Di truyÒn liªn kÕt ®¶m b¶o sù di truyÒn bÒn v÷ng cña tõng nhãm tÝnh tr¹ng ®îc quy ®Þnh bëi c¸c gen trªn mét NST, nhê ®ã trong chän gièng ngêi ta cã thÓ chän ®îc nh÷ng nhãm tÝnh tr¹ng tèt[r]
(1)Thông tin chung sáng kiến.
1 Tên sáng kiến: Nâng cao hiệu dạy học phần Di truyền Biến dị Sinh học 9
2 Lĩnh vực áp dụng sáng kiến: Dạy học môn sinh häc 9
3 Thời gian áp dụng sáng kiến Từ ngày 05 tháng 09 năm 2008 đến ngày 30 thỏng 05 nm 2009
4 Tác giả: Họ tên: Năm sinh:
Trỡnh chuyờn môn: Chức vụ công tác: Nơi làm việc: Địa liên hệ:
5 Đơn vị áp dng sỏng kin: Tờn n v:
Địa chỉ: Điện thoại:
I.Điều kiện, hoàn cảnh tạo sáng kiến. 1 Cơ sở lí luận
Trong nghiệp đổi đất nớc, việc nâng cao chất lợng giáo dục khâu then chốt, nhiệm vụ trọng tâm cấp thiết nhà trờng nói chung giáo viên nói riêng, xun suốt q trình dạy học công việc phải làm thờng xuyên
(2)Ngời giáo viên ngời có vai trị đạo, cịn học sinh ngời chủ động, sáng tạo tích cực q trình khám phá kiến thức Với vai trò tổ chức, đạo hớng dẫn, ngời giáo viên phải cho học sinh phát huy tính tích cực phù hợp với đặc điểm môn học, lớp học, bồi dỡng cho học sinh phơng pháp tự học, tự rèn luyện kĩ vận dụng vào thực tiễn, tác động đến tình cảm đem lại niềm vui, hứng thú học tập cho học sinh
Bởi vậy, tổ chức hoạt động khám phá kiến thức cho học sinh việc làm điều kiện dạy học có nhiều thuận lợi nhng khơng khó khăn Ngời giáo viên phải có nhận thức đắn thực cập nhật môn, học, lớp học phù hợp với thực trạng giáo dục địa phơng Mặt khác việc học tập môn Sinh học trờng THCS nhiều hạn chế, cha hút học sinh vào học tập "Tổ chức hoạt động khám phá kiến thức" nhằm tạo cách dạy giúp học sinh lĩnh hội kiến thức cách có chất lợng, học sinh vận dụng kiến thức học vào thực tế sống Việc hiểu rõ khái niệm, tợng, định luật giải tập phần Di truyền – Biến dị quan trọng cần thiết thời đại Di truyền học
2 C¬ së thùc tiƠn
Sinh học mơn khoa học thực nghiệm, học phải đôi với hành Khi dạy học sinh kiến thức Sinh học không nên truyền đạt dới dạng “thực đơn có sẵn”, học sinh học thuộc mà phải truyền đạt cách khoa học, giúp học sinh nắm kiến thức có tính quy luật, hiểu đợc chất Từ học sinh nắm đợc nhà khoa học tìm kiến thức quy luật sinh học nh nào?
VÒ phÝa häc sinh
- Mặc dù học sinh hầu hết chăm ngoan nhng cha có ý thức học môn, em thờng trọng vào hai mơn Văn – Tốn, học lệch mơn Sử, Địa, Sinh, Lí…
- Bên cạnh cịn số phận học sinh cịn xem nhẹ mơn học lớp thiếu ý, thiếu tập trung suy nghĩ thảo luận, tham gia xây dựng dẫn đến khơng khí lớp học cịn buồn tẻ
- Lĩnh hội kiến thức dạng học vẹt qua loa, đại khái Về phía giáo viên
- Giáo viên cịn thiếu tài liệu tham khảo, đồ dùng dạy học cịn - Cha tích cực thu thập, cập nhật thêm thơng tin, kiến thức sinh học - Sử dung công nghệ thơng tin vào giảng dạy cịn hạn chế
- Xem nhẹ phơng pháp dạy học "lấy học sinh làm trung tâm"
(3)II Giải pháp thực hiÖn
Qua thực tế giảng dạy lớp, dự đồng nghiệp trờng hay trờng bạn, môn sinh học hay môn khác Tơi nhận thấy số giáo viên cịn lúng túng phơng pháp dạy phần Di truyền – Biến dị Sinh học 9, giáo viên "nói" phơng pháp dạy phổ biến, chiếm 60% thời gian học Phơng pháp đợc dùng để giải thích cung cấp kiến thức khơng sửa lỗi khơng đáp ứng đợc nhu cầu khác ngời học Hơn lứa tuổi cuối cấp II t trừu tợng học sinh phát triển thêm nấc nhng kiến thức phần Di truyền – Biến dị kiến thức khó nên học sinh nhiều gặp khó khăn việc lĩnh hội kiến thức Học sinh tiếp thu tri thức cách thụ động, không đợc học tập hoạt động hoạt động thờng khơng hiểu rõ chất vấn đề dễ quên Học sinh nghe thầy cô thơng báo kiến thức dới dạng có sẵn dễ có cảm giác nhàm chán nh khơng kích thích hoạt động trí tuệ học sinh, dẫn đến học sinh lời t - Đối với giáo viên: Trong dạy, tổ chức hoạt động giáo viên phải nói nhiều khơng kiểm sốt đợc việc học học sinh dẫn đến hiệu dạy khơng cao
Từ tình hình thực tiễn nêu trên, vào sở lí luận dạy học, tơi xác định rằng: muốn nâng cao chất lợng học tập môn cho học sinh giáo viên phải biết "tổ chức hoạt động khám phá kiến thức cho học sinh" thông qua kênh hình, kênh chữ, thơng tin sách giáo khoa hay xây dựng tập vận dụng để tạo hứng thú học tập cho học sinh suốt khâu, phần tiết dạy học lớp, giúp học sinh tự chiếm lĩnh kiến thức
III Giải pháp thực hiện
vi kinh nghim nhiều năm dạy Sinh học tích luỹ đợc nhiều kinh nghiệm mạnh dạn áp dụng số phơng pháp nâng cao hiệu dạy học phần Di truyền – Biến dị thu đợc kết khả quan, tơi xin đợc trình bày số hoạt động tổ chức để dạy phần di truyền - biến dị môn sinh học
1 Giải pháp I: Giáo viên nghiên cứu sách giáo khoa, phân phối chơng trình tài liệu tham khảo.
- Trớc tiên giáo viên phải nghiên cứu phân phối chơng trình xem nội dung chơng trình gồm chơng, chơng gồm bài, tỉ lệ số tiết lí thuyết thực hành
Phần Di truyền Biến dị sinh học gồm chơng Chơng I: Các thí nghiệm Menđen
Chơng II: Nhiễm sắc thể ChơngII: ADN gen Chơng IV: Biến dị
(4)Chơng VI: øng dơng di trun häc vµo chän gièng
Phần có 40 tiết nhiều SGK trớc 20 tiết.Vì vậy,bên cạnh kế thừa, nội dung SGK phát triển khác biệt với SGK hành Điều đợc cụ thể hóa điểm sau:
- Kế thừa sâu vấn đề: Lai cặp hai cặp tính trạng Di truyền giới tính.Cấu trúc chức NST ADN Đột biến thờng biến.Tự thụ phấn giao phối gần Ưu lai Lai kinh tế Đột biến nhân tạo Các phơng pháp chọn lọc Công nghệ sinh học,
- Phát triển vấn đề: Nguyên phân giảm phân Phát sinh giao tử thụ tinh Di truyền liên kết Mối quan hệ gen ARN Prôtêin Mối quan hệ gen tính trạng Con ngời đối tợng di truyền học Di truyền học với ngời
Giải pháp 2: Chuẩn bị đồ dùng học tập.
Tài liệu quan trọng sách giáo khao sinh học 9, tranh ảnh phịng mơn, ngồi giáo viên học sinh su tầm thêm kiến thức, tranh ảnh, phim t liệu liên quan nguồn khác nh báo chí… thợi đại cơng nghệ thơng tin vai trị internet giúp giáo viên học sinh tra cứu kiến thức cách dễ dàng
3 Xác định kiến thức, kĩ trọng tâm học.
Đây thao tác quan trọng có vai trị định hiệu dạy học giáo viên Ví dụ chơng I: Các thí nghiệm ca Menen.Kin thc trng tõm l:
Chơng I Các thí nghiệm Menđen A Mục tiêu
- Kiến thøc:
+ Nêu đợc nhiệm vụ, nội dung vai trò di truyền học
+ Giới thiệu đợc Men đen người đặt móng cho di truyền học hiểu đợc phương pháp nghiên cứu di truyền độc đáo ý niệm gen (nhân tố di truyền) ơng
+ Phân tích kết thực nghiệm lai cặp tính trạng (TT) giải thích theo quan niệm Men đen,viết đợc sơ đồ lai từ P đ F2
+ Phát biểu đợc nội dung quy luật phân li
+ Hiểu giải thích đợc tơng quan trội lặn hồn tồn khơng hồn tồn, thấy đợc khác biệt hai trờng hợp
+ Vận dụng quy luật phân li để giải thích tợng di truyền sản xuất đời sống
+ Xác định đợc mục đích thực chất phơng pháp phân tích di truyền: phân tích hệ lai lai phân tích
+ Biết phân tích kết thí nghiệm lai hai cặp tính trạng giải thích theo Men đen, viết đợc sơ đồ lai từ P đến F2
+ Phát biểu đợc nội dung nêu đợc chất quy luật phân li độc lập + Hiểu giải thích đợc ý nghĩa quy luật phân li c lp
- Kĩ năng:
+ Phát triển kĩ quan sát phân tích kênh h×nh
(5)+ Rèn luyện lực t nhanh nhạy để trả lời tập trắc nghiệm phơng pháp giải tập
B Nội dung
1 Phơng pháp nghiên di truyền Menđen 1.1 Đối tợng nghiên cứu
Menen ó thí nghiệm nhiều loại đối tợng nhng cơng phu hoàn chỉnh đậu Hà lan (Pisum sativum) Đây loại có hoa lỡng tính, có tính trạng biểu rõ rệt, hàng năm, dễ trồng, có nhiều thứ phân biệt rõ ràng, tự thụ phấn cao nên dễ tạo dòng
Hình I.1 Các cặp tính trạng thÝ nghiƯm cđa Men®en
Menđen tiến hành thí nghiệm đậu Hà Lan từ năm 1856 đến năm 1863 mảnh v-ờn nhỏ (rộng 7m, dài 35m) tu viện Ông trồng khoảng 37.000 cây, tiến hành chủ yếu lai cặp tính trạng ( hình I.1) 22 giống đậu, năm liền, phân tích vạn lai chừng 300.000 hạt
1.2 Phơng pháp nghiên cứu
Menen ó hc dạy tốn, vật lí nhiều mơn học khác Có lẽ t tốn học, vật lí học phơng pháp thí nghiệm xác khoa học giúp Menđen nhiều cách tiến hành nghiên cứu Ơng vận dụng t phân tích vật lí ứng dụng tốn học vào nghiên cứu Nhờ ơng có phơng pháp nghiên cứu di truyền độc đáo
Phơng pháp độc đáo Menđen đợc gọi phơng pháp phân tích hệ lai, có bớc sau:
— Trớc tiến hành lai, Menđen chọn lọc kiểm tra thứ đậu thu thập đợc để có dịng
(6)(trớc Menđen, nhiều nhà khoa học lai giống để nghiên cứu di truyền tính trạng, nhng lúc nghiên cứu di truyền tất tính trạng thể bố mẹ nên khơng rút đợc quy luật di truyền)
— Dùng tốn thống kê để phân tích số liệu thu đợc, từ rút quy luật di truyền tính trạng bố mẹ cho hệ sau
Việc tìm phép lai phân tích để kiểm tra tính chủng giống lai điểm đặc biệt phơng pháp Menđen Phơng pháp thí nghiệm độc đáo đắn Menđen đến mẫu mực cho nghiên cứu di truyền Các thí nghiệm có đánh giá số lợng ông khác hẳn với phơng pháp mô tả nhà sinh học thờng sử dụng kỉ 19
1.3 Mét sè thuật ngữ kí hiệu DTH
— Tính trạng đặc điểm cụ thể hình thái , cấu tạo, sinh lí thể Ví dụ đậu có thân cao, lục, ht vng, chu hn tt
Cặp tính trạng tơng phản hai trạng thái khác thuộc loại tính trạng có biểu trái ngợc Ví dụ hạt trơn hạt nhăn, thân cao thân thÊp
— Gen nhân tố di truyền xác định hay kiểm tra hay số tính trạng sinh vật Ví dụ gen quy định màu sắc hoa hay màu sắc hạt đậu
— Dòng hay giống chủng giống có đặc tính di truyền đồng nhất, hệ sau đợc sinh giống hệ trớc đặc tính hay tính trạng
Trên thực tế, nói giống chủng nói tới chủng một vài tính trạng đợc nghiên cứu
Mét sè kÝ hiÖu:
P (parentes): cặp bố mẹ xuất phát Phép lai đợc kí hiệu dấu "x"
G (gamete): giao tử Quy ớc giao tử đực (hoặc thể đực) đợc kí hiệu O ,cịn giao tử (hay thể cái) kí hiệu O
F (filia): hệ Quy ớc F1 hệ thứ nhất, cặp P F2 hệ thứ hai đợc sinh từ F1
1.4.TiĨu sư Men®en
Johann Menđen sinh ngày 22 tháng năm 1822 Menđen sinh gia đình nơng dân nghèo Silesie, thuộc Brno ( Sec) Sau học hết bậc trung học, hồn cảnh gia đình khó khăn Menđen vào học trờng dịng thành phố Brnơ sau năm trở thành linh mục (năm 1847).Thuở tu viện có lệ thày dịng phải dạy học môn khoa học cho trờng thành phố Tu viện đặt tên Gregor (thay cho Johann) cử Menđen học đại học Viên (1851-1853) Khi trở Brunô ông vừa tham gia dạy học vừa nghiên cứu khoa học Menđen tiến hành thí nghiệm chủ yếu đậu Hà Lan từ năm 1856 đén năm 1863 mảnh vờn nhỏ tu viện Các kết nghiên cứu giúp Menđen phát định luật di truyền đợc công bố thức vào năm 1866
Năm 1869, Menđen đợc định làm tu viện trởng nên phải bỏ cơng tác giảng dạy nghiên cứu trách nhiệm chiếm hết ơng Đến ngày tháng năm 1884 Menđen qua đời viêm thận nặng
(7)cũng thực nghiệm, đồng thời năm đợc xem năm Di truyền học thức đời Menđen đợc xem ngời sáng lập Di truyền học
2 Lai cặp tính trạng 2.1 Thí nghiệm Men®en
Đậu Hà Lan có đặc điểm tự thụ phấn cao Men đen tiến hành giao phấn giống đậu Hà Lan chủng khác cặp tính trạng tơng phản cách cắt bỏ nhị từ cha chín hoa chọn làm mẹ để ngăn ngừa tự thụ phấn Khi nhị chín ,ơng lấy phấn hoa đợc chọn làm bố rắc vào đầu nhụy hoa đợc cắt nhị đợc chọn làm mẹ F1 đợc tạo thành tiếp tục tự thụ phấn F2 .Kết thí nghiệm Men đen đợc phản ánh bảng I.1 Bảng I.1 Kết thí nghiệm lai cặp tính trạng Menđen
P F1 F2 TØ lƯ kiĨu h×nh F2
Hoa đỏ x hoa trắng Thân cao x thân lùn Quả lục x vàng
Hoa đỏ, Thân cao, Quả lục
705 đỏ ; 224 trắng 487 cao; 177 lùn 428 lục;152 vàng
3,15 : 2,75 : 2.82 :
Các tính trạng thể ,ví dụ nh hoa đỏ.hoa trắng,thân cao ,thân lùn,quả lục,quả vàng,đợc gọi kiểu hình (KH)
Dù thay đổi vị trí giống làm bố mẹ nh giống hoa đỏ làm bố giống hoa trắng làm mẹ, hay ngợc lại, kết thu đợc F1 F2 giống Men đen gọi tính trạng biểu F1 tính trạng trội (hoa đỏ, thân cao, lục), cịn tính trạng biểu F2 tính trạng lặn (hoa trắng, thân lựn, qu vng)
Những kết thí nghiệm Men đen cho thấy F2 có phân li tÝnh tr¹ng theo tØ lƯ xÊp xØ tréi : lỈn.
