20 DT MAT CO

DỊ TẬT MẶT - CỔ BS BÙI THỊ HỒNG NGA KHOA CĐHA BV TỪ DŨ BẤT THƢỜNG Ở MẶT  Chẩn đốn BTM quan trọng nhiều lý do:  hay kèm với bất thƣờng khác  dấu hiệu quan trọng để giúp phát rối loạn DT hay HC phức tạp khác  tác động lớn đến đời sống tinh thần trẻ sau Do cần chẩn đốn xác BTM để giúp sản phụ lẫn thầy thuốc có định xác Siêu âm chiều vừa giúp SP quan sát rõ bác sĩ phẩu thuật nhi đánh giá vấn đề cách xác  KỸ THUẬT SIÊU ÂM MC đứng ngang (Coronal): từ MC đo ĐKLĐ, xoay đầu dò 90 độ hƣớng phía trƣớc Đây MC giúp khảo sát khiếm khuyết mặt rõ  MC ngang(Axial): Từ MC đo ĐKLĐ, di chuyển đầu dò hƣớng vòm sọ (xem hai hốc mắt nhãn cầu) xuống dƣơí so (xem mơi cằm)  MC đứng dọc(Sagital): Từ MC đứng ngang, xoay đầu dò 90 độ (phải thấy xƣơng muĩ không thấy hốc mắt) Từ MC này, di chuyển sang bên giúp khảo sát đƣợc vành tai  CÁC HÌNH ẢNH BÌNH THƢỜNG TRÊN SA :  Hai hốc mắt KT nhau, không gần hay xa Cần đo khoảng liên hốc mắt để so sánh với bảng chuẩn theo qui luật đơn giản khoảng hai hốc mắt gần với đk hốc mắt  Hai thuỷ tinh thể quan sát thấy echo trống đề loại trừ đục TTT bẩm sinh  Hai môi dươí phải nhìn rõ mặt cắt ngang lẫn đứng ngang  Cần khảo sát hai vành tai đánh giá vị trí so với xương thái dương để phát tật tai đóng thấp PHÂN LOẠI BẤT THƢỜNG Ở MẶT Có nhiều bất thƣờng mặt, Gorlin mơ tả 150 HC có liên quan đến đầu cổ Stewart chia thành nhóm chính: (1) Otocraniofacial syndroms: Các HC liên quan chủ yếu đến tai hàm dƣới nhƣ HC Treacher Collins, HC Goldenhar (2) Facial clefting (chẻ mặt) (3) Mid-face syndromes (Hội chứng mặt): holoprosencephaly, loạn sản xƣơng trán –muĩ (4) Craniosynostosis syndromes: hộp sọ đóng sớm  Tật cằm nhỏ (Micrognathia) TCN thƣờng gặp HC liên quan đến di truyền gene NST Jone liệt kê 54 HC tật cằm nhỏ dấu hiệu chủ yếu  Tử vong TCN hoạt động hô hấp bị cản trở bất thƣờng nghiêm trọng kèm  (1)Bệnh liên quan đến NST: TCN đƣợc xem dấu hiệu có bất thƣờng NST, thƣờng gặp Trisomie 18 (53%-70% Trisomie 18 có TCN) TCN gặp Trisomie 13 tam bội  (2)Loạn sản xƣơng (Skeletal dysplasias) Các rối loạn hay kèm TCN HC đa ngón ngắn sƣờn (Short rib polydactyly syndrome), bất sản sụn (Achondrogenesis)  Tật cằm nhỏ Tật cằm nhỏ-sau sanh Tật cằm nhỏ (Micrognathia) (3)Hội chứng liên qua đến di truyền:  HC Treacher Collins: bất thƣờng có tính đối xứng nhƣ thiểu sản xƣơng gò má, cằm nhỏ, bất thƣờng tai, chẻ vịm hầu ( 30%) trí thơng minh bình thƣờng hầu hết trƣờng hợp  HC Godenhar: bất thƣờng không đối xứng ( 70% xảy bên) gồm cằm nhỏ, tai nhỏ biến dạng, bất thƣờng tim, CS, NUT thoát vị não đƣợc ghi nhận Chẩn đoán dựa