TRIỆU CHỨNG HỌC HỆ NỘI TIẾT pdf

ĐẠI CƯƠNG Hệ thống nội tiết endocrine bao gồm: - Các tuyến nội tiết kinh điển tuyến yên, giáp, cận giáp, thượng thận, sinh dục, tụy nội tiết.. Các bệnh nội tiết là hậu quả rối loạn của

TRIỆU CHỨNG HỌC HỆ NỘI TIẾT

1 ĐẠI CƯƠNG

Hệ thống nội tiết (endocrine) bao gồm:

- Các tuyến nội tiết kinh điển (tuyến yên, giáp, cận giáp, thượng thận, sinh dục, tụy nội tiết)

- Hệ thần kinh nội tiết (neuroendocrine): vùng hạ đồi tiết nhiều chất như somatostatin, vasopressin, dopamine và các hormone hướng tuyến yên khác

- Hệ nội tiết lan tỏa (ruột, đường mật, hệ hô hấp,…) tiết ra enteroglucagon, serotonin, gastrin,…

Hoạt động của hệ nội tiết thông qua các hormon và các chất truyền tin khác, đóng vai trò chủ yếu trong sự điều tiết các quá trình chuyển hóa của cơ thể, duy trì các chức năng sống quan trọng (sự hằng định nội môi, thân nhiệt), sự phát triển cơ thể và sự sinh sản

Các bệnh nội tiết là hậu quả rối loạn của một hoặc nhiều tuyến nội tiết, chủ yếu là rối loạn chức năng, có thể không kèm theo rối loạn về hình thái Biểu hiện của một bệnh nội tiết thường ở nhiều hệ cơ quan khác nhau Mặt khác, hầu hết các

tuyến nội tiết đều nhỏ, nằm sâu trong cơ thể (trừ tuyến giáp và tuyến sinh dục nam) nên không thăm khám trực tiếp hình thể các tuyến

Vì vậy, khám hệ nội tiết yêu cầu phải hỏi bệnh tỉ mỉ để khai thác tốt các triệu chứng cơ năng, nhất là trong giai đoạn đầu của bệnh; kết hợp với thăm khám thực thể toàn thân Các triệu chứng thường được tập hợp thành các hội chứng biểu hiện tình trạng suy hoặc cường chức năng của một hoặc nhiều tuyến nội tiết

2 KHÁM LÂM SÀNG

2.1 Triệu chứng cơ năng: Nhìn chung có thể gặp bất kỳ triệu chứng cơ năng

ở hệ cơ quan nào trong các rối loạn nội tiết Thường gặp:

- Mệt mỏi: suy tuyến yên, suy giáp, suy thượng thận cấp và mạn

- Uống nhiều, tiểu nhiều, tiểu đêm: đái tháo đường, đái tháo nhạt, cường Andosteron

- Thay đổi khẩu vị: ăn nhiều gặp trong cường giáp, đái tháo đường Chán ăn gặp trong suy thượng thận mạn, hội chứng Sheehan

- Tiêu phân lỏng gặp trong cường giáp Bón gặp trong suy giáp

- Đau bụng, buồn nôn, nôn gặp trong cường cận giáp, suy thượng thận cấp, biến chứng nhiễm ceton – acid do đái tháo đường

- Hồi hộp, khó thở gắng sức: trong cường giáp

- Thay đổi tính tình, thay đổi khí sắc và vận động: trong các bệnh lý tuyến giáp và cận giáp, suy thượng thận

- Rối loạn giấc ngủ: trong bệnh lý tuyến giáp

- Thay đổi thân nhiệt: sợ lạnh trong suy giáp, suy tuyến yên Ngược lại, ưa lạnh, sợ nóng trong cường giáp

- Cơn tetania: diển hình trong suy tuyến cận giáp

- Rối loạn sinh dục: hầu hết bệnh lý nội tiết đều có gây các rối loạn sinh dục Ở nữ: rối loạn kinh nguyệt, vô kinh, lãnh cảm Ở nam: rối loạn cương dương, giảm hoặc mất libido

- Tiết sữa bất thường có thể gặp ở cả nữ lẫn nam: hội chứng tăng tiết Prolactin

2.2 Khám thực thể

2.2.1 Đánh giá tổng trạng và sự phát triển thể lực:

