CHUYÊN đề DI TRUYỀN học NGƯỜI LUYỆN THI THPT QUỐC GIA SINH 12

CHUYấN DI TRUYN NGI A.DI TRUYN Y HC I.Khỏi nim di truyn y hc - L b phn ca di truyn ngi, chuyờn nghiờn cu phỏt hin cỏc c ch gõy bnh di truyn v xut cỏc bin phỏp phũng nga, cỏch cha tr cỏc bnh di truyn ngi II Bnh di truyn phõn t - Khỏi nim : L nhng bnh m c ch gõy bnh phn ln t bin gen gõy nờn * Vớ d : bnh phờninkờtụ- niu + Ngi bỡnh thng : gen tng hp enzim chuyn hoỏ phờninalanin tirụzin +Ngi b bnh : gen b t bin ko tng hp dc enzim ny nờn phờninalanin tớch t mỏu i lờn nóo u c t bo - Cha bnh: phỏt hin sm tr cho n kiờng III Hi chng bnh liờn quan t bin NST - Cỏc t bin cu trỳc hay s lng NST thng liờn quan n rt nhiu gen v gõy hng lot cỏc tn thng cỏc h c quan ca ngi bnh nờn thng gi l hi chng bnh - Vớ d : hi chng ao - C ch : NST 21 gim phõn khụng bỡnh thng ( ngi m ) cho giao t mang NST 21, th tinh kt hp vi giao t bỡnh thng cú NST 21 to thnh c th mang 3NST 21 gõy nờn hi chng ao - Cỏch phũng bnh : Khụng nờn sinh tui cao IV Bnh ung th - Khỏi nim : l loi bnh c trng bi s tng sinh khụng kim soỏt c ca s loi t bo c th dn n hỡnh thnh cỏc u chốn ộp cỏc c quan c th u c gi l ỏc tớnh cỏc t bo ca nú cú kh nng tỏch mụ ban u di chuyn n cỏc ni khỏc c th to cỏc u khỏc - Nguyờn nhõn, c ch : t bin gen, t bin NST + c bit l t bin xy loi gen : - Gen quy inh yu t sinh trng + Gen c ch cỏc u - Cỏch iu tr : - cha cú thuc iu tr, dựng tia phúng x hoc hoỏ cht dit cỏc t bo ung th - Thc n m bo v sinh, mụi trng lnh B.BO V VN GEN CA LOI NGI V MT S VN X HI CA DI TRUYN HC I Bo v gen ca loi ngi To mụi trng sch nhm hn ch cỏc tỏc nhõn gõy t bin - Trng cõy, bo v rng T di truyn v vic sng lc trc sinh - L hỡnh thc chuyờn gia di truyn a cỏc tiờn oỏn v kh nng a tr sinh mc tt bnh di truyn v cho cỏc cp v chng li khuyờn cú nờn sinh tip theo khụng, nu cú thỡ lm gỡ trỏnh cho i nhng a tr tt nguyn - K thut : chun oỏn ỳng bnh, xõy dng ph h ngi bnh, chun oỏn trc sinh - Xột nghim trc sinh : L xột nghim phõn tớch NST,ADN xem thai nhi cú b bnh di truyn hay khụng Phng phỏp : + chc dũ dch i + sinh thit tua thai Liu phỏp gen- k thut ca tng lai - L k thut cha bnh bng thay th gen bnh bng gen lnh - V nguyờn tc l k thut chuyn gen - Quy trỡnh : - Mt s khú khn gp phi : vi rỳt cú th gõy h hng cỏc gen khỏc( khụng chốn gen lnh vo v trớ ca gen cú trờn NST ) II Mt s xó hi ca di truyn hc Tỏc ng xó hi ca vic gii mó b gen ngi Vic gii mó b gen ngi ngoi nhng tớch cc m nú em li cng lm xut hin nhiu tõm lý xó hi Vn phỏt sinh cụng ngh gen v cụng ngh t bo - Phỏt tỏn gen khỏng thuc sang vi sinh vt gõy bnh - An ton sc kho cho ngi s dng thc phm bin i gen di truyn kh nng trớ tu a) H s thụng minh ( IQ) c xỏc nh bng cỏc trc nghim vi cỏc bi tớch hp cú khú tng dn b) Kh nng trớ tu v s di truyn - Tp tớnh di truyn cú nh