lythuyet12_chuanktkn

MÔN SINH HỌC LỚP 12 Năm 2010 1 Phần năm. DI TRUYỀN HỌC CHƯƠNG I : CƠ CHẾ DI TRUYỀN VÀ BIẾN DỊ BÀI 1 : GEN, MÃ DI TRUYỀN VÀ TỰ NHÂN ĐÔI ADN I.- Gen 1. Khái niệm : Gen là một đoạn của phân tử ADN mang thông tin mã hoá một sản phẩm xác định (chuỗi pôlipeptit hay ARN). Ví dụ : Gen Hb anpha mã hóa cho chuỗi polipeptit anpha, gen tARN mã hóa cho phân tử ARN vận chuyển. 2. Các loại gen. Dựa vào sản phẩm của gen người ta phân ra thành gen cấu trúc, gen điều hoà. + Gen cấu trúc : là gen mang thông tin mã hoá cho các sản phẩm tạo nên thành phần cấu trúc hay chức năng của tế bào. + Gen điều hoà : là những gen tạo ra sản phẩm kiểm soát hoạt động của các gen khác. 3. Cấu trúc chung của gen cấu trúc : bao gồm 3 vùng : - Vùng điều hoà : nằm ở đầu 3’ của mạch mã gốc, mang trình tự nuclêôtit giúp ARNpolimeraza nhận biết và trình tự nuclêôtit điều hòa phiên mã. – vùng mã hoá :ở giữa gen, mã hoá các axit amin, vùng mã hoá được bắt đầu bằng bộ ba mã mở đầu và kết thúc bởi bộ ba mã kết thúc. Gen ở sinh vật nhân sơ (vi khuẩn)có vùng mã hoá liên tục, ở sinh vật nhân thực có các đoạn không mã hoá (intrôn) xen kẽ các đoạn mã hoá (êxôn). - vùng kết thúc :nằm ở đầu 5’ của mạch mã gốc - cuối gen Vùng mã hoá của các gen ở sinh vật nhân sơ là liên tục, nên các gen này gọi là “không phân đoạn”, còn phần lớn các gen ở sinh vật nhân thực, vùng mã hoá là “không liên tục”, xen kẽ các đoạn mã hoá axit amin (các ÊXÔN) là các đoạn không mã hoá axit amin (các INTRON), nên các gen này được gọi là các gen “phân mảnh”. II. Mã di truyền 1. Khái niệm: Mã di truyền là trình tự sắp xếp các nuclêôtit trong gen quy định trình tự sắp xếp các axit amin trong chuỗi pôlipeptit. 2. Đặc điểm của mã di truyền : + Mã di truyền được đọc từ 1 điểm xác định theo từng bộ ba (không gối lên nhau). + Mã di truyền có tính phổ biến (tất cả các loài đều có chung 1 bộ mã di truyền, trừ một vài ngoại lệ). 2 3’ 5’ 5’ 3’ 1 2 3 + Mã di truyền có tính đặc hiệu (1 bộ ba chỉ mã hoá 1 loại axit amin). + Mã di truyền mang tính thoái hoá (nhiều bộ ba khác nhau cùng mã hoá cho 1 loại axit amin, trừ AUG và UGG). III- Qúa trình nhân đôi của ADN. 1. Quá trình nhân đôi ADN ở sinh vật nhân sơ : Quá trình nhân đôi ADN diễn ra trong pha S của chu kì tế bào. Gồm 3 bước: * Bước 1 : Tháo xoắn phân tử ADN Nhờ các enzim tháo xoắn, 2 mạch đơn của phân tử ADN tách nhau dần tạo nên chạc tái bản (hình chữ Y) và để lộ ra 2 mạch khuôn. * Bước 2 : Tổng hợp các mạch ADN mới ADN - pôlimerara xúc tác hình thành mạch đơn mới theo chiều 5’ → 3’ (ngược chiều với mạch làm khuôn). Các nuclêôtit của môi trường nội bào liên kết với mạch làm khuôn theo nguyên tắc bổ sung (A – T, G – X). Trên mạch khuôn 3’ → 5’ mạch mới được tổng liên tục. Trên mạch 5’ → 3’ mạch mới được tổng hợp gián đoạn tạo nên các đoạn ngắn (đoạn Okazaki), sau đó các đoạn Okazaki