1. Trang chủ
  2. » Luận Văn - Báo Cáo

Áp dụng phương pháp dóng hàng trình tự cho bài toán dự đoán biến thể gen

92 5 0

Đang tải... (xem toàn văn)

Tài liệu hạn chế xem trước, để xem đầy đủ mời bạn chọn Tải xuống

THÔNG TIN TÀI LIỆU

Thông tin cơ bản

Tiêu đề Áp Dụng Phương Pháp Dóng Hàng Trình Tự Cho Bài Toán Dự Đoán Biến Thể Gen
Tác giả Tạ Văn Nhân
Người hướng dẫn PGS.TS. Nguyễn Thị Hồng Minh
Trường học Đại Học Quốc Gia Hà Nội
Chuyên ngành Khoa Học Dữ Liệu
Thể loại Luận Văn Thạc Sỹ Khoa Học
Năm xuất bản 2021
Thành phố Hà Nội
Định dạng
Số trang 92
Dung lượng 3,39 MB

Nội dung

Ngày đăng: 03/07/2021, 09:33

HÌNH ẢNH LIÊN QUAN

Hình 1.1: Chuỗi xoắn kép DNA gồm hai sợi xoắn dài được cuộn quanh một trục, sợi này là dạng bổ sung ngược của sợi kia - Áp dụng phương pháp dóng hàng trình tự cho bài toán dự đoán biến thể gen
Hình 1.1 Chuỗi xoắn kép DNA gồm hai sợi xoắn dài được cuộn quanh một trục, sợi này là dạng bổ sung ngược của sợi kia (Trang 13)
Hình 1.2: Sợi đơn DNA khuôn mẫu đánh dấu quá trình phiên mã tại vùng promoter, vùng này không tham gia quá trình phiên mã - Áp dụng phương pháp dóng hàng trình tự cho bài toán dự đoán biến thể gen
Hình 1.2 Sợi đơn DNA khuôn mẫu đánh dấu quá trình phiên mã tại vùng promoter, vùng này không tham gia quá trình phiên mã (Trang 15)
Hình 1.3: Phương pháp giải trình tự Sanger bao gồm 4 bước. Bước 1: gia nhiệt để tách DNA thành 2 sợi đơn - Áp dụng phương pháp dóng hàng trình tự cho bài toán dự đoán biến thể gen
Hình 1.3 Phương pháp giải trình tự Sanger bao gồm 4 bước. Bước 1: gia nhiệt để tách DNA thành 2 sợi đơn (Trang 19)
Hình 1.4: Bước 1: chuẩn bị thư viện NGS. Các DNA được cắt ra thành những đoạn nhỏ hơn mà được thêm vào các adapter ở cuối - Áp dụng phương pháp dóng hàng trình tự cho bài toán dự đoán biến thể gen
Hình 1.4 Bước 1: chuẩn bị thư viện NGS. Các DNA được cắt ra thành những đoạn nhỏ hơn mà được thêm vào các adapter ở cuối (Trang 21)
Hình 2.1: Mảng hậu tố của chuỗi ATCATGATC$ được được tạo thành bởi sự sắp xếp lại cácchuỗi hậu tốcủa nó theo thứ tự bảng chữ cái - Áp dụng phương pháp dóng hàng trình tự cho bài toán dự đoán biến thể gen
Hình 2.1 Mảng hậu tố của chuỗi ATCATGATC$ được được tạo thành bởi sự sắp xếp lại cácchuỗi hậu tốcủa nó theo thứ tự bảng chữ cái (Trang 30)
Hình 2.3: Ma trận điểm kiểm tra của chuỗi ATCATGATC$ lưu số lần xuất hiện của các ký tự trong tập hợp {A, T, G, C} mà thứ tự của nó trênBWTthuộc đoạn [0, n], với n = -1, 0, ..., 9. - Áp dụng phương pháp dóng hàng trình tự cho bài toán dự đoán biến thể gen
Hình 2.3 Ma trận điểm kiểm tra của chuỗi ATCATGATC$ lưu số lần xuất hiện của các ký tự trong tập hợp {A, T, G, C} mà thứ tự của nó trênBWTthuộc đoạn [0, n], với n = -1, 0, ..., 9 (Trang 33)
Hình 2.2: Tính chất chu trình: ở bước 1, hậu tố bắt đầu từ Tở dòn g3 được đặt lên trước tiền tố bắt đầu bằng A ở dòng 9 - Áp dụng phương pháp dóng hàng trình tự cho bài toán dự đoán biến thể gen
Hình 2.2 Tính chất chu trình: ở bước 1, hậu tố bắt đầu từ Tở dòn g3 được đặt lên trước tiền tố bắt đầu bằng A ở dòng 9 (Trang 33)
Hình 2.4: Quá trình tìm kiếm lùi mẫu ATC trong chuỗiAT CATGAT C. (I) Mẫu khớp chính xác với chuỗi đã cho tại vị trí 0 và 6 - Áp dụng phương pháp dóng hàng trình tự cho bài toán dự đoán biến thể gen
