GIẢ U VÀNG SỢI CHUN (Pseudoxanthoma elasticum - PXE) Giả u vàng sợi chun là bệnh di truyền, hiếm gặp; đặc trưng bởi tiến triển can-xi hóa và sự đứt gãy của sợi chun ở da, võng mạc và hệ tim mạch. Bệnh được đặt tên lần đầu tiên bởi Darier năm 1896, phân biệt với u vàng. Tổn thương da điển hình ở thời kỳ trẻ em nhưng vì không có triệu chứng cơ năng nên đến thời kỳ thanh thiếu niên chúng mới được để ý đến. Một số trường hợp tổn thương xuất hiện muộn. Việc phát hiện bệnh sớm rất quan trọng để giảm tối đa tổn thương ở võng mạc, xuất huyết tiêu hóa, biến chứng tim mạch. Dịch tễ học Tần số: khoảng 1/25.000-100.000 dân số. Chủng tộc: bệnh gặp ở tất cả các chủng tộc. Giới: tỷ lệ nữ/nam là 2/1. Tuổi: bệnh khởi phát ở tất cả các lứa tuổi, thường gặp từ 10-15 tuổi, tuổi khỏi phát trung bình là 13. Lâm sàng Biểu hiện lâm sàng ở da, mắt, tim mạch. Da: Thường biểu hiện sớm ở thời kỳ trẻ em và đến thời kỳ thanh thiếu niên mới bị phát hiện, nhưng cũng có trường hợp biểu hiện muộn. Sẩn màu vàng, đường kính từ 1-5mm thành đường hoặc thành mạng lưới hoặc tập trung thành mảng (giả u vàng - pseudoxanthoma). Da lỏng lẻo có thể kéo lên như da gà. Vị trí: lúc đầu thấy ở mặt bên cổ; sau đó, thấy ở hố khuỷu, nách, khoeo, bẹn, quanh rốn; niêm mạc miệng gồm môi dưới, má, vòm miệng; niêm mạc âm đạo, trực tràng. Tổn thương thường đối xứng. Hầu hết tổn thương khu trú, có trường hợp biểu hiện toàn thân. Nếp nhăn ở cằm trước tuổi 30 là đặc hiệu đối với bệnh PXE. Các tổn thương da khác: tổn thương dạng trứng cá, dát mạng lưới màu nâu, u hạt mạn tính. Tổn thương da của bệnh thường tồn tại suốt cả cuộc đời. Mắt: Angioid streaks. Tim mạch: Tổn thương động mạch thận dẫn đến tăng huyết áp. Tổn thương động mạch vành gây ra đau thắt ngực, nhồi máu cơ tim. Sa van hai lá. Xuất huyết tiêu hoá. Cận lâm sàng Labo: + Công thức máu. + Phân: khi nghi ngờ xuất huyết tiêu hóa. + Phân tích nước tiểu: khi nghi ngờ chảy máu đường tiết niệu. + Mỡ máu: nếu tăng thì làm trầm trọng thêm bệnh và nên điều trị. + Can-xi, phosphat máu: có thể tăng. Chẩn đoán hình ảnh: + Siêu âm tim: + CT đầu: làm khi có dấu hiệu thần kinh khu trú hoặc có dấu hiệu của xuất huyết não. + X quang: phát hiện hiện tượng can-xi hóa mạch máu lớn và mô mềm. Khám mắt. Nội soi đại trực tràng. Mô bệnh học. Điều trị Rất nhiều thay đổi bệnh lý của bệnh PXE là không thể đảo ngược được, dự phòng để giảm diễn biến của bệnh. Tổn thương da: phẫu thuật tạo hình. Tổn thương tim mạch: Chế độ ăn giảm lipid, can-xi và luyện tập là những bệnh pháp chính để giảm thiểu tổn thương tim mạch. Giảm cân. Pentoxifylline. Điều trị xuất huyết tiêu hóa. Tổn thương van hai lá. Cai thuốc lá, thuốc lá làm trầm trọng thêm bệnh. Tổn thương mắt: Xuất huyết võng mạc: tham khảo ý kiến bác sĩ nhãn khoa. . GIẢ U VÀNG SỢI CHUN (Pseudoxanthoma elasticum - PXE) Giả u vàng sợi chun là bệnh di truyền, hiếm gặp; đặc trưng bởi tiến triển can-xi hóa và sự đứt gãy của sợi chun ở da, võng. và nên đi u trị. + Can-xi, phosphat m u: có thể tăng. Chẩn đoán hình ảnh: + Si u âm tim: + CT đ u: làm khi có d u hi u thần kinh khu trú hoặc có d u hi u của xuất huyết não. + X quang: phát. thanh thi u niên mới bị phát hiện, nhưng cũng có trường hợp bi u hiện muộn. Sẩn m u vàng, đường kính từ 1-5 mm thành đường hoặc thành mạng lưới hoặc tập trung thành mảng (giả u vàng - pseudoxanthoma).