được nối lại với nhau nhờ enzim nối. (nguyên tắc nữa gián đoạn) * Bước 3 : Hai phân tử ADN được tạo thành Các mạch mới tổng hợp đến đâu thì 2 mạch đơn xoắn đến đó → tạo thành phân tử ADN con, trong đó một mạch mới được tổng hợp còn mạch kia là của ADN ban đầu (nguyên tắc bán bảo tồn). Lưu ý tái bản ADN theo nguyên tắc nửa gián đoạn. Do cấu trúc của phân tử ADN là đối song song, mà enzim ADN-polimeraza chỉ tổng hợp mạch mới theo chiều 5’ → 3’. Cho nên : - Đối với mạch mã gốc 3’→5’ thì ADN - polimeraza tổng hợp mạch bổ sung liên tục theo chiều 5’→3’. - Đối với mạch bổ sung 5’→3’, tổng hợp ngắt quãng với các đoạn ngắn Okazaki theo chiều 5’→ 3’ (ngược với chiều phát triển của chạc tái bản). Sau đó các đoạn ngắn này được nối lại nhờ ADN- ligaza để cho ra mạch ra chậm. 2. Quá trình nhân đôi ADN ở sinh vật nhân thực : + Cơ chế nhân đôi ADN ở sinh vật nhân thực về cơ bản giống với sinh vật nhân sơ. + Điểm khác trong nhân đôi ở sinh vật nhân thực là : * Tế bào nhân thực có nhiều phân tử ADN kích thước lớn  Quá trình nhân đôi xảy ra ở nhiều điểm khởi đầu trong mỗi phân tử ADN → nhiều đơn vị tái bản. * Có nhiều loại enzim tham gia. BÀI 2 : PHIÊN MÃ VÀ DỊCH MÃ 3 I. Phiên mã: Quá trình tổng hợp ARN trên khuân mẫu ADN. Diễn ra trong nhân tế bào. vào kì trung gian, lúc NST đang ở dạng dãn xoắn cực đại 1. Cấu trúc và chức năng các loại ARN. Loại ARN mARN tARN rARN Cấu trúc Chức năng 2. Cơ chế phiên mã : * Đầu tiên ARN pôlimeraza bám vào vùng điều hoà làm gen tháo xoắn để lộ ra mạch mã gốc (có chiều 3 ’  5 ’) và bắt đầu tổng hợp mARN tại vị trí đặc hiệu. * Sau đó, ARN pôlimeraza trượt dọc theo mạch mã gốc trên gen có chiều 3 ’  5 ’ để tổng hợp nên mARN theo nguyên tắc bổ sung (A- U ; G -X) theo chiều 5 ’  3 ’ * Khi enzim di chuyển đến cuối gen gặp tín hiệu kết thúc  phiên mã kết thúc, phân tử mARN được giải phóng. Vùng nào trên gen vừa phiên mã xong thì 2 mạch đơn của gen xoắn ngay lại. 3. Sự khác nhau trong phiên mã ở sinh vật nhân thực và nhân sơ: Ở sinh vật nhân sơ, mARN sau phiên mã được sử dụng trực tiếp dùng làm khuôn để tổng hợp prôtêin. mARN tổng hợp đến đâu thì ribôxôm bám vào để thực hiện dịch mã đến đó. Còn ở sinh vật nhân thực, mARN sau phiên mã phải được chế biến lại bằng cách loại bỏ các đoạn không mã hoá (intron), nối các đoạn mã hoá (êxôn) tạo ra mARN trưởng thành. 4. Ý nghĩa của quá trình phiên mã, GV lưu ý HS rằng ở sinh vật nhân sơ, 1 số gen cấu trúc phân bố cùng với nhau và có chung một vùng khởi động (promoter), còn ở sinh vật nhân thực mỗi gen có 1 promoter riêng và sau khi toàn bộ gen được phiên mã II- Dịch mã : Quá trình tổng hợp prôtêin trên khuôn mẫu mARN. Diễn ra trong tế bào chất. 1. Hoạt hoá axit amin : Axit amin + ATP + tARN aa – tARN. 2. Tổng hợp chuỗi pôlipeptit : a. Mở đầu : Tiểu đơn vị bé của ribôxôm gắn với mARN ở vị trí nhận biết đặc hiệu (gần bộ ba mở