Bài viết được nghiên cứu với mục đích nhằm xác định tỷ lệ thai nguy cơ cao của hội chứng Down và đánh giá giá trị của xét nghiệm Triple test để phát hiện thai bị hội chứng Down ở thai phụ được xét nghiệm tại Trung tâm Chẩn đoán trước sinh, Bệnh viện Phụ sản Trung ương từ tháng 1 - 2014 đến tháng 6 - 2014.
TẠP CHÍ Y - DƢỢC HỌC QUÂN SỰ SỐ CHUYÊN ĐỀ-2017 Hoàng Thị Ngọc Lan*; Đinh Kim Loan** Nguyễn Thị Duyên*; Nguyễn Ngân Hà* TÓM TẮT Mục tiêu: Xác định tỷ lệ thai nguy cao hội chứng Down đánh giá giá trị xét nghiệm Triple test để phát thai bị hội chứng Down thai phụ xét nghiệm Trung tâm Chẩn đoán trước sinh, Bệnh viện Phụ sản Trung ương từ tháng - 2014 đến tháng 2014 Đối tượng: 7.686 thai phụ có thai với tuổi thai từ 14 - 19 tuần ngày làm xét nghiệm Triple test, 208 thai phụ xét nghiệm nhiễm sắc thể (NST) từ tế bào dịch ối Phương pháp: nghiên cứu hồi cứu, mô tả cắt ngang Sử dụng phần mềm LifeCycle 4.0 để tính tốn nguy cho sàng lọc Đối với thai hội chứng Down: ngưỡng phân biệt: 1/320; nguy thấp kết nhỏ ngưỡng phân biệt < 1/320 Nguy cao kết ≥ 1/320 Tuổi m có nguy cao mang thai bị hội chứng Down ≥ 35 tuổi Phân tích NST theo tiêu chuẩn Hội nghị Quốc tế Di truyền người (2013 -ISCN) Kết kết luận: thai nguy cao bị hội chứng Down theo sinh hóa chiếm 5,08%, nguy cao hội chứng Down theo tuổi m (5,28%) Trong 208 thai phụ chọc hút dịch ối phân tích NST thai, 13 thai bất thường NST (6,3%) 5/13 thai hội chứng Down Tỷ lệ phát thai hội chứng Down dựa sàng lọc huyết m 80% Dự báo nguy dương tính cho thai hội chứng Down 1/42,5 (2,35%) * Từ khoá: Hội chứng Down; Sàng lọc trước sinh; Triple test; Chẩn đoán trước sinh Value of the Triple Test for Prenatal Screening Fetus with Down Syndrome at Prenatal Diagnosis Center of National Hospital of Obstetrics and Gynecology in 2014 Summary Objectives: To find out high-risk pregnancy rate for Down syndrome and assess the value of the Triple tests to detect pregnancy with Down syndrome in all pregnant women getting Triple test at Prenatal Diagnostic Center of National Hospital of Obstetrics and Gynecology from - 2014 to 12 - 2014 Subjects: 7,686 triple tests from the single pregnant women in 14 - 19 weeks days of gestation Among them, 208 pregnant women were tested for chromosomes analysis from amniocentecytes Method: A retrospective, descriptive and cross-sectional study, using Lifecycle 4.0 software to calculate the risk for pregnancy screening for Down syndrome: * Trường Đại học Y Hà Nội ** Bệnh viện Phụ sản Trung ương Người phản hồi (Corresponding): Hoàng Thị Ngọc Lan (hoangngoclan.cdts@gmail.com) Ngày nhận bài: 27/07/2017; Ngày phản biện đánh giá báo: 29/08/2017 Ngày báo đăng: 01/09/2017 threshold cut-off: 1/320; low risk was < 1/320 High risk was ≥ 1/320 High risk of Down syndrome by maternal age was ≥ 35 years old Chromosome analysis was followed the standards of ISCN-2013 Results and conclusions: High risk pregnancy of Down syndrome by Triple test was 5.08%, high-risk pregnancy of Down syndrome by only maternal age accounted 254 TẠP CHÍ Y - DƢỢC HỌC QUÂN SỰ SỐ CHUYÊN ĐỀ HÌNH THÁI HỌC-2017 for 5.28% The