Để theo dõi tiếp F3, Men đen cho F2 tự thụ phấn thu đợc kết đợc phản ánh hình I.2 Hình cho thấy F2 có 1/3 số hoa đỏ không phân li, nghĩa chúng chủng, 2/3 số hoa đỏ phân li F3 Các hoa trăng F2 không phân li F3, nghĩa chúng chủng Nh vậy, KH trội F2 bao gồm thể chủng không chủng
2.2 Men ®en gi¶i thÝch kÕt qu¶ thÝ nghiƯm
F1 tính trạng trội tính trạng lặn lại xuất F2 giúp Menđen nhận thấy tính trạng
không trộn lẫn vào nh quan niệm đơng thời Ơng cho tính trạng thể cặp nhân tố di
(8)truyền quy định mà sau gọi gen Ông dùng kí hiệu chữ để nhân tố di truyền (gen), chữ in hoa gen trội quy định tính trạng trội, cịn chữ thờng gen lặn quy định tính trạng lặn để giải thích kết thí nghiệm (hình I.3)
Trên hình I.3, thể P, F1 F2 gen tồn thành cặp tơng ứng đợc gọi kiểu gen (KG) qui định KH thể Nếu KG chứa cặp gen tơng ứng giống gọi thể đồng hợp nh: AA - thể đồng hợp trội, aa - thể đồng hợp lặn, chứa cặp gen tơng ứng khác (Aa) gọi thể dị hợp
Thơng qua hình I.3, Men đen giải thích kết thí nghiệm phân li tổ hợp cặp nhân tố di truyền (gen) qua trình phát sinh giao tử thụ tinh
Hinh I.3 Sơ đồ giải thích lai cặp tính trạng Menđen 2.3 Nội dung quy luật phân li
C¸c kết thí nghiệm lai cặp tính trạng Men®en cho thÊy :
Khi lai bè mĐ khác cặp tính trạng chủng tơng phản hệ thứ hai có ph©n li theo tØ lƯ xÊp xØ tréi :1 lặn (tức 3/4 1/4 hay 75% 25%)
(9)phân li hai loại giao tử với tổ hợp chúng qua thụ tinh chế tạo nên tỉ lệ KG : 1AA : Aa : 1aa, từ cho tỉ lệ KH trội:1 lặn F2 (hình I.3) Tính lặn đợc biểu thể đồng hợp gen lặn, gây tợng phân li, nghĩa kiểu hình F2 khơng đồng nhất.Vì chất, quy luật phân li đợc hiểu sự phân li cặp nhân tố di truyền tạo hai loại giao tử khiết với tỉ lệ 1A:1a hay trong trình phát sinh giao tử nhân tố di tryuền cặp nhân tố di truyền phân li giao tử giữ nguyên chất nh thể chủng P
2.4 C¬ së tÕ bào học quy luật phân li
Hỡnh I.4 Cơ sở tế bào học định luật phân li
Những nghiên cứu tế bào học cuối kỉ 19 chế nguyên phân, giảm phân thụ tinh xác nhận giả thuyết Menđen Trong tế bào lỡng bội, NST tồn thành
cặp, gen tồn thành cặp tng ứng cặp NST tơng đồng Vì vậy, cặp NST phân li giảm phân hình thành giao tử tổ hợp lại thụ tinh đa đến phân li tổ hợp cặp gen tơng ứng Chính sở tế bào học để giải thích thí nghiệm di truyền màu hoa Menđen (hình I.4)
(10)hai loại giao tử đực với hai loại giao tử F1 qua thụ tinh đa đến tổ hợp cặp NST chứa cặp gen tơng ứng Kết F2 có tỉ lệ KG : 1AA; 2Aa; 1aa
Do tác động gen trội A át gen lặn, nên thể dị hợp Aa F1 có KH trội (hoa đỏ),cũng F2 có tỉ lệ KH trội (hoa đỏ) : lặn (hoa trắng)
Những phân tích cho thấy định luật phân li nghiệm điều kiện sau:
-Bè mĐ thn chđng cặp tính trạng tơng phản đem lai
-Số lợng cá thể thu đợc phép lai phải đủ lớn tỉ lệ kiểu hình gần 3:1 -Tính trạng gen quy định, gen trội át hồn tồn gen lặn
2.5 Lai ph©n tÝch
Kết tự thụ phấn F2 thí nghiệm Men đen cho thấy có 1/ số hoa đỏ khơng có phân li tính trạng F3, nh chúng mang KG AA; cịn 2/3 số hoa đỏ có phân li hoa đỏ :1 hoa trắng F3 ,điều chứng tỏ chúng mang KG Aa.Tính trạng trội hoa đỏ F2 KG AA Aa biểu Vì vậy, muốn xác định đợc kiểu gen cá thể có KH trội phải dùng phép lai phân tích
Phép lai phân tích phép lai cá thể mang tính trạng trội cần xác định KG với cá thể mang tính trạng lặn Nếu kết phép lai đồng tính cá thể mang tính trạng trội có kiểu gen đồng hợp trội, cịn kết phép lai phân tính thì cá thể có kiểu gen dị hợp tử.
Ví dụ, muốn xác định KG hoa đỏ F2 thí nghiệm Menđen phải cho giao phấn với hoa trắng:
F2: Hoa đỏ x Hoa trắng A- aa
- Nếu F3 có 100% hoa đỏ hoa đỏ F2 có KG AA
- Nếu F3 có tỉ lệ hoa đỏ : hoa trắng hoa đỏ F2 có KG Aa
Khái niệm lai phân tích nêu giới hạn trờng hợp tính trội hồn tồn Khái niệm cịn đợc mở rộng trờng hợp mối quan hệ KG KH phức tạp Kí hiệu cặp bố mẹ lai phân tích Pa (a - analysis-phân tích), cịn lai ng-ợc (cho lai với P) Pb (backcross - lai ngng-ợc) Hai phép lai tơng đơng
2.6 ý nghÜa cña quy luËt ph©n li
Tơng quan trội- lặn tợng phổ biến nhiều tính trạng thể thực vật, động vật ngời,ví dụ nh: cà chua tính trạng đỏ,nhẵn thân cao trội,cịn vàng,có lơng tơ thân lùn tính trạng lặn; chuột lang tính trạng lơng đen, ngắn trội.Thơng thờng tính trạng trội tính trạng tốt, cịn tính trạng lặn tính trạng xấu Một mục tiêu chọn giống xác định đợc tính trạng trội tập trung nhiều gen trội quý vào kiểu gen để tạo giống có ý nghĩa kinh tế cao
(11)Trong sản xuất, để tránh phân li tính trạng diễn ra, xuất tính trạng xấu, ảnh hởng tới phẩm chất suất vật nuôi, trồng, ngời ta phải kiểm tra độ chủng giống thờng phép lai phân tích
3 Lai nhiều cặp tính trạng 3.1.Thí nghiƯm cđa Men®en
Menđen lai hai thứ đậu Hà Lan chủng khác hai cặp tính trạng tơng phản: hạt màu vàng, vỏ trơn hạt màu xanh, vỏ nhăn, đợc F1 có hạt màu vàng, vỏ trơn Sau ơng cho 15 F1 tự thụ phấn thu đợc F2 556 hạt thuộc loại kiểu hình
nh h×nh 1.5
Phân tích kết thí nghiệm đợc thể hin bng 1.2
Bảng 1.2 Phân tích kết thí nghiệm Menđen Kiểu hình
F2
TØ lƯ kiĨu h×nh F2 TØ lƯ tõng cặp tính trạng F2 Vàng, trơn
Vàng, nhăn Xanh, trơn Xanh, nhăn
315/556 = 0,5665 9/16
108/556 = 0,1982 3/16
101/556 = 0,1816 3/16
32/ 556 = 0,0575 1/16
vµng
xanh 416/140 = 2,97 : :
1
trơn
nhăn 423/133 = 3,18 :
3 :
Từ tỉ lệ cặp tính trạng nêu hạt vàng , trơn tính trạng trội chiếm tỉ lệ 3/4 loại tinh trạng, cịn hạt xanh , nhăn tính trạng lặn chiếm tỉ lệ 1/4
(12)Tỉ lệ tính trạng nói có mối tơng quan với tỉ lệ KH F2 Kết phân tích cho thấy xác suất xuất kiểu hình F2 tích xác suất tính trạng tổ hợp thành nó, cụ thể là:
9/16 hạt vàng trơn = 3/4 hạt vàng x 3/4 hạt trơn; 3/16 hạt vàng nhăn = 3/4 hạt vàng x 1/4 hạt nhăn ; 3/16 hạt xanh trơn = 1/4 hạt xanh x 3/4 hạt trơn; 1/16 hạt xanh nhăn = 1/ hạt xanh x 1/4 hạt nhăn
Hay tỉ lệ kiểu hình F2 tích tỉ lệ cặp tính trạng tổ hợp thành chúng, cụ thể tỉ lệ kiểu hình F2 phép lai (3 hạt vàng:1 hạt xanh)(3 hạt trơn:1hạt nhăn)
T nhng phõn tích Menđen thấy cặp tính trạng màu sắc hạt hình dạng hạt di truyền độc lập với nhau, nghĩa chúng tuân theo định luật xác suất kiện độc lập Nh kết thí nghiệm Menđen cho thấy:
Khi lai cặp bố mẹ khác hai (hoặc nhiều) cặp tính trạng chủng t-ơng phản di truyền độc lập với xác suất xuất kiểu hình F2 tích
x¸c suất tính trạng hợp thành nó.
