on ĐH CĐ sinh hoc

Phần năm. DI TRUYỀN HỌC Chương I. CƠ CHẾ DI TRUYỀN VÀ BIẾN DỊ Bài 1. GEN, Mà DI TRUYỀN VÀ QUÁ TRÌNH NHÂN ĐÔI ADN A. NỘI DUNG CHÍNH I. Gen Gen là một đoạn ADN mang thông tin mã hoá cho một chuỗi pôlipeptit hay một phân tử ARN. VD. + Gen Hbα mã hoá chuỗi pôlipeptit α. + Gen t-ARN mã hoá cho phân tử tARN. II. Mã DT 1. Khái niệm - Mã DT là trình tự sắp xếp các nuclêôtit trong gen quy định trình tự sắp xếp các axit amin trong prôtêin. - Mã DT là mã bộ ba : 3 nu trên ADN quy định 3 nuclêôtit (côđon) trên ARN mã hoá 1 axit amin trên prôtêin. - Có 4 nuclêôtit trên ARN, nên có số bộ ba mã hoá là 4 3 = 64 - Ba bộ ba kết thúc không mã hoá axit amin nào là: UAA, UAG, UGA - Bộ ba mở đầu là AUG mã hoá 2. Đặc điểm + Mã DT được đọc từ một điểm theo từng bộ ba mà không gối lên nhau. + Mã DT có tính phổ biến : Tất cả các loài đều dùng chung bộ mã DT, trừ một vài ngoại lệ → Phản ánh tính thống nhất của sinh giới. + Mã DT có tính đặc hiệu : 1 bộ ba chỉ mã hoa 1 loại axit amin. + Mã DT có tính thoái hoá : Nhiều bộ ba khác nhau cùng mã hoá 1 axit amin. III. Quá trình nhân đôi ADN (tái bản ADN) - Quá trình nhân đôi ADN diễn ra ở kì trung gian trong quá trình phân bào (nguyên phân, giảm phân). 1. Bước 1:(Tháo xoắn phân tử ADN) 2. Bước 2:(Tổng hợp các mạch ADN mới) - Enzim ADN – pôlimeraza lắp ghép các nu tự do vào mạch khuôn của ADN theo NTBS (NTBS : A- T; G-X). - Enzim ADN – pôlimeraza tổng hợp mạch mới theo chiều 5’ → 3’ nên: + Enzim ADN – pôlimeraza luôn di chuyển trên các mạch khuôn theo chiều 3’→5’. + Trên mạch khuôn 3’→5’ mạch bổ sung được tổng hợp liên tục. + Trên mạch khuôn 5’→3’ mạch khuôn được tổng hợp ngắt quãng. Mỗi một đoạn ngắt quãng là 1 đoạn ADN (đoạn Okazaki). Các đoạn Okazaki được nối lại với nhau nhờ enzim nối ADN ligaza. * Hai mạch của ADN được nhân đôi theo 2 cách khác nhau do hai mạch của phân tử ADN có chiều ngược nhau. 3. Bước 3: (2 phân tử ADN được tạo thành) - Trong mỗi phân tử ADN mới có 1 mạch của phân tử ADN ban đầu (bán bảo toàn) và 1 mạch mới được tổng hợp. → Quá trình tái bản ADN diễn ra theo NTBS và bán bảo tồn. 1 Chỉ có 61 bộ ba mã hoá khoảng 20 axit amin. - axit amin mêtiônin ở SV nhân thực - axit amin foocmin mêtiônin ở SV nhân sơ B. BỔ SUNG. I. ADN 1. Đơn phân của ADN là 4 loại nuclêơtit : A, T, G, X: + A của mạch này ln liên kết với T của mạch kia bằng 2 liên kết hiđrơ và ngược lại → A = T + G của mạch này ln liên kết với X của mạch kia bằng 3 liên kết hiđrơ và ngược lại → G = X. -Tổng số nu của ADN: N = A + T + G + X : %A + %T + %G + %X = 100%→%A + %G = 50%. - Số liên kết hiđrơ của ADN: H = 2A + 3G. 2. ADN có 2 mạch, 1 nu có chiều dài 3,4 A 0 → L gen = 2 N . 3,4A 0 Trong đó: L là chiều dài của ADN; N là tổng số nu của ADN. Đơn vò thường dùng : • 1 micrômet = 10 4 angstron (A 0 ) • 1 micrômet = 10 3 nanômet (nm) • 1 mm = 10 3 micrômet = 10 6 nm = 10 7 A 0 3. ADN tự nhân đôi n lần tạo Tổng số ADN con = 2 x • Tổng số nu sau cùng trong trong các ADN con : N.2 x • Số nu ban đầu của ADN mẹ : N Vì vậy tổng số nu tự do cần dùng cho 1 ADN qua x đợt tự nhân đôi : ∑ N td = N . 