tật cằm nhỏ tai bất thƣờng không đối xứng  HC Pierre Robin: Gồm tật cằm nhỏ, lƣỡi quặt ngƣợc sau gây tắt nghẽn khí đạo chẻ vịm hầu  MÔI VÀ MIỆNG: Chẻ mặt Là DT mặt hay gặp với TS khoảng 1/1000 cộng đồng da trắng TS thay đổi theo sắc tộc 1.5-2/1000 châu Á 0.5/1000 da đen, trai nhiều gái trái nhiều phải  Bệnh căn: Hầu hết vơ nhƣng số thuốc có liên quan nhƣ carbamazepine, steroid, phenytoin diazepam Các rối loạn DT nhƣ trisomie 13 (65%) , trisomie 18 (15%) , trisomie 21 (0.5%) , tam bội (30%) số BT nhƣ HC dải sợi ối, holoprosencephaly, HC Robert  Có loại: sức môi bên, sức môi chẻ vịm bên, sức mơi chẻ vịm hai bên, chẻ vịm đơn sức mơi chẻ vịm HC dải sợi ối  10 Clover-leaf skull 33 Clover-leaf skull 34 BƢỚU Ở MẶT Teratoma: Bƣớu quái nhƣng loại bƣớu phổ biến mặt Bƣớu quái vùng mũi hầu đƣợc mô tả Shipp mô tả trƣờng hợp bƣớu quái mũi 10 trƣờng hợp bƣớu mặt Bƣớu có kích thƣớc 2.5cm 20 tuần tăng đến 7cm thai 36 tuần Bƣớu đƣợc phẩu thuật sau sanh khơng có biến chứng  Bƣớu máu (Haemangioma): Bƣớu máu vùng sọ mặt thƣờng lành tính xuất phát từ da, có tiên lƣợng tốt Trên SA, bƣớu echo dày đồng hay hỗn hợp, Doppler có dòng chảy ngoại vi bƣớu Nếu bƣớu nằm hộp sọ, cần phân biệt với trƣờng hợp thoát vị não ( hộp sọ không liên tục)  35 BẤT THƢỜNG Ở CỔ Bất thƣờng cổ DT không phổ biến, bất thƣờng quan trọng cystic hygroma, thoát vị não vùng chẩm, thoát vị não-màng não vùng cổ bƣớu quái vùng cổ  Các khối u vùng sau cổ thƣờng CH thoát vị não vùng chẩm, gặp thoát vị não-màng não vùng cổ  Các khối u trƣớc cổ thƣờng bƣớu quái Bƣớu mạch máu vị trí  Bƣớu quái bƣớu mạch máu thƣờng đặc, CH dạng nang thƣờng có vách Thốt vị não vùng chẩm cho hình ảnh phản âm trống, đặc hay hỗn hợp nhƣng luôn kèm theo bất thƣờng 36 sọ hay khiếm khuyết vòm sọ  BẤT THƢỜNG Ở CỔ: Cystic hygroma Là DT hay gặp cổ, túi bạch huyết cảnh bị dãn mức không thông nối đƣợc với TM cảnh Hệ thống bạch huyết dẫn lƣu vùng ngực chi bị dãn thứ phát gây phù thai không miễn dịch  Trên SA, khối dạng nang có nhiều vách nằm sau cổ thai nhi Bronshtein mơ tả có hai dạng có vách khơng có vách nhiên ln ln có một đƣờng vách nằm khối u Dạng khơng vách có TL tốt bất thƣờng NST  Có CH nằm trƣớc, bên nơi đâu 37 thể  BẤT THƢỜNG Ở CỔ: Cystic hygroma CH thƣờng kèm với rối loạn NST, bất thƣờng tim phù thai Hội chứng Turner chiếm 75%, Trisomie 18 chiếm 5%, Down chiếm 5% phần cịn lại có NST bình thƣờng  Tiên lƣợng xấu (tử vong 80%-90%) CH kèm với phù thai Nếu CH đơn NST đồ bình thƣờng tiên lƣợng tốt hơn, trẻ đƣợc phẩu thuật cắt bỏ u giai đoạn sơ sinh  38 Cystic hygroma / cổ trƣớc 39 BẤT THƢỜNG Ở CỔ: Thoát vị não vùng chẩm TS: 1/5000-1/10000 80% nằm vùng chẩm  Trên SA thấy khiếm khuyết sọ vùng chẩm hở nhỏ khó phát Nếu TV màng não khối dạng echo trống, TV mơ não có phần echo dày nhu mô não nằm chỗ khuyết hộp sọ  Bất thƣờng phối hợp: đầu nhỏ, NUT hình dạng sọ bất thƣờng Bất thƣờng sọ hay gặp Arnold Chiari, Dandy Walker, thiểu sản tiểu não, bất sản thể chai Nếu vị nằm bên phải nghĩ đến hội chứng dải sợi ối để tìm bất thƣờng khác  Nếu kèm tật đa ngón loạn sản thận dạng 40 nang phải nghĩ đến HC Meckel-Gruber  Encephalocoele 41 BẤT THƢỜNG Ở CỔ: Thoát vị màng não vùng cổ  Khiếm khuyết ống TK vùng cổ có vài ghi nhận y văn Hình ảnh tƣơng tự vị não-màng não tuỷ vị trí khác cột sống với toát rộng phần sau đốt sống  Arnold Chiari bất thƣờng phối hợp hay gặp cho hình ảnh lemon sign sọ banana sign tiểu não  Sự diện bất thƣờng phối hợp phải nghi ngờ có bất thƣờng NST cần chọc ối 42 Meningocoele 43 BẤT THƢỜNG Ở CỔ: Bƣớu quái vùng cổ BQ vùng cổ gặp, chiếm 5% BQ  Bƣớu thƣờng nằm trƣớc trƣớc bên cổ đƣợc cho xuất phát từ mơ tuyến gíap Bƣớu lớn làm cổ thai ngữa mức, cản trở nuốt nƣớc ối nên gây đa ối (20%-40%)ơ1  Trên SA, bƣớu thƣờng đặc với phần hóa nang, thừơng hố vơi sau sanh Chẩn đốn phân biệt với CH vùng trứơc, bƣớu máu bƣớu giáp Tuy nhiên CH thƣờng khơng có phần đặc khơng gây cổ ngữa q mức Bƣớu máu cho hình ảnh sóng Doppler bƣớu giáp thƣờng nhỏ có dạng hai thuỳ  TL xấu trừ trẻ đƣợc điều trị khẩn cấp sau sanh để khai thơng khí đạo 44  Bƣớu quái vùng cổ 45 BẤT THƢỜNG Ở CỔ: Bƣớu giáp Thiểu giáp bẩm sinh có tần suất gần 1/5000 trẻ sanh sống thƣờng mẹ điều trị thuốc kháng giáp Thuốc kháng giáp qua dễ dàng thời điểm mẹ mang thai 10-16 tuần gây nhƣợc gíap bƣớu giáp  Bƣớu giáp gây đa ối cổ thai ngữa Nghiêm trọng hơn, gây thai chậm tăng trƣởng tử cung  Trên siêu âm, khối dạng hai thùy echo dày nằm vùng cổ trƣớc  Việc điều trị khởi đầu giai đoạn sơ sinh nhiên số tác giả ủng hộ việc điều trị từ tử cung với Thyroxine dạng  46 CẢM ƠN 47 ... loạn DT cao nhiên SMCV đơn có kèm với rối loạn DT  Nếu SMCV kèm bất thƣờng khác NST đồ bình thƣờng có nguy bị HC  HC dải sợi ối (Amniotic band syndrome) phức hợp chi- thể ( limb-body wall complex):... có echo đồng dạng  Cephalocoele: đa số thoát vị vùng chẩm, 10% nằm xƣơng trán sàng sọ nhô vào vùng miệng hầu, thƣờng kèm theo NUT đa ối  19 Bƣớu quái vùng mũi hầu 20 Bƣớu quái vùng mũi hầu 21... chính: (1) Otocraniofacial syndroms: Các HC liên quan chủ yếu đến tai hàm dƣới nhƣ HC Treacher Collins, HC Goldenhar (2) Facial clefting (chẻ mặt) (3) Mid-face syndromes (Hội chứng mặt): holoprosencephaly,