+ Cân nặng: gầy sút và sụt cân nhiều trong cường giáp, đái tháo đường type

1 Tích lũy mỡ, tăng cân bất thường gặp trong HC Cushing, suy giáp Thừa cân, béo phì trong đái tháo đường type 2

+ Chiều cao: chậm phát triển chiều cao hoặc lùn trong các bệnh lý tuyến yên, suy giáp bẩm sinh hoặc di truyền

+ Chỉ số khối cơ thể (BMI) = cân nặng (kg)/{chiều cao(m)}2 là chỉ số tin cậy và được sử dụng phổ biến hiện nay để phân lọai tổng trạng

Bình thường 18.5 – 24.9kg/m2 Gầy < 18,5 Thừa cân :25 – 29,9

Béo phì độ I: 30 – 34.9; độ II : 35 – 39,9; độ III:  40 kg/m2

2.2.2 Hình dáng mặt, thân, đầu chi: có thể thay đổi điển hình trong bệnh to

đầu chi, hội chứng Cushing, suy giáp

2.2.3 Khám da, lông, tóc, móng, niêm mạc:

+ Da: Xem màu sắc, nhiệt độ da:

- Màu da: Sạm da ở các phần da hở, nếp gấp và sạm niêm mạc môi, má, nướu gặp trong bệnh Addison (suy thượng thận mạn nguyên phát) Vết rạn

da màu đỏ lâu lành ở bụng, hông, đùi: gặp trong hội chứng Cushing Da teo mỏng giãn mao mạch dưới da mặt có thể gặp trong hội chứng Cushing

- Da xanh, niêm nhạt do thiếu máu: hội chứng Sheehan, suy giáp

- Da khô, có vảy: trong suy giáp, bàn chân đái tháo đường

- Phù niêm trước xương chày màu da cam gặp trong Basedow

- Chứng gai đen (acanthosis nigricans) biểu hiện tình trạng đề kháng insulin, béo phì nặng

- Nhiệt độ da nóng, ẩm do nhiều mồ hôi trong bệnh Basedow Ngược lại, da lòng bàn tay chân khô lạnh trong suy giáp

+ Lông, tóc, móng:

- Tóc, lông mi, lông mày khô, dễ rụng: suy giáp, suy tuyến yên

- Lông sinh dục: rụng hết hoặc thưa trong suy sinh dục, HC Sheehan

- Rậm lông: hệ lông ở nữ phát triển bất thường ở thân (ngực, bụng, quầng vú); ở mặt (gò má, mọc râu); ở mặt trong đùi do cường thượng thận,

HC buồng trứng đa nang,…

- Móng dòn, dễ gãy: suy giáp,…

- Răng: mọc thưa trong bệnh to đầu chi Răng mọc kém, dễ gãy, kèm sâu răng nhiều gặp trong suy cận giáp

2.2.4 Hệ tim mạch

- Huyết áp: tăng thường xuyên trong cường andosteron nguyên phát U tủy thượng thận Pheochromocytoma tiết ra các catecholamine, thường biểu hiện với tăng huyết áp từng cơn hoặc thường xuyên kèm mạch nhanh, run tay, vã

mồ hôi

- Mạch: nhanh trong cường giáp; mạch chậm trong suy giáp

- Loạn nhịp: nhịp nhanh xoang, rung nhĩ, ngoại tâm thu gặp trong cường giáp

- Trụy tim mạch: gặp trong cơn suy thượng thận cấp, cơn bão giáp

2.2.5 Khám tuyến giáp

+ Nhìn : Bình thường không nhìn thấy tuyến gíap Khi tuyến giáp to, có thể nhìn thấy và thấy di động khi nuốt Khi nhìn, đánh giá sơ bộ về hình thể, to toàn bộ hay một phần, kích thước để phân độ bướu theo WHO

IA

I

IB

- Sờ được mỗi thuỳ tuyến giáp to hơn một đốt ngón cái của bệnh nhân

- Sờ được và nhìn thấy khi ngửa đầu ra sau tối đa

- Bướu sờ nắn được

II Bướu to, nhìn thấy từ khỏang cách gần khi đầu ở tư thế bình

thường

Bướu nhìn thấy

III Bướu rất lớn, nhìn thấy từ khỏang cách xa

Bướu lớn làm biến dạng cổ

+ Sờ và đo tuyến giáp: BN ngồi, tư thế thoải mái ở nơi dủ ánh sang Đầu hơi nghiêng ra trước để làm chùng cơ phía trứơc giáp trạng Hơi nâng cằm lên

