Giảm canxi máu trẻ em – Tiếp cận chẩn đoán (Nguồn: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2096479/) Chúng ta mở đầu viết case lâm sàng sau: Case 1: Một bé trai tuổi Bắc Phi đưa khám chậm mọc chưa biết Trẻ ni dưỡng tốt Thăm khám thấy trẻ có chiều cao cân nặng giới hạn bình thường Khi sờ xương chi bệnh nhân thấy có điểm nhô lên, đặc biệt đầu xa xương quay, xương cánh tay xương đùi Kết qủa xét nghiệm nồng độ canxi máu tồn phần 1.4 (bình thường 2.1–2.6) mmol/L Case 2: Một bé trai tuổi đưa đến khám có tổn thương dạng nốt cứng da vùng thân Qua hỏi bệnh thăm khám phát trẻ có chậm phát triển mức độ nhẹ béo phì Sinh thiết tổn thương thấy có tượng vơi hóa Xét nghiệm canxi máu toàn phần 1.3 mmol/L Case 3: Bé trai 12 tuổi xuất tê bì liên tục chi, có lần bé cảm giác kiểm soát chân phải bị ngã Kết CLVT não cho thấy có tượng vơi hóa vùng nhân Nồng độ canxi máu toàn phần máu 1.5 mmol/L Trước phân tích tiếp case lâm sàng trên, tìm hiểu đơi nét bệnh lý giảm canxi máu trẻ em Dữ liệu dịch tễ học giảm canxi trẻ em hạn chế Các nguyên nhân phổ biến thay đổi theo giai đoạn phát triển Ví dụ, tỷ lệ giảm canxi trẻ sơ sinh lên tới 50% trường hợp mẹ bị đái tháo đường Một số yếu tố khác xem yếu tố nguy giảm canxi máu như: sinh vào mùa xuân mùa đông, bú mẹ kéo dài, tình trạng kinh tế xã hội phát triển, lượng vitamin cung cấp cho mẹ thời kì mang thai thấp, trẻ em trước tuổi dậy gốc châu Phi, châu Á Trung Đông Giảm canxi máu trẻ em khơng triệu chứng biểu từ tới nhiều triệu chứng khác như: co thắt quản, tetany, co rút cơ, động kinh, dị cảm, tê bì, dấu hiệu Chvostek, Trousseau, khoảng QT kéo dài Ở trẻ em khả biểu đạt cịn nên giảm canxi máu biểu dấu hiệu khác yếu mỏi, co thắt mặt, vấn đề ăn uống, bồn chồn hay co giật Đặc điểm lâm sàng Chậm tăng trưởng Tiếng thổi tim Định hướng nguyên nhân - Bệnh còi xương (tất typ) - Những hôi chứng liên quan suy cận giáp - Kém hấp thu vitamin D canxi - Hội chứng DiGeorge (dị dạng tim, giảm sản tuyến giáp, suy cận giáp) - Bệnh còi xương (tất typ) - Một số hôi chứng gặp định Trì hỗn phát triển - Các hội chứng liên quan suy cận giáp Bệnh lý hạch, gan lách to - Hội chứng ly giải u thứ phát bệnh lý Bất thường xương ác tính Sẹo vùng cổ - Đã phẫu thuật tuyến giáp trước với suy cận giáp mắc phải điều trị Mặt trịn, béo phì, ngắn chi, trì hỗn phát - Loạn sản xương di truyền Albright (giả triển suy cận giáp) Trong điều kiện bình thường, tổng lượng canxi trì mức 2.1–2.6 mmol/L (canxi ion hóa 1.0–1.3 mmol/L)* Bước việc trì cân canxi cung cấp đủ Sữa mẹ sữa công thức thường đủ cung cấp cho trẻ sơ sinh Trẻ lớn cần chế độ ăn cung cấp khoảng 500 mg (với trẻ – tuổi), 800 mg (4–8 tuổi) 1300 mg (> tuổi) Có nhiều quan tham gia vào chế đảm bảo cân nồng độ canxi như: tuyến cận giáp, xương, thận , ruột, gan, da Giảm canxi máu Tuyến cận giáp - Nhận cảm giảm nồng đồ canxi - Sản xuất giải phóng hormon para thyroid PTH PTH Thận Ruột Xương: Giái phóng canxi dự trữ - Giữ magie canxi - Hấp thu canxi vitamin D - Tăng tiết phosphate - Đáp - Chuyển 25- hydroxyvitamin D dihydroxyvitamin thành 1,25 – dihydroxyvitamin D qua hấp thu canxi nhiều ứng với 1,25 D – thông Gan : Chuyển đổi vitamin D từ thức ăn từ da thành 25 hydroxyvitamin D Da: Sản xuất vitamin D sau tiếp xúc với tia UV Có nhiều nguyên nhân khác dẫn tới giảm canxi máu trẻ em Hạ canxi máu trẻ em biểu sớm hội chứng di truyền, việc tiếp cận hệ thống giúp đưa chẩn đốn xác điều trị triệt để Tiếp cận chẩn đoán giảm canxi máu trẻ em - Hỏi bệnh thăm khám để phát đặc điểm giảm canxi máu dấu hiệu gợi ý nguyên nhân đặc hiệu - Chẩn đoán xác định giảm canxi máu xét nghiệm canxi máu toàn phần albumin máu Hoặc đo nồng độ canxi ion hóa - Sau chẩn đốn xác