tài liệu ôn thi tôt nghiệp

CHUYÊN ĐỀ I-CƠ CHẾ DI TRUYỀN VÀ BIẾN DỊ I. Sự di truyền ở mức độ phân tử: Cơ sở vật chất : ADN, ARN, Prôtêin - Cơ chế di truyền: nhân đôi ADN, phiênmã, dịch mã. 1. ADN prôtein Tính trạng Gen phiên mã mARN dịch mã chuỗi polipeptit Khái niệm gen: 1 đoạn ADN mang thông tin mã hóa cho 1 sản phẩm nhất định( một chuỗi Polipeptit hay một phân tử ARN ) 3’ vùng 1 vùng 2 vùng 3 5’(mạch mã gốc) Cấu trúc gen: Vùng điều hòa Vùng mã hóa Vùng kết thúc 5’ nhận biết –liên kết mang thôg tin mã mang tín hiệu 3’(mạch bổ sung) điều hòa phiên mã hóa kết thúc Ở TB nhân sơ: liên tục (gen không phân mảnh) Ở TB nhân thực: gen phân mảnh (exôn xen kẽ với intron) *Exôn: các đoạn mã hóa xen kẽ với intron: các đoạn không mã hóa 2. Mã di truyền: Đơn phân nuclêôtit (A , T, G, X) Đơn phân axit amin Trình tự sắp xếp các nu trong gen ở mạh mã gốcquy định trình tự sắp xếp các axit amin của prôtein ADN (gen) prôtein 3 Nu mã hóa 1 axit amin Mã di truyền là mã bộ ba - không gối: đọc 1 chiều trên mARN từ 5’ – 3’ (đặc điểm mã di truyền) - phổ biến: chung cho sinh giới - đặc hiệu: 1 bộ mã 1 axit amin - thóai hóa: nhiều bộ mã 1 axit amin 3. Nhân đôi ADN (Tái bản ADN): gồm 3 bước : Tháo xoắn phân tử ADN, tổng hợp các mạch ADN mới, hai phân tử ADN được tạo thành a. Diễn biến: * Tháo xoắn: enzim tháo xoắn, 2 mạch tách nhau hình chữ Y * Tổng hợp các mạch ADN mới: Enzim ADN-polimeraza chỉ tổng hợp mạch mới ADN theo chiều từ 5’ → 3’. ⇒ mạch khuôn 3’ → 5’ thì mạch ADN mới được hình thành liên tục mạch khuôn 5’ → 3’ thì mạch ADN mới được hình thành gián đọan Okazaki  các đoạn Okazaki được nối lại nhờ enzim nối ( ligaza ). * Hai phân tử ADN được tạo thành: trong mỗi pt ADN có 1 mạch của ADN ban đầu, 1 mạch mới được tổg hợp. Chú ý: Enzim ADN-polimeraza có vai trò lắp ráp các nu tự do theo ngtắc bổ sung với mạch khuôn ADN b. Nguyên tắc: bổ sung và bán bảo tồn (giữ lại một nửa) *Sự nhân đôi ADN trên cơ sở ngtắc bs có tác dụng đảm bảo duy trì thông tin DT ổn định qua các thế hệ 4. ARN: có đơn phân cấu tạo là nuclêôtit (A, U, G, X), 1 mạch theo chiều 5’ – 3’ Phân loại: -mARN (mang codon): truyền thông tin di truyền từ ADN đến prôtein, làm khuôn để tổng hợp chuỗi polipeptit tại ribôxôm, có cấu tạo một mạch thẳng theo chiều 5’-3’ . -tARN (1 mạch nhưng cuộn lại 1 đầu mang anticodon, đầu còn lại mang aa (1 tARN vận chuyển 1 aa), có nhiều loại tARN. -rARN : cấu tạo nên ribôxôm, là bào quan tổng hợp prôtein. Phiên mã: - enzim ARN- polimeraza - dựa vào khuôn là mạch mã gốc (3’ → 5’) của gen - mạch ARN được tổng hợp theo chiều 5’ → 3’. - kết thúc phiên mã: + TBnhân sơ mARN dịch mã + TB nhân thực: mARN ( gọi là tiền ARN hoặc ARN sơ khai) onthiTN10-11trang 1 cắt intron nối exôn mARN trưởng thành dịch mã. *Sự giống nhau giữa hai quá trình nhân đôi và phiên mã là : việc lắp ghép các đơn phân được thực hiện trên cơ sở nguyên tắc bổ sung . *(1) loại enzim xúc tác, (2) sản phẩm của quá trình, (3) nguyên liệu tham gia phản ứng là 3 yếu tố nêu lên được sự khác nhau giữa nhân đôi ADN và phiên mã 5. Dịch mã: các phân tử tARN (có anticodon), mang các axit amin tương ứng đặt đúng vị trí khi anticodon khớp với codon trên mARN để tổng hợp nên chuỗi polipeptit → prôtein. + Mã mở đầu là AUG mã hoá axit amin methiônin (ở tb nhân sơ là foocmin methiônin ). + 1 tARN mang 1 axit amin tương ứng với anticodon. + Khi dịch mã kết thúc: aa mở đầu tách khỏi chuỗi ⇒ Số aa /protein = Số codon trên mARN – 2. + Mã kết thúc (hoặc UAA, UAG, UGA): không mã hoá aa ⇒ Số tARN = Số codon trên mARN – 1. Dịch mã là quá trình tổng hợp Prôtêin ở ribôxôm, gồm 2 giai đoạn: hoạt hóa axit amin và tổng hợp chuổi polipeptit *Giai đoạn hoạt hóa axit amin: Axit amin +ATP + Enzim đặc hiệu + tARN aa – tARN *Giai đoạn tổng hợp chuỗi polipeptit: (1) Mở đầu: Tiểu đơn vị bé của ribôxôm gắn với mARN ở vị trí đặc hiệu. ) Bộ ba đối mã của phức hợp Met-tARN ( UAX ) gắn bổ sung với cođon mở đầu ( AUG ) trên mARN. Tiểu đơnvị lớn của ribôxômkết hợp với tiểu đơn vị bé tạo thành ribôxôm hòan chỉnh . (2).Kéo dài chuỗi polipeptit:Côđon thứ nhất trên mARN gắn bổ sung với anticođon của phức hệ aa 1 -tARN(aa 1 : axit amin gắn liền sau ax amin mở đầu. Hình thành nên liên kết peptit giữa a. amin mở đầu và aa 1. Ribôxôm dịch đi một côđon thứ hai trên mARN theo chiều 5’  3’,tARN v.chuyển aaminthứ nhất được giải phóng. Tiếp theo, Côđon thứ hai trên mARN gắn bổ sung với anticođon của phức hệ aa 2 -tAR. Hình thành nên liên kết peptit giữa aa 2 và aa 1. Ribôxôm dịch đi một côđon thứ ba trên mARN theo chiều 5’  3’,tARN v.chuyển aamin thứ hai được giải phóng.và cứ tiếp tục như vậyđến cuối mARN. (3) Kết thúc:Khi Ribôxôm tiềp xúc với mã kết thúc trên mARN thì quá tyrình dịch mã ngừng lại, 2 tiểu đơn vị của ribôxôm tách nhau.Một enzim đặc hiệu loại bỏ aa mở đầu và giải phóng chuỗi polipeptit Trog q.trình dịch mã, ribôxôm khôg hoạt độg đơn độc mà theo một pôlixôm, nhờ đó :giúp tăg hiệu suất tổg hợp prôtêin.Tế bào chỉ tổng hợp prôtêin cần thiết vào lúc thích hợp với 1 lượng cần thiết. 