để mở rộng vùng giáp trạng cho dễ sờ Có thể khám từ phía trước hoặc phía sau BN

Khi sờ, cần đánh giá: Thể tích và giới hạn của tuyến Mật độ tuyến chắc cứng hay mềm Tính chất đau hay không Mặt tuyến nhẵn hay gồ ghề Bướu lan tỏa, một nhân hay nhiều nhân Có thể sờ được rung miu tâm thu hay liên tục nếu là bướu mạch

Đo tuyến giáp khi cần theo dõi sự tiến triển của bướu Dùng một thước dây

đo vòng qua chỗ to nhất của tuyến

+ Nghe: có thể nghe tiếng thổi tâm thu hay liên tục trong trường hợp bướu

mạch Khi nằm, tiếng thổi nghe rỏ hơn khi ngồi

2.2.6 Khám bộ phận sinh dục

- Ở nữ: quan sát vị trí, kích thước, hình dáng của bộ phận sinh dục ngoài Đánh giá màu sắc tuyến vú, và màu sắc núm vú Quan sát phân bố lông sinh dục

- Ở nam: đánh giá kích thước dương vật Vị trí, số lượng và độ lớn của tinh hoàn Quan sát ngực

Nữ hoá tuyến vú (Gynecomastia) là sự tăng kích thước vú bất thường ở nam, thường hai bean, có thể kèm cảm giác căng, đau và tiết sữa Gặp trong carcinoma thượng thận, ung thư tuyến vú, suy giáp, u tuyến yên, suy tinh hòan thứ phát, và trong các bệnh nội khoa khác như suy tế bào gan, suy thận mạn, nghiện rượu, heroin, do thuốc điều tri như estrogen, digitalis,…

2.2.7 Các dấu hiệu khác

- Mất nước: gặp trong đái tháo nhạt, suy thượng thận cấp, các biến chứng cấp do tăng đường huyết

- Thân nhiệt: giảm rõ trong suy giáp; tăng trong cường giáp nặng

- Lồi mắt và các biểu hiện mắt khác: thường gặp trong Basedow

- Đau đầu kéo dài kèm giảm thị trường ngoại biên trong u tuyến yên

- Run tay trong cường giáp, cơn hạ dường huyết,…

- Tetany thành cơn điển hình hoặc tiềm tàng do suy tuyến cận giáp

3 CÁC HỘI CHỨNG LÂM SÀNG THƯỜNG GẶP

3.1 Hội chứng cường giáp

3.1.1 Hệ thần kinh: Bồn chồn, tính khí thất thường, trầm cảm, dễ cáu gắt hoặc vui vẻ, nhiệt tình quá mức, khó ngủ, khó tập trung khi học hay làm việc RL vận mạch: đỏ mặt từng lúc, toát mồ hôi

- Run ở đầu ngón tay với đặc điểm : tần số cao, biên độ thấp, đều

- Phản xạ gân xương tăng rõ rệt

3.1.2 Hệ tim mạch: Hồi hộp, có thể khó thở gắng sức

- Nhịp tim nhanh thường xuyên >100 l/phút, có thể thay đổi trong ngày, tăng lên khi xúc động hoặc gắng sức Đáp ứng với các thuốc chẹn  Tiếng tim mạnh, có thể có âm thổi tâm thu ở liên sườn 2-3 bờ trái ức

- Mạch rộng và nẩy mạnh, nhanh Huyết áp tâm thu cao, hiệu áp rộng

- Nặng hơn, thường gặp ngoại tâm thu, rung nhĩ đáp ứng thất nhanh, tim lớn và suy tim cung lượng cao

3.1.3 Hệ tiêu hoá: Ăn nhiều nhưng vẫn sụt cân Tăng số lần đại tiện

và lượng phân Có thể gặp trường hợp tiêu chảy không kèm đau bụng 5 -15 lần/ngày Ở BN bị táo bón thường xuyên, sự bài tiết phân trở lại bình thường

3.1.4 Hệ sinh sản: Ở nữ: giảm khả năng sinh sản, kinh nguyệt ít Ở

nam: giảm số lượng tinh trùng, rối loạn cương, nhũ hoá tuyến vú

3.1.5 Hệ cơ - xương và da:

- Yếu cơ, đặc biệt là các cơ gốc chi, rõ khi đi bộ, leo, mang nặng (dấu hiệu ghế đẩu)

