Đang tải... (xem toàn văn)
+ intron làm hạn chế được tác động có hại của đột biến vì nếu đột biến thường là nguyên khung xảy ra trong các vùng intron thì không ảnh hưởng đến thông tin di truyền. + Nhờ intron mà m[r]
(1)ADN, GEN VÀ CƠ CHẾ NHÂN ĐÔI ADN Câu
Nêu hai khác biệt gen cấu trúc điển hình sinh vật nhân sơ (vi khuẩn) với gen điển hình sinh vật nhân thực Cấu trúc loại gen có ý nghĩa cho sinh vật nhân sơ nhân thực?
Hướng dẫn giải
Nhân sơ Nhân thực
Kích thước nhỏ Kích thước lớn
- Gen khơng phân mảnh, có vùng mã hố bao gồm tồn trình tự nuclêơtit mã hố cho axit amin
- Phần lớn gen phân mảnh, vùng mã hoá bao gồm exon intron
- khơng có trình tự nuclêơtit “thừa” (intron) nên tiết kiệm vật chất di truyền lượng cần cho nhân đôi ADN trình phiên mã, dịch mã
- Thông qua cắt bỏ intron nối exôn sau phiên mã, từ gen sinh vật nhân thực tạo mARN trưởng thành khác nhau, từ dịch mã loại chuỗi pôlipeptit khác mô khác thể Điều có ý nghĩa với sinh vật đa bào chúng tiết kiệm thông tin di truyền tạo nhiều loại prôtein thể
- Intron cung cấp vị trí để tái tổ hợp exon (trao đổi exôn) từ exôn để tạo nên gen khác trình biệt hố tế bào qúa trình tiến hoá tạo nên gen
Câu
Số lượng nuclêôtit ADN tế bào nhân thực lớn số nuclêôtit trực tiếp tham gia mã hoá nhỏ (1,5%) Theo em đoạn nuclêơtit khơng mã hố có phải đoạn “ADN rác” khơng? Vì sao?
Hướng dẫn giải - Không phải đoạn DNA rác
- Giải thích : đoạn nu khơng mã hóa có chức riêng chúng bao gồm :
(2)+ Vùng khơng mã hóa intron : tạo điều kiện tái tổ hợp exon để tạo nhiều loại chuỗi polipeptit từ gen
+ Trình tự điều hòa : nơi tương tác với phân tử ức chế hoặc hoạt hố q trình phiên mã + Trình tự đầu mút : bảo vệ NST, quy định tuổi thọ tế bào
+ Đoạn lặp : tạo thành họ gen, tạo điều kiện tích lũy đột biến để tạo thành gen + Gen giả : tốc độ tích lũy đột biến cao, cung cấp nguyên liệu cho tiến hóa hệ gen + Vùng khơng mã hóa đầu 3’( 3’UTR) : vùng kết thúc gen
+ Yếu tố di truyền vận động : lặp gen, chuyển vị exon, tái tổ hợp ADN Câu
Nêu vai trò intron cấu trúc gen phân mảnh Những thay đổi trình tự nucleotit vùng intron gây hậu nghiêm trọng cho thể sinh vật?
