di truyen quan the

V× hä sèng c¸ch li, rÊt hiÕm khi thÊy ngêi ngoµi gi¸o ph¸i vµ sè thµnh viªn trong héi ®ång gÇn nh lµ rÊt Ýt.. Tuy nhiªn, nhiÒu QT ko hoµn toµn bÞ c¸ch li..[r]

(1)

Đề CƯƠNG DI TRUYềN HọC QUầN THể

A: Lí thuyết

Câu 1: Nêu khái niệm : di trun häc QT, QT, vèn gen, tÇn sè alen, tần số kiểu gen?

Trả lời:

1)Di truyÒn häc QT:

- Chuyên nghiên cứu tính di truyền nhóm cá thể tính trạng đợc xác định số gen

+ Định lợng xem có BDDT QT tự nhiên + Xác định nhân tố tạo BD DT QT tự nhiên

+ Xác định ảnh hởng đặc điểm SH QT => mơ hình BDDT 2) Quần thể:

- Theo qđ DT: QT tập hợp cá thể loài định thời gian tơng đối dài (qua nhìu hệ) sống lãnh thổ định thực diễn giao phối tự do, bên ko có chớng ngại rõ rệt tách riêng với QT lân cận mức độ cách li nhiều

=> QT ko phải nhóm cá thể lồi đc tập hợp lại cách ngẫu nhiên mà đơn vị tồn lồi tự nhiên có lịch sử phát triển lâu dài

- Mặt khác, QT đơn vị sinh sản loài, loài sinh sản hữu tính đơn vị sinh sản nhỏ cá thể lỡng tính tự phối (VD: tự thụ phấn) hay cặp cá thể đơn tính giao phối song quan điểm tiến hố QT đơn vị sinh sản lồi cá thể sinh chết song Qt có nhiều cá thể, số già chết, số khác phát triển lên, sinh sản đảm bảo cho nối tiếp nhiều hệ => Qua đó, thấy nhà DTH ko phải ng/c QT cá thể mà QT gen, cá thể chết nhng gen thỡ c truyn li

+ QT Menđen: Là tập hợp cá thể loài giao phối lẫn chia sẻ gen chung

3) Vèn gen:

- Là tổng số gen QT thời điểm xác định

- Vốn gen đc xây dựng lại qua hệ Nói cách khác vốn gen tổng số KG tất cá thể QT

+ SV lỡng bội: vốn gen QT n cá thể 2n hệ gen đơn bội

- Mỗi hệ gen gồm tất TTDT nhận đc từ cha mẹ Nh vậy, vốn gen QT gồm n cá thể có 2n gen locut gen n cặp NST tơng đồng, có ngoại lệ NST giới tính gen liên kết với NST giới tính, thờng tồn kiểu đơn thể dị giao tử

4) Tần số KG:

- Là tỉ lệ KG khác locut QT - Tổng tần sè KG sÏ =

- CT:

(2)

Tỉng sè c¸ thĨ QT 5) Tần số alen:

- Là tỉ lệ c¸c alen kh¸c locus cđa QT

Câu 2: Vì ng/c tiến hoá QT ngời ta thờng sd f alen ko phải f KG? ThiÕt lËp c«ng thøc tÝnh f alen cđa QT?

1 ThiÕt lËp c«ng thøc tÝnh tần số alen QT: + Cách 1: Dựa vào sè lỵng KG QT:

Số lợng alen f alen =

Tổng số lợng alen QT XÐt locus cã alen: A vµ a => KG: AA – N1

Aa – N2 tæng sè KG = N

aa – N3

2N1 + N2 2AA + Aa

fA = =

2N 2N 2N3 + N2 2aa + Aa

fa = =

2N 2N + Cách 2: Dựa vào tần số KG: fA = fAA + 1/2 fAa

fa = faa + 1/2 fAa

* TÝnh tÇn sè alen cđa locus ®a gen: - XÐt locus cã alen:

+ C¸ch 1: A1A1 + A1A2 + A1A3

fA1 =

2N

2A2A2 + A2A1 + A2A3

fA2 =

2N

2A3A3 + A3A1 + A3A2

fA3 =

2N + C¸ch 2:

fA1 = fA1A1 + 1/2

(3)

Quy íc: A1A1, A2A2, A3A3 AnAn, A1A2, A1A3 An-1An

TÇn sè KG: x1x1, x2x2, x3x3 xnxn, x1x2, x1x3 xn-1xn

+ Theo c¸ch 1: + Theo c¸ch 2:

* TÝnh tÇn sè alen cđa locus thc NST giíi tÝnh: - XÐt locus thuéc NST X cã alen:

♀: XAXA, XAXa, XaXa

♂: XAY, XaY.

+ Theo c¸ch 1:

2XAXA + XAXa + XAY fA =

số cá thể + số cá thể đực QT 2XaXa+ XAXa + XaY

fa =

số cá thể + số cá thể đực QT

+ Cách 2: Giả sử số lợng cá thể đực = số lợng cá thể QT fA = 2/3 [ f XAXA + f XAXa ] + 1/3 f XAY

fa = 2/3 [ f XaXa + f XAXa ] + 1/3 f XaY

- XÐt locus cã n alen:

- Số lợng KG đồng hợp ca locus = n

- Số lợng KG dị hỵp cđa locus = 1/2 n (n- 1) Tỉng KG cđa locus = n + 1/2 n (n- 1)

2.Vì nghiên cứu QT ngời ta dùng tần số alen ko phải tần số KG: - Vì có lợi ích sau:

+ SV sinh sản hữu tính, KG phân ly thành alen hình thành giao tử => alen ko phải KG đc truyền từ hệ sang hệ khác => Kết quả: Chỉ có alen có tính liên tục qua thời gian vốn gen tiến hoá qua biến đổi tần số alen

+ Mặt khác, số lợng alen có số lợng KG => vốn gen đc mô tả với thông số f alen ®c sư dơng

VD : NÕu cã alen ( A1, A2, A3) ph©n li ë locus KG đc tạo ra:

A1 A1 ; A1A2 ; A1A3 ; A2A2 ; A2A3 ; A3 A3

=> KL: để mô tả vốn gen QT cần nhiều thông số

Câu 3: Nội dung điều kiện nghiệm định luật Hacđi- Vanber? Từ đó chứng minh, nêu hệ ứng dụng ĐL này?

(4)

+ Nó cho cách giải thích đơn giản nguyên lí MenĐen đến f alen f KG nh nào?

+ Nó cung cấp đa mơ hình sử dụng đc để xây dựng giả thuyết khảo nghiệm đc hiệu đa dạng q trình lên cơng thức di truyền QT - QL H- V gồm phần:

+ Trong QT lớn vô hạn, giao phối tự ngẫu nhiên, ko có ĐB, di nhập gen CLTN đk làm cho ĐL H- V

+ f alen ko đổi qua thời gian

+ Do giao phèi ngẫu nhiên lâu dài => f KG giữ nguyên ë tØ lÖ = p2: 2pq: q2

Trong đó, p: tần số alen A q: tần số alen a

V×: p + q = => p2 + 2pq + q2 = 1.