hng nht nh ti kh nng trớ tu 4.Di truyn hc vi bnh AIDS - lm chm s tin trin ca bnh ngi ta s dng bin phỏp di truyn nhm hn ch s phỏt trin ca virut HIV III Mt s tớnh trng di truyn Mendel ngi: Rt nhiu tớnh trng ca ngi cú s di truyn theo cỏc quy lut Mendel Mt s tớnh trng thng gp: khp ngún cỏi ngc phớa sau c hay khụng, túc mc thnh nh nhn trỏn, nhiu tn nhan, lỳm ng tin trờn gũ mỏ, bch tng, dỏi tai ngi cú th thũng hay lin (dỏi tai thũng l tri) Cú gen tri nh hng n kh nng cun li, mt gen to kh nng cun li trũn v gen tri th hai cho phộp gp ngc * c im ca bnh di truyn gen tri trờn NST thng Cỏc bnh di truyn gen tri trờn NST thng c gp vi tn s 1/200 cỏ th Vớ d: tt tha ngún sau trc (postaxial polydactyly) vi biu hin tha ngún cnh ngún ỳt Tt ny di truyn kiu tri trờn NST thng Trong ú gen A quy nh tha ngún, a quy nh ngún bỡnh thng c im quan trng ca cỏc bnh di truyn gen tri trờn NST thng: - C gii u cú t l mc bnh ngang - Khụng cú s giỏn on gia cỏc th h - Ngi mang gen bnh trng thỏi d hp kt hụn vi ngi bỡnh thng s truyn cho ca h vi xỏc sut l 1/2 * c im ca bnh di truyn gen ln trờn NST thng Vớ d: Bnh bch tng l mt bnh di truyn gen ln gõy t bin gen mó húa enzyme chuyn húa tyrosine S thiu ht enzyme ny lm ỡnh tr quỏ trỡnh chuyn húa tng hp sc t melanin Ngi mc bnh s cú rt ớt sc t da, túc v mt Vỡ melanin cng cn cho s phỏt trin ca cỏc si thn kinh th giỏc nờn ngi mc bnh bch tng cng cú th b tt rung git nhón cu, lỏc mt gim th lc c im chớnh ca bnh di truyn gen ln trờn NST thng: - Bnh thng c thy mt hoc mt s anh ch em rut nhng li khụng cú th h b m - Mt cp v chng mang gen bnh s cú trung bỡnh 1/4 cỏi mang mc bnh - Nam v n u cú kh nng mc bnh nh - Hụn nhõn gia nhng ngi cú quan h h hng c gp nhiu ph h ca loi bnh di truyn ny Nhiu bnh di truyn gen tri tht cú biu hin nhng ngi ng hp t nng hn so vi nhng ngi d hp t Vớ d: bnh lon sn sn bm sinh (achondroplasia) l bnh di truyn gen tri trờn NST thng vi biu hin lựn Nhng ngi d hp t gn nh cú mt cuc sng bỡnh thng vi tui th trung bỡnh ớt hn ngi bỡnh thng khong 10 nm Tuy nhiờn nhng ngi ng hp cú biu hin nng hn v thng cht tui thiu niờn suy hụ hp Cú th phõn bit bnh di truyn gen tri v gen ln da trờn biu hin lõm sng ca ngi d hp t: bnh di truyn tri cú biu hin trờn lõm sng, ú bnh di truyn ln luụn luụn bỡnh thng trờn lõm sng Mt im cn lu ý l thut ng tri v ln cỏch núi c dựng ch kiu di truyn ch khụng phi núi v gen Xột trng hp bnh hng cu hỡnh lim, ngi ng hp t t bin ny cú biu hin bnh, ngi d hp t bỡnh thng v mt lõm sng nhng cú nguy c b nhi mỏu lỏch rt cao Rừ rng l bnh hng cu hỡnh lim cú c im ca mt bnh di truyn gen ln nhng c im ca ngi d hp lm bnh ny cú tớnh cht ca mt bnh di truyn tri IV Mt s tớnh trng di truyn liờn kt vi gii tớnh - Bnh mự mu v bnh mỏu khú ụng gen ln liờn kt vi gii tớnh PHN II BI TP T LUN B SUNG: