Chứng sa dãn da Dạng Kiểu di truyền Lâm sàng I (MIM 123700) -AD -Gène : élastine -Da lão hoá (có nếp nhăn và rủ xuống) -Lão hoá xuất hiện sớm IIa (MIM 219100) -AR -Gène : fibuline -Da rủ xuống, không đàn hồi -Khí thủng phổi -Biến đổi mạch máu tiến triển IIb (MIM 219200) -AR -Géne : chưa rõ -Da rủ xuống, không đàn hồi -Chậm phát triển tâm thần-vận động -Sai khớp III (MIM 304150) XR -Da rủ xuống -Khí thủng phổi -Biến đổi mạch máu IV Mắc phải -Da rủ xuống -Biến chứng của một nhiễm trùng cấp tính Trong type III, bệnh đã được biết do sự khiếm khuyết chức năng của lysyloxydase, một men đáp ứng với sự tạo thành các tiền chất của những đoạn nối giữa các phân tử collagène và élastine cần thiết với chất đồng là một đồng yếu tố : men này định vị ở nhiễm sắc thể số 5. Mất hoạt tính của men này gây sự rối loạn vận chuyển chất đồng khác với hội chứng Menkes. Hội chứng Debarsy di truyền theo nhiễm sắc thể thường thể lặn mang các dấu hiệu da của chứng sa dãn da kết hợp với chậm phát triển tâm thần, tật lùn (nanisme) và các biến đổi ở mắt, đục thuỷ tinh thể và đục giác mạc. Đây là các bệnh hiếm gặp, mang các dấu hiệu lâm sàng và các rối loạn sinh học như là chứng sa dãn da bẩm sinh và hội chứng Ehler- Danlos. *Chứng sa dãn da mắc phải, rất thường gặp, biểu hiện toàn thân hoặc khu trú. -Dạng toàn thân, thường sau viêm, da bị sa dãn, mang hình ảnh như bị lão hoá và mềm nhão ở tất cả các vùng da ; có thể có suy hô hấp do sự ly giải mô đàn hồi của tiểu phế quản-phế nang. Tiên lượng của sự ly giải mô đàn hồi toàn thân mắc phải này sau viêm thì rất thảm khốc (catastrophique). Nguyên nhân chưa rõ. Người ta mô tả các trường hợp xảy ra do trúng độc da do thuốc hoặc kết hợp với các thoas1i hoá dạng tinh bột AL, hoặc xảy ra sau một bệnh nhiễm trùng. -Dạng khu trú, có 3 bệnh cảnh : +Bệnh mô đàn hồi mắc phải ở tầng bì giữa (élastose acquise en nappe du derme moyen), bệnh thường gặp ở người lớn với một hoặc nhiều mảng da mềm nhão và mỏng, mô học thấy sự biến mất các sợi đàn hồi (do ly giải mô đàn hồi) trong tầng giữa của bì lưới. Các tổn thương xảy ra đối xứng trên thân mình và tứ chi và gây các rối loạn chức năng. Hầu hết các mảng ở da nhăn nheo và có nhiều sân nhỏ ở nang lông. Nguyên nhân chưa rõ ; +Sa dãn da dạng u hạt (chalazodermie granulomateuse), tạo thành các khối sa dãn da khỗng lồ ở các nếp ; sự ly giải mô đàn hồi kết hợp với các u hạt mô đàn hồi và thâm nhiễm bướu lympho bào. Đây là dạng hiếm gặp của u lympho tế bào T ; +Hội chứng múp ngón tay như lớp lót (la syndrome des pulpes digitales déshabitées) là dạng ly giải mô đàn hồi giới hạn ở các múp ngón tay gây ra mềm, nhão và trống rỗng ; chứng sa dãn da đầu chi này là một hiện tượng không có rối loạn chức năng. Các dạng sa dãn da khu trú cũng được quan sát thấy ở mặt và tai. Các giáp biên với bệnh đốm teo bì (anétodermie) dạng dát thì đôi khi không rõ ràng. Cuối cùng, có sự xuất hiện sa dãn da mà không do bất thường tiên phát của các sợi đàn hồi (các bướu sa dãn da của bệnh u xơ nguyên bào thần kinh) với các tổn thương có sự ly giải mô đàn hồi, nhưng không xếp vào chứng da dãn da (viêm da đầu chi teo mạn tính). 2.2. Bệnh Marfan Đặc trưng của bệnh cảnh này là sự phát triển kích thước rất nhiều kết hợp với dài quá mức chi trên, các ngón tay rất dài (chứng tay nhện, arachnodactylie) và các bất thường khác của bộ xương. Lệch thuỷ tinh tể (luxation criatallins), dãn màng cứng của não (ectasie de la dure-mère), các biến đổi về tim mạch, chủ yếu là túi phình động mạch chủ ngực rất thường gặp. Các tổn thương da thì ít và là các vết rạn da (vergetures), chủ yếu ở phần ngang của lưng, các u sợi đàn hồi thủng lỗ (élasomes perforants). Các đột biến trong bệnh Marfan do ảnh hưởng trên fibrilline 1, gène định vị trên nhiễm sắc thể số 15, mang chủ yếu các vi sợi của mô sợi đàn hồi quan trọng cho chức năng các mạch máu lớn, các dây chằng thuỷ tinh thể và các mô liên kết khác. Một hội chứng khác đôi khi lẫn lộn với bệnh Marfan là « chứng tay nhện » với sự co cứng bẩm sinh ; do đột biến gène fibrilline 2 định vị trên nhiễm sắc thể số 5. 