Ảnh hưởng của các nhân tố tiến hóa đến sự hình thành quần thể: Qt chịu sự tác động của các nhân tố di nhập gên, giáo phối không ngẫu nhiên, dột biến, chọn lóc tưj nhiên.... chúng sẽ ảnh hưởng lên quần thể. và quyết định đến công thức để hình thành nên quần thế
BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO TRƢỜNG DỰ BỊ ĐẠI HỌC DÂN TỘC TRUNG ƢƠNG NHA TRANG NGUYỄN NGUYÊN NGHIÊN CỨU PHƢƠNG PHÁP GIẢI CÁC DẠNG BÀI TẬP LIÊN QUAN DI TRUYỀN QUẦN THỂ VÀ CÁC NHÂN TỐ TIẾN HÓA ĐỀ TÀI NGHIÊN CỨU KHOA HỌC Năm học 2016 - 2017 Nha Trang – 2017 A MỞ ĐẦU I Cơ sở khoa học thực tiễn đề tài: Quần thể tập hợp cá thể loài, chung sống khoảng không gian xác định, tồn qua thời gian định, có khả sinh hệ sau Mỗi quần thể đặc trưng vốn gen định.Vốn gen toàn alen tất gen quần thể Mỗi quần thể đặc trưng tần số tương đối alen, tần số kiểu gen kiểu hình Các dạng quần thể gồm: Quần thể tự phối: điển hình thực vật lưỡng tính tự thụ phấn, động vật lưỡng tính tự phối Quần thể giao phối cận huyết: cá thể giao phối có quan hệ họ hàng huyết thống với Quần thể giao phối có lựa chọn: động vật có xu hướng lựa chọn kiểu hình khác giới phù hợp với Quần thể ngẫu phối: giao phối diễn tự do, ngẫu nhiên (Trong chương trình sinh học phổ thông, phân thành dạng quần thể ngẫu phối quần thể tự phối Trong đề tài quần thể tự phối hiểu gồm quần thể tự thụ phấn thực vật quần thể giao phối gần động vật) Quần thể đơn vị sở loài, đơn vị tiến hóa sinh sản loài, tồn tự nhiên Quần thể chịu tác động nhân tố sinh thái môi trường chịu tác động nhân tố tiến hóa Nếu cấu trúc di truyền quần thể chịu chi phối nhân tố tiến hóa bị biến đổi theo thời gian không gian, thể thay đổi tần số tương đối alen tần số kiểu gen trong quần thể, dẫn đến trình tiến hóa nhỏ Theo quan điểm dạy học: học phải đôi với hành, lý thuyết phải gắn liền với thực tiễn phương châm giảng dạy cấp học nói chung bậc DBĐH nói riêng Do mục đích trình dạy học không đơn cung cấp cho học sinh lý thuyết, mà phải hướng dẫn học sinh vận dụng kiến thức để giải tập giải số vấn đề thực tế có liên quan, đồng thời phát huy tính chủ động sáng tạo học sinh học tập II Lí chọn đề tài: Phần tập di truyền quần thể đa dạng liên quan đến kiến thức nhiều phần khác như: quy luật di truyền, nhân tố tiến hóa, toán xác suất, thử thách không dễ vượt qua thầy trò Vì cần xây dựng hệ thống tập để làm rõ mối quan hệ di truyền quần thể với nhân tố tiến hóa, nhằm củng cố lý thuyết di truyền quần thể lý thuyết nguyên nhân chế tiến hóa Trong năm gần đây, Bộ Giáo dục - Đào tạo thường hay đề thi tốt nghiệp phổ thông trung học, thi đại học, thi học sinh giỏi phần toán di truyền quần thể, học sinh lúng túng gặp tập này, đặc biệt nhiều học sinh vận dụng lý thuyết để giải tập cách mơ hồ, không sở khoa học Xét riêng, chương trình môn sinh học hệ DBĐH phần tập di truyền quần thể khó học sinh Vì lý sau: - Về kỹ giải tập: chương trình sinh học lớp 12 trang bị lí thuyết, tiết rèn luyện tập, sách tập sinh học 12 bản, dạng toán quần thể tự phối quần thể giao phối tập Trong sách tập sinh học 12 nâng cao, dạng toán di truyền quần thể có 07 tập Mà học sinh hệ dự bị đại học chủ yếu học sinh trường THPT vùng sâu, vùng xa, học chương trình sinh học 12 Như bậc THPT em chưa có kỹ giải tập di truyền quần thể - Về học lực: phần lớn học sinh có học lực trung bình, yếu, số có học lực giỏi Học lực học sinh không đồng việc giáo viên hướng dẫn giải tập vô vất vả hiệu đạt không cao - Về yêu cầu hệ DBĐH, em vừa phải nắm vững lý thuyết vừa phải giải tập di truyền quần thể để trải qua kiểm tra lần thi học kỳ II Để làm rõ điểm cần lưu ý trình giải tập, giúp học sinh yên tâm, tự tin trình làm bài, mạnh dạn nghiên cứu đưa số phương pháp