- Teo cơ, thường là ở vòng quanh vai

- Quá trình tiêu xương nhiều hơn tạo xương gây tăng calci niệu, lâu ngày gây xốp xương (osteopenia)

- Da nóng ấm, ẩm ướt và như mọng nước, nhất là ở bàn tay Móng có thể

bi bong Hiếm gặp da dày kiểu vỏ cam ở trước xương chày

3.1.6 Rối loạn chuyển hoá:

- Thay đổi cân nặng: Thường là gầy nhanh, dù ăn nhiều, đặc biệt là người già Ở một số ít BN trẻ tuổi, có thể thấy tăng cân nghịch thường

- Cảm giác sợ nóng, ưa lạnh, tăng đổ mồ hôi, uống nhiều

3.2 Hội chứng suy giáp:

Bệnh nhân thường là phụ nữ ở lứa tuổi 50 hoặc hơn Các triệu chứng xuất hiện từ từ, không rầm rộ, dễ lầm với các triệu chứng của mãn

kinh nên thường được chẩn đoán muộn

3.2.1 Triệu chứng giảm chuyển hoá

- Sợ lạnh, tay chân lạnh và khô, thân nhiệt giảm Giảm tiết mồ hôi

- Rối loạn điều tiết nước: uống ít, tiểu ít và bài tiết nước tiểu chậm

- Tăng cân nhẹ nhưng không gây béo phì rõ rệt

- Táo bón dai dẳng, có thể đi kèm với giảm nhu động ruột

3.2.2 Hệ thần kinh:

- Mệt mỏi, buồn ngủ, trí nhớ giảm; thờ ơ, trầm cảm hoặc vô cảm

- Suy giảm các hoạt động thể lực, hoạt động trí óc, hoạt động tình dục

3.2.3 Hệ tim mạch:

- Có đau vùng trước tim hoặc đau thắt ngực thực sự, khó thở gắng sức

- Nhịp tim chậm < 60 /phút, huyết áp tâm thu thường thấp

- Các tiếng tim mờ, chậm, đều hoặc không đều

3.2.4 Hệ da niêm và cơ:

- Da thương khô và thô, bong vảy (chứng da cá)

- Mặt : tròn như mặt trăng, ít biểu lộ tình cảm Trán nhiều nếp nhăn, trông

“già trước tuổi” Mi mắt phù, nhất là mi dưới, tăng dần và trông như mọng nước Gò má hơi tím, dãn mao mạch Môi dầy và tím tái

- Lưỡi to ra, nói khàn Ngủ ngáy ù tai, nghe kém,

- Tay chân : bàn tay, bàn chân đầy; các ngón tay to và dày, khó gấp Da tay, chân lạnh, đôi khi tím tái Lòng bàn chân, bàn tay có màu vàng

- Yếu cơ, teo cơ, chuột rút, đau cơ: thường gặp

- Di cảm ở bàn tay và bàn chân do hội chứng ống cổ tay-cổ chân

- Tóc khô, dễ rụng, phía ngoài chân mày thưa hoặc rụng hết; lông nách, lông mu rụng Móng tay, móng chân có vạch, mủn, dễ gãy

3.2.5 Hệ sinh dục:

- Rong kinh, thiểu kinh hoặc mất kinh kèm chảy sữa bất thường

- Giảm hoặc mất ham muốn tình dục; rối loạn cương ở nam

3.3 Hội chứng suy thùy trước tuyến yên: điển hình là HC Sheehan

- Da xanh, khô lạnh không có mồ hôi, rụng lông nách, lông mu

- Ở phụ nữ:, không tiết sữa sau sinh, vô kinh thứ phát, lãnh cảm, nhạt màu ở núm vú và cơ quan sinh dục ngoài

- Ở nam giới: rối loạn cương dương, giảm hoặc mất libido

- Mệt mỏi toàn thân, huyết áp thấp Tăng cân

- Thiếu máu, sợ lạnh, hoạt động trì trệ chậm chạp, nét mặt đờ đẫn, thờ ơ

3.4 Hội chứng Cushing: là tình trạng tăng năng vỏ tuyến thượng thận gây

tăng tiết chủ yếu cortisol hoặc kèm andosteron và androgen Nguyên

nhân thường gặp nhất của HC Cushing trên lâm sàng hiện nay là do

thuốc Bệnh Cushing là do u tuyến yên tăng tiết ACTH

- Béo phì là triệu chứng thường gặp nhất , thường tăng cân ít nhất 10kg so với trước khi mắc bệnh Tích mỡ chủ yếu ở vùng cổ vai, mặt, má: tạo khuôn mặt đầy như mặt trăng, miệng cá Bụng và thân cũng béo trong khi chân và tay thường gầy do teo cơ

