(Sáng kiến kinh nghiệm) phương pháp giải các dạng bài tập di truyền người

SỞ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO VĨNH PHÚC TRƯỜNG THPT BÌNH XUYÊN =====***===== BÁO CÁO KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU, ỨNG DỤNG SÁNG KIẾN Tên sáng kiến: PHƯƠNG PHÁP GIẢI CÁC DẠNG BÀI TẬP DI TRUYỀN NGƯỜI Tác giả sáng kiến : Bùi Hồng Minh Mã sáng kiến : 31.56.04 Bình Xuyên, năm 2019 MỤC LỤC Báo cáo kết nghiên cứu Lời giới thiệu Tên sáng kiến Tác giả viết sáng kiến Chủ đầu tư sáng kiến Lĩnh vực áp dụng sáng kiến Ngày sáng kiến áp dụng Mô tả chất sáng kiến Phần I Đặt vấn đề Lý chọn đề tài Mục đích nghiên cứu Nhiệm vụ nghiên cứu Đối tượng khách thể nghiên cứu Phạm vi nghiên cứu Phương pháp nghiên cứu Giả thuyết khoa học Điểm đề tài Phần II Tổng quan A TÓM TẮT LÝ THUYẾT PHẦN DI TRUYỀN HỌC I Những khó khăn, thuận lợi nghiên cứu di truyền người II Phương pháp nghiên cứu di truyền người III Di truyền y học IV Bảo vệ vốn gen loài người số vấn đề di truyền học B PHƯƠNG PHÁP GIẢI CÁC DẠNG BÀI TẬP DI TRUYỀN HỌC Dạng Bài tập liên quan đến phả hệ xác định kiểu gen đời Dạng Bài tập ứng dụng xác suất Dạng Bài tập liên quan đến di truyền nhóm máu Dạng Bài tập liên quan đến số IQ Dạng Các tập tổng hợp C CÁC BÀI TẬP TỰ LUYỆN Phần III Kết nghiên cứu Phần IV Kết luận Những thông tin cần bảo mật điều kiện cần thiết để áp dụng 10 Đánh giá lợi ích 11 Danh sách tổ chức cá nhân áp dụng TÀI LIỆU THAM KHẢO DANH MỤC CHỮ VIẾT TẮT SỬ DỤNG TRONG BÁO CÁO GV Giáo viên HS Học sinh NXB Nhà xuất THPT Trung học phổ thông Trang 1 1 1 2 2 3 3 4 8 13 17 18 18 23 29 31 32 32 32 32 33 BÁO CÁO KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU, ỨNG DỤNG SÁNG KIẾN Lời giới thiệu Trong chương trình sinh học 12 kì thi học sinh giỏi giải tốn máy tính cầm tay, kì thi tốt nghiệp THPT Quốc gia, thi tuyển sinh đại học - cao đẳng năm gần thường gặp tập di truyền người Các tập di truyền người thường có nhiều dạng câu hỏi thường mức vận dụng mức vận dụng cao Các câu hỏi di truyền người mức vận dụng cao thường câu hỏi liên quan đến phả hệ cho dạng đếm đáp án Để làm tập học sinh phải tìm câu trả lời cho nhận định tương ứng tập nhỏ di truyền người Đây thường câu hỏi để phân loại học sinh khá, học sinh giỏi nên em học sinh làm câu hỏi dạng dễ có khả đạt điểm cao kì thi cho học sinh lớp 12 nói chung kì thi THPT quốc gia nói riêng Thực tiễn giảng dạy, bồi dưỡng học sinh giỏi môn sinh học 12 ôn thi tốt nghiệp, ôn thi đại học - cao đẳng, thấy học sinh đa phần cịn gặp khó khăn giải tập di truyền người Các em thường khơng có phương pháp giải cách khoa học tập dạng Phương pháp giải tập di truyền người đồng nghiệp quan tâm có nhiều chuyên đề, sáng kiến kinh nghiệm internet đề cập đến vài dạng phần di truyền học người mà chưa có đầy đủ dạng phương pháp giải Từ thực tiễn giảng dạy chương trình sinh học 12, bồi dưỡng học sinh giỏi sinh học lớp 12 ôn thi tốt nghiệp, đại học - cao đẳng, mạnh dạn viết đề tài "Phương pháp giải dạng tập di truyền người" Hi vọng đề tài giúp em học sinh tự tin, tích cực chủ động vận dụng giải thành cơng tập di truyền người đề thi, tài liệu tham khảo giải thích tượng di truyền đầy lí thú Tên sáng kiến “Phương pháp giải dạng tập di truyền người” Tác giả sáng kiến - Họ tên: Bùi Hồng Minh - Địa tác giả sáng kiến: Trường THPT Bình Xuyên - Số điện thoại: 0984606188 - E_mail: buihongminh.c3binhxuyen@vinhphuc.edu.vn Chủ đầu tư sáng kiến: Bùi Hồng Minh Lĩnh vực áp dụng sáng kiến - Phương pháp dạy học Sinh học nói chung - Phương pháp dạy chuyên đề ôn thi – Sinh học 12 nói riêng Ngày sáng kiến áp dụng lần đầu áp dụng thử - Sáng kiến nghiên cứu vào thời gian tháng 9/2018 Mô tả chất sáng kiến - Về nội dung sáng kiến: PHẦN I ĐẶT VẤN ĐỀ Lý chọn đề tài Trong chương trình sinh học 12 kì thi học sinh giỏi giải tốn máy tính cầm tay, kì thi tốt nghiệp THPT, thi tuyển sinh đại học - cao đẳng năm gần thường gặp tập di truyền người Các tập di truyền người thường có nhiều dạng câu hỏi thường mức vận dụng mức vận dụng cao Các câu hỏi di truyền người mức vận dụng cao thường câu hỏi liên quan đến phả hệ cho dạng đếm đáp án Để làm tập học sinh phải tìm câu trả lời cho nhận định tương ứng tập nhỏ di truyền người Đây thường câu hỏi để phân loại học sinh khá, học sinh giỏi nên em học sinh làm câu hỏi dạng dễ có khả đạt điểm cao kì thi cho học sinh lớp 