ung dung cua DTHQT

• Tóm lại màu đen bảo vệ của bướm Betularia và các loài bướm tương tự đã hình thành từ một vài đột biến trội và chọn lọc tự nhiên đã làm tăng tỉ lệ cá thể mang đột biến đó tron[r]

(1)

Bài tiểu luận

“

ỨNG DỤNG DI TRUYỀN HỌC QUẦN

THỂ TRONG NGHIÊN CỨU TIẾN HÓA”

Giáo viên hướng dẫn: ThS Phan Thị Thanh Hương Nhóm sinh viên thực hiện: Nguyễn Thị Hồng Bích Nguyễn Thị Thu Hà Trần Thị Thu Hà

(2)

BẢNG PHÂN CÔNG CÔNG VIỆC

STT Họ tên Công việc

1 Nguyễn Thị Hồng Bích Ứng dụng DTHQT nghiên cứu tiến hóa Nguyễn Thị Thu Hà Tổng kết thuyết trình

3 Trần Thị Thu Hà Ứng dụng DTHQT nghiên cứu tiến hóa Đinh Thị Thúy Hồn Ứng dụng DTHQT nghiên

cứu tiến hóa

(3)

(4)

I.Mở đầu:

(5)



Di truyền học quần thể

:

truyền học nguyên cứu trình di

truyền quần thể truyền đạt

gen từ hệ sang hệ khác quần thể, tập trung vào hay vài locus gen định



Tiến hóa

:

là thay đổi vốn gen

quần thể qua thời gian.



Vốn gen

:

là tổng số gen quần thể

(6)

1.2 Mối quan hệ di tuyền học

quần thể tiến hóa:



Quần thể coi đơn vị tiến

hóa lý do:



Ở quần thể thong tin di truyền vừa

được cách ly mức độ

định vừa trao đổi với quần

thể lân cận.



Quần thể có tính đa hình mặt di

(7)



Di truyền học quần thể:

nghiên cứu

về biến đổi tần số alen, tần số

kiểu gen quần thể ảnh hưởng

của yếu tố khác bao gồm: chọn

lọc tự nhiên, đột biến, di nhập gen, lạc

dịng di truyền…



Tiến hóa

:

là chun ngành nghiên cứu

(8)



Các yếu tố ảnh hưởng đến biến

đổi tần số alen, tần số kiểu gen

trong quần thể c

ũng

ng nhân

tố tiến hóa.

(9)

II.Ứng dụng di truyền học

quần thể nghiên cứu tiến

hóa:

2.1 Ứng dụng di truyền hoc quần thể

trong nghiên cứu hình thành lồi mới.

2.2 Ứng dụng di truyền học quần thể

trong việc nghiên cứu nguồn gốc loài

(loài người)

(10)

2.1

Định luật Hardy – Weinberg:Định luật Hardy – Weinberg:

Trong quần thể giao phối ngẫu

nhiên có kích thước lớn vơ hạn

không chịu tác động nhân tố

khơng chịu tác động nhân tố

tiến hóa(q trình đột biến, chọn

lọc tự nhiên, di nhập gen) thì:

-Tần số alen không đổi qua thời gian

-Sau hệ ngẫu phối, tần số kiểu

gen trì theo tỷ lệ: p

gen trì theo tỷ lệ: p22AA: AA:

2pq: q

2pq: q22aa aa

trong p, q tần số alen A

a

G.H Hardy and Wilhelm G.H Hardy and Wilhelm

(11)

2.1.1: Ứng dụng việc tính tần số

KG từ tần số alen ngược lại:



Việc tính tốn tần số KG từ

tần số alen ngược lại dựa

trên sở định luật Hardy –

Weinberg hay ý nghĩa định luật

Hardy – Weinberg.



Định luật H- W mối quan hệ

(12)

(13)

• Tỷ lệ di hợp tử quần thể cao 50% đạt fA = fa = 0,5

• Đối với alen lặn có tần số thấp tồn chủ yếu quần thể dạng dị hợp , không chịu tác động chọn lọc tự nhiên lưu giữ phân phát quần thể giúp tính tốn tần số kiểu gen ngược lại, điều có ý nghĩa quan trọng quần thể người cụ thể số bệnh gen lặn quy định dẫn đến tần số gen lặn => tần số người mang gen gây bệnh

• H – W thể ảnh hưởng giao phối ngẫu nhiên đến cấu trúc quần thể:

• + khơng làm thay đổi tần số alen

(14)

→ trì đa dạng truyền, bảo tồn biến dị di truyền quần thể tự nhiên , giải thích tự nhiên có số quần thể tồn trạng thái cân di truyền thời gian dài (khi tần số kiểu gen tuân theo định luật H - W ) phân bố theo tỷ lệ p2AA: 2pq: q2aa

H – W ứng dụng việc kiểm định trạng thái cân quần thể:

+ dựa vào tỷ lệ kiểu gen đồng hợp kiểu gen dị hợp + phương pháp chi bình phương

(15)

2.1.2: Ứng dụng:



Giúp tính tốn tần số

kiểu gen từ tần số alen ngược lại.