Hướng dẫn giải * Vai trò intron cấu trúc gen phân mảnh
+ intron làm hạn chế tác động có hại đột biến đột biến thường nguyên khung xảy vùng intron khơng ảnh hưởng đến thông tin di truyền
+ Nhờ intron mà gen mã hố cho nhiều loại chuỗi polipeptit thông qua chế cắt bỏ intron nối exon trình tạo mARN trưởng thành, nhờ tiết kiệm thơng tin di truyền
+ Các intron gen thúc đẩy nhanh tiến hố prơtêin nhờ q trình xáo trộn exon + Các intron làm tăng xác suất trao đổi chéo exon thuộc gen alen với nhau, nhờ xuất tổ hợp có lợi
+ Tham gia tạo vùng đặc biệt NST: tâm động, đầu mút… + Tham gia tạo vùng biên gen
+ Một số intron chứa trình tự tham gia điều hoạt động gen
* Sự thay đổi trình tự nucleotit vùng intron gây hậu nghiêm trọng cho thể sinh vật trường hợp sau:
+ Một số intron gen lại chứa trình tự điều hồ hoạt động gen khác, bị đột biến làm cho biểu gen khác bị rối loạn, thể đột biến bị chết hoặc giảm sức sống
Đột biến xảy nucleotit thuộc hai đầu intron, làm sai lệch vị trí cắt intron, phức hệ enzim cắt ghép không nhận hoặc cắt sai dẫn đến làm biến đổi mARN trưởng thành, cấu trúc polypeptit thay đổi thường gây bất lợi cho sinh vật
Đột biến làm biến đổi intron thành trình tự mã hố axit amin, bổ sung thêm trình tự nucleotit mã hố
(3)Câu
Intron gen điều hòa hoạt động gen nào? Hướng dẫn giải
- Intron gen chứa trình tự tăng cường, liên kết với yếu tố phiên mã làm tăng lực ARN polymeraza với promoter làm tăng cường mức độ phiên mã gen
- Nếu intron ARN sơ cấp có chức điều hồ hoạt động gen theo chế liên kết bổ sung với trình tự promoter ngăn cản trình phiên mã gen
Câu 5.
a Nêu vai trị êxơn gen phân mảnh Sau intron bị cắt bỏ trật tự xếp số lượng êxơn mARN trưởng thành nào?
b Đột biến điểm intron có ảnh hưởng đến êxơn khơng ? Giải thích Hướng dẫn giải
a)
- Vai trị êxơn gen phân mảnh mã hóa axit amin để cấu trúc nên chuỗi polipeptit mã hóa phẩn tử ARN Trong vùng mã hóa axit amin, êxơn quy định miền cấu trúc biểu chức prôtêin
- Số lượng trình tự êxơn:
+ Về trật tự: sau intron bị cắt bỏ trật tự xếp êxơn mARN trưởng thành bị xáo trộn, nhiên thường giữ nguyên trật tự vốn có gen Các vị trí êxơn đầu (ở đầu 5’) cuối (ở đầu 3’) thường không thay đổi
+ Về số lượng: vài êxơn bị loại bỏ chế điều hòa hoạt động gen Ví dụ, gen mã hóa troponinT gồm êxơn mã hóa cho loại prơtêin mà mARN trưởng thành khác nhau, dạng khơng có êxơn 4, cịn dạng khơng có êxơn
b) Nếu đột biến intron đột biến nguyên khung khơng ảnh hưởng đến êxơn, cịn đột biến dịch khung làm biến đổi intron thành trình tự mã hóa axit amin, bổ sung thêm trình tự nuclêơtit mã hóa axit amin vào êxơn, làm cho chuỗi peptit dài tổng hợp có hại cho thể sinh vật
Câu
Diễn biến giai đoạn khởi đầu tái theo trình tự enzim tham gia diễn nào? Hướng dẫn giải
1 Phức hệ DnaA; DnaB; DnaC - Nhận biết điểm chép (Ori) cách phá vỡ tạm thời liên kết hidro
(4)- Giải tỏa lực căng đầu chạc chép cách làm đứt tạm thời số liên kết photphođieste
3 Helicaza - Phá vỡ liên kết hiđrô tách hai mạch
4 Prôtêin SSB - Bám vào mạch tách để chúng khơng đóng xoắn trở lại tạo
thuận lợi cho enzim hoạt động;
Câu
a Cho đoạn ADN khoảng đơn vị chép hình vẽ (O điểm khởi đầu chép; I, II, III, IV đoạn mạch đơn ADN) Các đoạn mạch đơn đoạn ADN tổng hợp gián đoạn ? Giải thích?