Cõu ngi, tớnh trng túc qun gen A, túc thng gen a nm trờn NST thng quy nh; cũn bnh mự mu , lc gen ln m nm trờn NST gii tớnh X gõy nờn a B v m túc qun, mt bỡnh thng sinh mt trai túc qun mt mự mu , lc Hóy xỏc nh kiu gen ca b m b Vi hai gen quy nh hai tớnh trng trờn, ti a cú th to bao nhiờu loi kiu gen khỏc qun th ngi? Cõu ễng A cú nhúm mỏu A, v ụng cú nhúm mỏu O H cú ngi con, s ny cú a nuụi - Bộ hai v ba u cú nhúm mỏu A - Bộ t nhúm mỏu B, nm cú mỏu O Hóy xỏc nh xem a no l nuụi v kiu gen ca v, chng ụng A v cỏc con? Cõu ngi s di truyn cỏc nhúm mỏu c quy nh bi gen gm alen: I A- quy nh nhúm mỏu A; IB- quy nh nhúm mỏu B; I O- quy nh nhúm mỏu O alen I A v IBTng ng v u tri hon ton so vi alen IO a Xỏc nh kiu gen quy nh cỏc nhúm mỏu? b B nhúm mỏu O, m nhúm mỏu A Cỏc ca h sinh cú nhúm mỏu gỡ? c B nhúm mỏu B, m nhúm mỏu AB Cỏc ca h sinh cú nhúm mỏu gỡ? d Xỏc nh kiu gen ca b, m ca h sinh cú cỏc nhúm mỏu A,B,AB,O Cõu Mt cp v chng bỡnh thng sinh ngi b bnh bch tng T l ngi b bnh bch tng chim khong 25% tng s ca cỏc cp v chng ny Nhng ngi b bnh bch tng ly thng sinh 100% s b bch tng Tuy nhiờn, mt s trng hp, hai v chng cựng b bnh bch tng ly li sinh ngi bỡnh thng Hóy gii thớch c s di truyn hc cú th cú ca hin tng ny Cõu Ti bnh di truyn gen ln liờn kt vi NST gii tớnh X ngi li d c phỏt hin hn so vi bnh gen ln nm trờn NST thng? Cõu Nhng ngi cú b NST: 44NST thng + XXY hoc 44NST thng + XXXY u l nam gii Nhng ngi cú b NST vi 44NST thng + X hoc 44NST thng + XXX u l n gii T thc t ny chỳng ta cú th rỳt c kt lun gỡ? BI TP DI TRUYN NGI Bi 1:Bnh mỏu khú ụng ngi t bin gen ln nm trờn NST gii tớnh X,alen tri tng ng quy nh ngi bỡnh thng Mt gia ỡnh cú ngi chng bỡnh thng cũn ngi v mang gen d hp v tớnh trng trờn H cú d nh sinh ngi a/ Nhng kh nng no cú th xy ra? Tớnh xỏc sut mi trng hp? b/ Xỏc sut cú c ớt nht ngi khụng b bnh l bao nhiờu? Gii Ta cú SL P: XAY x XAXa A F1 : 1X Y , 1XaY , 1XAXA , 1XAXa Trng hp ny cú liờn quan n gii tớnh, s kin cú nhiu kh nng v xỏc sut cỏc kh nng l khụng nh Nht thit phi t a, b, c cho mi kh nng T kt qu lai ta cú xỏc sut sinh nh sau: - Gi a l xỏc sut sinh trai bỡnh thng : a = 1/4 - Gi b l xỏc sut sinh trai b bnh : b = 1/4 - Gi c l xỏc sut sinh gỏi bỡnh thng : c = 1/4 + 1/4 = 1/2 a/ Cỏc kh nng cú th xy v xỏc sut mi trng hp: Hai ln sinh l kt qu ca (a + b + c)2 = a2 + b2 + c2 + 2ab + 2bc + 2ca Vy cú kh nng xy vi xỏc sut nh sau : - trai bỡnh thng = a2 = (1/4)2 = 1/16 2 - trai bnh = b = (1/4) = 1/16 - gỏi bỡnh thng = c2 = (1/2)2 = 1/4 - trai bỡnh thng + trai bnh = 2ab = 2.1/4.1/4 = 1/8 - trai bnh + gỏi bỡnh thng = 2bc = 2.1/4.1/2 = 1/4 - gỏi bỡnh thng + trai bỡnh thng = 2bc = 2.1/2.1/4 = 1/4 b/ Xỏc sut cú ớt nht ngi khụng b bnh : Trong cỏc trng hp xột cõu a, nht cú mt trng hp c ngi u mc bnh ( trai bnh) vi