rate of fetus with abnormal chromosome was 3/208 (6.3%), including 3.05% fetus with Down syndrome By the maternal serum screening, the detection rate of Down syndrome pregnancies was 80%, positive predictive value of fetus with Down syndrome was 1/42.5 = 2.35% * Keywords: Down syndrome; Prenatal screening; Triple test; Prenatal diagnosis ĐẶT VẤN ĐỀ Chẩn đốn trước sinh sàng lọc sơ sinh ln ưu tiên hàng đầu Ngành Y tế Đây hoạt động có ý nghĩa vơ quan trọng sức khỏe, phát triển trẻ nhỏ nâng cao chất lượng dân số Trên giới, hội chứng Down nghiên cứu từ sớm Theo thống kê, trung bình 1.000 thai phụ khoảng 30 tuổi, trường hợp mang thai bị hội chứng Down, tỷ lệ tăng nhanh theo độ tuổi m [1 Trẻ bị hội chứng Down thường chết sớm, trí tuệ phát triển kèm theo khiếm khuyết tim mạch hệ tiêu hóa Vì vậy, trẻ bị hội chứng Down sinh trở thành gánh nặng cho gia đình xã hội Như biết, để chẩn đoán xác định thai bị hội chứng Down hay bất thường nhiễm sắc thể (NST) khác cần có tế bào có nguồn gốc từ thai nhi tế bào ối, tế bào tua rau, tế bào máu cuống rốn Hầu hết kỹ thuật lấy tế bào xâm phạm tới thai, gây tai biến cho thai, cho m sảy thai, thai chết lưu… Để giảm bớt can thiệp không cần thiết, nên tiến hành sàng lọc để loại bớt trường hợp thai có nguy thấp mắc dị tật bẩm sinh (DTBS) [2 Thực trạng nguy thai hội chứng Down qua sàng lọc trước sinh việc sử dụng Triple test để phát hội chứng Down có hiệu mức độ nào? Xuất phát từ lý trên, tiến hành đề tài nhằm: - Xác định tỷ lệ thai nguy cao bị hội chứng Down đánh giá giá trị xét nghiệm Triple test để phát thai bị hội chứng Down Trung tâm Chẩn đoán trước sinh Bệnh viện Phụ sản Trung ương từ tháng - 2014 đến - 2014 ĐỐI TƢỢNG VÀ PHƢƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU Đối tƣợng nghiên cứu 7.686 thai phụ có tuổi thai từ 14 - 19 tuần ngày, đơn thai Đối tượng chọc hút ối để phân tích NST thai: gồm 208/7.686 thai phụ, thai phụ có nguy cao sinh bất thường NST (có xét nghiệm Triple test nguy cao có hình ảnh siêu âm thai bất thường, tuổi m cao, tiền sử sản khoa bất thường) Xét nghiệm tiến hành Trung tâm Chẩn đoán trước sinh, Bệnh viện Phụ sản Trung ương từ 01 - 01 - 2014 đến 30 - 06 - 2014 Phƣơng pháp nghiên cứu Nghiên cứu hồi cứu - mô tả cắt ngang * Các bước tiến hành xét nghiệm: + Sàng lọc: ml máu tĩnh mạch thai phụ không chống đông để tách huyết thanh, sau định lượng AFP, hCG, uE3 255 TẠP CHÍ Y - DƢỢC HỌC QUÂN SỰ SỐ CHUYÊN ĐỀ-2017 hệ thống AutoDelfia, sử dụng công nghệ huỳnh quang phân lập thời gian chậm Xét nghiệm Trung tâm Chẩn đoán trước sinh, Bệnh viện Phụ sản Trung ương + Chẩn đốn: ni cấy TB dịch ối để phân tích NST, lập karyotype Thực Trung tâm Chẩn đoán trước sinh, Bệnh viện Phụ sản Trung ương NST phân tích theo tiêu chuẩn Hội nghị Quốc tế Di truyền người (2013 ISCN) + Các thai phụ theo dõi tiếp để đánh giá kết sàng lọc chẩn đoán * Các đánh giá kết nghiên cứu: - Sử dụng phần mềm LifeCycle 4.0 để tính tốn nguy cho sàng lọc + Đối với thai hội chứng Down: ngưỡng phân biệt: 1/320 Nguy thấp kết nhỏ ngưỡng phân biệt < 1/320 Nguy cao kết ≥ 1/320 + Tuổi m có nguy cao mang thai bị hội chứng