tài liệu phần mềm siêu âm

• Là dị tật không có một hoặc cả hai xương cẳng tay hoặc cẳng chân kết hợp với bất sản trục bàn tay hoặc bàn chân tương. ứng[r]

(1)

GS Michel Collet

Diplôme Inter Universitaire d’Echographie Obstétricale et Gynécologique

Khảo sát chi thai

(2)

Les dysostoses

• Là khiếm khuyết thành phần xương

• Có thể gộp lại theo nhóm bệnh lý khác nhau

– Các bất thường ngắn chi

– Cong bẩm sinh xương dài – Các bất thường phân đoạn chi

– Các bất thường vị trí chi

(3)

• Chẩn đốn trước sinh cần xác định:

– Xác chẩn – Tiên lượng – Đạo đức

Các bất thường ngắn chi đơn độc

(4)

Bất thường đơn độc ?, hội chứng đa dị tật ?

Liệu tiên lượng xác trước sinh?

Với loại dị dạng giới hạn chấp nhận chỉ định đình thai nghén ?

Bất thường sửa chữa ? Phẫu thuật lập lại nặng nề, sử dụng dụng cụ nhân tạo, kết thẩm mỹ

chức không tốt

(5)

• Sàng lọc định hướng

– Tiền sử gia đình – Nguy ngoại sinh

• Nhiễm khuẩn ( varicelle )

• Thuốc (thalidomide, hydantoines,)

– Các bất thường lâm sàng thai nghén

• Sàng lọc ngẫu nhiên

– Thai 12-14 tuần, 21 - 23 tuần, 31-33 tuần.

(6)

• Phương tiện – Siêu âm 2D

– Siêu âm 3D (chế độ xương)

– Thành phần tử cung CLVT – Cộng hưởng từ

• Ý kiến phẫu thuật viên chấn thương chỉnh hình – Chẩn đốn, tiên lượng, điều trị

(7)

Các bất thường ngắn chi

• Mất phần tồn nhiều chi

• Hình thức biểu phụ thuộc vào chế bệnh sinh nguồn gốc dị dạng:

– Mất phát triển

– Sự biến chi phát triển bình thường.

(8)

• Nguyên nhân đa dạng

– Sử dụng thuốc – Nhiễm virus

– Bệnh lý mẹ – Các yếu tố học

– Nguyên nhân di truyền

• Bất thường

– Có thể đơn độc

(9)

• Phân loại theo O’ RAHYLLY

– Bất sản chi (Aplasies terminales) – Phocomélies

(10)

Bất sản chi

• Các bất thường khiếm khuyết phát triển chi

– Tính chất hai bên đối xứng tổn thương xương gợi ý nguyên nhân di truyền

– Tính chất bên gợi ý nguyên nhân dải sợi ối

(11)

Bất sản chi

• Theo dõi tiến triển bất sản, người ta chia ra:

– L’amélie (bất sản hoàn toàn chi)

– Les hémimélies (bất sản phần chi) – Bất sản chi theo trục ngang

(12)

• Bất sản hồn tồn nhiều chi

Amélie - Bất sản chi hoàn toàn

Amélie chi : thấy phần vai cịn lại

(13)

• Một bên hai bên

• Một phần tồn phần

– Trong Hémimélie toàn phần : phần xa của chi khuỷu gối

– Trong Hémimélie phần, phần cẳng tay cẳng chân

(14)

Hémimélie toàn phần

Bị bên bên trái

A B CC

(15)

Hémimélies phần

(16)

Hémimélie phần cẳng chân

(17)

• Acheirie : dị tật khơng có bàn tay

• Apodie: dị tật khơng có bàn chân

• Adactylies – dị tật thiếu ngón

– Có thể ngón chân và/hoặc ngón tay

• Đơn độc (bệnh lý dải sợi ối) • Hội chứng (khảo sát mặt thai)

(18)

Siêu âm hệ thống quý II

Acheirie : Dị tật khơng có bàn tay

(19)

Khơng có bàn tay bên

Hình 2D Hình 3D

(20)

Dị tật thiếu ngón đơn độc (liên quan bệnh lý dải sợi ối)

Adactylies - Tật thiếu ngón

(21)