đầu) và di chuyển đến bộ ba mở đầu (AUG), aa mở đầu - tARN tiến vào bộ ba mở đầu (đối mã của nó khớp với mã mở đầu trên mARN theo nguyên tắc bổ sung), sau đó tiểu phần lớn gắn vào tạo ribôxôm hoàn chỉnh. b. Kéo dài chuỗi pôlipeptit : aa 1 - tARN tiến vào ribôxôm (đối mã của nó khớp với mã thứ nhất trên mARN theo nguyên tắc bổ sung), một liên kết peptit được hình thành giữa axit amin mở đầu với axit amin thứ nhất. Ribôxôm chuyển dịch sang bộ ba thứ 2, tARN vận chuyển axit amin mở đầu được giải phóng. Tiếp theo, aa 2 - tARN tiến vào ribôxôm (đối mã của nó khớp với bộ ba thứ hai trên mARN theo nguyên tắc bổ sung), hình thành liên 4 Enzim → kết peptit giữa axit amin thứ hai và axit amin thứ nhất. Ribôxôm chuyển dịch đến bộ ba thứ ba, tARN vận chuyển axit amin mở đầu được giải phóng. Quá trình cứ tiếp tục như vậy đến bộ ba tiếp giáp với bộ ba kết thúc của phân tử mARN. c. Kết thúc : Khi ribôxôm chuyển dịch sang bộ ba kết thúc thì quá trình dịch mã ngừng lại, 2 tiểu phần của ribôxôm tách nhau ra. Một enzim đặc hiệu loại bỏ axit amin mở đầu và giải phóng chuỗi pôlipeptit. BÀI 3 : ĐIỀU HOÀ HOẠT ĐỘNG GEN I- Khái niện về điều hoà hoạt động gen và cấu trúc của opêron Lac: 1. Khái niệm : Điều hòa hoạt động của gen chính là điều hòa lượng sản phẩm của gen được tạo ra. 2. Cấu trúc opêron Lac. a. Khái niệm opêron: Các gen cấu trúc có liên quan về chức năng thường được phân bố liền nhau thành từng cụm có chung một cơ chế điều hòa được gọi là một opêron. b. Cấu trúc của opêron Lac. - Các gen cấu trúc (Z, Y, A): Tổng hợp enzim phân giải đường lactôzơ. - Vùng vận hành O (operator): Mang trình tự nucleotit đặc biệt để prôtêin ức chế liên kết làm ngăn cản sự phiên mã của các gen cấu trúc. - Vùng khởi động P (promoter): Nơi ARN-polimeraza bám vào và khởi đầu phiên mã. - Gen điều hòa (R): Không nằm trong thành phần của opêron, có nhiệm vụ tổng hợp protein ức chế điều hòa hoạt động operon. II- Điều hoà hoạt động của gen ở sinh vật nhân sơ : 1. Khi môi trường không có lactôzơ . Gen điều hoà (R) tổng hợp prôtêin ức chế. Prôtêin này liên kết với vùng vận hành ngăn cản quá trình phiên mã làm cho các gen cấu trúc không hoạt động. 2. Khi môi trường có lactôzơ . Một số phân tử lactozơ liên kết với prôtêin ức chế làm biến đổi cấu hình không gian ba chiều của nó làm cho prôtêin ức chế không thể liên kết với vùng vận hành. Do đó ARN - pôlimeraza có thể liên kết được với vùng khởi động để tiến hành phiên mã. Khi đường lactôzơ bị phân giải hết, prôtêin ức chế lại liên kết với vùng vận hành và quá trình phiên mã bị dừng lại. III.