Đang tải... (xem toàn văn)
z = y => Quần thể đạt trạng thái cần bằng di truyền * Điều kiện nghiệm đúng của định luật: - Quần thể phải có kích thước lớn - Các cá thể trong quần thể phải giao phối với nhau một cách [r]
(1)Phần V: DI TRUYỀN HỌC CHƯƠNG I: CƠ CHẾ DI TRUYỀN VÀ BIẾN DỊ I GEN – MÃ DI TRUYỀN Gen a Khái niệm gen: Gen là đoạn phân tử ADN mang thông tin mã hóa cho sản phẩm xác định (chuỗi polipeptid hay phân tử ARN) b Cấu trúc gen: * Cấu trúc chung gen cấu trúc: gồm thành phần + Vùng điều hòa (nằm đầu 3’của mạch mã gốc): mang tín hiệu khởi đầu phiên mã + Vùng mã hóa (ở gen): mã hóa axit amin + Vùng kết thúc (nằm đầu 5’): mang tín hiệu kết thúc phiên mã * Cấu trúc phân mảnh và không phân mảnh gen + Các gen sinh vật nhân sơ (Vi khuẩn) có vùng mã hóa liên tục gọi là gen không phân mảnh + Các gen sinh vật nhân thực có vùng mã hóa không liên tục, xen kẽ các đoạn mã hóa axit amin (exon) là các đoạn không mã hóa axit amin (intron) nên gọi là gen phân mảnh c Các loại gen: gen điều hòa và gen cấu trúc Mã di truyền Khái niệm: là trình tự xếp các nucleotide gen qui định trình tự xếp các axit amin phân tử protein Đặc điểm mã di truyền + Mã di truyền đọc từ điểm xác định theo nucleotid (không gối lên nhau) + Mã di truyền có tính phổ biến: tất các loài có chung mã di truyền (trừ vài ngoại lệ) + Mã di truyền có tính đặc hiệu: có nghĩa là ba mã hóa cho axit amin + Mã di truyền có tính thoái hóa: nghĩa là có nhiều ba khác cùng xác định loại axit amin (trừ AUG và UGG) Trong 64 có ba không mã hóa cho axit amin nào, đó là ba kết thúc: UAA, UAG, UGA Bộ mở đầu AUG mã hóa axit amin mở đầu: mêtiônin (ở sinh vật nhân sơ là foocmin mêtiônin) II CƠ CHẾ NHÂN ĐÔI ADN - PHIÊN MÃ VÀ DỊCH MÃ Tái ADN (nhân đôi ADN): ADN gồm đơn phân: A, T, G, X (không có U) Bước 1: tháo xoắn phân tử ADN: ADN tháo xoắn và tách mạch đơn tạo nên chạc ba tái (chạc chữ Y) và để lộ mạch khuôn Bước 2: Tổng hợp các mạch ADN mới: Nhờ enzim ADN polimeraza, các mạch tổng hợp theo chiều 5’ → 3’ (ngược chiều với mạch khuôn): Mạch khuôn 3’ – 5’ tổng hợp liên tục Mạch khuôn 5’ – 3’ tổng hợp gián đoạn (đoạn Okazaki) Bước 3: Hai phân tử ADN tạo thành Các mạch tổng hợp đến đâu thì mạch xoắn đến đó => ADN nhân đội theo nguyên tắc bổ sung, bán bảo toàn và nửa gián đoạn * Lưu ý: %A + %G = 50%; A + G = N:2 Phiên mã: là quá trình tổng hợp ARN trên mạch khuôn ADN ARN gồm đơn phân: A, U, G, X (không có T) * Các loại ARN: (2) - mARN: dùng làm khuôn cho quá trình dịch mã (tổng hợp prôtêin) - tARN: vận chuyển axit amin đến ribôxôm - rARN: kết hợp với prôtêin tạo nên ribôxôm * Đặc điểm quá trình phiên mã: - Chỉ có mạch ADN làm khuôn (mạch 3’- 5’ ADN) - Enzim ARN pôlimêraza bám vào vùng điều hòa làm gen tháo xoắn để lộ mạch gốc (khuôn) - Enzim dịch chuyển trên mạch khuôn theo chiều 3’ → 5’ để tổng hợp nên mARN và sợi mARN kéo dài theo chiều 5’ → 3’, các đơn phân kết hợp theo NTBS - Khi enzim đến điểm kết thúc, ARN tách khỏi mạch khuôn Lưu ý: Ở sinh vật nhân sơ, mARN sau phiên mã trực tiếp dùng làm khuôn tổng hợp protein Ở sinh vật nhân thực, mARN sau phiên mã xong phải chế biên lại cách loại bỏ các đoạn không mã hóa (intron), nối các đoạn mã hóa (exon) tạo mARN trưởng thành Dịch mã: Là quá trình chuyển trình tự mã di truyền trên mARN thành trình tự các axit amin trên chuỗi polipeptid (quá trình tổng hợp prôtêin) - Quá trình dịch mã cần có: mARN, tARN, ribôxôm, axit amin, enzim Cơ chế: gồm giai đoạn: - Hoạt hóa axit amin: axit amin + ATP + tARN -> aa – tARN - Tổng hợp chuỗi pôlipeptit: + Mở đầu: tARN mang axit amin mở đầu vào mở đầu, anticođôn nó khớp với cođôn theo NTBS + Kéo dài chuỗi pôlipeptit: aa1- tARN tiến vào ribôxôm, liên kết peptit aa mở đầu và aa tạo thành, ribôxôm dịch chuyển trên mARN sang thứ theo chiều 5’ → 3’, aa2- ARN tiến vào ribôxôm, liến kết peptit aa1 và aa2 tạo thành, ribôxôm tiếp tục dịch chuyển sang thứ quá trình tiếp tục tiếp giáp với kết thúc + Kết thúc: ribôxôm chuyển dịch sang kết thúc thì quá trình dịch mã dừng lại, chuỗi pôlipeptit tách khỏi ribôxôm Nhờ enzim đặc hiệu, aa mở đầu cắt khỏi chuỗi pôlypeptit Sơ đồ mối quan hệ ADN (gen) – tính trạng Nhân đôi Dịch mã Phiên mã ARN ADN Prôtêin Biểu Tính trạng - Mã gốc ADN phiên mã thành mã ARN và sau đó dịch mã thành chuỗi pôlipeptit cấu thành prôtêin Prôtêin biểu thành tính trạng thể - Trình tự nuclêôtit mạch khuôn gen quy định trình tự các ribônuclêôtit mARN, từ đó qui định trình tự axit amin chuỗi pôlipeptit * Lưu ý: mARN - Số = mARN - Số aa chuỗi pôlypeptit (prôtêin) dịch mã từ mARN = số – = -2 III ĐIỀU HÒA HOẠT ĐỘNG CỦA GEN Khái niệm: Là chế điều hòa lượng sản phẩm gen tạo Trong tế bào thể, số lượng gen lớn (người có khoảng 30.000 gen) số ít gen hoạt động, phần lớn các gen trạng thái bất hoạt hoạt động yếu Các cấp độ điều hòa: - Điều hòa phiên mã: điều hòa số lượng mARN (chủ yếu sinh vật nhân sơ) - Điều hòa dịch mã: điều hòa lượng protein - Điều hòa sau dịch mã: biến đổi protein sau tổng hợp để thực các sinh học khác Quá trình