Down ≥ 35 tuổi + Đánh giá giá trị test sàng lọc qua thông số: tỷ lệ phát (độ nhạy), giá trị tiên đoán dương tính * Xử lý phân tích số liệu: Xử lý số liệu theo phần mềm máy tính SPSS 16.0 KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU 256 T lệ nguy cao cho h i chứng Down từ kết sàng lọc huyết mẹ Trong thời gian từ tháng 01 - 2014 đến - 2014, làm xét nghiệm sàng lọc Triple test cho 7.686 thai phụ, 391 ca (5,08%) có nguy cao bị hội chứng Down theo sinh hóa, 406 ca (5,28%) có nguy cao hội chứng Down theo tuổi m Đánh giá giá trị Triple test cho sàng lọc thai h i chứng Down - Chỉ có 208/7.686 thai phụ đồng ý chọc hút ối để phân tích NST thai - Trong đó, 170 trường hợp chọc ối có nguy cao hội chứng Down kết sàng lọc Triple test, 38 trường hợp có siêu âm bất thường tiền sử bất thường sàng lọc huyết m nguy thấp cho thai hội chứng Down - Chi tiết 208 thai phụ chọc hút ối để xét nghiệm NST cho thai phân tích * Tuần thai làm sàng lọc Triple test: Tuổi thai trung bình đối tượng 16 tuần ngày (± tuần), cao 19 tuần ngày, thấp 14 tuần Thai phụ chủ yếu thực xét nghiệm Triple test từ tuần thai 16 tuần đến < 18 tuần (7,7%), < 16 tuần chiếm 28,8% từ 18 tuần - 19 tuần ngày 13,5% * Tuổi thai phụ đến xét nghiệm sàng lọc Triple test: TẠP CHÍ Y - DƢỢC HỌC QUÂN SỰ SỐ CHUYÊN ĐỀ HÌNH THÁI HỌC-2017 Tuổi trung bình đối tượng nghiên cứu 35 (± 6,19), cao 48 tuổi, thấp 20 tuổi Đối tượng chủ yếu tập trung độ tuổi từ 35 - 40 (44,3%), tiếp nhóm thai phụ ≥ 41 tuổi (22,6%), thấp nhóm thai phụ từ 20 - 24 tuổi (5,2%) * Đối chiếu kết sàng lọc với kết phân tích NST thai: Bảng 1: Đối chiếu kết sàng lọc với kết NST thai Kết sàng lọc huyết mẹ Số lƣợng chọc ối Thai h i chứng Down Bất thƣờng NST khác NST bình thƣờng Nguy cao thai hội chứng Down 170 161 Nguy thấp thai hội chứng Down 38 34 208 195 Tổng số Trong 208 thai phụ chọc hút dịch ối phân tích NST thai, 13 thai bất thường NST (13/208 = 6,3%) Trong đó, thai hội chứng Down Cụ thể: + Trong 170 thai phụ có kết Triple test thuộc nhóm nguy cao cho hội chứng Down chọc ối, phát thai bất thường NST (bao gồm trường thai hội chứng Down) + Trong 38 thai phụ chọc ối phân tích NST thai, lý khác: siêu âm có hình ảnh bất thường, tiền sử bất thường có kết sàng lọc Triple test âm tính (nguy thấp) Kết quả, thai bất thường NST (trong có thai hội chứng Down) phát Bảng 2: Kết sàng lọc thai mắc hội chứng Down, Chẩn đoán Karyotype Nguy cao h i chứng Down theo số lƣợng huyết mẹ Hội chứng Down 47,XX,+21 + - - 47,XX,+21 _ - + 47,XY,+21 + - - 47,XY,+21 + - - 47,XY,+21 + - - Tổng Nguy cao h i chứng Down theo tuổi mẹ Siêu âm thai bất thƣờng ((+): nguy cao cho thai hội chứng Down; (-): nguy thấp cho thai hội chứng Down - 4/5 hội chứng Down có số lượng huyết m nguy cao có 1/5 thai hội chứng Down có siêu âm thai bất thường, khơng có thai hội chứng Down phát dựa vào yếu tố tuổi m đơn độc - Như vậy, tỷ lệ phát thai Down dựa vào sàng lọc huyết m 4/5 (80%) 257 TẠP CHÍ Y - DƢỢC HỌC QUÂN SỰ SỐ CHUYÊN ĐỀ-2017 - Dự báo nguy dương tính 4/170 = 1/42,5 = 2,35% BÀN LUẬN thai, tuổi m , nồng độ chất định lượng huyết m , cân T lệ thai nguy cao h i chứng