- QL H- V giải thích xảy với f KG f alen QT alen đc truyền từ đời qua đời khác ko có q trình liên quan tới tiến hoá

Và đk nghiệm đc thoả mãn alen đc dự đoán tổ hợp thành KG sở ĐL xác suất nh f KG dự đốn đc từ f alen - phần nội dung ĐL đa đk nghiệm ĐL:

a)

§L chØ QT phải lớn vô hạn :

- Nu QT hạn chế kích thớc sai lệch ngẫu nhiên so với tỉ lệ dự đoán gây thay đổi tần số alen gọi lạc dòng DT

- Sự thật điều giả định ko thực tế ko QT có số lợng cá thể ko hạn chế Nhng QT lớn coi nh giống với QT lớn vơ hạn

b) §L chØ QT phải giao phối tự ngẫu nhiên:

- Giao phối ngẫu nhiên giao phối KG xảy tỉ lệ với f KG QT Đặc biệt xác suất bắt cặp KG = tÝch gi÷a f KG

VD: Xét tính trạng nhóm máu MN ngời Đây locus gen gồm alen DT đồng trội LM: xđ kháng nguyên M trờn mt hng cu.

LN: xđ kháng nguyên N mặt hồng cầu - Trong QT ngêi Eskimo: f KG lµ: LM LM

=

LM LN = 0,156

LN LN = 0,009

- Nếu giao phối ngẫu nhiên, xác suất bắt cặp KG = tích số f KG

♂ LM LM

.

♂ LM LM ♀ LM LN = 0,835 0,156

- Tuy nhiên, đk cần thiết giao phối tự ngẫu nhiên cho ĐL H- V thờng bị hiểu bị hiểu sai Nhiều ngời giả định cách ko QT phải giao phối ngẫu nhiên tất tính trạng để quy luật H- V đc trì

- Nếu điều QT ngời ko tuân theo QL H- V lồi ngời ko kết cách ngẫu nhiên mà kết hôn cách u tiên cho tính trạng chiều cao, IQ, màu da, trạng thái XH tính trạng khác Tuy nhiên, phối ko ngẫu nhiên số tính trạng đại phận lồi ngời ln kết cặp ngẫu nhiên với tính trạng nhóm máu, nhiều tính trạng khác

=> KL: Nguyên lí H – V đc áp dụng cho locus mà có bắt cặp ngẫu nhiên cho locus đó, bắt cặp ko ngẫu nhiên với locus khác

(5)

a) CM từ tần số alen:

- ĐL đc phát biểu: Khi QT trạng thái cân th× f KG cã tØ lƯ: p2: 2pq: q2

Để hiểu sở tần số trạng thái cân ta hÃy xét QT lÝ thuyÕt Víi: fA = p ; fa = q

- Khi tạo giao tử KG cã alen cho f c¸c alen = => fA vµ fa cịng lµ p vµ q

Bảng1: tổ hợp có giao tư A vµ a

pA qa

pA p2AA pqAa

qa pqAa q2aa

 Tæng = p2 AA + 2pqAa + q2aa.

Bảng làm rõ mối quan hệ f alen f KG tạo sở cho ĐL H- V

KL: Khi giao tử kết cặp nhẫu nhiên KG đc tạo theo tỉ lệ: p2 AA :

2pqAa : q2aa Các KG đạt đc tỉ lệ sau hệ.

- ĐL H- V phát biểu rằng: “ tần số alen tần số KG trì ổn định từ đời qua đời khác nh QT lớn, ngẫu phối, ko có ĐB, di nhập gen v CLTN.

b) CM từ tần số KG:

Bảng 2: Bằng chứng đại số cân DT QT giao phối ngẫu nhiên đối với locus có alen.

KiĨu giao phèi Tần số bắt cặp

giao phối Tần số tham gia vào hệ tiếp kiểu giaophối riêng

AA Aa aa

p2 AA p2 AA p4 p4 -

-p2 AA 2pqAa

2pqAa p2 AA 4p

3q 2p3q 2p3q

-p2 AA q2aa

p2 AA q2aa 2p

2q2 - 2p2q2

-2pqAa 2pqAa 4p2q2 p2q2 2p2q2 p2q2

2pqAa q2aa

q2aa 2pqAa 4pq

3 - 2pq3 2pq3

q2aa Q2aa q4 - - q4

Tæng p2+ 2pq+ q2 =1 p2 (p2+ 2pq+q2)

= p2 2pq (p

2+ 2pq+

q2) = 2pq q

2 (p2+ 2pq+q2)

= q2

=> Nh vËy: Sau ngÉu phèi, f KG: (p + q)2 = p2+ 2pq+ q2 =1 hệ sau Còn

f alen = pA + qa = hệ sau

- Các tần số QT đc hệ sau giai đoạn: giao tử hợp tử + Hợp tử : p2AA + 2pqAa + q2aa = 1.

+ Giao tö: pA + qa =

- Mỗi hệ hợp tử tạo giao tử có pA qa Các giao tử phối hợp để tạo hợp tử AA : Aa : aa với tỉ lệ p2 : 2pq : q2 Chu kì đc lặp lại vô hạn đk ĐL

H V đc trì, ta thấy trạng thái cân f KG phụ thuộc vào f alen Hệ ứng dụng cđa §L:

- Nếu đk ĐL H – V đc đáp ứng QT cân = DT có hệ đc dự đốn:

(6)

+ f KG đạt tỉ lệ p2 : 2pq : q2 sau 1thế hệ ngẫu phối f KG trì ổn

định với tỉ lệ chừng đk ĐL H- V đc trì Khi KG tỉ lệ QT đgl cân = H- V

* øng dông:

a) Giải thích đc ảnh h ởng chế ngẫu phối đến cấu trúc DT tần số alen tần số KG QT:

- Dới ảnh hởng chế ngẫu phối làm cho f alen f KG ko thay đổi => BDDT QT đc bảo tồn => giải thích tự nhiên có QT tồn trạng thái cân = thời gian dài

- ĐL H- V cung cấp mô hình để ng/c DTH QT => đc coi nguyên lý DTH QT

b) Mô tả đc mqh f alen vµ f KG QT:

- Ưd quan trọng ĐL đa chế cho việc xđ f KG từ f alen Khi QT cân = điều cho phép đánh giá đk bị vi phạm có phân bố KG theo dự đốn lí thuyết ko tơng ứng với phân bố đc xđ = thực nghiệm

- Trong điều kiện ngẫu phối ko chịu tác động nhân tố tiến hố f KG phụ thuộc vào f alen QT Mối quan hệ đc thể qua sơ đồ sau: (1) f KG AA

(2) f KG Aa (3) f KG aa

+ f KG dị hợp QT cao = 0,5, đạt đc f alen = 0,5 + Trong QT, g/sử alen a có f thấp => f alen A = p = (1- q ) ≈

Aa 2pq 2p f = = = aa q2 q q

- Gi¶ sư: q = 0,001 => 2/q = 2000

=> KL: Trong QT đa số alen lặn gây bệnh tồn trạng thái dị hợp tử

c) TÝnh f alen vµ f KG QTTN:

+ Locus gen mang gen đồng hợp trội (trội ko hồn tồn): VD: KG MN => nhóm máu MN

MM => nhãm m¸u M NN => nhóm máu N

- Qua điều tra số lợng ngời mang nhóm máu => f alen vµ f KG + Locus mang gen tréi hoµn toµn:

VD: KG AA Aa quy định tính trạng trội aa quy định tính trạng lặn => Dựa vào f alen lặn QT => q2 => p2 => 2pq.