giải phần tập quần thể tự phối quần thể giao phối liên quan đến nhân tố tiến hóa từ dễ đến khó cho học sinh yếu, học sinh trung bình học sinh - giỏi trường DBĐH Đồng thời sử dụng tập để làm dẫn chứng sinh động giảng vai trò nhân tố tiến hóa, chế tiến hóa theo quan điểm sinh học đại III Mục đích đề tài Nghiên cứu dạng tập để hình thành phương pháp công thức ngắn, gọn nhằm giải tập di truyền quần thể dạng dạng tập di truyền quần thể nâng cao liên quan đến nhân tố tiến hóa Làm rõ quan hệ logic phần kiến thức di truyền quần thể tiến hóa, để phục vụ cho việc giảng dạy môn sinh học hệ DBĐH, PTTH, luyện thi vào cao đẳng đại học IV Phạm vi nghiên cứu - Đối tượng nghiên cứu: Nghiên cứu lý thuyết dạng tập phần di truyền học quần thể liên quan nhân tố tiến hóa - Phạm vi nghiên cứu: phần di truyền học quần thể, tiến hóa dạng tập di truyền học quần thể chương trình sinh học hệ dự bị đại học B NỘI DUNG CỦA ĐỀ TÀI Chƣơng I: Tổng quan sở lý luận liên quan đến đề tài 1.1 Khái quát công trình nghiên cứu trƣớc - Trong “ Di truyền học đại cương” N.P Đubinin - NXB Mir- Mockva (bản dịch tiếng Việt -1981), tác giả nêu luận điểm mối quan hệ nhân tố tiến hóa với di truyền học quần thể Các nhân tố: đột biến, giao phối không ngẫu nhiên, chọn lọc, di cư làm thay đổi tần số alen tần số kiểu gen quần thể Tuy nhiên, ông trình bày lý thuyết, nêu dẫn chứng số công thức mà không nêu hệ thống công thức cụ thể để áp dụng cho trường hợp, ông nghiên cứu quần thể ngẫu phối, không đề cập đến quần thể tự phối - Trong tài liệu khác như: “ Di truyền Động vật” F.B.Hutt- NXB khoa học kỹ thuật, “Sinh học” W.D.Philips – T.J Chilton- NXB Giáo dục, “Các nguyên lý trình sinh học” C Vili – V.Đêthiơ - NXB khoa học kỹ thuật, “ Cơ sở di truyền học” Lê Đình Lương Phan Cự Nhân – NXB Giáo dục, “ Di truyền học” Phạm Thành Hổ - NXB Giáo dục, nêu kiến thức chung di truyền quần thể nhân tố tiến hóa làm thay đổi tần số alen quần thể không đưa công thức để giải dạng tập - Trong sách giáo khoa sinh học lớp 12 nâng cao, sách tập sinh học 12 nâng cao nêu công thức tính tần số alen tần số kiểu gen Hacdi – Vanbec, áp dụng cho quần thể trạng thái cân di truyền (không chịu tác động nhân tố tiến hóa) mà không đề cập đến dạng tập liên quan đến nhân tố tiến hóa làm thay đổi tần số alen tần số kiểu gen quần thể, mặt khác số lượng tập có vài dạng Như mặt lý thuyết tài liệu phân tích nêu đầy đủ kiến thức di truyền học quần thể tiến hóa mà chưa đề cập đến dạng tập liên quan - Trong số tài liệu tham khảo xuất năm gần như: “Bài tập di truyền hay khó” Vũ Đức Lưu; “Phương pháp giải tập sinh học” Nguyễn Văn Sang, Nguyễn Thảo Nguyên, Nguyễn Thị Vân; “Di truyền học” Hoàng Trọng Phán; Di truyền quần thể Đỗ Lê Thăng, chủ yếu đưa công thức cho quần thể tác động nhân tố tiến hóa, đưa công thức để giải tập quần thể có tác động nhân tố tiến hóa Các tài liệu nói đưa số công thức tổng quát không đưa cách xây dựng công thức làm học sinh áp dụng có băn khoăn, thiếu niềm tin, mặt khác tài liệu đưa vài ba công thức song không rõ phạm vi áp dụng vào giải cụ thể học sinh lúng túng vận dụng công thức, từ dẫn tới nhầm lẫn Những điều hạn chế kết học tập học sinh 1.2 cấu trúc phần tập di tuyền quần thể Phần di truyền học quần thể có nhiều dạng tập khác phân loại sau: 1.2.1 Quần thể tự phối 1.2.1.1 Khi quần thể không chịu tác động nhân tố tiến hóa Tính tần số alen tần số kiểu gen quần thể hệ P Tính tần số kiểu gen kiểu hình quần thể sau n hệ tự phối Tính số hệ tự phối 1.2.2.2 Khi quần thể chịu tác động nhân tố tiến hóa Tính tần số alen, tần số kiểu gen kiểu hình quần thể sau di nhập gen, chọn lọc 1.2.2 Quần thể ngẫu phối 1.2.2.1 Khi quần thể đạt trạng thái cân theo định luật Hacdi – Vanbec gồm trường hợp: gen có alen NST thường, gen có alen NST X alen tương ứng NST Y Tính tần số alen tần số kiểu gen cho gen hệ P Tính tần số alen tần số kiểu gen, tần số kiểu hình (gồm dạng thuận, nghịch) Xét quần thể đạt trạng thái cân di truyền chưa? sau hệ đạt trạng thái cân di truyền Tính xác suất kiểu gen, kiểu hình quần thể Tính số kiểu gen quần thể ( số kiểu gen đồng hợp, dị hợp, dị hợp tất cặp gen) Bao gồm trường hợp: gen NST thường, gen NST X alen tương ứng Y, gen NST Y alen tương ứng X, nhiều gen không alen nằm NST khác nhau, nhiều gen không alen nằm NST 1.2.2.2 Khi quần thể ngẫu phối có tác động nhân tố tiến hóa Tính tần số alen tần số kiểu gen sau có tác động yếu tố: chọn lọc, di nhập gen, đột biến, yếu tố ngẫu nhiên Như dạng tập nói dạng tác giả quan tâm chưa có nghiên cứu đầy đủ thể loại là: - Khi quần thể tự phối chịu tác động nhân tố tiến hóa Tính tần số alen, tần số kiểu gen kiểu hình quần thể sau di nhập gen, chọn lọc - Khi quần thể ngẫu phối có tác động nhân tố tiến hóa Tính tần số alen tần số kiểu gen sau có tác động yếu tố: chọn lọc, di nhập gen, đột biến, yếu tố ngẫu nhiên Từ điều phân tích dành nhiều thời gian nghiên cứu, đưa công thức ngắn, gọn phương pháp giải số dạng tập di truyền quần thể có tác động nhân tố tiến hóa nhằm nâng cao chất lượng, hiệu học tập học sinh Từ tìm liên hệ phần kiến thức là: di truyền học quần thể chế tiến hóa thể giảng lý thuyết Để thực mục đích hệ thống hóa dạng tập làm tảng tiếp cận dạng tập nâng cao Với quan điểm, lý thuyết sở để giải tập, ngược lại tập góp phần củng cố lý thuyết, giúp phát triển khả tư phân tích, tổng hợp khái quát hóa học sinh Chƣơng II: NHỮNG NỘI DUNG CHÍNH ĐỀ TÀI CẦN GIẢI QUYẾT 2.1 Quần thể tự phối 2.1.1 Cơ sở khoa học quần thể tự phối: Quần thể tự phối: xem quần thể tự thụ phấn thực vật quần thể giao phối gần động vật 2.1.1.1 Quần thể tự thụ phấn Khái niệm: Tự thụ phấn thụ phấn xảy nên tế bào sinh dục đực thường có kiểu gen 2.1.1.2 quần thể giao phối cận huyết (Giao phối gần) Khái niệm: Giao phối cá thể bố mẹ, bố mẹ với chúng Cơ sở việc cấm kết hôn gần: Hạn chế gen lặn có hại biểu kiểu hình thể đồng hợp Kết luận: Quần thể tự phối qua hệ tần số alen không đổi, tần số kiểu gen thay đổi theo hướng tăng dần tần số kiểu gen đồng hợp, giảm dần tần số kiểu gen dị hợp Kết quần thể phân hoá thành dòng có kiểu gen khác 2.1.2 Phƣơng pháp giải tập quần thể tự phối 2.1.2.1 Yêu cầu học sinh - Nắm vững khái niệm: quần thể tự phối, quần thể giao phối, thể đồng hợp trội thể đồng hợp lặn - thể dị hợp, kiểu gen - kiểu hình, gen – alen nắm vững kiến thức quy luật di truyền phân ly - Vận dụng lí thuyết để giải số tập quần thể tự phối 2.1.2.2 Yêu cầu giáo viên - Giờ giảng lý thuyết: Vận dụng ví dụ thực tế để phân biệt giúp học sinh nhận quần thể tự phối có đặc điểm di truyền khác quần thể ngẫu phối, phân biệt thể đồng hợp trội - thể đồng hợp lặn - thể dị hợp, kiểu gen - kiểu hình, gen – alen nắm vững kiến thức quy luật di truyền phân ly - Giờ tập: nêu kiện khác yêu cầu học sinh nhận biết được: quần thể tự phối - quần thể ngẫu phối, thể đồng hợp trội - thể đồng hợp lặn - thể dị hợp, kiểu gen - kiểu hình, gen – alen 2.1.3 Các dạng tập quần thể tự phối 2.1.3.1 Các dạng quần thể tự phối (khi tác động nhân tố tiến hóa) a.Tính tần số alen tần số kiểu gen quần thể hệ P a.1 Hình thành công thức Xét gen gồm alen A a, gen nằm NST thường quần thể có kiểu gen: AA, Aa aa Gọi: N tổng số cá thể quần thể D số cá thể mang kiểu gen AA, d tần số kiểu gen AA H số cá thể mang kiểu gen Aa, h tần số kiểu gen Aa R số cá thể mang kiểu gen aa, r tần số kiểu gen aa p tần số tương đối alen A, q tần số tương đối alen a Ta có: N = D + H + R