điều hòa hoạt động gen sinh vật nhân sơ: a Operon: là các gen cấu trúc có liên quan chức thường phân bố liền thành cụm có chung chế điều hòa (3) b Mô hình cấu trúc Operon Lac theo Jacop – Mono - Cấu trúc operon: + Nhóm gen cấu trúc: Z, Y, A qui định tổng hợp các enzim tham gia vào các phản ứng phân giải đường Lactose + Vùng vận hành (Operator): nơi liên kết với protein ức chế làm ngăn cản quá trình phiên mã các gen cấu trúc + Vùng khởi động (Promoter): nơi mARN polimeraza bám vào và khởi đầu phiên mã - Nằm trước Operon còn có gen R tổng hợp protein ức chế, protein này liên kết với vùng vận hành O để điều hòa hoạt động Operon Lac c Cơ chế: - Khi môi trường không có Lactose: Gen điều hòa tổng hợp protein ức chế, protein ức chế liên kết với vùng vận hành O ức chế phiên mã gen cấu trúc Z, Y, A - Khi môi trường có Lactose: Lactose là chất cảm ứng gắn với protein ức chế làm biến đổi cấu hình không gian chiều Protein ức chế không liên kết vùng vận hành O gen cấu trúc Z, Y, A phiên mã, dịch mã tạo enzim phân giải đường lactozơ IV ĐỘT BIẾN GEN Khái niệm đột biến gen: - Đột biến gen là biến đổi cấu trúc gen liên quan tới cặp nuclêôtit xảy điểm nào đó trên phân tử ADN - Thể đột biến là cá thể mang đột biến đã biểu trên kiểu hình thể Các dạng đột biến điểm: + Đột biến thay cặp nu này cặp nu khác trình tự axit amin phân tử protein đổi chức protein đổi + Đột biến gây thêm cặp nu trên gen mã di truyền bị đọc sai kể từ vị trí xảy đột biến trình tự axit amin chuỗi polipeptid đổi chức protein bị đổi (gây hậu ngiêm trọng) + Đột biến gây cặp nu trên gen mã di truyền bị đọc sai kể từ vị trí xảy đột biến trình tự axit amin chuỗi polipeptid đổi chức protein bị đổi Nguyên nhân và chế phát sinh đột biến gen Nguyên nhân: - Các tác nhân vật lí: tia phóng xạ, tia tử ngoại, sốc nhiệt - Các tác nhân hóa học: hóa chất, thuốc trừ sâu, thuốc diệt cỏ - Các tác nhân sinh học: xâm nhập virus - Do rối loạn quá trình sinh lí, hóa sinh xảy tế bào Đột biến gen có thể xuất tự nhiên (đột biến tự nhiên) người sử dụng các tác nhân gây đột biến tạo (đột biến nhân tạo) Cơ chế chung: Tác nhân gây đột biến gây sai sót quá trình nhân đôi ADN Cơ chế phát sinh: - Đột biến điểm thường xảy trên mạch phân tử ADN dạng tiền đột biến Các đột biến này tiếp tục nhân đôi theo mẫu nu lắp sai, và chính nu này tiếp tục liên kết với các nu bổ sung và nó làm phát sinh đột biến Gen Tiền đột biến gen đột biến gen - Ví dụ: 5BU gây thay cặp A – T G – X (qua lần nhân đôi) Hậu và vai trò đột biến gen a Hậu (4) - Đột biến gen làm biến đổi chuỗi nucleotid gen dẫn đến thay đổi chuỗi ribonucleotid trên mARN, qua đó làm thay đổi trình tự axit amin trên protein gây nhiều đột biến có hại, giảm sức sống thể - Đột biến gen có thể có hại, có lợi hay trung tính thể đột biến: Xét mức độ phân tử, phần nhiều đột biến điểm thường vô hại, nhiên, đột biến gen dẫn đến thay đổi chức protein thì thường có hại cho thể đột biến, số đột biến gen có thể làm thay đổi chức protein theo hướng có lợi cho thể đột biến - Mức độ có lợi hay có hại gen đột biến phụ thuộc vào điều kiện môi trường tùy thuộc vào tổ hợp gen b Vai trò: - Đối với tiến hóa: đột biến gen là nguồn nguyên liệu sơ cấp cho quá trình tiến hóa Đây là nguồn biến dị di truyền chủ yếu cho quá trình tiến hóa - Đối với thực tiễn: Đột biến gen cung cấp nguyên liệu cho quá trình chọn giống và là công cụ để các nhà khoa học nghiên cứu các qui luật di truyền V NHIỄM SẮC THỂ Khái niệm NST a Sinh vật nhân sơ (vi khuẩn): chưa có NST, vật chất di truyền là phân tử ADN trần, mạch kép, dạng vòng (vi khuẩn, tảo lam), là phân tử ARN (một số virus) b Sinh vật nhân chuẩn: + NST là cấu trúc mang gen tế bào + Ở sinh vật lưỡng bội, NST tồn thành cặp tương đồng (2n) + Mỗi loài có NST đặc trưng số lượng, hình dạng và kích thước + Ở giao tử mang NST đơn bội n, gồm cặp + Có loại NST: NST thường và NST giới tính Cấu trúc nhiễm sắc thể sinh vật nhân thực Cấu trúc hiển vi NST Một NST điển hình gồm: + Tâm động : có vai trò liên kết với thoi vô sắc tế bào phân bào + Crômatit Cấu trúc siêu hiển vi NST - Cấu tạo hóa học: thành phần NST gồm ADN và protêin histon + Nucleoxom: là đơn vị NST, gồm phân tử protein histon quấn quanh 7/4 vòng ADN khoảng 146 cặp nu + Sợi bản: chuỗi nucleoxom xoắn bậc đường kính 11nm + Sợi nhiễm sắc: sợi xoắn bậc đường kính 30nm và xoắn cuộn bậc (sợi siêu xoắn) đường kính 300nm + Cromatic: sợi nhiễm sắc xoắn tiếp theo, đường kính 700nm ADN Chuỗi nuclêôxôm Sợi Sợi nhiễm sắc Siêu xoắn Crômatit (11 nm) (30 nm) (300 nm) (700 nm) - NST có cấu trúc xoắn qua nhiều mức xoắn khác nhau: + Giúp các NST rút ngắn khoảng 15.000 đến 20.000 lần so với chiều dài phân tử ADN + Có thể xếp gọn nhân tế bào giúp NST dễ phân li vào kì sau phân bào Chức nhiễm sắc thể + Lưu giữ, bảo quản và truyền đạt thông tin di truyền + Điều hòa hoạt động các gen thông qua mức cuộn xoắn NST + Giúp tế bào phân chia vật chất di truyền cho tế bào pha phân bào VI ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NHIỄM