b Giả sử, gen A ngơ gen B vi khuẩn E.coli có chiều dài nhau, so sánh chiều dài phân tử mARN hai gen tổng hợp
Hướng dẫn giải a Các đoạn mạch đơn tổng hợp gián đoạn: Đoạn I IV Hoặc thích theo sơ đồ sau:
O
I II
III IV
3’ 5’
5’ .3’
5' .3' 5'
3'
(5)- Giải thích:
+ Từ điểm O đoạn ADN tháo xoắn tổng hợp theo hai chạc chữ Y
+ Do enzim ADN polimeraza bổ sung nucleotit vào nhóm 3OH tự nên mạch đơn đoạn ADN mẹ có chiều 3 – 5 (từ điểm khởi đầu nhân đôi) tổng hợp liên tục, mạch cịn lại có chiều 5 – 3 tổng hợp gián đoạn
b So sánh chiều dài phân tử mARN hai gen tổng hợp:
- Ngơ thuộc nhóm sinh vật nhân thực, có gen phân mảnh; vi khuẩn E.coli thuộc nhóm sinh vật nhân sơ, có gen khơng phân mảnh
- phân tử mARN sơ khai tổng hợp từ gen có chiều dài chiều dài gen A chiều dài gen B
- Phân tử mARN trưởng thành gen A tổng hợp ngắn phân tử mARN trưởng thành gen B tổng hợp bị loại bỏ đoạn intron
Câu
Nêu chức ADN polymeraza I ADN polymeraza III chép ADN Tại sinh vật nhân sơ nhân đôi phân tử ADN phân tử ADN khơng bị ngắn so với phân tử ADN mẹ, sinh vật nhân thực sau lần nhân đôi phân tử ADN lại bị ngắn dần tế bào sinh dưỡng?
Hướng dẫn giải
ADN pol I ADN pol III
cắt bỏ đoạn mồi xúc tác phản ứng tổng hợp đoạn nucleotit thay đoạn mồi theo chiều 3'-5' Ngồi ra, cịn có khả sửa sai theo chiều 3'-5'
xúc tác phản ứng tổng hợp chuỗi nucleotit theo chiều 5'-3' (gắn nucleotit vào đầu 3' ) có khả sửa sai theo chiều 3'-5'
Về cố đầu mút
Phân tử ADN tế bào xôma phân tử ADN SV nhân sơ
có cấu trúc mạch thẳng, nên chép đoạn mồi đầu mạch dẫn (mạch nhanh) mạch chậm (ở đầu mút nhiễm sắc thể) sau loại bỏ, enzim không tổng hợp đoạn ADN thay khơng có vị trí 3'OH nucleotit phía trước Do đó, đầu mút phân tử ADN bị ngắn sau chu kì nguyên phân
(6)Câu
Có ý kiến cho rằng: Trong máy chép ADN, phân tử ADN polymerase giống “đầu xe lửa” di chuyển dọc “đường ray” ADN Theo em ý kiến có xác hay khơng? Giải thích?
Hướng dẫn giải - Ý kiến bạn chưa xác
- Giải thích:
+ Bộ máy chép AND phức hệ lớn gồm nhiều protein, tương tác protein qui định hiệu chức phức hệ
VD: Sự tương tác enzim primase với protein chạc chép làm chậm mở rộng chạc chép điều phối tốc độ chép mạch dẫn đầu mạch chậm
+ Phức hệ chép AND không di chuyển dọc AND mà chuỗi AND chui qua phức hệ trình chép: Các phức hệ chép kết nhóm với thành “nhà máy” cố định vào mạng lưới nhân, hai phân tử AND polymerase liê n kết với hai mạch AND làm khuôn mạch AND làm khuôn kéo qua enzim giống “guồng chỉ”, kết hai phân tử AND hình thành đẩy ngồi
Câu 10