6. Điều hòa họat động của gen: là điều hòa lượng sản phẩm do gen tạo ra. Quá trình điều hòa ở SV rất phức tạp, có thể xảy ra ở nhiều mức độ: phiên mã, dịch mã, sau dịch mã Ở tế bào nhân sơ: điều hòa mức độ phiên mã trong các operon Operon: các gen cấu trúc có liên quan về chức năng được phân bố liền nhau thành từng cụm chung 1 cơ chế điều hòa. Sơ đồ cầu trúc của Operon Lac ở vi khuẩn đường ruột E.Coli Vùng khởi động (P) Vùng vận hành (O) P R P O Z Y A Gen điều hòa (R) Các gen cấu trúc (Z,Y,A) -Các gen cấu trúc (Z,Y,A): Tổng hợp Enzim phân giải đường lactozơ ( chất cảm ứng ) -Vùng vận hành (O): Mang trình tự nucleotit đặc biệt để protein ức chế liên kềt làm ngăn cản phiên mã. -Vùng khởi động (P): Nơi ARN-polimeraza bám vào và khởi đầu phiên mã -Gen điều hòa (R): không nằm trong thành phần của operon, có nhiệm vụ tổng hợp protein ức chế điều hòa hoạt độg operon* Trog cơ chế điều hòa hoạt động của Ôpêron Lac, khi môi trườg có lactôzơ thì: prôtêin ức chế khôg gắn vào vùg vận hành * Trog cơ chế điều hòa hoạt động của Ôpêron Lac, khi môi trườg không có lactôzơ thì: prôtêin ức chế hoạt động * Lactôzơ có vai trò trong quá trình điều hòa tổng hợp prôtêin ở SV nhân sơ: làm cho prôtêin ức chế bị bất hoạt không liên kết được với vùng vận hành. 7. Đột biến gen(đột biến điểm): là biến dị di truyền. - Khái niệm: những biến đổi trong cấu trúc của gen, liên quan đến một cặp nu trên gen. - Các dạng : mất, thêm, thay thế một cặp nu. - Nguyên nhân: do tác động của các tác nhân gây ĐB từ môi trường, do rối loạn sinh lý bên trog cơ thể. - Cơ chế phát sinh: Cơ chế chung là: tác nhân gây ĐB gây ra những sai sót trong quá trình nhân đôi ADN. *Ví dụ: + Kết cặp không đúng trong nhân đôi ADN (bazơ hiếm G * tạo đột biến G-X thành A-T) onthiTN10-11trang 2 + Tác động của tác nhân gây đột biến (5BU thay thế A-T thành G-X) - Hậu quả: làm thay đổi cấu trúc của protein tương ứng, đa số là có hại. Đột biến dạng thêm hoặc mất một nuclêôtit trong đọan đầu vùng mã hóa của gen được xem là một loại đột biến điểm nghiêm trọng nhất, bởi vì :một số axit amin hoặc toàn bộ chuỗi polipeptit bị thay đổi, và prôtêin thường mất chức năng Hậu quả của đột biến gen phụ thuộc vào: vị trí và phạm vi bị biến đổi trong gen, tổ hợp gen và điều kiện môi trường - Ý nghĩa: nguyên liệu sơ cấp của tiến hoá và chọn giống - Thể đột biến: cá thể mang đột biến đã thể hiện trên kiểu hình. II. Sự di truyền ở mức tế bào: 1. Nhiễm sắc thể: cấu trúc siêu hiển vi prôtein (loại histon) ADN (mỗi NST mang 1 phân tử ADN đ/k 2 nm ) Nuclêôxôm là đơn vị cấu tạo của NST (mỗi nuclêôxôm gồm 8 phân tử histon được quấn bởi 1 4 3 vòng xoắn AND chứa 146 cặp nu) chuỗi nuclêôxôm (sợi cơ bản (đk: 11nm) xoắn lần 2 tạo sợi nhiễm sắc (đk: 30nm) xoắn lần 3 tạo ốg siêuxoắn ( đ/k: 300 nm)  crômatit (đk: 700nm)  NST. Vào kì giữa quan sát NST kép ( đ/k: 1400nm ) mỗi loài có bộ NST đặc trưng (hìh thái, số lượng và cấu trúc gen) được duy trì ổn địh qua các thế hệ Có hình thái thay đổi qua các kỳ phân bào (kỳ trước, kì giữa, kì sau, kì cuối). *Cấu trúc hiển vi NST: Ở sv nhân thực:NST gồm 2 crômatit dính nhau qua tâm động (eo thứ nhất), một số NST còn có eo thứ hai ( nơi tổng hợp rARN).NST có các dạng hình que, hình hạt, hình chữ V…đường kính 0,2 um, dài 0,2 – 50 um Mỗi loài có một bộ NST đặc trưng về số lượng, hình thái, cấu trúc. *Cấu trúc hiển vi NST: Ở sv nhân sơ mỗi tế bào (1 NST ) thường chỉ chứa 1 phân tử ADN mạch kép, dạng vòng không liên kết prôtêin histon. Cặp nhiễm sắc thể tương đồng là cặp nhiễm sắc thể giống nhau về hình thái, kích thước và một có nguồn gốc từ bố, một có nguồn gốc từ mẹ. Sự thu gọn cấu trúc không gian của NST có lợi Tạo thuận lợi cho sự phân li tổ hợp các NST trong quá trình phân bào. Sự không phân li của cặp NST tương đồng ở tế bào sinh dưỡng sẽ làm xuất hiện trong cơ thể sẽ có hai dòng tế bào : dòng bình thường và dòng mang đột biến. Sự biến đổi hình thái NST qua các kì phân bào: -Kì trung gian: NST dạng sợi mảnh, sau pha S, NST có cấu trúc kép ( hai Crômatit ) Kì đầu: Các crômatit tiếp tục xoắn. -Kì giữa: sự đóng xoắn đạt mức cực đại - Kì sau: các crômatit tách nhau ở tâm động  NST đơn đi về các cực. -Kì cuối : các NST tháo xoắn trở về dạng sợi mảnh. 2. Cơ chế di truyền ở mức tế bào *Cơ chế di truyền ở mức tế bào: Nguyên phân, Giảm phân và Thụ tinh *Cơ sở vật chất ở mức tế bào là Nhiễm sắc thể. - Nguyên phân: đảm bảo cho TB con có thông tin di truyền như của TB mẹ, cơ chế SSở loài SS vô tính. - Nguyên phân - Giảm phân - Thụ tinh: duy trì ổn định bộ NST qua các thế hệ cơ thể (ở loài SS hữu tính). CÔNG THỨC CƠ BẢN: *NGYÊN PHÂN: sợi nhiễm sắc nst đơn nst kép crômatic tâm động Đầu kì trung gian 0 a.2n.2 x 0 0 a.2n.2 x Kì trung gian a.2n.2 x 0 a.2n.2 x a.2.2n.2 x a.2n.2 x Kì đầu 0 0 a.2n.2 x a.2.2n.2 x a.2n.2 x Kì giữa 0 0 a.2n.2 x a.2.2n.2 x a.2n.2 x Kì sau 0 a.2.2n.2 x 0 0 a.2.2n.2 x Kì cuối a.2.2n.2 x 0 0 0 a.2.2n.2 x * a: số tế bào ban đầu, x: số lần phân bào ; 2n : bộ NST lưỡng bội của loài; 2 x : Số tế bào mới * GIẢM PHÂN: Lần phân bào 1 Kì đầu I Kì giữa I Kì sau I Kì cuối I Số NST 2n kép 2n kép 2n kép n kép Số crômatit 4n 4n 4n 2n Số tâm động 2n 2n 2n n Lần phân bào 2 Kì đầu II Kì giữa II Kì sau II Kì cuối II onthiTN10-11trang 3 Số NST n kép n kép 2n đơn n đơn Số crômatit 2n 2n 0 0 Số tâm động n n 2n n SƠ ĐỒ: BIẾN DỊ BD DI TRUYỀN BD KHÔNG DI TRUYỀN (Thường biến - Sự mềm dẻo KH) Biến dị tổ hợp Đột biến Đột biến gen Đột biến NST Mất nuclêôtit Đột biến số lượng NST Đột biến cấu trúc NST Thêm nuclêôtit Lệch bội Mất đoạn Thay thế nuclêôtit Đảo đoạn Đa bội Lặp đoạn Tự đa bội Dị đa bội Chuyển đoạn Đột biến: là những biến đổi trong cơ sở vật chất di truyền ở mức độ phân tử hay ở mức độ tế bào Đột biến cấu trúc NST là :những biến đổi trong cấu trúc của NST. Hiện tượng đột biến cấu trúc NST do : đứt gãy nhiễm sắc thể, trao đổi chéo không đều, đứt gãy NST hoặc đứt gãy rồi tái kết hợp khác thường -Dạng đột biến cấu trúc NST làm thay đổi số nhóm gen liên kết là dạng chuyển