Bài viết này trình bày tổng quan, sinh lý bệnh học, biểu hiện lâm sàng và chẩn đoán, yếu tố nguy cơ xuất hiện bệnh và tiên lượng lâm sàng ở bệnh nhân PLE.
DIỄN ĐÀN Y HỌC Chuyên đề tháng BỆNH MẤT PROTEIN QUA ĐƯỜNG RUỘT SAU PHẪU THUẬT FONTAN (PROTEIN LOSING ENTEROPATHY AFTER FONTAN PROCEDURE) Trương Thanh Hương*, Dương Đức Hùng** Nguyễn Thị Minh Lý*, Đỗ Thu Trang**, Lê Thanh Tùng** Ca lâm sàng Bệnh nhân xuất viện tuần sau mổ, viện khơng điều trị thuốc Sau viện tuần Bệnh nhân nữ 13 tuổi nhập viện chướng bệnh nhân xuất triệu chứng bụng chướng bụng tăng dần, suy dinh dưỡng Tiền sử chẩn tăng dần, chẩn đoán tràn dịch màng bụng, đoán tim bẩm sinh phức tạp teo van ba lá, thông giảm albumin máu, điều trị chọc dịch ổ bụng liên nhĩ (#15mm), thiểu sản tim phải từ lúc truyền bù albumin Điều trị tháng trẻ ổn định sinh Được phẫu thuật làm cầu nối Glenn (nối xuất viện Trong vịng năm sau trẻ có tái phát TMC ĐMP phải) lúc tháng tuổi (tháng đợt tràn dịch màng bụng phải truyền bù 4/2001) Phẫu thuật lần nối TMC vào thân albumin Từ năm thứ sau phẫu thuật Fontan trẻ ĐMP ống nhân tạo kích thước 6mm, khâu ổn định, không bị tràn dịch tái phát, không khó đóng mỏm cắt tâm nhĩ phải (phẫu thuật Fontan thở, ăn uống bình thường, tăng cân chậm, cải tiến, không mở cửa số tâm nhĩ) lúc trẻ tuổi khơng có tượng đau bụng, đầy bụng, đại (tháng 10/2005) Tại thời điểm trẻ cao 95cm, tiện phân sống, khơng điều trị thuốc gì, khơng nặng 13kg Đo áp lực mổ: áp lực nhĩ trái = tái khám lại tim mạch Đợt cách vào viện nhĩ phải = 12 cm H2O, áp lực ĐMC trung bình 50 tháng trẻ lại thấy bụng chướng căng dần, khó thở, mmHg, bão hịa oxy hệ thống 100% nhập viện bệnh cảnh lâm sàng có phù nhẹ chân, bụng cổ chướng căng, suy dinh dưỡng (cân nặng 30kg), SpO2 = 86% Siêu âm tim: ống Fontan thông tốt, thông liên nhĩ # 14mm, shunt hai chiều, chức tim co bóp tốt, van nhĩ thất hở nhẹ ECG: nhịp xoang 80 ck/p Cận lâm sàng: huyết thanh: giảm albumin (=24g/l); giảm protein (=43g/l); giảm IgG (= 348mg/dl); dịng Ig khác giới hạn bình thường; nồng độ) antitrypsin bình thường (1,9g/l); giảm canxi ion (0,87 mmol/l); tỷ lệ tế bào lympho giảm (=21%) Sơ đồ phẫu thuật Fontan Dịch ổ bụng dịch thấm (protein: * Bộ môn Tim mạch, Trường Đại học Y Hà Nội âm tính) Bệnh phẩm phân khơng làm ** Viện Tim mạch,Bệnh viện Bạch Mai xét nghiệm đo độ thải) Người liên hệ: Trương Thanh Hương Email: mdtrthhuong@yahoo.com antitrypsin Bệnh nhân điều trị - Ngày nhận bài: 5/12/2013 - Ngày chấp nhận đăng: 19/12/2013 26 Y HỌC LÂM SÀNG Ngày phản biện: 17/12/2013 Số 76 (Tháng 1/2014) DIỄN ĐÀN Y HỌC Chuyên đề tháng truyền bù albumin human 