Vì mạch polinucleotit tổng hợp mạch hình thành liên tục cịn mạch hình thành đoạn? Vẽ sơ đồ minh họa
Hướng dẫn giải
ADN tổng hợp theo chiều 5’- 3’ mà mạch phân tử ADN có chiều ngược nhau, mạch gốc 3’-5’ mạch tổng hợp liên tục, mạch lại mạch tổng hợp gián đoạn tạo đoạn okazaki, đoạn nối với nhờ enzim ligaza
Câu 11
Hiện tượng tái đầu mút phân tử ADN nhờ enzim telomerase người có diễn biến nào? Hướng dẫn giải
- Enzim telomerase chứa trình tự lặp lại liên tiếp [AAUXXX]; gắn vào đầu mút mạch ADN; sử dụng trình tự ARN xúc tác phản ứng tổng hợp kéo dài mạch ADN làm khn phía đầu 3’
+ Nhiều đoạn trình tự [TTAGGG] liên tiếp tổng hợp từ đầu 3’ mạch khuôn
+ Dựa mạch ADN khuôn kéo dài, ADN polimerase lấp đầy Nu thiếu phần đầu mút mạch ADN chưa chép trọn vẹn
Câu 12
(7)Nhân sơ Nhân thực hệ gen vi khuẩn thường phân tử
ADN sợi kép mạch vòng có điểm khởi đầu chép
hệ gen sinh vật nhân thật thường mang nhiều phân tử ADN sợi kép mạch thẳng có nhiều điểm khởi đầu chép
ít có nhiều enzym ADN polymeraza
ít có nhiều prơtêin khác tham gia khởi đầu
tái ADN
Tốc độ chép nhanh Chậm
Khơng có cố đầu mút có
Câu 13
Xét trình chép ADN bình thường, nucleotit Adenin (A) thêm vào mạch tổng hợp hình hợp lý? Giải thích
Hướng dẫn giải
Hình a hợp lý vì: chiều mạch ngược nhau, nucleotit mạch tổng hợp có cấu trúc đúng, khơng hình cịn lại
- b sai vì: nucleotit mạch tổng hợp có nhóm OH đường nằm vị trí 2’và 3’ - c sai vì: nhóm OH vị trí 2’
(8)Ở người, đa hình đơn nucleotit gen X, biểu cặp nucleotit A=T thay G≡X vị trí nucleotit 136 (kí hiệu SNP A136G) vùng mã hóa, xác định phương pháp nhân ADN nhờ PCR kết hợp với cắt enzim giới hạn Alen kiểu dại mang A=T vị trí 136 (kí hiệu alen A) có vị trí nhận biết enzim giới hạn (RE) vị trí nucleotit 136 240 vùng mã hóa Alen đột biến mang G≡X vị trí 136 (kí hiệu alen G) vị trí nhận biết RE vị trí Để nhân đoạn gen PCR, người ta dùng cặp đoạn mồi dài 25 bp gồm đoạn mồi liên kết trước vùng mã hóa đoạn mồi liên kết sau vị trí nucleotit 550 (xem hình trên) Sản phẩm PCR sau cắt hồn tồn RE điện di gel agarozo để xác định kiểu gen cá thể
a Hãy nêu số lượng phân đoạn ADN kích thước phân đoạn gel điện di thu (đơn vị bp) tương ứng với kiểu gen đồng hợp tử dị hợp tử alen A G
b Một nghiên cứu nhằm xác định mối liên quan SNP A136G gen X với mẫn cảm dị ứng phấn hoa cho thấy phân bố kiểu gen nhóm đối chứng nhóm nghiên cứu sau:
Nhóm cá thể
Số lượng cá thể
Tổng cá thể
AA AG GG
Nhóm đối chứng (không dị ứng phấn hoa) 108 144 48 300
Nhóm nghiên cứu (dị ứng phấn hoa) 156 212 72 440