đoạn giữa các NST không tương đồng -Phần lớn các dạng đột biến cấu trúc NST thường gây hại cho thể đột biến vì thay đổi số lượng gen, mất cân bằng gen và gia tăng số lượng gen . -Nhữg loại đột biến cấu trúc xảy ra trên một NST làm thay đổi vi trí của gen: đảo đoạn, chuyển đoạn trên một NST -Những loại đột biến cấu trúc xảy ra làm chuyển đổi vị trí của gen từ NST này sang NST khác là chuyển đoạn tương hỗ, chuyển đoạn không tương hỗ. -Dạng đột biến cấu trúc làm giảm số lượng gen trên một NST là mất đoạn và chuyển đoạn không tương hỗ -Dạng đột biến cấu trúc NST làm tăng số lượng gen trên một NST là :lặp đoạn và chuyển đoạn không tương hỗ -Cơ chế chung đột biến cấu trúc NST: Các tác nhân gây đột biến ảnh hưởng đến quá trình tiếp hợp, trao đổi chéo…hoặc trực tiếp gây đứt gãy NST  làm phá vỡ cấu trúc NST dẫn đến sự thay đổi trình tự và số lượng các gen, làm thay đổi hình dạng NST. -Đột biến cấu trúc NST:Cung cấp nguồn nguyên liệu cho quá trình chọn lọc và tiến hoá. Ứng dụng : loại bỏ gen xấu, chuyển gen, lập bản đồ di truyền ĐB số lượng NST: là đột biến làm thay đổi về số lượng NST trong tế bào, gồm 2 loại: đ/b lệch bội và đ/b đa bội. ĐB số lượg NST xảy ra do 2 nguyên nhân:bên ngoài(lí,hoá, sinh)bên trong rối loạn sinh lí, hoá sinh của TB +Đột biến lệch bội là những biến đổi về số lượng NST xảy ra ở 1 hay 1 số cặp NST tương đồng, gồm có thể không, thể một, thể một kép, thể ba, thể bốn, thể bốn kép, thể ba kép. Có vai trò trong tiến hoá (cung cấp nguyên liệu) và chọn giống (xác định vị trí của gen trên NST) Gây Hậu quả: làm tăng hoặc giảm 1 hoặc 1 số NST làm mất cân bằng toàn bộ hệ gen nên các thể lệch bội thường không sống được hay có thể giảm sức sống hay làm giảm khả năng sinhsản tùy loài. VD: Hội chứng Đao ( 3 NST 21), hội chứng 3X (XXX), Tơcnơ (XO), Claiphentơ (XXY) ở người onthiTN10-11trang 4 Đột biến lệch bội hình thành thể khảm có thể xảy ra trong nguyên phân của tế bào sinh dưỡng Cơ chế phát sinh thể lệch bội là do kết hợp giữa giao tử thừa hay thiếu một vài NST với giao tử bình thường. + Đột biến đa bội gồm có đ/b tự đa bội và đ/b dị đa bội ; đ/b tự đa bội là dạng đột biến làm tăng 1 số nguyên lần bộ NST đơn bội của loài và lớn hơn 2n ; trong đó: 3n, 5n, 7n …gọi là đa bội lẻ; còn 4n, 6n, 8n gọi là đa bội chẵn.đ/b dị đa bội là sự tăng số bộ NST đơn bội của 2 loài khác nhau trong 1 tế bào.(còn gọi là thể song nhị bội) hay Thể song nhị bội mang 2 bộ NST lưỡng bội của hai loài khác nhau và hữu thụ  Sự khác nhau cơ bản của thể dị đa bội so với thể tự đa bội là: tế bào mang cả hai bộ NST của hai loài khác nhau Hậu quả đ/b đa bội:Tế bào đa bội thường có số lượng ADN tăng gấp bội→ tế bào to, cơ quan sinh dưỡg lớn, sinh trưởg phát triển mạnh khả năng chống chịu tốt Các thể tự đa bội lẻ hầu như không có khả năng sinh giao tử bình thường ( bất thụ ) h/t đa bội phổ biến ở thực vật.đ/b đa bội có vai trò: Cung cấp nguồn nguyên liệu cho quá trình tiến hoá. A.CÁC QUI LUẬT DI TRUYỀN: I.SƠ ĐỒ TÓM TẮT: Quy luật phân li, phân li độc lập của Menđen. - nội dung quy luật Điều kiện (Các cặp gen phải nằm trên các cặp NST tương đồng khác nhau) - điều kiện nghiệm đúng Tương tác gen, gen đa hiệu - di truyền cùng nhau ⇒ nhóm gen liên kết DT ổn định từng nhóm TT Các gen nằm trên cùng 1 NST ( liên kết gen hoàn toàn ) hạn chế biến dị tổ hợp - hoán vị gen (do trao đổi chéo) ⇒ tạo biến dị tổ hợp Gen trên NST X: di truyền chéo Gen trên NST giới tính: di truyền liên kết với giới tính Gen trên NST Y: di truyền thẳng Gen trong tế bào chất (gen ngoài nhân): di truyền tế bào chất ( di truyền theo dòng mẹ ) II.NỘI DUNG CƠ BẢN: 1.Các quy luật Menđen: *Phương pháp nghiên cứu di truyền học của Menđen (Phương pháp lai và phân tích con lai của Menđen): (1)Tạo dòng thuần chủng về từng tính trạng bằng cách cho tự thụ phấn qua nhiều thế hệ (2) Lai các dòng thuần chủng khác biệt nhau bởi một hoặc nhiều tính trạng rồi phân tích kết quả lai ở đời F1, F2, F3 (3) Sử dụng toán xác suất thống kê để phân tích kết quả lai, sau đó đưa ra giả thuyết giải thích kết quả (4)Tiến hành thí nghiệm chứng minh theo giả thuyết *Quy luật phân li: -Nội dung: Mỗi tính trạng do 1 cặp alen qui định, một có nguồn gốc từ bố, một có nguồn gốc từ mẹ. Các alen của bố và mẹ tồn tại trong tế bào của cơ thể con một cách riêng rẽ không hòa trộn vào nhau. Khi hình thành giao tử, các thành viên của một cặp alen phân li đồng đều về các giao tử, nên 50% số giao tử chứa alen này còn 50% giao tử chứa alen kia. -Cơ sở tế bào học: khi giảm phân, mỗi NST trong cặp tương đồng phân li đồng đều về các giao tử . -Điều kiện nghiệm đúng: Bố, mẹ phải thuần chủng, số lượng cá thể con lai phải lớn, alen trội hoàn toàn so với alen lặn và quá trình giảm phân xảy ra bình thường. * Di truyền nhóm máu: máu A (I A I A , I A I O ), máu B (I B I B , I B I O ), máu O (I O I O ), máu AB (I A I B ). *Di truyền tính trạng trội không hoàn toàn: bố mẹ thuần chủng, F1 xuất hiện tính trạng trung gian, F2 có 3 loại kiểu gen, 3 loại kiểu hình ( trội không hoàn toàn, trính trạng trung gian, tính trạng lặn ) *Quy luật phân li độc lập: -Nội dung: Các cặp nhân tố DT qui định các tính trạng khác nhau phân li độc lập với nhau trong quá trình phát sinh gtử -Cơ sở tế bào học: sự phân li độc lập và tổ hợp tự do của các cặp NST tương đồng trong qúa trình phát sinh giao tử dẫn đến sự phân li độc lập và tổ hợp tự do của các cặp alen. -Điều kiện nghiệm đúng: Các cặp alen qui định các tính trạng khác nhau phải nằm trên các cặp NST tươg đồng khác nhau -Ý nghĩa: tạo ra số lượng lớn các biến dị tổ hợpgiải thích tính đa dạng , dự đoán được kết quả phân li kiểu hình ở đời sau, nếu biết các gen phân li độc lập, cơ sở của của các phương pháp lai tạo để hình thành nên nhiều biến dị. * Dựa vào phân tích kết quả thí nghiệm, Menđen cho rằng màu sắc và hình dạng hạt đậu di truyền độc lập, vì :Tỉ lệ mỗi kiểu hình ở F2 bằng tích xác suất của các tính trạng hợp thành nó . * Cơ chế chính tạo nên các biến dị tổ hợp theo Menđen là do:sự phân li độc lập của các NST trong quá trình giảm phân và sự tổ hợp ngẫu nhiên của các giao tử trong thụ tinh. * Điểm độc đáo trong nghiên cứu của Menđen là theo dõi sự di truyền riêng rẽ của một vài cặp tính trạng trên con cháu của từng cặp bố mẹ thuần chủng. • Lai phân tích là phép lai: giữa cơ thể mang kiểu hình trội chưa biết kiểu gen với cơ thể kiểu hình lặn. onthiTN10-11trang 5 • Công thức tổng quát: Nếu bố mẹ có n cặp gen dị hợp phân li độc lập, tính trội hoàn toàn, thì: + Số loại giao tử: 2 n. + Số loại kiểu gen: 3 n + Số loại kiểu hình: 2 n + Số kiểu tổ hợp ở đời con : 4 n + Tỉ lệ phân li kiểu gen ở đời con: (1 : 2 : 1) n + Tỉ lệ phân li kiểu hình ở đời con: (3 :1) n 2.Tương tác gen: là sự tác động của sản phẩm gen này với gen khác hoặc sản phẩm của gen khác, gồm 2 loại: tương tác giữa các gen alen ( đã học ở bài 8 ) và tương tác giữa các gen không alen (tương tác bổ sung, tương tác cộng gộp và tương tác át chế). Alen là là trạng thái khác nhau của cùng 1 gen trên 1 vị trí ( lôcut ) gen không alen với nhau là những gen không nằm cùng vị trí trên các cặp NST tương đồng.Tương tác bổ sung: là kiểu tác động qua lại của hai hay nhiều gen thuộc những vị trí khác nhau làm xuất hiện những tính trạng mới: 9 : 3: 3 : 1, 9 : 6 : 1; 9 : 7. Tương tác cộng gộp: là hiện tượng một tính trạng bị chi phối bởi 2 hay nhiều cặp gen, trong đó mỗi gen góp 1 phần như nhau vào sự biểu hiện của tính trạng: 15 : 1 ,1 : 4 : 6 : 4 : 1. Tương tác át chế: là trường hợp 1 gen này kìm hãm sự hoạt động của 1 gen khác không cùng vị trí; 12 : 3 : 1,9 : 3 : 4, 13 : 3. Điểm khác nhau giữa phân li độc lập và tương tác gen là : tỉ lệ phân li kiểu hình ở thế hệ con lai. *Tác động đa hiệu của gen: Một gen có thể tác động đến sự biểu hiện của nhiều tính trạng khác nhau. Gen đa hiệu là một cơ sở để giải thích hiện tượng biến dị tương quan. Khi một gen đa hiệu bị đột biến thì nó sẽ đồng thời kéo theo sự biến dị ở một số tính trạng mà nó chi phối. 3.Liên kết gen và hoán vị gen: a) Hiện tượng di truyền liên kết: là hiện tượg các cặp gen quy định các cặp tính trạng nằm trên một cặp NST tưng đồng. b) Đặc điểm liên kết gen: +Các gen trên cùng 1 NST phân li cùng nhau và làm thành nhóm gen liên kết. +Số nhóm liên kết ở mỗi loài tương ứng với số NST trong bộ NST đơn bội (n ) của loài đó +Số nhóm tính trạng liên kết tương ứng với số nhóm gen liên kết. c) Ý nghĩa của liên kết gen -Hạn chế xuất hiện biến dị tổ hợp - Đảm bảo sự di trì bền vững từng nhóm tính trạng quy định bởi các gen trên cùng 1 NST -Trong chọn giống chọn được những nhóm tính trạng tốt luôn đi kèm với nhau. d) Cơ sở tế bào học của hiện tượng hoán vị gen: Sự trao đổi chéo giữa các crômatic khác nguồn gốc của cặp NST tương đồng dẫn đến đổi vị trí giữa các gen trên cùng 1 cặp NST tương đồng. Các gen nằm xa nhau thì lực liên kết càng yếu, càng dễ xảy ra hoán vị gen. đ) Ý nghĩa của hiện tượng hoán vị gen: - Tăng tần số biến dị tái tổ hợp, tạo điều kiện các gen quý có dịp tổ hợp lại với nhaucungcấp nguyên liệu cho chọn lọc nhân tạo và chọn lọc tự nhiên, có ý nghĩa cho chọn giống và tiến hóa - Dựa vào kết qủa phép lai phân tích có thể tính được tần số hoán vị gen, tínhđược khoảng cách tương đối giữa các gen -Dựa vào qui luật phân bố gen theo đường thẳng mà thiết lập bản đồ di truyền. *Tần số hoán vị gen: được xác định bằng tỉ lệ % các giao tử mang gen hoán vị hay là tỉ lệ % số cá thể có kiểu hình tái tổ hợp trên tổng số cá thể ở đời con -Tần số hoán vị gen giữa 2 gen không bao giờ vượt quá 50 % -Số lượng cá thể có kiểu hình tái tổ hợp thường nhỏ hơn số lượng cá thể có kiểu hình bình thường. 4.Di truyền liên kết với giới tính: là sự di truyền do gen quy định tính trạng nằm trên NST giới tính. a) Đặc điểm di truyền của gen trên NST X +Kết quả của 2 phép lai thuận, nghịch là khác nhau +Có sự di truyền chéo ( gen trên X của bố truyền cho con gái, con trai nhận gen trên X từ mẹ ). b)Gen trên NST Y: (không có đọan tương đồng trên NST X) -Đặc điểm di truyền: Gen trên NSTY di truyền thẳng cho những cá thể con mang cặp giới tính XY(di truyền 100% cho cá thể cùng giới dị giao) *NST giới tính: - Là loại NST có chứa gen quy định giới tính (có thể chứa các gen khác) - Cặp NST giới tính XX gồm 2 chiếc tương đồng, cặp XY có vùng tương đồng có vùng không tương đồng. c)Cơ sở tế bào học: do sự phân li và tổ hợp của cặp NST g.tính  sự phân li và tổ hợp của các gen nằm trên NST g.tính. d) Ý nghĩa của di truyền liên kết với giới tính:Dựa vào tính trạng liên kết với giới tính để sớm phân biệt đực cái và điều chỉnh tỉ lệ đực, cái tùy thuộc vào mục tiêu sản xuất . 5.Di truyền ngoài nhân: ( di truyền ở ti thể và lục lạp ) không tuân theo các quy luật di truềyn NST ( Di truyền qua nhân )-Lai thuận và lai nghịch cho kết quả khác nhau, biểu hiện kiểu hình ở đời con theo dòng mẹ. -Trong di truyền qua tế bào chất, vai trò chủ yếu thuộc về tế bào chất của tế bào sinh dục cái. -Gen trong tế bào chất tập trung chủ yếu ở ADN ti thể và lục lạp. Các ADN này có dạg xoắn kép, trần, mạch vòng B.