3.2 Men đen giải thích kết thí nghiệm Những phân tích kết thí
nghim ó xỏc định cặp tính trạng di truyền độc lập.Từ Men đen cho cặp tính trạng cặp nhan tố di truyền (gen) quy định Ông dùng chữ để ki hiệu cho cặp nhân tố di truyền hay cặp gen ,cụ thể là:
-Gen A quy định hạt vàng -Gen a quy định hạt xanh -Gen B quy định vỏ trơn -Gen b quy định vỏ nhăn
Kết thí nghiệm đợc Men đen giải thích hình I.6 Từ hình ta thấy thể mẹ qua giảm phân cho loại giao tử AB, tơng tự thể bố cho loại giao tử ab Sự thụ tinh loại giao tử tạo thể lai F1 có KG AaBb Khi thể
lai F1 giảm phân diễn li độc lập tổ hợp tự cặp gen tơng ứng, cụ thể A a có khẳ tổ hợp tự nh với B b , tạo loại giao tử với tỉ lệ ngang AB, Ab, aB ab thể thể đực Sự kết hợp ngẫu nhiên loại giao tử đực loại giao tử nêu tạo 16 tổ hợp giao tử (hợp tử) F2 (hình I.6) Căn vào KG suy KH F2.Do , KH tơng ứng đợc viết nh sau:
A-B-: KiĨu h×nh cđa hai gen trội A,B nh hạt vàng trơn
A-bb: Kiểu hình gen trội A gen lặn b, nh hạt vàng, nhăn
(13)aaB-: Kiểu hình gen lặn a gen trội B, nh hạt xanh, trơn aabb: Kiểu hình hai gen lặn a,b, nh hạt xanh, nhăn
Trong cỏch vit kiu hỡnh nh trên, gạch ngang thay cho gen trội gen lặn thể đồng hợp gen trội thể dị hợp có chung kiểu hình
Nh vậy, theo Menđen, sự phân li độc lập tổ hợp tự cặp nhân tố di
truyền (các cặp alen) đa đến di truyền độc lập cặp tính trạng Đây nội dung quy luật phân li độc lập
3.3 Cơ sở tế bào học quy luật phân li độc lập
Định luật phân li độc lập đợc làm sáng tỏ sở tế bào học (hình I.7). Sơ đồ cho thấy cặp alen quy định cặp tính trạng nằm cặp NST tơng đồng Sở dĩ có di truyền độc lập cặp tính trạng trình phát sinh giao tử F1 có phân li độc lập cặp NST tơng đồng dẫn tới phân li độc lập cặp gen tơng ứng tạo nên loại giao tử khác với xác suất ngang Các loại giao tử kết hợp ngẫu nhiên với xác suất ngang thụ tinh, tạo nên F2
Hình I.7.Cơ sở tế bào học định luật di truyền độc lập
Cụ thể hình I.7, phân li độc lập tổ hợp tự cặp NST đa đến phân li độc lập tổ hợp tự cặp gen dị hợp Aa Bb F1 tạo loại giao tử với tỉ lệ ngang AB: Ab: aB: ab Sự kết hợp ngẫu nhiên thụ tinh loại giao tử đực với loại giao tử cho 16 hợp tử F2 , có kiểu gen, kiểu hình theo tỉ lệ tơng ứng nh sau:
(14)AABB
AABb 9(A-B-) hạt vàng trơn AaBB
AaBb
1AAbb 3(A-bb) hạt vàng nhăn 2Aabb
1aaBB 3(aaB-) hạt xanh trơn 2aaBb
1aabb 1(aabb) hạt xanh nhăn
Những phân tích cho thấy định luật phân li độc lập nghiệm điều kiện sau:
-Các cặp cá thể đem lai phải chủng cặp tính trạng tơng phản đợc theo giõi
-Các cá thể thu đợc hệ lai để phân tích phải đủ lớn
-Các cặp gen quy định cặp tính trạng đợc theo giõi nằm cặp NST khỏc
3.4 Công thức tổng quát
Với điều kiện tính trội hồn tồn n cặp gen dị hợp tử phân li độc lập, công tổ hợp Menđen đề cập đợc trinh bày bng I.3
Bảng I.3 Các công thức tổ hợp Số cặp gen dị
hợp
Số lợng loại giao tử
Tỉ lệ phân li kiểu gen
Số lợng loại kiểu gen
Tỉ lệ phân li kiểu hình Số lợng loại kiểu hình n 21 22 23 2n
(1 + + 1)1 (1 + +1)2 (1 + + 1)3 (1 + + 1)n
31 32 33 3n
(3 + 1)1 (3 + 1)2 (3 + 1)3 (3 + 1)n
21 22 23 2n
3.5 ý nghĩa định luật phân li độc lập
(15)Sự xuất biến dị tổ hơp hạt vàng nhăn hạt xanh trơn F2 kết tổ hợp lai cặp nhân tố di truyền hay cặp gen tơng ứng P qua trình phát sinh giao tử thụ tinh hình thành KG khác P nh AAbb,Aabb,aaBB,aaBb Thí nghiệm Men đen đề cập tới di truyền hai cặp tính trạng
do cỈp gen
tơng ứng chi phối Trên thực tế, sinh vật bậc cao, kiểu gen có nhiều gen thờng tồn thể dị hợp, với phân li độc lập tổ hợp tự chúng tạo số loại tổ hợp kiểu gen kiểu hình đời cháu lớn
Quy luật phân li độc lập giải thích nguyên nhân làm xuất biến dị tổ hợp vô phong phú sinh vật giao phối Loại biến dị nguồn nguyên liệu quan trọng chọn giống tiến hóa
3.6 Di truyÒn trung gian
Mét trêng hợp khác với thí nghiệm Menđen thể lai F1 mang tính trạng trung gian bố mẹ (di truyền trung gian hay trội không hoàn toàn)
Ví dụ, hình I.8 phản ánh kết phép lai hai giống hoa thuộc loài hoa phấn (Mirabilis jalapa) hoa đỏ hoa trắng F1 toàn hoa màu hồng, cịn F2 có tỉ lệ:1 hoa đỏ: hoa hồng: hoa trắng
Trêng hỵp thĨ dị hợp Aa biểu tính trạng trung gian gen trội A không át chế hoàn toàn gen lăn a F2 có tỉ lệ KG KH giống Mỗi KG có KH riêng biệt
Nh vậy,trội khơng hồn tồn tợng di truyền KH thể lai F1 biểu trung gian bố mẹ, cịn F2 có tỉ lệ KH
1 tréi : trung gian: 1lặn
Chơng Nhiễm sắc thể A Mục tiêu
- Kiến thức:
+ Trình bày giải thích đợc biến đổi hình thái NST chu kì tế bào +Mô tả đợc cấu trúc hiển vi nêu đợc chức NST
+ Trình bày đợc thay đổi trạng thái (đơn,kép) vận động NST qua kì nguyên phân
+ Giải thích đợc nguyên phân thực chất phân bào nguyên nhiễm ý nghĩa đối vói trì NST sinh trởng thể
+ Trình bày đợc diễn biến NST qua kì giảm phân
+ Mô tả so sánh trình phát sinh giao tử đực động vật thực vật có hoa
+ Nêu đợc chất thụ tinh nh ý nghĩa giảm phân di truyền biến dị
(16)+ Nêu đợc số đặc điểm NST giới tính vai trị xác định giới tính
+ Biết giải thích chế NST xác định giới tính tỉ lệ đực : 1:1
+ Nêu đợc yếu tố mơi trờng ngồi thể ảnh hởng đến phân hóa giới tính
+ Phân tích giải thích thí nghiệm Moocgan sở tế bào học để biết đợc gen nằm NST
+ Nêu đợc ý nghĩa thực tiễn di truyền liên kết - Kĩ năng:
+ Tiếp tục rèn kĩ nămg sử dụng kính hiÓn vi
+ Biết quan sát nhận dạng đợc hình thái NST kì B Nội dung
1.T.H.Morgan vµ thut di trun NST 1.1 Sơ lợc tiểu sử T.H.Morgan (1866 1945)
Tomat Hunt Morgan sinh ngày 25-9-1866 bang Kentuca (mĩ) Năm 20 tuổi, ơng tốt nghiệp đại vịa loại xuất sắc Năm 24 tuổi ông nhận đợc tiến sĩ năm 25 tuổi đợc phong giáo s Ông nhà phôi học, giảng dạy trờng đại học Columbia (Mĩ).T.H.Morgan định chuyển sang nghiên cứu di truyền học, lúc cịn ngành khoa học trẻ
Thoạt tiên T.M.Morgan không tán thành quy luật di truyên Menđen thuyết di truyền NST Ơng dự trù kinh phí xin tiến hành thí nghiệm lai thỏ, nhng khơng đợc chấp nhận kinh phí q lớn Sau đó, ơng chọn đợc đối tựơng độc đáo thuận lợi cho nghiên cứu di truyền ruồi giấm Phịng thí nghiệm T.H.Morgan sau đợc gọi “phịng thí nghiệm ruồi”
Tham gia nghiên cứu T.H.Morgan nhà di truyền học tiéng C Bridges, A.H.Sturtevant G Muller Nhóm nghiên cứu chứng minh nhân tố di
truyền Menđen nằm NST hoàn chỉnh thuyết di truyền NST Thuyết di truyền NST xác nhận đắn thuyết di truyền gen (nhân tố di truyền), cho thấy gen phân bố theo chiều dọc NST tạo thành nhóm liên kết
Do cống hiến khoa học T.H.Morgan đợc nhận giải thởng Nobel vào năm 1934 Tên tuổi ông mãi gắn liền với tên tuổi Menđen đợc xem ngời sáng lập di truyền học
1.2 Ruồi giấm Drosophila melanogater- đối tợng nghiên cứu thuận lợi cho di truyền học
Ruồi giấm Drôsophila melanogáter đối tợng nghiên cứu di truyền học T.M.Morgan Ruồi giấm lồi ruồi nhỏ có thân xám trắng, mắt đỏ, thờng bu vào trái chín Nó đối tợng mang nhiều đặc điểm thuận lợi cho nghiên cứu di truyền:
- Chu trình sống ngắn:Tồn q trình từ trứng nở dòi, nhộng ruồi trởng thành 250 C có 10 ngày.Từ cặp ruồi trung bình đẻ khoảng 100 ruồi
(17)- Dễ nuôi môi trờng nhân tạo, choán chỗ phòng thí nghiệm dễ lai chúng víi
- Bộ NST lỡng bội có số lợng với 2n=8 (gồm 6A XX (con cái) hay XY (con đực) Ngồi cịn có NST khổng lồ dễ quan sát tế bào tuyến nớc bọt
Nhờ u nêu trên, nghiên cứu ruồi giấm xây dựng nên thuyết di truyền NST đối tợng nghiên cứu hàng đầu di truyền học 2 Nhiễm sắc thể
2.1 H×nh th¸i NST
NST hay cịn gọi thể nhiễm màu (chromôsome = chromo – màu + some – thể) dễ bắt màu nhuộn tế bào dung dịch kiềm tính quan sát rõ dới kính hiển vi thờng kì ngun phân, giữ vững cấu trúc riêng biệt trì liên tục qua hệ tế bào Tuy nhiên, hình thái NST, đặc biệt mức độ đóng duỗi xoắn nh từ trạng thái duỗi xoắn hồn tồn dần chuyển sang bắt đầu đóng xoắn đóng xoắn cực đại sau lại duỗi xoắn tháo xoắn hoàn toàn, biến đổi qua kỳ chu kỳ tế bào (hình II.1), dạng điển hình NST dạng đặc trng đóng xoắn cực đại kì
Hình II.1-Sự biến đổi hình thái NST chu kì tế bào
Tùy theo mức độ duỗi đóng xoắn mà chiều dài NST khác kỳ Tại kỳ NST co ngắn có chiều dài từ 0,5 đến 50 m, đờng kính từ 0,2 đến m (1 m = 10-3 mm), đồng thời có hình dạng đặc trng nh hình hạt, hình que chữ V (hình II.2)
NST thờng đợc mơ tả có dạng đặc trng kì (hình II.3 II.4) kì NST gồm hai nhiễm sắc tử chị em hay crômatit gắn với
tâm động (centromere) hay eo thứ chia thành hai cánh hay vai Theo quy ớc, vai ngắn đợc gọi vai p vai dài gọi vai q.Tâm động điểm đính NST vào sợi tơ vơ sắc thoi phân bào, nhờ sợi tơ co rút trình phân bào mà NST di chuyển đợc cực tế bào Dựa vào vị trí tâm động, phân biệt hình thái NST : tâm cân hay tâm (metacentric) vai nhau, tâm lệch hay tâm đầu (acrocentric) vai không tâm mút (telocentric) tâm động nằm gần cuối (hình II.2) Một số NST cịn có eo thứ hai
(18)
Trong tế bào dinh dỡng (xôma), NST tồn thành cặp tơng đồng giống hình thái, kích thớc, có nguồn gơc từ bố cịn có nguồn gốc từ mẹ, gen NST tồn thành cặp tơng ứng (hình II.5) Bộ NST chứa cặp NST tơng đồng gọi lỡng bội, đợc ký hiệu 2n Bộ NST chứa NST cặp t-ơng đồng đợc gọi đơn bội, ký hiệu n, có giao tử
Ngồi lồi đơn tính, có khác cá thể đực cặp NST giới tính, đợc ký hiệu XX XY
2.2 Kiểu nhân nhiễm sắc đơ
Tế bào lồi sinh vật có NST đặc trng số lợng hình dạng ( bảng II.1 hình II.6) Bộ NST ruồi giấm có cặp hình chữ V, cặp hình hạt cặp hình que (XX) hay1que 1móc (XY)
Do ổn định hình thái số lợng NST lồi nên mơ tả hình thái số lợng NST đợc gọi kiểu nhân (caryotype) đặc trng cho lồi Kiểu nhân biểu dạng nhiễm sắc đồ NST đợc xếp theo thứ tự dài đến ngắn Sau này, nhờ kĩ thuật nhuộm màu hoàn chỉnh làm rõ vệt đặc trng
(band),hình thái NST đợc xác định chi tiết Dựa vào nhiễm sắc đồ nhuộm màu, tìm thấy đoạn tơng đồng NST loại lồi có quan hệ họ hàng gần Ví dụ, so sánh nhiễm sắc đồ ngời với tinh tinh cho thấy 13 cặp NST có hình thái giống nhau, kiểu đảo đoạn quanh tâm, NST số ngời dung hợp NST khác tinh tinh
H×nh II.6 Bộ NST ruồi giấm Bảng II.1 Số lợng NST mét sè loµi
kì trung gian ( gian kì) NST đợc nhuộm đem quan sát dới kính hiển vi thấy chất nhiễm sắc phân thành kiểu khác biệt Một kiểu đợc nhuộm nhạt đợc gọi chất nguyên nhiễm sắc hay chất nhiễm sắc thật (euchromatin), kiểu lại đợc
nhuộm màu đậm gọi chất dị nhiễm sắc( heterochromatin) Chất nguyên nhiễm sắc mang chất nhiễm sắc trạng thái dãn xoắn, chất dị nhiễm sắc trạng thái xoắn cao chất nhiễm sắc sinh vật khác chất dị nhiễm sắc phân bố khác nhau, thông thờng đoạn ngắn xen kẽ với chất nguyên nhiễm sắc bọc quanh tâm động Về mặt chức năng, chất nguyên nhiễm sắc chứa ADN trạng hoạt
Loµi 2n n
Ngêi 46 23
Tinh tinh 48 24
Gà 78 39
Ruồi giấm
Đậu Hà Lan
14
Ngô 20 10
Lóa níc 24 12
(19)động (đợc phiên mã), cịn chất dị nhiễm sắc mang ADN trạng thái không phiên mã thờng chép muộn
2.3 Hoạt động NST chu kì tế bào 2.3.1 Chu kì tế bào
ở đề cập tới chu kì tế bào nhân chuẩn điển hình Chu kì tế bào( cell cycle) đợc xác định khoảng thời gian hai lần nguyên phân liên tiếp, nghĩa từ tế bào đợc hình thành sau lần nguyên phân thứ kết thúc lần phân bào thứ hai tiếp theo, chu kì tế bào cịn đợc hiểu chu kì nguyên phân Phân bào thực chất trình sinh sản tế bào Trong chu kì sống tế bào diễn qua trình sinh trởng, phân nhân , phân bào chất mà kết thúc phân chia tế bào mang tính chu kỳ
Chu kỳ tế bào gồm có pha theo trình tự G1( gap 1), S ( synthesis), G2 ( gap 2) M (mitosis), G1 thời kì phân tử ADN trớc tái bản, S thời gian diễn
sự tái ADN, G2 thời gian sau phân tử ADN nhân đơi xong, cịn M thời kỳ diễn phân bào nguyên nhiễm gọi tắt nguyên phân (hình II.7)