Dị tật thiếu ngón đơn độc (liên quan bệnh lý dải sợi ối)

A B

(22)

• Trục xương quay

– Bị dị tật ngón thường gặp xương quay

• Trục xương trụ

– Bất sản xương trụ

• Trục giữa

– Khơng có mơt nhiều ngón trung tâm bàn tay hoặc bàn chân, thuộc nhóm dị tật ectrodactylies

• Bàn tay: bàn tay chẻ đơi hay hình nh ô cng tụm hựm ằ ã Bn chõn: hỡnh nh ô na ằ

(23)

ã Mất ngón bất sản xương quay liên quan tới việc dùng thuốc Dépakine mẹ

(24)

Bất sản chi theo trục dọc

(25)

• Mất nhiều ngón trung tâm bàn tay bàn chân

→ Nhóm bệnh Ectrodactylies

(26)

Siêu âm vào tuần 12

Ectrodactylie hai bên

Mất ngón trung tâm hai bên

Hình ảnh « tơm hùm »

(27)

Siêu âm quý vào tuần 22

Ectrodactylies bàn tay bàn chân

(28)

Kết hợp siêu âm 3D

Ectrodactylies bàn tay

Mất ngón trung tâm bàn tay

(29)

Hình ảnh siêu âm 2D

Tay trái Tay phải

Bất thường tay trái khó xác định

(30)

Siêu âm 3D

HÌnh 2a HÌnh b

Mũi tên đỏ : hình ảnh ngón chẻ đôi ? Và nghi ngờ ectrodactylie (mũi tên vàng)

(31)

Hình ảnh bàn tay sau sinh

Hình ảnh sau sinh Mũi tên đỏ : ngón chẻ đơi ?

(32)

Ectrodactylies (mất ngón trung tâm)

• Ectrodactylie đơn độc

– Bệnh lý dải sợi ối

• Ectrodactylie hội chứng

– Hội chứng Rudiger (Hội chứng EEC)

• Ectrodactylie, loạn sản ngoại bì, khe hở mơi-khẩu cái, hypotrichose (giảm phát triển lơng tóc), bất thường răng

– Hội chứng Fontaine

• Dị tật hàm ngắn (Micrognathie), loạn sản tai, chậm phát triển trí tuệ

– Hội chứng Levy – Hollister

(33)

• Là dị tật ngừng phát triển đoạn chi, thường gặp đoạn gần đoạn giữa, bàn tay hoặc bàn chân bình thường

• Phocomélies hồn tồn • Phocomélies đoạn gần • Phocomélies đoạn xa

(34)

Phocomélie hoàn toàn

(35)

Phocomélies đoạn gần

(36)

Phocomélie đoạn xa

Khơng có cẳng chân hai bên

(37)

Phocomélies

• Hội chứng ROBERTS

– Các bất thường sọ mặt

• Khe hở mơi-khẩu hai bên

• Dị tật hai mắt cách xa - Hypertélorisme

(38)

• Là dị tật khơng có hai xương cẳng tay cẳng chân kết hợp với bất sản trục bàn tay bàn chân tương

ứng

– Bất sản xương quay – Bất sản xương trụ – Bất sản xương chày – Bất sản xương mác

Bất sản phần chi

(39)

Bất sản xương quay

• Ở mức cẳng tay bị ngắn, khám siêu âm thấy một xương trụ

(40)

Bất sản phần chi

Bất sản xương quay – thai 20 tuần

Chỉ thấy xương trụ

(41)

• Bất sản xương quay đơn độc

• Một phần hội chứng di truyền

• Trong vài bất thường nhiễm sắc thể

(42)

• Khảo sát hình thái học kĩ lượng

• Hội chẩn di truyền

• Caryotype thai

• Chọc dây rốn

(43)

Bất sản xương trụ

• Hầu đơn độc (một bên)

• Bối cảnh hội chứng

– Hội chứng Lenz

– Hội chứng Weyers

(44)

Bất sản xương chày

• Có thể đơn độc

• Kết hợp với ectrodactylie (mất ngón trung tâm) bàn tay bàn chân

• Hội chứng Werner (trội)

(45)

Bất sản xương mác

Bất sản bên xương mác, bàn chân nghiêng bên ngoài, ngón tay hoặc chân

(46)