Ảnh hưởng của môi trường lên sự biểu hiện của gen: -Kiểu hình là kết quả tương tác giữa kiểu gen và môi trường. Mức phản ứng do kiểu gen qui định, di truyền. -Mức phản ứng: tập hợp các kiểu hình của cùng 1 kiểu gen tương ứng với các môi trường khác nhau . -Thường biến: hiện tượng một kiểu gen có thể thay đổi kiểu hình trước các điều kiện môi trường khác nhau được gọi là sự mềm dẻo kiểu hình hay còn gọi là thường biến. Thường biến không di truyền, giúp SV thích nghi với đ/k môi trường onthiTN10-11trang 6 III. Di truyền học quần thể: 1)Khái niệm quần thể: tập hợp các cá thể cùng loài, cùng sống trong một khoảng không gian xácđịnh, vào một thời điểm xác định và có khả năng sinh ra con cái để duy trì nòi giống. 2) Đặc trưng quần thể: *Mỗi quần thể có 1 vốn gen đặc trưng, thể hiện ở tần số các alen và tần số các kiểu gen của quần thể. + Vốn gen là tập hợp tất cả các alen có trong quần thể ở một thời điểm xác định +Tần số mỗi alen (TS tươg đối của gen ) = số lượng alen đó / tổng số alen của gen đó trog QT tại 1 thời điểm xác định + Tần số 1 loại kiểu gen (TS tương đối của một kiểu gen) = số cá thể có kiểu gen đó trên tổng số cá thể trong quần thể. *Những đặc điểm về tần số kiểu gen của quần thể còn được gọi là cấu trúc di truyền hay thành phần kiểu gen của quần thể a) Quần thể tự phối: (QT tự thụ phấn, QT giao phối gần): Cấu trúc di truyền của quần thể tự phối biến đổi qua các thế hệ theo hướng giảm dần tỉ lệ dị hợp, tăng dần tỉ lệ đồng hợp, nhưng không làm thay đổi tần số mỗi alen. * tăng thể đồng hợp  Gen lặn gây hại biểu hiện ra KH ⇔ thoái hoá giống. Quần thể tự phối, ở đời đầu tỉ lệ thể dị hợp là 100% thì ở thế hệ n ta có: + Tỉ lệ thể dị hợp là 1/2 n . + Tỉ lệ thể đồng hợp là: 1 - 1 / 2 n ⇒ đồng hợp trội = đồng hợp lặn = (1 - 1 / 2 n ) : 2 b)Quần thể ngẫu phối: Quần thể sinh vật được gọi là ngẫu phối,khi các cá thể trong quần thể lựa chọn bạn tình giao phối một cách hoàn toàn ngẫu nhiên. +Đặc điểm di truyền của quần thể ngẫu phối : -Các cá thể giao phối tự do với nhau -Q. thể giao phối đa dạng về k.gen và k.hình: quần thể ngẫu phối là đơn vị sinh sản của loài và mang tính đa hình { r ( r + 1 ) /2 } n ( r : số alen thuộc 1 gen (lôcut), n : số gen khác nhau, trong đó các gen phân li độc lập) -QT ngẫu phối có thể duy trì tần số các kiểu gen khác nhau trog QT khôg đổi qua các thế hệ trog nhữg điều kiện nhất định +Nội dung định luật Hacdi-Vanbec : Trong những điều kiện nhất định, tần số tương đối của các alen và thành phần kiểu gen của quần thể ngẫu phối được duy trì ổn định qua các thế hệ. *Khi xảy ra ngẫu phối, quần thể đạt trạng thái cân bằng theo định luật Hacđi-Vanbec. Khi đó thoả mãn đẳng thức: p 2 AA + 2pqAa + q 2 aa = 1 Trong đó: p là tần số alen A, q là tần số alen a  p + q = 1 +Điều kiện nghiệm đúng của định luật: -Quần thể phải có kích thước lớn . -Các cá thể trong quần thể phải giao phối với nhau một các ngẫu nhiên. -Không có tác động của chọn lọc tự nhiên (các cá thể có kiểu gen khác nhau có sức sống và khả năng sinh sản như nhau) -Không có đột biến (đột biến không xảy ra hoặc xảy ra thì tần số đột biến thuận phải bằng tần số đột biến nghịch ). -Quần thể phải được cách li với quần thể khác + Ý nghĩa : Từ tần số các cá thể có kiểu hình lặn có thể tính được tần số của alen lặn , alen trội cũng như tần số của các loại kiểu gen trong q.thể . IV.ỨNG DỤNG DI TRUYỀN HỌC Sơ đồ tổng quát tạo giống mới: Bước 1 Bước 2 Bước 3 - Biến dị tổ hợp. Tạo BDDT -ADN tái tổ hợp ⇒ Chọn lọc tổ hợp gen ⇒ Tạo và duy trì dòng thuần từ tổ hợp gen chọn được - Đột biến Nguyên liệu - Lai giống (tạo biến dị tổ hợp) chọn lọc. ⇒ Nguyên liệu chọn lọc có thể được hình thành bằng PP - Gây đột biến nhân tạo - Tạo ADN tái tổ hợp nhờ CN di truyền 1)Tạo giống thuần dựa trên nguồn biến dị tổ hợp: a)Cơ chế phát sinh biến dị tổ hợp:* Các gen nằm trên các NST khác nhau sẽ phân li độc lập, tổ hợp tự do ⇒ tạo nên các tổ hợp gen mới qua sinh sản hữu tính.* Do hoán vị gen (các gen nằm cùng trên 1 NST nhưng đổi chỗ cho nhau) ⇒ tạo tổ hợp gen mới qua sinh sản hữu tính. b)Quy trình tạo giống thuần dựa trên nguồn biến dị tổ hợp: (1)Tạo các dòng thuần chủng có KG khác nhau bằng cách tự thụ phấn hoặc giao phối cận huyết kết hợp với chọn lọc (2) Lai các dòng thuần tạo các tổ hợp gen khác nhau → chọn lọc những tổ hợp gen mong muốn (3) Những tổ hợp gen mong muốn sẽ cho tự thụ phấn hoặc giao phối gần để tạo ra các dòng thuần. 2)Tạo giống lai có ưu thế lai cao: a) Ưu thế lai là Hiện tượng con lai có năng suất, sức chống chịu, khả năng sinh trưởng và phát triển cao vượt trội so với các dạng bố mẹ. onthiTN10-11trang 7 b) Cơ sở di truyền của ưu thế lai: theo giả thuyết siêu trội (ở trạng thái dị hợp vế nhiều cặp gen khác nhau, con lai có được kiểu hình vượt trội so với các dạg bố mẹ có nhiều gen ở trạg thái đồg hợp)Ưu thế lai thườg biểu hiện cao nhất ở F1 c) Qui trình tạo ưu thế lai cao:Tạo dòng thuần lai các dòng thuần chủng khác nhau (lai khác dòng đơn, lai khác dòng kép)  chọn lọc các tổ hợp có ưu thế lai cao. * Lai khác dòng đơn (lai thuận, lai nghịch) hoặc lai khác dòng kép → dò tìm tổ hợp lai cho ưu thế lai. * Sử dụng dòng lai có ưu thế lai cao vào mục đích kinh tế (thương phẩm), không dùng để nhân giống. 