2 x – N = N (2 x - 1) - Số nu tự do mỗi loại cần dùng là: ∑ A td = ∑ T td = A (2 x - 1) ∑ G td = ∑ X td = G (2 x - 1) II. ARN là hệ gen của 1 số virut III. Các bộ ba mã hoá khác nhau ở thành phần và trình tự các nu. C. BÀI TẬP Bài tập 1: Một gen A có chiều dài 5100A 0 và tỉ lệ A/G bằng 2/3. a. Tính số lượng nu mỗi loại của gen A. b. Tính số liên kết Hiđrơ giữa 2 mạch của gen. c. Khi gen A nhân đơi 3 đợt liên tiếp thì : - MT cung cấp bao nhiêu nu tự do? - Có bao nhiêu phân tử ADN có ngun liệu mới hồn tồn? CÂU HỎI TRẮC NGHIỆM 1. Điều nào sau đây sai khi nói về ngun tắc tái bản của ADN kép: A. Ngun tắc giữ lại một nữa B. NTBS C. Ngun tắc khn mẫu D. Ngun tắc bán bảo tồn. 2. Vai trò của enzim ADN pơlimeraza trong q trình nhân đơi ADN là: A. Tháo xoắn phân tử ADN B. Bẻ gãy liên kết hiđrơ C. Lắp ráp các nu tự do theo NTBS với mỗi mạch khn ADN D. Cả A, B, C 3. Mã DT có tính thối hố là: A. Một bộ ba mã hố một axit amin B. Một axit amin có thể được mã hố bởi hai hay nhiều bộ ba C. Có một số bộ ba khơng mã hố axit amin D. Có một bộ ba khởi đầu. * Đáp án bài tập 1: a. A=T=600 ; G = X = 900 b. H=3900 c. Nu tự do = 21000; - Số ADN mới hồn tồn: 6 ______________________ Bài 2. PHIÊN Mà VÀ DỊCH Mà A. NỘI DUNG CHÍNH. I. Phiên mã: (Tổng hợp ARN) - Phiên mã là q trình tổng hợp ARN từ mạch khn ADN (mạch mang mã gốc có chiều 3’-5’). - Diễn ra trong nhân TB. 2 1. Cấu trúc và chức năng của 3 loại ARN: - ARN thông tin (mARN): Có cấu tạo mạch thẳng, là khuôn cho quá trình dịch mã ở ribôxôm. - ARN vận chuyển (tARN): Có nhiều loại tARN, mỗi phân tử tARN đều có 1 bộ ba đối mã (anticôdon) và 1 đầu để liên kết với axit amin tương ứng. Vận chuyển axit amin tới ribôxôm để tham gia tổng hợp chuỗi pôlipeptit. - ARN ribôxôm (rARN): Là thành phần kết hợp với prôtêin tạo nên ribôxôm. 2. Cơ chế phiên mã - Diễn biến của quá trình phiên mã. + ARN pôlimeraza bám vào vùng điều hòa làm gen tháo xoắn lộ mạch mã gốc có chiều 3’  5’ bắt đầu phiên mã. + ARN pôlimeraza trượt trên mạch gốc theo chiều 3’5’. + mARN được tổng hợp theo chiều 5’3’, mỗi nu trên mạch gốc liên kết với nu tự do theo NTBS A-U, G-X, T-A, X-G (vùng nào trên gen được phiên mã song thì sẽ đóng xoắn ngay). + Khi ARN pôlimeraza gặp tín hiệu kết thúc thì dừng phiên mã. Một phân tử mARN được giải phóng. Ở SV nhân thực mARN sau khi tổng hợp sẽ cắt bỏ các đoạn Intron, nối các đoạn Exon tạo thành mARN trưởng thành sẵn sàng tham gia dịch mã. II. Dịch mã: (Tổng hợp prôtêin) 1. Hoạt hoá axit amin: - Nhờ các enzim đặc hiệu và ATP mỗi axit amin được hoạt hoá và gắn với tARN tương ứng tạo nên phức hợp axit amin – tARN (aa- tARN). - Diễn ra tại TB chất. 2. Tổng hợp chuỗi pôlipeptit: - Ribôxôm giữ vai trò như một khung đỡ mARN và phức hợp aa-tARN với nhau. - Bộ ba đối mã của phức hợp mở đầu Met-tARN (UAX) bổ sung chính xác với côdon mở đầu (AUG). (axit amin mở đầu ở SV nhân thực là Met, ở SV nhân sơ là foocmin mêtiônin). - Các phức hợp aa-tARN vận chuyển axit amin tới, anticôdon của tARN bổ sung với côdon trên mARN. Enzim xúc tác hình thành liên kết peptit giữa 2 axit amin. - Ribôxôm dịch chuyển đến côdon tiếp và cứ tiếp tục như vậy cho đến khi tiếp xúc với mã kết thúc (không có axit amin vào Riboxom) thì dừng dịch mã hoàn tất. Một chuỗi pôlipeptit được hình thành. - Nhờ enzim đặc hiệu axit amin đầu tiên (Met) được cắt khỏi chuỗi pôlipeptit mới được hình thành để tạo chuỗi polipeptit hoàn chỉnh. Sau đó hình thành các cấu trúc bậc cao thực hiện chức năng sinh học của prôtêin. - Một nhóm ribôxôm (pôlixôm) gắn với mỗi mARN giúp tăng hiệu suất tổng hợp prôtêin. → Cơ chế phân tử của hiện tượng DT là: → Cấu trúc đặc thù của mỗi prôtêin do trình tự các nu trong gen quy định. → ADN chứa thông tin mã hoá cho việc gắn nối các axit amin để tạo nên prôtêin. B. BỔ SUNG. 1. Số nu của 1 ARN (rN) = ½ số nu của 1 ADN (N). 