12 nói chung kì thi THPT quốc gia nói riêng Thực tiễn giảng dạy, bồi dưỡng học sinh giỏi môn sinh học 12 ôn thi tốt nghiệp, ôn thi đại học - cao đẳng, thấy học sinh đa phần cịn gặp khó khăn giải tập di truyền người Các em thường khơng có phương pháp giải cách khoa học tập dạng Phương pháp giải tập di truyền người đồng nghiệp quan tâm có nhiều chuyên đề, sáng kiến kinh nghiệm internet đề cập đến vài dạng phần di truyền học người chưa đầy đủ Từ thực tiễn giảng dạy chương trình sinh học 12, bồi dưỡng học sinh giỏi sinh học lớp 12 ôn thi tốt nghiệp, đại học - cao đẳng, mạnh dạn viết đề tài "Phương pháp giải dạng tập di truyền người" Hi vọng đề tài giúp em học sinh tích cực chủ động vận dụng giải thành cơng tập di truyền người đề thi, tài liệu tham khảo giải thích tượng di truyền đầy lí thú Mục đích nghiên cứu - Giúp học sinh có kĩ giải đúng, giải nhanh dạng tập di truyền người - Giúp đồng nghiệp tham khảo để vận dụng tốt công tác giảng dạy tập di truyền người Nhiệm vụ nghiên cứu - Nghiên cứu phương pháp nghiên cứu di truyền người - Nghiên cứu bệnh tật di truyền người - Nghiên cứu phương pháp giải dạng tập di truyền người thường gặp sách giáo khoa sinh học 12, kì thi học sinh giỏi tỉnh, thi học sinh giỏi giải tốn máy tính cầm tay, đề thi kì thi quốc gia - Nghiên cứu sở lí luận tổ chức thực nghiệm sư phạm để kiểm tra tính khả thi hiệu chuyên đề Đối tượng khách thể nghiên cứu - Đối tượng nghiên cứu: Phương pháp giải dạng tập di truyền người chương trình sinh học 12 - Khách thể nghiên cứu HS lớp 12A1 12A2 trường THPT Bình Xuyên 5 Phạm vi nghiên cứu - Phương pháp giải dạng tập di truyền người chương trình sinh học 12 - Ứng dụng dạy học ôn thi HSG, ôn thi THPT Quốc gia, ôn thi đại học, cao đẳng Phương pháp nghiên cứu - Phương pháp nghiên cứu lí thuyết - Phương pháp thực nghiệm sư phạm - Phương pháp thống kê toán học Giả thuyết khoa học - Khi giáo viên dạy học sinh phương pháp giải tập di truyền người giúp học sinh nắm kiến thức, có tư nhanh làm tốt câu hỏi, tập liên quan đến phần di truyền người kì thi đặc biệt kì thi THPT Quốc gia Điểm đề tài - Giới thiệu có hệ thống phương pháp giải dạng tập di truyền người đặc biệt di truyền phả hệ PHẦN II TỔNG QUAN A Tóm tắt lý thuyết phần Di truyền người I Những khó khăn, thuận lợi nghiên cứu di truyền người 1.1 Khó khăn - Người chín sinh dục muộn, số lượng ít, đời sống hệ kéo dài - Không thể áp dụng phương pháp phân tích di truyền sinh vật khác lý xã hội - Khơng thể sử dụng phương pháp gây đột biến, phương pháp lai - Bộ NST nhiều có sai khác, số lượng gen lớn 1.2.Thuận lợi - Đặc điểm sinh lý hình thái nghiên cứu tồn diện II Phương pháp nghiên cứu di truyền người 2.1 Phương pháp phả hệ - Nghiên cứu di truyền tính trạng định người có quan hệ họ hàng qua nhiều hệ nhằm: Xác định gen quy định tính trạng trội hay lặn, nằm nhiễm sắc thể thường hay nhiễm sắc thể giới tính, - Xác định mối quan hệ kiểu gen kiểu hình Kiểu hình Kiểu gen Mắt đen, tóc quăn, môi dày, lông mi dài, Gen trội nằm NST thường quy định cong; mũi cong Mắt nâu; tóc thẳng; môi mỏng; lông mi Gen lặn nằm NST thường quy định ngắn, thẳng; mũi thẳng Bệnh mù màu đỏ màu lục, bệnh máu gen lặn nhiễm sắc thể X quy định khó đơng Tật dính ngón 2-3 gen nằm nhiễm sắc thể Y quy định… 2.2 Phương pháp nghiên cứu trẻ đồng sinh - Trẻ đồng sinh đứa trẻ sinh lần sinh - Có hai dạng trẻ đồng sinh : + Đồng sinh trứng : Có kiểu gen nên giới + Đồng sinh khác trứng : Có kiểu gen khác nên giới khác giới - Nghiên cứu trẻ đồng sinh trứng xác định tính trạng gen định chủ yếu, tính trạng chịu ảnh hưởng mơi trường tự nhiên xã hội Kết quả: Tính trạng nhóm máu, máu khó đơng hồn tồn phụ thuộc vào kiểu gen; tính trạng khối lượng thể, độ thơng minh phụ thuộc vào kiểu gen lẫn môi trường 2.3 Phương pháp nghiên cứu di truyền quần thể - Dựa vào cơng thức định luật Hacdy- Vanbec - Tính tần số gen quần thể liên quan đến bệnh di truyền, hậu kết hôn gần nguồn gốc nhóm tộc người 2.4 Phương pháp di truyền học phân tử - Xác định xác vị trí nuclêơtit ADN; cấu trúc gen tương ứng với tính trạng - Những nghiên cứu đột biến hoạt động hệ gen phải dựa vào kiểu hình - Nghiên cứu đột biến hoạt động gen người dựa biểu thể đột biến - Từ hiểu biết sai sót cấu trúc hoạt động gen người, dự báo khả xuất dị hình hệ cháu: Bệnh, tật người Tác động gen Hồng cầu hình liềm Thay thể cặp