Ba pha đều( G1+S +G2) gộp lại gọi giai đoạn yên nghỉ ( không phân chia tế bào) hay gian kì (interphase) thờng gọi kì trung gian (hình II.8)
2.3.2 Hoạt đơng NST kì trung gian
Trong pha G1, hàm lợng ADN số lợng NST tơng đối ổn định mang tính đặc tr-ng cho từtr-ng lồi NST biến đổi trạtr-ng thái kết đặc trotr-ng tr-nguyên phân satr-ng trạtr-ng thái dãn xoắn, kéo dài mảnh, sợi nhiễm sắc nhìn thấy chúng dới kính hiển vi điện tử Mỗi NST ADN riêng rẽ, dài liên kết với histon tạo thành chất nhiễm sắc Chính trạng thái NST mà ADN dễ dàng thực đợc chế truyền đạt thông tin di truyền, cụ thể gen trạng thái hoạt động nghĩa tổng hợp ARN
(20)và tổng hợp prơtêin Chính pha G1 đợc xem pha sinh trởng tế bào thực hoạt động sinh lý khác
Pha G1 diễn gia tăng tế bào chất, hình thành thêm bào quan khác nhau, phân hóa cấu trúc chức tế bào ( tổng hợp prôtêin đặc thù) chuẩn bị tiền chất điều kiện cho tổng hợp ADN pha S
Pha S pha G1 tế bào vợt qua đợc điểm hạn định R Pha S diễn chủ yếu qúa trình tái ADN nhân đơi NST
Q trình tái ADN diễn theo nguyên tắc khuôn mẫu, bổ sung bán bảo tồn, nhờ từ ADN mẹ tạo đợc hai ADN hoàn toàn giống
Trong q trình tái bản, phân tử ADN nới cuộn khỏi lõi histon, lúc histon octomer biến dạng thành hai tetramer Các histon đợc tổng hợp từ tế bào chất đợc chuyên chở vào nhân, tạo thành octomer để sợi kép ADN đợc tổng hợp tạo thành nuclêôxôm từ tạo sợi nhiễm sắc NST từ dạng sợi nhiễm sắc đơn chuyển thành thể nhiễm sắc kép gồm hai sợi crômatit hay nhiễm sắc tử chị em giống hệt đính với tâm động
Kết thúc pha S, hàm lợng ADN đợc tăng gấp đôi NST kép chứa hai phân tử ADN giống hệt tạo hai thông tin di truyền hoàn chỉnh để truyền lại cho hai tế bào
Trong pha S diễn trình tổng hợp nhiều hợp chất cao phân tử khác( prôtêin, ARN ) hợp chất giàu lợng (ATP hợp chất có liên kết cao khác) Đặc biệt nhân đôi trung tử có vai trị hình thành thoi phân bào sau
Pha G2 tiếp sau pha S , NST thể kép giống nh cuối pha S Các q trình tổng hợp ARN prơtêin diễn ra, nh tubilin đợc trùng hợp để tạo vi ống máy thoi vô sắc (thoi phân bào) giúp cho trình phân ly NST phân bào sau 2.3.3 Hoạt đơng NST nguyờn phõn
Phân bào nguyên nhiễm (mitosis) với tên gọi phân bào tạo hai tế bào có nguyên NST nh tế bào mẹ Đâylà dạng phân bào phổ biến sinh vật nhân chuẩn Nguyên phân gồm có phân chia nhân phân chia tế bào chất
(21)Kỳ đầu
Kỳ
Kú sau
Kú cuèi
Hình II.9 Các kì phân chia nhân nguyên ph©n
-Thực tế, tế bào chất khó phân biệt giới hạn chuyển tiếp kỳ Mỗi kì đợc đặc trng cấu trúc, tập tính NST, máy phân bào, màng nhân nh tính chất lí, hóa tế bào chất
Kỳ trớc đợc tiếp sau pha G2 gian kỳ Rất khó phân biệt cách xác điểm chuyển tiếp Các điểm đặc trng kỳ trớc là:
+ Diễn biến đổi hóa lí tính nhân tế bào chất ( độ nhớt tế bào chất tăng nhân lại giảm) Thể tích nhân tăng
+ Các sợi nhiễm sắc co ngắn, đóng xoắn dần hình thành NST thấy rõ dới kính hiển vi thờng với số lợng, hình thái đặc trng cho lồi Mỗi NST thể kép gồm hai nhiễm sắc tử chị em (sister chromatit) hay hai sợi cromatit, đính với tâm động
(22)trung tử Các sợi cực kéo dài nối liền hai xếp thành hệ thống ống có dạng hình thoi đợc gọi thoi phân bào
tế bào thực vật bậc cao không thấy trung tử, nhng vùng cạnh nhân có vùng đậm đặc tơng tự vùng quanh trung tử vai trò chúng hoạt hóa trùng hợp tubulin để tạo thành thoi phân bào,vì tế bào thực vật đợc gọi phân bào khơng ( hình II.10 )
H×nh II 11 NST k× tríc - gi÷a
- Kỳ trớc bắt đầu với tan rã đột ngột màng nhân thành mảnh vụn. Tâm động NST hình thành nên thể động (Kinetochore)(hình II.11) Các cấu trúc nằm hai phía đối lập tơng tác với thoi phân bào, kích thích di chuyển rung động (hay chuyển động rung) NST Mặt khác qua tâm động NST đợc đính với sợi thoi Do đó, NST đợc xếp nằm thẳng góc với sợi thoi phân bào, cịn tâm động có vị trí đối mặt với hai hai cực
- Tại kì , phần trung tâm tế bào tạo thành miền có độ nhớt ( độ kết đặc) thấp hơn, gọi ( mặt phẳng xích đạo - MPXĐ) Các NST tiếp tục rút ngắn, kéo chặt đóng xoắn tới mức cực đại, di chuyển theo sợi thoi phân bào tập trung MPXĐ thành hàng
Các sợi thoi phân bào lúc bao gồm sợi cực sợi thể động Các sợi xếp xen , song song với dạng gián đoạn ( nối từ NST tới trung tử hai cực) Một số sợi không gắn với NST kéo dài liên tục hai trung tử Trong kỳ giữa, số sợi thoi phân bào gắn với tâm động crômatit nằm NST kép Hình dạng đặc trng NST kỳ dễ quan sát Do đó, NST kỳ thờng đợc sử dụng phân tích kiểu nhân nghiên cứu di truyền
- Khi bớc sang kỳ sau hai NST đơn thể kép tách rời tâm động di chuyển chậm cực tế bào Cũng lúc đó, trung tử tách xa khiến thoi phân bào kéo dài
Cơ chế di chuyển NST hai cực đợc giải thích theo cách khác nhau, có giả thuyết cho co ngắn sợi tâm động( giải trùng hợp vi ống tubulin) kết hợp với kéo dài sợi cực hẹp lại thoi Mặt khác ngời ta
(23)ph¸t hiƯn enzim ATP- aza sợi thoi phân bào thành phần axit amin prôtêin thoi gần giống với actin sợi
- k cui, NST đơn di chuyển tới hai cực, dãn xoắn , dài dạng mảnh biến dạng trở thành chất nhiễm sắc nh gian kỳ Thoi phân bào biến ,đồng thời hình thành màng nhân bao quanh chất nhiễm sắc Nhân đợc tái tạo Hai nhân đợc hình thành tế bào chất chung
Sự phân chia tế bào chất bắt đầu tõ cuèi k× cuèi
tế bào động vật phân chia chất tế bào bắt đầu hình thành eo thắt vùng xích đạo hai nhân lõm sâu dần phân đơi chất tế bào (hình II.12 a) Đối với tế bào thực vật đợc bao bọc lớp màng xenlulôz làm cho tế bào không vận động đợc nên phân chia chất tế bào xuất vách ngăn vùng trung tâm xích đạo, vách ngăn phát triển dần ngoại vi liền với vách bao tế bào phân đơi chất tế bào (hình II.12 b)
Khi trình nguyên phân kết thúc từ tế bào mẹ(2n) cho hai tế bào chứa NST (2n) giống nh tế bào mẹ
a)Tế bào động vật
b)TÕ bµo thùc vËt
Hình II.12 Sự phân chia chất tế bào 2.4 Hoạt động NST giảm phân).
Phân bào giảm nhiễm hay giảm phân ( Meiosis) nh tên gọi hình thức phân bào mà tế bào đợc tạo thành mang số lợng NST giảm nửa so với tế bào mẹ
Đây dạng phân bào đặc trng cho thể sinh sản hữu tính , qua tế bào sinh dục ( tinh nguyên bào, noãn nguyên bào) phân chia tạo thành giao tử mang n NST Đây hình thức phân bào có tơ, có hai lần phân bào liên tiếp (hình II.13) a) Giảm phân I
Lần phân bào thứ diễn qua thời gian dài, đặc biệt kỳ trớc kéo dài tới hàng ngày, hàng tháng chí hàng năm, bao gồm kì:
(24)+ Giai đoạn Leptonema: sợi nhiễm sắc xoắn , co ngắn, đính vào màng nhân xếp định hớng
+ Gai đọan Zygonema: xếp nói tạo cho tiếp hợp cặp đôi NST kép tơng đồng xác suốt theo chiều dọc cặp NST tơng đồng
+ Giai đoạn Pachinema: diễn trao đổi chéo cặp NST tơng đồng, cụ thể trao đổi chéo nhiễm sắc tử chị em Sự trao đổi đ a đến hoán vị gen alen, tạo tái tổ hợp gen khơng alen, q trình tái tổ hợp di truyền (genetic recombination) (hình II.14)
+ Giai đoạn Diplonema: đợc đặc trng tách rời cặp NST tơng đồng, nhiên chúng cịn đính vài điểm chéo ( chiasma)
Trong nỗn bào (oocyte) số lồi l-ỡng c thời kỳ kéo dài hàng tháng, hàng năm giai đoạn NST dãn xoắn tạo nên dạng NST chổi đèn ( lampbrush chromosme) để tổng hợp ARN, từ tổng hợp chất dinh dỡng cần thiết để tạo noẵn hoàng cho trứng giai đoạn sinh trởng
+ Giai đoạn Diakinesis: ngừng tổng hợp ARN, NST xoắn lại cô đặc, dày lên tách khỏi màng nhân, thoi phân bào xuất
- Kú gi÷a I ( trung kú I):
Từng cặp NST kép tơng đồng tập trung xếp song song MPXĐ theo cách đối mặt với Trung tíết ( sau phân hóa thành hai tâm động hai NST đơn) đính với sợi thoi phân bào nh NST Hình II.14 Sự trao đổi chéo
cặp NST t ơng đồng
(25)kép cặp xếp thẳng góc với trục thoi thành viên đối mặt với cực Mặt phẳng cắt dọc NST tơng đồng mặt phẳng phân li kỳ sau Sự xếp NST MPXĐ cách ngẫu nhiên
- Kú sau I ( hËu kú I):
NST kép cặp tơng đồng phân li độc lập hai cực tế bào, đồng thời NST kép không tơng đồng tổ hợp tự cực tế bào Chính chế chủ yếu để tạo nên hai tế bào kết thúc lần giảm phân I nh giao tử đợc tạo thành mang NST khác nguồn gốc
- Kú cuèi I ( m¹t kú I):
Hai nhân đợc tạo thành chứa NST đơn bội kép ( n NST kép) , nghĩa nửa tế bào mẹ Vì vậy, thực chất phân bào giảm nhiễm ( giảm nửa số NST so với tế bào mẹ) diễn lần phân bào I Khi phân li tế bào chất kết thúc hình thành hai tế bào chứa n NST kép, nhng lại khác nguồn gốc chí cấu trúc ( trao đổi chéo xảy ra)
Sau kỳ cuối I thời kỳ cực ngắn gian kỳ( interkinesis) , thời điểm không xảy chép hay nhân đôi vật chất di truyền Tiếp sau lần phân bào II b Giảm phân II
So víi lần giảm phân I lần giảm phân II diễn nhanh chãng h¬n víi thêi gian chØ chiÕm tõ 1- 10% Lần phân bào giảm nhiễm II diễn qua kú
-Kỳ trớc II thời kì NST co lại cho thấy rõ số lợng NST kép đơn bội.
- Kỳ II lúc NST kép xếp thành hàng MPXĐ Thờng nhiễm sắc tử chị em hay sợi cromatit tách phần
- Kỳ sau II thời điểm phân chia tâm động tách hoàn toàn hai nhiễm sắc tử chị em cực tế bào
- Kỳ cuối II thời kì nhân đợc tạo thành chứa n NST đơn phân chia tế bào chất đợc hoàn thành tạo tế bào Nh tế bào qua lần phân bào hai cho hai tế bào con, từ tế bào mẹ ban đầu mang 2n qua hai lần phân bào cho tế bào mang NST đơn bội ( n) nhng khác nguồn gốc chí cấu trúc NST
2.5 Sù ph¸t sinh giao tư vµ thơ tinh.
Các tế bào đợc tạo thành qua giảm phân phát triển thành giao tử,nhng có khác hình thành giao tử đực giao tử nh động vật thực vật Quá trình phát sinh giao tử cái(trứng) đực(tinh trùng) động vật đợc phác họa hình II.15
C¸c tế bào mầm hay tinh nguyên bào diễn trình nguyên phân liên tiếp nhiều lần tạo nhiều tinh nguyên bào.Sự tạo tinh bắt đầu tinh nguyên bào phát triển thành tinh bào 1.Tế bào giảm phân , lần phân bào thứ tạo tinh bào 2,lần phân bào thứ hai tạo tinh tử.Các tinh tử phát triển thành tinh trùng
(26)gäi lµ thĨ cùc thø hai tế bào lớn gọi trứng.sau chØ cã trøng trùc tiÕp thơ tinh víi tinh trïng
Quá trình phát sinh giao tử thực vật đặc biệt thực vật có hoa diễn phức tạp.Trong trình phát sinh giao tử đực(hình II.16),mỗi tế bào mẹ tiểu bào tử giảm
phân cho bốn tiểu bào tử đơn bội hình thành bốn hạt phấn.Trong hạt phấn nhân đơn bội phân chia cho nhân ống phấn nhân sinh sản.Tiếp theo ,nhân sinh sản lại phân chia tạo thành hai giao tử đực Trong hình thành giao tử cái(hình II.16),tế bào mẹ đại bào tử giảm phân cho bốn đại bào tử,nhng có sống sót lớn lên nhân nguyên phân liên tiếp lần tạo nhân đơn bội cấu tạo đợc gọi túi phơi.trứng ba tế bào phía cuối lỗ nỗn túi phơi
Thụ tinh kết hợp giao tử đực với giao tử , hay tinh trùng với tế bào trứng, tạo thành hợp tử (II 17) Sự thụ tinh giao tử đực diễn hoàn toàn ngẫu nhiên.Thực chất thụ tinh kết hợp nhân đơn bội (n) hay tổ hợp NSTcuả giao tử đực tạo thành lỡng bội (2n) hợp tử có nguồn gốc từ bố mẹ
2.6 ý nghĩa giảm phân thụ tinh
Hình II.15.Quá trình phát sinh giao tử động vật
a) Sự tạo thành giao tử đựcb) Sự hình thành trứng
(27)Nhờ có giảm phân, giao tử đợc tạo thành mang NST đơn bội (n) qua thụ tinh giao tử đực mà NST lỡng bội (2n) đợc phục hồi Nh vậy,sự phối hợp trình giảm phân thụ tinh đảm bảo trì ổn định NST đặc trng lồi sinh sản hữu tính qua hệ thể
Mặt khác, giảm phân tạo nhiều loại giao tử khác nguồn gốc NST kết hợp ngẫu nhiên loại giao tử qua thụ tinh tạo hợp tử mang tổ hợp NST khác Chính nguyên nhân chủ yếu làm xuất biến dị tổ hợp phong phú lồi sinh sản hữu tính tạo nguồn nguyên liệu cho tiến hóa chọn giống.Do ,ngời ta thờng dùng phơng pháp lai hữu tính để tạo nhiều biến dị tổ hợp nhằm phục vụ cho cơng tác chọn giống