2. Chiều dài của ARN : L ARN = L ADN 3 Nhân đôi ADN ARN Prôtêin Tính trạng Phiên mã Dịch mã 3. Tính số axit amin trong prơtêin: + Cứ 3 nu kế tiếp nhau trên mạch gốc của gen (ADN) hợp thành 1 bộ ba mã gốc, 3 ribônu kế tiếp của mạch ARN thông tin (mARN) hợp thành 1 bộ ba mã sao. Vì số ribônu của mARN bằng với số nu của 1 mạch gốc. Nên số bộ ba mã gốc trong gen bằng số bộ ba mã sao trong mARN. Số bộ ba mật mã = 3.2 N = 3 rN + Trong mạch gốc của gen cũng như trong số mã sao của mARN thì có 1 bộ ba mã kết thúc không mã hoá axít amin. Các bộ ba còn lại có mã hoá axít amin nên: → Số bộ ba có mã hoá axit amin (axit amin của pôlipeptit chưa hoàn chỉnh) = 3.2 N - 1 = 3 rN - 1 + Ngoài mã kết thúc không mã hóa axit amin, mã mở đầu tuy có mã hóa axit amin, nhưng axit amin này bò cắt bỏ không tham gia vào cấu trúc prôtêin → Số axit amin của phân tử prôtêin hoàn chỉnh = 3.2 N - 2 = 3 rN - 2 4. Quá trình giải mã kết thúc khi ribôxôm tiếp xúc với một trong các mã bộ ba kết thúc (UAA, UAG, UGA). 5. Thơng tin DT tham gia trực tiếp trong tổng hợp prơtêin là mARN. 6. Thơng tin DT tham gia gián tiếp trong tổng hợp prơtêin là ADN. C. BÀI TẬP 1. Một đoạm gen có trình tự nu như sau: 5'…TAXGGAXXGAAG…3' 3 ' …ATGXXTGGXTTX…5 ' a. Nếu chiều sao mã là chiều mũi tên, hãy viết trình tự nu trên phân trên mARN được tổng hợp? b. Nếu chiều tổng hợp ngược lại, hãy viết trình tự nu trên mARN được tổng hợp? 2.Hãy sắp xếp các khái niệm cho phù hợp cấu trúc của nó: Khái niệm Cấu trúc 1. axit amin 2. chuổi polipeptit 3. bộ ba mã hố 4. bộ ba mã sao 5. Ribơxơm a. 3 nu kế tiếp trên ADN b. Gồm một nhóm –COOH, một nhóm –NH 2 , một gốc R c. 3 nu kế tiếp nhau trên ARN d. Cấu tạo từ ARN ribơxom và prơtêin e. Nhiều axit amin liên kết với nhau bằng liên kết peptit. f. Có 2 tiểu phần tham, gia tổng hợp prơtêin g.Gồm một nhóm –PO 4, một nhóm –C 5 H 10 O 4 CÂU HỔI TRẮC NGHIỆM Câu 1. Thành phần nào khơng tham gia trực tiếp vào q trình dịch mã? A. mARN B. ADN C. tARN D. Ribơxom Câu 2. Các prơtêin được tổng hợp trong TB nhân thực đều: A. Bắt đầu bằng axit amin Metiơnin. B. Bắt đầu băng axit amin foocmin Metiơnin C. Có Mêtionin ở vị trí đầu tiên bị cắt bởi enzim. D. Cả A và C. Câu 3. Q trình tổng hợp chuỗi polipeptit xảy ra ở bộ phận nào của TB? A. Nhân. B. TB chất C. Ribơxom D. Thể gơngi Đáp án bài tập 2: 1.b 2.e 3.a 4.c 5.f _______________________ Bài 3. ĐIỀU HỒ HOẠT ĐỘNG GEN A. NỘI DUNG CHÍNH I. Khái qt về điều hồ hoạt động gen Điều hồ hoạt động của gen là điều hồ lượng sản phẩm của gen được tạo ra giúp TB tổng hợp loại prơtêin cần thiết vào lúc cần thiết trong đời sống. - Ở SV nhân sơ điều hồ hoạt động gen chủ yếu ở giai đoạn phiên mã. - Ở SV nhân thực điều hòa hoạt động gen có thể ở giai đoạn phiên mã, dịch mã và sau dịch mã. 4 II - Điều hoà hoạt động của gen ở SV nhân sơ - 2 nhà khoa học phát hiện ra là: F. Jacôp và J. Mônô. 1. Cấu trúc của opêron Lac. - Opêron là cụm các gen cấu trúc có liên quan về chức năng được phân bố liền nhau và có chung 1 cơ chế điều hòa. - Cấu trúc opêron Lac: (có 3 vùng) + Z,Y,A: Là các gen cấu trúc mã hóa cho các enzim phân giải Lactôzơ. + O: Vùng vận hành là trình tự nu đặc biệt để prôtêin ức chế liên kết ngăn cản phiên mã. + P: Vùng khởi động có trình tự nu để ARN pôlimeraza bám vào và khởi đầu quá trình phiên mã. Gen điều hòa R tổng hợp nên prôtêin ức chế (prôtêin điều hoà) tác động lên vùng vận hành. 2. Sự điều hoà hoạt động của opêron Lac: - Khi MT không có lactôzơ: + Gen điều hoà R tổng hợp prôtêin ức chế. Prôtêin ức chế gắn vào vùng vận hành (O) → các gen cấu trúc không phiên mã. - Khi MT có lactôzơ: Lactôzơ là chất cảm ứng gắn với prôtêin ức chế → prôtêin ức chế bị biến đổi không gắn được vào vùng vận hành → ARN pôlimeraza liên kết với vùng khởi động (P) tiến hành phiên mã → mARN của Z, Y, A được