xỏc sut = 1/16 Kh nng ớt nht cú c ngi khụng mc bnh ng ngha vi tr trng hp c ngi u mc bnh Vy xỏc sut cú ớt nht ngi khụng b bnh = 1/16 = 15/16 BI :1 hũn o cỏch li cú 5800 ngi sinh sng 2800 nam, s ú cú 196 nam mỏc bnh mự mu (khụng lm nh hng n sc sng) vy tớnh thnh phõn KG v tn s alen v xỏc sut gp ph n mc bnh trờn o l bao nhiờu ? mự mu v mỏu khú ụng l bnh nm trờn NST X ca ngi Do ú , bi ny ta ỏp dng nh lut hacdivandec gtinh cho qun th ngi p dng hacdivandec cho qun th nam : XY(pA + qa) =1 a=0,07=> A=0,93 Cú tn s ri mỡnh chuyn qua ph n Hacdivandec cho ph n cú dng nh sau: XX (p^2AA+2pqAa+q^2aa=1); th s vo thụi q^2=0,0049 Thnh phn kiu gen ca c qun th l : p^2/2XAXA + 2pq/2XAXa + q^2XaXa + p/2XAY + p/2XaY =1 Tớnh xỏc sut gp ngi ph n , sau ú tớnh xỏc sut gp ngi ph n bnh Xs gp ngi ph n l : 3000/5800; Xs gp ngi ph n bnh l : (3000/5800)*0,0049 BI :Ngi, nhúm mỏu A c quy nh bi kiu gen IAIA, IAI0; nhúm mỏu B c quy nh bi kiu gen IBIB, IBI0; nhúm mỏu O c quy nh bi kiu gen I0I0; nhúm mỏu AB c quy nh bi kiu gen IAIB Trong qun th cõn bng 1000 ngi cú 10 mang nhúm mỏu O, 350 ngi mang nhúm mỏu B S ngi mang nhúm mỏu AB qun th ngi núi trờn s l: A 400 ngi B 350 ngi C 250 ngi D 450 ngi a: t/so alen A ; b: t/so alen B ; c: t/so alen O ỏp dng cthuc Hacdivandec m rng : (a+b+c)^3 =1 c= 0,1 Ta cú mỏu B ( I0IB , IBIB) cú t l dc tớnh t p/trinh sau : b^2 + 2*0,1b 0,35 = 0=> b=0,5=> a= 0,4=> AB= 2ab= 0,4 Cõu 15 : ngi, gen ln gõy bnh bch tng nm trờn nhim sc th thng, alen tri tng ng quy nh da bỡnh thng Gi s qun th ngi, c 100 ngi da bỡnh thng thỡ cú mt ngi mang gen bch tng Mt cp v chng cú da bỡnh thng, xỏc sut sinh bỡnh thng ca h l A 0,005% B 0,9925% C 0,0075% D 0,9975%.cõu ny cng th 100 ngi cú ngi mang gen bnh Nờn kiu gen ngi ú l Aa Kh nng chn chng v v mang gen Aa l : 1/100* 1/100 kh nng sinh b bnh l ẳ ; nờn kh nng sinh b bnh l : 2,5*10^5 kh nng sinh bỡnh thng l : 1- 2,5*10^5 = 0,999975 = 99,9975% Bi 4: Mt qun th ngi gm 20 000 ngi, cú n b mỏu khú ụng Hóy xỏc nh s nam b mỏu khú ụng Bit qun th ny trng thỏi cõn bng, gen gõy bnh l gen ln nm trờn NST gii tớnh X on khụng tng ng (t l nam n 1:1) Bi gii: Bnh mỏu khú ụng gen ln nm trờn NST gii tớnh X quy nh Quy c X A quy nh kiu hỡnh bỡnh thng, Xa quy nh kiu hỡnh mỏu khú ụng T l nam : n ngi xp x 1:1, tớnh theo lý thuyt s n qun th ny l 10 000 ngi, s nam 10 000 ngi Vỡ qun th trng thỏi cõn bng, tn s tng cỏc alen gii c v gii cỏi ging nờn cu trỳc di truyn ca gii n cú dng: p2 XAXA+2pq XAXa +q2 XaXa = T l n gii b bnh qun th l: a a = Tn s tng i cỏc alen gii nam l: q = 0,02; p = 0,98 kiu hỡnh mỏu khú ụng nam gii = 0,02 q = 0,02; p = 0,98 t l kiu gen XaY = 0,02 t l s nam gii b bnh mỏu khú ụng qun th l: 0,02 10000 = 200 (ngi) Bi Chn cõu tr li ỳng nht cỏc phng ỏn A,B,C,D Trong mt hũn o bit lp cú 