2.3.Bệnh homocystine niệu (homocystinurie) Là phenotype lân cận với bệnh Marfan với ngoại lệ là các biến đổi ở da gồm mạng tím xanh viêm (livedo), da mỏng kèm theo các mãnh sợi đàn hồi và hồng ban ở gò má. Bệnh rất thường gặp, cũng kèm theo chậm phát triển tâm thần như bệnh Marfan. Khiếm khuyết men và gây tích tụ homocystéine là một chất hoá học cho phép chelate hoá các aldéhyde của collagène và élastine can thiệp vào sự hình thành các đoạn kết nối giữa các phân tử gây nên sự khiếm khuyết tính bền vững của các chuỗi polymer. Điều trị gồm ức chế sự đưa vào thức ăn có chứa méthionine ; cung cấp pyridoxine, acide folique. 2.4.Các hội chứng do rối loạn vận chuyển chất đồng (syndromes liés à un désordre du transport du cuivre) *Bệnh Menkes , còn gọi là « bệnh lông tóc dị thường » (kinky hair disease), di truyền dưới dạng liên kết giới tính X thể lặn. Các bệnh cảnh lâm sàng do rối loạn vận chuyển chất đồng gây ra từ một biến đổi di truyền protéine vận chuyển, protéine MNK. Tất cả các men dùng cho vận chuyển chất đồng như là đồng yếu tố tạo ra các biến đổi như : các rối loạn hệ thần kinh trung ương (sự hư hỏng tiến triển), các rối loạn sừng hoá và rối loạn sắc tố (tóc đỏ hoe và dễ gãy), cuối cùng là khiếm khuyết sự hình thành các đoạn kết nối giữa các phân tử collagène và élastine bởi thay đổi chức năng của lysyloxydase. Thay đổi chức năng lysyloxydase là đáp ứng gây các tổn thương động mạch, da và xương. Da thì xanh xao và chắc. *Hội chứng sừng chẩm (syndrome des cornes occipitales), lúc trước xếp loại như là chứng sa dãn da nhóm 1, X hoặc hội chứng Ehler-Danlos type IX, đặc trưng bởi sự dãn da, các lồi xương và các túi thừa bàng quang. Có sự giảm hoạt tính của lysyloxydase, do thiếu sự sẵn có chất đồng bởi đột biến ảnh hưởng trên sự vận chuyển chất đồng. Bệnh có tổn thương protéine nhưng khác với loại protéine gây sự khiếm khuyết vận chuyển chất đồng của hội chứng Menkes. 2.5.Bệnh da gây thủng lỗ (dermatoses perforantes) U mô đàn hồi gây thủng lỗ (élastomes perforants) *Kết hợp với các bệnh lý di truyền : -Hội chứng Rothmund-Thomson -Bệnh tạo xương bất toàn -Giả u vàng mô đàn hồi -Hội chứng Marfan -Hội chứng Ehler-Danlos (chủ yếu type IV) -Ba nhiễm sắc thể số 21 (trisomie 21) *Đơn dạng : Do thuốc, D-pénicillamine (thường trong bệnh Wilson) U chất tạo keo gây thủng lỗ (collagénomes perforants) -Di truyền -Thẩm phân máu trong suy thận -Mắc phải sau chấn thương (u chất tạo keo gây thủng lỗ phản ứng) *U mô đàn hồi gây thủng lỗ ngoằn ngoèo (élastome perforant serpigineux), kết hợp với các bệnh cảnh của mô liên kết (25%). Thường thấy ở người lớn trẻ, chủ yếu ở cổ với các sẩn cứng sắp xếp thành hình vòng cung. Mô học thấy tích tụ chất mô đàn hồi quanh một phản ứng viêm dạng giả carcinome. *Các u chất tạo keo gây thủng lỗ (les collagénomes perforants), bệnh cảnh do chấn thương đặc trưng có tính gia đình không rõ ràng, kèm theo các bệnh lý di truyền của bệnh mô liên kết đã mô tả trong bài này. Bệnh có thể quan sát thấy ở các bệnh nhân thẩm phân trong suy thận./. . như là chứng sa dãn da bẩm sinh và hội chứng Ehler- Danlos. *Chứng sa dãn da mắc phải, rất thường gặp, biểu hiện toàn thân hoặc khu trú. -Dạng toàn thân, thường sau viêm, da bị sa dãn, mang. loại như là chứng sa dãn da nhóm 1, X hoặc hội chứng Ehler-Danlos type IX, đặc trưng bởi sự dãn da, các lồi xương và các túi thừa bàng quang. Có sự giảm hoạt tính của lysyloxydase, do thiếu. của các sợi đàn hồi (các bướu sa dãn da của bệnh u xơ nguyên bào thần kinh) với các tổn thương có sự ly giải mô đàn hồi, nhưng không xếp vào chứng da dãn da (viêm da đầu chi teo mạn tính). 2.2.