SẮC THỂ (5) Khái niệm - Khái niệm: ĐB cấu trúc NST là biến đổi cấu trúc NST (thực chất là xếp lại khối gen trên và các NST làm thay đổi hình dạng và cấu trúc các NST) - Nguyên nhân: môi trường ngoài thể các tác nhân vật lí (tia phóng xạ …), hóa học (thuốc trừ sâu, hóa chất độc hại …), sinh học (virus …) hay biến đổi sinh lý bên tế bào Các dạng Dạng đột biến ĐB cấu trúc NST Cơ chế phát sinh Hậu và vai trò - Làm giảm số lượng gen trên NST → Thường gây chết giảm sức NST bị đứt đoạn (đoạn đứt sống (VD: đoạn NST 21, 22 ung Mất đoạn không chứa tâm động) thư máu) - Xác định vị trí gen trên NST, loại bỏ gen có hại - Làm tăng số lượng gen trên NST NST tương đồng tiếp hợp và trao → Tăng cường giảm bớt mức Lặp đoạn đổi chéo không biểu tính trạng Đảo đoạn NST bị đứt đoạn, đoạn bị đứt - Thay đổi trình tự phân bố các gen trên quay 1800 gắn vào NST NST → có khả giảm sinh sản Chuyển đoạn - Làm thay đổi nhóm gen liên kết → NST bị đứt đoạn, đoạn bị đứt chuyển đoạn lớn thường gây chết, gắn vào vị trí khác trên NST khả sinh sản các NST không tương đồng - Chuyển đoạn nhỏ ứng dụng để trao đổi đoạn bị đứt chuyển gen tạo giống Vai trò đột biến cấu trúc NST - Tiến hóa: góp phần tạo nên nguồn nguyên liệu cho quá trình tiến hóa; tham gia vào chế cách li hình thành loài - Chọn giống: hình thành các tổ hợp gen tốt để tạo giống VII ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NHIỄM SẮC THỂ Khái niệm: Là đột biến làm thay đổi số lượng hay số cặp NST hay thay đổi toàn các cặp NST tế bào Đột biến dị bội Khái niệm: Biến đổi số lượng hay số cặp NST thường hay NST giới tính (thường gặp thực vật, ít gặp động vật) Thường có các dạng chính: 2n: Bộ NST lưỡng bội tế bào sinh dưỡng bình thường 2n + 1: cặp NST thừa (thể nhiễm) 2n + + 1: cặp NST, cặp thừa (thể nhiễm kép) 2n – 1: cặp NST thiếu (thể nhiễm) 2n – – : cặp NST, cặp thiếu (thể nhiễm kép) 2n – 2: Mất hẳn cặp NST nào đó (thể không nhiễm) 2n + 2: cặp NST thừa (thể nhiễm) Thể đa nhiễm: cặp NST thừa từ NST trở lên Nguyên nhân + Môi trường ngoài thể: tác nhân vật lí, hóa học + Môi trường nội bào: rối loạn phân li NST có thể xảy giảm phân (chủ yếu ) nguyên phân (6) Cơ chế phát sinh, hậu và vai trò đột biến thể dị bội và đa bội Dạng đột biến ĐB số lượng NST Hậu và vai trò Cơ chế phát sinh - Một hay số cặp NST không phân ly kì sau phân bào (nguyên phân, giảm phân) tạo giao tử không bình thường Thể - Vd: Trong giảm phân tạo giao tử: lệch + Một cặp NST nào đó không phân li bội (dị tạo loại giao tử (n + 1) và (n-1) bội) + Giao tử (n + 1) x giao tử (n) hợp tử thể nhiễm (2n + 1) + Giao tử (n – 1) x giao tử (n) hợp tử thể nhiễm (2n – 1) - Sự tăng hay giảm số lượng hay vài cặp NST → Thể lệch bội thường chết hay giảm sức sống, giảm khả sinh sản - Xác định vị trí các gen trên NST, đưa các NST mong muốn vào thể khác - Bộ NST tế bào không phân ly kì sau phân bào (nguyên phân, giảm phân) tạo nên các giao tử không Thể đa bình thường (chứa NST) - Vd: giao tử 2n x giao tử n hợp tử 3n bội (thể tam bội) Giao tử 2n x giao tử 2n hợp tử 4n (thể tứ bội) + Số lượng ADN tăng gấp bội quá trình tổng hợp chất hữu diễn mạnh mẽ tế bào to, quan sinh dưỡng lớn, phát triển khỏe + Các thể đa bội lẻ không có khả sinh giao tử bình thường, giống cây ăn không hạt thường là đa bội lẻ + Hiện tượng đa bội lẻ khá phổ biến thực vật, tương đối động vật + Thể đa bội chẵn (4n) thể dị đa bội có thể tạo thành giống đóng vai trò quan trọng quá trình tiến hóa và chọn giống Hậu Sự tăng hay giảm số lượng hay vài cặp NST cách khác thường đã làm cân toàn hệ gen nên các thể dị bội thường không sống hay giảm sức sống, giảm khả sinh sản Ý nghĩa Đột biến dị bội cung cấp nguyên liệu cho quá trình tiến hóa Trong thực tiễn chọn giống có thể sử dụng dị bội để xác định vị trí gen trên NST Đột biến đa bội Khái niệm Bộ NST thể đa bội là bội số n lớn 2n loài Có dạng: + Đa bội chẳn: NST tế bào sinh dưỡng là bội số chẳn n: 4n, 6n, 8n … + Đa bội lẻ: NST tế bào sinh dưỡng là bội số chẳn n: 3n, 5n, 7n … Nguyên nhân Là các tác nhân vật lí, hóa học môi trường ngoài, rối loạn môi trường nội bào lai xa loài khác Phân biệt biến dị di truyền và biến dị không di truyền Vấn đề phân biệt Khái niệm Biến dị di truyền Đột biến Biến dị không di truyền Biến dị tổ hợp (Thường biến) Biến đổi vật chất di Tổ hợp lại vật chất di Biến đổi kiểu hình truyền cấp độ phân tử truyền vốn đã có cha cùng kiểu gen, phát (7) (ADN) cấp độ tế bào (NST) Do bắt cặp không đúng nhân đôi ADN, Nguyên sai hỏng ngẫu nhiên, nhân và tác động các tác nhân lí chế hoá môi trường hay tác phát sinh nhân sinh học; rối loạn quá trình phân li các NST quá trình phân bào - Biến đổi kiểu gen biến đổi kiểu hình di truyền Đặc điểm - Biến đổi đột ngột, cá biệt, riêng lẻ, vô hướng Vai trò mẹ Do phân li độc lập các NST quá trình giảm phân, tổ hợp ngẫu nhiên các giao tử thụ tinh sinh quá trình phát triển cá thể Do ảnh hưởng trực tiếp điều kiện môi trường lên khả biểu kiểu hình cùng kiểu gen - Sắp xếp lại vật chất di truyền đã