tổng hơp và dịch mã tạo các enzim phân hủy Lactôzơ. Khi Lactôzơ cạn kiệt thì prôtêin ức chế lại liên kết với vùng vận hành (O) → quá trình phiên mã dừng lại. B. BỔ SUNG C. BÀI TẬP Câu 1.Thành phần cấu tạo của opêron Lac bao gồm: A. Một vùng vận hành (O) và một gen cấu trúc B. Một vùng khởi động (P) và một gen cấu trúc C. Một vùng khởi động (P) và một vùng vận hành (O) D. Một vùng khởi động (P), một vùng vận hành (O) và một nhóm gen cấu trúc. Câu 2. Trong cơ chế điều hoà hoạt động gen ở SV nhân sơ, vai trò của gen điều hoà là gì? A. Nơi tiếp xúc với enzim ARN pôlimeraza B. Mang thông tin qui định Prôtêin điều hoà C. Mang thông tin qui định enzim ARN pôlimeraza D. Nơi liên kết prôtêin điều hoà. Câu 3. Cụm các gen cấu trúc có liên quan chức năng thường phân bố liền nhau có chung một cơ chế điều hoà gọi là: A.Vùng vận hành B. Ôperon C. Vùng khởi động D. Vùng điều hoà Câu 4. Sự điều hoà hoạt động của gen ở SV nhân chuẩn diễn ra ở: A. Giai đoạn phiên mã B. Sau giai đoạn phiên mã C. Giai đoạn dịch mã và sau dịch mã D. Cả A, B, C _________________________ Bài 4. ĐỘT BIẾN GEN A. NỘI DUNG CHÍNH I. Khái niệm và các dạng ĐB gen: 1. Khái niệm: ĐB là những biến đổi trong vật chất DT: ĐB gen và ĐB NST (có thể DT) ĐB gen là những biến đổi trong cấu trúc của gen. - ĐB gen thường liên quan đến 1 cặp nu (ĐB điểm) hay một số cặp nu. - Tần số của ĐB gen: 10 -6 – 10 -4 . - Cá thể mang ĐB đã biểu hiện ra KH gọi là thể ĐB. 2. Các dạng ĐB điểm: - Thay thế 1 cặp nu : không thay đổi tổng số nu của gen. 5 - Thêm hoặc mất 1 cặp nu: Mã DT bị đọc sai từ vị trí xảy ra ĐB nên mức độ nguy hại sẽ tăng dần như sau: Bộ ba kết thúc → Bộ ba ở giữa → Bộ ba mở đầu. II. Nguyên nhân và cơ chế phát sinh ĐB gen 1. Nguyên nhân - Bên ngoài: do các tác nhân gây ĐB như vật lý (tia phóng xạ, tia tử ngoại…), hoá học (các hoá chất 5BU, NMS…) hay sinh học (1 số virut…). - Bên trong: do rối loạn các quá trình sinh lí, hóa sinh trong TB. 2. Cơ chế phát sinh ĐB gen: a) Sự kết cặp không đúng trong nhân đôi ADN. VD. Guanin dạng hiếm (G * ) tạo nên ĐB thay thế cặp G – X → A – T. b) Tác động của các tác nhân gây ĐB - Tia tử ngoại (UV) có thể làm cho 2 bazơ T trên cùng 1 mạch liên kết với nhau → ĐB. - Tác nhân hoá học: 5-brômua uraxin (5BU ) gây ra thay thế cặp A-T → G-X. - Tác nhân sinh học: 1 số virut gây ĐB gen, như virut viêm gan B, virut hecpet, III. Hậu quả và ý nghĩa của ĐB gen: 1. Hậu quả của ĐB gen: - Có lợi, có hại hoặc trung tính. - Mức độ gây hại của ĐB phụ thuộc MT cũng như tổ hợp gen. - Các ĐB điểm thường vô hại (trung tính). 2. Vai trò và ý nghĩa của ĐB gen a) Đối với tiến hoá - Cung cấp nguyên liệu chủ yếu cho quá trình tiến hoá. b) Đối với thực tiễn - Cung cấp nguyên liệu trong quá trình tạo giống. B. BỔ SUNG C. BÀI TẬP 1. Chọn một đoạn ADN chứa gen cấu trúc có trình tự nu chưa đầy đủ như sau: 5 ’ …AXATGTXTGGTGAAAGXAXXX…3 ’ 3 ’ …TGTAXAGAXXAXTTTXGTGGG…5 ’ a.Viết trình tự nu trên sản phẩm phiên mã của gen cấu trúc trong đoạn ADN này. Giải thích? b. Hãy cho biết hậu quả (thể hiện ở sản phẩm giải mã) của các ĐB sau đây trên đoạn ADN - Thay cặp X-G ở vị trí số 7 bằng cặp A-T - Thay cặp T-A ở vị trí số 4 bằng cặp X-G - Mất 2 cặp nu (G-X) ở vị trí số 9 và 10. Các cặp nu được biết theo thứ tự trên dưới, cho biết các bộ ba mã hoá các axit amin như sau: GAA: Axxit glutamic UXU, AGX: xêrin GUU: glixin AXX: trêônin UAU: tirozin AUG: mêtiônin (mã mở đầu) UAG: mã kết thúc 2. Một gen cấu trúc mã hoá 198 axit amin và có tỉ lệ A/G=0,6. Một ĐB xảy ra không làm thay đổi chiều dài của gen nhưng làm cho số liên kết hiđrô tăng lên 1. a. ĐB thuộc dạng nào và liên quan đến cặp nu nào của gen b. Số nu mỗi loại của gen ĐB bằng bao nhiêu? CÂU HỎI TRẮC NGHIỆM: Câu 1. Trong một QT TV có alen ĐB A thành alen a. Thể ĐB là: A. Cá thể mang KG AA B. Cá thể mang KG Aa C. Cá thể mang KG aa D. Không có cá thể nào nói trên là thể ĐB Câu 2. ĐB gen phụ thuộc vào: A.Loại tác nhân gây ĐB B.Nồng độ, liều lượng của tác nhân gây ĐB C.