5800 ngi sng, ú cú 2800 nam gii Trong s ny cú 196 nam b mự mu xanh Kiu mự mu ny alen ln m nm trờn NST gii tớnh X Kiu mự mu ny khụng nh hng n s thớch nghi ca cỏ th Kh nng cú ớt nht ph n ca hũn o ny b mự mu xanh l bao nhiờu? A 0,99513000 B 0,073000 C (0,07 x 5800)3000 D 3000 x 0,0056 x 0,99442999 Bi gii: Vỡ õy l o bit lp nờn cu trỳc di truyn ca qun th ny ang trng thỏi cõn bng X M l gen quy kiu hỡnh bỡnh thng, Xm l gen quy nh bnh mự mu lc, cu trỳc di truyn qun th ny cú dng: Gii cỏi: p2 XMXM+2pq XMXm +q2 XmXm = 1; Gii c: p XMY+q XmY + Nam mự mu cú kiu gen X mY chim t l Xỏc sut ngi n b bnh l 0,0049 q = 0,07 q2 XaXa = 0,0049 Xỏc sut ngi n khụng b bnh l 0,0049 = 0,9951 S lng n trờn o l 5800-2800=3000; Xỏc sut c 3000 ngi n khụng b bnh l (0,9951)3000 Vỡ bin c cú ớt nht ngi n b bnh l bin c i ca bin c c 3000 ngi n u khụng b bnh Xỏc sut cú ớt nht ngi n b bnh l: 0,99513000 ỏp ỏn ỳng: A í ngha ca bi tp: Xỏc sut n b bnh l 0,0049 nh hn so vi xỏc sut nam gii b bnh l 0,07 1/ BI TP LIấN QUAN N PH H: PP chung: - B1: xỏc nh gen gõy bnh nm trờn NST thng hay gii tớnh + Nu trờn NST cú t l mc bnh ng u c gii hoc m mc bnh, trai li khụng b bnh + Nu trờn NST gii tớnh mang cỏc c im ca gen trờn NST gii tớnh nh: gen b bnh ch biu hin trai, cú s Dt chộo - B2: Tớnh xỏc xut xut hin bnh i (Lu ý vi nhng bi xỏc nh kh nng xut hin i nhng l trai hoc gỏi u lũng (th 2,3 ) thỡ phi nhõn vi ẵ vỡ Con trai/Con gỏi=1/1) Câu (ĐH 2010) Cho sơ đồ phả hệ sau: I II III ? Sơ đồ phả hệ mô tả di truyền bệnh ngời hai alen gen quy định Biết không xảy đột biến tất cá thể phả hệ Xác suất để cặp vợ chồng hệ III phả hệ sinh đứa gái mắc bệnh A 1/8 B 1/3 C 1/4 D 1/6 Câu (Đh 2009) Cho sơ đồ phả hệ sau: I Ghi chú: II III ? Bệnh P đợc quy định gen trội nằm NST thờng; bệnh Q đợc quy định gen lặn nằm NST giới tính X, alen tơng ứng Y Biết đột biến xảy Xác suất để cặp vợ chồng hệ thứ III sơ đồ phả hệ sinh đầu lòng trai mắc hai bệnh P Q A 50% B 6,25% C 12,5% D 25% Cõu 3: H 2011Cho s ph h sau: S ph h trờn mụ t s di truyn mt bnh ngoi mt hai alen ca mt gen quy nh Bit rng khụng xy t bin tt cỏ cỏc cỏ th ph h Trong nhng ngi thuc ph h trờn, nhng ngi cha th xỏc nh c chớnh xỏc kiu gen cha cú thụng tin l: A v 13 B v C 17 v 20 D 15 v 16 : aa Aa aa aa + Cn c aa aa ? Gen tritheo A: gõycỏc bnh th h I, II, III, v IV ta cú th khng nh: alen tri A mi l alen gõy bnh ngi v nm trờn NST thng s ph h ny + Lp lun logic ta cú th in thụng tin v KG ca cỏc cỏ th cú mt s ph h (S trờn) + Cn c vo s KG ca s ph h va tỡm c ta cú th kt lun ỏp ỏn cn chn theo yờu cu ca bi: Trong nhng ngi thuc ph h trờn, nhng ngi cha th xỏc nh c chớnh xỏc kiu gen cha cú thụng tin l: cỏ th s 17 v 20 ỏp ỏn C 17 v 20 HD: Da vo s ph h ta rỳt c mt s nhn xột sau: Gen quy inh tớnh trang nm trờn NST thng Gen gõy