T=A cặp A=T codon thứ chuỗi beta Hemoglobin thay thể acid amin glutamin valin protein Phênylkêtô niệu Đột biến gen NST thường 2.5 Phương pháp nghiên cứu tế bào - Quan sát, nghiên cứu cấu trúc, số lượng NST, biến đổi gen để phát dị tật bệnh di truyền bẩm sinh Tìm khuyết tật, bệnh di truyền để chuẩn đoán điều trị kịp thời Kết quả: Phát nguyên nhân gây số bệnh di truyền Bệnh, tật người Nguyên nhân Ung thư máu Cặp NST 21 bị đoạn Bạch cầu ác tính Cặp NST 22 bị đoạn Tật ngón trỏ dài, tai thấp, hàm bé NST 16- 18 Hội chứng Down NST 21 Hội chứng 3X NST X Hội chứng Claiphentơ NST XXY Hội chứng Tơcnơ NST X Mèo kêu Mất đoạn ngắn NST 21 Patau NST 13 Etuot NST18 III Di truyền y học 3.1 Khái niệm di truyền y học - Di truyền y học phận di truyền học người, chuyên nghiên cứu chế gây bệnh di truyền đề xuất biện pháp phòng ngừa, cách chữa trị bệnh di truyền người - Di truyền học giúp y học việc tìm hiểu ngun nhân, chẩn đốn đề phịng số bệnh di truyền người 3.2 Bệnh di truyền phân tử - Cơ chế gây bệnh di truyền phân tử là: alen đột biến hồn tồn khơng tổng hợp protein, tăng giảm sổ lượng protein tổng hợp protein bị thay đổi chức dẫn đến làm rối loạn chế chuyển hóa tế bào thể - VD: Người mang bệnh pheninketo niệu có biểu trí 3.3 Hội chứng bệnh liên quan đến đột biến nhiễm sắc thể - Đột biến cấu trúc hay số lượng NST liên quan đến nhiều gen tổn thương hàng loạt hệ quan người nên thường gọi hội chứng bệnh Ví dụ: Hội chứng Đặc điểm Nguyên nhân Hội chứng Down (Đao) Thấp bé, má phệ, cổ rụt, khe mắt xếch, lưỡi dày hay Tế bào có nhiễm thè ra, dị tật tim ống tiêu hóa sắc thể 21 Trong năm đầu số người bị chết khoảng 50% Hội chứng Patau đầu nhỏ, sứt môi, tai thấp biến dạng … NST 13 Hội chứng Etout trán bé, khe mắt hẹp, cẳng tay gập vào cánh tay… SNT 18 Hội chứng Claiphentơ nam, chân tay dài, thân cao khơng bình thường, tinh NST GT XXY hồn nhỏ, si đần, vơ sinh Hội chứng 3X nữ, buồn trứng tử cung khơng phát triển, rối loạn kinh nguyệt, khó có NST GT XXX Hội chứng Tơcnơ nữ, lùn, cổ ngắn, vơ kinh, chậm phát triển trí tuệ NST GT XO 3.4 Bệnh ung thư - Khái niệm: loại bệnh đặc trưng tăng sinh khơng kiểm sốt số loại tế bào thể dẫn đến hình thành khối u chèn ép quan thể Khối u gọi ác tính tế bào có khả tách khỏi mô ban đầu di chuyển đến nơi khác thể tạo khối u khác - Nguyên nhân, chế : đột biến gen, đột biến NST - Đặc biệt đột biến xảy loại gen : Gen quy định yếu tố sinh trưởng gen ức chế khối u - Cách điều trị: chưa có thuốc điều trị, dùng tia phóng xạ hố chất để diệt tế bào ung thư IV Bảo vệ vốn gen loài người số vấn đề di truyền học 4.1 Bảo vệ vốn gen lồi người 4.1.1 Tạo mơi trường nhằm hạn chế tác nhân gây đột biến 4.1.2 Tư vấn di truyền việc sàng lọc trước sinh - Là hình thức chuyên gia di truyền đưa tiên đoán khả đứa trẻ sinh mắc tật bệnh di truyền cho cặp vợ chồng lời khuyên có nên sinh khơng, có làm để tránh cho đời đứa trẻ tật nguyền - Kỹ thuật: chuẩn đoán bệnh, xây dựng phả hệ người bệnh, chuẩn đoán trước sinh - Xét nghiệm trước sinh: + Là xét nghiệm phân tích NST, ADN xem thai nhi có bị bệnh di truyền hay khơng + Phương pháp: - - Chọc dò dịch ối - - Sinh thiết tua thai 4.1.3 Liệu pháp gen - kỹ thuật tương lai - Là kỹ thuật chữa bệnh thay gen bệnh gen lành - Về nguyên tắc kỹ thuật chuyển gen - Một số khó khăn gặp phải: vi rút gây hư hỏng gen khác (không chèn gen lành vào vị trí gen vốn có NST) 4.2 Một số vấn đề xã hội di truyền học 4.2.1 Tác động xã hội việc giải mã gen người - Việc giải mã gen người tích cực mà đem lại làm xuất nhiều vấn đề tâm lý xã hội 4.2.2 Vấn đề phát sinh công nghệ gen công nghệ tế bào - Phát tán gen kháng thuốc sang vi sinh vật gây bệnh - An toàn sức khoẻ cho người sử dụng thực phẩm biến đổi gen 4.2.3 Vấn đề di truyền khả trí tuệ a) Hệ số thông minh ( IQ) - Được xác định trắc nghiệm với tập tích hợp có độ khó tăng dần b) Khả trí tuệ di truyền - Tập tính di truyền có ảnh hưởng định tới khả trí tuệ 4.2.4 Di truyền học với bệnh AIDS - Để làm chậm tiến triển bệnh người ta sử dụng biện pháp di truyền nhằm hạn chế phát triển virut HIV 10 C tuổi người mẹ cao tần số sinh mắc hội chứng Down lớn D Người mắc hội chứng có KH dị thường,thiểu trí tuệ,tâm sinh lí khơng bình thường thường chết sớm Câu 11: Bệnh sau DT KHÔNG liên kết với giới tính A mù màu B máu khó đơng C bạch tạng D Dính ngón tay Câu 12: Điều nguyên nhân gây