b’ tổng số alen trội lặn kiểu gen O n tất cặp dị hợp, không xảy 2n trao đổi chéo n-k - n số cặp NST 34 NST 2n giảm phân - k số cặp đồng hợp - n số cặp dị hợp 2n + k - k số cặp đồng hợp - n số cặp dị hợp n k - k số cặp xảy trao đổi chéo hai điểm không lúc - n số cặp dị hợp n k - k số cặp xảy trao đổi chéo hai điểm lúc BÀI TOÁN VỀ TỈ LỆ TRONG ĐỘT BIẾN Xét ả â ả â - TBST có kiểu gen Aa ⎯⎯⎯⎯⎯⎯⎯⎯⎯⎯ Tính tỉ lệ giao tử thừa thiếu NST - x TBST có kiểu gen Aa ⎯⎯⎯⎯⎯⎯⎯⎯⎯⎯ ả Aa; O 𝑥 Aa; 𝑥 O â - A TBST có kiểu gen Aa ⎯⎯⎯⎯⎯⎯ tinh trùng Xét A tế bào sinh tinh giảm phân tạo giao tử, có x tế bào xảy khơng phân li cặp NST giảm phân I, giảm phân II diễn bình thường - Tỉ lệ giao tử (n + 1) = Tỉ lệ giao tử (n - 1) = ố ượ ổ ố độ ế đượ = = % ố ô - Tỉ lệ giao tử bình thường = – Tỉ lệ giao tử đột biến = Tính tỉ lệ hợp tử đột biến lệch bội Xét giảm phân tạo giao tử NST tương đồng giới đực Nếu có x% tế bào sinh tinh xảy không phân li giảm phân có y% tế bào sinh trứng xảy không phân li giảm phân 1; giảm phân diễn bình thường Ta có: - Tỉ lệ hợp tử bình thường = (1 – x)(1 – y) - Tỉ lệ hợp tử đột biến lệch bội = – Tỉ lệ hợp tử bình thường B Ví dụ minh họa I Đột biến lệch bội Dạng Tìm số NST thể lệch bội Bài 1: Ở ngơ, nhiễm sắc thể 2n = 20 Có thể dự đoán số lượng nhiễm sắc thể đơn tế bào thể bốn kì sau trình nguyên phân Bài 2: Ở loài thực vật, alen B quy định hoa đỏ trội hoàn toàn so với alen b quy định hoa trắng Trong phép lại hoa đỏ chủng với hoa đỏ có kiểu gen Bb, đời thu phần lớn hoa đỏ vài hoa trắng Biết biểu màu sắc hoa không phụ thuộc vào điều kiện môi trường, không xảy đột biến gen đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể Các hoa trắng thể đột biến nào? Bài 3: Ở lồi thực vật có nhiễm sắc thể lưỡng bội 2n = 34, số loại thể ba tạo tối đa loài bao nhiêu? Bài 4: Ở lúa 2n = 24, có kết luận kết luận sau: (1) Số lượng NST tế bào không nhiễm 22 (2) Số lượng NST tế bào ba nhiễm kép 24 (3) Số dạng nhiễm đơn tối đa xuất 12 (4) Số dạng nhiễm kép tối đa xuất 66 35 (5) Số dạng đột biến đồng thời kép thể tối đa xuất 660 (6) Trong tế bào đồng thời kép thể có số lượng NST 26 Bài 5: Một lồi thực vật có NST 2n = 8, cặp NST xét locut có alen a Ở thể đột biến lệch bội thể lồi có tối đa kiểu gen khác nhau? b Ở thể đột biến lệch bội thể ba loài có tối đa kiểu gen khác Bài 6: Giả sử có thể đột biến lệch bội có khả sinh sản hữu tính bình thường loại giao tử tạo có khả thụ tinh với xác suất Theo lí thuyết, cho thể ba kép (2n+1+1) tự thụ phấn, loại hợp tử có NST 2n+1 đời có tỉ lệ bao nhiêu? Dạng Bài tập tỉ lệ hợp tử đột biến Bài 1: Ở phép lai: ♂ AaBb x ♀ AaBB Nếu trình giảm phân thở đực có 10% số tế bào cặp NST mang cặp gen Aa không phân li giảm phân I, giảm phân II diễn bình thường; Có 20% số tế bào thể có cặp NST mang gen BB không phân li giảm phân I, giảm phân II bình thường a Quá trình thụ tinh tạo tối đa kiểu gen đột biến? b Ở đời con, loại hợp tử đột biến chiếm tỉ lệ bao nhiêu? c Ở đời con, loại hợp tử thể ba chiếm tỉ lệ bao nhiêu? (khơng tính thể ba kép) Bài 2: Cho biết trình giảm phân thể đực có 12% số tế bào có cặp NST mang cặp gen Bb không phân ly giảm phân I, giảm phân II diễn bình thường, tế bào khác giảm phân bình thường Ở thể có 20% số tế bào có cặp NST mang cặp gen Dd không phân ly giảm phân I, 10% tế bào có cặp NST mang gen Aa không phân li giảm phân I, giảm