+ Locus ®a gen:

- RÊt cã ý nghÜa víi QT ngêi => xđ tiềm tàng gen gây bệnh QT d) Kiểm chứng trạng thái cân = DT QT:

(7)

Câu 5: Nguyên lí Hacđi- Vanber mở rộng cho đa alen:

- Khi alen có locus ĐL H-V phát biểu rằng: trạng thái cân bằng, tần số KG là: p2: 2pq: q2, mà tỉ lệ bình phơng tần số alen (p + q)2

Đây mở rộng nhị thức đơn giản nguyên lí lí thuyết xác suất đc mở rộng tới số alen đc chập vào thời điểm tạo thành hợp tử lỡng bội VD: Nếu có 3 alen: A, B, C có tần số = p, q, r tần số KG trạng thái

c©n = đc lấy = bình phơng tần số c¸c alen

(p + q +r )2 = p2AA + 2pqAB + 2prAC + q2BB + 2qrBC + r2CC.

VD: loài trai xanh dọc theo bờ Đại Tây Dơng Bắc Mỹ có alen phổ biến locus mã hoá (LAP): Leucine aminopepdidase Đối với quần thể trai xanh xđ tần số alen nh sau:

Alen TÇn sè LAP98 p = 0,52

LAP96 q = 0,31

LAP94 r = 0,17

Nếu QT cân H- V tần số KG theo dự đoán là: KG Tần số dự đoán LAP98/LAP98 p2 = (0,52)2 = 0,27

LAP98/LAP96 2pq = 0,52 0,31 = 0,32

LAP96/LAP96 q2 = (0,31)2 = 0,1

LAP96/LAP94 2qr = 0,31 0,17 = 0,1

LAP98/LAP94 2pr = 0,52 0,17 = 0,18

LAP94/LAP94 r2 = (0,17)2 = 0,03

=> KL: Bình phơng tần số alen đc sd cách tơng tự để ớc tính tần số dự đốn KG có nhiều alen có mặt locus

- §èi víi locus cã n alen: A1, A2, A3, An-1, An

Với tần số tơng ứng là: p1, p2, p3, ,pn-1, pn

ở trạng thái cân DT f KG sÏ lµ:

( p1 + p2 + p3 + + pn-1 + pn) 2

=

+

+ (

)

+

+ +

Câu 6: CMR QT tiến tới trạng thái cân gen liên kết với X thì:

a) Sự dao động tần số alen giới thu hẹp dần sau hệ theo quy luật: 2 ( p’c– ’ p đ ) = ( pc- pđ )

Trong đó, pc pđ tần số alen tơng ứng giới đời bố mẹ. P c p đ tần số alen t’ ’ ơng ứng giới đời con.

b) Tần số QT p trung bình không đổi qua hệ bằng: 2/3pc+ 1/3 pđ

Gi¶i:

(8)

với X tần số H- V tơng tự nh f alen locus NST th-ờng Tức là, p2 XAXA : 2pqXAXa: q2XaXa Tuy nhiên, đực

f KG là: pXAY: qXaY Tơng tự nh f alen QT Vì lí này, tÝnh

trạng lặn liên kết với X thờng gặp đực so với

VD: Bệnh mù màu xanh đỏ tính trạng lặn liên kết với X ngời Tần số alen dao động nhóm tộc ngời.(các dân tộc khác tần số khác nhau) - Cụ thể là:

+ f ngời Mỹ gốc Phi = 0,39 trạng thái cân bằng, f ngời đàn ông mù màu theo dự đốn nhóm = 0,039

+ f ngời đàn bà mù màu theo dự đoán q2= (0,039)2 = 0, 0015 Khi xảy

giao phối ngẫu nhiên QT, f KG cân đạt đợc hệ - Tuy nhiên, alen liên kết với X giới tính khác f alen f cân đạt đợc sau số hệ (≈ 10 hệ)

- Điều xảy đàn ơng nhận NST X từ mẹ đàn bà nhận NST X bố mẹ

=> KQ: f alen liên kết với X đàn ông tơng tự nh f alen mẹ f alen liên kết với X ngời phụ nữ trung bình f alen giới, dao động qua lại qua hệ Và sai khác f alen giới bị giảm xuống 1/2 qua hệ

* Xét TH1: f alen giới đực giới = nhau: Sau hệ ngẵu phối:

Giao tử đực

pXA qXa Y

Giao tư c¸i pX

A p2XApXA

pqXA qXa pXA

Y

qXa pqXA qXa q2Xa qXa qXaY

- trạng thái cân b»ng:

+ TÇn sè KG ë c¸i: p2 XAXA + 2pqXAXa + q2XaXa

+ Tần số KG đực: pXAY: qXaY

* Xét TH2: f alen đực khác nhau: - Kí hiệu: f alen A là: pc

f alen A đực là: pđ

Tần số alen A qua hệ giao phối

Thế hệ fA cái fA đực Sự sai khác f

alen và đực

1 pc p® pc

-

2 pc + p®

2

pc pc

-

2 3 pc + p®

+ pc

pc + p®

2

pc

-

(9)

=> Do : + Thế hệ 1: pc – pđ pc

-

+ ThÕ hÖ 2: p’c – p’® =

↔ pc – p®

=

* Sơ đồ:

- Ngay f alen đàn ơng đàn bà f KG vào trạng thái cân H- V sau nhiều hệ (≈ 10 th h)

* trạng thái cân bằng: fA = 2/3pc + 1/3 p®

=> KL:

Câu 7: Các thông số thờng đợc sử dụng đo biến dị di truyền quần thể tự nhiên? (bao gồm: mức độ đa hình độ dị hợp)

- Một vấn đề quan trọng đc quan tâm DTHQT có bao nhiêu BDDT QT tự nhiên.

V×:

+ Nó xđ tiềm thay đổi tiến hố thích ứng QT (vì BDDT có nhiều, đk sống thay đổi => k/n thích ứng thay đổi )

+ Lợng BD cung cấp cho ta chứng quan trọng tầm quan trọng t-ơng đối trình tiến hố khác số q trình làm tăng BD số q trình khác lại lm gim sỳt BD

+ Cách thức mà loài xuất phụ thuộc vào lợng BDDT che dấu bên QT

=> Các nhà DTH QT quan tâm đến việc đo BDDT để hiểu q trình tiến hố ảnh hởng tới hiểu hậu việc phá hoại mơi trờng ngời => làm thay i nú

* Các thông số thờng đc sử dơng ®o BDDT:

- Đối với nhà DTH QT , điện di mang tới kĩ thuật cho phép xđ nhanh KG nhiều cá thể nhiều locus Kĩ thuật đc sd để ktra BDDT hàng trăm loài TV Lợng BDDT bên QT thờng đc đo phổ biến với thông s

1 Tỉ lệ locus đa hình ( P ) :

- Locus đa hình locus cã nhiỊu h¬n alen QT

Số locus đa hình Tỉ lệ locus ®a h×nh =

(10)