- Da mặt đỏ do dãn mao mạch dưới da và hồng cầu tăng Teo da làm da mỏng, thường thấy ở ngọn chi Da giòn, dễ tổn thương Sẹo thường khó liền Các vết rạn đỏ ở hông bụng, đùi, lưng, ngực kéo dài

- Có thể thấy các mảng xuất huyết bầm tím ở cẳng tay, cánh tay, mu bàn tay, các vết tiêm tĩnh mạch

- Teo cơ: thường ở gốc chi, dấu ghế đẩu dương tính

- Nếu có kèm tăng tiết androgen thì sẽ thấy rậm lông, mụn trứng cá ở mặt

và thân, nhất là ở phụ nữ; rụng tóc và hói trán Âm vật to ra ở nữ

- Nếu có kèm tăng tiết andosteron thì có tăng huyết áp, hạ kali máu

- Có thể kèm triệu chứng của đái tháo dường, các rối lọan tâm thần

3.5 Hội chứng suy thượng thận mạn Điển hình là trong bệnh Addison:

- Sạm da và niêm mạc

- Mệt mỏi cả tinh thần và thể lực, mệt tăng dần với tỷ lệ gắng sức Thường mệt hơn vào buổi chiều Bệnh nhân thường bồn chồn, khó tập trung suy nghĩ, thờ ơ, ngủ gà và có thể lú lẫn Các rối loạn sinh dục

- Hạ huyết áp Biểu hiện mất nước

- Sụt cân và các biểu hiện tiêu hóa: chán ăn, buồn nôn

- Đau khớp và đau cơ, có thể kèm chuột rút

3.6 Cơn suy thượng thận cấp:

- Mệt lả, lờ đờ hoặc giãy giụa, nói sảng

- Đau bụng, buồn nôn, nôn, tiêu chảy

- Thường có sốt kèm tình trạng mất nước và trụy tim mạch

3.7 Hội chứng tăng đường huyết

a- Điển hình và kinh điển là các triệu chứng:

- Tiểu nhiều, tiểu đêm và có thể tiểu dầm ở trẻ em

- Uống nhiều và khát nhiều

- Sụt cân nhiều ở type 1 và thường ít hơn ở type 2

- Ăn nhiều hoặc chán ăn; có thể thèm ngọt và ăn nhiều thức ăn ngọt

b- Các biểu hiện không đặc hiệu khác:

Nên lưu ý đến các biểu hiện này nhằm có thể chẩn đoán sớm, nhất là ĐTĐ type 2 vì diễn tiến thường chậm và âm thầm:

- Mệt mỏi hoặc tình trạng mất sức không giải thích được

- Sụt cân ít hoặc vừa, không giải thích được

- Nhìn mờ Tê, dị cảm đầu chi Chóng mặt Da khô

- Giảm chức năng tình dục ở nam; rối loạn cương

- Các tình trạng nhiễm trùng thông thường kéo dài và tái phát như nhiễm trùng da (nhọt, vết thương lâu lành), nhiễm trùng tiểu, viêm hô hấp trên, viêm nhiễm vùng sinh dục (nấm candida âm hộ, qui đầu,…); ngứa hậu môn, nấm candida họng - thực quản,…

- Bệnh nhân phát hiện nước tiểu kiến bu, hoặc nếm nước tiểu có vị ngọt

3.8 Hạ dường huyết

Có nhiều nguyên nhân khác nhau, nhưng đa số thường gặp ở BN đang điều trị

đái tháo đường

Triệu chứng rất đa dạng và thay đổi, ngay cả giữa các lần ở cùng bệnh nhân Biểu hiện chủ yếu là các triệu chứng cơ năng, xuất hiện thường đột ngột và diễn tiến nhanh:

+ Triệu chứng hệ thần kinh thực vật:

- Cảm giác đói khó chịu, cồn cào Buồn nôn, nôn, ỉa lỏng, đau thượng vị