Chơng VI. Di truyền học ngời Bài 21 Di truyền y học I Mục tiêu Sau khi học xong bài này, học sinh phải : Nêu đợc khái niệm, cơ chế gây bệnh và một số bệnh di truyền phân tử. Nêu đợc khái niệm một số bệnh NST (tập trung vào bệnh Đao). II Phơng tiện dạy và học Tranh phóng to bảng 21.1, 21.2 và hình 21.1 SGK. III Gợi ý về nội dung và phơng pháp 1. Những điều cần lu ý Một bộ phận của Di truyền học ngời chuyên nghiên cứu và ngăn ngừa hậu quả của các khuyết tật di truyền (các bệnh di truyền) là Di truyền y học. Các bệnh di truyền ở ngời về đại thể có thể chia làm 2 nhóm lớn : bệnh di truyền phân tử và bệnh NST. Các đột biến NST ở ngời phần lớn gây chết, tạo nên các ca sảy thai ngẫu nhiên. Các bệnh nhân còn sống chỉ là các lệch bội. Việc thừa hay thiếu chỉ một NST gây chết hay các bệnh hiểm nghèo do rối loạn cân bằng cả hệ gen. Bệnh Đao (ba NST 21), một bệnh NST liên quan đến chậm phát triển trí tuệ là phổ biến nhất do lợng gen trên NST tơng đối ít liều gen thừa ra của một NST 21 ít nghiêm trọng hơn bệnh nhân còn sống đợc. Bệnh Đao nói riêng và bệnh NST nói chung có hiệu quả tuổi mẹ (những ngời mẹ ở tuổi cao mang thai dễ sinh ra những trẻ mắc bệnh). 2. Nội dung và phơng pháp a) Mục I : Di truyền y học 27 Cho học sinh đọc các thông tin ở phần I trong SGK để rút ra "Di truyền y học là một bộ phận của di truyền ngời chuyên nghiên cứu và ngăn ngừa hậu quả của các khuyết tật di truyền (các bệnh di truyền)". b) Mục II : Các bệnh di truyền phân tử Khái niệm : Bệnh di truyền phân tử là các bệnh do đột biến gen gây ra. Cơ chế gây bệnh. Đột biến gen ảnh hởng tới prôtêin mà chúng mã hoá nh mất hoàn toàn prôtêin, mất chức năng prôtêin hay làm cho prôtêin có chức năng khác thờng bệnh. Một vài ví dụ : đợc liệt kê ở bảng 21.1 SGK. Bệnh loạn dỡng cơ Đuxen. Đây là bệnh do đột biến lặn xảy ra trong gen dystrophin liên kết với X prôtêin dystrophin ở bề mặt tế bào cơ không đợc tổng hợp cơ thoái hoá tổn thơng chức năng vận động. Bệnh Phênin kêtô niệu. Đây là bệnh do đột biến trong gen mã hoá enzim chuyển hoá phêninalanin tirôzin. Phêninalanin không đợc chuyển hoá nên ứ đọng trong máu đến não làm đầu độc tế bào thần kinh. c) Mục III : Các bệnh di truyền NST Cho học sinh đọc phần III trong SGK Lu ý : Khái niệm về bệnh NST là những bệnh do đột biến cấu trúc và số lợng NST gây nên. Đặc điểm chung của các bệnh NST : + Có tác động lớn trong thời kì thai nghén các ca sảy thai ngẫu nhiên. + Xuất hiện lặp lại nhng không phải di truyền từ đời trớc. + Những ngời còn sống chỉ là các lệch bội. Các bệnh NST đã gặp đợc thống kê ở bảng 21.2 SGK. Gọi học sinh trả lời lệnh trong SGK. + "Có bao nhiêu NST trong tế bào xôma của bệnh nhân Đao ?". (2n + 1 = 47). + "NST thừa thuộc cặp nào ? Cơ chế gây bệnh ?". (NST thừa thuộc cặp số 21. Cơ chế gây bệnh do không phân li NST 21 chủ yếu trong giảm phân giao tử có hai NST 21, trong thụ tinh giao tử này kết hợp với một giao tử bình th ờng chứa một NST 21 hợp tử có 3 NST 21. Cũng có thể xảy ra do không phân li 28 NST 21 trong nguyên phân ở những giai đoạn khác nhau của quá trình phát triển phôi thể khảm gồm 2 dòng tế bào : 1 dòng tế bào bình thờng và 1 dòng tế bào chứa 3 NST 21). + "Vì sao bệnh Đao là phổ biến nhất trong các lệch bội đã gặp ở ngời ?". (NST 21 là NST nhỏ, chứa ít gen liều gen thừa ra của một NST 21 không ảnh hởng quá nghiêm trọng đến cân bằng bộ gen bệnh nhân còn sống đợc). Lu ý, việc xuất hiện bệnh Đao có hiệu quả tuổi mẹ do những ng ời mẹ tuổi cao quá trình phân bào thiếu chính xác trong đó có sự không phân li NST 21. 