Hãy xác định tần số kiểu gen alen nhóm cá thể Có thể kết luận mối quan hệ SNP A136G với mẫn cảm dị ứng phấn hoa? Giải thích
Hướng dẫn giải
a.Cách xác định kiểu gen (Học sinh vẽ sơ đồ kích thước băng điện di, hoặc mô tả cách viết
kích thước băng)
- Sản phẩm PCR đoạn có kích thước dài 550 + 25x2 = 600 cặp bazo (bp)
Kiểu gen AA: thu băng có kích thước (0,25 điểm)
335 cặp bazo (310+25=335); 161 cặp bazo (136+25=161) 104 cặp bazo
Kiểu gen GG: thu băng có kích thước
335 cặp bazo (310+25=335) 265 cặp bazo
Kiểu gen AG: thu băng có kích thước
335 cặp bazo (310+25=335); 265 cặp bazo; 161 cặp bazo (136+25=161) 104 cặp bazo b.- Tính tần số kiểu gen:
(9)%AG = 144/300 = 0,48 %GG = 48/300 = 0,16 - Tính tần số alen A G: Ở nhóm dị ứng phấn hoa
pA = (156+212/2)/440 = 59,55% qG = (72+212/2)/440 = 40,45%
Ở nhóm đối chứng (khơng dị ứng phấn hoa) pA = (108+144/2)/300 = 60%
qG = (48+144/2)/300 = 40%
- Kết so sánh cho thấy nhóm dị ứng phấn hoa, tần số kiểu gen AA, AG GG không khác biệt đáng kể so với tần số kiểu gen tương ứng nhóm đối chứng; tần số alen A G hai nhóm khác biệt khơng đáng kể (∆=0,0045)
- Do đó, nhiều khả đa hình A136G không ảnh hưởng (không liên quan) đến khả mẫn cảm dị ứng phấn hoa
Câu 15
Telomerase enzym có khả hồn thiện đoạn bị đầu mút nhiễm sắc thể tế bào ung thư, giúp tế bào ung thư trở nên bất tử Dựa vào chế tác động telomerase, em thử đề xuất loại thuốc chống ung thư
Hướng dẫn giải
- Ở tế bào soma bình thường, gen mã hóa enzym Telomerase bị bất hoạt => khơng có enzym Telomerase
=> qua lần tự sao, DNA tế bào soma bị ngắn lại dần đầu mút khơng hồn thiện => đầu mút bị ngắn đến phần quan trọng DNA gen
=> tế bào khởi động trình tự chết
- Ở tế bào ung thư , gen biểu mạnh
=> tế bào ung thư bị rối loạn phân bào dù nhân lên nhiều lần đầu mút NST ln hồn thiện
=> khơng tự chết theo chương trình => đề xuất :
(10)+ Thuốc gây đột biến gen mã hóa enzym Telomerase tạo sản phẩm enzym bị hoạt tính + Thuốc có hoạt tính phân giải enzym Telomerase tế bào enzym tạo + Thuốc gây ức chế hoạt động ribosome tế bào ung thư
+ Thuốc gây ức chế hoạt động ARN pol tế bào ung thư Câu 16
a Khi phân tích ADN lồi sinh vật, người ta nhận thấy tỷ lệ base purin pirimidin 65% 35% Hãy dự đoán chế chép sinh vật đó.Giải thích
b Khi phân tích vật liệu di truyền dạng sống, người ta phát thấy có loại nucleotit A,U,G Hãy trình bày chế tái axit nucleic dạng sống nói
c Trong trình chép in vivo, sinh vật cần nhiều loại enzym protein tham gia Tại
sao chép in vitro cần enzym tham gia ADN polymerase?