ung thư? A Do biến đổi DT ngẫu nhiên (ĐB gene, ĐB NST) B Do vi khuẩn gây ung thư C tiếp xúc với tác nhân gây ĐB (vật lí, hố học) D Do virus gây ung thư Câu 13: Người mang bệnh phenyl-keto niệu biểu A tiểu đường B mù màu C máu khó đơng D trí Câu 14: U ác tính khác với u lành nào? A Các tb khối u có khả tách khỏi mơ ban đầu di chuyển đến nơi khác tạo nên nhiều khối u B Tăng sinh khơng kiểm sốt số loại tb C Tăng sinh có giới hạn số loại tb D Các tế bào khối u khơng có khả tách khỏi mơ ban đầu di chuyển đến nơi khác tạo nên nhiều khối u Câu 15: Ung thư loại bệnh hiểu đầy đủ A tăng sinh có giới hạn số loại tb thể dẫn đến hình thành khối u chèn ép quan thể B tăng sinh không kiểm soát số loại tb thể dẫn đến hình thành khối u C tăng sinh khơng kiểm sốt số loại tb dẫn đến hình thành khối u chèn ép quan thể D tăng sinh có giới hạn số loại tb thể dẫn đến hình thành khối u Câu 16: Ở người bị hội chứng Down NST 2n = 46 Khi quan sát tiêu NST người thấy NST thứ 21 có chiếc, NST thứ 14 có chiều dài bất thường Điều sau hợp lí nhất? A ĐB NST dị bội thể cặp NST 21 có thứ 21 gắn vào NST 14 B Hội chứng Down phát sinh ĐB NST thứ 21 có số dần bị tiêu biến C Hội chứng Down phát sinh ĐB cấu trúc NST 14 D Dạng ĐB tượng lặp đoạn NST 14 Câu 17: Bệnh sau lệch bội NST thường gây nên? A Bệnh ung thư máu B Bệnh Down C Bệnh Turner 23 D Bệnh Klinefelter Câu 18: Trong bệnh sau người, bệnh ĐB gene lặn NST giới tính X gây nên là: A Bệnh Down B Bệnh tiểu C Bệnh Turner D Bệnh máu khó đơng Câu 19: Cơ chế gây bệnh DT phân tử A allele ĐB hồn tồn khơng tổng hợp protein, tăng giảm số lượng protein tổng hợp protein bị thay đổi chức dẫn đến làm rối loạn chế chuyển hoá tb thể B ĐB đảo đoạn NST phát sinh làm ảnh hưởng tới protein mà mang gene mã hố protein không tạo thành nữa, chức protein hay làm cho protein có chức khác thường dẫn đến bệnh C ĐB đoạn nhỏ NST phát sinh làm ảnh hưởng tới protein mà mang gene mã hố protein khơng tạo thành nữa, chức protein hay làm cho protein có chức khác thường dẫn đến bệnh D ĐB lặp đoạn NST phát sinh làm ảnh hưởng tới protein mà mang gene mã hố protein khơng tạo thành nữa, chức protein hay làm cho protein có chức khác thường dẫn đến bệnh Câu 20: ĐB gene tiền ung thư gene ức chế khối u dạng ĐB gene nào? A ĐB gene tiền ung thư thường ĐB lặn, ĐB gene ức chế khối u thường ĐB trội B ĐB gene tiền ung thư thường ĐB lặn, ĐB gene ức chế khối u thường ĐB lặn C ĐB gene tiền ung thư thường ĐB trội, ĐB gene ức chế khối u thường ĐB trội D ĐB gene tiền ung thư thường ĐB trội, ĐB gene ức chế khối u thường ĐB lặn Phương pháp phòng, chữa bệnh tật di truyền Câu 21: Phương pháp không áp dụng nghiên cứu di truyền người A PP lai phân tích B Phương pháp nghiên cứu phả hệ C Phương pháp nghiên cứu trẻ đồng sinh D Phương pháp nghiên cứu tb Câu 22: Khi nghiên cứu di truyền học ngưịi gặp phải khó khăn A sinh sản chậm, đẻ B số lượng NST nhiều, sai khác, khó đếm C sinh sản chậm, đẻ con, số lượng NST nhiều, sai khác hình dạng, kích thước, khó khăn mặt xã hội D sinh sản chậm, tuổi thọ dài nên khó nc, khó khăn mặt xã hội Câu 23: Trong nghiên cứu di truyền người, phương pháp xác định gene qui định tính trạng trội hay lặn, nằm NST thường hay NST giới giới tính, di truyền theo qui luật phương pháp A nghiên cứu phả hệ B nghiên cứu di truyền quần thể C di truyền học phân tử D nghiên cứu trẻ đồng sinh Câu 24: Để xác định vai trò yếu tố di truyền ngoại cảnh biểu tính trạng người ta sử dụng phương pháp nghiên cứu A di truyền quần thể B phả hệ C di truyền học phân tử 24 D trẻ đồng sinh Câu 25: Để theo dõi di truyền tính trạng người dịng họ qua nhiều hệ người ta sử dụng Phương pháp nghiên cứu A di truyền quần thể B phả hệ C di truyền học phân tử D trẻ đồng sinh Câu 26: Để xác định tần số kiểu hình từ suy tần số gene quần thể liên quan đến bệnh di truyền người ta sử dụng phương pháp nghiên cứu A phả hệ B di truyền quần thể C trẻ đồng sinh D di truyền học phân tử Câu 27: Trong chẩn đoán trước sinh,kĩ thuật chọc dò dịch ối nhằm khảo sát: A tính chất nước ối B tế bào tử cung người mẹ C tế bào thai bong nước ối D tính chất nước ối tế bào tử cung người mẹ Câu 28: Người mắc bệnh hội chứng bệnh sau dạng thể ba? A Hội chứng Down B Bệnh phenyl-keto niệu C Hội chứng Turner D Bệnh ung thư vú Câu 29: Hội chứng Turner người xác định Phương pháp nghiên cứu A tế bào B trẻ đồng