d+h+r=1 p+q=1 - Tần số tương đối alen: tính tỉ lệ số alen xét tổng số alen gen quần thể, hay tỉ lệ % số giao tử mang alen quần thể Tần số tương đối alen A: p = (D + H/2)/N p = (d + h/2) Tần số tương đối alen a : q = (R + H/2)/N q = (r + h/2) - Tần số kiểu gen xác định số cá thể mang kiểu gen tổng số cá thể quần thể Tần số kiểu gen AA: d = D/N Tần số kiểu gen Aa: h = H/N Tần số kiểu gen aa: r = R/N a.2 Ví dụ VD1: Một quần thể thực vật có số lượng cá thể 1000, với 200 cá thể đồng hợp trội (AA), 200 cá thể đồng hợp lặn (aa), lại thể dị hợp (Aa) Tính tần số tương đối alen A, a tính tần số kiểu gen *Hƣớng dẫn Xác định: N= 1000; D = 200; R = 200 => H = 600 Áp dụng công thức Tính tần số kiểu gen: Tần số tương đối kiểu gen AA: d = 200/1000 = 0,2 Tần số tương đối kiểu gen Aa: h = H/N = 600/1000 = 0,6 Tần số tương đối kiểu gen aa: r = R/N = 200/1000 = 0,2 Tần số tƣơng đối alen Tần số tương đối alen A: p = (D + H/2)/N p = (d + h/2) p = (200 + 600/2)/1000 = 0,5 Tần số tương đối alen a : q = (R + H/2)/N q = (r + h/2) q = (200 + 600/2)/1000 = 0,5 VD 2: Một quần thể thực vật có số lượng cá thể 1000, với 300 cá thể cho hoa màu trắng, 200 cá thể cho hoa màu đỏ, lại cá thể cho hoa màu hồng Biết alen A quy định hoa màu đỏ trội không hoàn toàn, a quy định hoa màu trắng Tính tần số tương đối alen A, a tính tần số kiểu gen *Hƣớng dẫn Xác định: N= 1000; màu đỏ (AA) D = 200; màu trắng (aa) R = 300 => màu hồng (Aa) H = 600 Áp dụng công thức Tính tần số kiểu gen: Tần số kiểu gen AA: d = 200/1000 = 0,2 Tần số kiểu gen Aa: h = H/N = 500/1000 = 0,5 Tần số kiểu gen aa: r = R/N = 300/1000 = 0,3 Tần số tƣơng đối alen Aa = 2y AA = – Aa (2 1) y 2( n1) x n *Công thức xác định cấu trúc di truyền quần thể tự phối trƣờng hợp kiểu gen aa khả sinh sản: Vẫn áp dụng công thức: Aa = 2y AA = – Aa, dùng công (2 1) y 2( n1) x n thức để xác định đến hệ n-1, sau dùng công thức cấu trúc di truyền quần thể tự phối để xác định cấu trúc di truyền quần thể sau hệ tự phối tính cấu trúc di truyền hệ n (Vì kiểu gen aa khả sinh sản tồn hệ F1) a.2.2.Ví dụ VD Một quần thể có cấu trúc di truyền: 0,4AA + 0,4Aa + 0,2 aa = Hãy xác định cấu trúc di truyền sau hệ tự phối trường hợp kiểu gen aa bị chọn lọc tự nhiên đào thải hoàn toàn *Hƣớng dẫn: - Áp dụng công thức Aa = 2y AA = – Aa (2 1) y 2( n1) x n - Xác định quần thể tự phối; y = 0,4; x = 0,4 Aa = 2.0,4 = 0,04 AA = – 0,04 = 0,96 (2 1)0,4 2( 41).0,4 Cấu trúc di truyền sau hệ tự phối trường hợp kiểu gen aa bị chọn lọc tự nhiên đào thải: 0,96 AA + 0,04 Aa = VD 2: Quần thể ban đầu có cấu trúc di truyền: 0,7 AA + 0,2 Aa + 0,1 aa = Kiểu gen aa khả sinh sản Xác định cấu trúc di truyền quần thể sau hệ tự phối *Hƣớng dẫn: - Áp dụng công thức Aa = 2y AA = – Aa (2 1) y 2( n1) x n - Xác định quần thể tự phối; x = 0,7; y = 0,2 n = Aa = 2.0,2 = 0,03 AA = – 0,03 = 0,97 (2 1)0,2 2(31).0,7 Ta áp dụng công thức cho quần thể tự phối sau hệ để tính tần số kiểu gen F4: Aa = 0,03(1/2)1 = 0,015 AA = 0,97 + [0,03 - 0,03(1/2)1] = 0,9775 aa = + [0,03 - 0,03(1/2)1] = 0,0075 Cấu trúc di truyền sau hệ tự phối trường hợp kiểu gen aa khả sinh sản : 0,9775 AA + 0,015 Aa +0,0075 aa = a.2.3 Bài tập gợi ý 2.2 Quần thể ngẫu phối 2.2.1.Cơ sở khoa học quần thể ngẫu phối 2.2.1.1 Đặc điểm đa hình quần thể ngẫu phối Quần thể ngẫu phối có đặc điểm đa hình (Giao phối làm xuất biến dị tổ hợp, đa hình kiểu gen, đa hình kiểu hình), thể công thức Nếu gọi r số alen gen (locus), n số gen khác (các gen có số alen), gen nằm NST thường Các gen phân ly độc lập số kiểu gen khác quần thể tính công thức: r (r 1) n Công thức áp dụng với n gen có số alen r gen nằm NST thường 2.2.1.2 Định luật HACĐI-VANBEC a Ví dụ - Nếu quần thể, xét gen có alen A