Hình 2.4 Quá trình tìm kiếm lùi mẫu ATC trong chuỗiAT CATGAT C. (I) Mẫu khớp chính xác với chuỗi đã cho tại vị trí 0 và 6 (Trang 35)
DAC (BWT 0, PA T, F O, CO 0) - Áp dụng phương pháp dóng hàng trình tự cho bài toán dự đoán biến thể gen
PA T, F O, CO 0) (Trang 37)
Hình 2.7: Sử dụng đồ thị Manhattan ba cấp để dóng hàng toàn bộ hai chuỗ iv và w tương ứng làAM N HACvàAN HEM T A - Áp dụng phương pháp dóng hàng trình tự cho bài toán dự đoán biến thể gen
Hình 2.7 Sử dụng đồ thị Manhattan ba cấp để dóng hàng toàn bộ hai chuỗ iv và w tương ứng làAM N HACvàAN HEM T A (Trang 41)
middlei,j , các cạnh này được đánh trọng số bằng (Xem hình 2.7). - Áp dụng phương pháp dóng hàng trình tự cho bài toán dự đoán biến thể gen
middlei j , các cạnh này được đánh trọng số bằng (Xem hình 2.7) (Trang 42)
Hình 2.8: Thuật toán tiết kiệm không gian lưu trữ cho việc dóng hàng toàn bộ hai chuỗi v và w tương ứng làAM N HACvàAN HEM T A - Áp dụng phương pháp dóng hàng trình tự cho bài toán dự đoán biến thể gen
Hình 2.8 Thuật toán tiết kiệm không gian lưu trữ cho việc dóng hàng toàn bộ hai chuỗi v và w tương ứng làAM N HACvàAN HEM T A (Trang 43)
Hình 2.9: Thuật toán chia để trị cho việc dóng hàng toàn bộ hai chuỗ iv và w tương ứng làP LEASAN T LYvàM EAN LY - Áp dụng phương pháp dóng hàng trình tự cho bài toán dự đoán biến thể gen
Hình 2.9 Thuật toán chia để trị cho việc dóng hàng toàn bộ hai chuỗ iv và w tương ứng làP LEASAN T LYvàM EAN LY (Trang 46)
Hình 2.10: Xem xét quá trình khớp xấp xỉ mẫu ATC với chuỗiAT CATGATC - Áp dụng phương pháp dóng hàng trình tự cho bài toán dự đoán biến thể gen
Hình 2.10 Xem xét quá trình khớp xấp xỉ mẫu ATC với chuỗiAT CATGATC (Trang 52)
Bảng 2.1: Mảng hậu tố một phần và ma trận điểm kiểm tra - Áp dụng phương pháp dóng hàng trình tự cho bài toán dự đoán biến thể gen
Bảng 2.1 Mảng hậu tố một phần và ma trận điểm kiểm tra (Trang 55)
Bảng 2.2: Tổng các trình tự khớp với các ngưỡng khác biệt khác nhau - Áp dụng phương pháp dóng hàng trình tự cho bài toán dự đoán biến thể gen
Bảng 2.2 Tổng các trình tự khớp với các ngưỡng khác biệt khác nhau (Trang 55)
Hình 3.1: Quy trình làm việc xác định ảnh hưởng của biến thể gen gồm ba giai đoạn.Giai đoạn 1: tiền xử lý dữ liệu - Áp dụng phương pháp dóng hàng trình tự cho bài toán dự đoán biến thể gen
Hình 3.1 Quy trình làm việc xác định ảnh hưởng của biến thể gen gồm ba giai đoạn.Giai đoạn 1: tiền xử lý dữ liệu (Trang 57)
Bảng 3.1: Thống kê dữ liệu của 7 bộ lưu trữ trình tự các đồng hợp tử bệnh tâm thần phân liệt - Áp dụng phương pháp dóng hàng trình tự cho bài toán dự đoán biến thể gen
Bảng 3.1 Thống kê dữ liệu của 7 bộ lưu trữ trình tự các đồng hợp tử bệnh tâm thần phân liệt (Trang 58)
Hình 3.2: a) Biểu đồ hộp cho điểm chất lượng trên mỗi nucleotide của các trình tự thuộc mẫu SRR5344691 - Áp dụng phương pháp dóng hàng trình tự cho bài toán dự đoán biến thể gen
Hình 3.2 a) Biểu đồ hộp cho điểm chất lượng trên mỗi nucleotide của các trình tự thuộc mẫu SRR5344691 (Trang 59)
Hình 3.4: Điểm chất lượng trên các bazơ trước và sau khi cắt bỏ các bazơ ở đuôi các reads - Áp dụng phương pháp dóng hàng trình tự cho bài toán dự đoán biến thể gen
Hình 3.4 Điểm chất lượng trên các bazơ trước và sau khi cắt bỏ các bazơ ở đuôi các reads (Trang 62)