sinh C phả hệ D Di truyền phân tử Câu 30: Đặc điểm sau không với trẻ đồng sinh trứng? A giới khác giới B giới C giống kiểu gene nhân D nhóm máu Câu 31: Những trẻ đồng sinh trứng trẻ có đặc điểm cùng: A nhóm máu, màu tóc, kiểu gene, giới tính, dễ mắc loại bệnh B màu tóc, khác kiểu gene C kiểu gene, khác giới tính D khác kiểu gene, khác giới tính Câu 32: Lan Linh trẻ đồng sinh trứng, em có mắt màu nâu, Lan học sinh giỏi trường chuyên, Linh học khác trường nhiều Tính trạng này: A phụ thuộc nhiều vào môi trường B phụ thuộc vào kiểu gene C có sở di truyền đa gene D P truyền cho Câu 33: Di truyền y học nguyên nhân gây bệnh ung thư chế phân tử liên quan tới biến đổi A cấu trúc NST B cấu trúc ADN C số lượng NST D môi trường sống Câu 34: Bằng phương pháp tế bào học, người ta xác định tế bào sinh dưỡng có 40 NST khẳng định thể tứ bội (4n) Cơ sở khoa học khẳng định A so sánh hình dạng kích thước NST tế bào, người ta thấy chúng tồn thành nhóm, nhóm gồm NST giống hình dạng kích thước B số NST tế bào bội số nên NST 1n = 10 4n = 40 25 C NST tồn thành cặp tương đồng gồm có hình dạng, kích thước giống D sinh trưởng nhanh, phát triển mạnh có khả chống chịu tốt Câu 35: Hiện nay, liệu pháp gene nhà khoa học nghiên cứu để ứng dụng việc chữa trị bệnh di truyền người, : A gây ĐB để biến đổi gene gây bệnh thể người thành gene lành B thay gene ĐB gây bệnh thể người gene lành C loại bỏ khỏi thể người bệnh sản phẩm dịch mã gene gây bệnh D đưa protein ức chế vào thể người để protein ức chế hoạt động gene gây bệnh Câu 36: Bằng phương pháp nghiên cứu tế bào, người ta phát nguyên nhân bệnh hội chứng sau người? (1) Hội chứng Etuôt (2) Hội chứng Patau (3) Hội chứng suy giảm miễn dịch mắc phải (AIDS) (4) Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm (5) Bệnh máu khó đơng (6) Bệnh ung thư máu (7) Bệnh tâm thần phân liệt Phương án : A (1), (2), (6) B (1), (3), (5) C (2), (6), (7) D (3), (4), (7) Câu 37: Phương pháp không áp dụng nghiên cứu di truyền người A gây ĐB B nghiên cứu tế bào C nghiên cứu trẻ đồng sinh D nghiên cứu phả hệ Câu 38: Phương pháp nghiên cứu phả hệ A nghiên cứu ảnh hưởng môi trường KG đồng B theo dõi di truyền tính trạng định người thuộc dòng họ qua nhiều hệ C nghiên cứu dị tật bệnh di truyền bẩm sinh liên quan tới ĐB NST D nghiên cứu dị tật bệnh di truyền bẩm sinh liên quan tới ĐB gene Câu 39: Phương pháp nghiên cứu phả hệ khơng xác định A tóc quăn trội tóc thẳng B bệnh bạch tạng liên kết với giới tính C hội chứng Down thừa NST 21 D khả di truyền trí tuệ C CÁC BÀI TẬP TỰ LUYỆN 26 Câu 41: Ở người, bệnh máu khó đơng ĐB gene lặn NST giới tính X gây nên Người phụ nữ bình thường mang gene gây bệnh kết hôn với người bình thường khả sinh trai đầu lịng bị bệnh A 25% B 50% C 75% D 0% Quy ước: A – Bình thường; a – máu khó đơng Người phụ nữ bình thường có mang gene bệnh có KG X AXa, người chồng bình thường có KG XAY SĐL: XAXa × XAY => 1/4XaY Câu 42: Bệnh mù màu người ĐB gene lặn m nằm nhiếm sắc thể giới tính X (X m) gây nên Một gia đình, bố mẹ nhìn màu bình thường sinh người mắc hội chứng Turner mù màu Biết không xảy đột biến gene KG người A OXm B XmXmY C XmXmXm D XmY Bố mẹ bình thường mà sinh bị bệnh chứng tỏ người mẹ có KG dị hợp: XMXm, bố có KG XMY Con bị Turner có NST X => A Câu 43: Ở người, mẹ bình thường, bố ơng ngoại mắc bệnh máu khó đơng Kết luận A 50 % gái có khả mắc bệnh C 100 % trai mắc bệnh B gái họ không mắc bệnh D 100 % trai hồn tồn bình thường Ơng ngoại bị bệnh nên có KG XaY, cho gái Xa mà gái bình thường suy gái có KG XAXa; chồng bị bệnh nên có KG XaY SĐL: XAXa × XAY => 1/4XAXA : 1/4XAXa : 1/4XAY : 1/4XaY Câu 44: Ở người, gene H quy định tính trạng máu bình thường, h quy định tính trạng máu khó đơng Một cặp vợ chồng, vợ bình thường, chồng bệnh máu khó đơng sinh trai mắc bệnh Klinefelter bị máu khó đơng KG bố mẹ gì, ĐB dị bội xảy trình phát sinh giao tử bố hay mẹ? A XHXH x XhY, ĐB xảy bố B XHXh x XhY, ĐB xảy bố C XhXh x XHY, ĐB xảy mẹ D XHXH x XhY, ĐB xảy mẹ Bố mẹ bình thường, sinh bị máu khó đơng chứng tỏ gene gây bệnh mẹ cho Mà mẹ bình thường suy mẹ có KG XHXh, bố bị bệnh nên có KG XhY Con bị Klinefelter mà bị bệnh nên có KG XhXhY Như vậy: XHXh × XhY => XhXhY Vậy có trường hợp xảy ra: - XhXhY Rối loạn giảm phân II mẹ - XhXhY Rối loạn giảm phân I bố Câu 45: Ở người, bệnh bạch tạng gene NST thường qui định, gene