Hội chứng suy chức năng tuyến giáp (Kỳ 2) 3. Lâm sàng của suy chức năng tuyến giáp. 3.1. Suy chức năng tuyến giáp bẩm sinh: Lâm sàng của suy chức năng tuyến giáp bẩm sinh phụ thuộc vào tuổi bắt đầu có biểu hiện thiếu hụt hormon tuyến giáp và các biện pháp điều trị thay thế. Chứng đần độn có thể biểu hiện ngay sau khi sinh, song thường là vài tháng đầu sau sinh. Lâm sàng thường được biểu hiện bằng các triệu chứng sau đây: - Sống mũi và lỗ mũi rộng. - Lưỡi dày. - Cơ phát triển kém, giảm trương lực. - Cột sống thắt lưng cong ra trước, bụng gồ lên. - Thường hay có thoát vị, nhất là thoát vị rốn. - Da khô, bong vẩy, có màu hơi vàng, bệnh nặng có phù niêm ở da và tổ chức dưới da. - Tóc kém phát triển, khô, giòn, dễ gãy, răng mọc chậm. - Chậm lớn và kém phát triển chung toàn thân có thể không biểu hiện rõ trong những tháng đầu sau khi sinh, càng về sau biểu hiện càng dễ nhận biết hơn. Trẻ phát triển chậm hơn về chiều cao so với bình thường. - Chậm hoặc không có biểu hiện phát triển dấu hiệu về sinh dục. - Mạch chậm, tuần hoàn ngoại vi kém phát triển, huyết áp thấp, nhiệt độ cơ thể giảm. - Tuyến giáp có thể to hoặc không tùy thuộc vào nguyên nhân đã kể trên. - Chậm xuất hiện các dấu hiệu của tuổi dậy thì ở trẻ em. Học kém, tiếp thu chậm có thể là một chú ý để chẩn đoán suy giáp. 3.2. Suy chức năng tuyến giáp tiên phát - bệnh phù niêm (Myxedema): Thường gặp ở phụ nữ lứa tuổi 45 - 50. Các triệu chứng xuất hiện từ từ, không rầm rộ. Các triệu chứng lâm sàng hay gặp là: + Triệu chứng giảm chuyển hoá (hypometabolism) là hậu quả của sự thiếu hụt hormon tuyến giáp. Có thể coi đây là dấu hiệu soi gương của nhiễm độc giáp. - Rối loạn tinh thần và thần kinh: mệt mỏi, ngủ li bì, trạng thái vô cảm, thờ ơ. Thường có suy giảm các hoạt động cơ thể, trí óc và sinh dục. - Tiêu hoá: táo bón kéo dài, có thể kèm với giảm nhu động ruột. - Tổn thương cơ: yếu cơ, chuột rút, đau cơ, co cơ khó khăn. - Rối loạn điều hoà thân nhiệt: sợ rét, thân nhiệt giảm, chân tay lạnh và khô. - Rối loạn điều tiết nước: uống ít nước, đi tiểu ít, bài tiết rất chậm sau khi uống nước. Thường có tăng cân trong khi ăn thì kém. + Tổn thương da và niêm mạc. Triệu chứng tổn thương da và niêm mạc là dấu hiệu đặc trưng nhất. - Thay đổi bộ mặt: mặt tròn như mặt trăng, nhiều nếp nhăn, bộ mặt già trước tuổi, thờ ơ, ít biểu lộ tình cảm. - Mi mắt phù, nhất là mi dưới, trông như mọng nước. - Gò má hơi tím, mao mạch bị giãn, môi dày và tím tái. - Bàn chân, tay dày; ngón tay to, khó gập lại, da lạnh; gan bàn chân, tay có màu vàng (xanthoderma). - Niêm mạc lưỡi bị xâm nhiễm làm lưỡi to ra, dây thanh đới hay bị xâm nhiễm nên thường nói khàn. Niêm mạc vòi Eustache bị xâm nhiễm gây ù tai, nghe kém. Phù niêm mạc mũi nên hay ngáy to khi