có bố mẹ, tổ tiên di truyền - Biến đổi riêng lẻ, cá biệt - Chỉ biến đổi kiểu hình không biến đổi kiểu gen không di truyền - Biến đổi liên tục, đồng loạt tương ứng điều kiện môi trường Đa số có hại, số ít có lợi Cung cấp nguyên liệu Giúp sinh vật thích nghi với trung tính Cung cấp thứ cấp cho tiến hoá và môi trường Không là nguyên liệu sơ cấp tiến chọn giống nguyên liệu cho tiến hoá và hóa và chọn giống chọn giống So sánh đột biến và thường biến Các tiêu so sánh - Không liên quan tới biến đổi kiểu gen - Di truyền - Mang tính chất cá biệt, xuất ngẫu nhiên - Theo hướng xác định - Mang tính chất thích nghi cho cá thể - Là nguyên liệu cho chọn giống và tiến hoá Đột biến Thường biến + + + + + + Phân biệt thể lệch bội và thể đa bội Vấn đề phân biệt Khái niệm Phân loại Cơ chế phát sinh Hậu Thể lệch bội Thể đa bội Sự thay đổi số lượng NST Sự tăng NST lớn 2n số cặp NST - Các dạng thường gặp: - Các dạng thể đa bội: + Thể một: (2n - 1) + Tự đa bội: tăng số nguyên lần số + Thể ba: (2n + 1) NST đơn bội loài và lớn 2n, + Thể bốn: (2n + 2) đó có đa bội chẵn (4n, 6n, …) và đa bội + Thể không: (2n - 2) lẻ (3n, 5n, …) + Dị đa bội: hai NST hai loài khác cùng tồn tế bào Trong phân bào, thoi phân bào hình Trong phân bào, thoi phân bào không hình thành hay số cặp NST thành tất các cặp NST không phân li không phân li - Mất cân toàn hệ gen kiểu - Tế bào lớn quan sinh dưỡng to hình thiếu cân đối không sống được, sinh trưởng và phát triển mạnh Thể đa bội lẻ giảm sức sống, giảm khả sinh sản không có khả sinh giao tử bình thường tuỳ loài kh ông sinh sản hữu tính - Xảy thực vật và động vật - Xảy phổ biến thực vật, ít gặp động vật (8) Phân biệt thể đa bội chẵn và đa bội lẻ Phân biệt Khái niệm Cơ chế phát sinh Đặc điểm Thể đa bội chẵn Thể đa bội lẻ Bộ NST tế bào sinh dưỡng là bội Bộ NST tế bào sinh dưỡng là bội số số chẵn đơn bội lớn 2n (4n, 6n, …) lẻ đơn bội lớn 2n (3n, 5n, 7n…) - Trong quá trình giảm phân: Ở tế bào sinh dục (2n), NST không phân ly giao tử 2n Giao tử 2n + giao tử 2n thể tứ bội (4n) - Trong quá trình nguyên phân: Ở tế bào sinh dưỡng (2n), NST không phân ly thể tứ bội (4n) - Trong quá trình giảm phân: Ở tế bào sinh dục (2n), NST không phân ly giao tử 2n Giao tử 2n + giao tử n thể tam bội 3n - Cây 4n giao phấn với cây 2n thể tam bội 3n - Lượng ADN tăng gấp đôi, quá trình tổng hợp các chất diễn mạnh mẽ - Tế bào to, quan sinh dưỡng lớn, thể khỏe, chống chịu tốt, … - Thể đa bội chẵn sinh sản hữu tính vì tạo giao tử - Thể đa bội lẻ thường gặp cây ăn không hạt (dưa hấu, chuối, …) - Thể đa bội lẻ không sinh sản hữu tính vì không có khả tạo giao tử bình thường Phân biệt đột biến gen và đột biến NST Vấn đề phân biệt Đột biến gen Đột biến nhiễm sắc thể - Là biến đổi hay số cặp - Là biến đổi cấu trúc số nuclêôtit gen lượng NST - Có dạng đột biến điểm: - Có dạng: Khái niệm + Mất cặp nuclêôtit + ĐB cấu trúc NST gồm đoạn, lặp + Thêm cặp nuclêôtit đoạn, đảo đoạn, chuyển đoạn + Thay cặp nuclêôtit + ĐB số lượng NST gồm thể lệch bội và thể đa bội - Bắt cặp không đúng nhân đôi - Do mất, lặp, đảo hay chuyển vị trí ADN (không theo NTBS), hay tác nhân đoạn NST, chuyển đoạn diễn Cơ chế xen vào mạch khuôn mạch các NST không tương đồng phát sinh tổng hợp - Do không phân li cặp NST - Phải trải qua tiền đột biến xuất quá trình phân bào đột biến - Ít phổ biến - Phổ biến - Làm thay đổi số lượng và trật tự - Làm thay đổi số lượng và trật tự xếp các gen trên NST Đặc điểm xếp các cặp nuclêôtit gen - Đột biến lặn không biểu thành - Biểu thành kiểu hình kiểu hình trạng thái dị hợp tử - Làm gián đoạn hay số tính trạng - Làm thay đổi phân hay kiểu hình nào đó (Gen mARN Prôtêin thể Hậu tính trạng) - Ít ảnh hưởng đến sức sống và sinh - Ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức sống và sản sinh vật sinh sản sinh vật Cung cấp nguồn nguyên liệu chủ yếu Cung cấp nguồn nguyên liệu thứ yếu cho Vai trò cho quá trình tiến hoá và chọn giống tiến hoá và chọn giống CHƯƠNG II: TÍNH QUI LUẬT CỦA HIỆN TƯỢNG DI TRUYỀN (9) I MỘT SỐ KHÁI NIỆM CƠ BẢN Tính trạng tương phản: là trạng thái khác cùng tính trạng Ví dụ: đậu Hà lan, trạng thái khác màu hạt là hạt vàng và hạt xanh Alen: Alen là trạng thái gen Thông thường, gen có alen Thí dụ: gen qui định màu hạt có alen: alen A qui định hạt vàng, alen a qui định hạt xanh Cặp alen: tế bào thể, gen qui định tính trạng xuất thành cặp gọi là cặp alen Mỗi gen cặp alen nằm trên NST cặp tương đồng vị trí tương ứng, alen có nguồn gốc từ cha và alen còn lại có nguồn gốc từ mẹ Thể đồng hợp: là thể mang alen giống cùng gen Ví dụ: thể đồng hợp AA, aa, AAbb Thể dị hợp: là thể mang alen khác cùng gen Ví dụ: thể dị hợp Aa, AaBb Kiểu gen (còn gọi là kiểu di truyền): là toàn các gen nằm tế bào thể sinh vật Trong thực tế, người ta nói đến kiểu gen vài cặp alen liên quan đến vài tính trạng nghiên cứu Kiểu hình: là toàn các tính trạng và đặc tính thể Mối liên quan kiểu gen và kiểu hình: + Ứng với kiểu hình có thể có nhiều kiểu gen (do thể đồng hợp trội và thể