A: bình thường, gene a: bạch tạng Bệnh mù màu gene lặn b nằm NST giới tính X qui định, gene B qui định nhìn màu bình thường Mẹ mang kiểu gene, KH sau chắn sinh tất trai gái bình thường mà khơng cần quan tâm đến KG người cha? A AAXBXb, KH bình thường B AAXbXb, KH bị mù màu 27 C AaXBXB, KH bị bạch tạng D AAXBXB, KH bình thường Xét gene quy định màu sắc da: Để chắn sinh không bị bệnh ⇒ mẹ phải có KG AA Xét gene quy định khả phân biệt màu: Để chắn sinh nhìn màu bình thường ⇒ mẹ phải có KG XBXB Vậy KG người mẹ AAXBXB Câu 46: Ở người, bệnh mù màu (đỏ, lục) ĐB gene lặn nằm NST giới tính X gây nên (X m) Nếu mẹ bình thường, bố bị mù màu trai mù màu họ nhận X m từ A bà nội B bố C ông nội D mẹ Câu 47: Ở người, gene qui định máu A trội hoàn toàn so với gene qui định máu O P có máu A với KG dị hợp sinh gái máu A Người gái lớn lên lấy chồng có máu O xác suất để cô sinh đứa mang máu O phần trăm? A 12,5% B 25% C 37,5% D 33,3% Câu 48: Ở người gene quy định tính trạng hình dạng tóc màu da phân li độc lập nằm NST thường Bố mẹ có KH tóc xoăn, da bình thường sinh đứa có KH tóc thẳng, da bạch tạng Kết luận sau đúng? Biết trình giảm phân thụ tinh P bình thường A P dị hợp cặp gene B P có KG đồng hợp C Đều có dị hợp cặp gene D Một người dị hợp cặp gene, người lại mang gene đồng hợp Câu 49: Ở người, bệnh mù màu gene m, bệnh máu khó đơng gene d nằm NST giới tính X qui định Các gene trội tương phản qui định KH bình thường P bình thường sinh đứa trai mang bệnh Kết luận KG người mẹ nói là: D D M M X X B A C D d M m X X D d m M XX D D D M m X X D D M m X X hoặc D d M M X X D d m M XX Câu 50: Ở người, xét gene nằm NST thường có hai allele: allele A khơng gây bệnh trội hồn tồn so với allele a gây bệnh Một người phụ nữ bình thường có em trai bị bệnh kết hôn với người đàn ơng bình thường có em gái bị bệnh Xác suất để đầu lòng cặp vợ chồng không bị bệnh bao nhiêu? Biết người khác hai gia đình khơng bị bệnh A B C D Câu 51 (CĐ 2012) : Sơ đồ phả hệ sau mô tả bệnh di truyền người alen lặn nằm nhiễm sắc thể thường quy định, alen trội tương ứng quy định không bị bệnh Biết đột Quy ước I phát sinh tất cá thể phả hệ Xác suất sinh đầu lịng khơng biến bị bệnh cặp vợ : Nam không bị bệnh chồng III.12 – III.13 phả hệ ` II 28 III 11 12 ? 13 14 10 : Nam bị bệnh : Nữ không bị bệnh : Nữ bị bệnh A B C D - Xác suất sinh không bị bệnh = – Xác suất sinh bị bệnh Để sinh bị bệnh 12, 13 mang KG Aa 12 chắn mang KG Aa (Vì nhận A từ mẹ a từ bố), 13 mang gen Aa với xác suất 2/3 (KH trội) 1 = Suy ra: Xác suất bệnh = Suy ra: Xác suất cần tìm = 5/6 Câu 52 : Cho sơ đồ phả hệ sau: Bệnh P quy định gen trội (P) nằm NST thường; bệnh Q quy định gen lặn (q) nằm nhiễm sắc thể giới tính X, khơng có alen tương ứng Y Biết khơng có đột biến xảy Xác suất để cặp vợ chồng hệ thứ III sơ đồ phả hệ sinh đầu lòng trai mắc hai bệnh P, Q A 6,25% B 3,125% C 12,5% D 25% Câu 53: (ĐH 2009) ngời, gen lặn gây bệnh bạch tạng nằm NST thờng, alen trội tơng ứng quy định da bình thờng Giả sử quần thể ngời, cø 100 29 ngêi da b×nh thêng th× cã ngời mang gen bạch tạng Một cặp vợ chồng có da bình thờng, xác suất sinh bị bạch tạng họ A 0,0125% B 0,025% C 0,25% D 0,0025% Câu 54 : Bệnh mù màu đỏ lục người gen đột biến lặn nằm nhiễm sắc thể X khơng có alen tương ứng Y Bệnh bạch tạng lại gen lặn khác nằm nhiễm sắc thể thường qui định Một cặp vợ chồng không mắc bệnh , người chồng có bố mẹ bình thường có em gái bị bạch tạng Người vợ có bố bị mù màu mẹ bình thường em trai bị bệnh bạch tạng Xác suất để cặp vợ chồng sinh trai mắc đồng thời bệnh : A 1/12 B 1/36 C 1/24 D 1/8 Câu 55: Trên đảo biệt lập có 5800 người sống có 2800 nam giới, số có 196 nam giới bị màu màu xanh đỏ Kiểu mù màu alen lặn r nằm nhiễm sắc thể X đoạn khơng có alen Y Kiểu mù màu không ảnh hưởng tới thích nghi cá thể Khả để có phụ nữ hịn đảo bị mù màu xanh đỏ bao nhiêu: A - 0,99513000 B 0,0064 C 0,08 D - 0,99363000 Câu 56: Quần thể người có cân nhóm máu Tỉ lệ nhóm máu O 25%, máu B 39% Vợ chồng có nhóm máu A, xác suất họ sinh có nhóm máu giống bằng: A 72,66% B 74,12% C 80,38% D 82,64% từ gt → IA = 0,2 ; IB = 0,3 ; IO = 0,5 (♀A) p2IAIA + 2prIAIO x (♂ A) p2IAIA + 2prIAIO (0,04) (0,2) (0,04) (0,2) Tần số IA = 7/12 ; IO = 5/12 XS máu O = (5/12)x(5/12) = 25/144 →XS có nhóm máu giống bố mẹ = 1-25/144 = 82,64% Câu 57 Trong gia đình mẹ có nhóm máu O(IoIo), bố