Hình 3.5: Dóng hàng trước và sau khi gọi biến thể của mẫu SRR5344691 tại các vị trí trên nhiễm sắc thể số 1 - Áp dụng phương pháp dóng hàng trình tự cho bài toán dự đoán biến thể gen
Hình 3.5 Dóng hàng trước và sau khi gọi biến thể của mẫu SRR5344691 tại các vị trí trên nhiễm sắc thể số 1 (Trang 67)
Hình 3.6: Các biểu đồ thống kê các biến thể sau quá trình lọc biến thể. a) Phân loại biến thể b) Loại biến thể: số lượng SNPs nhỏ nhất so với thêm và xóa c) Các biến thể nucleotides đơn: số lượng biến thể C thành T lớn nhất tại 105536 vị trí. - Áp dụng phương pháp dóng hàng trình tự cho bài toán dự đoán biến thể gen
Hình 3.6 Các biểu đồ thống kê các biến thể sau quá trình lọc biến thể. a) Phân loại biến thể b) Loại biến thể: số lượng SNPs nhỏ nhất so với thêm và xóa c) Các biến thể nucleotides đơn: số lượng biến thể C thành T lớn nhất tại 105536 vị trí (Trang 68)
Hình 3.7: a) Các trình tự ngay sau khi được dóng hàng bằng thuật toán BWA- BWA-MEM b) Các trình tự được dóng hàng lại nhờ công cụ Haplotype Caller c) Chi tiết dóng hàng trình tự: Dóng hàng phát hiện biến thể G thành C (G-C) tại vị trí 32964177 nằm trên nh - Áp dụng phương pháp dóng hàng trình tự cho bài toán dự đoán biến thể gen
Hình 3.7 a) Các trình tự ngay sau khi được dóng hàng bằng thuật toán BWA- BWA-MEM b) Các trình tự được dóng hàng lại nhờ công cụ Haplotype Caller c) Chi tiết dóng hàng trình tự: Dóng hàng phát hiện biến thể G thành C (G-C) tại vị trí 32964177 nằm trên nh (Trang 69)
Bảng 3.5: Những gen giống với các nghiên cứu cùng phương pháp giải trình tự exome. Tìm được 3 trong số 4 gen được Giacopuzzi công bố năm 2017, 4 trong số 7 gen thuộc nghiên cứu của Nishioka năm 2018. - Áp dụng phương pháp dóng hàng trình tự cho bài toán dự đoán biến thể gen
Bảng 3.5 Những gen giống với các nghiên cứu cùng phương pháp giải trình tự exome. Tìm được 3 trong số 4 gen được Giacopuzzi công bố năm 2017, 4 trong số 7 gen thuộc nghiên cứu của Nishioka năm 2018 (Trang 70)
Bảng 3.6: Những gen giống với nghiên cứu biểu hiện gen. Tìm được 4 trong 12 gen thuộc nghiên cứu của Harrison năm 2005, 14 trong 34 gen được Tomas Walsh công bố năm 2008. - Áp dụng phương pháp dóng hàng trình tự cho bài toán dự đoán biến thể gen
Bảng 3.6 Những gen giống với nghiên cứu biểu hiện gen. Tìm được 4 trong 12 gen thuộc nghiên cứu của Harrison năm 2005, 14 trong 34 gen được Tomas Walsh công bố năm 2008 (Trang 71)
Bảng 3.7: Những gen giống với các nghiên cứu GWAS. Tìm được 3 trong 10 gen được công bố bởi Peilin Jia năm 2010, 17 trong 70 gen được Laura M - Áp dụng phương pháp dóng hàng trình tự cho bài toán dự đoán biến thể gen
Bảng 3.7 Những gen giống với các nghiên cứu GWAS. Tìm được 3 trong 10 gen được công bố bởi Peilin Jia năm 2010, 17 trong 70 gen được Laura M (Trang 72)
Bảng 3.9: Tìm được 1 gen giống với nghiên cứu liên kết của Brzustovic năm 2000, 9 trong 16 gen thuộc nghiên cứu DNMs của Daniel Howrigan năm 2020. - Áp dụng phương pháp dóng hàng trình tự cho bài toán dự đoán biến thể gen
Bảng 3.9 Tìm được 1 gen giống với nghiên cứu liên kết của Brzustovic năm 2000, 9 trong 16 gen thuộc nghiên cứu DNMs của Daniel Howrigan năm 2020 (Trang 73)
kiểu hình 6 - Áp dụng phương pháp dóng hàng trình tự cho bài toán dự đoán biến thể gen
ki ểu hình 6 (Trang 91)

TÀI LIỆU CÙNG NGƯỜI DÙNG

TÀI LIỆU LIÊN QUAN

w