dị hợp trội có cùng kiểu hình mang tính trạng trội) Ví dụ: kiểu hình hạt vàng có kiểu gen là: AA và Aa + Ứng với kiểu gen có thể có nhiều kiểu hình khác ảnh hưởng điều kiện sống khác nhau, vì kiểu hình là kết tương tác kiểu gen với điều kiện sống II PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN CỦA MENĐEN Tạo các dòng chủng tính trạng Lai các dòng chủng khác biệt nhiều tính trạng Sử dụng toán xác suất để phân tích kết lai => đưa giả thuyết Tiến hành thí nghiệm chứng minh cho giả thuyết III CÁC QUI LUẬT MENDEL Quy luật phân ly: “Mỗi tính trạng cặp alen quy định, có nguồn gốc từ bố, có nguồn gốc từ mẹ và các alen tồn tế bào cách riêng rẽ, không hòa trộn vào Khi hình thành giao tử, các thành viên cặp alen phân li đồng các giao tử, 50% giao tử chứa alen này, 50% giao tử chứa alen kia” Cơ sở tế bào học: - Trong tế bào sinh dưỡng các NST luôn tồn thành cặp tương đồng và chứa các cặp alen tương ứng - Khi giảm phân tạo giao tử, NST cặp tương đồng phân li đồng các giao tử dẫn đến phân li các alen tương ứng và tổ hợp chúng qua thụ tinh dẫn đến phân li và tổ hợp cặp alen tương ứng Qui luật phân ly độc lập: Các cặp nhân tố di truyền qui định các tính trạng khác phân li độc lập quá trình hình thành giao tử => Thực chất qui luật phân li là nói phân li độc lập các alen quá trình giảm phân Cơ sở tế bào học: - Các cặp alen nằm trên các cặp NST tương đồng khác - Sự phân li độc lập và tổ hợp ngẫu nhiên các cặp NST tương đồng giảm phân hình thành giao tử dẫn đến phân li độc lập và tổ hợp ngẫu nhiên các cặp alen tương ứng Ý nghĩa qui luật phân li: làm xuất biến dị tổ hợp tạo nên đa dạng, phong phú cho sinh vật Lai phân tích: lai thể mang tính trạng trội (chưa biết kiểu gen) với thể mang tính trạng lặn (đồng hợp lặn) để kiểm tra kiểu gen cá thể mang tính trội là chủng (đồng hợp) hay không chủng (dị hợp) (10) Lưu ý: Số cặp gen dị hợp tử Số loại giao tử F1 Số loại kiểu gen F2 Số loại kiểu hình F2 Số hợp tử F2 Tỉ lệ kiểu hình F2 n 2n 3n 2n 4n (3:1)n VD: AaBb => n=2 22 = 32 = 22 = 42 = 16 (9 : : : 1) Ý nghĩa các qui luật Menđen: - Nếu biết các gen qui định tính trạng nào đó phân li độc lập thì có thể dự đoán kết phân li kiểu hình đời sau - Sự phân li độc lập và tổ hợp ngẫu nhiên các giao tử là chế tạo nên các biến dị tổ hợp, giải thích đa dạng sinh giới III TƯƠNG TÁC GEN Tác động nhiều gen lên tính trạng: là tác động qua lại các gen quá trình hình thành kiểu hình Đặc điểm chung: + Hai hay nhiều gen không alen cùng qui định tính trạng + Xuất tính trạng thể lai + Các gen phân li độc lập và tổ hợp tự + Tỉ lệ phân li kiểu hình lai là biến dạng tỉ lệ phân li kiểu hình đặc trưng qui luật phân li độc lập Mendel Có kiểu tương tác thường gặp: a Tương tác bổ trợ (bổ sung) + Là trường hợp tương tác gen làm xuất kiểu hình có mặt đồng thời các gen không alen kiểu gen Các gen bổ trợ có thể là gen trội hay gen lặn + Tỉ lệ phân li kiểu hình đặc trưng lai gồm: : : : b Tương tác cộng gộp (sự di truyền đa gen) + Tương tác cộng gộp là tượng di truyền đặc trưng số tính trạng số lượng, đó các gen không alen tác động cùng hướng lên biểu tính trạng Mỗi alen (thường là alen trội) các gen thể đóng góp phần ngang biểu kiểu hình mức độ định Như vậy, số lượng các alen tăng dần các kiểu gen tạo dãy biến dị kiểu hình liên tục quần thể + Thường gặp các tính trang số lượng, suất: số lượng hạt trên Ngô, màu da, chiều cao Người … + Tỉ lệ kiểu hình phụ thuộc vào số alen trội kiểu gen Tỉ lệ 15 : => Ví dụ: màu da người có ít gen qui định Tác động gen lên nhiều tính trạng - Trường hợp gen chi phối nhiều tính trạng gọi là tính đa hiệu gen hay gen đa hiệu - Ví dụ: Gen HbS gây biến dạng hồng cầu từ hình đĩa sang hình liềm => các rối loạn bệnh lí người: rối loạn tâm thần, liệt, viêm phổi, thấp khớp, suy thận IV LIÊN KẾT GEN – BẢN ĐỒ DI TRUYỀN Di truyền liên kết là tượng các gen không alen cùng nằm trên NST nên cùng phân li và cùng tổ hợp với theo NST quá trình giảm phân tạo giao tử và quá trình thụ tinh tạo hợp tử Liên kết gen hoàn toàn Liên kết gen là tượng các gen trên cùng NST, cùng phân li và cùng tổ hợp với theo NST vào giao tử và hợp tử tương ứng, làm thành nhóm gen liên kết a Đặc điểm liên kết hoàn toàn: + Các gen trên cùng NST phân ly cùng tạo nhóm gen liên kết (11) + Số nhóm liên kết loài tương ưng với số NST đơn bội (n) loài đó + Số nhóm tính trạng liên kết tương ứng với số nhóm gen liên kết b Ý nghĩa + Hạn chế xuất biến dị tổ hợp, đảm bảo trì bền vững nhóm tính trạng qui định các gen trên cùng NST + Đảm bảo chọn giống có nhóm tính trạng tốt luôn kèm chọn giống Hoán vị gen a Đặc điểm HVG + Các gen càng xa trên NST càng dễ xảy HVG + HVG làm tăng số loại giao tử, số tổ hợp gen xuất nhiều biến dị tổ hợp + Xảy vào kì trước Giảm phân I cho loại giao tử: loại giao tử liên kết và loại giao tử hoán vị + Tần số hoán vị gen không vượt quá 50% b Cơ sở tế bào học: + Sự trao đổi chéo các cromatic khác nguồn gốc cặp NST tương đồng dẫn đến chuyển đổi (hoán vị) vị trí các gen trên cùng cặp