- VD : kiểm tra tất 33 locus QT loài ếch xanh Thấy 18 locus đa hình => nh vậy, tỉ lệ locus đa hình P = 18/ 33 = 0,55

2 Độ dị hợp ( H ) : tỉ lệ cá thể QT dị hợp locus nghiên cứu. - Trong VD QT ếch xanh trên, phân tích KG cá thể từ QT locus mã hoá Esterase (Est) thấy tần số cá thể 0,09 => độ dị hợp cho locus = 0,09

=> phải tính đc TB độ dị hợp cho locus khác thu đc đánh giá độ dị hợp TB cho QT ( H )

VD: H cho QT gåm n locus khác đc tính nh sau: H = 1/n (HA + HB + HC + + Hn )

Trong đó, HA độ dị hợp cho locus A HB độ dị hợp cho locus B

VD: QT có độ dị hợp locus là: HA = 0,5

HB = 0,3

HC = 0,1 => H = 1/5 ( 0,5 + 0,3 + 0,1 + 0,4 + 0,2) = 0,3

HD = 0,4

HE = 0,2

- Hiện tại, ngời ta đánh giá tỉ lệ locus đa hình độ dị hợp cho nhiều loài khảo sát = điện di KQ cho thấy phần lớn locus có lợng lớn BDDT gen chúng Thực tế kĩ thuật điện di cịn bỏ sót lợng lớn BDDT có BDDT gây sai khác chuyển động điện di phân tử protein gen phát đc

Câu 8: CMR đột biến làm thay đổi tần số alen quần thể? 1 KN ĐB:

- Là thay đổi xảy ADN, locus gen làm thay đổi alen thành alen khác hay xuất alen mi QT

- Tần số ĐB khoảng 10- 10- Các loài , cá thể khác tần số ĐB khác

- Số lợng gen mang ĐB QT: u = 10- 9/bp - Giá trị ĐB : có lợi, cã h¹i, or trung tÝnh

- Vai trị ĐB q trình tiến hố QT: + Tạo nguyên liệu tiến hoá: xhiện alen tăng BDDT + Biến đổi tần số alen

2 Sự thay đổi tần số alen tđ B:

a) ĐB thuận (A => a): ĐB xhiƯn theo chiỊu tõ A => a.

- Để đánh gía ảnh hởng áp lực ĐB đến f alen QT xem xét QT có kích thớc vơ hạn ko chịu tác động CL

- XÐt locus cã alen A a :

Gọi f khởi đầu alen A QT lµ q0

=> f ĐB alen A => a / alen/ hệ hệ xảy §B: μ

(11)

=> tÇn sè alen A sau thÕ hƯ cã §B : p1 = p0 (1- μ)

: p2 = p1 (1- μ) = p0 (1- μ)2

t : pt = p0 (1- )t

- Do tần số ĐB = 10-

-

Nh vậy, ĐB làm thay đổi tần số alen nhng nhỏ Tức áp lực ĐB lên thay đổi tần số alen ko đáng kể Tuy nhiên, trải qua thời gian dài, ĐB đc tích luỹ biến đổi tần số alen lại đáng kể

- Xét ảnh hởng áp lực ĐB lên f alen QT trờng hợp μ = 10-4 theo sơ đồ sau:

NX: Đồ thị bên ta thấy f alen A thay đổi chậm, hầu nh hệ ko thay đổi sau xảy ĐB

- Sau 1000 hệ f alen A = 0,9 Tuy nhiên, sau 10 000 hệ fA giảm đáng kể 0,37

Sau 20 000 thÕ hƯ tỉng alen A = 0,74

- Sự thay đổi f alen dới áp lực ĐB chậm chạp

- ảnh hởng áp lực ĐB đến f alen đc đánh giá thời gian cần thiết giảm f alen xuống 1/2 (P1/2) => áp lực ĐB lực yếu thay đổi f alen

QT Tuy nhiên, đc tích luỹ thời gian dài lại đáng kể b) ĐB thuận nghịch:

- Trong trờng hợp áp lực ĐB ảnh hởng đến f alen p theo hớng: ĐB thuận => làm giảm p

ĐB nghịch => làm tăng p

=> Lợng alen A giảm hệ = lợng alen A tăng lên ĐB nghịch

- Alen A giảm ĐB thuận => cung cấp trạng thái cân đc thiết lập QT số alen ĐB thuận = số alen ĐB nghịch, f alen đc trì ko đổi từ hệ sang hệ khác

VD: Tần số ĐB thuận A => a u ĐB nghịch a => A v

+ hệ có up alen A ĐB thành alen a + hệ có vq alen a ĐB thành alen A

Số lợng alen A giảm thÕ hƯ lµ: ∆p = vq – up v u

 p’ = q’ =

(12)

VD: XÐt QT cã f alen A a khởi đầu là: p = 0,9; q = 0,1 f §B thuËn: u = 5.10-5

f ĐB nghịch: v = 2.10-5

=> Thế hệ thứ 1, biến đổi f alen là:

∆p = 2.10-5.0,1 - 5.10-5

.

Vẫn VD này: QT đạt đc trạng thái cân nào? - QT đạt trạng thái cân :

v 10-5

p’ = =

u + v 5.10-5 + 2.10-5

u 5.10-5

q’ = =

u + v 5.10-5 + 2.10-5

- Nếu ko có tác động yếu tố => QT phải trải qua nhiều hệ đạt đc trạng thái cân

* Sơ đồ sau: thể tần số alen khởi đầu p = q = Tần số ĐB nghịch: v = 10-5

- QT phải trải qua 40 000 hệ đạt đc trạng thái cân => f alen A: p = 0,091

C©u 9: CLTN- Độ phù hợp số chọn lọc? 1) CLTN:

 KN: Theo Dawin, CLTN lµ sù sèng sãt cđa c¸c c¸ thĨ thÝch nghi nhÊt

- Theo quan niệm đại: cho tất loài SV, nhiều đc tạo lồi có nhiều khả sống sót sinh sản Các SV loài khác khả sống sót sinh sản có KG khác

- Trong hệ KG có khả sống sót cao mơi trờng sống => sinh sản u tạo nhiều hệ đời sau => đóng góp nhiều alen vào vốn gen hậu

- Quan điểm nay: CLTN sinh sản phân hoá KG Thông qua CLTN f alen làm tăng cờng khả sống sót sinh sản cá thể => QT sống sót sinh sản tốt môi trờng sống

(13)

* Thích nghi: q trình tính trạng tiến hố làm cho SV phù hợp với mt sống chúng Chúng ta thấy đc tợng thích nghi nhiều tính trạng tự nhiên

VD: Cánh số lồi chim giúp chúng bay ngợc phía sau, não ngời cho phép đọc, viết, giao tiếp

+ CLTN tác động đến KH KQ mối tơng tác nhiều gen với nhiều nhân tố mt

2) Sự thay đổi tần số alen tác động CLTN:

- Điểm mấu chốt CLTN khả sống sót SV mà số alen SV đóng góp cho hậu

- Tuy khả sống sót quan nhng riêng sống sót ko đảm bảo cho gen đc DT mà phải có sinh sản Ng ời ta đo trình CLTN thơng qua sinh sản độ phù hợp hệ số chọn lọc.