nặng, chủng tộc, bệnh tiểu đường, hút Down thai phụ đƣợc xét nghiệm thuốc lá, tiền sử sản khoa… với ngưỡng Triple test cut off cho hội chứng Down ≥ 1/320, Trong 7.686 đối tượng thai phụ tuổi thai phụ > 35 tuổi coi thai sàng lọc Triple test Trung tâm Chẩn phụ có nguy cao theo tuổi m đoán trước sinh Bệnh viện Phụ sản Trung Nghiên cứu Kwon J Y (2011) ương, 5,08% thai phụ có nguy cao 8.085 thai phụ tham gia sàng lọc Triple sinh hội chứng Down theo kết test Hàn Quốc, 595 thai phụ (7,36%) sinh hóa (dựa vào AFP, hCG, uE3) nguy cao với hội chứng Down Khác 5,28% thai phụ có nguy cao sinh biệt tác giả sử dụng phần theo tuổi m đơn độc (tức có yếu tố mềm HIT program với ngưỡng sàng lọc tuổi nguy cao, kết sàng lọc 1/270 [9] Tỷ lệ phát cao so theo sinh hóa) thuộc nhóm nguy thấp với kết Lê Phạm Sỹ Cường So với kết nghiên cứu Bệnh viện CS đánh giá độ nhạy tỷ lệ dương Đa khoa MEDLATEC Vũ Cơng tính giả hệ thống Auto Delfia Thành, Nguyễn Văn Hưng Nguyễn Trung tâm Chẩn đoán trước sinh, Bệnh Nghiêm Luật từ 05 - 2011 đến 10 - 2012 viện Phụ Sản Trung ương từ tháng 11 thai phụ sàng lọc trước sinh 2010 đến tháng - 2012 14.969 thai ba xét nghiệm hóa sinh (AFP, βphụ làm xét nghiệm sàng lọc, hCG uE3) Theo phần mềm Prisca: với 885 mẫu nguy cao với tỷ lệ 5,91% bất ngưỡng nguy cao hội chứng Down thường NST nói chung [3 Số liệu theo test ba ≥ 1/250; nguy cao hội tháng đầu năm 2014 cho chứng Down theo tuổi m ≥ 1/250 [2 Kết thấy tổng số 7.686 đối tượng đến 3% thai phụ có nguy cao, làm sàng lọc trước sinh có: 391 ca có hội chứng Down khơng kèm nguy tuổi nguy cao bị hội chứng Down theo sinh m 20%, hội chứng Down kèm nguy hóa (5,08%) Tuy nhiên, tỷ lệ tuổi m 70% Kết thấp so tháng đầu năm, so với khoảng thời với kết chúng tơi, tác gian nghiên cứu dài 18 tháng Lê giả sử dụng ngưỡng sàng lọc cao Phạm Sỹ Cường Do đó, tỷ lệ Xét nghiệm chúng tơi tiến hành cao khoảng thời gian nghiên cứu hệ thống AutoDelfia Hệ thống xét nghiệm chưa thể khẳng định chắn cấp chứng nhận Fetal cao khoảng thời gian dài Medicine Foundation Sử dụng công nghệ Đánh giá giá trị xét nghiệm huỳnh quang phân lập thời gian chậm, sử dụng phần mềm LifeCycle 4.0 để tính Triple test để phát thai bị h i toán Nguy hiệu chỉnh theo tuần chứng Down TẠP CHÍ Y - DƢỢC HỌC QUÂN SỰ SỐ CHUYÊN ĐỀ HÌNH THÁI HỌC-2017 208/7.686 thai phụ lấy nước ối để xét nghiệm NST cho thai Tuổi thai trung bình đối tượng nghiên cứu 16 tuần ngày (± tuần), cao 19 tuần ngày, thấp 14 tuần Đây tuổi thai giới hạn cho phép sàng lọc trước sinh theo khuyến cáo nhà cung cấp xét nghiệm nên đảm bảo tính xác kết xét nghiệm Trong nghiên cứu chúng tôi, thai phụ chủ yếu thực xét nghiệm Triple test từ tuần thai 16 - < 18 tuần (57,7%), tương ứng với nghiên cứu Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC Vũ Công Thành CS: tuổi thai thực Triple test phổ biến từ tuần thai 16 - < 18, (68%) [3] Bình thường, tuần thai khác nhau, kết định lượng xét nghiệm AFP, hCG, uE3 khác Mỗi tuần thai có ngưỡng chuẩn, dựa vào kết thu mẫu, so sánh với ngưỡng chuẩn tính kết test sàng lọc Tuổi thai phụ thực xét nghiệm Triple test huyết m : nghiên cứu chúng tơi, tuổi