NST tương đồng + Các gen nằm càng xa thì càng dễ xảy hoán vị c Ý nghĩa + Làm tăng biến dị tổ hợp có ý nghĩa với tiến hóa và chọn giống + Nhờ HVG các gen quí cha và mẹ có thể tổ hợp lại tạo nhóm gen liên kết có ý nghĩ chọn giống và tiến hóa Bản đồ di truyền + Bản đồ di truyền là sơ đồ phân bố các gen trên các NST loài + Khi lặp đồ di truyền cần phải xác định số nhóm gen liên kết, cùng với việc xác định trình tự và khoảng cách phân bố các gen nhóm gen liên kết trên NST + Đơn vị khoảng cách trên đồ là cM ứng với tần số HVG là 1% V DI TRUYỀN LIÊN KẾT VỚI GIỚI TÍNH Hệ thống nhiễm sắc thể giới tính: - NST giới tính: là loại NST có chứa gen quy định giới tính (có thể chứa các gen khác) Ở Người, Thú và Ruồi giấm: cái XX còn đực XY Ở Chim, Bướm, Bò sát, Lưỡng cư: cái XY còn đực XX Ở Bọ xít, Châu chấu, Rệp: cái XX còn đực XO Ở Bọ Nhạy thì ngược lại: cái XO, đực XX Đối tượng nghiên cứu Moocgan: ruồi giấm Đặc điểm chung - Gen trên NST X không có alen trên NST Y: + Biểu tính trạng không giới + Xảy di truyền chéo: cha truyền gái, mẹ truyền cho trai + Kết lai thuận khác lai nghịch + Tính trạng lặn dễ biểu giới có chứa NST Y - Gen trên Y không có alen trên X: + Biểu giới + Di truyền thẳng, tính trạng truyền 100% cho giới chứa cặp NST XY Cơ sở tế bào học: Do phân li và tổ hợp cặp NST giới tính dẫn đến phân li và tổ hợp các gen nằm trên NST giới tính Ý nghĩa Dựa vào tính trạng liên kết với giới tính để sớm phân biệt đực, cái và điều chỉnh tỉ lệ đực cái tùy vào mục tiêu sản xuất VI DI TRUYỀN NGOÀI NHIỄM SẮC THỂ (ngoài NST) Di truyền theo dòng mẹ (12) Khi thụ tinh, giao tử đực truyền nhân mà không truyền tế bào chất cho trứng, các gen nằm TBC (trong ty thể lục lạp) mẹ truyền cho qua TBC trứng Đặc điểm di truyền ngoài nhiễm sắc thể - Kết lai thuận và lai nghịch khác nhau, đó lai thường mang tính trạng mẹ (di truyền theo dòng mẹ) Trong di truyền qua tế bào chất, vai trò chủ yếu thuộc tế bào chất tế bào sinh dục cái - Các tính trạng di truyền không tuân theo các qui luật di truyền NST vì tế bào chất không phân phối cho các tế bào - Tính trạng gen tế bào chất qui định tồn thay nhân tế bào nhân có cấu trúc di truyền khác VII ẢNH HƯỞNG CỦA MÔI TRƯỜNG LÊN SỰ BIỂU HIỆN CỦA GEN Mối quan hệ kiểu gen, môi trường và kiểu hình - Kiểu gen, môi trường và kiểu hình có mối quan hệ mật thiết với Kiểu gen qui định khả phản ứng thể trước môi trường Môi trường tham gia vào hình thành kiểu hình cụ thể Kiểu hình là kết tương tác kiểu gen và môi trường - Trong quá trình kiểu gen biểu thành kiểu hình còn chịu ảnh hưởng môi trường và ngoài thể Thường biến (sự mềm dẻo kiểu hình) + Khái niệm: Thường biên là biến đổi kiểu hình cùng kiểu gen, phát sinh đời cá thể ảnh hưởng môi trường không biến đổi kiểu gen + Nguyên nhân: tự điều chỉnh sinh lý giúp sinh vật thích nghi với thay đổi môi trường + Đặc điểm: Biến đổi đồng loạt theo hướng xác định tương ứng điều kiện môi trường, không di truyền + Ý nghĩa: giúp thể thích nghi trước thay đổi thời môi trường Mức phản ứng - Khái niệm: “Mức phản ứng kiểu gen là tập hợp các kiểu hình cùng kiểu gen tương ứng với các môi trường khác nhau” - Trong kiểu gen, gen có mức phản ứng riêng: tính trạng chất lượng có mức phản ứng hẹp, tính trạng số lượng có mức phản ứng rộng - Nhận xét: + Kiểu gen qui định giới hạn suất giống vật nuôi hay cây trồng + Kĩ thuật sản xuất qui định suất cụ thể giống mức phản ứng kiểu gen qui định + Năng suất là kết tác động giống và kĩ thuật * Lưu ý: - Để xác định mức phản ứng kiểu gen cần phải tạo các cá thể sinh vật có cùng kiểu gen - Phân tích ví dụ màu lông giống thỏ Hymalaya CHƯƠNG III: DI TRUYỀN HỌC QUẦN THỂ I Các đặc trưng di truyền quần thể Định nghĩa quần thể Quần thể là tổ chức các cá thể cùng loài, sống cùng khoảng không gian xác định, vào thời điểm xác định và có khả sinh các hệ cái để trì nòi giống Đặc trưng di truyền quần thể * Vốn gen: tập hợp tất các alen có quần thể thời điểm xác định, các đặc điểm vốn gen thể thông qua các thông số là tần số alen và tần số kiểu gen (13) * Tần số alen: Tỉ lệ số lượng alen đó trên tổng số alen gen đó quần thể thời điểm xác định Nếu quần thể tần số mổi kiểu gen là: xAA + yAa + zaa => Tần số alen A = x + y/2, tần số alen a = z + y/2 * Tần số kiểu gen quần thể: Tần số loại kiểu gen nào đó quần thể tính tỉ lệ số cá thể có kiểu gen đó trên tổng số cá thể có quần thể Chú ý: Tùy theo hình thức sinh sản loài mà các đặc trưng vốn gen các yếu tố làm biến đổi vốn gen quần thể loài có khác II Cấu trúc di truyền quần thể tự thụ phấn và giao phối gần Quần thể tự thụ phấn: * Tần số kiểu gen hệ thứ n quần thể tự thụ phấn xuất phát 100% Aa là: n 1 1 Tần số KG AA = ( )/2 n 1 Tần số KG Aa = n 1 1 Tần sốKG aa = ( )/2 * Nếu quần thể tự thu phấn xuất phát có: xAA + y Aa+ zaa: n 1 1 Tần số KG AA = y.