a) Độ phù hợp (W) – giá trị chọn lọc: - Là khả sinh sản KG - Cách đo độ phù hợp :

+ Tính số cá thể đời KG sinh

+ So sánh với số cá thể đời KG khác sinh => KG sinh nhiều có W =

- Giá trị độ phù hợp KG khác đc xđ dựa so sánh với KG sinh nhiều

VD: KG A1A1 có số trung bình/ số cá thể trởng thành tham gia sinh s¶n: 10

con

Sè TB cđa KG A1A2 vµ A2A2 lµ

=> Độ phù hợp KG là: A1A1 : W =

TØ lƯ KG trung b×nh: A1A2 so víi KG A1A1: 5/10

KG A2A2 có độ phù hợp = 0,3

- Trong việc đánh giá độ phù hợp KG phải tiến hành cẩn thận nhiều tr-ờng hợp ko phải tất cá thể sinh sống sót đóng góp alen vào vốn gen đời sau => Việc đánh giá độ phù hợp ko hồn tồn xác

VD: Nhiều ng/c cho thấy loài chim sáo đá Cá thể đẻ nhiều trứng số lợng trứng nở thành non => Các cá thể đẻ nhiều trứng ko phải cá thể có KG có độ phù hợp lớn

- Từng gen riêng rẽ có nhiều tác động khác q trình sống SV, ảnh hởng đến độ phù hợp toàn KG

b) HÖ sè chän läc (S) :

- Là thớc đo cờng độ chọn lọc chống lại KG (loại bỏ KG)

- Đánh giá KQ CLTN dựa vào mức giảm số lợng giao tử mà KG bị chọn lọc tác động tạo so với KG khác

* C¸ch xđ: S = W

Trong VD trên: HÖ sè chän läc S : A1A1 =

A1A2 = 0,5 A2A2 = 0,7

=> Hệ số chọn lọc phản ánh áp lực CLTN KG so với KG khác VD: Nếu KG AA có S = KG ko chịu tác động đào thải CLTN, KG aa có S = bị CLTN loại bỏ hồn toàn khỏi QT sinh sản

(14)

- Hiệu tác động CLTN phụ thuộc vào độ phù hợp KG tần số alen QT

- Ta xét gen gồm alen: A a, tần số tơng ứng p q Độ phù hợp KG AA, Aa, aa W11, W12, W22 Sự thay đổi tần số alen dới tác động chọn

läc đc tính nh sau:

Đặc điểm Kiểu gen

AA Aa aa

Tần số KG ban đầu p2 2pq q2

Độ phù hợp W11 W12 W22

Tần số cá thể sau CL p2.W

11 2pq.W12 q2.W22

TÇn sè KG sau CL p2.W 11

p’= W

2pq.W12

h’= W

q2.W 22

q=

W Độ phù hợp TBình cña

QT W = p2.W

11 + 2pq.W12 + q2.W22

Sự thay đổi tần số alen hệ CL là:

pq

[

]

- Phơng pháp tính tần số alen áp dụng tính trạng đơn gen cho dù mqh chúng trội lặn hoàn toàn, đồng trội siêu trội VD: ruồi giấm, ĐB Cy quy định tính trạng cánh quăn ĐB trội gây chết KG CyCy ko có khả sống.Wright nghiên cứu thay đổi tần số alen QT ruồi giấm tự nhiên với tần số alen khới đầu là: fCyCy = 0,32 Còn falen KG = 0,665 Độ phù hợp KG Cy/Cy; Cy/+; +/+ : ; 0,5 cách tơng ứng Sự thay đổi fKG Cy/+ qua hệ đc biểu sơ đồ sau:

- Xét mối quan hệ cá thể độ phù hợp KG khác tế bào thu đc loại hình CLTN khác với hậu khác cụ thể là:

+ NÕu: W11 = W12 = => sÏ ko cã sù CL QT

+ NÕu: W11 = W12 < 1; W22 =

(15)

+ NÕu: W11 = W12 =1; W22 <1 => CLTN có khuynh hớng loại bỏ alen lặn

+ Nếu: W11 < W12 < 1; W22 = => Thể dị hợp có độ phù hợp trung gian, CLTN

có tác động nhng ko có tác động tính trội

+ NÕu W11 < W22 < W12 = => CLTN trì thể dị hỵp

+ Nếu W12 < W11 < W22 = => độ phù hợp thể dị hợp thấp

thể đồng hợp => CLTN trì thể đồng hợp Câu 11: Chọn lọc cân bằng?

NX: Chän läc c©n b»ng (u cá thể dị hợp):

- CLTN ko phải luôn dẫn đến thay đổi định hớng tần số alen làm giảm BDDT QT Trong số trờng hợp số dạng CL dẫn đến trì BD CLTN => trì BDDT QT => Dạng CL cân

- Dạng đơn giản CL cân tợng u lai ( Siêu trội) Ưu lai cá thể dị hợp => CL cân xhiện Khi thể dị hợp có độ phù hợp cao thể đồng hợp => alen đc CLTN trì thể dị hợp => ko có alen bị đào thải => QT đạt đc trạng thái cân => f alen đc trì ko đổi

- QT đạt đc trạng thái cân ∆q = tức là: p ( W11 – W12 ) + q ( W12 – W22 ) =

q = p –

( W12 – W22 )

p = ( W12 – W11 – W22 )

Mặt khác, W11 = s

t

W12 = => p =

W22 = – t

s

t

s

T¬ng tù ta cã, q =

s

t

VD:

Những ngời : HbA/ HbA => TB hồng cầu b×nh thêng

S/

HbA/ HbS => TB hồng cầu ko tròn trịa, có hình liềm

- Trong môi trờng có bệnh sốt rÐt lu hµnh, thĨ HbA/ HbS cã u thÕ CL so với loại thể dị hợp Kiểu Hb hỗn hợp A + S cá thể dị hợp môi trờng thuận lợi cho sống kí sinh trùng sốt rét hồng cầu => Thể dị hợp

- Độ phù hợp cao thể đồng hợp => vùng sốt rét lu hành cân f alen HbS đc xác lập, chủ yếu trạng thái dị hợp nhờ u CL KG

Câu 12: CM giao phối không ngẫu nhiên làm biến đổi tần số alen quần thể?

CM:

(16)

- Sù giao phèi ko ngÉu nhiªn xuÊt phát do: nội phối; giao phối có chọn lọc; phân nhá cđa QT

* Néi phèi: lµ kiĨu giao phối cá thể có quan hệ họ hàng gần gũi Các dạng nội phối thờng gặp là: tự thụ phần giao phối gần ĐV

- QT đc coi nội phối xu giao phối cá thể có quan hệ họ hàng QT nhiều so với giao phối ngẫu nhiên cá thể

CM giao phi không ngẫu nhiên làm biến đổi tần số alen qun th? (hc v ghi nhộ!)