3. Củng cố kiến thức Cuối bài có thể đặt các câu hỏi để học sinh vận dụng kiến thức trong bài trả lời nh : Khái niệm và cơ chế gây bệnh di truyền phân tử? Cho ví dụ. Khái niệm và cơ chế gây bệnh NST ở ngời. IV Gợi ý trả lời câu hỏi và bài tập cuối bài Câu 2 Khái niệm về bệnh di truyền phân tử : là những bệnh do đột biến gen gây ra. Các bệnh về Hb, và các yếu tố đông máu, . đợc xếp vào nhóm này. Nguyên nhân và cơ chế gây bệnh : + Nguyên nhân : đột biến gen + Cơ chế đột biến gen ảnh hởng tới prôtêin mà chúng mã hoá : mất prôtêin, mất chức năng prôtêin hay prôtêin có chức năng khác thờng bệnh. Ví dụ, bệnh hồng cầu hình liềm, bệnh loạn dỡng cơ Đuxen, bệnh phênin kêtô niệu, . Câu 5 Bệnh Đao là phổ biến nhất (1/700 số trẻ sơ sinh còn sống) trong các lệch bội còn sống đợc ở ngời, vì NST 21 rất nhỏ, chứa ít gen hơn phần lớn các NST khác sự mất cân bằng do liều gen thừa ra của 1 NST 21 là ít nghiêm trọng còn sống đợc. 29 Bài 32 Bảo vệ vốn gen con ngời và một số vấn đề xã hội của di truyền học I Mục tiêu Sau khi học xong bài này, học sinh phải : Nêu đợc gánh nặng di truyền trong các quần thể ngời. Trình bày các biện pháp bảo vệ vốn gen con ngời. Nêu ra một số vấn đề xã hội của di truyền học. II Phơng tiện dạy và học Phóng to hình 22.1 trong SGK. III Gợi ý về nội dung và phơng pháp 1. Những điều cần lu ý - Loài ngời đang chịu một gánh nặng di truyền bao gồm những đột biến gây chết, nửa gây chết, . mà khi chúng chuyển sang trạng thái đồng hợp sẽ làm chết cá thể mang nó hoặc làm giảm sức sống của họ - Để bảo vệ vốn gen của con ngời cần tạo môi trờng sạch, tránh các tác nhân gây đột biến, . - Nhiều vấn đề còn cha hoàn toàn sáng tỏ trong Di truyền học ngời nh sự di truyền khả năng trí tuệ, di truyền với bệnh ung th, di truyền với bệnh AIDS, . - Sự phát triển của Di truyền học có những vấn đề gây tâm lí lo ngại cho xã hội nh giải mã bộ gen ngời, tạo các sinh vật biến đổi gen, . 2. Nội dung và phơng pháp Sự phát triển của khoa học công nghệ đã cho phép phát hiện rằng trong thời gian gần đây trong khi các bệnh nhiễm trùng, các bệnh suy dinh d ỡng . có xu hớng giảm thì các bệnh do nguyên nhân di truyền có khuynh hớng tăng cao. Cần làm gì để giảm bớt gánh nặng di truyền này. Mặt khác, sự phát triển mạnh mẽ của Di truyền học bên cạnh những lợi ích cho khoa học và đời sống cũng 30 còn có những vấn đề đang cần xem xét hay gây tâm lí lo ngại cho xã hội. Đó là những vấn đề sẽ đề cập tới trong bài này. a) Mục I : Gánh nặng di truyền Cho học sinh đọc các thông tin ở mục I trong SGK rồi đặt câu hỏi "Gánh nặng di truyền là gì ? Cho ví dụ ? Những nguyên nhân làm phát sinh các bệnh di truyền ?" + Gánh nặng di truyền là sự tồn tại trong vốn gen của quần thể ngời các đột biến gây chết, nửa gây chết, .mà khi chúng chuyển qua trạng thái đồng hợp sẽ làm chết cá thể hay làm giảm sức sống của họ. Đến nay đã phát hiện đợc hơn 6000 bệnh do đột biến gen đơn và hơn 100 bệnh do khác thờng NST gây nên. + Những nguyên nhân làm phát sinh các bệnh di truyền do cả các nguyên nhân di truyền và đặc biệt là các nhân tố môi trờng : phế thải trong sinh hoạt, công nghiệp, nông nghiệp, thuốc chữa bệnh, các hàng mĩ phẩm . b) Mục II : Bảo vệ vốn gen con ngời Cho học sinh đọc các thông tin ở mục II