20% cách quãng (tổng lượng truyền 200ml) nâng nồng độ albumin máu lên 37g/l; điều trị phối hợp với lợi tiểu furosemide spironolactone dạng uống Sau đợt điều trị bệnh nhân hết triệu chứng phù cổ chướng Câu hỏi đặt ra: bệnh nhân bị biến chứng sau phẫu thuật Fontan? Biện pháp điều trị theo dõi lâu dài cho bệnh nhân gì? Các yếu tố tiên lượng bệnh nhân sao? Tổng quan [2] [3] Bệnh lý protein qua đường ruột (PLE: protein losing enteropathy) đặc trưng protein qua ruột, giảm albumin giảm protein máu Bệnh nhân PLE thường có giãn mạch bạch huyết ruột, giảm bạch cầu lympho, rối loạn điện giải, tiêu chảy phù Khi PLE thứ phát sau bệnh tim, bệnh thường gặp bệnh nhân có tăng áp lực tĩnh mạch hệ thống, phẫu thuật Fontan nguyên nhân tim mạch hay gặp gây PLE Hình 1: Fontan cổ điển: Nối tiểu nhĩ phải – ĐMP, đóng TLN [2] Phẫu thuật Fontan thực lần đầu năm 1971 bệnh nhân tim bẩm sinh teo van ba Kể từ đến nay, phẫu thuật áp dụng mở rộng cho nhiều dị tật tim khác xếp chung vào nhóm tim thất sinh lý Đối với bệnh nhân tim thất sinh lý, phẫu thuật viên sử dụng buồng thất buồng thất hệ thống có chức bơm máu vào hệ đại tuần hoàn Do vậy, máu tĩnh mạch hệ thống lên phổi không hỗ trợ thất bóp Phương pháp sửa chữa có ưu điểm tách biệt tuần hồn hệ thống tuần hoàn phổi, bệnh nhân đỡ tím, đồng thời giảm gánh cho tâm thất nhất; nhiên, nhược điểm phẫu thuật làm tăng áp lực tĩnh mạch hệ thống Phương pháp Fontan có nhiều cải tiến theo thời gian nhằm mục tiêu đảm bảo hoạt động hiệu cầu Fontan hạn chế tối đa biến chứng gặp phải sau phẫu thuật Fontan Phẫu thuật Fontan có dạng cổ điển cải tiến minh họa hình hình 2: Hình 2: Fontan cải tiến: ống nối Fontan nhân tạo nằm nhĩ ngồi nhĩ Đối với ống Fontan ngồi nhĩ, có mở cửa sổ ống Fontan tiểu nhĩ P, tạo luồng thông P – T [2] Số 76 (Tháng 1/2014) Y HỌC LÂM SÀNG 27 DIỄN ĐÀN Y HỌC Chuyên đề tháng Sinh bệnh học [2] [4] Mất protein mức qua ruột hậu tình trạng bệnh lý sau: tổn thương niêm mạc ruột, phản ứng viêm, giãn hệ mạch bạch huyết ruột bẩm sinh (nguyên phát), tăng áp lực tĩnh mạch hệ thống gây hậu tăng áp lực hệ bạch mạch làm giãn thứ phát hệ bạch mạch Mặc dù tăng áp lực tĩnh mạch hệ thống đánh giá có vai trị chế bệnh sinh PLE bệnh nhân sau phẫu thuật Fontan, nhiều trường hợp phát có tăng đáng kể áp lực tĩnh mạch hệ thống không tiến triển đến bệnh protein ruột Điều dẫn đến giả thuyết có yếu tố khởi phát đóng vai trị quan trọng việc bệnh nhân có mắc bệnh PLE Rychik mơ tả giả thuyết đa yếu tố chế bệnh sinh dẫn đến PLE sau phẫu thuật Fontan, trình bày sơ đồ 1: Sơ đồ 1: Cơ chế giả thiết bệnh protein qua ruột sau phẫu thuật Fontan (Adapted from Rychik) [2] [1] Biểu lâm sàng chẩn đoán [1] [2] Tỷ lệ gặp PLE bệnh nhân sau mổ Fontan từ 3%-18% Trong nghiên cứu đa trung tâm 3000 bệnh nhân sau mổ Fontan cho thấy tỷ lệ mắc 3.7% Số bệnh nhân mắc có xu hướng tăng 28 Y HỌC LÂM SÀNG Số 76 (Tháng 1/2014) dần theo thời gian theo dõi sau phẫu thuật PLE biểu lần đầu từ vài tuần đến nhiều năm sau phẫu thuật Mức độ biểu bệnh thay đổi từ nhẹ thoáng qua đến nặng tái phát nhiều lần Mức độ biểu lâm sàng khác nhấn mạnh cần thiết phải theo dõi sàng lọc hàng năm bệnh nhân sau mổ Fontan lượng protein qua phân tình trạng giảm protein máu trường hợp triệu chứng kín đáo Các triệu chứng hay gặp bệnh nhân PLE gồm: phù ngoại vi, tiêu chảy, đau chướng bụng, ỉa phân mỡ tiêu chảy đợt, tràn dịch màng (phổi, tim, bụng) Hầu hết triệu chứng hậu tình trạng protein qua ruột giảm hấp thu chất dinh dưỡng (đặc biệt chất béo triglyceride chuỗi dài) dẫn đến tình trạng giảm protein máu suy dinh dưỡng Đồng thời bệnh nhân có nguy cao bị nhiễm trùng giảm bạch cầu lympho giảm IgG máu Rất gặp tình trạng rối loạn đơng máu sung huyết gan yếu tố đông máu qua ruột Tiêu chuẩn vàng để chẩn đoán bệnh PLE xét nghiệm độ thải)1–antitrypsin (AAT) phân 24 AAT dấu ấn điểm protein qua niêm mạc ruột Ở người bình thường tiết lượng nhỏ qua phân khơng bị chuyển hóa quan khác Xét nghiệm AAT mẫu phân khơng xác đo độ thải AAT 24 Tuy nhiên, nồng độ AAT mẫu phân thấp kết hợp với nồng độ protein huyết bình thường cho phép nghĩ tới bệnh PLE Ngồi ra, để chẩn đốn thực sinh thiết ruột non thấy hình ảnh giãn hệ thống ống dưỡng chấp biến đổi mô bệnh đặc thù cho bệnh PLE Yếu tố nguy xuất bệnh tiên lượng lâm sàng bệnh nhân PLE [1] [2] Các đặc điểm lâm sàng liên quan với xuất DIỄN ĐÀN Y HỌC Chuyên đề tháng PLE bao gồm: thời gian chạy máy phẫu thuật kéo dài, thời gian nằm viện sau phẫu thuật, áp lực cuối tâm trương tâm thất trước phẫu thuật, hình thái thất phải tim thất, tình trạng suy thận sau phẫu thuật Nhiều biến chứng gặp bệnh nhân PLE dẫn đến tử vong Các biến chứng bao gồm: phù mức độ nặng, hội chứng cung lượng tim thấp, giảm canxi máu, thuyên tắc mạch, rối loạn nhịp nhiễm trùng Tình trạng nhiễm trùng bệnh nhân PLE đặc biệt khó khống chế tình trạng giảm globulin miễn dịch giảm bạch cầu lympho Các nghiên cứu lớn cho thấy 46%-59% bệnh nhân PLE sống năm từ lúc chẩn đoán bệnh Các yếu tố nguy dự báo tử vong sớm thời điểm chẩn đoán PLE bao gồm: nồng độ albumin máu thấp (< 2,5g/dl), bệnh nhân có hạn chế hoạt động thể lực vừa – nhiều (NYHA >II) bệnh nhân có giảm tính đàn hồi tâm thất tâm trương (thời gian giảm tốc 2g/ kg/ngày), giảm mỡ (