- Điều hoà hoạt động của gen ở sinh vật nhân thực. - Cơ chế điều hoà hoạt động của gen ở sinh vật nhân thực phức tạp hơn ở sinh vật nhân sơ, do cấu trúc phức tạp của ADN trong NST. - ADN trong tế bào nhân thực có số lượng cặp nuclêôtit rất lớn. Chỉ 1 bộ phận mã hoá các thông tin di truyền còn đại bộ phận đóng vai trò điều hoà hoặc không hoạt động. - ADN nằm trong NST có cấu trúc bện xoắn phức tạp cho nên trước khi phiên mã NST phải tháo xoắn. Sự điều hoà hoạt động của gen ở sinh vật nhân thực qua nhiều mức và qua nhiều giai đoạn : NST tháo xoắn, điều hoà phiên mã, biến đổi sau phiên mã, điều hoà dịch mã và biến đổi sau dịch mã. 5 BÀI 4 : ĐỘT BIẾN GEN I- Khái niệm và các dạng đột biến gen : 1. Khái niệm đột biến gen : Đột biến gen là những biến đổi trong cấu trúc của gen. Đột biến gen thường liên quan tới một cặp nuclêôtit (gọi là đột biến điểm) hoặc một số cặp nuclêôtit xảy ra tại một điểm nào đó trên phân tử ADN. 2. Thể đột biến: Là cá thể mang gen đột biến đã biểu hiện ra kiểu hình. 3. Các dạng đột biến gen : Có 3 dạng đột biến gen (đột biến điểm) cơ bản : Mất, thêm, thay thế một cặp nuclêôtit. - Phân loại: đột biến tự nhiên và đột biến nhân tạo. II- Nguyên nhân và cơ chế phát sinh đột biến gen. 1. Nguyên nhân: Do ảnh hưởng của các tác nhân hoá học, vật lí (tia phóng xạ, tia tử ngoại …), tác nhân sinh học (virút) hoặc những rối loạn sinh lí, hoá sinh trong tế bào. 2. Cơ chế phát sinh : - Đột biến điểm thường xảy ra trên một mạch dưới dạng tiền đột biến. Dưới tác dụng của enzim sửa sai nó có thể trở về dạng ban đầu hoặc tạo thành đột biến qua các lần nhân đôi tiếp theo. Gen → tiền đột biến gen → đột biến gen - Ví dụ: Sự kết cặp không đúng trong nhân đôi ADN (G – X → A – T), do tác động của tác nhân hoá học như 5 – BU (A – T → G – X). - Đột biến dịch khung do có sự tham gia của acridin. 3. Đột biến gen phụ thuộc vào: loại tác nhân, cường độ, liều lượng tác nhân, thời điểm tác động và đặc điểm cấu trúc của gen. III- Hậu quả và ý nghĩa của đột biến gen : 1. Hậu quả của đột biến gen: - Đột biến gen có thể có hại, có lợi hoặc trung tính đối với một thể đột biến. Mức độ có lợi hay có hại của đột biến phụ thuộc vào tổ hợp gen cũng như điều kiện môi trường. - Khẳng định phần lớn đột biến điểm thường vô hại. - Đột biến thay thế có thể làm thay đổi axit amin ở vị trí bị đột biến. - Đột biến mất hoặc thêm có thể làm thay đổi bộ 3 mã hoá từ vị trí bị đột biến → có thể làm thay đổi các axit amin trong chuỗi pôlipeptit tương ứng từ vị trí bị đột biến. 6 2. Mi liờn quan gia gen v tớnh trng khi b t bin: S Bin i trong dóy nuclờụtit ca gen cu trỳc Bin i trong dóy nuclờụtit ca mARN Bin i trong dóy axit amin ca chui pụlipeptit tng ng Cú th lm thay i cu trỳc prụtờin Cú th bin i t ngt, giỏn on v mt hoc mt s tớnh trng no ú trờn mt hoc mt s ớt cỏ th ca qun th. 3. í ngha : t bin gen l ngun nguyờn liu s cp ca quỏ trỡnh chn ging v tin hoỏ. 4. C ch biu hin ca t bin gen: t bin gen khi ó phỏt sinh s c tỏi bn qua c ch nhõn ụi ca ADN. t bin cú th phỏt sinh trong gim phõn (t bin giao t), phỏt sinh nhng ln nguyờn phõn u tiờn ca hp t (t bin tin phụi), phỏt sinh trong quỏ trỡnh nguyờn phõn ca t bo xụma (t bin xụma). BI 5 : NHIM SC TH V T BIN CU TRC NHIM SC TH I.