Cong bẩm sinh xương dài

• Hội chứng campomélique • Hội chứng Antley-Bixler

• Hội chứng oto-palato-digital type II • Hội chứng STUWE WIDEMAN • Cong xương xương đùi

(47)

Loạn sản campomélique

• Miêu tả Spranger Maroteaux năm 1971

• Kết hợp:

– Cong hai bên, lõm vào chi dưới – Lồng ngực hẹp dạng chuông

– Các bất thường mặt

• Cằm lệch sau, Tật hai mắt xa

(48)

• Chẩn đốn trước sinh

– Có thể nghĩ đến siêu âm quý I phát hiện kết hợp nhiều bất thường: hygroma vùng cổ dày rõ độ mờ da gáy bất thường chi chi bình

(49)

Loạn sản campomélique tuần 13

(50)

• Chẩn đốn trước sinh

– Thơng thường nghĩ đến siêu âm quý II khi gặp nhiều bất thường chi dưới

• Gập góc xương đùi trước, thường mức độ vừa, phần 1/3 thân xương đùi

• Gập góc xương chày thường rõ, khu trú 2/3 dưới thân xương đùi

(51)

• Sự tiến triển bệnh nặng thường gây tử vòng giai đoạn sơ sinh

(52)

A: Gập góc trước xương đùi

B: Gập góc rõ xương chày thiểu sản xương mác C: Cong lõm vào chi dưới

B

(53)

(54)

Hội chứng Antley-Bixler

• Hội chứng đa dị tật gặp, gồm nhiều dị tật :

– Dị dạng sọ-mặt

– Bất thường chi

– Bất thường nội tạng (tim thận)

(55)

(56)

(57)

Hội chứng oto palato-digital type II

(58)

Cong xương chày

• Có thể chẩn đốn trước sinh :

– Có thể kết hợp khơng có xương mác bẩm sinh (chỉ thấy xương)

– Có thể phần hội chứng đa dị tật phức tạp nhiều mức độ

(59)

Cong xương chày

(60)

Cong xương chày

• Ở dạng đơn độc

– Cong thường gặp 1/3 xương – Hướng cong cần ghi nhận:

• Cong lồi trước ln nguyên nhân gây khớp giả bẩm sinh (pseudarthrose congénitale)

(61)

Cong xương đùi

(62)

Cong xương đùi

• Một vài dạng tạo xương bất tồn có thể xuất nửa sau thai kì biểu bởi gập góc xương đùi xương đùi hình cong

– Cần tìm can xương

(63)

Cong xương đùi

• Loạn sản kyphomélique

– Cong xương đùi hai bên đơn độc, thường tối thiểu

– Các đoạn chi khác bình thường – Vấn đề chỉnh hình

(64)

Cong xương đùi

• Hội chứng Bruck

– Kết hợp của:

• Xương dễ gãy lỗng xương thực (gãy, can xương)

• Arthrogrypose bẩm sinh

(65)

(66)

(67)

Thiểu sản xương đùi

• Thiểu sản hội chứng

– Hội chứng FFU (đùi-mác-trụ) – Hội chứng Fuhrman

• Thiểu sản đơn độc

(68)

Thiểu sản xương đùi đơn độc

Đùi / bàn chân : 0,71 Đùi / bàn chân : 1,01

(69)

Bất thường phân đoạn chi

• Biểu bởi:

– Symphalangies (dính đốt ngón) – Syndactylies (Dính ngón)

– Tật thừa ngón

(70)

Symphalangies (dính đốt ngón)

• Khó thấy rõ siêu âm

(71)

Syndactylies (dính ngón)

• Là dính phần hồn tồn nhiều ngón mặt ngồi

• Thường gặp : / 2500 trẻ sơ sinh

• Đơn độc thuộc hội chứng

(72)

Syndactylies

• Chẩn đốn siêu âm

– Khó chẩn đoán thể đơn độc tối thiểu

• Nghi ngờ thấy di động nhiều ngón

(73)

Acrocéphalosyndactylie d’Apert

Dính khớp vành sọ hai bên

và dính ngón hồn tồn bàn tay, ngón bình thường

(74)

Acrocéphalosyndactylie d’Apert

(75)