có nhóm máu A (IAIo) Xác suất để cặp vợ chồng sinh trai có nhóm máu O gái có nhóm máu A bao nhiêu? A 3/64 B 3/32 C 1/64 Giải: sơ đổ lai: IoIo x IAIo  ½ IAIo (máu A): ½ IoIo (máu O) 30 C 1/16 Xs sinh trai = xs sinh gái = ½  xs sinh trai máu O = ½ ½ = ẳ Xs sinh gỏi mỏu A = ẵ ẵ = ẳ Vy, Xỏc sut cp v chồng sinh trai có nhóm máu O gái có nhóm máu A : C23 ( ¼ )2 ¼ = 3/ 43 = 3/64 Câu 58: Bệnh bạch tạng gen nằm NST thường quy định Khi khảo sát tính trạng gia đình người ta lập phả hệ sau: 1.Nội dung sau sai? A, Bệnh bạch tạng gen lặn quy định B, Những cá thể mắc bệnh phả hệ có kiểu gen đồng hợp lặn C, Tính trạng bệnh bạch tạng di truyền chéo D, Bố mẹ có vai trị ngang việc di truyền tính trạng cho Những cá thể chưa biết chắn kiểu gen đồng hợp hay dị hợp gồm: A, I2, I4, II7, III3 B, I4, II7, III3, IV1 C, I4, II7, III1, III3, III4, IV1 D, I4, II7, III3, III4, IV1 Những cá thể biết chắn kiểu gen dị hợp là: A, I2, I4, II2, II3, II4, II5, II6, III1, III2 B, I1, II2, II2, II3, II4, II5, II6, III1, III2 C, Các cá thể mang tính trạng trội trừ I4, II7, III3, III4 D, Các cá thể mang tính trạng trội trừ I4, II7, III3, III4, IV1 Câu 59: Quan sát phả hệ mô tả di truyền bệnh qua ba hệ: 31 A) Đột biến gen lặn NST thường B) Đột biến gen lặn NST thưòng C) Đột biến gen lặn NST giới tính X D) Đột biến gen trội NST giới tính X Câu 60: Bệnh mù màu đỏ - lục bệnh máu khó đơng hai gen lặn nằm nhiễm sắcI thể X quy định, cách 12 cM Theo sơ đồII phả hệ bên, cho biết: III a) Trong người hệ thứ III (1 - 5), Mù màu Máu khó đơng 2 1 người kết tái tổ hợp (trao đổi chéo) hai gen, người khơng? Giải thích b) Hiện nay, người phụ nữ II-1 lại mang thai, xác suất người phụ nữ sinh bé trai bình thường (khơng mắc hai bệnh di truyền trên) bao nhiêu? Giải thích Bài giải Gọi gen a qui định bệnh mù màu A - bình thường; gen b qui định máu khó đơng B - bình thường a) Từ sơ đồ phả hệ suy kiểu gen I.1 XabY, II.1 XabXAB II.2 XAbY Kiểu gen III.1 XabY, III.2 XAbXAB / XAbXaB, III XABY, III.4 XAbXAb / XAbXab, III.5 XAbY Cá thể III.5 tái tổ hợp, cá thể III.1 III không tái tổ hợp; với cá thể III.2 III.4 khơng xác định (nếu khơng có phân tích kiểu gen tiếp theo) (0,50 điểm) b) Kiểu gen hệ II là: XabXAB x Tỉ lệ giao tử: 0,44Xab, 0,44XAB, 0,06XAb, 0,06XaB XAbY 0,5XAb , 0,5Y Xác suất trai bình thường (khơng mắc bệnh) là: 0,44XAB x 0,5Y = 0,22XABY, hay 22% 32 PHẦN III KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU I Bố trí thực nghiệm Tổ chức dạy học Tổ chức dạy thực nghiệm lớp 12A chuyên đề Di truyền người ca với thời lượng 90 phút ca, giới thiệu cho học sinh phương pháp làm tập di truyền người Tổ chức dạy song song lớp đối chứng 12A2 chuyên đề Di truyền người ca với thời lượng 90 phút ca, giới thiệu cho học sinh dạng tập di truyền người theo quy luật di truyền học Kiểm tra đánh giá Tiến hành kiểm tra nhận thức HS hai lớp trước dạy thực nghiệm với nội dung Học xong chuyên đề tiến hành kiểm tra với nội dung hai lớp đối chứng thực nghiệm Xử lý số liệu Sau dạy xong chuyên đề, tiến hành kiểm tra, chấm điểm xử lí số liệu theo phương pháp thống kê tốn học Xử lí số liệu thu dạng bảng thống kê biểu đồ Tính đại lượng thống kê: Trung bình cộng, độ lệch chuẩn, độ tin cậy T - test II Kết nghiên cứu Phân tích kết Tiến hành kiểm tra trước tác động kết kiểm tra cho thấy điểm trung bình hai nhóm có khác nhau, chúng tơi dùng phép kiểm chứng T - test để kiểm chứng chênh lệch điểm số trung bình nhóm trước tác động TBC Lớp 12A1 Lớp 12A2 Nhóm thực nghiệm Nhóm đối chứng 6,55 6,46 P= 0,57 P = 0,57> 0,05, từ kết luận chênh lệch điểm số trung bình hai nhóm thực nghiệm đối chứng khơng có ý nghĩa, hai nhóm coi tương đương Chúng tiến hành dạy thực nghiệm với lớp 12A1 , lớp 12A dạy đối chứng Sau tiến hành kiểm tra nhận thức học sinh sau học xong chuyên đề Kết kiểm tra lớp phân bố theo bảng Nhóm thực nghiệm 33 Nhóm đối chứng Điểm trung bình 7,71 6,68 Độ lệch chuẩn 1,45 1,28 Giá trị p T-Test 0,002 Chênh lệch giá trị TB chuẩn 0,81 Như chứng minh kết học tập trước tác động hai nhóm tương đương Sau tác động kiểm chứng chênh lệch điểm trung bình T- test cho kết p = 0,002 cho thấy điểm trung bình nhóm thực nghiệm nhóm đối chứng có ý nghĩa, tức chênh lệch điểm trung bình nhóm thực nghiệm cao điểm trung bình nhóm đối chứng khơng phải ngẫu nhiên mà kết tác động Điểm chênh lệch trung bình chuẩn SMD = 