Điều có ý nghĩa quan trọng

trong quần thể người, cụ thể

số bệnh gen lặn quy định



Ví d : qu n th ng i B c M có 100

ụ

ầ

ể

ườ

ắ

ỹ

tri u ng i, có t n s ng i b b nh

ệ

ườ

ầ

ố

ườ

ị ệ

b ch t ng chi m 1/10

ạ

ế

Hãy xác đ nh s

ị

ố

ng i mang gen gây b nh qu n

ườ

ệ

ầ

th t l ng i mang gen gây b nh

ể

ỷ ệ

ườ

ệ

(16)



Quy ước tần số alen lặn a (alen gây

bệnh bạch tạng) q, tần số alen

trội A (alen không gây bệnh) p

(p+q=1)



Theo định luật Hardy – Weinberg (ở

mức độ quần thể) :

p

AA + 2pqAa + q

aa



Tần số người bị bệnh bạch tang

chiếm 1/10

q

=1/10

q = 1/10

= 10

(17)



Số người mang gen bị bệnh

người có kiểu gen dị hợp (Aa)

Người mang gen bị bệnh

2pq * 10

= *10

* (1- 10

) * 10

= 1998 người.



Tỷ lệ giữ người mang gen bệnh

người bị bệnh là:

2pq/q

= 2p/q

Do q nhỏ (q

≤ 0.005)

q ≈ p = 1

(18)

2.2:

Ứ

ng d ng di truy n

ụ

ề

h c qu n th

ọ

ầ

ể

nghiên c u ngu n g c loài

ứ

ồ

ố

• Trong nghi

ên

c

ứ

u ngu n g c ti n hố

ồ

ố

ế

c a lồi lồi ng i

ủ

ườ

đã có r t nhi u

ấ

ề

quan m khác v s hình thành

ể

ề ự

(19)

• Ngay từ thời kì sơ khai Ngay từ thời kì sơ khai xã hội lồi người xã hội loài người câu hỏi đặt là: câu hỏi đặt là:

chúng ta từ đâu đến?chúng

ta đến

đâu?

Ví dụ nghiên cứu

nguồn gốc lồi Người

nguồn gốc loài Người

Một số quan niệm khác nguồn gốc loài

người?

(20)

•

Lin nê

tên Homo cho giống người tên Homo cho giống người

•

Lamac

khỉ biến đổi lâu đời sinh khỉ biến đổi lâu đời sinh

(21)

(22)

1 Học thuyết tiến hóa Darwin

(1859):

• Trong “ the Origin of Species” (1859) Darwin cho biến đổi vốn gen loài cạnh tranh cá thể Các dạng biến dị có lợi tồn trì, cịn dạng biến dị khơng có lợi bị Quá trình diễn theo thời gian gọi trình CLTN

(23)

2 Thuy t hình thành lồi theo

ế

hóa th ch:

ạ

• Aegyptopithecus (m t ộ

d ng đ ng v t gi ng ộ ậ ố

kh ) t tiên c a v n, ỉ ổ ủ ượ

v n ng i xu t hi n ượ ườ ấ ệ

cách kho ng 30 – ả

40 tri u nămệ

• Dryopithecus( t tiên ổ

c a v n ng i) s ng ủ ượ ườ ố

cách kho ng 22 – ả

32 tri u năm b t đ u ệ ắ ầ

t p h p thành b y ậ ợ ầ

(24)

(25)

(26)

(27)

(28)

Quá trình tiến hóa

Q trình tiến hóa

Sự đa dạng gen

Sự đa dạng

gen “sàng lọc” trì vốn gen

“sàng lọc” trì vốn gen

Chọn lọc tự nhiên Đột biến Đột biến

Chọn lọc tự nhiên

Các gen

(29)

Chọn lọc tự nhiên



kiểu hình



kiểu gen,

alen



thay đổi thành phần kiểu gen quần

(30)

Q trình tiến hóa lồi người kết thúc?