bờnh l gen tri (da vo III 12 v 13 nu gen gõy bnh l gen ln thỡ phi 100% bnh) Gi s A: gen gõy bnh A: bỡnh thng Vy ngi b bnh cú KG A- Ngi bỡnh thng cú KG aa, Da vo ph h suy lun ỏp ỏn ỳng Cõu C 2011 Cho s ph h sau Quy c : : nam bỡnh thng : nam b bnh : n bỡnh thng : n b bnh S ph h trờn mụ t s di truyn ca mt bnh ngi mt hai alen ca mt gen quy nh Bit rng khụng xy t bin tt c cỏc cỏ th ph h Xỏc sut cp v chng th h III ph h ny sinh a gỏi b mc bnh trờn l A B C D Cõu 1: S ph h di õy cho bit mt bnh ngi mt hai alen ca gen quy nh Cp v chng (1) v (2) th h th II mong mun sinh hai ngi cú c trai, gỏi v u khụng b bnh trờn Cho rng khụng cú t bin xy ra, kh nng h thc hin c mong mun l bao nhiờu? A 5,56% B 12,50% C 8,33% D 3,13% Gii: Qua s ph h > gen gõy bnh l gen tri nm trờn NST thng > Xỏc sut cỏ th (1) cú kiu gen Aa l: 2/3 - Xỏc sut cỏ th (2) cú kiu gen aa l: - Xỏc sut sinh ú cú trai, gỏi l: C12 1/2 1/2 = 1/2 - Xỏc sut c bỡnh thng: 1/2 1/2 = 1/4 > xỏc sut cn tỡm l: (2/3.1)(1/2)(1/4) = 1/12 = 8.33% > ỏp ỏn C Cõu 5: Nghiờn cu ph h sau v mt bnh di truyn ngi I II III IV N b bnh N bỡnh thng thng Nam b bnh Nam bỡnh Hóy cho bit iu no di õy gii thớch ỳng c s di truyn ca bnh trờn ph h: A Bnh gen tri nm trờn NST gii tớnh X khụng cú alen trờn NST Y qui nh B Bnh gen ln nm trờn NST gii tớnh X khụng cú alen trờn NST Y qui nh C Bnh gen ln nm trờn NST thng qui nh D Bnh gen tri nm trờn NST thng qui nh Cõu 6:Xột s di truyn mt cn bnh him gp ngi ti mt gia ỡnh theo ph h bờn õy, hóy cho bit kh nng ln nht ca quy lut di truyn chi phi cn bnh l gỡ: A Bnh gen tri nm trờn NST X quy nh B Bnh gen tri nm trờn NST thng quy nh C Bnh gen ln nm trờn NST Y quy nh D Bnh gen ln nm trờn NST thng quy nh Cõu Quan sỏt ph h mụ t s di truyn ca mt bnh qua bn th h A) t bin gen ln trờn NST thng B)t bin gen trờn NST gii tớnh Y C) t bin gen tri trờn NST thng D)t bin gen tri trờn NST gii tớnh X Cõu Kho sỏt s di truyn mt bnh (vit tt l M) ngi qua th h nh sau: I Nam bỡnh thng II Nam b bnh III n bỡnh thng b bnh a Phõn tớch ph h xỏc nh qui lut di truyn chi phi bnhn trờn b Xỏc sut ngi III2 mang gen bnh l bao nhiờu? GII a) Bnh trờn gen ln qui nh (vỡ II v II3 khụng b bnh) Gen ny nm trờn NST thng (khụng th nm trờn X hay Y), vỡ II bỡnh thng m III1 b bnh di truyn theo qui lut phõn li b) Vỡ III1 b bnh II2 v II3 d hp t Xỏc sut ngi III2 mang gen bnh l 2/3 0,667 Cõu Bnh alkan niu l mt bnh di truyn him gp Gen gõy bnh (alk) l gen ln nm trờn nhim sc th s Gen alk liờn kt vi gen I mó hoỏ cho h nhúm mỏu ABO Khong cỏch gia gen alk v gen I l 11 n v bn Di õy l mt s ph h ca mt gia ỡnh bnh nhõn: a) Xỏc nh kiu gen ca v b) Nu cỏ th v sinh thờm a th thỡ xỏc sut a ny b bnh alkan niu l bao nhiờu ? Bit rng bỏc s xột nghim thai a th cú nhúm mỏu B AB O O A Bỡnh thng B bnh A B A Nhúm mỏu A