Đặc điểm cấu trúc của gen D.Cả A, B, C Câu 3. ĐB không DT qua sinh sản hữu tính là: 6 A.ĐB GT B.ĐB tiền phôi C. ĐB hợp tử D.ĐB xôma Câu 4. Gen ĐB thành alen mới có số nu không đổi và số liên kết hiđrô giảm đi 1. Dạng ĐB sinh ra alen trên là: A. mất 1 cặp nu; B. thay thế cặp G-X bằng cặp A-T. C. thay thế cặp A-T bằng cặp G-X D. đảo vị trí 1 cặp nu. Câu 5. Dạng ĐB gen có thể làm thay đổi ít nhất cấu trúc phân tử prôtêin do gen đó chỉ huy tổng hợp là: A. thêm 1 cặp nu ở vị trí bộ ba mã hoá thứ 10. B. thay thế 1 cặp nu ở bộ ba mã hoá đầu tiên. C. mất 1 cặp nu ở bộ ba mã hoá thứ 10. D. đảo vị trí 2 cặp nu ở hai bộ ba mã hoá cuối Đáp án bài tập 1. a. mARN 5 ’ …AUGUXUGGUGAAAGXAXXX…3 ’ Giải thích: - Enzim di động trên mạch gốc theo chiều 3 ’ -5 ’ và mARN được tổng hợp theo chiều 5 ’ -3 ’ - Các nu tự do trong MT liên kết với các nu trên mạch khuôn theo NTBS: A-U, G-X - mARN bắt đầu tổng hợp từ mã mở đầu TAX - Trình tự axit amin trong chuổi polipeptit mới tổng hợp xong: Mêtiônin- Xêrin- Glixin- A.glutamic- Xêrin- Trêônin - Trình tự axit amin trong chuổi polipeptit hoàn chỉnh: Xêrin- Glixin- A.glutamic- Xêrin- Trêônin b. Hậu quả thể hiện ở prôtêin: - ĐB thay cặp (X - G) ở vị trí số 7 bằng cặp (A - T) làm thay đổi mã sao UXU thành UAU =>axit amin xêrin thay bằng axit amin trêônin - ĐB thay cặp (T - A) ở vị trí số 4 bằng cặp (X - G) làm thay đổi bộ mã mở đầu AUG thành AGX, do đó không có mã mở đầu nên quá trình tổng hợp prôtêin không xảy ra - ĐB mất cặp nu số 9 và số 10 thì trình tự các bộ ba mã sao sẽ là: 5 ’ …AUG UXU UGA AAG XAX XX…3 ’ Do xuất hiện bộ ba kết thúc nên kết quả là không có chuổi polipeptit được tổng hợp. 2. a. ĐB thuộc dạng thay thế 1 cặp A-T bằng một cặp G-X b. Chuỗi polipeptit có 198 a.amin chứng tỏ mạch gốc có 198+1+1= 200 codon. Vậy số nu của gen bình thường là : (200x3) x 2 = 1200 + Ta có: A + G = N/2 A = 0,6G => A = T = 225; G = X = 375 + Vậy số nu mỗi loại của gen ĐB là : A = T = 224 G = X = 376 ___________________________ Bài 5. NHIỄM SẮC THỂ VÀ ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NHIỄM SẮC THỂ A. NỘI DUNG CHÍNH I. Hình thái và cấu trúc NST 1. Hình thái NST - NST gồm 3 phần chính: + Tâm động : Vị trí liên kết với thoi phân bào giúp NST di chuyển về các cực của TB khi phân bào. + Đầu mút : Bảo vệ NST, làm cho NST không dính vào nhau. + Các trình tự khởi đầu nhân đôi ADN : là những điểm mà tại đó ADN bắt đầu được nhân đôi. - Mỗi loài có bộ NST đặc trưng về số lượng, hình thái và cấu trúc. - NST thường có 2 loại: NST thường và NST giới tính. 2. Cấu trúc siêu hiển vi của NST Thành phần: ADN + Prôtêin Histon 1 NST xoắn lại theo nhiều mức độ để xếp gọn vào nhân TB, cụ thể: - Nuclêôxôm: Một đoạn ADN (khoảng 146 cặp Nu) quấn quanh 8 phân tử histôn. - Chuỗi nuclêôxôm (mức xoắn 1) - sợi cơ bản có đường kính ≈ 11nm. - Sợi cơ bản xoắn (mức 2) tạo sợi chất nhiễm sắc có đường kính ≈ 30nm. 7 - Sợi chất nhiễm sắc xoắn (mức 3) tạo sợi có đường kính ≈ 300 nm và hình thành Crômatit có đường kính ≈ 700 nm. Lưu ý: Ở SV nhân sơ, chưa có cấu trúc NST. Mỗi TB chỉ chứa 1 ADN dạng vòng. II. ĐB cấu trúc NST. ĐB cấu trúc NST là những biến đổi trong cấu trúc NST. Nguyên nhân: Do trao đổi chéo không đều, đứt gãy NST hoặc đứt gãy rồi tái kết hợp khác thường. 