• Lồi người khơng tiến thêm bước Lồi người không tiến thêm bước

nào đường tiến hóa động lực

thúc đẩy biến

• Do nhân tố thúc đẩy q trình tiến hóa: chọn lọc Do nhân tố thúc đẩy q trình tiến hóa: chọn lọc

tự nhiên, biến đổi gene thay đổi ngẫu

nhiên Tất nhân tố dần biến

hoặc suy yếu

(31)

Trong tương lai, tất loài

Trái đất cần tiếp tục tiến hóa để đối

phó với thách thức mơi

phó với thách thức môi

trường sống Nếu lịch sử tiến hóa nhân

loại dừng bước, cháu có

thể đối mặt với thảm họa diệt vong

(32)

III Ví dụ hóa đen lồi bướm sâu đo

Bạch Dương

Loài bướm sâu đo Bạch Loài bướm sâu đo Bạch Dương Biston Betularia có màu Dương Biston Betularia có màu trắng đốm đen,thích nghi theo trắng đốm đen,thích nghi theo kiểu ngụy trang giúp cho lồi kiểu ngụy trang giúp cho lồi bướm hịa lẫn vào vỏ Bạch bướm hòa lẫn vào vỏ Bạch Dương có sáng màu có địa y Dương có sáng màu có địa y sống bám ngồi nhờ chúng sống bám ngồi nhờ chúng khơng bị chim ăn sâu phát không bị chim ăn sâu phát

(33)

Năm 1848 gần vùng Mansextơ (Anh), người ta Năm 1848 gần vùng Mansextơ (Anh), người ta phát cá thể màu đen thuộc loài bướm phát cá thể màu đen thuộc loài bướm sâu bạch dương Biston Betularia Đến năm 1900 sâu bạch dương Biston Betularia Đến năm 1900 nhiều vùng công nghiệp miền Nam nước Anh tỷ lệ nhiều vùng công nghiệp miền Nam nước Anh tỷ lệ cá thể màu đen quần thể tăng tới 85% cá thể màu đen quần thể tăng tới 85% đến năm 50 kỷ tỷ lệ bướm màu đến năm 50 kỷ tỷ lệ bướm màu

(34)

Để giải thích cho điều ,H.B.Kettlewell tiến Để giải thích cho điều ,H.B.Kettlewell tiến hành thí nghiệm đánh dấu bướm thả vào hành thí nghiệm đánh dấu bướm thả vào vùng ô nhiễm bắt lại thời gian sau Thí vùng nhiễm bắt lại thời gian sau Thí nghiệm tiến hành vùng không bị ô nghiệm tiến hành vùng không bị ô

(35)

Kết cho thấy màu Kết cho thấy màu đen tỏ có lợi giúp cho bướm đen tỏ có lợi giúp cho bướm đen hòa lẫn vỏ bị đen hòa lẫn vỏ bị bám muội đen nhờ mà bám muội đen nhờ mà chúng bị chim sâu phát hiện, chúng bị chim sâu phát hiện, tỷ lệ sống sót cao,con cháu tỷ lệ sống sót cao,con cháu chúng ngày đông Trái lại chúng ngày đông Trái lại vùng nông thôn không bị ô vùng nơng thơn khơng bị nhiễm khói cơng nghiệp vỏ nhiễm khói cơng nghiệp vỏ thân có màu sáng trắng thân có màu sáng trắng dạng bướm màu trắng chiếm dạng bướm màu trắng chiếm ưu tỷ lệ bướm màu đen ưu tỷ lệ bướm màu đen

(36)

được điều khiển locus có alen

Người ta xác định có xảy đột biến trội từ c CNgười ta xác định có xảy đột biến trội từ c C

bướm trắng đốm đen có kiểu gen ccbướm trắng đốm đen có kiểu gen cc, dạng bướm đen có , dạng bướm đen có kiểu gen

(37)

• Gọi chọn lọc tự nhiên có tần số m/s đó:Gọi chọn lọc tự nhiên có tần số m/s đó:

m : tốc độ đột biếnm : tốc độ đột biến

s : giá trị chọn lọc chống lại gen có lợis : giá trị chọn lọc chống lại gen có lợi

• Ở kỷ XIX : giá trị m s chưa biết Ở kỷ XIX : giá trị m s chưa biết Hanldane phán đoán m= 10

Hanldane phán đoán m= 10-6 -6 s=0,1 gen s=0,1 gen

C

→

→ Tần số gen c khoảng 0,2 C khoảng 0,8 Tần số gen c khoảng 0,2 C khoảng 0,8 thời điểm năm 1898(sau khoảng 50 hệ)

thời điểm năm 1898(sau khoảng 50 hệ)

• Tuy nhiên đối chiếu số liệu lý thuyết với số liệu thực Tuy nhiên đối chiếu số liệu lý thuyết với số liệu thực nghiệm biến đổi tần số tương đối gen C c

nghiệm biến đổi tần số tương đối gen C c

thì để làm tăng tần số gen từ 10

thì để làm tăng tần số gen từ 10-5-5 lên 0,8 50 lên 0,8 50

thế hệ cần có giá trị s=0.33 ,tức tỷ lệ sống sót

bướm trắng đốm đen 2/3 so với bướm màu đen

(38)