- Cu trỳc ca NST 1. Cu trỳc hin vi ca NST a. sinh vật nhân sơ : NST là phân tử ADN kép, vòng không liên kết với prôtêin histôn. b. sinh vật nhân thực : - NST gồm 2 crômatit dính nhau qua tâm động (eo thứ nhất), một số NST còn có eo thứ hai (nơi tổng hợp rARN). NST có các dạng hình que, hình hạt, hình chữ V .đờng kính 0,2 2 àm, dài 0,2 50 àm. - Mỗi loài có một bộ NST đặc trng (về số lợng, hình thái, cấu trúc). - S bin i hỡnh thỏi NST qua cỏc kỡ phõn bo: T kỡ trung gian n kỡ gia: úng xon, t kỡ gia n kỡ trung gian tip theo: Thỏo xon. 2. Cu trỳc siờu hin vi ca NST - NST đợc cấu tạo từ ADN và prôtêin (histôn và phi histôn). (ADN + prôtêin) Nuclêôxôm (8 phân tử prôtêin histôn đợc quấn quanh bởi một đoạn phân tử ADN dài khoảng 146 cặp nuclêôtit, qun 3 1 4 vũng) Sợi cơ bản (khoảng 11 nm) Sợi nhiễm sắc (2530 nm) s i siêu xoắn (300 nm) Crômatit (700 nm) NST. II- t bin cu trỳc NST : 1. Khỏi nim t bin cu trỳc NST: L nhng bin i trong cu trỳc ca NST 2. Nguyờn nhõn chung ca cỏc dng t bin NST: Do nh hng ca cỏc tỏc nhõn hoỏ hc, vt lớ (tia phúng x, tia t ngoi ), tỏc nhõn sinh hc (virỳt) hoc nhng ri lon sinh lớ, hoỏ sinh trong t bo. 3. Cỏc dng t bin cu trỳc NST 7 Tiờu chớ Mt on Lp on o on Chuyn on Khỏi nim L t bin mt mt on no ú ca NST. L t bin lm cho on no ú ca NST lp li mt hay nhiu ln. L t bin lm cho mt on no ú ca NST t ra, o ngc 180 o v ni li. L t bin dn n mt on ca NST chuyn sang v v trớ khỏc trờn cựng mt NST, hoc trao i on gia cỏc NST khụng tng ng. Hu qu v ý ngha - Lm gim s lng gen trờn NST, lm mt cõn bng gen trong h gen lm gim sc sng hoc gõy cht i vi th t bin. - To nguyờn liu cho quỏ trỡnh chn lc v tin hoỏ. - Lm tng s lng gen trờn NST tng cng hoc gim bt s biu hin ca tớnh trng. - Lm mt cõn bng gen trong h gen cú th gõy nờn hu qu cú hi cho c th. - Lp on dn n lp gen to iu kin cho t bin gen to ra cỏc alen mi trong quỏ trỡnh tin hoỏ. - To nguyờn liu cho quỏ trỡnh chn lc v tin hoỏ. - t nh hng n sc sng ca cỏ th do vt cht di truyn khụng b mt mỏt. - Lm thay v trớ gen trờn NST thay i mc hot ng ca cỏc gen cú th gõy hi cho th t bin. - Th d hp o on, khi gim phõn nu xy ra trao i chộo trong vựng o on s to cỏc giao t khụng bỡnh thng hp t khụng cú kh nng sng. - To nguyờn liu cho quỏ trỡnh chn lc v tin hoỏ. Chuyn on gia 2 NST khụng tng ng lm thay i nhúm gen liờn kt. Chuyn on ln thng gõy cht hoc gim kh nng sinh sn ca cỏ th. Chuyn on nh thng ớt nh hng ti sc sng, cú th cũn cú li cho sinh vt. - Cú vai trũ quan trng trong quỏ trỡnh hỡnh thnh loi mi. - To nguyờn liu cho quỏ trỡnh chn lc v tin hoỏ. 4. C ch chung ca t bin cu trỳc NST : Các tác nhân gây đột biến ảnh hởng đến quá trình tiếp hợp, trao đổi chéo .hoặc trực tiếp gây đứt gãy NST lm phỏ v cu trỳc NST. Cỏc t bin cu trỳc NST dn n s sp xp li cỏc gen v lm thay i hỡnh