3)Tạo giống bằng phương pháp gây đột biến: *Quy trình:(1) Xử lí mẫu vật bằng tác nhân gây đột biến thích hợp(2) Chọn lọc các thể đột biến có kiểu hình mong muốn (3) Tạo dòng thuần từ các thể đột biến chọn được. 4)Tạo giống bằng công nghệ tế bào: a)Khái niệm: Công nghệ tế bào là qui trình công nghệ dùng để tạo ra những tế bào có kiểu nhân mới tạo ra cơ thể mới với những đặc điểm mới hoặc hình thành cơ thể mà không bằng sinh sản hữu tính mà thông qua sự phát triễn của tế bào xô ma nhằm nhân nhanh các giống vật nuôi. Gồm có công nghệ tế bào thực vật, công nghệ tế bào động vật. b)Công nghệ tế bào thực vật: Đặc điểm Dung hợp tế bào trần Nuôi cấy hạt phấn hoặc noãn Nguồn nguyên liệu hai dòng tế bào có bộ NST 2n của 2 loài khác nhau Hạt phấn ( n ) hoặc noãn(n) Cách tiến hành -Loại bỏ thành tế bào trước khi đem lai. -Cho các tế bào đã mất thành tế bào của 2 loài vào môi trường đặc biệt để dung hợp với nhau  tế bào lai. -Đưa tế bào lai vào nuôi cấy trong môi trường đặc biệt cho chúng phân chia và tái sinh thành cây lai khác loài -Nuôi cấy hạt phấn hoặc noãn chưa thụ tinh trong ốg nghiệm rồi cho phát triễn thành cây đơn bội(n) -Tế bào đơn bội được nuôi trong ốg nghiệm với các hoá chất đặc biệtphát triễn thành mô đơn bội xử lí hoá chất gây lưỡng bội hoá thành cây lưỡng bội hoàn chỉnh. Cơ sở DT của PP Lai khác loài  thể song nhị bội không thông qua lai hữu tính Tạo dòng thuần lưỡng bội từ dòng đơn bội Ứng dụng cây lai giữa khoai tây và cà chua, cây lai giữa 2 loài thuốc lá khác nhau Tạo giống lúa chiêm chịu lạnh ở nhiệt độ: 8 - 10 0 c) Công nghệ tế bào động vật : * Nhân bản vô tính động vât : -Tách tế bào tuyến vú của cá thể cho nhân và nuôi trong phòng TN; tách tế bào trứng của cá thể khác và loại bỏ nhân của tế bào này. -Chuyển nhân của tế bào tuyến vú vào tế bào trứng đã loại nhân . -Nuôi cấy tế bào đã chuyển nhân trên MT nhân tạo cho trứng phát triễn thành phôi. -Chuyển phôi vào tử cung của cơ thể mẹ để mang thai và sinh con *Cấy truyên phôi : Lấy phôi từ động vật đã cho  tách phôi thành hai hay nhiều phần  phôi riêng biệt  cấy phôi vào động vật nhận ( con cái ) và sinh con . 5)Tạo giống nhờ công nghệ gen: a) Khái niệm công nghệ gen : Là qui trình công nghệ dùng để tạo ra các sinh vật biến đổi gen hoặc chuyển gen .Trong đó kĩ thuật tạo ADN tái tổ hợp để chuyển gen từ loài này sang loài khác (kĩ thuật chuyển gen ) đóng vai trò then chốt . b) Các bước cần tiến hành trong kĩ thuật chuyển gen : gồm 3 bước Nguyên liệu: - Gen (ADN) tế bào cho: mã hoá loại protein con người cần có = Gen cần chuyển. -Thể truyền (plasmid, virút, NST nhân tạo): 1 phân tử ADN nhỏ, có khả năg nhân đôi độc lập, có thể gắn vào hệ gen tbào -Tế bào nhận (tế bào mag ADN tái tổ hợp – Ví dụ : vi khuẩn E.coli). -Enzim giới hạn (restrictaza) và enzim nối (ligaza) Các bước Cách làm 1.Tạo ADN tái tổ hợp - Phân lập ADN: tách chiết thể truyền, gen cần chuyển. - Dùng enzim cắt giới hạn thể truyền và ADN cho để tạo ra cùng một loại đầu dính. - Enzim nối ligaza gắn thể truyền và ADN cho tại các đầu dính tạo ADN tái tổ hợp. 2. Đưa ADN tái tổ hợp vào trong tế bào nhận Làm dãn màng sinh chất của TB nhận bằng CaCl 2 hoặc bằng xung điện để ADN tái tổ hợp dễ vào trong tế bào nhận. Ngoài ra còn có thể chuyển gen trực tiếp bằng kĩ thuật vi tiêm, kĩ thuật súng bắn gen. 3.Phân lập dòng TB nhận có chứa ADN tái tổ hợp. Nhờ thể truyền có gen đánh dấu (nhận dạng sản phẩm của gen đánh dấu) để chọn ra các tế bào có chứa ADN tái tổ hợp. c) Ứng dụng công nghệ gen trong tạo giống biến đổi gen: -Khái niệm sinh vật biến đổi gen: là sinh vật có hệ gen được con người biến đổi cho phù hợp với lợi ích của mình. - Các cách biến đổi gen: theo 3 cách sau: onthiTN10-11trang 8 Cách 1 : Đưa thêm 1 gen lạ vào hệ gen của sinh vật Cách 2 : Làm biến đổi 1 gen đã có sẵn trong hệ gen. + Một gen nào đó của sinh vật được làm biến đổi để sản xuất nhiều sản phẩm hơn. VD: tạo ra nhiều hoocmôn sinh trưởng hơn bình thường. + Hoặc làm cho nó được biểu hiện 1 cách khác thường. VD: biểu hiện ở những mô mà bình thường không biểu hiện . Cách 3 : Loại bỏ hoặc làm bất hoạt 1gen nào đó trong hệ gen .VD: cà chua biến đổi gen làm chín quả bị bất hoạtvận chuyển đi xa hoặc bảo quản lâu dài không bị hư. -Một số thành tựu tạo giống biến đổi gen a) Tạo động vật chuyển gen: VD- Chuyển gen Prôtêin người vào cừu - Chuyển gen hoocmôn sinh trưởng của chuột cống vào chuột bạch. *Cách tạo động vật chuyển gen: + Lấy trứng ra khỏi con vật nào đó rồi cho thụ tinh trong ống nghiệm + Sau đó tiêm gen cần chuyển vào hợp tử và phát triển thành phôi + Tiếp đến cấy phôi vào trong tử cung của con vật khác để nó mang thai và sinh đẻ bình thường. Nếu thành công sẽ cho ra đời 1 con vật chuyển gen b)Tạo giống cây trồng biến đổi gen : tạo ra nhiều giống cây trồng quí hiếm. VD: - Chuyển gen trừ sâu từ vi khuẩn vào cây bông từ đó tạo giống cây bông kháng sâu hại. - Giống lúa “gạo vàng “ có khả năng tổng hợp B-Caroten trong hạt “. c) Tạo dòng Vi sinh vật biến đổi gen : - Tạo dòng vi khuẩn mang gen Insulin của người, từ đó làm thuốc chữa bệnh tiểu đường. - Dòng VSV biến đổi gen làm sạch môi trường : phân huỷ rác, dầu loang trên biển khi có những con tàu bị đắm, hoặc ngư dân đại tu lại phương tiện đánh bắt…… V.DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI I. Phương pháp nghiên cứu di truyền người: Phương pháp nghiên cứu phả hệ. Phương pháp nghiên cứu trẻ đồng sinh Phương pháp nghiên cứu tế bào. II. Bệnh di truyền: gồm - Bệnh di truyền phân tử. - Hội chứng bệnh liên quan đến đột biến NST. 1. Bệnh di truyền phân tử: Bệnh di truyền được nghiên cứu cơ chế gây bệnh ở mức phân tử. a) Cơ chế gây bệnh di truyền phân tử: phần lớn các bệnh do các đột biến gen gây nên, làm ảnh hưởng tới prôtêin mà chúng mã hóa như không tổg hợp prôtêin, mất chức