định, tiến hành xét nghiệm bilan giảm canxi máu (canxi, phosphat, magie, creatinin, alkaline phosphatase, PTH, 25 hydroxyvitaminD) test Canxi/creatinin niệu - Xét nghiệm 1,25 – dihydroxyvitamin D định, nhiên không sử dụng phổ biến ngồi phịng khám chun khoa Nhận định kết xét nghiệm Phosphate Thấp Thiếu Vitamin D Cao Tuyến cận giáp khơng sản xuất khơng giải phóng hormon, hormon tuyến cận giáp không tác dụng hiệu mơ đích (kiểm sốt tái hấp thu canxi tiết phosphate) PTH Thấp Suy tuyến cận giáp bình thường Suy tuyến cận giáp tiên phát nhiều nguyên nhân, ví dụ: giảm magie ( gây giảm giải phóng hormon tuyến cận giáp), đột biến receptor nhận cảm calci (làm receptor nhận cảm không phù hợp, nồng độ calci thấp lại cho bình thường cao) Cao Là kết phù hợp phản ứng điều hòa ngược (Khi nồng độ canxi thấp tăng sản xuất PTH) Tỉ lệ canxi/creatinin Thấp Nồng độ PTH cao cách thích hợp làm cho tỷ lệ niệu canxi/creatinin thấp có tái hấp thu canxi Bình thường Đặc biệt kết hợp với phosphate máu cao gợi ý tình cao trạng ống thận không đáp ứng với PTH Vd: bệnh loạn sản xương di truyền Albright 25 – hydroxy vitamin Cao Nếu PTH cao, kiểm tra khả hoạt hóa 1,25 D dihydroxyvitamin D thận Thấp Gợi ý tình trạng dự trữ không phù hợp thải nhanh bới gan Vd: thiếu vitamin D, tăng thải vitamin D gan 1,25 – dihydroxy Thấp Gợi ý giảm chuyển hóa từ 25 – hydroxyvitamin D vitamin D Vd: đột biến enzym 1- alpha- hydroxylase Cao Gợi ý tình trạng khơng đáp ứng quan đích Vd: Thiếu hụt receptor vitamin D (rất hiếm) Cuối cùng, trở lại phân tích case ban đầu Case 1: Bệnh nhân có nồng độ canxi máu, photphate, 25 – hydroxyvitamin D PTH thấp Những yếu tố trên, kết hợp với yếu tố dịch tễ kết thăm khám lâm sàng ủng hộ cho chẩn đốn cịi xương thiếu vitamin D Case 2: Bệnh nhân có xét nghiệm photphate PTH máu cao, nồng độ 25hydroxyvitamin D bình thường tỉ lệ calci/creatinin niệu cao Các kết ủng hộ chẩn đoán suy cận giáp, ngoại trừ nồng độ PTH cao ủng hộ cho chẩn đốn giả suy tuyến cận giáp Bệnh nhân có tầm vóc thấp, béo phì, mặt trịn, ngón tay ngắn Những đặc điểm phù hợp với bệnh lý loạn dưỡng xương di truyền Albright, bệnh lý đột biến chép gen GNAS1 dẫn đến tình trạng kháng hormon tuyến cận giáp Case 3: Bệnh nhân có nồng độ photphate cao nồng độ magie PTH bình thường Kết xét nghiệm ủng hộ chẩn đoán suy tuyến cận giáp Xét nghiệm di truyền thực sau cho thấy có đột biến gen kích hoạt receptor nhận cảm canxi, dẫn đến tình trạng receptor nhận cảm nồng độ canxi thấp so với bình thường * Hiểu thêm phân bố canxi thể (https://emedicine.medscape.com/article/921844-overview) 99% canxi thể dự trữ xương, lại < 1% canxi huyết Canxi huyết tồn hai dạng: tự (dạng ion hóa) dạng kết hợp Chỉ có khoảng 50% canxi tuần hồn dạng tự có hoạt tính sinh lý Phần lại gắn với protein (40%) dạng phức hợp với bicarbonat, citrat phosphat (10%) Nồng độ canxi ion hóa thay đỏi tùy thuộc vào nồng độ albumin huyết thanh, pH máu, nồng độ phosphat, magie bicarbonat, tiếp nhận máu truyền có chứa citrat acid béo tự có chế phẩm dinh dưỡng đưa từ bên ngồi vào Giới hạn bình thường canci ion hóa – 1.25 mmol/L ... dẫn tới giảm canxi máu trẻ em Hạ canxi máu trẻ em biểu sớm hội chứng di truyền, việc tiếp cận hệ thống giúp đưa chẩn đốn xác điều trị triệt để Tiếp cận chẩn đoán giảm canxi máu trẻ em - Hỏi bệnh... khám để phát đặc điểm giảm canxi máu dấu hiệu gợi ý nguyên nhân đặc hiệu - Chẩn đoán xác định giảm canxi máu xét nghiệm canxi máu toàn phần albumin máu Hoặc đo nồng độ canxi ion hóa - Sau chẩn.. .Giảm canxi máu trẻ em khơng triệu chứng biểu từ tới nhiều triệu chứng khác như: co thắt quản, tetany, co rút cơ, động kinh, dị cảm, tê bì, dấu hiệu Chvostek, Trousseau, khoảng QT kéo dài Ở trẻ