Câu 13: Lạc dòng di truyền? Nguyên nhân gây LDDT ? 1 Lạc dßng di trun (LDDT):

- NX: Một điều kiện ngiệm ĐL H – V QT phải lớn vô hạn, thực tế QT ko vơ hạn kích thớc Do vậy, chế ngẫu phối hồn tồn có khả thực QT

KN :Sự thay đổi nẫu nhiên tần số alen chế ngẫu phối ko đc thực hoàn toàn QT nhỏ gọi tợng lạc dòng DT (hay đgl biến động DT) 3 Ngun nhân:

a) KÝch th íc nhá cđa QT đc trì qua nhiều hệ:

- Thờng xảy QT nằm mép giới hạn c trú với cạnh tranh làm hạn chế sinh trởng QT => tợng biến động DT làm ảnh hởng nghiêm trọng đến biến đổi tần số alen

b) HiƯu øng kỴ s¸ng lËp:

- Là qt hình thành QT từ vài cá thể khởi đầu, cho dù sau QT có tăng trởng kích thớc gồm nhiều cá thể vốn gen bắt nguồn từ gen kẻ sáng lập QT

- Sự ngẫu nhiên có vai trị quan trọng việc trì cá thể sáng lập qua định vốn gen hệ sau

VD: Những c dân đảo nhỏ thuộc Nam Cực Tristanda Culia – ngời định c đảo William Glass (Scotlen) Sau đó, có thêm số ngời khác thuỷ thủ bị đắm tàu vài phụ nữ từ đảo Saint Helena

+ Về mặt DT: c dân hoàn toàn bị cách li với nơi khác

- Nm 1961: Do hoạt động núi lửa, c dân khoảng 300 ngời sơ tán sang Anh năm Anh, ngời ta nghiên cứu lịch sử DT QT ngời - Các ng/c cho thấy vốn gen họ bị ảnh hởng nghiêm trọng LDDT Có hình thức LDDT diễn QT:

+ Hiệu ứng kẻ sáng lập:

Năm 1855, QT gồm khoảng 100 ngêi, 26% gen cña QT cã nguån gèc tõ ông William Glass vợ ông ta

Năm 1961, 14% gen 300 c dân đảo bắt ngồn từ ngời

+ kích thớc nhỏ QT đc trì lâu dài sai lệch tần số KG đc tiếp diễn liên tục

+ Hiệu ứng thắt cổ chai:

- Xảy QT giảm đột ngột kích thớc QT, QT giảm đột ngột kích thớc số gen cách hoàn toàn ngẫu nhiên

- Cã thĨ coi hiƯu øng th¾t cỉ chai dạng hiệu ứng kẻ sáng lập sau QT đc tái lập vài cá thể sèng sãt

VD : §èi víi QT xét trên: lần xảy hiệu ứng thắt cổ chai Năm 1856: kiện: - chÕt cña William Glass

(17)

- Cùng thời gian đó, nhiều ngời di c đến Mỹ Nam Philàm cho c dân QT giảm từ 103 ngời xuống 33 ngời vào năm 1857

- Năm 1885, Đảo ko có bến cảng tự nhiên để họ buôn bán, họ phải tàu thuyền nhỏ 28/11/1885, 15 ngời đàn ông xuống thuyền tàu, ko may thuyền bị lật, họ bị chết đuối Sau thảm hoạ ngời đàn ơng có ngời điên ngời già

- Nhiều bà goá gđ họ rời đảo vào năm sau làm cho c dân đảo giảm từ 106 ngời xuống 59 ngời

=> tợng thắt cổ chai ảnh hởng nghiêm trọng đến vốn gen QT tăng cờng kích thớc QT giảm hiệu ứng LDDT

- Các đơn vị sinh sản nhỏ, thiếu dòng gen thờng bị cách li DT với nhóm khác chịu ảnh hởng nghiêm trọng LDDT cho dù xung quanh QT lớn

VD: Giáo phái Danker phía đơng Pensylvania vào năm từ 1719 – 1729, 50 gia đình ngời theo giáo phái di c từ Đức đến Mỹ Vì họ sống cách li, thấy ngời giáo phái số thành viên hội đồng gần nh - Năm 1950, ngời ta ng/c cộng đồng có ≈ 300 thành viên số trì qua nhiều hệ.Tần số số alen khác so với ngời Mỹ ngời Tây Đức cội ngun ca h

Bảng: Tần số alen nhóm m¸u A, B, AB,O cđa QT ngêi:

QT ngêi TÇn sè alen TÇn sè KH

IA IB IO A B AB O

Danker 0,38 0,03 0,59 0,593 0,036 0,023 0,348

Mü 0,26 0,04 0,7 0,431 0,058 0,021 0,490

Tây

Đức 0,29 0,07 0,64 0,455 0,095 0,041 0,410

=> KL: Từ bảng thấy: tần số QT ngời Danker ko phải trung gian f alen ngời Mỹ Tây Đức Đó giải thích hiệu LDDT Có lẽ có hiệu ứng kẻ sáng lập 50 gđ di c sang Mỹ tiếp tục ảnh hởng hệ sau kể từ 1729 kích thớc QT nhỏ

Câu 14: Di nhập gen? CM thay đổi tần số alen QT kết di nhập gen?

1 Di nhËp gen:

- Điều kiện ĐL H- V QT kín ko chịu ảnh hởng lực tiến hố bên ngồi Tuy nhiên, nhiều QT ko hoàn toàn bị cách li Các QT loài phân bố ln ln có trao đổi vốn gen thông qua di và nhập gen

- Hiện tợng trao đổi gen nh đgl tợng dòng gen (gene flou) QT - Thuật ngữ di nhập thờng dùng để di chuyển SV bao gồm:

+ Di c : để nhóm cá thể khỏi QT

+ Nhập c : để nhóm cá thể xâm nhập vào QT từ QT khác * Dịng gen có hiệu ứng QT:

- Trong DTH quan tâm đến vận động gen Từ vốn gen sang vốn gen khác dịng gen có hiệu ứng QT

(18)

- Vì ĐB nói chung kiện xảy alen ĐB xhiện QT nhng ko xhiện QT khác Còn dòng gen phân tán alen sang QT khác vµ nã lµ nguån BDDT QT

+ Hiệu ứng 2: Khi f alen nhóm nhập c QT nhận khác dịng gen làm biến đổi f alen QT Thông qua trao đổi gen QT trì cấu trúc di DT tơng tự

=> Nh vậy, di nhập “ lực hoà đồng ” ngăn cản xu phân hoá khác biệt DT QT

2 CM thay đổi tần số alen QT di nhập gen:

- Mơ hình di nhập gen 1chiều: Đây mơ hình đơn giản di nhập gen xảy theo chiều từ QT sang QT khác

VD điển hình : Di nhập gen từ QT lục địa rộng lớn sang QT đảo nhỏ Đại Dơng

- gäi f alen A ë QT (1) vµ QT (2) lµ p1 vµ p2 hệ có số cá thể di c tõ QT

(1) sang QT (2) Sau trình nhập c QT (2) bao gồm nhóm c¸ thĨ: + Nhãm c¸ thĨ nhËp c cã f alen p1

+ Nhãm c¸ thĨ gèc cã f alen p2

- Nhóm cá thể nhập c chiếm tỉ lệ xđ QT (2) kí hiệu m (tốc độ nhập c) - Nhóm QT gốc phần lại QT : 1- m

