Macphan Gen tréi ®a hiÖu trªn NST thêng Lïn bÈm sinh §BG tréi C©m, ®iÕc bÈm sinh , di truyÒn §BG lÆn X¬ng, chi ngãn tay ng¾n §BG tréi BÖnh Alcaptorinia Di truyền gen lặn, thiếu enzim để [r]
(1)I §ét biÕn gen – bÖnh di truyÒn ph©n tö Hång cÇu h×nh lìi liÒm B¹ch t¹ng Phenilketo niÖu Thay thÕ cÆp AT = GX 5BU (5-bromuraxin) §B gen lÆn trªn NST thêng biÕn Tiroxin thµnh Melanin Gen trội đột biến tác động tới phenylalamin ko chuyển hóa Tiroxin mà gây tich lũy máu , đầu độc hệ thÇn kinh Macphan Gen tréi ®a hiÖu trªn NST thêng Lïn bÈm sinh §BG tréi C©m, ®iÕc bÈm sinh , di truyÒn §BG lÆn X¬ng, chi ngãn tay ng¾n §BG tréi BÖnh Alcaptorinia Di truyền gen lặn, thiếu enzim để biến đổi ancapton thành axit axetoaxetic II §ét biÕn nhiÔm s¾c thÓ Ung th m¸u ¸c tÝnh Héi chøng Patau, tËt søt m«i, thõa ngãn, chÕt yÓu Héi chøng Etuot, tËt ngãn trá NST ë sè 16 hay 18 dµi h¬n ngãn gi÷a, tai thÊp, hµm bÐ Héi chøng §ao NST sè 21 Héi chøng Siªu n÷, Claiphento NST sè 23( NST giíi tÝnh ) : siªu n÷ XXX, claiphento XXY Héi chøng Tocno NST X sè 23 Héi chøng tiÕng khãc mÌo kªu §ét biÕn ®Çu mót NST sè Edward §B NST sè 18 10 11 §B chuyÓn ®o¹n kh«ng c©n NST sè 22 vµ sè ( mÊt ®o¹n ë NST sè 22) , mÊt ®o¹n NST sè 21 NST ë sè 13 hoÆc 15 III Bệnh liên quan đến NST giới tính Bệnh máu khó đông Mù màu đỏ lục DÝnh ngãn tay 2, Cã chïm l«ng ë tai Gen lÆn trªn X Gen lÆn trªn X Gen lÆn trªn Y Gen lÆn trªn Y (2) (3)