dng NST. - t bin cu trỳc NST thc cht l s sp xp li c nhúm gen (o on) hoc lm gim (mt on) hay tng s lng gen (lp on) trờn NST. Loi t bin ny cú th quan sỏt trc tip trờn NST ca tiờu bn ó nhum mu. - Ngi ta cng dựng chuyn on xut phng phỏp di truyn u tranh vi cỏc cụn trựng gõy hi : to cỏc con c cú 1 hay nhiu chuyn on NST do tỏc ng ca phúng x lm chỳng vụ sinh (khụng cú kh nng sinh sn) ri th vo t nhiờn chỳng cnh tranh vi nhng con c bỡnh thng s lng cỏ th ca qun th gim hay lm bin mt c qun th. 8 5. Hu qu :Đột biến cấu trúc NST thờng thay đổi số lợng, vị trí các gen trên NST, có thể gây mất cân bằng gen thờng gây hại cho cơ thể mang đột biến. 6.Vai trũ : t bin cu trỳc : Cung cp nguồn nguyên liệu cho quá trình chọn lọc và tiến hoá. 7.ng dụng : loại bỏ gen xấu, chuyển gen, lập bản đồ di truyền BI 6 : T BIN S LNG NST I- t bin lch bi 1. Khỏi nim: t bin lch bi l t bin lm thay i s lng NST mt hay mt s cp NST tng ng. 2. Cỏc dng lch bi: - Bin i s lng mt cp NST tng ng: Th khụng (2n-2), th mt (2n-1), th ba (2n +1), th bn (2n +2). - Bin i s lng hai cp NST tng ng: Th mt kộp (2n -1 -1) v th bn kộp (2n + 2 + 2) 3. C ch phỏt sinh : Cỏc tỏc nhõn gõy t bin gõy ra s khụng phõn li ca mt hay mt s cp NST to ra cỏc giao t khụng bỡnh thng (cha c 2 NST mi cp). S kt hp ca giao t khụng bỡnh thng vi giao t bỡnh thng hoc gia cỏc giao t khụng bỡnh thng vi nhau s to ra cỏc t bin lch bi. S to ra cỏc th lch bi : P 2n ì 2n P 2n ì 2n G n (n + 1), (n 1) G (n + 1), (n 1) (n + 1), (n 1) F 1 (2n + 1) ; (2n 1) F 1 (2n + 2) ; (2n 2) Thể ba nhim thể mt nhiễm Thể bn nhiễm thể khong nhiễm 4. Hu qu : t bin lch bi lm tng hoc gim mt hoc mt s NST lm mt cõn bng ton b h gen nờn cỏc th lch bi thng khụng sng c hay cú th gim sc sng hay lm gim kh nng sinh sn tu loi. 5. Vai trũ: Cung cp ngun nguyờn liu cho quỏ trỡnh chn lc v tin hoỏ. Trong chn ging, cú th s dng t bin lch bi xỏc nh v trớ gen trờn NST. - Trong chn ging, cú th s dng t bin lch bi a cỏc NST mong mun vo c th khỏc. 9 II- t bin a bi C ch chung ca t bin a bi: Cỏc tỏc nhõn gõy t bin gõy ra s khụng phõn li ca ton b cỏc cp NST to ra cỏc giao t khụng bỡnh thng (cha c 2n NST). S kt hp ca giao t khụng bỡnh thng vi giao t bỡnh thng hoc gia cỏc giao t khụng bỡnh thng vi nhau s to ra cỏc t bin a bi. S hỡnh thnh th Tự đa bội : - Trong giảm phân: - Trong nguyên phân : 2n 4n S hỡnh thnh th Dị đa bội : P Cá thể loài A (2n A ) ì Cá thể loài B (2n B ) G n A n B F 1 (n A + n B ) (bất thụ) Đa bội hoá (2n A + 2n B ) (Thể song nhị bội hữu thụ) Hu qu * Do s lng NST trong t bo tng lờn lng ADN tng gp bi nờn quỏ trỡnh tng hp cỏc cht hu c xy ra mnh m . * Cỏ th t a bi l thng khụng cú kh nng sinh giao t bỡnh thng Vai trũ Cung cp ngun nguyờn liu cho quỏ trỡnh tin hoỏ. úng vai trũ quan trng trong tin hoỏ vỡ gúp phn hỡnh thnh nờn loi mi. 10 P 2n ì 2n G n 2n F 1 3n (Tam bội) P 2n ì 2n G 2n 2n F 1 4n (Tứ bội)