B Nhúm mỏu B AB Nhúm mỏu AB AB B A O O Nhúm mỏu O Cõu a) Kiu gen (3): I B ALK nhn giao t IOalk t b mang tớnh trng ln v giao t IBALK t I O alk m I A alk Kiu gen (4): O nhn giao t IAalk t t m v giao t IOalk t b I alk b) Xỏc sut sinh a th b bnh alk, cú nhúm mỏu B t cp v chng v 4: - a ny cú kiu gen l I B alk nhn giao t mang gen hoỏn v IBalk = 0,055 t v giao I O alk t IOalk = 0,5 t Xỏc sut sinh a mang bnh v cú nhúm mỏu B l 0,055 x 0,5 = 0,0275 = 2,75% Cõu 10 : Cho phả hệ sau, alen gây bệnh (kí hiệu a) lặn so với alen bình thờng (A) đột biến xẩy phả hệ Thế hệ I II III Khi cá thể II.1 kết hôn với cá thể có kiểu gen giống với II.2 xác suất sinh đầu lòng trai có nguy bị bệnh bao nhiêu? A.25% B.12.5% C.75% D.100% Cõu 11: Kho sỏt s di truyn bnh M ngi qua ba th h nh sau : I II III 3 4 Xỏc sut ngi III2 mang gen bnh l bao nhiờu: A 0,335 B 0,75 C 0,67 Cõu 12: Cho s ph h sau: Nam bỡnh thng Nam b bnh M N bỡnh thng N b bnh M D 0,5 Bnh P c quy nh bi gen tri (P) nm NST thng; bnh Q c quy nh bi gen ln (q) nm trờn nhim sc th gii tớnh X, khụng cú alen tng ng trờn Y Bit rng khụng cú t bin mi xy Xỏc sut cp v chng th h th III s ph h trờn sinh u lũng l trai v mc c hai bnh P, Q l A 6,25% B 3,125% C 12,5% D 25% Cõu 13 Bnh bch tng ngi mt gen ln (a) nm trờn nhim sc th thng quy nh, alen tri (A) quy nh tớnh trng bỡnh thng v di truyn tuõn theo quy lut Men en Mt ngi n ụng cú cụ em gỏi b bnh, ly mt ngi v cú ngi anh trai b bnh Cp v chng ny sinh c ngi con, ngi gỏi u b bnh, ngi trai th hai v ngi trai th ba u bỡnh thng a) Hóy v s ph h bnh bch tng ca gia ỡnh trờn qua th h b) Xỏc nh kiu gen ca ngi ó sinh t cp v chng trờn Bit rng, ngoi ngi em chng, anh v v ngi gỏi b bnh ra, c bờn v v bờn chng khụng cũn khỏc b bnh a) S ph h: I: Nam bỡnh thng Nam b bnh II: N bỡnh thng N b bnh III: 10 11 b) Xỏc nh kiu gen ca ba ngi ca cp v chng trờn: - Nhn thy ngi s b bnh nờn cú kiu gen aa Cp v chng v u d hp t Aa - Vy ngi trai 10 v 11 cú kiu gen AA hoc Aa Cõu 14:Gen b gõy chng Phenylketoniu v phng din di truyn õy l bnh gõy ri lon s chuyn húa phenyalanin Alen B quy nh s chuyn húa bỡnh thng, s di õy, vũng trũn biu th gii n, hỡnh vuụng biu th gii nam, cũn tụ en biu th ngi mc chng Phenylketoniu a.Xỏc sut mang gen bnh ca ngi th gỏi (3) l bao nhiờu? A 1/2 B 1/3 C 2/3 D 3/4 b.Xỏc sut nhng a tr mc chng Phenylketoniu sinh t cp v chng l anh, ch em h ly (ngi s v 5) ? A 1/3 B 1/6 C 3/16 D 2/9 Cõu 15: Cho ph h sau, ú alen gõy bnh (kớ hiu l a) l ln so vi alen bỡnh thng (A) v khụng cú t bin xy ph h ny Th h I II III a Vit cỏc kiu gen cú th cú ca cỏc cỏ th thuc th h I v III b Khi cỏ th II.1 kt hụn vi cỏ th cú kiu gen ging vi II.2 thỡ xỏc sut sinh u lũng l trai cú nguy c b bnh l bao nhiờu? Vit cỏch tớnh GII: a Cp b m s II4 v II5 u bỡnh thng nhng sinh cú a b bnh chng t gen quy nh bnh nm trờn NST thng (khụng nm trờn NST gii tớnh) Kiu gen ca cỏc cỏ th: I1 l aa I2 l Aa (vỡ sinh II3 b bnh III1 v III3 cú th l AA hoc aa III2 v III4 l aa b Cỏ th II1 v cỏ th II2 u cú kiu gen Aa (vỡ h l nhng ngi bỡnh thng v b ca h b bnh) - Xỏc sut sinh b bnh l 1 x = 2 - Xỏc sut sinh trai l 1/2 Vy xỏc sut cp v chng ny sinh c mt trai b bnh l 1 x = [...]