năng prôtêin hay làm cho prôtêin có chức năng khác thường và dẫn đến bệnh. -VD: *Cơ chế gây bệnh thiếu máu t.bào hình liềm : Do đột biến gen mã hoá chuỗi Hb bêta gây nên. Đây là đột biến gen dạng thay thế T – A bằng A – T dẫn đến codon GAG mã hoá axit glutamic(XTX)  codon GUG mã hoá valin (XAX) trong gen Hb bêta làm biến đổi HbA  HbS. HbS ở trạng thái khử oxy kém hoà tan  kết tủa tạo nên hồng cầu có dạng hình lưỡi liềm, thời gian tồn tại ngắn thiếu máu. b) Cơ chế gây bệnh phêninkêtô niệu: do đột biến gen mã hoá enzim chuyển hoá phêninalanin  tirôzin .Phêninalanin không được chuyển hóa nên ứ đọng trong máu, chuyển lên não, gây đầu độc tế bào thần kinh  bệnh nhân điên dại, mất trí c) Phương pháp điều trị các bệnh di truyền ph.tử : +Tác động vào kiểu hình nhằm hạn chế những hậu quả của ĐB gen: VD, chữa bệnh phêninkêto niệu bằng cách cho ăn kiêng thức ăn chứa phêninalanin một cách hợp líhạn chế các rối loạn của bệnh +Tác động vào kiểu gen : là phương pháp đưa gen lành vào thay thế cho gen đột biến ở người bệnh 2. Hội chứng bệnh liên quan đến đột biến nhiễm sắc thể:Những biến đổi trong cấu trúc hay số lượng NST thường liên quan đến rất nhiều gen và gây ra hàng loạt tổn thươn gở các hệ cơ quan của người bệnh hội chứng bệnh. Hậu quả : Các đột biến NST ở người phần lớn gây chết các ca sẩy thai ngẫu nhiên. Các bệnh nhân còn sống chỉ là các lệch bội, việc thừa hay thiếu 1 NST đều ảnh hưởng đến sức sống và sức sinh sản cá thể. Đột biến đa bội bệnh hiểm nghèo do mất cân bằng cả hệ gen. * VD: hội chứng Đao (thể lệch bội 21): do thừa 1 NST số 21 trong tế bào. Đặc điểm: thấp, bé, má phệ, cổ rụt, khe mắt xếch, lưỡi dày và hay thè ra , dị tật tim và ống tiêu hóa…* Đây là loại bệnh rất phổ biến ở người; do NST 21 rất nhỏ, chứa ít gen sự mất cân bằng do thừa 1 NST 21 là ít nghiêm trọngngười bệnh sống được . Cơ chế : Bố mẹ bình thường, cặp NST 21 có hai chiếc. Khi giảm phân ở lấn phân bào I cặp NST 21 ở mẹ không phân li cho hai loại giao tử, một loại gt chứa hai NST 21 và một loại gt không nhiễm. Khi thụ tinh giao tử có hai NST 21 kết hợp với giao tử bình thường của bố hình thành hợp tử có cặp NST 21 ba chiếc  hội chứng Đao. Cách phòng bệnh : Người mẹ ngoài 35 tuổi không nên sinh sản nữa . *Thể lệch bội ở NST giới tính hội chứng Tơcnơ (XO) = 44 + XO người nữ, có 45 NST hội chứng Claiphentơ (XXY) = 44 + XXY: người nam, có 47 NST onthiTN10-11trang 9 hội chứng siêu nữ (XXX) = 44 + XXX: người nữ, có 47 NST 3. Bệnh ung thư : loại bệnh được gây nên bởi nhiều loại đột biến khác nhau (gồm cả đ/b gen và đ/b NST)làm cho tế bào phân chia liên tục có khả năng di chuyển tạo khối u .Là bệnh nan y; thường dùng tia phóng xạ và hóa chất để diệt các tế bào khối u, nhưng lại gây nên tác dụng phụ rất nặng nề cho cơ thể người bệnh. *Cơ chế gây ung thư: trong cơ thể có 2 nhóm gen kiểm soát chu kì tế bào, nếu xảy ra đột biếnung thư +Các gen tiền ung thư: khởi động quá trình phân bào, cần cho sự phát triễn bình thường của tế bào. +Các gen ức chế khối u làm đình chỉ sự phân bào. Bình thường 2 loại gen này hoạt động hài hòa với nhau. Nếu đ/b xảy ra trong những gen nàyphá hủy sự cân bằng kiểm soát thích hợpung thư 4.Bảo vệ vốn gen của loài người và những vấn đề xã hội của di truyền học: *Khái niệm gánh nặng di truyền học:Là sự tồn tại trong vốn gen của quần thề người các đột biến gây chết, nữa gây chết … khi chúng chuyển sang trạng thái đồng hợp tử làm chết cá thể hay làm giảm sức sống của họ. *Nguyên nhân : các tác nhân đột biến từ môi trường như phế thải sinh hoạt, côngnghiệp, nông nghiệp, thuốc chữa bệnh , hàng mỹ phẩm. *Biện pháp : +Tạo môi trường sạch nhằm hạn chế tác nhân gây đột biến (-Công nghệ hiện đại giúp chống ô nhiễm môi trường Không tiếp xúc với các tác nhân gây đột biến Tích cực trồng rừng và bảo vệ rừng). + Sử dung liệu pháp gen để chữa trị các bệng di truyền +Sử dụng di truyền y học tư vấn. +Nêu được nguyên nhân và hậu quả của bệnh ung thư, AIDS. +Biết được hệ số thông minh và di truyền trí năng. * Liệu pháp gen-Kĩ thuật của tương lai: a) Khái niệm: là việc chữa trị các bệnh di truyền bằng cách phục hồi chức năng của các gen bị đột biến. bao gồm 2 biện pháp : đưa bổ sung gen lành vào cơ thể người bệnh và thay thế gen bệnh bằng gen lành. b) Mục đích : hồi phục chức năng bình thường của tế bào hay mô, khắc phục sai hỏng di truyền, thêm chức năng mới cho tế bào. c)Qui trình : (1) Tách tế bào đột biến ra khỏi người bệnh (2) Các bản sao bình thường của gen đột biến được cài vào virut rồi đưa vào các tế bào đột biến ở trên (3) Chọn các dòng tế bào có gen bình thường lắp đúng thay thế cho gen đột biến rồi đưa trở lại bệnh nhân. *Sự phát triễn của Di truyền học cũng nảy sinh các vấn đề tâm lí trong xã hội như giải mã bộ gen người, mối hiểm hoạ có thể có khi sử dụng các sản phẩm biến đổi gen. CHUYÊN ĐỀ II- TIẾN HÓA I.CÁC BẰNG CHỨNG TIẾN HÓA: Bằng chứng gián tiếp Các loại Nội dung Ví dụ Ý nghĩa Bằng chứng giải phẩu So sánh -Cơ quan tương đồng: là những cơ quan nằm ở những vị trí tương ứng trên cơ thể , có cùng nguồn gốc trong quá trình phát triễn phôi nên có kiểu cấu tạo giống nhau. -Cơ quan tương tự: nhữngcơ quan khác nhau về nguồn gốc nhưng đảm nhận những chức năg giốg nhau nên có kiểu hình thái tương tự. Tay người và tay dơi Chi sau của cá voi có hình dạng tương tự như đuôi cá Phản ánh sự tiến hoá phân li. Phản ánh sự tiến hoá đồng quy. Bằng chứng phôi sinh học Phôi của các động vật có xương sống thuộc những lớp khác nhau, trong những giai đoạn đầu tiên đều giống nhau về hình dạng chung cũng như quá trình phát sinh những cơ quan Phôi của cá kì giông , rùa, gà  các ĐV có vú kể cả người đều trải qua các g/đoạn có khe mang Xem bên dưới ( *) Bằng chứng địa lí sinh học Dựa trên kquả ng/cứu về sự ph.bố địa lí của các loài trên Trái Đất( loài đã diệt vong, loài hiện tại) liên quan đến sự biến đổi của các đ/k địa chất. Bằng chứng tế bào học và sinh học phân tử -Bằng chứng sinh học phân tử: Phân tích trình tự các axit amin của cùng 1 loại Prôtêin hay trình tự cá nuclêôtit của cùng 1 gen. -Bằng chứng tế bào học: Mọi SV đều được -Người giống tinh tinh 97,6 % AND, giống vượn Gibbon 94,7 % ADN. -Tế bào nhân sơ và tbào Sự sai khác về trình tự aa càng íttinh tinh có quan hệ họ hàng gần hơn so với Gorila -Phản ánh nguồn onthiTN10-11trang 10 [...]