trung bình đối tượng nghiên cứu 35 (± 6,19), cao 48 tuổi, thấp 20 tuổi Khi thai phụ 48 tuổi, nguy sinh Down cao (1/9), có nghĩa thai phụ 48 tuổi có thai phụ sinh Down Thai phụ lớn tuổi nguy sinh hội chứng Down cao Chính vậy, sử dụng tuổi m để sàng lọc trước sinh cần thiết Trong nghiên cứu chúng tơi, thai phụ nhóm tuổi từ 35 - 40 chiếm 44,3%, cao so với nghiên cứu Vũ Công Thành CS [2 , tuyến trung ương nên thai phụ tự thấy lớn tuổi sinh nên đến làm xét nghiệm nhiều tuyến khác Trong nghiên cứu chúng tôi, thai phụ độ tuổi 20 - < 30 chiếm 18,2% Tỷ lệ thấp Vũ Công Thành CS Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC với 69% thai phụ từ 20 - < 30 tuổi [2 Kết xét nghiệm ối 208 thai phụ phát 13 trường hợp bất thường NST, tương đương 6,25% Tỷ lệ cao nhiều so với nghiên cứu cứu Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC Vũ Công Thành CS với 3% thai phụ có nguy cao [2 Phân tích mẫu 216 chọc ối, Đỗ Thị Thanh Thủy CS phát có 22 ca bất thường NST Trong đó, 12 trường hợp bị trisomy 21, trường hợp trisomy 18, trường hợp Turner 45X, trường hợp Klinefelter 47 XXY trường hợp tam bội 69,XXX [4 Như vậy, 12/22 (54,5%) bất thường NST hội chứng Down Ở nghiên cứu chúng tôi, 5/13 BN (38,5%) bất thường NST hội chứng Down Hội chứng Down dạng bất thường NST thường gặp sàng lọc chẩn đoán trước sinh Giá trị xét nghiệm Triple test để phát thai bị h i chứng Down Trong nghiên cứu chúng tôi, tỷ lệ phát thai hội chứng Down 80%, với dự báo nguy dương tính 4/170 = 1/42,5 (2,35%) Nghiên cứu Wax, Joseph R, MD CS (2009) với 2.231 thai phụ làm xét nghiệm Triple test với ngưỡng sàng lọc 1/250, tỷ lệ phát thai hội chứng Down 87,5%, tỷ lệ dương 259 TẠP CHÍ Y - DƢỢC HỌC QUÂN SỰ SỐ CHUYÊN ĐỀ-2017 tính giả 9,6% [7 Chou CY CS (2009) nghiên cứu 10.811 thai phụ làm xét nghiệm sàng lọc với ngưỡng sàng 1/250, tỷ lệ phát thai hội chứng Down 87,5%, tỷ lệ dương tính giả 5,5% [1 , thấp so nghiên cứu Wax CS Nghiên cứu Chou CY CS có tính tin cậy cao tỷ lệ dương tính giả thấp so với nghiên cứu có tỷ lệ phát Nghiên cứu Benn, P.A CS (2005), tỷ lệ phát thai hội chứng Down 79,8%, tỷ lệ dương tính giả 7,2% [8 , tương tự nghiên cứu (80%), thấp so với nghiên cứu Wax, Joseph R, MD CS (87,5%) Tuy nhiên, khác biệt khơng có ý nghĩa thống kê với p > 0,05 Hoàng Thị Ngọc Lan (2011) đánh giá giá trị test sàng lọc trước sinh để phát thai nhi có bất thường NST, tỷ lệ phát 77,42%; tỷ lệ dương tính giả 9,05% [5] Đỗ Thị Thanh Thủy CS (2009), tiến hành sàng lọc 6.193 thai phụ đơn thai làm xét nghiệm Triple test Bệnh viện Từ Dũ, Thành phố Hồ Chí Minh với ngưỡng sàng 1/250, tỷ lệ phát thai hội chứng Down 88,8% với tỷ lệ dương tính giả 10,3% [4 , Tỷ lệ phát thấp nghiên cứu này, lại cao Đỗ Thị Thanh Thủy, Trương Đình Kiệt CS (2007) [10 2.435 thai phụ làm Triple test với ngưỡng sàng 1/250, tỷ lệ phát thai HC Down 66.7%, tỷ lệ dương tính giả 11,1% [6] Nghiên cứu thấp so với Nguyễn Thị Tuyết (2013) với tỷ lệ phát 85,29%, 260 khác biệt khơng có ý nghĩa thống kê (p > 0,05) [7] KẾT LUẬN Tại Trung tâm Chẩn đoán trước sinh, Bệnh viện Phụ sản Trung ương từ tháng 01 - 2014 đến tháng - 2014, làm xét nghiệm sàng lọc cho 7.686 thai phụ: - 391 ca (5,08%) có nguy cao bị hội chứng Down theo sinh hóa, 406 ca (5,16%) có nguy cao hội chứng Down theo tuổi m - 208 thai chọc hút ối, phân tích NST thai: dựa sàng lọc huyết m tỷ lệ phát thai hội chứng Down 80%, dự báo nguy dương tính cho thai hội chứng Down 1/42,5 (2,35%) TÀI LIỆU THAM KHẢO Nguyễn Việt Hùng, Trần Phương Mai, Vũ Cơng Khanh, Hồng Thị Ngọc Lan Chẩn đốn dị tật bẩm sinh thai nhi siêu âm sàng lọc sử lý lâm sàng dị tật bẩm sinh khoa sản bệnh viện Bạch Mai Tạp chí Nghiên cứu Y học Đại học Y Hà Nội Phụ trương 2006, 40 (1), tr.14-19 Vũ Công Thành, Nguyễn Văn Hưng Nguyễn Nghiêm Luật Nghiên cứu đánh giá giá trị xét nghiệm sàng lọc trước sinh (Triple test) Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC 2013 Lê Phạm Sỹ Cường, Hoàng Thị Ngọc Lan, Lê Anh Tuấn Đánh giá độ nhạy Triple test sàng lọc số bất thường nhiễm sắc thể thai nhi hệ thống AutoDelfia phần mền Lifecycle 3.2 Tạp chí Phụ Sản Số 10 (2) 2012, tr.29-33 Đỗ Thị Thanh Thủy CS Tầm soát trước sinh hội chứng Down ba tháng thai kỳ hệ thống tự động immulite 2000 TẠP CHÍ Y - DƢỢC HỌC QUÂN SỰ SỐ CHUYÊN ĐỀ HÌNH THÁI HỌC-2017 phần mềm Prisca Tạp chí Sản phụ khoa 2009, tr.198-203 Hoàng Thị Ngọc Lan, Nguyễn Thị Hoa Giá trị ngưỡng sàng lọc huyết m để phát thai hội chứng Down Tạp chí Nghiên cứu Y học Đại học Y Hà Nội 2011, tập 75, tr.6-11 Đỗ Thị Thanh Thủy CS Ứng dụng ba xét nghiệm sàng lọc trước sinh để phát thai phụ có nguy cao mang thai hội chứng Down Tạp chí nghiên cứu y học thành phố Hồ Chí Minh 2007, 10 (1).7 Hồng Thị Ngọc Lan, Nguyễn Thị Tuyết, Nguyễn Ngân Hà, Nguyễn Thị Duyên Đánh giá giá trị số test sàng lọc trước sinh để phát thai hội chứng Down Bộ mơn Y Sinh học - Di truyền Tạp chí Y học Việt Nam 2014, tập 424, tr.110-117 Chou C.Y et al First - trimester Down syndrome screening in women younger than 35 years old and cost - effectiveness analysis in Taiwan population J Eval Clin Pract 2009, 15 (5), pp.789-796 Kwon J.Y et al Korean-specific parameter models for calculating the risk of Down syndrome in the second trimester of pregnancy Journal of Korean Medical Science 2011, 26 (12), pp.1619-1624 10 Ricky W.J et al Second-trimester genetic sonography after first-trimester combined screening for trisomy 21 J Ultrasound Med 2009, 28 (3), pp.321-325 11 Benacerraf B.R, Miller W.A and Frigoletto F.D Sonographic detection of fetuses with trisomy 13 and 18: accuracy and limitations Am J Obstet Gynecol 1998, 158, pp.404-409 261 ... HỌC-2017 for 5.28% The rate of fetus with abnormal chromosome was 3/208 (6.3%), including 3.05% fetus with Down syndrome By the maternal serum screening, the detection rate of Down syndrome pregnancies... predictive value of fetus with Down syndrome was 1/42.5 = 2.35% * Keywords: Down syndrome; Prenatal screening; Triple test; Prenatal diagnosis ĐẶT VẤN ĐỀ Chẩn đoán trước sinh sàng lọc sơ sinh ưu... pp.789-796 Kwon J.Y et al Korean-specific parameter models for calculating the risk of Down syndrome in the second trimester of pregnancy Journal of Korean Medical Science 2011, 26 (12), pp.1619-1624