Hội chứng Đao: Đột biến ba nhiễm ở nhiễm sắc thể ở người gây nên hội chứng Đao: cổ ngắn, gáy rộng và dẹt, khe mắt xếch, lông mi ngắn mà thưa, lưỡi dày và dài, ngón tay ngắn, cơ thể ph[r]
(1)1 MỘT SỐ BỆNH TẬT DI TRUYỀN CỦA CON NGƯỜI
Hội chứng Đao: Đột biến ba nhiễm nhiễm sắc thể người gây nên hội chứng Đao: cổ ngắn, gáy rộng dẹt, khe mắt xếch, lông mi ngắn mà thưa, lưỡi dày dài, ngón tay ngắn, thể phát triển chậm, si đần, thường vô sinh
Hội chứng XXX (Siêu nữ): nữ, buồng trứng không phát triển, thường rối loạn kinh nguyệt, khó có
Hội chứng Tơcnơ (XO): nữ, lùn, cổ ngắn, khơng có kinh nguyệt, vú khơng phát triển, âm đạo hẹp, nhỏ, trí tuệ chậm phát triển
Hội chứng Claiphentơ (XXY): nam, thân cao, chân tay dài, tinh hoàn nhỏ, si đần, vô sinh
Hội chứng OY: không thấy người, có lẽ hợp tử bị chết sau thụ tinh
Bệnh thiếu máu hồng cầu lưỡi liềm: bệnh phát sinh đột biến gen trội nhiễm sắc thể thường
Bệnh mù màu: bệnh mù màu người phát sinh đột biến gen lặn nhiễm sắc thể giới tính X
Bệnh ung thư máu: bệnh ung thư máu người phát sinh đột biến đảo đoạn nhiễm sắc thể số 21
Bệnh bạch tạng: người, bệnh bạch tạng gen lặn nằm nhiễm sắc thể thường gây Người đồng hợp gen khơng có khả tổng hợp enzim tirơzinaza có chức biến tirơzin thành sắc tố
(2)hai bố mẹ thể đồng hợp, người thể dị hợp 50% số bị bạch tạng Nếu bố mẹ thể dị hợp 25% số họ bị bạch tạng
Tật sứt môi, thừa ngón, chết yểu người: qua phương pháp nghiên cứu di truyền tế bào, xác định tật sứt mơi, thừa ngón, chết yểu người có ba nhiễm sắc thể cặp 13-15
Ngón trỏ dài ngón giữa: người, thừa nhiễm sắc thể đôi 16-18 gây tật, bệnh: ngón trỏ dài ngón giữa, tai thấp, hàm bé
Bệnh máu khó đơng: bệnh máu khó đơng đột biến gen lặn nhiễm sắc thể X gây Máu người thiếu chất sinh sợi huyết làm máu đơng nhanh gặp khơng khí Người ta chữa bệnh cách tiêm chất sinh sợi huyết cho người bệnh Làm ngăn ngừa biểu bệnh cịn cấu trúc gen đột biến khơng thay đổi, người bệnh thừa hưởng gen gây bệnh