ngủ. - Da, lông, tóc móng: phù cứng, da còn khô bong vảy, tóc khô, dễ gẫy và rụng; lông nách, lông mu rụng; móng chân tay mủn dễ gẫy. + Triệu chứng tim mạch. Nhịp thường chậm < 60 ck/phút, huyết áp thấp chủ yếu là huyết áp tâm thu, tốc độ tuần hoàn giảm. Có thể có cơn đau thắt ngực hoặc suy tim với tim to. Tràn dịch màng tim, trong dịch màng tim có nhiều protein và cholesterol. + Thay đổi các tuyến nội tiết. - Tuyến giáp có thể to hoặc không. - Phụ nữ: rong kinh, rối loạn kinh nguyệt hoặc mất kinh, kèm chảy sữa, giảm hoặc mất khả năng sinh hoạt tình dục. - Có thể biểu hiện suy chức năng tuyến thượng thận. 4. Cận lâm sàng. - Chuyển hoá cơ sở thấp. - Thời gian phản xạ đồ gân gót kéo dài > 320ms. - Cholesterol và triglycerid huyết thanh tăng ở bệnh nhân suy giáp có nguyên nhân từ tuyến giáp nhưng bình thường ở bệnh nhân suy giáp có nguyên nhân từ tuyến yên. Điện tim: điện thế thấp, ST chênh xuống, sóng T dẹt hoặc âm tính. - Tăng các men: creatin phospho kinaza (CPK), aspartate transaminase (SGOT, SGPT), lactate dehydrogenase (LDH). - Thiếu máu đẳng sắc hoặc nhược sắc. - Định lượng nồng độ hormon: . TSH huyết thanh tăng cao. TSH tăng thường gặp trong suy giáp do tổn thương tại tuyến giáp có hoặc không có tuyến giáp to. Nồng độ TSH bình thường hoặc thấp không thể xác định được thường gặp trong suy giáp do tổn thương vùng dưới đồi hoặc tuyến yên. . Giảm nồng độ T 4 hoặc T 4 tự do (FT 4 : free thyroxine) gặp ở hầu hết các trường hợp. Trong suy giáp tiên phát, nồng độ T 3 giảm ít hơn so với T 4 . - Độ tập trung 131 I của tuyến giáp: Nếu suy giáp có tuyến giáp không to, việc giảm hấp thu 131 I của tuyến giáp có giá trị chẩn đoán rất hạn chế bởi vì chỉ số hấp thu đo được thường thấp hơn giá trị bình thường. - Trong một số trường hợp, nồng độ TSH cao và đáp ứng với test TRH trong khi đó nồng độ T 3 , T 4 bình thường. Những trường hợp suy giáp hiếm gặp khác có thể nồng độ T 4 giảm, song nồng độ T 3 bình thường, có lẽ liên quan đến tăng quá trình chuyển ngược T 4 về T 3 . Những trường hợp suy giáp không có biểu hiện muộn trên lâm sàng hay gặp ở bệnh nhân Hashimoto hoặc ở bệnh nhân Basedow sau điều trị bằng 131 I hoặc phẫu thuật. - . Hội chứng suy chức năng tuyến giáp (Kỳ 2) 3. Lâm sàng của suy chức năng tuyến giáp. 3.1. Suy chức năng tuyến giáp bẩm sinh: Lâm sàng của suy chức năng tuyến giáp bẩm sinh phụ. hợp. Trong suy giáp tiên phát, nồng độ T 3 giảm ít hơn so với T 4 . - Độ tập trung 131 I của tuyến giáp: Nếu suy giáp có tuyến giáp không to, việc giảm hấp thu 131 I của tuyến giáp có giá. suy giáp do tổn thương tại tuyến giáp có hoặc không có tuyến giáp to. Nồng độ TSH bình thường hoặc thấp không thể xác định được thường gặp trong suy giáp do tổn thương vùng dưới đồi hoặc tuyến