a nằm NST thường + Gọi p tần số alen A; q tần số alen a p+q=1 Trong p2 tần số kiểu gen AA ; 2pq tần số kiểu gen Aa; q2 tần số kiểu gen aa - Một quần thể gọi trạng thái cân di truyền tỉ lệ kiểu gen (thành phần kiểu gen) quần thể tuân theo công thức sau: p2AA+ 2pq Aa+ q2 aa = - Nếu quần thể, xét gen có alen A1; A2 a nằm NST thường + Gọi p tần số alen A1; q tần số alen A2; r tần số alen a ta có : p+q+r=1 Thành phần kiểu gen quần thể: p2 A1A1 + q2 A2A2 + r2 aa + 2pq A1A2 + 2pr A1a + 2qr A2a = b Nội dung định luật Hacđi - Vanbec: Trong điều kiện định, tần số tương đối alen tần số kiểu gen quần thể ngẫu phối không đổi qua hệ c Điều kiện nghiệm định luật Hacđi- Vanbec - Quần thể phải có kích thước lớn; - Các cá thể quần thể phải giao phối với cách ngẫu nhiên; - Các cá thể có kiểu gen khác phải có sức sống khả sinh sản (không có CLTN) - Không xảy đột biến, có tần số đột biến thuận phải tần số đột biến nghịch - Quần thể phải cách li với quần thể khác (không có di - nhập gen) d Ý nghĩa định luật Hacđi- Vanbec - Ý nghĩa lý luận : Định luật phản ánh trạng thái cân di truyền quần thể giải thích có quần thể ổn định qua thời gian dài - Ý nghĩa thực tiễn: + Từ tỉ lệ kiểu gen suy tỉ lệ kiểu hình tần số alen ngược lại + Có thể dự đoán xác suất bắt gặp thể đột biến quần thể * Lƣu ý: + Trong thực tế, quần thể khó đáp ứng tất điều kiện trên, nên tần số alen thành phần kiểu gen liên tục biến đổi sở tạo nên tiến hóa nhỏ quần thể + Một quần thể trạng thái cân thành phần kiểu gen gen lại không cân thành phần kiểu gen gen khác + Trong tự nhiên đa số quần thể liên tục chịu tác động nhân tố sinh thái môi trường nhân tố tiến hóa có tự nhiên đột biến, chọn lọc, di nhập gen, yếu tố ngẫu nhiên, giao phối không ngẫu nhiên, nhân tố tiến hóa có vai trò định Nhân tố tiến hóa: nhân tố làm biến đổi tần số alen thành phần kiểu gen quần thể, gồm: Đột biến, Di - nhập gen, giao phối không ngẫu nhiên, chọn lọc tự nhiên, yếu tố ngẫu nhiên Có thể chia nhân tố tiến hóa làm nhóm: + Nhóm nhân tố tạo nguồn nguyên liệu cho tiến hóa, làm phát sinh alen tổ hợp alen mới: Quá trình đột biến, trình giao phối không ngẫu nhiên + Nhân tố định hướng cho tiến hóa, quy định chiều hướng nhịp điệu thay đổi tần số tương đối alen, tạo tổ hợp alen thích nghi với điều kiện môi trường: chọn lọc tự nhiên + Nhân tố làm thay đổi đột ngột tần số tương đối alen: Tác động yếu tố ngẫu nhiên di nhập gen Có nhân tố tiến hóa làm biến đổi tần số alen quần thể đột biến, chọn lọc, di nhập gen, yếu tố ngẫu nhiên thường thể dạng toán di truyền quần thể, phạm vi đề tài tập trung tìm tòi nghiên cứu thể loại nói 2.2.2 Phƣơng pháp giải tập quần thể ngẫu phối: 2.2.2.1 Yêu cầu học sinh - Nắm vững nhận biết quần thể tự phối, quần thể giao phối - Nắm vững đặc trưng mặt di truyền quần thể: tần số alen, tần số kiểu gen, tần số kiểu hình - Nắm vững định luật Hacđi - Vanbéc, công thức định luật đó, kiến thức di truyền học 2.2.2.2 Yêu cầu giáo viên - Giúp học sinh nắm khác biệt quần thể tự phối ngẫu phối để vận dụng công thức - Giúp học sinh hiểu khái niệm tần số alen, tần số kiểu gen, tần số kiểu hình để từ nhớ công thức, vận dụng công thức để giải tập tần số alen, tần số kiểu gen, tần số kiểu hình trường hợp không chịu ảnh hưởng nhân tố tiến hóa chịu ảnh hưởng nhân tố tiến hóa 2.2.3 Các dạng tập quần thể ngẫu phối 2.2.3.1 Các dạng quần thể ngẫu phối (khi tác động nhân tố tiến hóa) Dạng 1.Tính tần số alen tần số kiểu gen quần thể hệ P chưa biết quần thể đạt trạng thái cân di truyền a Hình thành công thức Xét gen gồm alen A a, gen nằm NST thường quần thể có kiểu ge: AA, Aa aa Gọi: N tổng số cá thể quần thể D số cá thể mang kiểu gen AA, d tần số kiểu gen AA H số cá thể