... dạng tài nguyên (TN): *Tài nguyên không tái sinh: a).Khái niệm: Những dạng Tn sau một thời gian sử dụng sẽ bị cạn kiệt gọi là tài nguyên không tái sinh b) Phân loại: Nhiên liệu hóa thạch, Kim loại, Phi kim *Tài nguyên tái sinh: a).Khái niệm: Những dạng tài nguyên khi sử dụng hợp lí sẽ có điều kiện phát triển phục hồi gọi là tài nguyên tái sinh.b) Phân loại: Không khí, đất, nước sạch, sinh vật *Tài nguyên... sinh học và suy thoái nguồn tài nguyên, đặc biệt là tài nguyên phục hồi, gây ô nhiễm môi trường sống *Khái niệm sử dụng bền vững tài nguyên:là hình thức sử dụng vừa thoả mãn nhu cầu hiện tại của con người đề phát triễn xã hội, vừa bảo đảm duy trì lâu dài các tài nguyên cho thế hệ mai sau =>Các giải pháp: +Sử dụng bền vững tài nguyên đất, tài nguyên nước, tài nguyên rừng, tài nguyên biển,… +Duy trì đa... thành N 2 vào không khí c) Chu trình nước: Nước là thành phần không thể thi u và chiếm phần lớn khối lượng cơ thể SV, giữa cơ thể và môi trường luôn xảy ra quá trình trao đổi nước *Giải thích chu trình: Nước trên Trái Đất luôn v/chuyển theo vòng tuần hoàn Nước mưa rơi xuốg Trái đất chảy trên mặt đất, 1 phần thấm xuống các mạch nước ngầm, còn phần lớn được tích lũy trong đại dương , sông, hồ Nước mưa... nguyên năng lượng vĩnh cửu: a).Khái niệm: Tài nguyên năng lượng vĩnh cửu là tài nguyên năng lượng sạch và không bao giời bị cạn kiệt như năng lượng mặt trời, năng lượng gió, năng lượng sóng, năng lượng thủy triều, năng lượng nhiệt từ trong lòng đất.b) Phân loại: Năng lượng mặt trời, năng lượng gió, năng lượng sóng, năng lượng thủy triều =>Kết luận: Tài nguyên thi n nhiên rất đa dạng, tuy nhiên con người... đ.điểm thích nghi khác -Ngay trong hoàn cảnh sống ổn định thì đột biến và BD tổ hợp không ngừng phát sinh, CLTN không ngừng tác động => các đặc điểm thích nghi liên tục được hoàn thi n * Sự hình thành loài mới thường gắn liền với quá trình hình thành đặc điểm thích nghi, nhưng sự hình thành quần thể thích nghi không nhất thi t dẫn đến sự hình thành loài mới D.LOÀI: 1.Khái niệm: Loài là quần thể hoặc nhóm... làm thay đổi cả 2 yếu tố TS alen và cả TP kiểu gen của quần thể - Là nhân tố tiến hóa không có hướng ? ( ĐB gen, các yếu tố ngẫu nhiên , di nhập gen ) e Giao phối không ngẫu nhiên (giao phối có lựa chọn, giao phối gần và tự phối) chỉ làm thay đổi thành phần kiểu gen nhưng không thay đổi TS alen - Tạo ra nguồn nguyên liệu thứ cấp - Làm tăng kiểu gen đồng hợp, giảm kiểu gen dị hợp C QUÁ TRÌNH HÌNH THÀNH... không giao phối được với nhau -Các mức độ: cách li nơi ở, cách li tập tính, cách li thời gian, cách li cơ học Các kiểu Đặc điểm Ví dụ Cách ly Sống cùng khu vực địa lí, nhưng sinh cảnh Một số loài cá sông quen sống trong bùn,hạn nơi ở khác nhau nên không thể giao phối chế giao phối với loài khác Cách ly tập Mỗi loài có tập tính giao phối riêng, nên Các loài ruồi giấm khác nhau có cách ve vãn tính không... thái nhất định Ngoài giới hạn sinh thái, SV không thể tồn tại được 2 Ổ sinh thái:là một “không gian sinh thái” mà ở đó tất cả các NTST của môi trường nằm trong giới hạn cho phép loài đó tồn tại và phát triển * Nơi ở là địa điểm cư trú của các loài * Ý nghĩa ổ sinh thái: tạo sự cách li về mặt sinh thái giữa các loài → các loài sống chung nhưng cạnh tranh không gay gắt → Ứng dụng: nuôi trồng các loài có... dinh Trùng roi Trichomonas và trợ sống chung và nhất thi t dưỡng, có lợi cho 2 loài mối, vi khuẩn lam và cây phải có nhau; khi tách riêng cả về nơi ở họ đậu, hải quỳ và cua cả 2 loài đều có hại Hợp tác Hai loài cùg có lợi khi sống Tăng khả năng dinh Sáo và trâu rừng, nhạn bể chung nhưng không nhất dưỡng, chống chịu với các và cò làm tổ tập đoàn thi t phải có nhau; khi tách điều kiện bất lợi, chống... Mọt bột bám trên lưng lợi, loài kia không có lợi dưỡng của một loài, giúp chuột chù, phong lan bám cũng không có hại gì; khi bảo vệ và phát tán cá trên thân cây gỗ, cá ép tách riêng 1 loài có hại còn thể… sống bám trên cá lớn loài kia khôg bị ảnh hưởggì Đối Cạnh tranh Các loài cạnh tranh nhau về -Đảm bảo cân bằng sinh Trâu và bò cạnh tranh kháng nguồn sống, không gian học trong tự nhiên nhau cỏ, cú . hoạt, côngnghiệp, nông nghiệp, thuốc chữa bệnh , hàng mỹ phẩm. *Biện pháp : +Tạo môi trường sạch nhằm hạn chế tác nhân gây đột biến (-Công nghệ hiện đại giúp chống ô nhiễm môi trường Không. 10.Các dạng tài nguyên (TN): *Tài nguyên không tái sinh: a).Khái niệm: Những dạng Tn sau một thời gian sử dụng sẽ bị cạn kiệt gọi là tài nguyên không tái sinh. b) Phân loại: Nhiên liệu hóa thạch,. công nghệ tế bào: a)Khái niệm: Công nghệ tế bào là qui trình công nghệ dùng để tạo ra những tế bào có kiểu nhân mới tạo ra cơ thể mới với những đặc điểm mới hoặc hình thành cơ thể mà không