phân II diễn bình thường, giao tử có khả thụ tinh ngang Ở đời coli phép lai AaBbDd x AaBbDd, hợp tử đột biến chiếm tỉ lệ bao nhiêu? Hãy chọn phương án trả lời Bài 3: Ở ngô, đột biến thể ba (2n + 1) giảm phân cho loại giao tử, giao tử dị bội (n + 1) giao tử bình thường (n) Hạt phấn dị bội không đủ sức cạnh tranh với hạt phấn bình thường nên khơng tham gia thụ tinh, cịn nỗn dị bội tham gia thụ tinh bình thường Nếu R quy định màu đỏ r quy định màu trắng tỷ lệ kiểu hình đời trường hợp, bố có kiểu gen RRr mẹ có kiểu gen Rr Bài 4: Cho biết trình giảm phân thể đực có số tế bào cặp nhiễm sắc thể mang cặp gen Bb không phân li giảm phân I, giảm phân II diễn bình thưởng, tế bào khác giảm phân bình thường, thể có số tế bào cặp gen Aa giảm phân diễn bình thường số tế bào, giảm phân rối loạn Ở đời phép lai ♂ AaBbDEe x ♀ AaBbDdEe Cho phát biểu sau, có phát biểu đúng? (1) Cơ thể đực tạo tối đa 32 loại giao tử (2) Cơ thể cải tạo tối đa 16 loại giao tử (3) Số loại hợp tử lưỡng bội 54 hợp tử (4) Số kiểu gen tối đa phép lai 252 kiểu gen (5) Số loại hợp tử lệch bội gồm cặp A cặp B lệch bội hai cặp 198 hợp tử II Đột biến đa bội Bài 1: Dùng cosixin để xử lí hợp tử lưỡng bội có kiểu gen Aa thu tứ bội Cho thể tứ bội giao phấn với nhau, trường hợp bố mẹ giảm thân bình thường, tính theo lý thuyết tỉ lệ phân li kiểu gen đời là: Bài 2: Tứ bội hóa câu có kiểu gen Aa Lấy sau xử lí giao phấn với nha thu đời có tỉ lệ 11 trội: lặn Kiểu gen hai là: 36 Bài 3: Ở loài thực vật, alen A quy định đỏ trội hoàn toàn so với alen a quy định vàng; alen B quy định trội hoàn toàn so với alen b quy định chua Biết không phát sinh đột biến tử bội giảm phần bình thường cho giao tử 2n có khả thụ tinh Cho lai tứ bội có kiểu gen AAaaBbbb x AaaaBbbb Theo ý thuyết, tỉ lệ phân li kiểu hình đời Bài 4: Cho biết A quy định thân cao trội hoàn toàn so với a quy định thân thấp Ở phép lai: AAaa x aaaa thu F1 a Cho F1 giao phấn với nhau, xác định tỉ lệ kiểu hình F2 b Cho F1 tự thụ phấn, xác định tỉ lệ kiểu hình F2 Bài 5: Ở lồi thực vật, tính trạng màu hoa gen A có alen A, a, a1 qui định theo thứ tự trội lặn A > a > a1 Trong A quy định hoa đỏ, a quy định hoa vàng, quy định hoa trắng Khi cho thể tứ bội có kiểu gen AAaa, tự thụ phấn thu F Nếu cày từ bội giảm phân chi sinh giao tử lưỡng bội có khả thụ tinh bình thường theo lí thuyết đời số hoa đỏ, chủng chiếm tỉ lệ bao nhiêu? Bài 6: Cho phép lai tứ bội sau (1) AAaaBBbbx AAAABBBb (2) AaaaBBBBxAaaaBBbb (3) AaaaBBbbx AAAaBbbb (4) AAAaBbbbxAAAABBBb (5) AAABBbbx Aaaabbbb (6) AAaaBBbbx AAaabbbb Biết tứ bội giảm phân cho loại giao tử lưỡng bội có khả thụ tinh bình thường Theo lí thuyết, phép lại trên, phép lại cho đời có kiu gen phân li theo tỉ lệ : : : : : : : : là? 37 ... %A2)/2 = (%A1 + %T1)/2 % G = %X = (%G1 + %G2)/2 = (%G1 + %X1)/2 CHUYÊN ĐỀ CẤU TRÚC, CHỨC NĂNG RNA A Lý thuyết I Cấu trúc - Là đại phân tử cấu tạo theo nguyên tắc đa phân, đơn phân loại nucleotide -... protein = Số aa * 110 đvC Số liên kết peptit  H2O=Số aa – 1=N/6 - CHUYÊN ĐỀ GEN, MÃ DI TRUYỀN A Lý thuyết I Gen Khái niệm - Gen đoạn phân tử DNA mang thơng tin mã hóa cho sản phẩm chuỗi polypeptide... nhân sơ: Formylmethionine) + Bộ ba kết thúc: 5’UAA3’ , 5’UAG3’ , 5’UGA3’ CHUYÊN ĐỀ NHÂN ĐÔI DNA A Lý thuyết I Vị trí – thời điểm - Vị trí: q trình nhân đôi DNA xảy nhân tế bào sinh vật nhân chuẩn