0,81 theo bảng tiêu chí Cohen cho thấy mức độ ảnh hưởng việc ôn tập kiến thức phần Chuyển hóa vật chất lượng đến kết làm kiểm tra học sinh nhóm thực nghiệm lớn Bàn luận Kết kiểm tra sau tác động nhóm thực nghiệm có điểm trung bình 7,71, kết kiểm tra tương ứng nhóm đối chứng có điểm trung bình 6,68 Độ chênh lệch điểm số hai nhóm 1,01 Điều cho thấy điểm trung bình hai lớp đối chứng thực nghiệm có khác biệt rõ rệt, lớp tác động có điểm trung bình cao lớp đối chứng Chênh lệch giá trị trung bình chuẩn hai kiểm tra SMD = 0,81 Điều có nghĩa mức độ ảnh hưởng tác động lớn Phép kiểm chứng T - test điểm trung bình kiểm tra sau tác động hai lớp p = 0,002< 0,05 Kết khẳng định chênh lệch điểm trung bình hai nhóm khơng phải ngẫu nhiên mà tác động, nghiêng nhóm thực nghiệm PHẦN IV KẾT LUẬN Đánh giá kết - Phương pháp giải dạng tập di truyền người giúp học sinh 12 vận dụng làm thành thạo dạng tập di truyền người người tập phả hệ Điều quan trọng nội dung thi tốt nghiệp THPT Quốc gia thường hay có câu hỏi di truyền người mức độ vận dụng cao - Đa số học sinh có phương pháp giải mạch lạc, hạn chế việc chọn đáp án ngẫu nhiên đề thi trắc nghiệm khách quan (TNKQ) - Nhiều em khơng giải mà cịn giải nhanh tập di truyền có ứng dụng toán xác suất, đáp ứng yêu cầu thời gian làm thi TNKQ Bài học kinh nghiệm - Dạy chuyên đề "Phương pháp giải dạng tập di truyền người" nói riêng chun đề ơn thi THPT Quốc gia mơn Sinh học nói chung phải truyền thụ cho học sinh 34 kiến thức, phương pháp bản, tránh đưa kiến thức khó, thiếu thiết thực gây áp lực nặng nề, nhàm chán học sinh - Các câu hỏi lí thuyết phần di truyền người thường câu hỏi mức độ nhận biết thông hiểu bám sát nội dung sách giáo khoa cần lưu ý giáo viên học sinh dạy học bám sát nội dung - Các câu hỏi liên quan đến tính tốn di truyền người thường câu hỏi mức vận dụng vận dụng cao đặc biệt câu hỏi liên quan đến phả hệ thường câu hỏi khó học sinh cần bình tĩnh làm theo bước hướng dẫn phần phương pháp - Học sinh cần rèn luyện nhuần nhuyễn phương pháp giải dạng tập di truyền học người để không bị nhầm lẫn dạng tự tin làm tập di truyền học người đạt kết nhanh - Về khả áp dụng sáng kiến Chuyên đề Phương pháp giải dạng tập di truyền người áp dụng hữu ích dạy học sinh học 12 nói chung dạy ôn thi học sinh giỏi ôn thi THPT Quốc gia mơn sinh học nói riêng Những thơng tin cần bảo mật (nếu có): Khơng có Các điều kiện cần thiết để áp dụng sáng kiến Sáng kiến áp dụng rộng rãi cho giáo viên học sinh việc dạy học chuyên đề phần Di truyền người 10 Đánh giá lợi ích thu dự kiến thu áp dụng sáng kiến theo ý kiến tác giả theo ý kiến tổ chức, cá nhân tham gia áp dụng sáng kiến lần đầu, kể áp dụng thử (nếu có) theo nội dung sau: Việc sử dụng phương pháp giải dạng tập di truyền người giúp học sinh nắm kiến thức, hiểu rõ chất tự tin, chủ động làm không lệ thuộc vào đáp án gợi ý cho trước tránh việc may rủi, từ giúp em gải nhanh, đạt kết tốt thi cử 11 Danh sách tổ chức/cá nhân tham gia áp dụng thử áp dụng sáng kiến lần đầu (nếu có): Số TT Tên tổ chức/cá nhân Địa Phạm vi/Lĩnh vực áp dụng sáng kiến 35 , ngày tháng năm Bình Xuyên, ngày 20 tháng 21năm2019 Thủ trưởng đơn vị/ Tác giả sáng kiến Chính quyền địa phương (Ký, ghi rõ họ tên) (Ký tên, đóng dấu) Bùi Hồng Minh TÀI LIỆU THAM KHẢO Bộ giáo dục đào tạo, Sách giáo khoa Sinh học 12 bản, Nhà xuất giáo dục, 2008 Bộ giáo dục đào tạo, Sách giáo viên Sinh học 12 bản, Nhà xuất giáo dục, 2008 Bộ giáo dục đào tạo, Sách giáo khoa Sinh học 12 nâng cao, Nhà xuất giáo dục, 2008 Bộ giáo dục đào tạo, Sách giáo viên Sinh học 12 nâng cao, Nhà xuất giáo dục, 2008 TS Phan Khắc Nghệ Phương phap giải tập di truyền học, Nhà xuất Đại học quốc gia Hà Nội, 2018 36 Các trang web: https://www.google.com.vn/ 37 ... khó khăn giải tập di truyền người Các em thường khơng có phương pháp giải cách khoa học tập dạng Phương pháp giải tập di truyền người đồng nghiệp quan tâm có nhiều chuyên đề, sáng kiến kinh nghiệm... khó khăn giải tập di truyền người Các em thường khơng có phương pháp giải cách khoa học tập dạng Phương pháp giải tập di truyền người đồng nghiệp quan tâm có nhiều chuyên đề, sáng kiến kinh nghiệm... Phương pháp nghiên cứu di truyền người III Di truyền y học IV Bảo vệ vốn gen loài người số vấn đề di truyền học B PHƯƠNG PHÁP GIẢI CÁC DẠNG BÀI TẬP DI TRUYỀN HỌC Dạng Bài tập liên quan đến phả