1. Mất đoạn - NST bị đứt mất 1 đoạn làm giảm số lượng gen trên NST → thường gây chết hoặc giảm sức sống. VD. Mất 1 phần vai dài trên NST số 21 hoặc 22 ở người gây nên 1 dạng ung thư máu ác tính. - Ở TV khi mất đoạn nhỏ NST ít ảnh hưởng → có thể loại khỏi NST những gen không mong muốn ở 1 số giống cây trồng. 2. Lặp đoạn - Một đoạn NST được lặp lại một hay nhiều lần → làm tăng số lượng gen trên NST. - Làm tăng hoặc giảm cường độ biểu hiện của tính trạng (có lợi hoặc có hại). VD. Đại mạch ĐB lặp đoạn làm tăng hoạt tính của enzim amilaza. 3. Đảo đoạn: - Một đoạn NST bị đứt ra rồi đảo ngược 180 0 và nối lại → làm thay đổi trình tự gen trên NST → làm ảnh hưởng đến hoạt động của gen. 4. Chuyển đoạn: - Sự trao đổi đoạn NST xảy ra trong 1 cặp tương đồng hoặc giữa 2 NST không cùng cặp tương đồng → làm thay đổi kích thước, cấu trúc gen, nhóm gen liên kết → thường bị giảm khả năng sinh sản → có vai trò quan trọng trong quá trình hình thành loài mới. B. BỔ SUNG 1. Phần lớn các loại ĐB cấu trúc NST là có hại, thậm chí làm chết cho các thể ĐB nó làm mất cân bằng cho cả 1 khối lớn các gen. C. BÀI TẬP 1. Trong một QT ruồi giấm người ta phát hiện NST số 3 có các gen phân bố theo những trình tự khác nhau như sau: 1. ABCGFEDHI 2. ABCGFIHDE 3. ABHIFGCDE Đây là những ĐB đảo đoạn NST. Hãy gạch dưới những đoạn bị đảo và xác định mối liên hệ trong quá trình phát sinh các dạng bị đảo đó. CÂU HỎI TRẮC NGHIỆM Câu 1.Trong các dạng ĐB cấu trúc NST sau đây, dạng nào thường gây hậu quả lớn nhất? A. Đảo đoạn NST B.Mất đoạn NST C. Lặp đoạn NST D. Chuyển đoạn NST Câu 2.Bệnh ung thư máu ở người là do ĐB nào sau đây? A. Thay thế một cặp nu ở NST thứ 21. B. Mất một đoạn trên cặp NST thứ 21 C. Đảo đoạn trên NST thứ 21 D. Lặp đoạn 2 lần trên NST thứ 21 Câu 3.Dạng ĐB nào sau đây có thể tạo nên loài mới: A. Chuyển đoạn B. Đảo đoạn lặp đi lặp lại trên các NST C. Lặp đoạn D. Cả A và B Câu 4.Hiện tượg ĐB cấu trúc NST là do: A. Đứt gãy NST B.Trao đổi chéo không đều C. Đứt gãy NST hoặc đứt gãy rồi tái kết hợp khác thường D. Cả B và C Câu 5.Mất đoạn NST thường gây nên hậu quả nào trong các trường hợp sau: A. Gây chết hoặc giảm sức sống B. Tăng sức đề kháng của cơ thể C. Không ảnh hưởng gì tới đồi sống SV D. Ít gây hại cho cơ thể Câu 6. Điều nào sau đây không đúng khi nói về NST: A. Trong TB sinh dưỡng, NST tồn tại thành cặp tương đồng. B. NST giới tính mang gen qui định giới tính và các gen khác. C. NST giới tính tồn tại thành cặp tương đồng 8 D. Ở châu chấu con cái chứa 2 NST giới tính X(XX), còn con đực chứa một NST giới tính X(XO). * Đáp án bài tập 1: 1 2 3. _____________________ Bài 6. ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NHIỄM SẮC THỂ A. NỘI DUNG CHÍNH - Cơ chế phát sinh là sự phân li không bình thường của một hay nhiều cặp NST ở kì sau của quá trình phân bào. I. ĐB lệch bội 1. Khái niệm và phân loại a) Khái niệm: ĐB lệch bội là ĐB làm thay đổi số lượng NST ở 1 hay 1 số cặp NST tương đồng. b) Phân loại: - Thể một (đơn nhiễm) : 1 cặp NST mất 1 NST → bộ NST có dạng 2n - 1. (VD. 2n = 18 → 2n – 1 = 17) - Thể ba (tam nhiễm) : 1 cặp NST thêm 1 NST → bộ NST có dạng 2n + 1. (VD. 2n = 18 → 2n + 1 = 19) 2. Cơ chế phát sinh a) Trong giảm phân - Do sự phân ly NST không bình thường ở 1 hay 1 số cặp kết quả tạo ra các GT thiếu, thừa NST (n -1; n + 1). - Các GT này kết hợp với GT bình thường → thể lệch bội. VD. P : 2n X 2n G : n n+1, n-1 F 1 : 2n+1 2n-1 b) Trong nguyên phân - Trong nguyên phân một số cặp NST phân ly không bình thường