mang kiểu gen Aa, h tần số kiểu gen Aa R số cá thể mang kiểu gen aa, r tần số kiểu gen aa p tần số tương đối alen A, q tần số tương đối alen a Ta có: N = D + H + R d+h+r=1 p+q=1 - Tần số tương đối alen: tính tỉ lệ số alen xét tổng số alen gen quần thể, hay tỉ lệ % số giao tử mang alen quần thể Tần số tương đối alen A: p = (D + H/2)/N p = (d + h/2) Tần số tương đối alen a : q = (R + H/2)/N q = (r + h/2) - Tần số kiểu gen xác định số cá thể mang kiểu gen tổng số cá thể quần thể Tần số kiểu gen AA: d = D/N Tần số kiểu gen Aa: h = H/N Tần số kiểu gen aa: r = R/N b Ví dụ VD 1: Một quần thể thực vật có 1000 Trong có có 500 AA, 300 Aa, 200 aa Xác định tần số alen quần thể *Hƣớng dẫn: Xác định: N = 1000; D = 500; H = 300; R = 200 Áp dụng công thức: - Tần số alen A là: p(A) = (D + H/2)/N = [500 + (300/2)] / (1000.) = 0,65 - Tần số alen a là: q(a) =1 - 0,65 = 0,35 VD 2: Ở quần thể có cấu trúc di truyền 0,5AA + 0,3Aa + 0,2aa =1 Xác định tần số alen quần thể? *Hƣớng dẫn: Xác định; d = 0,5; h = 0,3; r = 0,2 Áp dụng công thức: - Tần số alen A là: p(A) = (d + h/2) = [0,5 + (0,3/2)] = 0,65 - Tần số alen a là: q(a) = - 0,65 = 0,35 c Bài tập gợi ý Dạng Tính tần số alen gen NST thường, quần thể trạng thái cân di truyền a Hình thành công thức Hai alen nằm NST thường, alen A trội hoàn toàn so với alen a cá thể có kiểu gen đồng hợp AA hay dị hợp Aa có kiểu hình trội Như tính tần số alen biết số cá thể trội, mà có cá thể mang tính trạng lặn biết chắn kiểu gen aa số cá thể mang tính trạng lặn để tính tần số alen lặn Áp dụng công thức định luật Hacdi- Vanbec p2AA+ 2pq Aa+ q2 aa = p+q=1 Tần số kiểu gen aa = q2 nên: Tần số alen a là: q = q Tần số alen A p = 1- q b Ví dụ VD 1: Ở loài gen A quy định lông đen trội hoàn toàn so với a quy định lông trắng Quần thể trạng thái cân di truyền có tỉ lệ lông đen 64% Tính tần số alen A? *Hƣớng dẫn: Xác định: Tỉ lệ lông trắng là: 100% – 64% = 36% = 0,36 Lông trắng kiểu gen aa Tần số kiểu gen aa q2 = 0,36 nên: Tần số alen a là: q = q = 0,36 = 0,6 Tần số alen A là: p = – 0,6 = 0,4 c Bài tập gợi ý Dạng Đối với gen NST X alen tƣơng ứng NST Y a.Hình thành công thức Cấu trúc quần thể cân : Giới XX: p2(XAXA) + 2pq(XAXa) + q2(XaXa) = Giới đực XY: p(XAY) + q(XaY) = Nên tần số alen = tần số kiểu gen giới XY Tần số alen lặn Xa = tần số kiểu gen XaY => q(Xa) = q(XaY) Tần số alen trội XA = tần số kiểu gen XAY => p(XA) = 1- q(Xa) *Chú ý: Nếu xét quần thể Ta có: p2/2(XAXA) + 2pq/2(XAXa) + q2/2(XaXa) + p/2(XAY) + q/2(XaY) =1 b Ví dụ Trong quần thể người tỉ lệ nam mắc bệnh mù màu 1% Khả nữ giới mắc bệnh mù màu giới nữ là: A.0,01% B 0,05% C 0,04% D 1% *Hƣớng dẫn Xác định - Tỷ lệ nam mù màu = 1% = 0,01; - Kiểu gen nam mù màu XaY; kiểu gen nữ mù màu Xa Xa; - Tần số kiểu gen XaY = 0,01 Áp dụng công thức Tần số alen lặn Xa = tần số kiểu gen XaY => q(Xa) = q(XaY) = 0,01 Tần số kiểu gen Xa Xa = q2 => q2 = (0,01)2 = 0,0001 Nên tỷ lệ nữ bệnh mù màu giới nữ 0,0001 = 0,01% c Bài tập gợi ý 2.2.3.2 Các dạng nâng cao quần thể ngẫu phối (quần thể chịu tác động nhân tố tiến hóa) Dạng Tính tần số alen, tần số kiểu gen gen NST thường, quần thể chịu tác động chọn lọc a Hình thành công thức Có trƣờng hợp: - Trƣờng hợp 1: Kiểu gen aa khả sinh sản không tham gia sinh sản Kiểu gen aa không giảm phân tạo giao tử, tức không tham gia tạo hệ sau tồn quần thể nên tính hệ n kiểu gen có mặt Gọi p0, q0 tần số tương đối (TSTĐ) alen A, a hệ I0 Cấu trúc di truyền (CTDT) hệ I0 là: p02 AA + p0, q0 Aa + q0 aa = Do kiểu gen aa khả sinh sản không tham gia sinh sản bị chọn lọc loại bỏ nên quần thể có loại kiểu gen AA Aa giảm phân tạo giao tử tham gia sinh sản => Tần số tương đối (TSTĐ) alen a: po qo pq :2 o o po po qo po po