=> TÇn sè alen cđa QT (2) sau thÕ hƯ nhËp c lµ p’2 = mp1 + ( 1- m) p2 (1)

p’2 – p1 = mp1 + p2 – mp2 – p1

p’2 – p1 = ( – m ) ( p2 – p1 )

p’2 = p1 + ( 1- m ) (p2 – p1 )

=> TÇn sè alen A QT (2) sau t thÕ hƯ sÏ lµ: p’2 t = p1 + ( – m )t ( p2– p1 ) (2)

=> Từ công thức này, ta thấy f alen A QT nhËn cã xu híng tiÕn gÇn tíi f alen QT ban đầu cá thể nhËp c

=> Tần số alen QT = QT nhập c ko làm thay đổi f alen QT nhận Tuy nhiên, điều xảy ko có yếu tố ảnh hởng đến f alen QT di nhập gen

=> Sự thay đổi f alen QT (2) KQ di nhập gen

∆p = p sau nhËp c – p QT gèc

∆p = p’2 – p2 Thay p’2 phơng trình (1) vào ta có:

∆p = mp1 + ( – m )p2 – p2

∆p = m ( p1 – p2 )

=> KL: Sự thay đổi f alen nhập c phụ thuộc yếu tố:

+ TØ lƯ c¸c c¸ thĨ nhËp c QT cuèi cïng (m)

+ Sù sai khác f alen cá thể nhập c vµ QT nhËn (p1 vµ p2)

- Nếu ko co khác biệt f alen cá thể nhập c QT nhận => Di nhập gen ko làm thay đổi f alen QT => p1 – p2 = => ∆p =

(19)

0,507 Tần số alen QT ngời da đen Claxton thay đổi, di nhập gen từ QT ngời da trắng Claxton 300 năm qua (tơng đơng với 10 hệ) Giải:

Sử dụng công thức (2) tính đc tốc độ nhập c : 0,484.10 = 0,507 + ( 1- m )10 ( 0,474 – 0,507 ) => m = 0,035

=> Nh vậy, lịch sử DT ngời da đen Claxton hệ có khoảng 3,5% alen M đc di nhập đến từ QT ngời da trắng

Bµi tËp:

Bài 1: Locus xác định hệ nhóm máu A, B, O ngời gồm alen IA, IB, IO có mối

quan hƯ tréi lỈn: [ IA = IB ] > IO.

a) Xác định tỉ lệ KG KH locus từ QT cân bằng? b) Xác định công thức tính tần số alen locus này?

c) Trong QT tần số nhóm máu A, B, O đc xác định gồm 4% nhóm máu O, 36% nhóm máu A và 12% nhóm máu B, 3% nhóm máu AB

Tần số alen bao nhiêu?

d) Trong QT phần C % số cá thể nhóm máu A đồng hợp? Giải:

Quy íc: TÇn sè IA = p; IB = q; IO = r

a) TØ lÖ KG KH locus QT cân : Quần thể cân : ( p + q + r )2 =

 B¶ng tØ lƯ KG vµ tØ lƯ KH:

KG TØ lƯ KG TØ lÖ KH

IAIA

IAIO

p2

2pr

(p2 + 2pr ): nhãm m¸u A

IBIB

IBIO

q2

2qr

(q2 + 2qr ): nhãm m¸u B

IAIB 2pq 2pq nhãm m¸u AB

IOIO r2 r2 nhãm m¸u O

b) Xác định cơng thức tính tần số alen locus này:

Quy ớc A, B, O biểu tần số KH KH nhóm máu tơng ứng A, B, O + Xác định tần số alen lặn IO:

TÇn sè IO = r = √ r2 = √ O

+ Xác định tần số alen IA:

Ta cã: ( p2 + 2pr ) + r2 = A + O

( p + r )2 = A + O

p + r = √ A + O => p = √ A + O - r = √ A + O - √ O

+ Xác định tần số alen IB :

(20)

( q + r )2 = B + O

q + r = √ B + O => p = √ B + O - r = √ B + O - √ O c) T ần số nhóm máu theo đầu là: - Nhãm m¸u O : 49% => fO = 0,49

- Nhãm m¸u A : 36% => fA = 0,36

- Nhãm m¸u B : 12% => fB = 0,12

- Nhãm m¸u AB : 3% => fAB = 0,03

Theo công thức phần b ta có: + r = √ O = √ 0,49 = 0,7

+ p = √ A + O - √ O = √ 0,49 + 0,36 - √ 0,49 = 0,22

+ q = 1- ( 0,7 + 0,22 ) = 0,08

d) Trong QT phần C có boa nhiêu số cá thể nhóm máu A đồng hợp : Tỉ lệ KG AA:

p2 = ( 0,22 )2 = 0,0484

=> % số cá thể mang nhóm máu A đồng hợp là: 0,0484

100% = 13,44 (%) 0,36

BàI 2: ốc sên đảo châu Âu có máu sắc vỏ đc xác định locus gồm alen CB:

Trong QT ốc xác định đc số loại màu sắc vỏ nh sau: Nâu 236; hồng 231; vàng 33 Cho QT trạng thái cân H- V Hãy xđ tần số alen QT?

Gi¶i:

ốc Sên Châu Âu có: màu vá ®c x® bëi alen sau; CB : màu nâu

CP : màu hồng CB > CP > CY

CY : mµu vµng

Mµu hång: 231 => P = 0,462 Mµu vµng : 33 => Y = 0,066

QT ë tr¹ng thái cân H V => ( p + q +r ) = , mặt khác CB > CP > CY.

Quy íc: tÇn sè alen: + Tần số alen CB :p

+ TÇn sè alen CP : q

+ TÇn sè alen CY : r

(21)

r = √ r2 = √ Y = √ 0,066 ≈ 0,257

+ TÇn sè alen CP:

Ta cã: ( q2 + 2qr + r2) = P + Y

q = √ (P + Y) - √ Y

=> q = √ (0,462 + 0,066) - √ 0,066 => q ≈ 0,47

+ TÇn sè alen CB:

p = 1- ( q + r ) = ( 0,257 + 0,47 ) = 0,273

Bài 3: Hai alen locus A a, thay đổi cho ĐB u

A a v

Víi : u = 6.10-7 vµ v = 6.10-8 Tần số alen A a nh tần số KG QT sẽ trạng thái cân ĐB? Cho ko có sai khác CL, ko có di nhập gen lạc dòng DT

Giải:

Giả sử tần số alen A a trạng thái ko có ĐB là: p q Sau ĐB xảy ra:

Sự biến đổi tần số alen A: ∆p = vq – up trạng thái cân ĐB :

∆p = ↔ vq – up = Mµ p + q = => q = 1- p

v => v.( 1- p ) – up = => p = = 1/11 u + v => q = 10/11 Khi đó, tần số KG là:

AA = 1/121 ; Aa = 20/121 ; aa = 100/121

Bài 4: Tính trạng lặn trung tính CL có 0,4 đực; 0,16 cái QT ngẫu phối, tần số gen bao nhiêu? Bao nhêu dị hợp tính trạng, bao nhêu đực dị hợp?

Gi¶i:

Theo đầu tần số tính trạng khác giới => tính trạng gen liên kết với giới tính quy định - Nếu tần số alen lặn q tần số alen trội p => có tính trạng lặn q2.