hình thành TB lệch bội (không DT qua sinh sản hữu tính). - TB lệch bội tiếp tục nguyên phân → 1 phần cơ thể có các TB bị lệch bội → thể khảm. 3. Hậu quả: - ĐB lệch bội làm mất cân bằng hệ gen nên gây ra các hậu quả khác nhau như: tử vong, giảm sức sống, giảm khả năng sinh sản…tuỳ từng loài. VD : + Người có 3 NST số 21 gây hội chứng Đao (thể ba – thể tam nhiễm). (được phát hiện bằng phương pháp DT TB). + Cặp NST giới tính ở người có thể phát sinh ĐB lệch bội như sau: P : (44 +XY) x (44 + XX) G: (22 +X), (22 + Y) (22 + 0), (22 + XX) F 1 : (22 + X) (22 + Y) (22 + 0) (44 + X0) - thể một (hội chứng Tớcnơ) (44 + Y0) - thể một (22 + XX) (44 + XXX) - thể ba (hội chứng 3X) (44 + XXY) - thể ba (hội chứng Claiphentơ) → Cơ chế hình thành ĐB NST : XXX ở người là cặp NST XX không phân li trong giảm phân. 4. Ý nghĩa : - ĐB lệch bội cung cấp nguyên liệu cho tiến hoá. 9 - Trong chọn giống có thể sử dụng ĐB lệch bội để xác định vị trí của gen trên NST. II. ĐB đa bội 1. Khái niệm và cơ chế phát sinh thể tự đa bội a) Khái niệm: Là dạng ĐB làm tăng 1 số nguyên lần bộ NST đơn bội của loài và lớn hơn 2n. VD. 3n, 4n, 5n, 6n b) Cơ chế phát sinh: - Dạng 3n là do sự kết hợp giữa GT n với GT 2n (GT lưỡng bội). - Dạng 4n là do : + Sự kết hợp giữa 2 GT 2n hoặc + Trong lần nguyên phân đầu tiên của hợp tử tất cả các cặp NST không phân ly (TH này không DT qua sinh sản hữu tính). 2. Khái niệm và cơ chế phát sinh thể dị đa bội. a) Khái niệm: Dị đa bội là hiện tượng làm gia số bộ NST đơn bội của 2 loài khác nhau trong 1 TB. b) Cơ chế phát sinh: - Do hiện tượng lai xa và đa bội hoá. 3. Hậu quả và vai trò của ĐB đa bội - TB đa bội thường có số lượng ADN tăng gấp bội → TB to, cơ quan sinh dưỡng lớn, sinh trưởng phát triển mạnh, khả năng chống chịu tốt - ĐB đa bội đóng vai trò quan trọng trong tiến hoá (hình thành loài mới) và trong trồng trọt (tạo cây trồng năng suất cao ) VD. Các giống đa bội lẻ thường không hạt như chuối, nho, dưa hấu. B. BỔ SUNG * Các loại BD 1- Thể đa bội thường có ở TV. 2- Các thể lệch bội cũng tương tự như các thể đa bội lẻ thường mất khả năng sinh sản hữu tính do khó khăn trong quá trình giảm phân tạo GT và nếu giảm phân được sinh ra có các GT không bình thường. 10 BD BD di truyền BD không di truyền (Thường biến) Đột biến BD tổ hợp Đột biến NST Đột biến gen Đột biến số lượng Đột biến cấu trúc Đột biến đa bội Đột biến lệch bội Đột biến đa bội chẵn Đột biến đa bội lẻ [...]... niệm lồi sinh học 1 Khái niệm Lồi sinh học là một hoặc một nhóm QT gồm các cá thể có khả năng giao phối với nhau trong tự nhiên và sinh ra con có sức sống, có khả năng sinh sản và cách li sinh sản với các nhóm QT khác 2 Các tiêu chuẩn phân biệt 2 lồi - Tiêu chuẩn hình thái - Tiêu chuẩn hố sinh : Tiêu chuẩn hàng đầu với vi khuẩn - Tiêu chuẩn cách li sinh sản : Là tiêu chuẩn chính xác nhất với lồi sinh sản... tÝnh thu ®ỵc trong ®êi sèng c¸ thĨ C ®Ỉc tÝnh thu ®ỵc trong ®êi sèng c¸ thĨ díi t¸c dơng cđa ngo¹i c¶nh D ®Ỉc tÝnh thu ®ỵc trong ®êi sèng c¸ thĨ díi t¸c dơng cđa ngo¹i c¶nh hay tËp qu¸n ho¹t ®éng 2 Theo §acuyn loµi míi ®ỵc h×nh thµnh tõ tõ qua nhiỊu d¹ng trung gian A díi t¸c dơng cđa CLTN theo con ®êng ph©n ly tÝnh tr¹ng tõ mét ngn gèc chung B vµ kh«ng cã loµi nµo bÞ ®µo th¶i C díi t¸c dơng cđa MT sèng... các cá thể thuộc các lồi khác nhau nên chúng khơng giao phối được với nhau - Đóng vai trò quan trọng trong hình thành lồi - Duy trì sự tồn vẹn của lồi con lai hoặc ngăn cản tạo ra con lai hữu thụ - Ngăn cản tạo ra con lai - Con lai khơng sinh trưởng tới tuổi trưởng thành - Con lai khơng có khả năng sinh