qo po qo po po qo po q0 po qo po qo qo = (Do po + qo = 1) po ( po q o ) po qo po (1 qo ) qo => TSTĐ alen A I’o - qo qo Từ ta có CTDT hệ là: I1: p12AA + 2p1q1Aa + q21 aa = Do kiểu gen aa khả sinh sản không tham gia sinh sản bị chọn lọc loại bỏ nên quần thể có loại kiểu gen AA Aa giảm phân tạo giao tử tham gia sinh sản Vì cấu trúc di truyền (CTDT) I1: => I'1: p 21 2p q AA 1 Aa p1 p1q1 p1 p1q1 Làm tương tự ta có TSTĐ alen a I'1 là: Ta có: TSTĐ alen a I'1 = q q1 thay q1 = vào qo q1 qo TSTĐ alen a hệ thứ 1 2qo Bằng cách làm tương tự ta tính đựợc hệ In In : Tần số tương đối alen a = qo nqo Từ => Tần số tương đối alen A = qo ( pn + qn = 1) nqo => Cấu trúc di truyền hệ In là: (1 qo qo q q ) AA (1 )( o ) Aa ( o ) aa 1 nqo nq o nqo nqo *Chú ý: công thức áp dụng khi: + Kiểu gen aa khả sinh sản + Không cho kiểu gen aa sinh sản Vì kiểu gen aa không giảm phân tạo giao tử, tức không tham gia tạo hệ sau tồn quần thể nên tính hệ n kiểu gen có mặt - Trƣờng hợp 2: Kiểu gen aa bị loại bỏ hoàn toàn (aa gây chết giai đoạn phôi bị loại bỏ sau sinh) kiểu gen aa không tham gia giảm phân tạo giao tử để tạo hệ sau quần thể kiểu gen Một quần thể hệ xuất phát ( Thế hệ ban đầu,Io) có cấu trúc di truyền là: p2o AA + 2poqo Aa + qo2aa = po tần số tương đối alen A hệ Io qo tần số tương đối alen a hệ Io po, qo po +qo = Do kiểu gen aa chết hợp tử chết sinh nên quần thể có loại kiểu gen AA Aa giảm phân tạo giao tử tham gia sinh sản Vì cấu trúc di truyền (CTDT) Io trước loại bỏ kiểu gen aa là: Ta có: Io: po2AA + 2poqo Aa + q2oaa = Sau loại bỏ: po 2p q AA o o Aa po po qo po po qo Io': Tần số tương đối (TSTĐ) alen a sau loại bỏ là: q'o = qo TSTĐ của alen a I1 chưa loại bỏ kiểu gen aa 1qo => I1 chưa loại bỏ có thành phần kiểu gen là: I1: p12AA + 2p1q1Aa+ q12 aa = Sau loại bỏ: I'1: p1 2p q AA 1 Aa p1 p1q1 p1 p1q1 TSTĐ alen a I1 sau loại bỏ kiểu gen aa là: q1 = q0 cách lập luận tương tự ta có: 2q0 TSTĐ alen a In là: qn = q0 q0 => pn= 1 (n 1)q0 (n 1)q0 => CTDT quần thể sau loại bỏ kiểu gen aa là: q0 q0 q ) 2(1 )( ) nq0 nq0 nq0 In : AA Aa q0 q0 q0 q0 q0 q0 (1 ) 2(1 )( ) (1 ) 2(1 )( ) nqo nq0 nq0 nq0 nq0 nq0 (1 Chú ý: công thức áp dụng khi: + Kiểu gen aa gây chết giai đoạn phôi + Kiểu gen aa bị loại bỏ sau sinh b Ví dụ: VD 1: Quần thể ban đầu cân di truyền có q(a)=0,01, đồng hợp tử lặn chết Hãy tính tần số alen sau hệ? A p(A)=0,9902; q(a)=0,0098 B p(A)=0,9001; q(a)=0,0999 C p(A)=0,9801; q(a)=0,0199 D p(A)=0,901; q(a)=0,099 - Xác định: q0 = 0,01 n = Áp dụng công thức qn = q0 (n 1)q0 = 0,0098 pn = 1- qn = 0,9902 VD 2: Quần thể ban đầu cân di truyền có q(a)=0,01, đồng hợp tử lặn khả sinh sản Hãy tính tần số alen sau hệ? A p(A)=0,9902; q(a)=0,0098 B p(A)=0,9001; q(a)=0,0999 C p(A)=0,9901; q(a)=0,0099 D p(A)=0,901; q(a)=0,099 - Xác định: q0 = 0,01 n = Áp dụng công thức qn = qo nqo = 0,0099 pn = 1- qn = 0,9901 c Bài tập gợi ý Sau quần thể đạt trạng thái cân di truyền có cấu trúc di truyền là: 0,25AA + 0,5Aa + 0,25aa = 1, điều kiện sống thay đổi, cá thể có kiểu gen aa trở nên khả sinh sản Hãy xác định tần số alen a quần thể sau hệ ngẫu phối? Hướng dẫn: Áp dụng công thức qn = q0/(1+n.q0) Dạng Tính tần số alen, tần số kiểu gen gen NST thƣờng trƣờng hợp xảy đột biến gen a Hình thành công thức Đột biến làm cho gen phát sinh nhiều alen (A A1, A2, A3…) nguồn nguyên liệu sơ cấp cho trình tiến hoá Giả sử locut có hai alen A a Trên thực tế xảy trường hợp sau: Gen A đột biến thành gen a (đột biến thuận) với tần số u Thế hệ xuất phát tần số tương đối alen A po Sang hệ thứ có u alen A bị biến đổi thành a đột biến Tần số alen A hệ là: p1 = po – upo = po(1-u) Sang hệ thứ hai lại có u số alen A lại tiếp tục đột biến thành a Tần số alen A hệ thứ hai là: P2 = p1 – up1 = p1(1-u) = po(1-u)2 Vậy sau n hệ tần số tương đối alen A là: pn = po(1-u)n Từ ta thấy rằng: Tần số đột biến u lớn tần số tương đối alen A giảm nhanh Như vậy, trình đột biến xảy áp lực biến đổi cấu trúc di truyền quần thể Áp lực trình đột biến biểu tốc độ biến đổi tần số tương đối alen bị đột biến Alen a đột biến thành A (đột biến nghịch) với tần số v + Nếu u = v tần số tương đối alen giữ nguyên không đổi + Nếu v = u > → xảy đột biến thuận + Nếu u = v > → xảy đột biến nghịch + Nếu u ≠ v; u > 0, v > → nghĩa xảy đột biến thuận đột biến nghịch Sau hệ, tần số tương đối alen A là: p1 = po – upo + vqo Kí hiệu biến đổi tần số alen A ∆p Khi ∆p = p1 – po = (po – upo + vqo) – po = vqo - upo Tần số tương đối p alen A q alen a đạt cân số lượng đột biến A→ a a → A bù trừ cho nhau, nghĩa ∆p = vq = up Mà q = 1- p → up = v(1 – p) ↔ up + vp = v ↔ p v u q uv uv Có trƣờng hợp xảy Trƣờng hợp 1: Đột biến xảy chiều + Tần số đột biến thuận gen A a (u) sau n hệ tần số tương đối alen A là: pn = po(1-u)n + Tần số đột biến nghịch gen a A (v) sau n hệ tần số tương đối alen a là: qn = qo(1-v)n Trƣờng hợp 2: thay đổi tần số alen phụ thuộc vào tần số đột biến thuận (u) tần số đột biến nghịch (v): ∆p = vq-up; ∆q = up – vq pn = p0 + n∆p qn = q0 + n∆q b Ví dụ VD 1: Một quần thể có p = 0,8, q = 0,2 Nếu tần số đột biến thuận u = 5.10 -5, tần số đột biến nghịch v = 2.10-5 Hãy tính tần số alen sau hệ - Xác định: p0 = 0,8; q0 = 0,2; n = 1; u = 5.10-5; v = 2.10-5 Hướng dẫn: ∆p = vq - up = -3,6.10-5 Vậy p1 = p0 + n∆p = 0,8 - 3,6.10-5 Và ∆q = up – vq = 3,6.10-5 Vậy q1 = q0 + n∆q = 0,2 + 3,6.10-5 -Tần số đột biến gen A thành a sau hệ u -Sau hệ, tần số alen A: p(A)= p(A) - p(A).u Vd: Quần thể ban đầu có p(A) = q(a) = 0,5 Tần số đột biến A -> a sau hệ 10-6 Sau hệ tần số alen a tăng lên 1,5% Hướng dẫn: Ban đầu p(A) = q(a) = 0,5 F1: p(A)1 = 0,5 - 0,5.10-6 = 0,5(1-10-6) F2: p(A)2 = p(A)1 – p(A)1.10-6 =0,5(1-10-6)2 Fn: p(A)n = p(A)n-1 – p(A)n-1.10-6 = 0,5(1-10-6)n Theo ta có: p(A)n = 0,5(1-10-6)n = 0,5 – 0,5.1,5% => n= c Bài tập gợi ý Dạng Tính tần số alen, tần số kiểu gen gen NST thƣờng trƣờng hợp xảy xuất, nhập cƣ a Hình thành công thức *Tốc độ di-nhập gen: m = Số giao tử mang gen di nhập / Số giao tử hệ quần thể m=Số cá thể nhập cư / tổng số cá thể quần thể -Nếu gọi: q0 : tần số alen trước có di nhập qm: tần số alen phận di nhập q’: tần số alen sau di nhập m: kích thước nhóm nhập cư Thì: q’ = q0 - m(q0-qm) b Ví dụ Ví dụ 1: Trong quần thể gồm 900 bướm, tần số alen A (p) 0,7, tần số alen a (q) 0,3 Có 90 bướm từ quần thể nhập cư đến quần thể khác có q = 0,8 Tính tần số alen quần thể sau nhập cư Hướng dẫn: Ta tính m = 90/ 900 = 0,1 Ta có q’ = q0 - m(q0 - qm) = 0,8 – 0,1.(0,8-0,3) = 0,75 p’ = – 0,75 = 0,25 Ví dụ 2: Một quần thể có q(a) = 0,4 phát tán với tốc độ m = 0,1 vào quần thể là: quần thể I: qa=0,9, quần thể II: qa=0,1 Thì sau khoảng hệ quần thể I, II có qa xấp xỉ qa quần thể phát tán c Bài tập gợi ý III Mối quan hệ phần kiến thức di truyền quần thể tiến hóa, giảng dạy lý thuyết + Chƣơng III: Giải pháp; Kiến nghị; ... vào cao đẳng đại học IV Phạm vi nghiên cứu - Đối tượng nghiên cứu: Nghiên cứu lý thuyết dạng tập phần di truyền học quần thể liên quan nhân tố tiến hóa - Phạm vi nghiên cứu: phần di truyền học... động giảng vai trò nhân tố tiến hóa, chế tiến hóa theo quan điểm sinh học đại III Mục đích đề tài Nghiên cứu dạng tập để hình thành phương pháp công thức ngắn, gọn nhằm giải tập di truyền quần thể... Để làm rõ điểm cần lưu ý trình giải tập, giúp học sinh yên tâm, tự tin trình làm bài, mạnh dạn nghiên cứu đưa số phương pháp giải phần tập quần thể tự phối quần thể giao phối liên quan đến nhân