trong SGK rồi trả lời lệnh "Nêu các biện pháp nhằm bảo vệ vốn gen của con ngời." [+ Tạo môi trờng sạch nhằm tránh các đột biến phát sinh giảm gánh nặng di truyền. + Tránh và hạn chế tác hại của các tác nhân gây đột biến. Trong công việc nếu cần phải tiếp xúc thì phải có các dụng cụ phòng hộ thích hợp. + Sử dụng liệu pháp gen để đa gen lànhthay thế gen bệnh. Quy trình kĩ thuật của liệu pháp gen gồm 3 bớc : (1). Tách tế bào đột biến ra khỏi bệnh nhân. (2). Các bản sao bình thờng của gen đột biến đợc gài vào virut rồi đa vào các tế bào đột biến ở trên. (3). Chọn các dòng tế bào có gen bình thờng lắp đúng thay thế cho gen đột biến rồi đa trở lại ngời bệnh. + Sử dụng t vấn di truyền y học giảm thiểu việc sinh ra các trẻ tật nguyền]. Cho học sinh đọc phần III trong SGK. Lu ý, t vấn di truyền y học là sự trao đổi ý kiến cung cấp thông tin tiên đoán và cho lời khuyên về khả năng mắc một bệnh di truyền nào đó ở đời con của các cặp vợ chồng mà bản thân họ hay một số ngời trong dòng họ đã mắc bệnh ấy. 31 Để t vấn di truyền có kết quả cần chẩn đoán đúng là bệnh di truyền, xây dựng đợc phả hệ của ngời bệnh chẩn đoán xác suất xuất hiện trẻ mắc bệnh ở đời sau để có thể cho ngng thai kì giúp làm thiểu các bệnh di truyền cho gia đình và xã hội. + Chẩn đoán trớc sinh nhằm hỗ trợ tích cực cho lời khuyên di truyền. Công việc này đợc tiến hành khi cơ thể còn ở trong bụng mẹ nếu có các bệnh di truyền nghiêm trọng thì nên xử lí phù hợp. c) Mục III : Một số vấn đề xã hội của Di truyền học Cho học sinh đọc các thông tin ở phần III trong SGK. Nhấn mạnh một số vấn đề của Di truyền học ngời cần tiếp tục xem xét (di truyền khả năng trí tuệ, di truyền với bệnh ung th, bệnh AIDS) và những vấn đề di truyền gây tâm lí bất ổn (việc giải mã bộ gen ng ời tạo sinh vật biến đổi gen, .). Yêu cầu học sinh trả lời lệnh trong SGK "Phân biệt các gen tiền ung th và các gen ức chế khối u. Đột biến xảy ra ở hai loại gen trên sẽ dẫn đến hậu quả gì ?". [+ Gen tiền ung th là các gen phụ trách khởi động quá trình phân bào và cần thiết cho sự phát triển bình thờng của tế bào, trong khi các gen ức chế khối u lại là đình chỉ sự phân bào. + Bình thờng cả hai loại gen trên hoạt động hài hoà với nhau, khi đột biến xảy ra trong những gen này có thể phá huỷ sự cân bằng kiểm soát thích hợp đó và hậu quả là dẫn đến ung th]. 3. Củng cố kiến thức Có thể đặt câu hỏi : Vì sao hiện nay các bệnh di truyền có khuynh hớng gia tăng trong khi các bệnh nhiễm trùng, suy dinh dỡng giảm ? Để bảo vệ vốn gen của loài ngời cần phải làm gì ? . IV Gợi ý trả lời câu hỏi và bài tập cuối bài Câu 1 Gánh nặng di truyền là sự tồn tại trong vốn gen của quần thể ng ời các đột biến gây chết, nửa gây chết, . mà khi chúng chuyển qua trạng thái đồng hợp sẽ làm chết cá thể hay làm giảm sức sống của họ. 32 Hiện đã phát hiện đợc 6000 bệnh do đột biến gen, hơn 100 do sai lệch NST. Gần đây, các bệnh di truyền có khuynh hớng còn gia tăng. Câu 2 Tạo môi trờng sạch. Tránh và hạn chế tác hại của các tác nhân gây đột biến. Sử dụng liệu pháp gen. Sử dụng t vấn di truyền y học. 33 . hoặc làm giảm sức sống của họ - Để bảo vệ vốn gen của con ngời cần tạo môi trờng sạch, tránh các tác nhân gây đột biến, . - Nhiều vấn đề còn cha hoàn toàn. 22.1 trong SGK. III Gợi ý về nội dung và phơng pháp 1. Những điều cần lu ý - Loài ngời đang chịu một gánh nặng di truyền bao gồm những đột biến gây chết,