Tật thừa ngón

• Hiện diện ngón tay thừa, thường nhỏ dị dạng

-Thể sau trục (Post-Axiale)

(phía xương trụ bàn tay phía ngồi bàn chân)

-Thể trước trục (Pré-Axiale)

(phía xương quay bàn tay thường gặp hình ảnh hai ngón cái)

(76)

Tật thừa ngón sau trục

(77)

Tật thừa ngón

(78)

Tật thừa ngón trước trục ở bàn chân

Các ngón chân xếp khơng thẳng hàng cách xa

Hình ảnh 2D Hình ảnh 3D

(79)

Tật ngón bàn tay

Chế độ bề mặt Hình 2D

Siêu âm tuần 23

(80)

Tật ngón bàn chân

Siêu âm tuần 23

Nguồn : BS P.HERVE (Rennes)

(81)

Tật thừa ngón

• Tật thừa ngón đơn độc

• Tật thừa ngón hội chứng

– Kết hợp bất thường lồng ngực

• Hội chứng thừa ngón xương sườn ngắn • Hội chứng Ellis Van Creveld

– Hội chứng Meckel-Gruber

• Thốt vị não, Đa nang thận, omphalocèle • Hội chứng létal,

(82)

Tật thừa ngón

• Tật thừa ngón hội chứng

– Kết hợp thừa ngón - holoprosencéphalie- bất thường tim cần nghĩ đến Trisomie 13

– Hội chứng Greig

• Bệnh di truyền gen trội NST thường

• Kết hợp bất thường mặt (macrocéphalie,

(83)

Hội chứng Greig

Thừa ngón sau trục

Bàn tay Bàn chân

(84)

Bất thường vị trí chi

• Bàn tay khoèo

• Bàn chân khoèo • Main crispée

• Clinodactylie • Camptodactylie

(85)

Bàn tay khoèo

• Biến đổi ngắn trục bàn tay cho hình ảnh bàn tay gập góc so với cẳng tay

(86)

(87)

(88)

Bàn chân khoèo bẩm sinh

• Lệch trục bàn chân từ trong, mặt phẳng bàn chân trục dọc với cẳng

(89)

• Dị tật thường gặp :

– / 1000 trẻ, thường gặp trẻ trai

• Bị bên hai bên

• Dị dạng đơn độc

(90)

Không thể thấy rõ mặt bàn chân

(91)

Chẩn đoán siêu âm

(92)

Kết hợp với khớp gối gập góc ngược (recurvatum)

(93)

Loại trừ bàn chân lệch vị trí arthrogrypose

C

Hình C : Hình ảnh bàn tay crispée, dính khớp cổ tay khuỷu tay

A B

(94)

(95)

• Bàn chân kho đơn độc

– Nhóm không đề nghị làm caryotype

(96)

Main crispée

• Các ngón tay gập cố định, rõ tối thiểu, với chồng lên ngón lên ngón 3, ngón lên ngón

(97)

Mains crispées hai bên

(98)

Main crispée

Hình ảnh 2D Hình ảnh 3D

(99)

Main crispée

(100)

Clinodactylie

• Sự lệch ngồi ngón tay so với trục dọc bình thường mặt phẳng trán,

nguồn gốc luôn từ xương

- Đơn độc

(101)

Camptodactylie

• Gập ngắn tối đa cố định khớp liên ngón, thường liên ngón gần Có thể bị 1 nhiều ngón

(102)

Brachymésophalangie ngón

Aspect normal

(103)

Các bất thường ngón cái

• Ngón gắn cao dạng cố định bệnh lùn nanisme diastrophique

• Ngón gấp-dạng hội chứng Bickers Adams

• Clinodactylie ngón HC Apert

(104)

• Ngón gắn cao dạng cố định bệnh lùn nanisme diastrophique

(105)

Ngón dạng

Dysplasie diastrophique

(106)

(107)

Ngón q duỗi, gắn thấp khơng có khớp bàn ngón

28 SA

(108)

Hình ảnh sau sinh Mũi tên đỏ : ngón chia đơi ?

Mũi tên vàng : ectrodactylie médiane?

(109)

(110)

(111)

(112)

Định dạng
Số trang	112
Dung lượng	3,94 MB