( )/2 + x n 1 Tần số KG Aa = y n 1 1 Tần sốKG aa = y ( )/2 + z * Kết luận: Thành phần kiểu gen quần thể cây tự thụ phấn qua các hệ thay đổi theo hướng tăng dần tần số kiểu gen đồng hợp tử và giảm dần tần số kiểu gen dị hợp tử Quần thể giao phối gần * Khái niệm: Đối với các loài động vật, tượng các cá thể có cùng quan hệ huyết thống giao phối với thì gọi là giao phối gần => Cấu trúc di truyền quần thể giao phối gần biến đổi theo hướng tăng tần số kiểu gen đồng hợp tử và giảm tỉ lệ kiểu gen dị hợp tử III Cấu trúc di truyền quần thể ngẫu phối Quần thể ngẫu phối - Quần thể gọi là ngẫu phối các cá thể quần thể lựa chọn bạn tình để giao phối cách hoàn toàn ngẫu nhiên * Đặc điểm di truyền quần thể ngẫu phối : - Các cá thể giao phối tự và ngẫu nhiên với - Đa dạng kiểu gen và kiểu hình - Duy trì tần số các kiểu gen khác quần thể không đổi qua các hệ điều kiện định Trạng thái cân di truyền quần thể Một quần thể gọi là trạng thái cân di truyền tỉ lệ các kiểu gen (thành phần kiểu gen) quần thể tuân theo công thức sau: p2 + 2pq + q2 = * Định luật Hacđi –Vanbec: - Trong điều kiện định, số tương đối các alen và thành phần kiểu gen quần thể ngẫu phối trì ổn định qua các hệ - Khi xảy ngẫu phối, quần thể đạt trạng thái cân theo định luật Hacđi – Vanbec, đó thỏa mãn đẳng thức: p2 AA+ 2pq Aa+ q2 aa = Trong đó: p là tần số alen A, q là số alen a, p + q = (14) Lưu ý: quần thể cho có cấu trúc di truyền: : xAA + y Aa+ zaa = Nếu √ x z = y => Quần thể đạt trạng thái cần di truyền * Điều kiện nghiệm đúng định luật: - Quần thể phải có kích thước lớn - Các cá thể quần thể phải giao phối với cách ngẫu nhiên - Các cá thể quần thể phải có sức sống và khả sinh sản (không có chọn lọc tự nhiên ) - Không xảy đột biến, có thì tần số đột biến thuận tần số đột biến nghịch - Không có di - nhập gen Chương IV ỨNG DỤNG DI TRUYỀN HỌC I Các nguồn vật liệu chọn giống: - Biến dị tổ hợp - Đột biến - ADN tái tổ hợp II.Tạo giống dựa trên nguồn biến dị tổ hợp - Các gen nằm trên các NST khác phân li độc lập với nên các tổ hợp gen luôn hình thành sinh sản hữu tính - Các bước: + Tạo các dòng chủng có kiểu gen khác + Lai giống để tạo các tổ hợp gen khác + Chọn lọc tổ hợp gen mong muốn + Những cá thể có tổ hợp gen mong muốn cho tự thụ phấn giao phối cận huyết tạo các giống chủng III.Tạo giống lai có ưu lai cao Khái niệm: Là tượng lai có suất, sức chống chịu, khả sinh trưởng phát triển cao vượt trội so với các dạng bố mẹ Cơ sở di truyền tượng ưu lai - Giả thuyết siêu trội: trạng thái dị hợp nhiều cặp gen khác nhau, lại có kiểu hình vượt trội nhiều mặt so với dạng bố mẹ có nhiều gen trạng thái đồng hợp tử - VD: Kiểu gen AaBbCc có kiểu hình vượt trội so với AABBCC, aabbcc, AAbbCC, AABBcc Phương pháp tạo ưu lai - Tạo dòng thuần: cho tự thụ phấn qua nhiều hệ - Lai các dòng chủng khác => chọn lọc các tổ hợp có ưu lai cao + Ưu điểm: lai có ưu lai cao sử dụng vào mục đích kinh tế + Nhược điểm: Tốn nhiều thời gian, công sức, ưu lai biểu cao F1 sau đó giảm dần qua các hệ => không sử dụng lai để làm giống IV Tạo giống phương pháp gây đột biến: Quy trình: gồm bước + Xử lí mẫu vật tác nhân đột biến thích hợp + Chọn lọc các cá thể đột biến có kiểu hình mong muốn + Tạo dòng chủng Lưu ý : phương pháp này đặc biệt có hiệu với vi sinh vật vì tốc độ sinh trưởng chúng nhanh, dễ dàng phân lập các dòng đột biến Một số thành tựu tạo giống việt nam - Xử lí các tác nhân lí hoá thu nhiều chủng vsv, lúa, đậu tương ….có nhiều đặc tính quý - Sử dụng Cônxisin tạo cây dâu tằm tứ bội (4n), sau đó lai nó với dạng lượng bội (2n) => 3n có suất cao V Tạo giống công nghệ tế bào Công nghệ tế bào thực vật: gồm Nuôi cấy mô, lai tế bào sinh dưỡng, nuôi cấy hạt phấn (hay noãn) a Lai tế bào sinh dưỡng (xôma): gồm các bước: - Loại bỏ thành tế bào trước đem lai (15) - Cho các tế bào đã thành tế bào loài vào môi trường đặc biệt để dung hợp với => tế bào lai - Đưa tế bào lai vào nuôi cấy môi trường đặc biệt cho chúng phân chia và tái sinh thành cây lai khác loài Nuôi cấy tế bào xôma => nhân nhanh thành nhiều cây b Nuôi cấy hạt phấn noãn: - Hạt phấn, noãn chưa thụ tinh nuôi cấy ống nghiệm cho phát triển thành cây đơn bội (n) - Tế bào đơn bội nuôi cấy môi trường đặc biệt => phát triển thành mô đơn bội => xử lý hóa chất gây đột biến để tạo thành cây lưỡng bội => Tạo giống cây chủng (có kiểu gen đồng hợp tử tất các gen) Công nghệ tế bào động vật a Nhân vô tính động vật - Nhân vô tính ĐV nhân từ tế bào xôma, không cần có tham gia nhân tế bào sinh dục, cân tế bào chất noãn bào * Các bước tiến hành : + Tách tế bào tuyến vú cá thể cho nhân và nuôi phòng thí nghiệm; tách tế bào trứng cuả cá thể khác và loại bỏ nhân tế bào này + Chuyển nhân tế bào tuyến vú vào tế bào trứng đã bỏ nhân + Nuôi cấy tế bào đã truyên nhân trên môi trường nhân tạo để trứng phát triển thành phôi + Chuyển phôi vào tử cung cừu mẹ khác để nó mang thai và sinh * Kết quả: Tạo cừu Đôly có kiểu hình giống hệt kiểu hình cừu cho nhân b Cấy truyền phôi Lấy phôi từ động vật cho => phôi tách thành hay nhiều phần => phôi riêng biệt => cấy các phôi vào động vật nhận (con cái) và sinh VI Công nghệ gen: Khái niệm: Công nghệ gen là quy trình công nghệ dùng để tạo tế bào và