Tần số dạng bướm số bướm bắt trở lại vùng bị

nhiễm muội than vùng không bị nhiễm

Số bướm bắt lại

Th c tự ế Lý thuyết T l s ng ỷ ệ ố

sót t ng ươ

đ iố

Giá tr thích ị

nghi t ng đ iươ ố

Vùng có muội than

B m sáng ướ

đ m đenố

18 35.97 0.5 0.43(0.5/1.15

) B m màu ướ

đen

140 121.46 1.15 1(1.15/1.15)

Vùng khơng có muội than

B m sáng ướ

đ m đenố

67 54.3 1.23 1(1.23/1.23)

B m màu ướ

đen

(39)

– Gen C không đơn giản ước lượng Gen C không đơn giản ước lượng mô hình tốn học Một số nghiên cứu khác cho thấy tỷ mơ hình tốn học Một số nghiên cứu khác cho thấy tỷ lệ bướm màu đen tăng cao không tác nhân gây lệ bướm màu đen tăng cao không tác nhân gây chọn lọc chim ăn bướm nhiều cơng chọn lọc chim ăn bướm nhiều cơng nghiệp khác có mức ô nhiễm không cao tỷ nghiệp khác có mức nhiễm khơng cao tỷ lệ bướm đen chiếm cao (>80%).Trong lệ bướm đen chiếm cao (>80%).Trong vùng có mức độ nhiễm cao tỷ lệ bướm vùng có mức độ nhiễm cao tỷ lệ bướm màu đen không đat 100%

(40)

– Nghiên cứu FordNghiên cứu Ford (1945),Creed (1945),Creed cộng cộng (1980) cho thấy bướm màu đen có sức sống cao (1980) cho thấy bướm màu đen có sức sống cao dạng bướm màu trắng điển hình

hơn dạng bướm màu trắng điển hình

– Tiến hóa thay đổi vốn gen quần thể Tiến hóa thay đổi vốn gen quần thể qua thời gian.Để giải thích tốc độ tăng tần số Bên qua thời gian.Để giải thích tốc độ tăng tần số Bên cạnh tác dụng chọn lọc tự nhiên cịn cạnh tác dụng chọn lọc tự nhiên cịn sức sống cao bướm đen dị hợp tử đồng sức sống cao bướm đen dị hợp tử đồng hợp tử di nhập alen vùng hợp tử di nhập alen vùng phân bố bướm

(41)

(42)

IV Các phương pháp xác định biến dị di truyền quần thể tự nhiên:

1 Phương pháp xác định biến dị di truyền mức độ prôtêin:

(43)

2 mức độ ADN :

2.1 Kỹ thuật southern – blot:

(44)

2.2 Kĩ thu t PCR-RFLP:ậ

(45)

2.3.Kĩ thu t AFLP (Amplified Fragment Length ậ

(46)

(47)

(48)

2.3 Ứng dụng giải thích thuyết tiến

hóa trung tính tiến hóa phân tử:



Kimura đề xuất thuyết trung tính

của tiến hóa phân tử (1969), với nội

dung sau:

sự biến đổi tiến hóa

cấp độ phân tử gây nên

cố định ngẫu nhiên thể đột biến

trung tính gần trung tính

mặt chọn lọc.



Di truyền học quần thể giúp giải

(49)



Phần lớn biến dị di truyền loài

ở mức phân tử trung tính.



Các biến đổi đột biến xảy ADN

xác định trình tự axit amin mà khơng

gây hiệu kiểu hình có lợi,

khơng có hại mặt chọn lọc khả

thích ứng biến dị đột biến gọi

là đột biến trung tính



Thơng qua q trình đột biến mà quần

(50)



Tốc độ thay nucleotit ( ký hiệu

là K) tính cơng thức sau:

K = 2N x u x 1/2N = u

Trong đó

: u tốc độ đột biến/gen/thế

hệ.

N kích thước quần thể

1/2N tần số lúc đầu

(51)



Như

tốc độ tiến hóa phân tử

trung tính tốc độ đột biến

trung tính



Về phương diện khả thích

ứng

tốc độ tiến hóa gen

trung tính tần số đột biến

đó lúc phát sinh điều

cũng có nghĩa

tốc độ tiến hóa

(52)

III.Kết luận:



Di truyền học quần thể giúp giải thích

rõ sở khoa học số trình

tiến hóa như: tiến hóa bắng đột

biến trung tính, hình thành lồi mới,

…



Di truyền học quần thể cịn giải thích

nguồn gốc loài người.



Di truyền học quần thể giúp

(53)

• T

ÀI LIỆU THAM KHẢO

• Giáo trình “di truyền học quần thể “ - Đỗ Lê Thăng

• Giáo trình “ Tiến hố” –PGS TS Nguyễn Xn Viết

•http://www.naro.affrc.go.jp/top/seika/2008/07nia h/niah08-02.html

•http://www.nbii.gov/portal/server.pt/community /genetic_analysis_in_the_laboratory/402/dna_se quencing/571

(54)