Hội chứng xương giòn Xương giòn hay tạo xương bất toàn (osteogenesis imperfecta) là một hội chứng bao gồm nhiều rối loạn như các bất thường về mắt, tai, da, răng và cả mạch máu, trong đó biểu hiện rối loạn về xương nổi trội do những bệnh nhân này thường xuyên nhập viện vì bị gãy xương dù lực chấn thương tương đối nhẹ. Với tần suất 1/ 20.000 dân và tính di truyền dị hợp tử, rối loạn căn bản của bệnh là sự khiếm khuyết tổng hợp collagen típ I, gây nên các bất thường ở xương, răng, dây chằng, giác mạc và da. Collagen típ I làm nên tính dẻo dai của xương, bị mất đi trong bệnh tạo xương bất toàn. Bên cạnh đó xương còn bị kém phát triển khiến người bệnh có vóc dáng không cân xứng như lùn, tay hoặc chân bị ngắn. Những biểu hiện khác bao gồm dãn dây chằng, mắt xanh, răng dễ vỡ. PHÂN LOẠI - Loại I: dạng nhẹ, do rối loạn nhiễm sắc thể tính trội. Lần gãy đầu tiên của trẻ thường xảy ra trước 5 tuổi, phần lớn sau 1 - 2 tuổi; một số ít bị gãy xương ngay lúc mới sinh. Gãy xương chỉ do va chạm nhẹ, chỗ gãy không sưng hay bầm, không cần can thiệp mà tự lành và phát triển thẳng trục do đó thường không có biến dạng xương dài nghiêm trọng. Một số trẻ chậm đóng thóp trán và vòng đầu to hơn bình thường. Dấu hiệu hết sức đặc trưng của bệnh là màu xanh thẫm của củng mạc. Hàm răng thưa và dễ mẻ, gãy. Khớp lỏng do dây chằng yếu, vì vậy người bệnh có thể uốn người và tay chân hơn mức bình thường rất nhiều, như bẻ ngược ngón tay, ngón chân đụng mu bàn tay, bàn chân, bẻ ngược chân vòng sau cổ. Đa số người bệnh bị lùn, gù lưng và yếu thính lực. Chụp X quang sẽ thấy xương loãng, vỏ mỏng và có nhiều dấu tích gãy xương và biến dạng lệch trục. - Loại II: có thể gây tử vong, có thể chẩn đoán trước sinh nhờ chụp X quang hay siêu âm. Một số ít trẻ sống sót bị biến dạng gấp khúc chân tay, xương sọ lớn nhưng cốt hóa kém, trên xương có những đường cong ngoằn ngoèo, củng mạc bình thường thường hay bị suy hô hấp và khó sống được vài tuần. Loại này hiếm gặp và thường là di truyền nhiễm sắc thể tính lặn. - Loại III: gây biến dạng nặng, điển hình nhưng không gặp nhiều. Lúc 6 tuổi, trẻ đã có nhiều lần gãy xương và biến dạng tay chân, cột sống; sọ lớn do đóng thóp trễ; khuôn mặt hình tam giác cong; màu mắt xanh xám sáng. Bệnh di truyền nhiễm sắc thể tính lặn nhưng không nặng như loại II. Một số trẻ sống được đến tuổi trưởng thành nhưng thường bị còi cọc và tàn tật. - Loại IV: gây biến dạng vừa, do rối loạn nhiễm sắc thể tính trội, ít gãy xương hơn khi trẻ qua được tuổi dậy thì, biến dạng thường gặp là vẹo cột sống và lùn. Củng mạc xanh nhạt và sẽ bình thường khi trưởng thành. Có tác giả đề nghị xếp loại I và loại IV chung một thể lâm sàng, song lượng chất loại IV tốt hơn. ĐIỀU TRỊ Với loại II, điều trị vẫn còn bế tắc. Có nhiều ý kiến cho rằng nên bỏ thai khi phát hiện dị tật. Chưa có biện pháp điều trị nào hiệu quả ngoại trừ chế độ chăm sóc và dinh dưỡng đặc biệt. Với các thể bệnh nhẹ hơn, chú ý tới phòng ngừa gãy xương, chăm sóc trẻ nhẹ nhàng khi mới sinh, đặt nẹp chỉnh hình phòng ngừa biến dạng ngay khi có gãy xương; khi có biến dạng xương khớp thì phẫu thuật chỉnh hình; kéo dài chi nếu bị tật lùn. Gù hay vẹo cột sống khó điều trị hơn cả: nẹp thường ít mang lại kết quả, vì thế nhiều bác sĩ chủ trương mổ hàn xương. Tuy nhiên, sau tuổi dậy thì, tần suất gãy xương ngày càng ít đi, do đó người bệnh có thể tiếp tục sống hữu dụng và khỏe mạnh . Hội chứng xương giòn Xương giòn hay tạo xương bất toàn (osteogenesis imperfecta) là một hội chứng bao gồm nhiều rối loạn như các bất thường. gây nên các bất thường ở xương, răng, dây chằng, giác mạc và da. Collagen típ I làm nên tính dẻo dai của xương, bị mất đi trong bệnh tạo xương bất toàn. Bên cạnh đó xương còn bị kém phát triển. ít bị gãy xương ngay lúc mới sinh. Gãy xương chỉ do va chạm nhẹ, chỗ gãy không sưng hay bầm, không cần can thiệp mà tự lành và phát triển thẳng trục do đó thường không có biến dạng xương dài