sinh vật có gen bị biến đổi có thêm gen mới, từ đó tạo thể với đặc điểm Các bước cần tiến hành kỹ thuật chuyển gen: Kỹ thuật tạo ADN tái tổ hợp để chuyển gen từ tế bào này sang tế bào khác gọi là kỹ thuật chuyển gen a Tạo ADN tái tổ hợp * Nguyên liệu: + Gen cần chuyển + Thể truyền: phân tử ADN nhỏ dạng vòng có khả tự nhân đôi độc lập với hệ gen tế bào có thể gắn vào hệ gen tế bào Các loại thể truyền: Plasmit (phân tử ADN nhỏ dạng vòng), virút, NST… + Enzim giới hạn (restrictaza) và enzim nối (ligaza) * Cách tiến hành: - Tách chiết thể truyền và gen cần chuyển khỏi tế bào - Xử lí loại enzin giới hạn để tạo cùng loại đầu dính - Dùng enzim nối để gắn chúng tạo ADN tái tổ hợp (thể truyền và gen cần chuyển) b Đưa ADN tái tổ hợp vào tế bào nhận - Dùng muối canxi clorua (CaCl2) xung điện cao áp làm dãn màng sinh chất tế bào để ADN tái tổ hợp dễ dàng qua c Phân lập dòng tế bào chứa ADN tái tổ hợp - Chọn thể truyền có gen đánh dấu - Nhờ gen đánh dấu để nhận biết các tế bào có ADN tái tổ hợp Ứng dụng công nghệ gen tạo giống biến đổi gen a Khái niệm sinh vật biến đổi gen - Khái niệm: là sinh vật mà hệ gen nó đã người làm biến đổi cho phù hợp với lợi ích mình - Cách làm biến đổi hệ gen sinh vật: + Đưa thêm gen lạ vào hệ gen sinh vật (16) + Làm biến đổi gen đã có sẵn gen + Loại bỏ làm bất hoạt gen nào đó hệ gen b Một số thành tựu tạo giống biến đổi gen: Đối tượng Động vật Thành tựu - Chuyển gen prôtêin thu người vào cừu -Chuyển gen hoocmôn sinh trưởng chuột cống vào chuột bạch→ KL tăng gấp đôi Thực vật - Chuyển gen kháng thuốc diệt cỏ từ loài thuốc lá cảnh vào cây bông và đậu tương - Tạo giống bông kháng sâu hại - Tạo giống lúa có khả tổng hợp ß - carôten Vi sinh vật - Tạo vi khuẩn kháng thể miễn dịch cúm - Tạo dòng vi khuẩn mang gen mã hoá insulin người - Tạo chủng vi khuẩn sản xuất các sản phẩm có lợi nông nghiệp Chương V: DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI I.Khái niệm di truyền y học Di truyền y học là ngành khoa học vận dụng hiểu biết di truyền học người vào y học, giúp cho việc giải thích, chẩn đoán, phòng ngừa, hạn chế các bệnh, tật di truyền và điều trị số trường hợp bệnh lí II Bệnh di truyền phân tử - Khái niệm: Là bệnh di truyền nghiên cứu chế gây bệnh mức độ phân tử - Ví dụ : Bệnh phêninkêtô- niệu + Người bình thường: gen tổng hợp enzim chuyển hoá phêninalanin→ tirôzin + Người bị bệnh: gen bị đột biến không tổng hợp enzim này nên phêninalanin tích tụ máu lên não đầu độc tế bào thần kinh => thiểu trí tuệ =>Chữa bệnh: phát sớm trẻ → cho ăn kiêng III Hội chứng bệnh liên quan đế đột biến NST * Các đột biến cấu trúc hay số lượng NST thướng liên quan đến nhiều gen và gây hàng loạt tổn thương quan người bệnh * Ví dụ : - Đột biến cấu trúc NST: đoạn NST 21 22 => ung thư máu - Đột biến số lượng NST: + NST số 21 (2n + 1) => Hội chứng Đao (Down xuất tăng theo tuổi người mẹ sinh đẻ vì sinh lý tế bào dễ bị rối loạn không nên có ngoài 35 tuổi.) + XXY => Klinefelter + 0X => Turner IV Bệnh ung thư * Khái niệm : là loại bệnh đặc trưng tăng sinh không kiểm soát số loại tế bào thể dẫ đến hình thành các khối u chèn ép các quan thể Khối u gọi là ác tính các tế bào nó có khả tách khỏi mô ban đầu di chuyển đến các nơi khác thể tạo các khối u khác * Nguyên nhân: đột biến gen, đột biến NST Đặc biệt là đột biến xảy loại gen : - Gen quy đinh yếu tố sinh trưởng - Gen ức chế các khối u V Bảo vệ vốn gen loài người Tạo môi trường nhằm hạn chế các tác nhân gây đột biến - Trồng cây, bảo vệ rừng Tư vấn di truyền và việc sàng lọc trước sinh - Di truyền học tư vấn có nhiệm vụ chẩn đoán, cung cấp thông tin khả mắc các bệnh di truyền đời các gia đình đã mắc các bệnh này, từ đó cho lời khuyên việc kết hôn, sinh đẻ, đề phòng và hạn chế hậu xấu đời sau - Kỹ thuật: chẩn đoán đúng bệnh, xây dựng phả hệ người bệnh, chẩn đoán trước sinh - Xét nghiệm trước sinh: Là xét nghiệm phân tích NST, ADN xem thai nhi có bị bệnh di truyền hay không (17) - Phương pháp : + Chọc dò dịch ối + Sinh thiết tua thai Liệu pháp gen - Là việc chữa trị các bệnh di truyền cách phục hồi chức các gen bị đột biến, thay gen bệnh gen lành - Liệu pháp gen gồm biện pháp: đưa bổ sung gen lành vào thể người bệnh và thay gen bệnh gen lành - Mục đích: hồi phục chức bình thường tế bào hay mô, khắc phục sai hỏng di truyền, thêm chức cho tế bào - Về nguyên tắc là kỹ thuật chuyển gen - Một số khó khăn gặp phải: vi rut có thể gây hư hỏng các gen khác (không chèn gen lành vào vị trí gen vốn có trên NST ) VI Một số vấn đề xã hội di truyền học Tác động xã hội việc giải mã gen người Vấn đề phát sinh công nghệ gen và công nghệ tế bào Vấn đề di truyền khả trí tuệ a) Hệ số thông minh (IQ) Được xác định các trắc nghiệm với các bài tập tích hợp có độ khó tăng dần b) Khả trí tuệ và di truyền Tính di truyền có ảnh hưởng định tới khả trí tuệ Di truyền học với bệnh AIDS HIV sử dụng enzim phiên mã ngược để tổng hợp mạch ADN trên khuôn ARN, sau đó từ mạch ADN này dùng làm khuôn để tổng hợp mạch ADN bổ sung (18)