Con đực có tính trạng lặn q

 tần số đực có tính trạng lặn q = 0,4 => tần số có tính trạng lặn = (0,4)2 = 0,16 phù hợp với số thu đc đầu bài.

Do p + q = => p = 1- q = 1- 0,4 = 0,6

Tần số dị hợp = 2pq = 0,4 0,6 = 0,48

(22)

Bài 5: Trong QT ngời tần số ngời đàn ông bị mù màu 0,08, bệnh mù màu ko phân biệt xanh đỏ gen lặn liên kết với giới tính gây Hãy xác định tần số KG locus QT theo dự đốn lý thuyết?

Gi¶i:

Gi¶ sư gen A bình thờng có tần số là: p

a gây bệnh mù màu có tần số q

- Tần số ngời đàn ông bị bệnh mù màu là: 0,08 => q = 0,08 => p = 1- q = 1- 0,08 = 0,92 Theo dự đốn lí thuyết tần số KG locus là: AA : p2 = (0,92)2 = 0,8464

Aa : 2pq = 0,92 0,08 = 0,1472 aa : q2 = (0,08)2 = 0,0064

Bài 6: bệnh Tay- Sachs ngời alen lặn NST thờng quy định Bệnh có đặc điểm khuyết tật thần kinh, mù, thờng chết tuổi Tỉ lệ mắc bệnh trẻ sơ sinh 10/106 Cho QT trạng thái cân H – V Hãy xác định tần số alen tần số thể dị hợp QT?

Gi¶i:

Bệnh Tay – Sachs ngời alen lặn NST thờng quy định Quy ớc: Tần số alen A : p

TÇn sè alen a : q

Tỉ lệ mắc bệnh trẻ sơ sinh: 10/106 = 10- 5 => q2 = 10- => q =√ 10- 5

= 0,003

=> TÇn sè cá thể dị hợp QT: fAa = 0,003 0,997 =

Bµi 7: ë locus liên kết với giới tính QT khởi đầu có thành phần sau: Đực : 400 A, 600 a

Cái : 640 AA : 320 Aa : 40 aa.

a) Cho giao phối ngẫu nhiên tần số KG trạng thái cân nh nào?

Bài 12: Tại locus liên kết với giới tính X, QT khởi đầu có thành phần sau: Đực: : 400 A, 600 a

Cái : 640 AA : 320 Aa : 40 aa.

Cho r»ng giao phối ngẫu nhiên tần số alen trạng thái cân di truyền nh nào?

b) CM locus trạng thái cân DT ko đc thiết lập sau hệ ngu phi?

Giải:(chung bài)

a) Tính tần số alen tần số KG QT trạng thái cân bằng: Theo ra: : : 400 600

fA = = 0,4 ; fa = = 0,6

(23)

♀ : 640 + 320

fA = = 0.8

(640 + 320 + 40) 40 + 320

fa = = 0,2 (640 + 320 + 40)

= > trạng thái cân tần số alen:

pA = ( pm + 2pf ) : = [ 0,4 + 0,8 ] : ≈ 0,7

qa = ( qm + 2qf ) : = [ 0,6 + 0,2 ] : ≈ 0,3

=> TÇn sè KG:

♂ : XAY = 0,7

XaY = 0,3

♀ : XAXA = (0,7)2 = 0,49

XAXa = 0,7 0,3 = 0,42 XaXa = (0,3)2 = 0,09

b) CM locus trạng thái cân ko đc thiết lập sau hệ ngẫu phối Vì : Gen liên kết với NST giới tính X QT khởi đầu là:

♂ : fA = 0,4 ; fa = 0,6

♀ : fA = 0,8 ; fa = 0,2

+ Các cá thể đực đời nhận đợc NST X từ mẹ:

 fA đực = fA ca m

Nghĩa là: QT có fA liên kết với giới tính cá thể 0,8 sÏ t¹o QT cã fA

ở đực = 0,8

+ Các cá thể đời đợc NST X từ bố mẹ:

 fA = [ f bè + f mÑ] : = [ 0,4 + 0,8 ] : = 0,6

 KL : sau hệ ngẫu phối: fA đực = 0,8

fA c¸i = 0,6

=> QT ko đạt trạng thái cân

B»ng c¸ch lËp luận tơng tự nh ta thiết lập falen ë c¸c thÕ hƯ nh sau: ThÕ hƯ

TÇn sè fA

♂ 0,4 0,8 0,6 0,7 0,7

♀ 0,6 0,6 0,7 0,65 0,7

 QT ko thĨ c©n b»ng sau hệ ngẫu phối (khác với gen NST thờng) Bài 8: E Coli tần số ĐB thuậnHis+ => His- 10-6và tần số ĐB nghịch His -=> His+ 4.10-8

Cho ko có trình khác xảy QT HÃy tính tần số alen QT trạng thái cân bằng?

Giải:

Quy ớc: Tần số alen His+ lµ p.

(24)

His+ His 4.10-8.

Tốc độ thay đổi tần số alen His+ : ∆p = 4.10-8.q - 10-6.p

Thay vµo ta cã: ∆p = 4.10-8(1- p) - 2 10-6.p

4.10-8

=> p = = 4.10-8

+

Bµi 9: QT sãc khuôn viên trờng Đại Học gồm 80 cá thể có tÇn sè alen

esteraza I 0,7 QT khác sống bìa rừng có tần số esteraza I 0,5.Vào mùa đông thời tiết giá lạnh, 20 cá thể sóc bìa rừng vào khn viên trờng Đại Học sống sát nhập vào QT trờng ĐH Tính tần số esteraza QT sau hệ nhập c? Giải:

Quy íc: kÝ hiƯu alen esteraza Est

Tần số alen esteraza QT sóc khuôn viên trờng ĐH fEst1

Tần số alen esteraza QT sóc sống bìa rừng fEst2 QT sóc trờng đại học sau nhập c:

80 + 20 = 100 đó: 80 cá thể QT gốc có : fEst1 = 0,7

20 c¸ thĨ nhËp c cã : fEst2 = 0,5 chiÕm tØ lÖ m = 0,2 => Tần số alen QT sau trình nhập c sÏ lµ:

fEst = fEst2

.

fEst = 0,5 0,2 + (1- 0,2) 0,7 = 0,66

Bài 11: Tại nơng trờng ni bị sữa gồm 2000 cái, 20 đực.và đàn khép kín.tức thay thế hệ xảy đàn ko phải đàn khác

a) Kích thớc có hiệu QT tất 20 đực sử dụng phối giống ngẫu nhiên

b) Khi số giống giảm xuống còn con áp dụng thụ tinh nhân tạo đàn => kích thớc hiu qu ca QT?

Giải:

a) áp dụng công thức tính kích th ớc có hiệu QT : Nf Nm

Ne =

Nf + Nm Trong đó: Nf số tham gia sinh sản Nm số đực tham gia sinh sản Ne kích thớc có hiệu QT

(25)

=> Ne = ≈ 80 (con) 2000 + 20

=> Trong QT lạc dòng DT xảy tơng tù nh QT cã 40 ♀vµ 40 ♂

b) Khi số giống giảm xuống áp dụng thụ tinh nhân tạo đàn kích thớc hiệu QT:

2000

=> Ne = ≈ 20 (con) 2000 +