BỆNH HEN PHẾ QUẢN VÀ NHIỄM THỂ 17 SUYỄN – ASTHME – ASTHMA Để bệnh hen phế quản có thể phát sinh, phải có sự phối hợp của nhiều yếu tố: yếu tố môi trường, yếu tố dị ứng,yếu tố di tryuền Các phát hiện mới về di truyền mở ra nhiều hy vọng trong lãnh vực phòng chống và điều trị bệnh nầy. 23 đôi nhiễm thể (chromosomes) Yếu tố di truyền của bệnh càng ngàng càng được cũng cố: Bệnh hen phế quản với những biểu hiện khác nhau của nó như mức độ nặng nhẹ, biểu hiện lâm sàng, thời điểm xuất hiện (tuổi), tiến triển bệnh hình như được điều khiển bởi những gène khác nhau. Do đó xác định gène và những qui luật ảnh hưởng của những gène nầy rất quan trọng để phát triển các dược chất mới. Nhiều nghiện cứu đã và đang thực hiện, và gần đây đã đem đến nhiều kết quả mới: 1- Gène FCER1A: do nhóm nguyên cứu của ông Helmholtz Zentrum người Đức ở Munich tím ra, có vai trò quan trọng trong sự sản xuất immunoglobulines IgE. IgE là những kháng thể hiện diện ờ da tạo ra những phản ứng dị ứng khi tiếp xúc với các phấn hoa, bụi và gây xuất hiện cơn hen phế quản. 2- Nhiễm thể 17: Một nhóm nghiên cứu quốc tế do các nhà nguyên cứu của Imperial Collège de Londres cầm đầu đã tìm ra một gène nằm trên nhiễm thể 17, nhiễm thể nầy đã thay đổi các tính biểu hiện gène ORMDL3 và gây gia tăng 60 đến 70% nguy cơ mắc bệnh đường hô nhấp và bệnh hen phế quản ở trẻ em. Theo Dr William Cookson, một thành viên của nhóm nghiên cứu, ảnh hưởng quan trọng của gène nầy trong sự phát sinh bệnh hen phế quản mở đường cho các nghiên cứu điều trị tác dụng vào gène ORMDL3. ( Nature, 4 juillet 2007) 3- 17q21 của chromosome 17: Nếu bạn bị suyễn từ nhỏ, bạn có thể có một trong những biến thể của nhóm gène 17q21 của nhiễm thể 17. Sau khi nguyên cứu hảng 30 biến thể nằm trên nhánh dài của nhiễm thể 17, các nhà nghiên cứu thuộc nhóm CEA và Inserm, Pháp (octobre 2008) nhận thấy một số biến thể có ảnh hưởng trong sự phát sinh bệnh suyễn ở các trẻ em dưới 4 tuổi. Nguy cơ sinh bệnh sẽ tăng khoảng 1,7 lần nếu một trong những biến thể có đủ cặp. Yếu tố môi trường càng gia tăng thêm nguy cơ nầy. Chẳng hạn nếu bệnh nhân bị ô nhiễm khói thuốc cùng lúc, nguy cơ phát sinh bệnh hen sẽ gia tăng khoãng 2,3 à 2,9 lần. Sự phát hiện nầy xác nhận tác động hỗ tương của hai yếu tố môi trường và di truyền, cho phép hy vọng một số điều trị mới dựa vào nhóm gène nầy. Đến nay hàng 100 gène khác nhau đã được tìm ra, tất cả đều có ảnh hưởng ít nhiều trong bệnh lý của bệnh hen phế quản . BỆNH HEN PHẾ QUẢN VÀ NHIỄM THỂ 17 SUYỄN – ASTHME – ASTHMA Để bệnh hen phế quản có thể phát sinh, phải có sự phối hợp của nhiều yếu tố:. tìm ra một gène nằm trên nhiễm thể 17, nhiễm thể nầy đã thay đổi các tính biểu hiện gène ORMDL3 và gây gia tăng 60 đến 70% nguy cơ mắc bệnh đường hô nhấp và bệnh hen phế quản ở trẻ em. Theo Dr. một trong những biến thể của nhóm gène 17q21 của nhiễm thể 17. Sau khi nguyên cứu hảng 30 biến thể nằm trên nhánh dài của nhiễm thể 17, các nhà nghiên cứu thuộc nhóm CEA và Inserm, Pháp (octobre