...Bệnh bạch tạng ở người do một gen lặn (a) nằm trên nhiễm sắc thể thường quy định, alen trội (A) quy định tính trạng bình thường và di truyền tuân theo quy luật Men đen Một người đàn ông có cô em gái bị bệnh, lấy một người vợ có người anh trai bị bệnh Cặp vợ chồng này sinh được 3 người con, người con gái đầu bị bệnh, người con trai thứ hai và người con trai thứ ba đều bình thường a) Hãy vẽ... của gia đình trên qua 3 thế hệ b) Xác định kiểu gen của 3 người con đã sinh ra từ cặp vợ chồng trên Biết rằng, ngoài người em chồng, anh vợ và người con gái bị bệnh ra, cả bên vợ và bên chồng không còn ai khác bị bệnh a) Sơ đồ phả hệ: 2 1 4 3 I: Nam bình thường Nam bị bệnh II: 5 7 6 Nữ bình thường 8 Nữ bị bệnh III: 9 10 11 b) Xác định kiểu gen của ba người con của cặp vợ chồng trên: - Nhận thấy người. .. 7 đều dị hợp tử Aa - Vậy người con trai 10 và 11 có kiểu gen AA hoặc Aa Câu 14:Gen b gây chứng Phenylketoniệu về phương di n di truyền đây là bệnh gây ra do rối loạn sự chuyển hóa phenyalanin Alen B quy định sự chuyển hóa bình thường, sơ đồ dưới đây, vòng tròn biểu thị giới nữ, hình vuông biểu thị giới nam, còn tô đen biểu thị người mắc chứng Phenylketoniệu 1 2 3 5 4 a.Xác suất mang gen bệnh của người. .. thì xác suất sinh con đầu lòng là trai có nguy cơ bị bệnh là bao nhiêu? Viết cách tính GIẢI: a Cặp bố mẹ số II4 và II5 đều bình thường nhưng sinh con có đứa bị bệnh chứng tỏ gen quy định bệnh nằm trên NST thường (không nằm trên NST giới tính) Kiểu gen của các cá thể: I1 là aa I2 là Aa (vì sinh con II3 bị bệnh III1 và III3 có thẻ là AA hoặc aa III2 và III4 là aa b Cá thể II1 và cá thể II2 đều có kiểu... bị bệnh III1 và III3 có thẻ là AA hoặc aa III2 và III4 là aa b Cá thể II1 và cá thể II2 đều có kiểu gen Aa (vì họ là những người bình thường và bố của họ bị bệnh) - Xác suất để sinh con bị bệnh là 1 1 1 x = 2 2 4 - Xác suất để sinh con trai là 1/2 Vậy xác suất để cặp vợ chồng này sinh được một con trai bị bệnh là 1 1 1 x = 4 2 8 ... người mắc chứng Phenylketoniệu 1 2 3 5 4 a.Xác suất mang gen bệnh của người thứ gái (3) là bao nhiêu? A 1/2 B 1/3 C 2/3 D 3/4 b.Xác suất những đứa trẻ mắc chứng Phenylketoniệu sinh ra từ cặp vợ chồng là anh, chị em họ lấy nhau (người số 4 và 5) ? A 1/3 B 1/6 C 3/16 D 2/9 Câu 15: Cho phả hệ sau, trong đó alen gây bệnh (kí hiệu là a) là lặn so với alen bình thường (A) và không có đột biến xẩy ra trong