Hướng dẫn giải a) Do tỉ lệ purin khác pirimidin (purin 65% > pirimidin 35%) => Vật chất di truyền sinh vật DNA mạch đơn => Cơ chế chép sinh vật RF
b) Do vật chất di truyền cấu tạo từ ba loại nu A,U,G => Vật chất di truyền sinh vật DNA mạch đơn => Cơ chế tái sinh vật RF hoặc phiên mã ngược
c) Trong chép invitro người ta cần loại enzym DNApol do:
- Nguyên tắc chép invitro tối giản yếu tố gây nhiễu tạo điều kiện cho enzym hoạt động tối ưu
- Sao chép invitro:
+ Dùng nhiệt để tháo xoắn, mở mạch, tách hai mạch thành mạch đơn => Không cần enzym tháo xoắn SSB
+ dùng để chép đoạn DNA có kích thước ngắn (2000-2500bp) => khơng cần cuộn xoắn đọc sửa
(11)=> Không cần đoạn okazaki
=> Không cần enzym tổng hợp đoạn mồi, khơng cần enzym nối ligaza
Vì vậy, chép invitro cần enzym tham gia ADN polymerase
Câu 17 Do khác biệt chế điều hòa biểu gen vi khuẩn sinh vật nhân thực nên việc biểu gen ngoại lai tế bào nhân thực vật chủ vi khuẩn gặp khó khăn Các nhà khoa học làm để khắc phục khó khăn đó? Giải thích
- Hướng dẫn giải
- Khó khăn:
+ Gen SVNS gen phân mảnh gen SVNT gen không phân mảnh + Gen SVNT không cần thiết với SVNS -> bị khóa lại
+ Cơ chế hoàn thiện protein SVNT nghiêm ngặt SVNS -> với sản phẩm phức tạp SVNS đáp ứng
- Cách khắc phục
+ Sử dụng mARN trưởng thành ( có trình tự exon ) phiên mã ngược tạo cDNA -> DNA -> sau cài vào plasmit vi khuẩn
(12)Website HOC247 cung cấp mơi trường học trực tuyến sinh động, nhiều tiện ích thông minh, nội dung giảng biên soạn công phu giảng dạy giáo viên nhiều năm kinh nghiệm, giỏi về kiến thức chuyên môn lẫn kỹ sư phạm đến từ trường Đại học trường chuyên danh tiếng
I Luyện Thi Online
- Luyên thi ĐH, THPT QG: Đội ngũ GV Giỏi, Kinh nghiệm từ Trường ĐH THPT danh tiếng xây dựng khóa luyện thi THPTQG mơn: Tốn, Ngữ Văn, Tiếng Anh, Vật Lý, Hóa Học Sinh Học
- Luyện thi vào lớp 10 chun Tốn: Ơn thi HSG lớp luyện thi vào lớp 10 chuyên Toán
trường PTNK, Chuyên HCM (LHP-TĐN-NTH-GĐ), Chuyên Phan Bội Châu Nghệ An trường
Chuyên khác TS.Tràn Nam Dũng, TS Pham Sỹ Nam, TS Trịnh Thanh Đèo Thày Nguyễn Đức
Tấn.
II Khoá Học Nâng Cao HSG
- Toán Nâng Cao THCS: Cung cấp chương trình Tốn Nâng Cao, Toán Chuyên dành cho em HS THCS lớp 6, 7, 8, u thích mơn Tốn phát triển tư duy, nâng cao thành tích học tập trường đạt điểm tốt kỳ thi HSG
- Bồi dưỡng HSG Tốn: Bồi dưỡng phân mơn Đại Số, Số Học, Giải Tích, Hình Học Tổ Hợp dành
cho học sinh khối lớp 10, 11, 12 Đội ngũ Giảng Viên giàu kinh nghiệm: TS Lê Bá Khánh Trình,
TS Tràn Nam Dũng, TS Pham Sỹ Nam, TS Lưu Bá Thắng, Thày Lê Phúc Lữ, Thày Võ Quốc Bá Cẩn cùng đôi HLV đạt thành tích cao HSG Quốc Gia
III Kênh học tập miễn phí
- HOC247 NET: Website hoc miễn phí học theo chương trình SGK từ lớp đến lớp 12 tất môn học với nội dung giảng chi tiết, sửa tập SGK, luyện tập trắc nghiệm mễn phí, kho tư liệu tham khảo phong phú cộng đồng hỏi đáp sôi động
- HOC247 TV: Kênh Youtube cung cấp Video giảng, chuyên đề, ôn tập, sửa tập, sửa đề thi miễn phí từ lớp đến lớp 12 tất mơn Tốn- Lý - Hoá, Sinh- Sử - Địa, Ngữ Văn, Tin Học Tiếng Anh
Vững vàng tảng, Khai sáng tương lai
Học lúc, nơi, thiết bi – Tiết kiệm 90%
Học Toán Online Chuyên Gia