sản do khác nhau về cấu trúc DT (số lượng, hình thái NST ,…) → giảm phân khơng bình thường → → GT... mĐ trong c¸c con lai kh¸c nhau vỊ sè lỵng, h×nh d¹ng, kÝch thíc, cÊu tróc C cã sù c¸ch ly h×nh th¸i víi c¸c c¸ thĨ cïng loµi D c¬ quan sinh s¶n thêng bÞ tho¸i ho¸ Chương II SỰ PHÁT SINH VÀ PHÁT TRIỂN CỦA SỰ SỐNG TRÊN TRÁI ĐẤT Bài 32 NGUỒN GỐC SỰ SỐNG A NỘI DUNG CHÍNH Các giai đoạn chính trong q trình phát sinh sự sống trên Trái Đất là: Tiến hố hố học → Tiến hố tiền sinh học → tiến hố sinh. .. giữa: A TB sinh dục và TB sinh dưỡng B hai TB sinh dục khác lồi C hai TB sinh dưỡng khác lồi D cả A và B 4 Tác dụng gây ĐB của hố chất cơnsixin: A ngăn cản sự phân chia của TB B ngăn cản sự phân chia của NST trong ngun phân C ngăn cản sự hình thành thoi phân bào (thoi vơ sắc) D ngăn cản sự phân chia của NST trong giảm phân 5 Phương pháp tạo thể đa bội phù hợp nhất với loại đối tượng: A vật ni sinh sản... ho¸ lµ con ®êng h×nh thµnh loµi phỉ biÕn ë TV, rÊt Ýt gỈp ë §V v× ë §V A c¬ chÕ c¸ch li sinh s¶n gi÷a 2 loµi rÊt phøc t¹p B c¬ chÕ x¸c ®Þnh giíi tÝnh rÊt phøc t¹p C cã kh¶ n¨ng di chun D cã hƯ thèng ph¶n x¹ sinh dơc phøc t¹p 5 Nguyªn nh©n chÝnh lµm cho ®a sè c¸c c¬ thĨ lai xa chØ cã thĨ sinh s¶n sinh dìng lµ A kh«ng cã sù t¬ng hỵp vỊ cÊu t¹o c¬ quan sinh s¶n víi c¸c c¸ thĨ cïng loµi B bé NST cđa bè... phải m 2 Bố bình thường, mẹ bị bệnh máu khó đơng (X Xm ) thì: A có con trai bị bệnh B 100% con gái bị bệnh C tất cả các con đều bệnh D 100% con trai bị bệnh 3 Ở người, A: máu đơng bình thường, a: máu khó đơng Gen nằm trên NST X khơng có alen trên Y Trong một gia đình có bố và mẹ bình thường; đứa con trai đầu lòng bị bệnh Xác suất để đứa con trai thứ hai bị bệnh sẽ là: A 6,25% B 12,5% C 25% D 50% 4 Ở người,... AaBb x aaBb tỉ lệ đời con có KH trội về cả 2 tính trạng là bao nhiêu? A 3/8 B 9/16 C 1/4 D 3/4 Câu 8 Ý nghĩa thực tiễn của quy luật phân li độc lập là gì? A tạo ra nguồn BD tổ hợp phong phú cung cấp cho chọn giống B giải thích ngun nhân của sự đa dạng của những lồi sinh sản theo lối giao phối C cho thấy sinh sản hữu tính là bước tiến hố quan trọng của sinh giới D chỉ ra sự lai tạo trong chọn giống là cần... h×nh cđa qn thĨ dÉn tíi sù h×nh thµnh loµi míi D biÕn ®ỉi thµnh phÇn kiĨu gen cđa qn thĨ dÉn tíi sù h×nh thµnh c¸c nhãm ph©n lo¹i trªn loµi 4 Trong c¸c ph¸t biĨu sau, ph¸t biĨu kh«ng ®óng vỊ tiÕn ho¸ nhá lµ A tiÕn ho¸ nhá cã thĨ nghiªn cøu b»ng thùc nghiƯm B qu¸ tr×nh tiÕn ho¸ nhá diƠn ra trong ph¹m vi ph©n bè t¬ng ®èi hĐp C tiÕn ho¸ nhá lµ hƯ qu¶ cđa tiÕn ho¸ lín D qu¸ tr×nh tiÕn ho¸ nhá diƠn ra trong... xanh VD 2, Cây vạn niên thanh có lá đốm xanh trắng là do ĐB bạch tạng của gen trong lục lạp 2 Giải thích - Khi thụ tinh GT đực chỉ truyền nhân cho trứng 19 - Các gen nằm trong TB chất (trong ty thể hoặc lục lạp) chỉ được mẹ truyền cho con qua TB chất của trứng - KH của đời con ln giống mẹ B BỔ SUNG Có 2 hệ thống DT là DT trong nhân và DT ngồi nhân (DT theo dòng mẹ) 1 Một số bệnh tật DT ở người: a Gen . (1 số virut…). - Bên trong: do rối loạn các quá trình sinh lí, hóa sinh trong TB. 2. Cơ chế phát sinh ĐB gen: a) Sự kết cặp không đúng trong nhân đôi ADN. VD. Guanin dạng hiếm (G * ) tạo nên. số nu của 1 mạch gốc. Nên số bộ ba mã gốc trong gen bằng số bộ ba mã sao trong mARN. Số bộ ba mật mã = 3.2 N = 3 rN + Trong mạch gốc của gen cũng như trong số mã sao của mARN thì có 1 bộ ba mã. micrômet = 10 6 nm = 10 7 A 0 3. ADN tự nhân đôi n lần tạo Tổng số ADN con = 2 x • Tổng số nu sau cùng trong trong các ADN con : N.2 x • Số nu ban đầu của ADN mẹ : N Vì vậy tổng số nu tự do cần