Hình II.17 - Sự thụ tinh 3 Sự xác định giới tính
3.1 Cơ chế nhiễm sắc thể xác định giới tính.
Trong tế bào lỡng bội (2n) lồi, bên cạnh NST thờng (kí hiệu chung A) tồn thành cặp tơng đồng giống hai giới tính, cịn có cặp NST giới tính tơng đồng gọi XX khơng tơng đồng hồn tồn XY Ví dụ tế bào l-ỡng bội ngời có 22 cặp NST thờng(44 A) cặp NST giới tính XX nữ XY nam
(28)- Kiểu XX - XY: XX giống - đồng giao tử (X) , XY giống đực - dị giao tử (X, Y), nh ngời, động vật có vú, ruồi giấm, gai, chua me
- Kiểu XX - XO: XX giống - đồng
giao tử (X) , XO giống đực - dị giao tử
(X, O- kh«ng mang NST giới tính) nh Cào
cào, châu chấu, gi¸n, bä xit, rƯp
- Kiểu ZZ - ZW: để tránh nhầm lẫn với
c¸c kiểu nêu kí hiệu, NST
gii tính đợc kí hiệu Z W ZZ giới
đực - đồng giao tử (Z), ZW giới - dị
giao tö (Z, W) nh chim, ếch nhái, bò sát,
b-ớm, dâu tây
- Kiểu đơn bội - lỡng bội: là kiểu xác định giới tính phụ thuộc vào
NST.Trong kiểu xác định khơng có NST
giíi tÝnh C¸c c¸ thĨ c¸i ph¸t triĨn tõ trøng
đợc thụ tinh nên có NST luỡng bội
Còn cá thể đực đợc phát triển từ trứng
khơng thụ tinh nên có NST đơn bội
Kiểu xác định giới tính đặc trng ong,
kiến Số lợng cá thể thức ăn cho Êu
trùng xác định ong trở thành
ong thỵ bÊt thơ hay ong chóa hữu thụ Hình
II.18 C ch xỏc nh gii tớnh
chuyên sinh sản Các trứng không đ- ợc thô
tinh (trinh sinh) phát triển thành ong đực
đa số loài giao phối, giới tính đợc xác định q trình thụ tinh Cơ chế xác định giới tính chủ yếu phân li cặp NST giới tính q trình phát sinh giao tử đợc tổ hợp lại qua trình thụ tinh ngời, phụ nữ cho loại trứng mang NST X, đàn ông cho hai loại tinh trùng(một mang NST X mang NST Y) Sự thụ tinh trứng với tình trùng mang X cho hợp tử XX phát triển thành gái Còn thụ tinh trứng với tinh trùng mang Y cho hợp tử XY phát triển thành trai (II.18)
(29)3.2 Các yếu tố ảnh hởng đến phân hóa giới tính.
Thuyết NST xác định giới tính khơng loại trừ ảnh hởng nhân tố môi trờng ngồi lên phân hóa giới tính
Động vật vốn có nguồn gốc lỡng tính, phân hóa đực kết q trình tiến hóa Ngay nhóm tiến hóa cao, thể đực mầm mống giới tính ngợc lại.Vì vậy, có rối loạn sản hooc môn sinh dục thể xảy tợng đổi giới (đực biến thành ngợc lại)
giun biển Bonellia ,con đực suy giảm bé , sống kí sinh ống sinh sản làm nhiệm vụ thụ tinh Mỗi giun nở từ trứng, riêng lẻ phát triển thành Nếu giun nớc gặp giun trởng thành di chuyển vào ống sinh sản phát triển thành giun đực Con đực phát triển cha hoàn chỉnh bị tách khỏi trở thành có tính trung gian
Nếu cho hc mơn sinh dục tác động vào giai đoạn sớm phát triển cá thể làm biến đổi giới tính cặp NST giới tính khơng đổi Ví dụ dùng metyl testosteron tác động vào cá vàng làm cá biến thành cá đực
Một số loài rùa, trứng ủ nhiệt độ dới 28OC nở thành đực, nhiệt độ trên 32OC trứng nở thành Thầu dầu đợc trồng ánh sáng cờng độ yếu số hoa đực giảm
Nắm đợc chế xác định giới tính yếu tố ảnh hởng tới phân hóa giới tính, ngời ta chủ động điều chỉnh tỉ lệ đực, vật nuôi cho phù hợp với mục đích sản xuất Ví dụ nh tạo tồn tằm đực (tằm đực cho nhiều tơ tằm cái), ni bị thịt cần nhiều bê đực, ni bị sữa cần nhiều bê
Di truyền liên kết gen
4.1 Liên kết hoàn toµn
ruồi giấm, gen B quy định thân xám, gen b quy định thân đen; gen V quy định cánh dài bình thờng, gen v quy định cánh cụt
Morgan lai hai dòng ruồi giấm chủng thân xám, cánh dài thân đen, cánh cụt đợc F1 toàn ruồi thân xám ,cánh dài Sau ơng thực phép lai ruồi đực F1 với ruồi thân đen,cánh cụt thu đợc hệ sau có tỉ lệ thân xám, cánh dài :1 thân đen, cánh cụt Đây kết phép lai phân tích Kết cho thấy gen quy định màu sắc thân hình dạng cánh khơng phân li độc lập , vi tỉ lệ KH phân li độc lập qua lai phân tích thu đợc phải 1: 1:1 :1 Vả lại, kết phép lai cho thấy ruồi thân đen cánh cụt cho loại giao tử bv, ruồi đực F1 cho loại giao tử BV bv Từ Morgan cho gen màu sắc thân hình dạng cánh phải NST, nghĩa chúng liên kết với Điều đợc giải thích sơ đồ lai hình II.19
(30)Hình.II.19 Cơ sở tế bào học cđa di trun liªn kÕt
Trong tế bào, số lợng gen lớn số lợng NST nhiều, nên NST phải mang nhiều gen, phân bố theo chiều dài tạo thành nhóm gen liên kết Số nhóm liên kết lồi thờng ứng với số NST đơn bội (n) lồi Ví dụ: ruồi giấm, nhóm liên kết tơng ứng với n =
Nếu phân li độc lập cặp gen làm xuất nhiều biến dị tổ hợp liên kết gen không tạo hay hạn chế xuất biến dị tổ hợp Ví dụ nh thí nghiệm Morgan hệ lai không xuất kiểu hình khác P
Di truyền liên kết đảm bảo di truyền bền vững nhóm tính trạng đợc quy định gen NST, nhờ chọn giống ngời ta chọn đợc nhóm tính trạng tốt ln kèm với
4.2 Di truyền liên kết không hoàn toàn
Cũng thí nghiệm nói , nhng cho ruồi F1(BV// bv) giao phối với ruồi đực thân đen, cánh cụt (bv//bv), Morgan thu đợc kiểu hình với tỉ lệ sau:
0,41 thân xám, cánh dài ; 0,41 thân đen, cánh cụt;
0,09 thân xám, cánh cụt ; 0,09 thân đen, cánh dài
Kết phép lai khơng giải thích đợc liên kết gen hoàn toàn phân li độc lập gen KH đợc hình thành từ kiểu tổ hợp giao tử Ruồi đực thân đen, cánh cụt cho loại giao tử bv, nh ruồi F1 cho loại giao tử với tỉ lệ : BV = bv = 0,41; Bv = bV = 0,09
Nh vậy, phát sinh giao tử xẩy hoán vị (đổi chỗ) alen V v, dẫn đến xuất thêm loại giao tử Bv bV , có tổ hợp lại tính trạng bố mẹ thân đen, cánh dài thân xám , cánh cụt (biến dị tổ hợp)
(31)Sự trao đổi chéo nói tạo loại giao tử mang gen hốn vị có tỉ lệ ln (trong thí nghiệm trên, tỉ lệ Bv = bV = 0,09), loại giao tử có gen liên kết (tỉ lệ BV = bv = o,41)
Tỉ lệ giao tử mang gen hoán vị phản ánh tần số hoán vị gen Tần số hốn vị gen đ-ợc tính tổng tỉ lệ loại giao tử mang gen hoán vị (kết thí nghiệm cho thấy tần số hốn vị gen 0,09 + 0,09 = 0,18).Tần số hoán vị gen thể khoảng cách tơng đối gen NST, tần số lớn khoảng cách gen xa, lực liên kết yếu, tần số nhỏ ngợc lại Dựa vào tần số hoán vị gen ngời ta xác lập đợc đồ di truyền Tần số hốn vị gen khơng vợt 50% phần gen NST có xu hớng liên kết chủ yếu
Sự hốn vị gen có ý nghĩa tạo tổ hợp lại gen không tơng ứng (khơng alen) NST (ví dụ Bv , bV), gen liên kết trạng thái đồng hợp hay có cặp dị hợp hốn gen gen xảy khơng có hiệu Do , để xác định tần số hốn vị gen ngời ta thờng dùng phép lai phân tích
Trong thí nghiệm Morgan, trao đổi chéo xảy phát sinh giao tử nhng khơng phải trờng hợp tổng qt cho nhóm liên kết lịai Trao đổi chéo xảy nguyên phân
Di truyền liên kết khơng hồn tồn (hoán vị gen) làm tăng số biến dị tổ hợp Nhờ hoán vị gen mà gen quý NST tơng đồng có dịp tổ hợp với làm thành nhóm gen liên kết Điều có ý nghĩa chọn giống tiến hóa Thơng qua việc xác định tần số hoán vị gen ngời ta lập đồ di truyền Điều có giá trị lí thuyết thực tiễn
4.3 Bản đồ di truyền
Bản đồ di truyền (bản đồ gen) sơ đồ phân bố gen NST lồi (hình II.29) Các nhóm liên kết đợc đánh số theo thứ tự NST đơn bội loài nh I, II, III hay 1,2.3 Các gen NST đợc ghi chữ viết tắt tên tính trạng thờng tiếng Anh
Đơn vị khoảng cách đồ centimorgan(cM) ứng với tần số hoán vị gen 1% Vị trí tơng đối gen NST thờng đợc tính từ đầu mút NST Trong công tác giống, nhờ đồ gen giảm bớt thời gian chọn đơi giao phối cách mị mẫm, nhà tạo giống rút ngắn đợc thời gian tạo giống
Để lập đồ di truyền phải tiến hành theo quy trình với thứ tự xác định nhóm liên kết đến xác định vị trí gen NST
- Việc xác định nhóm liên kết thờng phép lai phân tích cặp tinh trạng Căn c vào tỉ lệ phân li KH 1: gen chi phối cặp tính trạng liên kết Cứ xem xét gen nh vậy, cuối xác định đợc có NST (tức nhóm liên kết) đơn bội loài gen nằm NST
(32)Ví dụ, ngơ gen A – mầm xanh, a - mầm vàng; B – mầm mờ, b – mầm bóng; D – bình thờng, d – bị cứa Khi lai phân tích ngơ dị hợp cặp gen thu đợc kết qủa bảng II.2
B¶ng II.2 Kết phép lai ngô
Giao tử P KG Fa Số cá thể %số cá thể Không trao đổi chéo (TĐC) ABD abd ABD abd abd abd 235 505 270 69,6 TĐC đơn
đoạn I Abd aBD Abd abd aBD abd 62 122 60 16,8
TĐC đơn đoạn II ABd abD ABd abd abD abd 40 88 48 12,1
TĐC kép đoạn I II
AbD aBd AbD abd aBd abd 11 1,5
Tæng céng 726 100
Số liệu bảng cho thấy phần lớn số cá thể có KH bố mẹ đợc hình thành từ KG khơng có trao đổi chéo Số cá thể nhận đợc TĐC gen a b chiếm: 16,8 + 1,5 = 18,3%, tần số TĐC gen b d 12,1 + 1,5 = 13,6%, tần số TĐC a d 16,8 + 12,1 + (2 x 1,5) = 31,9% Nh trình xếp gen là:
a 18,3 ® b 13.6 ® d 31,9 ®
Bình thờng TĐC kép là: 18,3% x 13,6% = 2,5% , nhng thực nghiệm nhận đợc 1,5% thấp tính tốn lí thuyết 1%, nh có tợng nhiễu, nghĩa TĐC xảy điểm NST ngăn cản TĐC điểm lân cận Đại lợng nhiễu đựơc xác định hệ số trùng lặp Hệ số đợc tính trờng hợp 1,5 : 2,5 = 0,6 hay 60% Chơng III ADN GEN
A Mơc tiªu - KiÕn thøc:
(33)+ Nêu đợc chất hóa học gen ADN chức + Mô tả sơ lợc cấu tạo phân loại ARN
+ Trình bày đợc tạo thành ARN dựa mạch khuôn gen diễn theo nguyên tăc bổ sung
+ Nêu đợc thành phần hóa học, cấu trúc khơng gian chức prơtêin
+ Trình bày đợc mối quan hệ ARN prơtêin thơng qua hình thành chuỗi axit amin
+ Phân tích đợc mối quan hệ gen tính trạng thơng qua sơ đồ: gen đ ARN đ Prơtêin đ tính trạng
- Kĩ năng:
+ Biết quan sát lắp ráp mô hình cấu trúc không gian phân tử ADN + Phát triển kĩ quan sát phân tích kênh hình
B Nội dung 1 ADN
1.1 Nuclêôtit
ADN l cht trùng hợp từ nhiều đơn phân nuclêôtit Mỗi nuclêôtit gồm ba thành phần (hình III.1)
- Nhóm photphat (P) có tính hóa học mạnh để liên kết với nhóm khác phản ứng ngng tụ
- Đờng cacbon (đờng pentozơ) ADN đờng đêoxiribozơ (C5H10O4)
- Bazơ nitric thuộc hai nhóm: purin ( ađêmin, guanin ) có kích thớc lớn pirimidin ( Timin, xitozin) có kích thớc nhỏ
Do nucleotit khác thành phần bazơ nitric tên gọi loại đợc gọi tên bazơ nitric Nh ADN có bốn loại nucleotit ađênin (A), ti min(T), Guanin(G) Xitozin(X)
Hợp chất gồm có đờng pentozơ bazơ nitric đợc gọi nucleozit Hợp chất đợc hình thành từ ribozơ ađêmin gọi ađenozin
Tïy thuéc vµo số lợng gốc photphat có thành phần cấu tạo nucleotit mà có nucleotit mono, di hay triphotphat Các gốc photphat liên kết với liên kết cao (hình III.2)
Nucleotit l cỏc n phõn cấu tạo nên axit nucleic dạng di triphotphat nh ADP, ATP, GDP, XDP ,ngồi cịn có số chức quan trọng khác:
(34)Hình III.1 Thành phần cấu tạo nuclêôtit Hình III.2 Adenozin triphotphat
- Là tiền chất hoạt hóa tổng hợp ADN, ARN 1.2 Thành phần hóa học ADN
ADN thuộc loại đại phân tử, có kích thớc lớn, dài tới hàng trăm micrơmet, có khối lợng lớn đạt tới
hàng chục triệu đơn vị bon đợc cấu tạo theo nguyên tắc đa phân với hàng triệu nucleotit
1.3 CÊu tróc không gian ADN
Năm 1953 J Watson F Crick đa mô hình ADN, dựa sở phân tích ảnh nhiễu xạ Rơn gen vỊ cÊu tróc tinh thĨ cđa ph©n tư ADN R Franklin Hinh III.3 Cấu trúc đoạn
M Wilkins quy luật thành phần số lợng Oligonuclêôtit bazơ nitric E Chargaf
(35)số lợng purin = pirinmidin, đặc biệt A = T G = X Nh vậy: (A+G) = (T+X)
nghÜa lµ:
(A+G)/ (T+X)=1
Mơ hình cấu trúc ADN Watson F Crick (hình III.4 III.5) gồm đặc điểm sau:
+Phân tử ADN chuỗi xoắn kép gồm hai mạch polinucleotit xoắn đặn xung quanh trục chung theo hớng đối xung quanh theo chiều ngợc kim đồng từ trái sang phải ( xoắn phải)
+ Các bazơ nitric purin pirimidin xếp chồng khít lên vng góc với trục vịng xoắn, mặt phẳng đờng gần phía phải bazơ nitric
+ Mỗi vịng xoắn có đờng kính 20Ao, chiều cao 34Ao, gồm 10 cặp nucleotit nghiêng với mặt phẳng vng góc với trục vịng xoắn góc 36O.
+ Hai chuỗi polinucleotit liên kết với liên kết hiđro cặp bazơ nitric theo nguyên tắc bổ sung, đảm bảo khoảng cách đặn hai mạch đơn, A liên kết với T hai liên kết hiđro G liên kết với X ba liên kết hiđro (xem hình III.6)
(36)H×nh III.4 CÊu trúc xoắn kép ADN Hình III.5 Mô hình lập thể ADN
Hình III.6 Các cặp bazơ bắt cặp theo nguyên tắc bổ sung
Đến nay, dạng ADN J Watson F Crick nêu đợc gọi dạng B, ngời ta phát số dạng xoắn kép khác nh: A, C, Z Nhng dạng B dạng phổ biến điều kiện sinh lí tế bào Một số đặc điểm dạng cấu trúc ADN đợc thể bảng III.1 hình III.7
Tính chất đa dạng mặt cấu trúc xoắn kép phân tử ADN liên quan với chức sinh học điều kiện định Dạng B thuận lợi cho q trình tự nhân đơi ADN, dạng A thuận lợi cho trình tổng hợp ARN Dạng C thích hợp cho thu xếp cấu trúc ADN Cromatit Dạng Z có mặt đoạn ADN có liên tiếp nhiều cặp G - X, có vai trò điều hòa tác dụng gen
(37)một số bào quan sinh vật nhân chuẩn), hay vòng đơn dạng sợi thẳng đơn (ở vi rỳt)
Hình III.7 Mô hình dạng ADN khác
ADN cú chiu di gấp nhiều dài protein, ví dụ ADN virut SV 40 có chiều dài 17.000Ao, gấp lần chiều dài phân tử colagen protein có chiều dài lớn 3000AO. NST ngời có chuỗi polinucleotit dài 8cm Nhìn chung chiều dài ADN gen sinh vật nhân sơ (procaryote) nhân chuẩn dài gấp hàng nghìn lần chiều dài tế bào mang Sở dĩ chiều dài ADN bó gọn nhân hay tế bào nhờ bậc cấu trúc bậc cao tổ hợp với protein liên quan với NSTsẽ đ ợc đề cập phần sau
2 ARN
ARN hợp chất trùng hợp (polymer) ribonucleotit Thành phần cấu tạo ribonucleotit gồm: đờng ribozơ (C5H10O5) đơn phân cấu tạo ARN đợc gọi ribonucleotit, axit photphỏic loại bazơ nitơ uraxin: A, G, X U (uraxin) thay cho timin (T) ADN
ARN có cấu tạo chuỗi poliribonucleotit, trừ số virut có cấu tạo chuỗi Cấu trúc phân tử ARN đợc đảm bảo mức cấu trúc bậc 1,2,3 ARN có cấu trúc chuỗi poliribonucleotit, thờng cuộn lại thành vịng xoắn khơng lớn, cặp bazơ nitơ hình thành theo nguyên tắc bổ sung A liên kết với U G liên kết với X
2.1 Các dạng ARN.
ARN đa dạng kích thớc phân tử, thành phần, số lợng nucleotit, vị trí khu trú tế bào chức sinh học Cụ thể mặt chức có ARN sau:
- ARN tham gia trình sinh tổng hợp protein (ARN vận chuyển- tARN, ARN thông tin- mARN, ARN riboxom- rARN)
- ARN khuôn mẫu tổng hợp ADN, dới tác dụng enzim phiên mà ngợc transcriptaza (reverse transcriptase), hay ARN mang thông tin di trun ë mét sè virus
- ARN có hoạt tính enzim gọi ribozim Ribozim xúc tác cho phản ứng lọai bỏ đoạn nucleotit không mang mã (intron) mARN cha hoạt động (tiền mARN), nối đoạn nucleotit mang mã với (exon), tạo nên mARN hoạt động, sơ đồ phản ứng nh sau:
Ribozim
tiỊn mARN mARN
(khơng hoạt động) (hoạt động)
Intron
(Những đoạn nucleotit không mang mÃ)
ARN tham gia vào thành phần cấu tạo coenzim (NAD+,FAD ) thực các phản ứng oxi hóa chuyển hóa chất
(38)Hình III.8 Cấu trúc dạng ARN 2.2 ARN thông tin (mARN: messenger ARN).
mARN chuỗi polinucleotit chứa thông tin di truyền, đợc chép từ ADN đợc dùng làm khuôn mẫu tổng hợp protein mARN có số đặc điểm sau:
- mARN chiếm khoảng 2-5% tổng số ARN, đợc tổng hợp nhân hoạt động tế bào chất (tế bào nhân chuẩn)
- Khối lợng phân tử mARN dao động phạm vi rộng từ 25.103 đến 1.106đvC, số lắng 6-25S, định tính đa dạng phân tử protein
(39)mét vµi ngày với tế bào eucaryote
- Mỗi tế bào có trăm mARN khác nhau, mARN mà hóa cho chuỗi polypeptit
2.3 ARN vËn chun (tARN: transfer ARN)
tARN có chức vận chuyển axit amin hoạt hóa đến mARN riboxom để trực tiếp tham gia trình tổng hợp polipeptit tARN mạch đơn ribonucleotit đợc trở lại thành kiểu thùy nh chẽ ba Trong thùy thì:
- Một thùy mang đối mã (anticodon) bổ sung với mã (codon) mARN - Một thùy tác dụng với riboxom
- Mét thùy có chức nhận diện enzim gắn axit amin tơng ứng với tARN
Đầu (3'OH) mang XXA tARN tiếp nhận axit amin đầu nút lại 5'pG tARN chiếm 10-20% ARN tế bào
2.4 ARN riboxom (rARN).
rARN lµ thµnh phần cấu tạo chủ yếu riboxom, chiếm 70-80% ARN cđa tÕ bµo
Các riboxom tế bào sinh vật nhân sơ có hệ số lắng li tâm 70S, gồm đơn vị: - Đơn vị lớn 50S có rARN 22S rARN 5S
- Đơn vị nhỏ 30S có rARN 16S
Các riboxom tế bào nhân chuẩn có hệ số lắng 80S, gồm đơn vị: - Đơn vị lớn 60S có rARN 28S, rARN 5,8S v rARN 5S
- Đơn vị nhỏ 40S chØ cã rARN 18S
Cấu trúc dạng ARN đợc thể hình III.8 Cơ chế tái ADN
Các sinh vật đơn bào hay đa bào để tồn liên tục qua nhiều hệ trình sinh sản phải liên tục tạo hệ Sự sinh sản phơng thức bảo tồn đợc tính di truyền qua phân tử ADN mẹ phải tự chép ADN cách xác Có nghĩa để tạo tế bào hay sinh vật thơng tin di truyền cần thiết từ hệ bố mẹ đợc di truyền cho hệ hồn tồn xác (gần nh khơng biến đổi) Sau hệ cháu thừa hởng lại đặc tính di truyền, tính kế thừa bắt nguồn từ ADN chúng đợc chép từ ADN bố mẹ Mục trình bày q trình chép thơng tin di truyền thơng qua quỏ trỡnh chộp ADN
3.1 Mô hình watson vµ crick víi ý tëng vỊ sù chÐp ADN
Theo Watson Crick, chép ADN chế nhân đơi, chủ yếu thông tin di truyền phân tử ADN nằm nhân tế bào số bào quan tế bào chất
Watson Crick ý niệm đợc cấu trúc xoắn kép mà họ cơng bố lối giải thích cho chức ADN - khả chép chép xác Cấu trúc phân tử cho phép ADN hoạt động nh nguyên liệu sở cho di truyền Chính phơng thức xoắn kép ADN đờng mà thông tin di truyền đợc truyền từ hệ sang hệ sinh vật có cấu tạo tế bào nói chung
(40)khn mẫu cho việc tổng hợp mạch hồn chỉnh từ nó; “sự kết cặp đặc biệt” mà hai nhà khoa học công bố năm 1953 Thực tế vấn đề cặp đôi (paring) đợc nêu lần đầu từ Chargaff “base pairs”
3.2 Sù chép ADN sinh vật nhân sơ (prokaryote)
Trớc vào cfhế bớc trình chép, cần phải nhấn mạnh vài điểm quan träng sau:
1- Các nucleotit bị photphoryl hoá vị trí 5' Do tổng hợp ADN luôn theo chiều 5' - 3' Cho nên, nucleotit đợc thêm vào chuỗi tổng hợp cách sát nhập vào nucleotit kế trớc nhờ photphoryl hố vị trí 5' với vị trí khơng photphoryl hoá 3' nucleotit cuối chuỗi ADN, hay nói cách khác đi: Sự lớn lên hay kéo dài mạch ADN đợc mở rộng từ đầu 3' mạch Các nuclêôtit nối vào mạch thờng liên kết với nuclêôtit mạch khuôn theo nguyên tắc bổ sung: A liên kết với T liên kết hidrơ, cịn G liên kết với X liên kết hidrô
2-Hai mạch đợc tổng hợp theo hai phơng thức khác theo chiều 5, -> 3, Một mạch đợc tổng hợp liên tục theo chiều tháo xoắn ADN (hay chạc ba) gọi mạch dẫn (leading strand) hay mạch liên tục, mạch lại đợc tổng hợp gián đoạn (semidíscontinuous synthesis) ngợc chiều tháo xoắn (hay chạc ba) gọi mạch chậm (lagging strand) hay mạch gián đoạn
4 Cơ chế tổng hợp ARN
- Các loại ARN đợc tổng hợp mạch khuôn ADN, trừ ARN vật chất di truyền số virut Quá trình tổng hợp loại ARN diễn nhiễm sắc thể dạng sợi cha xoắn
Dới tác dụng enzim ARN-pôlimeraza, đoạn phân tử ADN tơng ứng với hay số gen đợc tháo xoắn, hai mạch đơn tách nuclêôtit mạch khuôn kết hợp với ribônuclêôtit môi trờng nội bào theo nguyên tắc bổ sung (A-U; T-A; G-X; X-G)
Enzim di động mạch khuôn theo chiều 3, đ 5, sợi ARN (pôliribônuclêôtit) kéo dài theo chiều 5,đ3, ( hình 6)
Khi sợi ARN đợc tổng hợp xong tách khỏi mạch khuôn, mạch ADN lại liên kết với Sau đó, tARN rARN sợi pơliribơnuclêơtit tiếp tục hình thành cấu trúc bậc cao để tạo thành phân tử ARN hoàn chỉnh Sự tổng hợp mARN đợc gọi phiên mã mARN tế bào nhân chuẩn sau đợc tổng hợp hoàn chỉnh rời nhân tới chất tế bào để tham gia vào q trình tổng hợp prơtêin Nh vậy, trình tự loại đơn phân mạch ARN giống với trình tự loại đơn phân mạch khuôn nhng theo NTBS, hay tơng tự nh mạch đối diện mạch khn, T đợc thay U
Quá trình tổng hợp ARN diễn theo ngun tắc bổ sung khn mẫu, trình tự nuclêơtit mạch khn ADN qui định trình t cỏc ribụnuclờụtit trờn mch ARN
5 Prôtêin
(41)Tất phân tử protein chứa C ( 50-55%), O (21-24%) ,H (6,5-7,3%), thờng có thêm S Ngồi số protein cịn chứa P, Fe, Cu nhiều nguyên tố vi lợng ( Mn, Cu, Zn, Co ) Nguyên tố đặc trng cho protein N
Protein thuộc loại đại phân tử (cao phân tử) Phân tử hemoglobin (sắc tố đỏ) tạo màu đỏ máu có cơng thức C3O32H4816O872N780S8F4 gồm 9512 nguyên tử có khối l-ợng 68.000 đvC (đơn vị bon) Phân tử protein lớn dài tới 0,1 micromet, phân tử lợng đạt tới 1.5 triệu đvC
5.1 Axit amin
Prôtein loại đa phân tử (pôlime) mà đơn phân axit amin thuộc 20 loại khác nhau, chất dị trùng hợp sinh học (heterobio-polime) Các phân tử axit amin có nhóm amin (-NH2), nhóm cacboxil(COOH) ,C trung tâm khác gốc R Gốc R xác định tính chất hóa lí chức sinh học cho lọai axit amin Công thức khái
quát axit amin NH2-CHR-COOH Các axit amin đợc nối với liên kết peptit Mỗi chuỗi pơlypeptit có từ hàng chục đến hàng trăm axit amin
5.2 C¸c bËc cÊu tróc cđa protªin
Các bậc cấu trúc prơtêin đợc thể hình III.9
- Cấu trúc bậc prơtêin mạch polypeptit có tính đặc thù axit amin đợc xếp theo trật tự xác định Chính yếu tố tạo nên tính đặc trng cho loại prơtêin Đồng thời với xếp theo cách khác loại axit amin chuỗi polypeptit tạo nên đa dạng thể loại prôtêin
ở đầu mạch polypeptit nhóm amin, cuối mạch nhóm cacboxyl Cấu trúc bậc đợc xác định mặt di truyền, đồng thời quy định cấu trúc khơng gian bậc cao hơn, đảm bảo cho prơtêin thực đợc chức
-Cấu trúc bậc hai thông thờng mạch polypeptit tạo vòng xoắn lò xo đặn gọi xoắn Trong nhóm C=O N-H thuộc vịng liên kết peptit đợc kéo gần lại hình thành vơ số liên kết hiđrơ, nhờ cấu trúc bậc hai đợc ổn định nhiều prôtêin sợi, xoắn bện lại với kiểu dây thừng tạo cho sợi chịu lực khỏe
Một dạng cấu trúc bậc hai khác mạch polypeptit kéo dài nằm song song với liên kết hiđrô tạo thành nhiều gấp nếp , ví dụ nh fibroin prơtêin tơ tằm Nhờ tơ tằm gấp lại theo vị trí nhng bị đứt bị kéo căng
-Cấu trúc bậc ba hình dạng phân tử prơtêin không gian ba chiều xoắn bậc hai cuộn nếp theo kiểu đặc trng cho loại prôtêin, dạng sợi (nh miozin), hay dạng cầu (nh glubolin, mioglobin) Sự hình thành cấu trúc bậc ba có tham gia nhóm R với hình thành kiểu liên kết hóa học yếu bền vững khác nhau: liên kết cộng hóa trị, liên kết hiđrơ, liên kết điện hóa trị
(42)Hình III.9 Các bậc cấu trúc prôtêin
-Cấu trúc bậc bốn cấu trúc prôtêin gồm nhiều polypeptit kết hợp với Ví dụ phân tử hemoglobin gồm mạch polypeptit, hai mạch xoắn theo kiểu hai mạch gấp kiểu gắn kết với liên kết hiđro tạo nên bậc bốn (Hình 7) 5.3 Chức prôtêin
3.1 Vai trß cÊu tróc
Prơtêin có khả phản ứng dễ dàng tạo nên nhiều hình thức khác với hầu hết chất vô , hữu dễ dàng tạo phức chất nh glucoproteit, lipoproteit, nucleoproteit, photphoproteit đồng thời đóng vai trị sờn cốt cấu trúc nội bào
Prôtêin thành phần cấu tạo chất nguyên sinh, hợp phần quan trọng xây dựng nên bào quan màng sinh chất Cấu trúc đa dạng prơtêin quy định đặc điểm hình thái, giải phẫu hay tính trạng thể
5.3.2 Vai trị xúc tác q trình trao đổi chất
(43)5.3.3 Vai trò điều hòa q trình trao đổi chất
Sự điều hịa trình trao đổi chất tế bào thể đợc tiến hành hoocmon Một số hoocmon động vật ngời prơtêin có hoạt tính sinh học cao,ví dụ nh hooc mơn tuyến tụy insulin có vai trị điều hịa hàm lợng đờng máu
Hoocmon tiroit tuyến giáp điều hòa lớn thể 5.3.4.Vai trò vận chuyển chuyển động
Quá trình vận chuyển oxi đợc tiến hành nhờ protein nh hemôglôbin, mioglobin (ở động vật có xơng sống ) hemoxianin ( động vật không xơng sống)
Sự co động vật có xơng sống đợc thực nhờ chuyển động trợt lên hai loại protein dạng sợi miozin ( sợi to )và actin ( sợi nhỏ) Thực nghiệm cho thấy chuyển động chất nguyên sinh tế bào hình thức cử động động vật thực vật (cử động amip, cử động roi, dạng hớng động thực vật ) giống chế co Đó q trình biến đổi từ hóa thành với tham gia prơtêin đặc biệt có khả co rút có hoạt tính enzim ATP-aza 5.3.5 Vai trò tự vệ
Các kháng thể prơtêin có chức bảo vệ thể chống lại vi khuẩn gây bệnh Lúc bị vi khuẩn hay vi rút xâm nhập vào, thể phản ứng lại cách tạo nên kháng thể prôtêin đặc biệt Các kháng thể có khả nhận biết bắt (liên kết) prôtêin lạ tác nhân gây bệnh Đối với loại protein lạ, tế bào sản sinh loại kháng thể tơng ứng Trong số hàng nghìn protein khác nhau, kháng thể nhận protein lạ phản ứng với nhờ tạo khả miễn dịch tế bào thể
Ngoài kháng thể máu, cịn có kháng thể gọi Inteferon nằm bề mặt tế bào đặc biệt nhận biết bắt tế bào lạ có vi rút bây bệnh
5.3.6 Vai trò cung cấp lợng
Protein nguồn cung cấp lợng cho tế bào Lúc thiếu gluxit lipit, protein đợc phân giải cung cấp lợng cho trình hoạt động sống tế bào
5.3.7 Vai trò chống đỡ học
Cơ thể động vật có đợc sức căng lớn da xơng nhờ collagen, elastin Đó protein dạng sợi, bảo đảm tính độ bền tính mềm dẻo mơ liên kết 5.3.8 Vai trò truyền xung thần kinh
Một số protein có vai trị trung gian phản ứng trả lời tế bào thần kinh kích thích đặc hiệu Ví dụ, rodropxin protein cảm nhận ánh sáng có tế bào võng mạc mắt, đợc tổng hợp điều kiện ánh sáng yếu Hoặc có mặt axetylcolin, tế bào tổng hợp protein tiếp nhận (receptorprotein) để truyền xung thần kinh xinap (điểm nối tế bào thần kinh)
18 Ch ¬ng IV
Biến dị A Khái niệm phân loại biến dị I Khái niệm:
- Biến dị tợng sinh khác với bố mẹ khác nhiều chi tiết II Phân loại
(44)1 Biến dị không di truyền: a Kh¸i niƯm:
- Thờng biến biến đổi kiểu hình kiểu gen, phát sinh trình phát triển cá thể dới ảnh hởng trực tiếp môi trờng
b TÝnh chÊt:
- Không di truyền đợc
- Thờng biến xuất đồng loạt theo hớng xác định nhóm cá thể có kiểun gen, sống điều kiện mơI trờng giống
- Thêng biÕn ph¸t sinh suốt trình phát triển thể chịu ảnh hởng trực tiếp môI trờng
- Cã tÝnh thÝch nghi t¹m thêi c ý nghÜa:
- Giúp cá thể sinh vật biến đổi thích nghi với điều kiện môI trờng sống d Mối quan hệ kiểu gen, mơi trờng kiểu hình:
- Bố mẹ khơng truyền cho tính trạng hình thành sẵn mà truyền đạt cho kiểu gen quy định cách phản ứng trớc môI trờng
- Kiểu gen quy định cách phản ứng thể trc mụI trng
- Kiểu hình kết tơng tác kiểu gen môI trờng Mỗi loại tính trạng chịu ảnh hởng khác môI trờng:
+ Các tính trạng chất lợng phụ thuộc chủ yếu vào kiểu gen, nhoặc không chịu ảnh hởng môI trờng
+ Các tính trạng số lợng thờng chịu ảnh nhiều môI trờng điều kiện trồng trọt chăn nuôI nên biểu hiƯn rÊt kh¸c
Nắm đợc mức ảnh hởng mơI trờng lên tính trạng ngời ta chủ động sử dụng tác động môI trờng theo hớng có lợi để nâng cao suất, phẩm chất trồng vật ni
e Møc ph¶n øng:
- Là giới hạn thờng biến kiểu gen trớc biến đổi mơI trờng - Tính cht:
+ Mỗi kiểu gen có mức phản øng riªng
+ Kiểu gen quy định mức phản ứng, điều kiện mơI trờng quyu đinh kiểu hình cụ thể nằm mức phản ứng
- øng dông:
+ Giống qui định giới hạn suất + Kỹ thuật qui định suất cụ thể
+ Năng suất tác động qua lại giống kỹ thuật
+ T ®iỊu kiện nơi, giai đoạn ta nhấn mạnh vai trò giống hay kỹ thuật 2 Biến dị di trun:
a Kh¸i niƯm:
- Là biến đổi vật chất di truyền di truyền cho hệ sau b Phân loại:
- Biến dị di truyền gồm: Đột biến biến dị tổ hợp * Đột biến:
- L nhng bin đổi vật chất di truyền, xảy cấp độ phân tử(AND) hay cấp độ tế bào(NST)
- Bao gồm hai loại: Đột biến gen đột biến NST
+ Đột biến gen: Là biến đổi cấu trúc gen, liên quan cặp nuclêơtít, xảy điểm phân tử AND biểu dạng: mất, thêm, thay thế, đảo vị trí nuclêơtít
+ Đột biến NST: Là biến đổi xảy NST bao gồm:
- Đột biến cấu trúc NST với dạng: đoạn, lặp đoạn, đảo đoạn, chuyển đoạn - Đột biến số lợng NST với dạng: Dị bội thể đa bội thể
* Biến dị tổ hợp: Là biến đổi xếp lại vật chất di truyền bố mẹ thông qua đờng sinh sản làm xuất hệ tính trạng vốn có cha có bố mẹ
(45)a Kh¸i niƯm:
- Là biến đổi cấu trúc gen, liên quan cặp nuclêơtít, xảy điểm phân tử AND
- Gồm dạng: mất, thêm, thay thế, đảo vị trí nuclêơtít b Ngun nhâ chế phát sinh đột biến gen:
- Đột biến gen phát sinh tác nhân gây đột biến lí hố ngoại cảnh rối loạn qua strình sinh lí, hố sinh tế bào gây nên sai sót q trình tự AND trực tiếp biến đổi cấu trúc
- Đột biến gen phụ thuộc vào loại tác nhân, liều lợng, cờng độ tác nhân đặc điểm cấu trúc gen
- Sự biến đổi nuclêơtít đầu xảy mạch AND dới dạng tiền đột biến Lúc enzim sửa chữa có thẻ sửa sai làm cho tiền đột biến trở dạng ban đầu Nếu sai sót khơng đợc sửa chuẫ qua lần tự nuclêôtit lắp sai liên kết với nuclêơtit bổ sung với làm phát sinh đột biến gen
c Cơ chế biểu đột biến gen:
- đột biến gen phát sinh đợc táI qua chế tự nhân đôI AND
- Nếu đột biến phát sinh giảm phân tạo đột biến giao tử qua thụ tinh đI vào hợp tử Đột biến trội biểu thành kiểu hình thể mang đột biến Đột biến lặn vào hợp tử dạng dị hợp qua giao phối lan truyền dần quần thể, gặp tổ hợp đồng hợp trhì biểu thành kiểu hình
- Khi đột biến xảy nguyên phân, chúng phát sinh tế bào sinh dỡng đợc nhân lên mô Nếu đột biến trội biểu phần thể tạo nên thể khảm Đột biến soma nhân lên sinh sản sinh dỡng nhng khơng thể di truyền qua sinh sản hữu tính
- Nếu đột biến xảy lần nguyên phân hợp tử, giai đoạn – tế bào (đột biến tiền phơi) đI vào q trình hình thành giao tử truyền qua hệ sau sinh sản hữu tính
d HËu qu¶:
- Sự biến đổi dãy nuclêôtit gen cấu trúc dẫn đến biến đổi dãy ribơnuclêơtit mARN qua làm biến đổi dãy axitamin prôtêin tơng ứng, cuối biểu thành biến đổi đột ngột, gián đoạn tính trạng thể quần thể
- Đa số đột biến gen thờng có hại phá vỡ hài hồ cấu trúc gen, số đột biến gen lại có lợi
e ý nghÜa:
- Đột biến gen đợc xem nguồn ngun liệu cho tiến hố vì:
+ Tuy đa số đột biến gen có hại cho thân sinh vật nhng đột biến làm tăng sai khác thể, tạo nhiều kiểu gen, kiểu hình mới, cung cấp nguyên liệu cho trình chọn lọc tự nhiên, có ý nghĩa tiến hoá sinh giới
+ Trong loại độ biến đột biến gen đợc xem nguồn nguyên liệu chủ yếu so với đột biến NST đột biến gen phổ biến hơn, ảnh hởng nghiêm trọng đến sức sống sinh sản th sinh vt
2 Đột biến nhiễm sắc thể: a §ét biÕn cÊu tróc NST
- Khái niệm: biến đổi cấu trúc NST gồm dạng đoạn, lặp đoạn, đảo đoạn, chuyển đoạn
- Nguyên nhân: Do tác nhân gây đột biến lí hố mơI trờng biến đổi sinh lí nội bào làm phá vỡ cấu trúc NST ảnh hởng tới quas trình táI bản, tiếp hợp, trao i chộo ca NST
- Cơ chế hËu qu¶:
+ Mất đoạn: Một đoạn NST bị đứt làm giảm số lợng gen NST ĐOạn bị phía ngồi phía cánh Đột biến đoạn thờng làm giảm sống gây chết Ví dụ: ngời, NSt thứ 21 bị đoạn gây ung th máu
(46)lặp đoạn 16A ruòi giấm làm mắt lồi thành mắt dẹt, lặp nhiều mắt dẹt hay đại mạch, đột biến lặp đoạn làm tăng hoạt tính enzim amilaza có ý nghĩa sản xuất bia
+ Đảo đoạn: Đoạn bị đứt quay ngợc 180o gắn vào chỗ bị đứt làm thay đổi trật tự phân bố gen NST Đoạn bị đảo mang tâm động khơng mang tâm động, đảo đoạn trong, đảo đoạn ngoài, đảo đoạn cánh bé cánh lớn NST Đột biến thờng ảnh hởng tới sức sống thể vật chất di truyền không bị Sự đảo đoạn NST tạo nên đa dạng nòi phạm vi loài + Chuyển đoạn: Một đoạn NST bị đứt gắn vào NST khác NST khác cặp bị đứt đoạn trao đổi cho đoạn bị đứt Có hai kiểu chuyển đoạn chuyển đoạn tơng hỗ chuyển đoạn không tơng hỗ Sự chuyển đoạn thờng làm phân bố lại gen phạm vi cặp NST hay cặp NST khác tạo nên nhóm gen liên kết Chuyển đoạn lớn thờng gây chết làm khả sinh sản nhiên thiên nhiên tợng chuyển đoạn nhỏ phổ biến lúa, chuối, đậu Trong thực nghịêm ngời ta chuyển nhóm gen mong muốn từ NST lồi sang NST lồi khác
c §ét biÕn sè lỵng NST
- Khái niệm: Là biến đổi số lợng NST xảy cặp NST toàn cặp NST
- Nguyên nhân chế phát sinh:
+ Do tác nhân gây đột biến vật lí, hố học ngoại cảnh rối loạn trình sinh lí tế bào thể ảnh hởng đến không phân li cặp NST ton b cỏc cp NST
- Phân loại: Bao gồm thể dị bội thể đa bội
+ Thể dị bội: thể mà tế bào sinh dỡng có cặp NST bị thay đổi số lợng bao gồm dạng:
++ Thể nhiễm (2n – 1): Trong tế bào sinh dỡng chứa NST cặp NST t-ơng đồng
++ Thể nhiễm (2n + 1): Trong tế bào sinh dỡng cặp NST tơng đồng có thêm NST
++ Thể khuyết nhiễm (2n – 2): Trong tế bào sinh dỡng NST tơng đồng bị
++ Thể đa nhiễm (2n + 2): Trong tế bào sinh dỡng có thêm cặp NST tơng đồng
* Cơ chế hình thành thể dị bội: Trong trình phát sinh giao tử, cặp NST khơng phân li trình phân bào giảm phân tạo hai loại giao tử
(n +1) (n - 1) Các giao tử kết hợp ngẫu nhiên thụ tinh tạo thể dị bội * Hậu quả: Thờng có hại cho thể sinh vật nh đột biến ba nhiễm NST 21 gây hội chứng Đao (cổ ngắn, gáy rộng dẹt, khe mắt xếh, lông mi ngắn tha, lỡi dài day, ngón tay ngắn, thể phát triển chậm, si đần thờng vô sinh), đột biến NST giới tính gây hội chứng: hội chứng 3X (ở nữ, buồng trứng không phát triển, thờng rối loạn kinh nguyệt khó có con); Hội chứng tơcnơ (OX: nữ lùn cổ ngắn, khơng có kinh nguyệt, vú khơng phát triển, nhỏ, trí tuệ chậm phát triển); Hội chứng claiphentơ(XXY: nam, mù màu, thân cao,chân tay dài, tinh hồn nhỏ, si đần, vơ sinh) thực vật thờng gặp chi cà lúa thờng làm sai khác hình dạng, kích thớc * ý nghĩa: Tuy thể dị bội gây hại cho thể sinh vật nhng lại góp phần tạo sai khác NST loài làm tăng tính đa dạng cho lồi Trong thực tế sản xuất, dạng dị bội tìm thấy vật nuI trồng giúp ngời chọn lọc dạng lạ + Thể đa bội: thể mà tế bào sinh dỡng có số NST bội số n, thờng có hai dạng đa bội chắn (4n, 6n…) đa bội lẻ (3n, 5n…)
* Cơ chế hình thành thể đa bội:
Sự hình thành đa bội chẵn: Trong trình ngun phân, NST tự nhân đơi nhng thoi phân bào khơng hình thành làm cho tất cặp NST không phân li kết NST tăng lên gấp bội
(47)* TÝnh chÊt biĨu hiƯn:
- Cơ thể đa bội có hàm lợng AND tăng gấp bội dẫn tới trao đổi chất tăng cờng, tế bào quan có kích thớc lớn, phát triển khoẻ chống chịu tốt với điều kiện môi tr-ờng
- Các thể đa bội lẻ thờng khả sinh sản hữu tính trình giảm phân bị cản trở
- Th a bội thờng gặp phổ biến thực vật, động vật giao phối thờng gặp * ý nghĩa: Góp phần tạo sai khác lớn cấu truc sdi truyền cá thể loài, tạo phân hoá thành phần kiểu gen quần thể, nguồn nguyên liệu cho trình phát sinh lồi mới, có ý nghĩa tiến hố Thể đa bội đợc sử dụng làm nguyên liệu sản xuất, chọn lọc giống trồng có khả chống chịu tốt, có suất cao
3 BiÕn dị tổ hợp
- Khỏi nim: Bin d t hợp biến đổi xếp lại vật chất di truyền bố mẹ thông qua đờng sinh sản làm xuất hệ tính trạng vốn có cha tng cú b m
- Cơ chế phát sinh: Sự xếp lại vật chất di truyền làm phát sinh biến dị tổ hợp nhờ chế sau:
+ Sự phân li độc lập tổ hợp tự NST dẫn đến phân li độc lập tổ hợp tự gen nằm NST giảm phân, kết hợp với tổ hợp ngẫu nhiên giao tử thụ tinh
+ Sự trao đổi chéo cặp NST kép tơng đồng kì đầu I giảm phân dẫn đến hoán vị gen
+ Sự tơng tác gen không alen dẫn đến làm xuất kiểu hình khác bố mẹ
- ý nghÜa:
+ Trong tiến hoá: làm tăng tính đa dạng, tạo nguồn biến dị phong phú cung cấp nguyên liệu cho chọn lọc tự nhiên, thúc đẩy sựu tiến hoá sinh giới
+ Trong chọn giống: tạo nhiều kiểu gen kiểu hìnhcung cấp nguyên liệu cho ngời chọn lọc trì kiểu gen tốt Tạo kiểu gen mang tính trạng tốt tập hợp thể, loại bỏ tính trạng không mong muốn nhằm đáp ứng nhu cầu phức tạp v a dng ca cuc sng
3 Giải pháp 3: Soạn bài.
Ngoi nhng nguyờn tc soạn nh nguyên tắc chung môn sinh học, giáo viên cần lu ý tận dụng tối đa vai trò phơng tiện dạy học nhằm cụ thể hố kiến thức, bớt phần tính trừu tợng kiến thức Giáo viên cần đặc biệt quan tâm tới việc ứng dụng công nghệ thông tin vào dạy học phơng tiện tối u cho việc tiếp thu học sinh Khi soạn giáo án điện tử giáo viên cần phải lu ý điểm sau: Sử dụng phịm t liệu đặc biệt phim chế tợng di truyền biến dị, sử dụng có hiệu hình ảnh, t liệu có sẵn su tầm đợc theo hớng tích cự hố hoạt động học sinh
4 Giải pháp 4: Đổi kiểm tra đánh giá
Không kiểm tra đánh giá theo hớng tự luận mà giáo viên phải phối hợp đa dạng hình thức kiểm tra đánh giá sử dụng câu hỏi khách quan nhiều lựa chọn Chú ý: Cõu hỏi nhiều lựa chn
(48)- Câu dẫn: là câu hỏi câu cha hoàn chỉnh ; viết ngắn gọn, rõ ràng, dễ hiểu
- Cỏc phng án lựa chọn: phơng án + ph]ơng án nhiễu
+ Phơng án thể hiểu biết HS chọn đáp án xác câu hỏi hay vấn đề đợc câu dẫn đặt
+ Phơng án nhiễu câu trả lời hợp lí (nhng khơng xác) câu hỏi vấn đề đợc nêu câu dẫn HS khơng có kiến thức khơng học đầy đủ khơng hợp lí HS có kiến thức, chịu khó học
* Một số sở để viết câu TNKQ nhiều lựa chọn
1 Lập nhóm đặc điểm có tính chất giả thiết HS xác định chúng đặc điểm nhóm sinh vật, phận, quan trình sinh học
2 Viết số nhóm sinh vật có tính chất giả thiết HS chọn nhóm sinh vật có đặc điểm, tính chất hay nhóm phân loại
3 ]a số đặc điểm sinh vật, phận, quan hay trỡnh sinh học HS xác định đặc điểm giống (hay khác) nhóm sinh vật, quan, phận hay tiifnh sinh học khỏc
4 Mô tả phần thí nghiệm khoa häc HS lựa chọn kh¶ x¶y
5 Liệt kê toán với kiện cần thiết cho việc giải toán HS đa kết
6 Đa đặc điểm sinh vật phận, quan hay trình sinh học HS xác định ý nghĩa đặc điểm
7 Viết số đặc điểm thuộc tính sinh vật có tính chất giả thiết HS xác định đặc điểm quan trọng nhất, chủ yếu hay đặc trng
IV.Hiệu sáng kiến đem lại.
- Để thực biện pháp mình, đầu năm học 2008-2009 tơi tiến hành điều tra tình hình học tập môn sinh học em học sinh khối lớp sau :
Em cho biết suy nghó em học môn sinh học ?
Thích Khơng thích Học Khó học
20% 40% 30% 10%
Kết học tập môn sinh học qua năm gần sau :
Thời gian Dưới trung bình Trên trung
(49)2002 – 2003 40 % 48 % 12 %
2003 – 2004 37 % 45 % 18 %
2004 – 2005 33 % 46 % 21 %
2005 - 2006 18% 38% 44%
Qua điều tra sơ cho thấy chất lượng học tập học sinh có tiến hơn, nhiên số trung bình cịn chiếm với tỉ lệ cao Với trách nhiệm người dạy học tơi cần phải sử dụng phương pháp dạy học tích cực để nâng dần chất lượng dạy học hầu đáp ứng yêu cầu giáo dục lâu dài
* Kết đạt :
Với việc vận dụng phương pháp dạy học tích cực, qua điều tra sơ kết học tập học sinh môn sinh học 9, khối cho thấy ý thức ,tinh thần thái độ học tập học sinh có tiến rõ rệt, tỉ lệ HS yêu thích môn sinh thống kê sau :
Thích Khơng thích Học Khó học Năm học
60% 10% 22% 8% 2005-2006
65% 7% 24% 4% 2006-2007
Kết học tập thống kê sau :
Thời gian Dưới TB Trên TB Khá , giỏi
2007-2008 18% 38% 44%
2008-2009 15% 40% 45%
V đề xuất, kiến nghị.
ẹeồ coự ủửụùc keỏt quaỷ dáy vaứ hóc tốt địi hỏi ngửụứi giaựo viẽn phaỷi coự tãm huyeỏt
với nghề, bªn cạnh cịn cần hỗ trợ chun mơn nhà trường, gia đình,
đồn thể…., để giáo dục học sinh phát triển toµn diƯn đức, trí, th, m chuẩn bị hành trang vững cho em bớc vào sống
L mt giáo viên mong ớc mang đến cho học sinh học thật hấp dẫn, tạo điều kiện cho em tự khẳng định mình, lĩmh hội kiến thức, học tập tốt, nâng cao chất lợng học hiệu tiết học
Bằng kinh nghiệm có đợc qua lên lớp, trao đổi với bạn đồng nghiệp, dự thăm lớp, thao giảng liên trờng hay hội thảo chuyên đề Qua trình thực sáng kiến kinh nghiệm nhận thấy để dạy tốt, học tốt
- Cần nghiên cứu kỹ cấu trúc sách giáo khoa, xác định xác mục tiêu, yêu cầu trọng tâm học
- Lập kế hoạch học theo phơng pháp dạy học tích cực Tổ chức tốt hoạt động khai thác kiến thức
(50)- ứng dụng công nghệ thông tin giảng dạy để học có hiệu cao Cụ thể l
- Những kiến thức, kỹ học sinh cần biết, cần hiểu Tiếp cận kiến thức vËn dơng kiÕn thøc nh thÕ nµo?
- Vai trò giáo viên: Tổ chức, hớng dẫn, cổ vũ làm trọng tài giám sát hoạt động học sinh
- Vai trò học sinh: Chủ động, tích cực, sáng tạo
- Hoạt động dạy học: Giáo viên tổ chức hoạt động khai thác kiến thức, học sinh thảo luận, đề xuất kiến nghị để tự chiếm lĩnh kiến thức Học sinh tự đánh giá, đánh giá lẫn giáo viên đánh giá học sinh
Với phạm vi nghiên cứu trờng dù cố gắng song tránh khỏi thiếu sót Tơi xin trình bày kinh nghiệm với mong muốn nhận đợc nhiều ý kiến trao đổi, bảo chân thành bạn đồng nghiệp ngời làm công tác chuyên mơn cấp quản lí để kinh nghiệm tơi đa đợc hồn thiện hơn, giúp tơi hồn thành công tác chuyên môn tốt Tôi xin chân thành cảm ơn
Tác giả sáng kiến
Nguyễn Thị Huyền
Cơ quan đơn vị áp dụng sáng kiến ( Xác nhận, đánh giá, xếp loại.)
(51)……… ……… ……… ……… ………
Phòng giáo dục - đào tạo ( Xác nhận, đánh giá, xếp loại.)
……… ……… ……… ……… ……… ……… ……… ……… ……… ………
T liƯu tham kh¶o
1 Sách giáo khoa sinh học - nhà xuất giáo dục Sách giáo viên sinh học - nhà xuất giáo dục
3 Ngô Văn Hng: Dạy học sinh học - nhà xuất giáo dục 2005